Что делает генетик при беременности: что он делает, зачем нужна его консультация?

Содержание

Генетик при беременности что делает

Обновлено: 12 августа, 01:06 Татьяна

поход к генетику после результата 1 скрининга

девоньки, ДД! хочется услышать ваше мнение. Вчера ходила к генетику. Направили меня туда, тк у меня биохимический риск ниже возрастного (возраст — 1:950, биохим 1:760, комбинир 1:3800) по трисомии 21 Рассказали про неинвазивку. Предлагают делать. вопрос -зачем? папп 1,57 мом ,хгч завышен 3,05мом — так генетик говорит — все что угодно завышает — низкая плацентация, дюфастон, гемоглабин, фибриноген, стресс, питание ну и тп. Беременность эко, препаратов куча. Узи хорошее. говорит вот типа люди делятся на 3 типа. 1 -низкие риски…

Читать далее →

Darya

Кто планирует или родил здорового малыша после патологий со стороны плода?

Девочки, всем привет. в декабре 2016 было прерывание беременности на 14 неделе из-за патологий со стороны плода — неимунная водянка, увеличение ТВП, отсутствие носовой косточки.На днях предстоит гистероскопия, после которой врач разрешает пробовать новую беременность. Но мне очень и очень страшно, что кошмар повторится… Вроде отошла уже, отпустила все это… Прошла уже всех необходимых врачей, обследовала себя вдоль и поперек, четыре месяца уже только и бегаю от гинеколога до анализов, от анализов до генетика и по кругу… Все чисто, все… Читать далее →

танюша

Опять риск первого скрининга

Может у кого было. В прошлую беременность риск был 1:12. Прервала. Сейчас опять риск. Но только по ХГЧ. результат узи-ЧСС-168,КТР-72 мм,ТВП-1,90мм. Кость носа определяется. Доплерометрия в норме. B-хгч-61,40 МЕ/ л(~2,447мом) РАРР-А-1,549МЕ/л(0.613 мом) Генетик направляет на прокол(хотя говорит,что скорее всего по возрасту). Как врач-не понравилась. У нее в планах только прокол. Я стала говорить,что у меня токсикоз 4й месяц и утрожестан принимаю с первого дня задержки. Она отвечает-на кровь это не влияет. Но как не влияет,если кругом об этом пишут. Я… Читать далее →

Natali

Экватор и амниоцентез

На узи в 16 недель врач предположила у дитенка носогубную расщелину, но сказала маленький еще и плохо видно. На скриниге в 19 недель (в 17-ом роддоме в москве) нашли расщелину губы, с небом все впорядке. Тут же отправили к генетику, которая сказала что расщелина, это один из признаков синдрома Патау, поэтому всех с ней направляют на амниоцентез, а делать его или нет, решать мне. Я согласилась на амнио и записали меня на следующий четверг. Срок будет 20+6. Уже получила иммуноглобулин…

Читать далее →

SHulia

Обещанный пост про анализы после ЗБ

Кому интересно история про сами ЗБ тут Этот пост только про анализы и обследования: После 1й ЗБ не обследовали, это была эко-беременность и нам сказали «так бывает». Но мы сдали по рекомендации нашего врача-репродуктолога наши кариотипы, все ок. После 2й ЗБ — плод отдали на экспертизу и выявили генет.нарушение. — трисомия 15й хромосомы. Т.к это была самостоятельная беременность, наш репродуктолог нас отправила на консультацию к генетику. Мы выбрали Опарина — прошли консультацию генетика и сдали анализы HLA 2 класса на…

Читать далее →

Катя

Неожиданные новости

Сходила на плановое УЗИ 20 недель + эхоКГ. По УЗИ все в норме, вес, рост, патологий не выявлено. Зато знаем пол — и это снова девчонка! 😂 Месяц назад говорили, что вроде пацан. У меня даже старшая уже свыклась с новостью о братике. Потом генетик подтвердила — по хромосомам четко ХХ 100%. В остальном все хорошо. Дождаться окончательно амнио на следующей неделе и можно вздохнуть спокойно. Читать далее →

Саня

17 недель

Вот мы и достигли уже 17 неделек. Снова побывала в больнице, передохнула 4 дня и снова в строю. Живот практически не вырос, сегодня к врачу. Делали УЗИ в больнице — рассказали кто в домике……., пока предположительно девочка ☺️ Муж сказал не говорить е….. Читать далее →

Марина

Низкая морфология

Добрый день. С мужем уже 2 года планируем ребенка, но никак не получается. В прошлом году была анэмбриония, генетику делать не стали. Я сдала на все генетические заболевания, ничего не обнаружено. Думали попали в 5% тех несчастных, у которых первая берем…..

Читать далее →

MIA

Тромбофилия. Мутации фоллатного цикла!

Получила я результат анализа на полиформизм генов тромбофилии и фоллатного цикла. По тромбофилии 2 мутации в гетерозиготном состоянии. F7 (я так понимаю она не страшная и даже нивелирует другие мутации. хотя с другой стороны она говорит как раз об обратн….. Читать далее →

Mariam

Жизнь делится на ДО и ПОСЛЕ — продолжение

Приходил генетик с целым консилиумом. Легче не стало 🙁 Таки что-то подозревают, будут делать малышке кариотипирование и внимательно изучать все мои скрининги во время беременности. Задавали мне и мужу много вопросов по поводу первого ребенка и генетических па….. Читать далее →

Светлана

20 недель — мой экватор

Вот я и доходила до 20 недель))) УРААААА На самом деле, в последнее время недели летят.Я не успеваю делать даже фотопуз. В третий раз живот на много больше чем с девочками. Все таки третья беременность сказывается. Активно растет попа. Впрочем, все как в….. Читать далее →

Lenok

Причина зб

Всем привет! Вчера прошло ровно 10 дней, после вакуумной аспирации зб. Позвонила в центр где делала чистку Читать далее →

Дарья

Скрининг 1 триместра

Доброго времени суток! Столкнулась с такой проблемой по крови низковат PAPP-A ( 0.4 MOM) 12 недель беременности, в остальном все гуд, нахожусь в зелёной зоне, УЗИ отличное, кроме гипертонуса… беспокоит токсикоз. Была у генетика, сказала делать амниоцентез в 16 недель, но я буду это обдумывать только после 2 скрининга ((( я понимаю что все эти скрининги, это просто соотношения, но на душе все равно не спокойно(( кто что скажет, а? Читать далее →

Катенька

Было ли у Вас такое, что после первого скрининга звонил генетик?

Прошла вчера 1 скрининг, врач которая делала узи сказала все хорошо, а сегодня звонок… Генетики, у вас показатель толщины воротниковой зоны 2,2, это верхняя граница нормы и ещё что-то (ЧТО-ТО ГОВОРИТ) не понравилось врачу, надо показаться генетикам и ближайший приём только 11 сентября. Пыталась я узнать, что там, плохо или что, а мне женщина по телефону сказала, что там только цифры и она ничего сказать не может, а переживать вы должны всегда. Гинекологу ещё анализ крови мой не пришёл, по… Читать далее →

Dzhemmiliya Makeeva

Амниоцентез

Здравствуйте.Мне 39 лет, беременность 3,вторая была замершая.Первое УЗИ показало нормальные результаты,но рекомендовали консультацию генетика по возрасту.Сьездила,записали на Амниоцентез,написали риск по с.Дауна 1:828,по возрасту 1:100.Подскажите опасно ….. Читать далее →

Саша

Первый скрининг и направление к генетику

Побывала я на 1 скрининге в 3 роддоме на 12 неделе и 4 дне. Сделала УЗИ — все хорошо. Сдала кровь — сказали если что позвонят. Сдавала в понедельник. В пятницу вечером звонок: это из роддома, вы записаны на четверг к генетику на консультацию и все. …. Читать далее →

mezozoyka

Планирование и генетика

Здравствуйте, девочки. Созрел такой вопрос. Планируем «планировать «вторую беременность). При первой беременности были плохие показатели на скринингах (вероятность синдрома Дауна 1:9). Делали биопсию ворсин хориона. Биопсия показала нормальный кариотип. Дочка родилась здоровой. Даст ли что-нибудь обследование у генетика? Или все спишут на случайность теста? Может кто-то сталкивался с такой ситуацией? Какие анализы у генетика вы сдавали? Для милых модераторов :не знаю в какую категорию отнести вопрос… Читать далее →

Ирина

Скрининг 1 триместра

Добрый день!13 недель беременности, на скрининге первого триместра риск 1/50 по трисомии 13/18.Генетик направляет на инвязивную диагностику в НИИ акушерства и гинекологии им Д.О. Отта (С-Петербург).Кто там был, делал эту процедуру напишите отзывы, пожалуйста!!!! Читать далее →

Карина Штильман Карина Штильман

Пгд

Мы планируем ребенка. Но у меня нейрофибраматоз( генетика) врачи рекомендуют беременность через пгд. Очень боюсь. Посоветуйте. Кто делал ? Читать далее →

Мария

Боковые желудочки мозга, 2 скрининг

Вот вчера сделали второй скрининг(два раза делали)и узистка сказала что у малыша боковые желудочки мозга 9мм и тут руки затряслись,говорю наверно надо прерывать беременность,она говорит езжай в Москву на узи,а там будет видно,ладно выхожу из кабинета и и….. Читать далее →

что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать в Москве?

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

  • Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
  • Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
  • Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

  • Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

  • Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
  • Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
  • В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
  • В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
  • Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
  • Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.


что он делает, прием при беременности, генетика для детей, консультация и чем занимается

Врач-генетик занимается помощью в планировании детей у парНа сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Врач-генетик: что он делает

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства. В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики. Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

  • Закон единообразия гибридов первого поколения;
  • Закон расщепления признаков;
  • Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

  • У родителей есть риск наследственных заболеваний;
  • Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
  • В случаях, когда неизвестна наследственность;
  • Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

  • Глаз;
  • Кожи;
  • Волос.

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

  1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
  2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
  3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
  4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
  5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.

Чем занимается врач-генетик (видео)

При планировании беременности, в любом случае, стоить сходить на консультацию с врачом-генетиком, это поможет, как минимум, успокоиться и не нервничать, ждать появления на свет малыша, как максимум, выявит болезни и поможет их предотвратить.


Добавить комментарий

Врач генетик что он делает: консультация при беременности, генетический анализ при планировании, что делает

Обследоваться у врача генетика можно как в государственной, так и частной больнице

Генетика, как известно, наука, которая изучает генетические механизмы наследственных болезней. Врач не только учитывает генетические факторы в формировании каких-то патологий, но и занимается разработкой способов диагностики, профилактики наследуемых заболеваний.

  1. В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает
  2. Генетический анализ у врача-генетика при беременности
  3. Что предполагает консультация врача-генетика при беременности
  4. Подготовка: генетик при планировании беременности
  5. При беременности врач генетик: что он делает (видео)

В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает

Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.

Осмотр и консультация генетика необходимы, если:

  • В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями,
  • Сама пара состоит в кровном родстве,
  • Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось,
  • Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя,
  • Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).

Врач генетик занимается изучением генов

В подобных случаях отправляют к генетику практически всегда. Но любая пара может по своему желанию посетить генетика (правда, не исключено, что в такой ситуации только на платной основе). Будет назначено обследование, оно позволит выявить, чем обусловлены проблемы с репродуктивной функции или заболевания у детей.

Генетический анализ у врача-генетика при беременности

Сначала специалист исследует родословную пары, и те заболевания, которыми болели мама и папа. Учитывается и влияние на здоровье профессиональной деятельности родителей, условия, в которых проживает пара, медпрепараты, которые принимали партнеры. Только на основе этой информации могут быть назначены те анализы, которые предстоит пройти будущим родителям.

Также врач-генетик:

  • Может назначить биохимический скрининг,
  • Отправить на консультацию к другим врачам-специалистам,
  • Назначить анализ «исследование кариотипа» – такой тест рекомендован женщинам с неблагоприятным анализом,
  • В случаях невынашивания беременности или кровного родства пары, могут назначить HLA-типирование.

Все это поможет врачу спрогнозировать вероятность развития болезней, наследственных в том числе, у возможного потомства. Доктор сформирует для пары генетический прогноз, и на его основании будут составлены некоторые рекомендации паре. То есть пара не зря проходит столько исследований – она будет четко понимать, какие шансы, какие риски, что стоит делать.

Что предполагает консультация врача-генетика при беременности

Вы идете не просто задать вопрос, доктор будет собирать информацию, на основе которой создается прогноз и рекомендации. На приеме важно рассказать все, что вас беспокоит, подготовить необходимые справки и т.д. Не стоит бояться тех исследований, что вам будут назначены.

Особняком в широком перечне инструментария генетика стоят инвазивные методы. Их может назначить только врач, по строгим показаниям, так как они сопряжены с риском для здоровья матери и ребенка. Осложнений беременности никто не хочет, потому родитель вправе оценить ситуацию, и отказаться от исследований.

Инвазивные методы это:

  • Биопсия хориона – через переднюю брюшную стенку берется пункция фрагмента матки, анализ проходит на 11-12 неделе,
  • Плацентоцентез – на анализ берут клетки плаценты, назначают исследование на 12 -22 неделю беременности,
  • Амниоцентез – берется пункция амниотической жидкости (анализ околоплодных вод), выполняют его на 15-16 неделе,
  • Кордоцентез – так называют анализ пуповинной крови, его берут на 20 неделе вынашивания.

Перед тем как планировать беременность, стоит мужчине и женщине обследоваться у генетика

Все перечисленные процедуры проводят с анестезией. При этом обязательно осуществляется УЗИ-контроль. Такие сложные исследования позволяют увидеть отклонения плода в самом начале беременности. Но стоит понимать, что пусть минимальная, но все же вероятность ошибки остается.

Подготовка: генетик при планировании беременности

Нередка ситуация, когда пара решается родить ребенка, при этом маме уже есть 35 лет, или она старше. Разумным подходом будет планирование беременности под контролем генетика. К сожалению, чем старше родили, тем меньше шансов на здоровую благополучную беременность.

Взять ту же патологию – Синдром Дауна (когда вместе 46 хромосом у малыша есть 47 хромосома), по статистике у женщин, которые родители до 25 дет, из 900 только у одной родится такой ребенок. У мамочек, старше 35 лет риск возрастает втрое, у беременных старше 45 лет генетическая аномалия уже в пропорции 1:15.

Врач может назначить неинвазивные методики:

  • УЗИ,
  • Анализ крови на ХГЧ,
  • Анализ крови на альфафетопротеин.

Если неинвазивные методики засвидетельствовали какую-то аномалию, родителям предложат пройти уже более опасные, инвазивные исследования. Многие женщины отказываются от них, потому как бояться потерять малыша. Другие охотно соглашаются, так как при неблагоприятном прогнозе у них остается возможность прервать беременность – ведь не все родители готовы воспитывать нездорового малыша.

При беременности врач генетик: что он делает (видео)

В любом случае, генетик однозначно полезен родителям с какими-то патологиями в области наследственности, опытом неудачных беременностей и т.д. Это не просто перестраховка, а разумный способ спланировать, спрогнозировать рождение ребенка, осознанно относиться к рождению малыша.

Благополучной беременности!

Перед тем как планировать беременность, стоит мужчине и женщине обследоваться у генетика Загрузка…

В глубь времён. Чем генетик поможет беременной? | Материнство

Специалисты рекомендуют будущим мамам и папам найти время для важного разговора с собственными родителями и бабушками-дедушками. Ведь знать историю семьи необходимо не только из-за того, что это интересно, но и потому, что это может дать необходимую информацию о здоровье самих будущих родителей и их будущих детей. 

Если вы планируете ребёнка или уже ждёте его, то вас, помимо прочего, должны интересовать и вопросы наследственности.  Ведь в летописи своей семьи и семьи мужа вы можете почерпнуть те знания, которые впоследствии помогут вам и врачам. Кроме того, не будет лишним и визит к врачам-генетикам. Что же необходимо знать о наследственности и какие вопросы чаще всего интересуют будущих родителей?

Беременная женщина у врача генетика

Для чего необходимо знать о наследственности?

Многие слышали о такой наследственной болезни как гемофилия, передающейся по женской линии, или о прочих генетически обусловленных «бомбах замедленного действия», полный список которых удручающе велик: около 4000 заболеваний имеют наследственный характер. К счастью, при этом они наблюдаются у достаточно небольшого процента людей (примерно у 3,5 — 5 %). Тем не менее, знать о них необходимо.

Помимо заболеваний, есть и другие факторы, передающиеся из поколения в поколение. И если врач, ведущий беременность, обладает полной информацией о той или иной наследственной предрасположенности будущих родителей, он более точно представляет, к чему необходимо готовиться, на что обратить особенное внимание, чего ждать. Поэтому не надейтесь на авось, интересуйтесь историей семьи, и, вполне вероятно, это поможет вам родить здорового ребёнка и избежать неприятностей.

С кем поговорить?

Поскольку в каждом из нас слиты воедино две линии, как женская, так и мужская, то и особенности здоровья, и возможности наших организмов передаются от представителей обеих линий. Поэтому обязательно поговорите и с мамиными, и с папиными родными, бабушками, тётями и даже гораздо более дальними родственниками. А полученную информацию запишите, чтобы потом, в случае необходимости, предоставить её генетикам.

О чём спросить?

Список вопросов, которые необходимо задать близким, довольно обширный. Обязательно узнайте, не было ли в роду:

  • многоплодных беременностей
  • наследственных и врождённых заболеваний (пороков сердца, сахарного диабета, хореи Гентингтона, болезни Дауна и т.д.)
  • осложнений беременностей (токсикозов, гестозов)
  • преждевременных, быстрых (4-5 часов) или стремительных (3 часа) родов, если они были, уточните, при каких условиях (физической нагрузке, стрессе, травме и т.д.)
  • перенашивания беременности
  • замерших беременностей, выкидышей и случаев мертворождения (при каких условиях)
  • случаев рождения крупных или маловесных детей

Поинтересуйтесь весом и ростом, с которыми рождались дети в вашей семье, их здоровьем при рождении и в дальнейшем.

Передаётся ли по наследству особенность течения беременности и родов?

Получая от родителей генный материал, вместе с ним мы «приобретаем» и особенности работы наших внутренних органов и систем, гормональный фон, различные заболевания. А всё это, разумеется, влияет на течение беременности и родов. Так, склонность к перенашиванию беременности, например, напрямую зависит от гормонального фона, который, конечно, может передаваться из поколения в поколение. Поэтому в некоторой степени особенности течения беременности и родов могут наследоваться.

Что делать, если с наследственностью не всё благополучно?

Поговорив с родными, вы узнали о наличии проблем? Обязательно обратитесь к генетикам. Они составят родословную, подробную историю семьи с указанием степени родства и того, кто и чем болел или какими особенностями обладал. Учитывая все эти факторы, специалисты смогут просчитать риск рождения больного малыша и в случае необходимости назначат необходимые обследования. И — вполне возможно — окажется, что вам не о чем беспокоиться, потому что выкидыши, например, могли случаться у бабушки и прабабушки вовсе не от проблем со здоровьем, а от непосильного труда.

Могут «предсказать» генетики и особенности течения беременности и родов.

Чем помогут знания о наследственности?

Зная о предрасположенности будущей мамы, можно избежать многих тяжёлых последствий.

Бывают случаи, когда в семье из поколения в поколение передаётся склонность к преждевременным родам, в этом случае акушеры-гинекологи будут особенно внимательно наблюдать за ходом беременности и, возможно, даже «перестраховываться». Но это именно та ситуация, при которой лучше перестраховаться, чем получить в дальнейшем целый «букет» проблем.

Всегда ли проявляется предрасположенность?

В момент зачатия каждый из нас получает родителей набор хромосом (50 % от мамы и столько же от папы). Тогда же в нас закладываются внешние признаки, возможности организма, предрасположенность к различным особенностям и заболеваниям. Проявление той или иной имеющейся предрасположенности зависит от многих причин и обстоятельств, в том числе:

  • влияния внешней среды
  • условий протекания беременности

Так, наследственно склонная к рождению крупных детей мама, контролируя свой вес во время беременности или постоянно нервничая, может родить ребёнка гораздо менее «весомого», чем другие представительницы её семьи. Влияют на малыша и перенесённые мамой во время беременности болезни, и экология, и приём лекарственных средств, и многое другое.

 

Кому обязательно нужно посетить генетиков?

Есть группы риска, представителям которых визит к генетикам необходим. Стоит обратиться к ним, если:

  • в семье были случаи наследственных заболеваний
  • предыдущие беременности заканчивались выкидышами или в семье были выкидыши, замершие беременности или случаи мертворождения
  • предыдущие дети родились с пороками развития или хромосомной патологией
  • будущей маме больше 35 лет
  • будущая мама на сроке до 3 месяцев употребляла медицинские препараты, алкоголь или наркотические вещества
  • у женщины выявлены эндокринные нарушения
  • будущая мама во время беременности перенесла вирусные инфекции, способные вызвать выкидыш или аномалии развития плода (краснуху, цитомегаловирус, токсоплазмоз, генитальный герпес)
  • по результатам УЗИ и/или биохимического анализа крови были обнаружены отклонения (физические или в уровне протеина, альфафетопротеина или хорионического гонадотропина)

Обратите внимание! Если у женщины уже были выкидыши, случаи мертворождения, пороки развития у предыдущих детей или в семье есть наследственные заболевания, то к генетикам необходимо обратиться до, а не после наступления беременности.  

Какие сведения об истории семьи понадобятся генетикам?

Врача будут интересовать, как минимум, два поколения ваших семей, начиная с дедушек и бабушек. Он спросит:

  • о состоянии здоровья будущих родителей и их близких родственников
  • о возрасте бабушек, дедушек, родителей, заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти (если их уже нет в живых)
  • о случаях бесплодных браков, выкидышей, мертворождений, преждевременных родов и т.д. у близких родственников своих пациентов
  • о том, были ли бесплодные браки у самих пациентов, выкидыши и аборты у будущей мамы и т.д.

Поэтому к визиту обязательно нужно подготовиться, собрав как можно больше информации об истории семьи.

Какие исследования могут назначить генетики?

На службе у генетики целый арсенал исследований, которые помогут уточнить диагноз, развеять сомнения и подсказать, каким путём двигаться дальше, для того, чтобы помочь пациентам стать родителями здоровых детей.

Чаще всего применяют:

  • Ультразвуковое исследование
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование хромсомного набора будущих родителей
  • Инвазивные методы: биопсию хориона, амниоцентоз, кордоцентез и др. (об этих методах исследования подробнее в статьях «Толковый словарь для будущих мам» и «Водная среда»)

Фото — фотобанк Лори

Дата публикации 23.10.2017
Автор статьи: Яна Перепечина

консультация при беременности, генетический анализ при планировании, что делает

Обследоваться у врача генетика можно как в государственной, так и частной больнице

Генетика, как известно, наука, которая изучает генетические механизмы наследственных болезней. Врач не только учитывает генетические факторы в формировании каких-то патологий, но и занимается разработкой способов диагностики, профилактики наследуемых заболеваний.

В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает

Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.

Осмотр и консультация генетика необходимы, если:

  • В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями;
  • Сама пара состоит в кровном родстве;
  • Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось;
  • Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя;
  • Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).

Врач генетик занимается изучением генов

В подобных случаях отправляют к генетику практически всегда. Но любая пара может по своему желанию посетить генетика (правда, не исключено, что в такой ситуации только на платной основе). Будет назначено обследование, оно позволит выявить, чем обусловлены проблемы с репродуктивной функции или заболевания у детей.

Генетический анализ у врача-генетика при беременности

Сначала специалист исследует родословную пары, и те заболевания, которыми болели мама и папа. Учитывается и влияние на здоровье профессиональной деятельности родителей, условия, в которых проживает пара, медпрепараты, которые принимали партнеры. Только на основе этой информации могут быть назначены те анализы, которые предстоит пройти будущим родителям.

Также врач-генетик:

  • Может назначить биохимический скрининг;
  • Отправить на консультацию к другим врачам-специалистам;
  • Назначить анализ «исследование кариотипа» – такой тест рекомендован женщинам с неблагоприятным анализом;
  • В случаях невынашивания беременности или кровного родства пары, могут назначить HLA-типирование.

Все это поможет врачу спрогнозировать вероятность развития болезней, наследственных в том числе, у возможного потомства. Доктор сформирует для пары генетический прогноз, и на его основании будут составлены некоторые рекомендации паре. То есть пара не зря проходит столько исследований – она будет четко понимать, какие шансы, какие риски, что стоит делать.

Что предполагает консультация врача-генетика при беременности

Вы идете не просто задать вопрос, доктор будет собирать информацию, на основе которой создается прогноз и рекомендации. На приеме важно рассказать все, что вас беспокоит, подготовить необходимые справки и т.д. Не стоит бояться тех исследований, что вам будут назначены.

Особняком в широком перечне инструментария генетика стоят инвазивные методы. Их может назначить только врач, по строгим показаниям, так как они сопряжены с риском для здоровья матери и ребенка. Осложнений беременности никто не хочет, потому родитель вправе оценить ситуацию, и отказаться от исследований.

Инвазивные методы это:

  • Биопсия хориона – через переднюю брюшную стенку берется пункция фрагмента матки, анализ проходит на 11-12 неделе;
  • Плацентоцентез – на анализ берут клетки плаценты, назначают исследование на 12 -22 неделю беременности;
  • Амниоцентез – берется пункция амниотической жидкости (анализ околоплодных вод), выполняют его на 15-16 неделе;
  • Кордоцентез – так называют анализ пуповинной крови, его берут на 20 неделе вынашивания.

Перед тем как планировать беременность, стоит мужчине и женщине обследоваться у генетика

Все перечисленные процедуры проводят с анестезией. При этом обязательно осуществляется УЗИ-контроль. Такие сложные исследования позволяют увидеть отклонения плода в самом начале беременности. Но стоит понимать, что пусть минимальная, но все же вероятность ошибки остается.

Подготовка: генетик при планировании беременности

Нередка ситуация, когда пара решается родить ребенка, при этом маме уже есть 35 лет, или она старше. Разумным подходом будет планирование беременности под контролем генетика. К сожалению, чем старше родили, тем меньше шансов на здоровую благополучную беременность.

Взять ту же патологию – Синдром Дауна (когда вместе 46 хромосом у малыша есть 47 хромосома), по статистике у женщин, которые родители до 25 дет, из 900 только у одной родится такой ребенок. У мамочек, старше 35 лет риск возрастает втрое, у беременных старше 45 лет генетическая аномалия уже в пропорции 1:15.

Врач может назначить неинвазивные методики:

  • УЗИ;
  • Анализ крови на ХГЧ;
  • Анализ крови на альфафетопротеин.

Если неинвазивные методики засвидетельствовали какую-то аномалию, родителям предложат пройти уже более опасные, инвазивные исследования. Многие женщины отказываются от них, потому как бояться потерять малыша. Другие охотно соглашаются, так как при неблагоприятном прогнозе у них остается возможность прервать беременность – ведь не все родители готовы воспитывать нездорового малыша.

При беременности врач генетик: что он делает (видео)

В любом случае, генетик однозначно полезен родителям с какими-то патологиями в области наследственности, опытом неудачных беременностей и т.д. Это не просто перестраховка, а разумный способ спланировать, спрогнозировать рождение ребенка, осознанно относиться к рождению малыша.

Благополучной беременности!

Генетик при планировании беременности: нужна ли консультация, анализ

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Содержание статьи

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.
Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • оба супруга старше 35 лет;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.


Похожие статьи

Чем занимается генетик?

  • Изучение наследования признаков на молекулярном уровне, уровне организма или популяции

  • Проведение экспериментов для определения происхождения, механизмов и закономерностей унаследованных признаков

  • Анализ детерминант, ответственных за определенные признаки, для понимания взаимосвязь между наследственностью и такими факторами, как фертильность и зрелость

  • Лечение пациентов с генетическим заболеванием

  • Попытка понять, как определенные факторы окружающей среды взаимодействуют с генами, вызывая болезнь

  • Разработка новых методов для изменения или генерировать новые черты с помощью химикатов, радиации или любых других средств

  • Генетическое консультирование

  • Обучение генетиков будущего

Генетики являются лидерами в области биологии и принимают непосредственное участие в раскрытии некоторых секретов жизни.У генетика много ролей, например, он решает головоломки о наследственности и ДНК. Они проводят большую часть своей жизни в поисках ответов на один из нескольких конкретных вопросов и невероятно преданы своей работе. Благодаря этой преданности область генетики процветала, развивалась и прогрессировала на протяжении многих лет.

Где работает генетик?

Большинство генетиков привлекают области медицины, сельского хозяйства и криминала. В этих трех областях генетики имеют хорошие шансы найти работу в правительстве, университетах, биохранилищах или биобанках и крупных фармацевтических компаниях.Эти три области могут быть тесно связаны с точки зрения исследований. Это означает, что генетики могут установить много полезных контактов в отрасли независимо от специализации. Как правило, существует два типа генетиков:

  • Лабораторный генетик — область, в которую выбирает большинство генетиков. Эта роль предполагает применение генетических технологий.

  • Консультант по генетике — область, в которой генетики работают консультантами или медсестрами.Эта роль предполагает тесную работу с родителями, которые подвержены риску зачать ребенка с врожденными дефектами. Они также играют важную роль в консультациях с медицинскими и страховыми компаниями по вопросам новых медицинских технологий.

Генетики могут работать где угодно, в зависимости от области, в которой они специализируются. Например:

  • Исследователи-генетики — работают в лаборатории или исследовательском центре

  • Медицинские генетики — работают в больницы, медицинские учреждения или биотехнологические учреждения

  • Ученые — работают в учебных заведениях, таких как колледжи и университеты

В среднем генетики в Соединенных Штатах зарабатывают примерно 52 200 — 83 430 долларов в год.

РОЛЬ ГЕНЕТИКА

a) Есть несколько применений генетики в самых разных областях. Ожидается, что по мере развития технологий и новых исследований их станет больше. Основные области генетики — это преступность, медицина и сельское хозяйство. Генетики, работающие в фармацевтических компаниях, помогают выявить врожденные дефекты, происхождение заболеваний, разрабатывают методы профилактики и даже лечения.

б) С ростом населения в мире больше нечего кормить.Это также означает, что важно, чтобы предложение удовлетворяло спрос людей. Генетики в области сельского хозяйства стремятся разрабатывать и улучшать культуры, которые могут расти в суровых условиях, давать больше урожая или увеличивать размер самого продукта.

c) Генетики, с развитием технологий, теперь лучше понимают ДНК из образцов тканей и теперь применяют ее для своих знаний при раскрытии преступлений. Генетики могут быть лабораторными детективами с взятием образцов ДНК, чтобы убедиться, что виновный виновен в совершении преступления.

Ветви генетики

Есть несколько ветвей генетики, в которых генетик может специализироваться. Каждая специализация имеет свои уникальные и интересные задачи. Например:

  • Сельское хозяйство — Генетики в этой области стремятся повысить урожайность сельскохозяйственных культур и узнать об устойчивости ко всем различным заболеваниям, которые обычно поражают ценные культуры.

  • Биомедицина — Анализ генетического происхождения определенных заболеваний с целью создания лекарств, направленных на устранение причин этих нарушений.Они также могут стремиться изобрести новое лечение генетических заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия и другие.

  • Судебно-медицинская экспертиза — Тесты ДНК могут использоваться, чтобы проверить, виновен ли подозреваемый или невиновен.

  • Археология / история — Можно вызвать генетика для помощи в анализе древнего органического вещества.

  • Биоинформатика — Сочетание компьютерных наук и биологии, генетик в этой области может участвовать в анализе информации, например, в проекте генома человека.

Независимо от того, на чем специализируется генетик, большинство из них по-прежнему выполняет аналогичные задачи, такие как планирование и проведение исследований. Они также ведут записи, в которых записываются их методология, процедуры и результаты, в то время как результаты анализируются с помощью математических и статистических методов. Генетики находятся в постоянно развивающейся области и должны идти в ногу с современными технологиями, такими как новые методы, инструменты и открытия других ученых. Написание грантов и сбор средств почти обязательны, так как они необходимы для финансирования их проектов, пока пишутся и публикуются статьи в академических журналах, чтобы их выводы можно было поделиться и представить другим коллегам в той же области.

Спрос на генетиков?

В настоящее время нет прогнозируемых изменений спроса на генетиков в этой области, и конкуренция за позиции в области фундаментальных исследований будет оставаться высокой. Прогнозируется, что рост будет возможен только в том случае, если будут достигнуты успехи в области больших данных и гиперкомпьютеров, которые потребуют анализа генетических и экологических данных. Возможности экологических генетиков также увеличатся, если они будут проявлять больший интерес к окружающей среде и сосредоточиться на медицинской генетике.

Квалификация генетика

Чтобы стать генетиком, чаще всего требуется обширное обучение на уровне бакалавра. Чаще всего требуется степень бакалавра химии или биологии. Тем не менее, любая физическая наука будет принята, если она будет сочетаться с второстепенной биологией. Для тех, у кого есть только степень бакалавра наук, доступно очень мало вакансий. Большинство из них — должности лаборантов, которым не хватает такой же мобильности. Степень магистра в области генетики была бы полезна, но тем, кто ищет авторитет в исследованиях и разработках, следует получить докторскую степень.D. или M.D. Как правило, от четырех до шести лет после получения степени бакалавра тратится на уроки продвинутых наук и выполнение личных исследовательских проектов. Это делается за счет грантов фармацевтических компаний, университетов или правительства. Этот проект будет одним из основных пунктов резюме и сыграет важную роль в процессе принятия решения о найме. Новые выпускники обычно поступают в компанию в качестве лаборанта или научного сотрудника. Однако те, кто имеет более высокую степень, будут быстрее продвигаться по служебной лестнице для разработки новых технологий и методов.

Сделать карьеру в области генетики

.

Что такое врожденные пороки? | CDC

Врожденные дефекты — это распространенные, дорогостоящие и критические состояния, от которых ежегодно страдает 1 из каждых 33 детей, рожденных в Соединенных Штатах. 1 Узнайте больше о том, что мы узнали о врожденных дефектах, и о том, как женщины могут повысить свои шансы на рождение ребенка без врожденных дефектов.

Врожденные дефекты часто встречаются

Birth defects are common. Every 4 and ½ minutes, a baby is born with a birth defect in the United States. Birth defects affect 1 in every 33 babies born in the United States each year. That translates into about 120,000 babies.

Каждые 4 ½ минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Это означает, что ежегодно около 120 000 младенцев страдают врожденными дефектами. 1

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут повлиять практически на любую часть или части тела (например, сердце, мозг, стопу). Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до тяжелых. Самочувствие каждого ребенка с врожденным дефектом в основном зависит от того, какой орган или часть тела поражены и насколько сильно они поражены. В зависимости от серьезности дефекта и того, какая часть тела поражена, ожидаемая продолжительность жизни человека с врожденным дефектом может измениться, а может и не измениться.

Выявление врожденных пороков

Врожденный дефект можно обнаружить до рождения, при рождении или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов обнаруживается в течение первого года жизни. Некоторые врожденные дефекты (например, заячья губа) легко увидеть, но другие (например, пороки сердца или потеря слуха) обнаруживаются с помощью специальных тестов, таких как эхокардиограмма (ультразвуковое изображение сердца), рентген или проверка слуха.

Подробнее о диагностике врожденных дефектов »

Причины

Baby with stethscope

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности.Большинство врожденных дефектов возникает в первые 3 месяца беременности, когда формируются органы ребенка. Это очень важный этап развития. Однако некоторые врожденные дефекты возникают на более поздних сроках беременности. В течение последних шести месяцев беременности ткани и органы продолжают расти и развиваться.

Причина некоторых врожденных дефектов, например алкогольного синдрома плода, известна. Но для большинства врожденных дефектов мы не знаем, что их вызывает. Мы думаем, что большинство врожденных дефектов вызвано сложным комплексом факторов.К этим факторам относятся наши гены (информация, унаследованная от родителей), наше поведение и вещи в окружающей среде. Но мы не до конца понимаем, как эти факторы могут работать вместе, вызывая врожденные дефекты.

Хотя нам еще предстоит поработать, мы многое узнали о врожденных дефектах благодаря прошлым исследованиям. Например, некоторые вещи могут увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом, например:

  • Курение, употребление алкоголя или определенных «уличных» наркотиков во время беременности.
  • Наличие определенных заболеваний, например ожирения или неконтролируемого диабета до и во время беременности.
  • Прием некоторых лекарств, таких как изотретиноин (препарат, применяемый для лечения тяжелых форм акне).
  • Есть в вашей семье врожденный дефект. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденным дефектом, вы можете поговорить с клиническим генетиком или генетическим консультантом.
  • Быть пожилой матерью, как правило, старше 34 лет.

Наличие одного или нескольких из этих рисков не означает, что у вас будет беременность, вызванная врожденным дефектом.Кроме того, женщины могут родить ребенка с врожденным дефектом, даже если они не подвергаются ни одному из этих рисков. Важно поговорить со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск.

Узнайте об исследованиях CDC о причинах и факторах риска »

Профилактика

Pregnant woman eating fruit salad

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые женщина может делать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

  • Обязательно посещайте своего врача регулярно и начинайте дородовой уход, как только вы думаете, что можете забеременеть.
  • Получайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день, по крайней мере, за месяц до беременности.
  • Не употребляйте алкоголь, не курите и не употребляйте «уличные» наркотики.
  • Поговорите с врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или травяные добавки. Не прекращайте и не начинайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно с врачом.
  • Узнайте, как предотвратить инфекции во время беременности.
  • Если возможно, перед беременностью убедитесь, что любые заболевания находятся под контролем. Некоторые состояния, повышающие риск врожденных дефектов, включают диабет и ожирение.

Дополнительные советы по предотвращению врожденных дефектов »

Жизнь с врожденным дефектом

Deborah twins

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в особом уходе и вмешательстве, чтобы выжить и развиваться. Государственные программы отслеживания врожденных дефектов являются одним из способов выявления и направления детей как можно раньше для получения необходимых им услуг.Раннее вмешательство жизненно важно для улучшения результатов для этих детей. Если у вашего ребенка врожденный дефект, вам следует спросить его или ее врача о местных ресурсах и лечении. Другой ресурс — это генетики, генетические консультанты и другие специалисты.

Дополнительная информация для семей, в которых есть ребенок с врожденным дефектом »

Список литературы

  1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Обновленная информация об общей распространенности серьезных врожденных пороков развития — Атланта, Джорджия, 1978–2005 гг.MMWR Morb Mortal Wkly Rep.2008; 57 (1): 1-5.
,

во время беременности | CDC

Поздравляю, вы беременны! Беременность — это захватывающее время, но она также может вызывать стресс. Знание того, что вы делаете все возможное, чтобы оставаться здоровым во время беременности и дать своему ребенку начало здоровой жизни, поможет вам обрести душевное спокойствие.

Предотвращение проблем

Преждевременные роды: Важный рост и развитие происходят на протяжении всей беременности — на протяжении последних месяцев и недель. Младенцы, родившиеся на три или более недель раньше положенного срока, имеют больший риск серьезной инвалидности или даже смерти.Узнайте о предупреждающих знаках и о том, как предотвратить преждевременные роды.

Фолиевая кислота: фолиевая кислота — это витамин B, который помогает предотвратить серьезные врожденные дефекты. Принимайте витамин с 400 микрограммами (мкг) фолиевой кислоты каждый день до и во время беременности.

Курение во время беременности — самая предотвратимая причина болезней и смерти матерей и младенцев. Узнайте больше об опасности курения и найдите помощь, чтобы бросить курить.

Алкоголь: Когда вы употребляете алкоголь, ваш развивающийся ребенок тоже.Безопасное количество алкоголя для употребления во время беременности неизвестно.

Использование марихуаны: Употребление марихуаны во время беременности может нанести вред здоровью вашего ребенка. Химические вещества в марихуане (в частности, тетрагидроканнабинол или ТГК) проходят через ваш организм к ребенку и могут нанести вред его развитию.

Прививки: вакцины помогают защитить вас и вашего ребенка от серьезных заболеваний. CDC рекомендует делать прививки от коклюша и гриппа во время каждой беременности, чтобы защитить себя и своего развивающегося ребенка.Поговорите со своим акушером-гинекологом или акушеркой о том, чтобы вакцины были частью здоровой беременности.

Инфекции : вы не всегда узнаете, есть ли у вас инфекция — иногда вы даже не чувствуете себя больным. Узнайте, как предотвратить инфекции, которые могут нанести вред вашему развивающемуся ребенку.

ВИЧ: Если вы беременны или думаете о беременности, как можно скорее пройдите тест на ВИЧ и предложите своему партнеру пройти тестирование. Если у вас ВИЧ и вы беременны, вы можете многое сделать, чтобы сохранить свое здоровье и не передать ВИЧ своему ребенку.

Вирус Западного Нила: Примите меры для снижения риска заражения вирусом Западного Нила и другими инфекциями, передаваемыми комарами.

Диабет: Плохой контроль диабета во время беременности увеличивает вероятность врожденных дефектов и других проблем для вашего ребенка. Это может вызвать серьезные осложнения и у вас.

Высокое кровяное давление: Существующее высокое кровяное давление может увеличить риск проблем во время беременности.

Лекарства: прием некоторых лекарств во время беременности может вызвать серьезные врожденные дефекты у вашего ребенка.Поговорите со своим врачом или фармацевтом о любых лекарствах, которые вы принимаете. К ним относятся лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или травяные добавки.

Депрессия: Депрессия — обычное явление, и ее можно лечить. Если вы думаете, что у вас депрессия, как можно скорее обратитесь за помощью к своему врачу.

Воздействие окружающей среды: знаете ли вы, что во время беременности вам могут потребоваться дополнительные принадлежности или защитить себя во время чрезвычайной ситуации?

  • Специализированные педиатрические отделения гигиены окружающей среды (значок PEHSUsexternal) являются прямым связующим звеном с медиками и медицинскими работниками.Поскольку факторы окружающей среды могут влиять на здоровье детей и взрослых репродуктивного возраста, сеть PEHSU включает экспертов в области педиатрии, аллергии / иммунологии, нейроразвития, токсикологии, медицины труда и окружающей среды, сестринского дела, репродуктивного здоровья и других специализированных областей. На ваши вопросы ответят региональные специалисты по всей стране.
  • Агентство регистрации токсичных веществ и заболеваний (ATSDR) имеет множество информационных бюллетеней о токсичных веществах (, например, свинец, бензол), если у вас есть опасения по поводу воздействия токсичных веществ.

Воздействие на окружающую среду и на рабочем месте: Некоторые опасности на рабочем месте могут повлиять на здоровье вашего развивающегося ребенка. Узнайте, как предотвратить определенные опасности на рабочем месте.

Развитие младенцев, подвергшихся воздействию радиации: Если вы думаете, что могли подвергнуться радиационному воздействию, поговорите со своим врачом.

Набор веса во время беременности: узнайте о рекомендациях по прибавке веса во время беременности и шагах, которые вы можете предпринять для достижения своей цели по прибавке в весе во время беременности.

Начало страницы

Генетика и семейная история

Генетика: Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о предотвращении врожденных дефектов, пороков развития и других уникальных состояний у детей.

  • Семейная история: Члены семьи делятся своими генами и окружающей средой, образом жизни и привычками. Семейный анамнез может помочь определить возможные риски заболевания для вас и вашего ребенка.
  • Консультант по генетике: Ваш врач может посоветовать вам обратиться к консультанту-генетику, если у вас есть семейная история генетического заболевания, или если у вас было несколько выкидышей или младенческих смертей. Начало страницы

Другие проблемы

Нарушения свертывания крови и свертывания крови: Нарушения свертывания крови и свертывания крови могут вызывать серьезные проблемы во время беременности, включая выкидыш.Если у вас нарушение свертываемости крови или свертывания крови, проконсультируйтесь с врачом.

Безопасность при бедствиях для будущих родителей и новых родителей: ознакомьтесь с общими советами, чтобы подготовиться к стихийному бедствию и что делать в случае стихийного бедствия, чтобы помочь вам и вашей семье оставаться в безопасности и здоровье.

Путешествие: Если вы планируете поездку внутри страны или за границу, сначала поговорите со своим врачом. Путешествие может вызвать проблемы во время беременности. Также узнайте о качестве медицинского обслуживания в пункте назначения и во время транспортировки.

Насилие и беременность: Насилие может привести к травмам и смерти женщин на любом этапе жизни, в том числе во время беременности. Узнайте больше о насилии в отношении женщин и узнайте, где получить помощь. Начало страницы

О чем следует подумать до рождения ребенка

Грудное вскармливание: Вы и ваш ребенок получаете много преимуществ от грудного вскармливания. Грудное молоко легко усваивается и содержит антитела, которые могут защитить вашего ребенка от бактериальных и вирусных инфекций.

Желтуха и ядро: желтуха иногда может привести к повреждению головного мозга у новорожденных.Перед выпиской из больницы спросите своего врача или медсестру о тесте на билирубин на желтуху. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка желтуха, немедленно позвоните и обратитесь к врачу.

Скрининг новорожденных: в течение 48 часов после рождения ребенка берется образец крови из «пяточной палочки», и кровь проверяется на излечимые заболевания. Более 98% всех детей, рожденных в Соединенных Штатах, проходят тестирование на эти расстройства.

Синдром внезапной детской смерти (СВДС): узнайте, что родители и опекуны могут сделать, чтобы помочь младенцам безопасно спать и снизить риск младенческой смерти, связанной со сном, включая СВДС.

Детские сиденья, обеспечивающие безопасность: автомобильные аварии — основная причина смерти детей в Соединенных Штатах. Но многие из этих смертей можно предотвратить. Помещение вашего ребенка в удерживающую систему, соответствующую возрасту и размеру, снижает риск серьезных и смертельных травм более чем наполовину. Начало страницы

,

Симптомы беременности: что происходит в первую очередь

Симптомы беременности: что происходит в первую очередь

Знаете ли вы первые симптомы беременности? От тошноты до усталости — знайте, чего ожидать.

Персонал клиники Мэйо

Можно ли быть беременной? Доказательство — тест на беременность. Но даже до того, как вы пропустите менструацию, вы можете подозревать — или надеяться — что беременны. Знайте первые признаки беременности и почему они возникают.

Классические признаки и симптомы беременности

К наиболее частым ранним признакам и симптомам беременности относятся:

  • Пропущенный период. Если вы находитесь в детородном возрасте и прошла неделя или более без начала ожидаемого менструального цикла, возможно, вы беременны. Однако этот симптом может вводить в заблуждение, если у вас нерегулярный менструальный цикл.
  • Нежная опухшая грудь. Гормональные изменения на ранних сроках беременности могут сделать вашу грудь чувствительной и болезненной. Дискомфорт, вероятно, уменьшится через несколько недель, когда ваше тело приспособится к гормональным изменениям.
  • Тошнота с рвотой или без нее. Утреннее недомогание, которое может появиться в любое время дня и ночи, часто начинается через месяц после того, как вы забеременели. Однако некоторые женщины испытывают тошноту раньше, а некоторые никогда ее не испытывают. Хотя причина тошноты во время беременности не ясна, гормоны беременности, скорее всего, играют роль.
  • Учащенное мочеиспускание. Вы можете мочиться чаще, чем обычно. Во время беременности количество крови в организме увеличивается, в результате чего почки перерабатывают лишнюю жидкость, которая попадает в мочевой пузырь.
  • Усталость. Усталость также входит в число ранних симптомов беременности. На ранних сроках беременности уровень гормона прогестерона резко возрастает, что может вызвать сонливость.

Другие признаки и симптомы беременности

Другие менее очевидные признаки и симптомы беременности, которые могут возникнуть в первом триместре, включают:

  • Настроение. Избыток гормонов в вашем теле на ранних сроках беременности может сделать вас необычно эмоциональным и плачущим.Перепады настроения тоже обычное явление.
  • Вздутие живота. Гормональные изменения на ранних сроках беременности могут вызвать вздутие живота, подобное тому, которое вы можете чувствовать в начале менструального цикла.
  • Световые пятна. Иногда небольшое количество светлых пятен является одним из первых признаков беременности. Кровотечение из-за имплантации происходит, когда оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к слизистой оболочке матки примерно через 10–14 дней после зачатия. Имплантационное кровотечение возникает примерно во время менструального цикла.Однако не у всех женщин он есть.
  • Судороги. Некоторые женщины испытывают легкие спазмы матки на ранних сроках беременности.
  • Запор. Гормональные изменения вызывают замедление работы пищеварительной системы, что может привести к запору.
  • Отвращение к еде. Во время беременности вы можете стать более чувствительными к определенным запахам, и ваше чувство вкуса может измениться. Как и большинство других симптомов беременности, эти предпочтения в еде можно списать на гормональные изменения.
  • Заложенность носа. Повышение уровня гормонов и выработки крови может вызвать опухание, высыхание и кровотечение слизистых оболочек носа. Это может вызвать заложенность носа или насморк.

Вы действительно беременны?

К сожалению, многие из этих признаков и симптомов связаны не только с беременностью. Некоторые могут указывать на то, что вы заболели или что у вас вот-вот начнутся месячные. Точно так же вы можете забеременеть, не испытывая многих из этих симптомов.

Тем не менее, если вы пропустили период и заметили некоторые из вышеперечисленных признаков или симптомов, сделайте домашний тест на беременность или обратитесь к своему врачу. Если ваш домашний тест на беременность положительный, запишитесь на прием к врачу. Чем раньше будет подтверждена ваша беременность, тем раньше вы сможете начать дородовое наблюдение.

11 мая 2019 Показать ссылки
  1. Bastian LA, et al. Клинические проявления и диагностика беременности на ранних сроках. https: //www.uptodate.ком / содержание / поиск. По состоянию на 19 мая 2016 г.
  2. Lockwood CJ, et al. Первичная дородовая оценка и дородовой уход в первом триместре. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 мая 2016 г.
  3. Norwitz ER, et al. Обзор этиологии и оценка вагинального кровотечения у беременных. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 мая 2016 г.
  4. Мур К.Л. и др. Ссылки и предложения для чтения. В: Прежде, чем мы родимся: Основы эмбриологии и врожденных пороков.8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2013.
  5. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности 126. Утреннее недомогание: тошнота и рвота во время беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Morning-Sickness-Nausea-and-Vomiting-of-Pregnancy. По состоянию на 19 мая 2016 г.
  6. Американский колледж акушеров и гинекологов. Месяцы 1 и 2. В: Ваша беременность и роды от месяца к месяцу. 6-е изд. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; 2015.
Узнать больше Подробно

,

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *