Аутизм причины: Аутизм. Жестокая правда жизни. — Урайская окружная больница медицинской реабилитаци

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Аутизм – заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. По различным данным, аутизмом без учета расстройств аутистического спектра страдает 0,1-0,6% детей, аутизмом с учетом расстройств аутистического спектра – 1,1-2% детей. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано – с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания.

В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко – как собственно аутизм (детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера) и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. д. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться – от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов.

Аутизм

Причины развития аутизма

В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить. У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах (внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды). Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов.

Наследственность. Среди близких и дальних родственников детей, страдающих аутизмом, выявляется 3-7% больных аутизмом, что многократно превышает распространенность заболевания в среднем по популяции. Вероятность развития аутизма у обоих однояйцевых близнецов составляет 60-90%. У родственников больных часто наблюдаются отдельные нарушения, характерные для аутизма: склонность к навязчивому поведению, низкая потребность в социальных контактах, трудности при понимании речи, речевые расстройства (в том числе эхолалия). В таких семьях чаще выявляется эпилепсия и умственная отсталость, которые не являются обязательными признаками аутизма, но нередко диагностируются при этом заболевании. Все перечисленное является подтверждением наследственного характера аутизма.

В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма (по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов). Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это – серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей (в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности).

Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания.

Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе – появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом (снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности). Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей.

Функциональные нарушения головного мозга. Примерно у 50% больных на ЭЭГ выявляются изменения, характерные для нарушений памяти, избирательного и направленного внимания, вербального мышления и целенаправленного использования речи. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания.

Симптомы аутизма

Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте.

Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки.

Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши – не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими.

Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. д. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена.

Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции (здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай»). В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным.

Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии – повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей (потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку), а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего.

Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть.

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Отдельные необычные способности (например, способность к запоминанию деталей) или талантливость в одной узкой сфере при дефицитарности в других областях (савантизм) наблюдаются всего у 0,5-10% пациентов. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость.

Среди других не обязательных, до достаточно часто встречающихся симптомов аутизма стоит отметить припадки (выявляются у 5-25% детей, чаще впервые возникают в пубертатном возрасте), синдром гиперактивности и недостаточности внимания, различные парадоксальные реакции на внешние стимулы: прикосновения, звуки, изменения освещения. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции (повторяющихся движениях). Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении (отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др.) и нарушения сна (трудности при засыпании, ночные и ранние пробуждения).

Классификация аутизма

Существует несколько классификаций аутизма, однако в клинической практике наиболее широко используется классификация Никольской, составленная с учетом тяжести проявлений болезни, основного психопатологического синдрома и отдаленного прогноза. Несмотря на отсутствие этиопатогенетической составляющей и высокую степень обобщенности, педагоги и другие специалисты считают эту классификацию одной из самых удачных, поскольку она дает возможность составлять дифференцированные планы психологической коррекции и определять цели лечения с учетом реальных возможностей ребенка, страдающего аутизмом.

Первая группа. Самые глубокие нарушения. Характерно полевое поведение, мутизм, отсутствие потребности во взаимодействиях с окружающими, отсутствие активного негативизма, аутостимуляция с использованием простых повторяющихся движений и неспособность к самообслуживанию. Ведущим патопсихологическим синдромом является отрешенность. В качестве основной цели лечения рассматривается установление контакта, вовлечение ребенка во взаимодействия с взрослыми и сверстниками, а также развитие навыков самообслуживания.

Вторая группа. Характерны жесткие ограничения в выборе форм поведения, выраженное стремление к неизменности. Любые изменения могут провоцировать срыв, выражающийся в негативизме, агрессии или аутоагрессии. В привычной среде ребенок достаточно открыт, способен к выработке и воспроизведению бытовых навыков. Речь штампованная, построенная на основе эхолалий. Ведущим психопатологическим синдромом является отвержение реальности. В качестве основной цели лечения рассматривается развитие эмоциональных контактов с близкими людьми и расширение возможностей приспособления к среде путем выработки большого количества различных стереотипов поведения.

Третья группа. Наблюдается более сложное поведение при поглощении собственными стереотипными интересами и слабой способности к диалогу. Ребенок стремится к успешности, но, в отличие от здоровых детей, не готов пробовать, рисковать и идти на компромиссы. Часто выявляются развернутые энциклопедические знания в отвлеченной области в сочетании с фрагментарными представлениями о реальном мире. Характерен интерес к опасным асоциальным впечатлениям. Ведущим психопатологическим синдромом является замещение. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение диалогу, расширение круга представлений и формирование навыков социального поведения.

Четвертая группа. Дети способны к настоящему произвольному поведению, но быстро утомляются, страдают от затруднений при попытке концентрировать внимание, выполнять инструкции и т. д. В отличие от детей предыдущей группы, производящих впечатление юных интеллектуалов, могут выглядеть робкими, пугливыми и рассеянными, однако при адекватной коррекции демонстрируют лучшие результаты по сравнению с остальными группами. Ведущим психопатологическим синдромом является ранимость. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение спонтанности, улучшение социальных навыков и развитие индивидуальных способностей.

Диагностика аутизма

Родителям следует обратиться к врачу и исключить аутизм, если ребенок не отзывается на собственное имя, не улыбается и не смотрит в глаза, не замечает указаний взрослых, проявляет нетипичное игровое поведение (не знает, что делать с игрушками, играет с неигровыми предметами) и не может сообщить взрослым о своих желаниях. В возрасте 1 год ребенок должен гулить, лепетать, показывать рукой на предметы и пытаться их схватить, в возрасте 1,5 лет – произносить отдельные слова, в возрасте 2 лет – использовать фразы из двух слов. Если эти навыки отсутствуют, необходимо пройти обследование у специалиста.

Диагноз аутизм выставляется на основании наблюдений за поведением ребенка и выявлении характерной триады, в которую входят недостаток социальных взаимодействий, недостаток коммуникации и стереотипное поведение. Для исключения расстройств речевого развития назначают консультацию логопеда, для исключения нарушений слуха и зрения – осмотр сурдолога и офтальмолога. Аутизм может сочетаться или не сочетаться с умственной отсталостью, при этом при одинаковом уровне интеллекта прогноз и схемы коррекции для детей-олигофренов и детей-аутистов будут существенно различаться, поэтому в процессе диагностики важно разграничить два этих расстройства, внимательно изучив особенности поведения пациента.

Лечение и прогноз при аутизме

Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия. Коррекционная работа осуществляется на фоне приема психотропных препаратов. Программу обучения выбирают с учетом возможностей ребенка. Низкофункциональных аутистов (первая и вторая группа в классификации Никольской) обучают на дому. Дети с синдромом Аспергера и высокофункциональные аутисты (третья и четвертая группа) посещают вспомогательную или массовую школу.

В настоящее время аутизм считается неизлечимым заболеванием. Однако после грамотной длительной коррекции у некоторых детей (3-25% от общего числа пациентов) наступает ремиссия, и диагноз аутизм со временем снимают. Недостаточное количество исследований не позволяет строить достоверные долгосрочные прогнозы относительно течения аутизма в зрелом возрасте. Специалисты отмечают, что с возрастом у многих пациентов симптомы болезни становятся менее выраженными. Вместе с тем, есть сообщения о возрастном ухудшении коммуникативных навыков и навыков самообслуживания. Благоприятными прогностическими признаками являются коэффициент интеллекта выше 50 и развитие речи в возрасте до 6 лет, однако полной или практически полной независимости удается достичь всего 20 процентам детей из этой группы.

Защита от «дождя»: новые подходы к адаптации детей с аутизмом | Статьи

Вопрос дружеской инклюзивной среды всё активнее поднимается как в культурном, так и в законодательном пространстве. Ряд громких неприятных инцидентов показал: общество готово меняться и становится более терпимым и сочувствующим к детям с аутизмом и ЗПРР. Наравне с этим обновляются и адаптивные практики. Какие подходы развивают исследователи и что важно знать об аутизме — разбирались «Известия».

Принять и понять

Аутизм, ЗПРР — те слова, которые вызывают панический ужас в семьях, когда они приходят к специалистам, чтобы понять: почему их ребенок не говорит или не взаимодействует с другими детьми, почему у него нарушены реакции на свет, звук или животных.

По мере узнавания проблемы чрезмерное беспокойство спадает. Понемногу меняется и отношение окружающих, считает Артур Хаустов, директор Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с РАС МГППУ. По его ощущениям, общество становится более толерантнее к «детям дождя».

— Это процесс достаточно медленный, но благодаря усилиям госструктур и некоммерческих организаций, в том числе родительских, есть прорывы.

Они касаются медицины, образования, социальной защиты, спорта. Изменения происходят и в СМИ, которые значительно чаще говорят о проблеме аутизма. Как следствие, информирование общества повышается. Но от информированности до толерантности есть еще несколько этапов.

Фото: ТАСС/Евгений Курсков

Вместе с тем заболеваемость детей с аутизмом по-прежнему остается высокой, отмечает директор научно-исследовательской лаборатории клинической патопсихологии «САНАТ» Александр Антоненко.

Показатели рождаемости детей с нарушением развития имеют практически одинаковую официальную статистику в Европе, американских континентах, странах Азии и Африки. Один ребенок на 80 родившихся детей. В России такой статистики нет, но вряд ли она отличается от той, которая есть во всем мире.

Между тем Минздрав РФ сообщил, что выявляемость расстройств аутистического спектра (РАС) за пять лет выросла в России более чем в 2,5 раза. Рост показателей связан также с увеличением числа врачей-психиатров и детских психологов, прошедших дополнительное обучение по вопросам диагностики и терапии детей с аутизмом.

Причины аутизма

РАС — это расстройство психических функций, в основе которого лежат болезни тела. То есть соматические заболевания, игнорирование которых делает невозможным полноценную коррекцию психоэмоциональных расстройств.

В России в полном объеме об аутизме знают единицы, считает Александр Антоненко. Научных работ в области исследования аутизма достаточно, чтобы понять масштаб проблем в одном организме. Но недостаточно для понимания того, как противостоять расстройствам данного спектра.

Фото: ТАСС/Евгений Курсков

На сегодня одной из перспективных гипотез является рассмотрение проблемы с точки зрения нарушения функции регуляторных пептидов, в частности дипептидилпептидазы-4.

— Известно, что у детей с аутизмом и части детей с ЗПРР в крови (из-за нарушения функции регуляторных пептидов) происходит нарушение расщепления обычных пищевых продуктов и других метаболитов.

По этой причине в крови у детей возрастает количество веществ, названных экзорфины. Они изменяют функции разных систем организма, приводя к болезням желудочно-кишечного тракта, болезням почек и коры надпочечников. А также нарушениям органов центральной иммунной защиты, эндокринных органов, головного мозга человека. Формируется «цитокиновый» шторм, после чего начинается гибель нейронов с последующим распадом психических функций, — поясняет специалист.

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) не исключает, что среди причин, влияющих на развитие аутизма, могут быть окружающая среда и генетика.

В то же время ВОЗ делает важное замечание: не существует фактов, которые свидетельствовали бы о том, что какая-либо детская вакцина (от кори, паротита и краснухи) может повысить риск расстройств аутистического спектра. Однако сторонники этой теории до сих пор находятся по всему миру. Одни из самых горячих обсуждений ведутся в США. Autism One — крупнейшая конференция против вакцинации в стране. Ее организаторы утверждают, что медикаменты вызывают множество болезней и недомоганий, включая аутизм. В частности, они связывают развитие аутизма с содержанием в вакцинах ртути. Опровержение и разъяснение этой идеи приводит ВОЗ.

Фото: ТАСС/Евгений Курсков

Между тем печально известным стало дело Ханны Полинг. В 2008 году, когда девочке было 9 лет, ее родители объявили, что суд по вакцинам предоставил им компенсацию после того, как они заявили, что вакцинация в 2000 году вызвала симптомы, соответствующие аутизму. До сих пор дело Полинг используется противниками вакцины, которые опираются на него как на прецедент.

Как противостоять аутизму

Занятия с психологом и дефектологом эксперты рекомендуют совмещать с лечением соматических заболеваний.

Очень важными в данном случае являются два анализа: NSE и S100. Они и показывают воспалительный процесс в мозге, который есть у всех детей с нарушением развития.

— Эти анализы позволяют контролировать эффективность выявления и лечения соматических заболеваний. Выполнить такое исследование можно в любой лаборатории РФ, и это под силу каждой семье самостоятельно, а дальше идти к врачам, — говорит Антоненко.

Среди первых собеседник советует обратиться к гастроэнтерологу. Аутизм — функция нарушения регуляторных пептидов. При расщеплении еды образуются вещества семейства экзорфинов, возбуждение которых часто провоцирует аутоагрессию. Сначала они нарушают работу органов и систем всего организма, а потом нарушают работу мозга.

Фото: ТАСС/dpa/Sebastian Gollnow

— Помимо этого нужно исследовать желчный пузырь и кишечник. После лечения кишечника дети становятся намного спокойнее, меньше вокализируют, больше общаются, — поясняет директор лаборатории «САНАТ». — Разумеется, стоит обратиться и к неврологу. У детей-аутистов могут быть тяжелые сосудистые патологии. Ток крови через сосуды мозга нарушается. Это приводит к афазии, которая, как правило, является одним из элементов дисфункции речи.

Также необходима помощь врача-иммунолога, врача-нефролога и эндокринолога.

Новые подходы

Технология адаптации детей с РАС не стоят на месте. В первую очередь меняется концептуальная модель сопровождения людей с аутизмом, рассказал «Известиям» Артур Хаустов. Если прежде преобладала медицинская модель, то в течение последних десятилетий на первый план выходит образовательная.

— Поскольку ядро аутизма еще не научились лечить, медицинская модель становится не столь актуальной. В современной системе акцент делается на психолого-педагогические технологии, обучающие методы, благодаря которым ребенок социализируется, — пояснил эксперт МГППУ.

При этом в последнее десятилетие вперед начинает активно развиваться социокультурная модель реабилитации, добавляет специалист. Она предполагает не только образование, но и включение детей и взрослых с аутизмом в различные сферы общества. В результате окружающая среда и повседневные сферы жизни становятся более доступными — например, музеи, библиотеки, кинотеатры, рестораны.

Инструктор занимается с ребенком во время дельфинотерапии

Фото: РИА Новости/Егор Еремов

— Когда мы говорим о преобладании этих двух моделей, конечно, встает вопрос о применении подходящих методов. И в зарубежной практики, и в России в продвинутых организациях используются подходы TEACCH, ABA, DIR/Floortime, которые снабжены хорошей доказательной базой, — перечислил Артур Хаустов. — Что важно, в России эти эффективные подходы вошли в клинические рекомендации по РАС, которые были утверждены Минздравом.

Кроме этих известных подходов, существуют и другие методы, которые имеют либо слабую доказательную базу, либо не имеют ее вовсе. По данным эксперта, в России насчитывается 33 тыс. обучающихся с РАС, и очевидно, что для многих из детей применяются самые разные практики. В этой связи становится актуальной работа по накоплению доказательной базы для множества программ. Конечным итогом должна стать библиотека апробированных методов, общедоступная для специалистов и родителей.

Важнейший индикатор их результативности является трудоустройство лиц с РАС, считает собеседник.

— Сейчас в России система трудоустройства людей с аутизмом не развита, прием на работу, как правило, происходит в рамках проектов некоммерческих организаций. Нам, конечно, хотелось бы, чтобы в ближайшие годы как можно большее число людей с РАС были бы охвачены трудовой занятостью и профессиональной деятельностью, — подытожил Артур Хаустов.

Фото: ТАСС/Евгений Курсков

Согласно Федеральному реестру инвалидов, всего на июль 2021 года в России насчитывается более 721 тыс. детей-инвалидов до 17 лет, из них — 306 тыс. девочек и 415,6 тыс. мальчиков. Это почти 6% от общего числа людей с инвалидностью в стране.

Число детей с ограниченными возможностями здоровья увеличивается с каждым годом. Пять лет назад, в 2017-м, таких ребят было 638 тыс., или 5% от всех инвалидов в России. При этом нарушения здоровья у детей чаще всего проявляются в возрастной группе от 8 до 14 лет.

Игорь Шпицберг: Аутизм как защита от мира

Феномены
Анна Натитник

image

Аутизм — расстройство, о котором еще недавно мало кто слышал, сегодня называют чумой XXI века. Его симптомы разнообразны, природа почти не изучена, а лекарство не найдено. О том, что такое аутизм, как его выявлять и корректировать, рассказывает старший научный сотрудник Института проблем инклюзивного (интегративного) образования МГППУ, эксперт Совета при Правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере, член правления международной организации Autism Europe, руководитель Центра реабилитации инвалидов детства «Наш Солнечный Мир» Игорь Леонидович Шпицберг.

Что такое аутизм и какова его природа?

Раньше считалось, особенно в нашей стране, что аутизм — это ранняя манифестация симптомов шизофрении. Сегодня, слава Богу, многие специалисты так уже не думают. Детям с аутизмом инвалидность (в случае необходимости) дается уже не только по психиат­рии, но и по неврологии. Даже термин аутизм сейчас используется очень редко — в профессиональном сообществе говорят о расстройстве аутистического спектра (РАС). По большому счету, никто не может точно сказать, что это такое. Это не вирус, который можно четко описать и определить. Это множество нарушений в развитии, которые приводят к определенным изменениям. Аутизмом страдают люди с разно­образными особенностями, но всех их объединяет одно — проб­лемы во взаимодействии с внешним миром. Люди с РАС не только имеют трудности в общении, но и плохо используют окружающий мир. Контакт с внешним миром для них травматичен, поэтому они больше защищаются от него, чем взаимодействуют с ним.

Чем это объясняется?

Это связано с нарушением механиз­ма адаптации. Любой ребенок с рожде­ния начинает «пристраиваться» к внешнему миру — пытается соотнести свои ощущения со своими возмож­ностями. В процессе он не только исследует мир, привыкает к нему и все лучше в него вписывается, но и постепенно совершенствует механизм взаимодействия с реальными ­объектами. А ребенок с расстройством аутистического спектра воспринимает мир как избыточный с точки зрения сенсорной информации и учится не столько познавать и использовать его, сколько отгораживаться от его влияния. В результате он развивает навыки, которые позволяют ему игнорировать идущую извне информацию, снижать степень интенсивности поступающих сигналов. Например, он использует для рассматривания объектов периферическое зрение вместо фронтального.

Насколько распространено расстройство аутистического спектра?

Количество людей с РАС стремитель­но растет: если в 1999 году один случай аутизма приходился на 1600 человек, то сейчас — один на 68 человек. Любопытно, что больше всего людей с аутизмом в Южной Корее: один на 38 человек. В чем причина, не понятно, но дело не в особенностях диаг­ностики: там она проводится по тем же критериям, что и во всем мире. Кстати, у нас, в отличие от западных стран, в эту статистику зачастую не попадают люди с «легкой» формой аутизма, с синдромом Аспергера — они считаются просто странными, им не ставят диагноза, не оказывают поддержки и не интегрируют в общество. С трудом окончив школу, они нередко остаются в четырех стенах и никуда дальше не идут.

Какие болезни входят 
в круг РАС?

РАС — это большой набор разнооб­разных нарушений, от самых тяжелых, сопровождающихся, например, ­органическими поражениями цент­ральной нервной системы или генетическими заболеваниями, до совсем легких, незначительных, иногда даже визуально незаметных. Несколько лет назад ученые попытались подсчитать все варианты аутизма. Выявили около сотни.

Сегодня научное и медицинское сообщество использует две классификации болезней: «Международную классификацию» (МКБ-10) и «Диагностическое и статистическое руководство по психиатрическим расстройствам» (DSM-V), разработанное Американской психиатрической ассоциацией. Раньше обе классификации включали в спектр РАС такие заболевания, как синдром Аспергера, синдром Ретта, первазивное расстройство развития, синдром Каннера — собственно, классический аутизм. В современной классификации (DSM-V), которую приняли в прошлом году, эти заболевания разделили на две группы: расстройство социального взаимодействия и расстройство аутистического спектра.

По какому принципу провели это разделение?

В первую группу — расстройство социального взаимодействия — попали «легкие» аутисты, без ярко выраженных черт. Эти люди, как правило, испытывают трудности в общении: не приветствуют людей, не любят делиться мыслями и эмоциями, с трудом меняют манеру общения в разных ситуациях, редко следуют правилам ведения разговора (плохо умеют перефразировать, соблюдать очередность диалога и т. д.), не всегда понимают двусмысленные высказывания, юмор, метафоры. Они мало участвуют в жизни общества, не стремятся к профессиональному самовыражению и высокой успеваемости. Эти симптомы не связаны с другими психическими и неврологическими расстройствами, не сопровождаются нарушением или задержкой развития.

Ко второй группе — расстройство аутистического спектра — относятся люди с более выраженными особенностями. Они не умеют начинать и поддерживать беседу, не проявляют эмоций, зачастую не могут смотреть в глаза собеседнику, жестикулировать и менять выражение лица, с трудом поддерживают отношения с окружающими, не интересуются сверстниками. Они придерживаются определенных моделей поведения, например, совершают повторяющиеся движения, говорят одними и теми же фразами, настойчиво стремятся к однообразию, зацикливаются на чем-то, следуют определенным ритуалам (вплоть до принятия одной и той же пищи), не терпят перемен, проявляют необычный интерес к сенсорным аспектам окружающей остановки, не реагируют или, наоборот, слишком живо реагируют на сенсорное воздействие (например, не замечают боли, изменения температуры, обнюхивают и ощупывают предметы, зачарованно наблюдают за светящимися и движущимися объектами). Расстройство ­аутистического спектра иногда сопровождается умственной отсталостью.

Оно может сопровождаться физиологическими нарушениями?

Да, достаточно часто. Например, иногда на ЭЭГ у детей с аутизмом регист­рируется эпилептиформная активность. В клинической картине в этом случае могут наблюдаться судороги. Такие люди, как правило, нуждаются в постоянной терапии антиконвульсантами. Конечно, утверждать, что эпилепсия вызывает РАС, нельзя: у многих людей с эпилепсией нет аутизма. Часто встречаются проблемы в гастроэнтерологии — нарушение пищеварения, обмена веществ и т. д.; раньше считалось даже, что они обязательно сопутствуют аутизму. Таким людям требуется специальное питание, многим показана диета — например, безглютеновая, безказеиновая.

Однако большинство людей с РАС не имеют выраженных признаков нарушений в этих областях и по результатам функциональной, клинической и лабораторной диагностики выглядят вполне здоровыми.

Лечится ли аутизм?

Как лечить аутизм, не понятно, потому что, повторяю, это не вирус, а нарушение развития. Лекарств от аутизма нет — есть препараты, их не очень много, которые могут снимать некоторые негативные симптомы, поведенческие проявления; их используют, чтобы ребенок стал более общительным, чтобы с ним можно было заниматься. Например, ряд препаратов (скажем, «рисперидон», он же «рисполепт») применяется при очень высокой агрессии, в том числе аутоагрессии. Сегодня в мире выделяют даже не миллионы, а миллиарды долларов на исследования в этой области. Пытаются выявить биомаркеры аутизма, чтобы максимально рано его распознавать и, может быть, когда-
нибудь изобрести лекарство. Но пока это невозможно. Поэтому сейчас есть смысл говорить только о коррекции, о возвращении развития в нормальное русло. Цель коррекции — в первую очередь адаптация человека: какими бы свойствами он ни обладал, он должен полноценно вписаться в окружающий мир. Чтобы коррекция прошла успешно, нужно соблюдать три правила. Первое — надо максимально рано выявлять РАС. Второе — максимально рано начинать коррекционную работу, потому что от этого зависит ее эффективность. Третье — максимально рано включать ребенка в здоровую среду.

Какая диагностика считается ранней? Когда можно выявить аутизм?

Современные ученые считают, что некоторые признаки аутизма заметны у годовалого ребенка. Однако стандартом все еще считается 18 месяцев. Хотя диагноз «аутизм» в этом возрасте поставить еще нельзя, можно выявить группу риска и начать реабилитацию.

Наблюдать за маленькими детьми должны не только родители, но и врачи. Поэтому очень важно распространять информацию о РАС среди педиатров. В Англии, например, определением аутизма занимаются, в том числе, патронажные сестры: в тяжелых случаях они видят у ­младенцев ­признаки аутизма и направляют их на специальную диагностику — это очень эффективная практика.

советуем прочитать

Кирилл Горский

Аркадий Добкин

Дмитрий Шушкин

Войдите на сайт, чтобы читать полную версию статьи

Аутизм у детей — симптомы и признаки, причины возникновения

Автор: врач, научный директор АО «Видаль Рус», Жучкова Т. В., [email protected]

Общие сведения

Аутизм – нарушение психического развития, характеризующееся расстройствами речи и моторики, стереотипности деятельности и поведения, приводящими к нарушениям социального взаимодействия. Аутизм может быть результатом дезинтеграции процессов развития головного мозга еще до рождения ребенка. Аутизм сильно влияет на ранее развитие ребенка, а последствия этого влияния, как правило, отражаются на всей жизни человека. Медицинских анализов, с помощью которых можно диагностировать аутизм, не существует. Диагноз ставится на основании наблюдения за тем, как ребенок ведет себя, как общается с другими. В зависимости от выраженности проявлений аутизм может быть как легкой, так и тяжелой степени.

Речь у таких детей развивается медленно, ребенок может использовать жесты вместо слов или придавать словам неверное значение. Им неинтересно заводить друзей. Предпочитая проводить время в одиночестве, они не играют с другими детьми. Часто они не отвечают на улыбки. При этом заболевании человек может повторять какие-либо действия или слова по несколько раз.

И у детей и у взрослых обычно наблюдаются  другие заболевания, такие как расстройства сна, аллергия, нарушения пищеварения.

Причины развития аутизма у детей

У мальчиков аутизм развивается в 3- 4 раза чаще, чем у девочек. Причина возникновения этого заболевания до сих пор не известна. По-видимому, наследственность играет важную роль. Если в семье уже есть ребенок, страдающий аутизмом, то вероятность этого заболевания у другого ребенка составляет 5-10 %. Исследования не обнаружили какой-либо связи заболевания с  вакцинациями детей.

Симптомы аутизма

Обратитесь к врачу, если вы стали замечать у своего ребенка  следующие особенности.

  • ребенок не отзывается, когда его зовут по имени;
  • не может объяснить, чего он хочет;
  • испытывает задержку темпов речевого развития;
  • не следует никаким указаниям взрослых;
  • периодически появляются нарушения слуха;
  • не понимает, как играть с той или иной игрушкой;
  • плохо устанавливает визуальный контакт;
  • не улыбается другим;
  • не лепечет и не гулит в возрасте 12 месяцев;
  • не делает указательных жестов, не машет рукой, не делает хватательных или других движений в возрасте 12 месяцев;
  • не говорит отдельные слова в 16 месяцев;
  • не произносит фразы из двух слов в 24 месяца;
  • наблюдается утрата речевых или социальных навыков в любом возрасте;

Часто у родителей таких детей создается ощущение, что ребенок живет в своем собственном отдельном мире.

Осложнения

Иногда детям с аутизмом свойственно самоистязание, которое может проявляться значительными повреждениями на теле. Кроме того, у таких детей часто повышен порог болевой чувствительности, и ребенок может не реагировать на достаточно болезненные раздражители.

Что можете сделать вы

Убедитесь, что педиатр  внимательно оценивает развитие вашего ребенка. Если вам кажется, что у вашего ребенка  появились какие-либо симптомы аутизма, врач должен немедленно проверить его состояние.

Если аутизм диагностирован, ребенку назначат лечение, направленное на раннюю коррекцию процесса. Тренировка навыков и коррекция нарушений должна начаться как можно раньше.

Детям, страдающим аутизмом, легче всего адаптироваться, заниматься и работать в высоко организованной среде.

Что может сделать ваш врач

Существуют различные методики коррекции поведения.   Если терапия начинается в раннем возрасте, она может дать хороший эффект. Физио-, трудотерапия, логопедия направлены на специфические особенности ребенка. Специальное обучение корректирует поведение ребенка и помогает в приобретении различных навыков.

Иногда требуется лекарственная терапия, в особенности, если необходим контроль поведения, при котором больному свойственно самоистязание.

Аутизм у детей – причины, симптомы, признаки, лечение

Лечение аутизма у детей продукцией Fohow (Фохоу)

Рассказывает Софья Даринская, врач – психиатр, руководитель «Центра медицинского информирования Софьи Даринской», глава международного бюро по правам человека в сфере душевного здоровья.

Сегодня проблема в том, что детский аутизм не изучается и не практикуется на предмет лечения. Заболевание находится на уровне описания признаков и симптомов детского аутизма. На автомате все идут к психоневрологу, потом в аптеку за психоактивными веществами, в результате после долгого приёма сильных лекарств из ребёнка получается «овощ», т.е. полная остановка психического развития, соответственно, проблем становится только больше. Причины не исследуются. А их много, именно причины, которые могут устраниться правильным лечением.

Симптомы детского аутизма всегда имеют какую-то физическую причину. Ранний детский аутизм это не заболевание, о котором всё известно, где понятны причины, развитие и результат в конце. Это исключительно описание схожих поведенческих факторов. Но всегда причиной такого состояния, причиной детского аутизма является та или иная физическая патология, которую никто просто не ищет и даже не думает искать. Врач как будто закрыт «зашорен». На автомате, не задумываясь, назначает ноотропы, психоактивные вещества, даже нейролептики, не желая глубже погрузиться в эту область. А родители. А что родители? Они доверяют врачам.

Перечислим причины детского аутизма, которые по мнению врача Софьи Даринской, могут лежать в основе этого заболевания, и первые шаги корневого лечения этого состояния:
  1. Тяжёлые дефицитарные состояния: ПЕЛЛАГРА – дефицит витамина B3; ЦИНГА. Так как это дефицитные состояния, то о них нужно знать и помнить врачу, когда к нему приходит маленький пациент за помощью, а не губить дальше ребёнка — аутиста тяжелейшими лекарствами.
  2. Токсическое воздействие во время беременности лекарствами. Сейчас беременным назначают что угодно вплоть до атипичных нейролептиков, т.е. травят ребёнка внутриутробно.
  3. Целиакия – нарушение функций организма усваиваемости глютена, который содержится в хлебе, макаронах, пшенице. При неусваеваемости он становится токсичным.

Что нужно делать при наличии признаков раннего детского аутизма, прежде чем «пичкать» ребенка таблетками :

  • Пройти тест на дефициты питательных веществ, т. к. их устранение (дефицитов) приведёт организм в физиологическую норму именно в рамках своего первоначального, правильного, природного развития, избавит мозг от голодания. Дефициты могут быть очень тяжёлыми и даже врождёнными. Из-за этого сильно страдает тело, т.к. отсутствуют силы, в результате чего ребенок отстаёт в развитии. В дальнейшем всё «свалят» на аутизм и загубят маленького человека. В таких случаях, это самый безопасный способ вылечить ребёнка – грамотно накормить его витаминами, минералами и микроэлементами, которые являются биологически активными добавками к пище, то чего не хватает ему сегодня и, что во многих случаях является причиной детского аутизма. Необходимо дать естественные вещества, из которых строится организм. У тела появится возможность правильно развиваться и у мозга в том числе. Потихоньку уйдут психосоматические симптомы. Через два месяца увидите результат. У врача есть уникальные примеры выздоровления.

Биологически активные добавки к пище международной корпорации Fohow (Фохоу), которые устранят у ребёнка с синдромом раннего детского аутизма нехватку питательных веществ, способствующих развитию организма:



  • Эликсир феникс (кордицепс в жидком виде). Устраняет более 100 недостатков в системе организма.

Дай Бог Вам и Вашим детям здоровья и счастливой жизни!


Ученые научились распознавать аутизм у детей еще до их рождения — Российская газета

Очень важной для понимания причин аутизма, по мнению специалистов, может стать исследование британского ученого Дипака Шривастава из Королевского колледжа Лондона. Он изучал, когда появляются различия в головном мозге аутистов и здоровых людей.

Известно, что аутизме изменены многие участки мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки болезни в течение первых двух лет жизни ребенка. Это проблемы с общением, повторение действий, ограниченность интересов. Наука считает, что причины аутизма связаны с определенными генами, однако механизм заболевания пока непонятен. Особо тревожит, что в мире число аутистов резко растет. Но почему это происходит, ученые пока не могут ответить. Возможно, улучшилась диагностика, а может действуют какие-то факторы, появившиеся в жизни общества. Хотя ведущие лаборатории многих стран пытаются разобраться в сути болезни, каких-то громких прорывов не произошло. Поэтому важен любой даже небольшой шаг исследователей.

— С помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток мы моделирования раннее развитие мозга, — говорит доктор Шривастава. На 9-й день развивающиеся нейроны сформировали «нервные розетки» — похожие на одуванчик. Причем стволовые клетки аутичных людей либо вообще такие розетки не формировали, либо они были очень мелкими. Кроме того, ключевые гены развития мозга аутистов «включились» на более низких уровнях, чем у обычных людей. На 21-й и 35-й дни клетки обычных и аутистов уже сильно различались по многим признакам.

Отсюда ученый делает главный вывод: состав нейронов коры головного мозга отличается в аутичном и нормально развивающемся мозге. Что касается других зон мозга, то таких различий не обнаружено.

Таким образом, ученые указали адрес, куда при изучении причин аутизма надо обращать особое внимание. Новое исследование показывает, что атипичное развитие начинается на самых ранних стадиях развития мозга, причем на уровне отдельных клеток мозга. По мнению специалистов, эти результаты внесут вклад в понимание того, почему существует такое разнообразие в развитии мозга.

Могут ли вакцины вызвать аутизм? — Boost Oregon

Могут ли вакцины вызвать аутизм?

Как родитель, вы можете быть обеспокоены растущей распространенностью аутизма и отсутствием какой – либо известной причины этого заболевания. Вакцины не вызывают аутизм. Более 100 различных исследований искали возможную связь между вакцинами и аутизмом, и ни одно не нашло доказательств связи. Для получения дополнительной информации о потенциальных причинах аутизма, посетите Фонд Науки Аутизма.

Миф о вакцинах и аутизме с годами изменился. В 1998 году британский исследователь Эндрю Уэйкфилд предположил, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) может вызывать аутизм. Чтобы определить, верна ли гипотеза Уэйкфилда, исследователи провели серию исследований, сравнивая сотни тысяч детей, получивших вакцину MMR, с сотнями тысяч, которые никогда не получали вакцину. Они обнаружили, что риск аутизма был одинаковым в обеих группах и что вакцина MMR не вызывала аутизм.

В 2010 году издательством было полностью отозвано исследование Уэйкфилда о том, что вакцина MMR может вызвать аутизм. Было установлено, что исследование было научно необоснованным, потому что Уэйкфилд манипулировал и фальсифицировал свои данные. С тех пор медицинская лицензия Уэйкфилда была аннулирована.

Как только теория Уэйкфилда была опровергнута, возник новый миф, утверждающий, что компонент тиомерсал вызывает аутизм. Тиомерсал является ртутьсодержащим консервантом, который использовался в вакцинах для предотвращения загрязнения. Под давлением общественности тиомерсал был удален из детских вакцин в 1999 году, и с тех пор в ряде исследований не было выявлено связи между тиомерсалом и аутизмом.

Последний миф утверждает, что аутизм вызван тем, что дети слишком рано получают слишком много вакцин и подвергаются воздействию слишком большого количества иммунологических компонентов. Несколько фактов делают это крайне маловероятным:

  • Как обсуждалось ранее («Могу ли я отсрочить прививки для моего ребенка?»), хотя количество вакцин увеличилось за последнее столетие, количество иммунологических компонентов в вакцинах уменьшилось.

  • Иммунологический риск при вакцинации ничтожен по сравнению с тем, с чем дети сталкиваются каждый день.

  • Дети обладают огромной способностью реагировать на иммунологические проблемы, потому что у людей есть способность вырабатывать от 1 до 100 миллиардов различных типов антител.

Принимая во внимание количество иммунологических компонентов, содержащихся в вакцинах, можно предположить, что дети способны одновременно реагировать на около 10 000 различных вакцин.

Что такое аутизм? — НГС

Аутичные люди могут вести себя не так, как другие люди

Аутичные люди могут:

  • испытывать трудности в общении и взаимодействии с другими людьми
  • испытывать трудности в понимании того, что другие люди думают или чувствуют свет или громкие звуки подавляют, вызывают стресс или дискомфорт
  • тревожиться или расстраиваться из-за незнакомых ситуаций и социальных событий
  • требуется больше времени, чтобы понять информацию
  • делать или думать одно и то же снова и снова
Информация:

Если вы подозреваете, что вы или ваш ребенок страдаете аутизмом, проконсультируйтесь о признаках аутизма.

Видео: мы аутисты

В этом видео показано, как аутизм может повлиять на повседневную жизнь и как вы можете помочь поддержать и понять аутичных людей.

Последнее рассмотрение СМИ: 29 марта 2021 г.
Срок рассмотрения СМИ: 29 марта 2024 г.

Аутизм — это не болезнь

Быть аутистом не означает, что у вас болезнь или болезнь.Это означает, что ваш мозг работает иначе, чем у других людей.

Это то, с чем вы рождаетесь или впервые появляется, когда вы очень молоды.

Если ты аутист, ты аутист всю свою жизнь.

Аутизм не является заболеванием, требующим лечения или «излечения». Но некоторым людям нужна поддержка, чтобы помочь им в определенных вещах.

Аутичные люди могут жить полной жизнью

Наличие аутизма не должно мешать вам вести хорошую жизнь.

Как и у всех, у аутичных людей есть вещи, в которых они хороши, а также вещи, с которыми они борются.

Быть аутистом не означает, что вы никогда не сможете завести друзей, завести отношения или устроиться на работу. Но вам может понадобиться дополнительная помощь с этими вещами.

Аутизм у всех разный

Аутизм — это спектр. Это означает, что все люди с аутизмом разные.

Некоторым аутичным людям практически не нужна поддержка. Другим может понадобиться помощь родителей или опекунов каждый день.

Некоторые люди используют другие названия для обозначения аутизма

Некоторые люди используют другие названия для обозначения аутизма, например:

  • Расстройство аутистического спектра (РАС) — медицинское название аутизма
  • Состояние аутистического спектра (АСС) — используется вместо РАС у некоторых людей
  • Аспергера (или синдром Аспергера) – используется некоторыми людьми для описания аутичных людей со средним или выше среднего интеллектом
Подробнее о синдроме Аспергера

В отличие от некоторых людей с аутизмом, люди с синдромом Аспергера не имеют нарушений обучаемости.

Некоторые называют это «высокофункциональным» аутизмом.

Врачи больше не диагностируют синдром Аспергера.

Но если вам поставили этот диагноз раньше, этот диагноз останется вашим.

Неясно, что вызывает аутизм

Никто не знает, что вызывает аутизм и есть ли у него причина.

Может поражать членов одной семьи. Так что иногда это может быть передано ребенку их родителями.

Аутизм не вызван:

  • плохим воспитанием
  • вакцинами, такими как вакцина MMR
  • диетой
  • инфекцией, которую вы можете передать другим людям

Некоторые аутичные люди могут иметь любой уровень интеллекта3 9000 люди имеют средний или выше среднего интеллект.

Некоторые аутичные люди имеют проблемы с обучаемостью. Это означает, что им может быть трудно заботиться о себе, и им может понадобиться помощь в повседневной жизни.

Аутичные люди могут иметь другие состояния

Аутичные люди часто имеют другие состояния, такие как:

  • синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или дислексия
  • тревога или депрессия
  • эпилепсия
Информация:

Узнать больше:

Последняя проверка страницы: 18 апреля 2019 г.
Дата следующего рассмотрения: 18 апреля 2022 г.

Причины аутизма

Аутизм представляет собой спектр или ряд расстройств, точная причина которых неизвестна.Существует несколько взаимодействующих причин, которые могут привести к расстройствам аутистического спектра (РАС). В большинстве случаев существует комбинация генетических факторов риска, которые могут взаимодействовать с факторами риска окружающей среды. Из-за сложности расстройства и дублирования симптомов, делающих каждого аутичного человека уникальным, точную причину определить сложно.

Причины аутизма: насколько мы близки к разгадке головоломки? Играть

Гены и окружающая среда

Существует несколько идентифицированных генов предрасположенности, повышающих риск аутизма.Многие гены, вероятно, способствуют аутизму. Считается, что эти специфические гены взаимодействуют с определенными факторами окружающей среды. Воздействие факторов окружающей среды, таких как инфекционные агенты или химические агенты (включая лекарства и экологические токсины) во время беременности может вызвать аутизм.

Около 10–15% случаев имеют специфическую идентифицируемую генетическую причину и другие врожденные нарушения, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз и синдром Ангельмана. Роль иммунной системы в возникновении аутизма также приобретает все большее значение.Однако из исследований ясно, что аутизм не вызван плохим воспитанием.

Генетические факторы

Многие данные подтверждают идею о том, что генетические факторы могут способствовать риску аутизма. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что в развитии аутизма может быть задействовано до 12 или более генов на разных хромосомах. Каждый из них задействован в различной степени. Некоторые гены могут подвергать человека большему риску аутизма, что называется предрасположенностью, в то время как другие могут вызывать определенные симптомы или определять тяжесть симптомов.Некоторые гены с изменениями или мутациями могут усиливать симптомы аутизма.

Идея о том, что за аутизм ответственны гены, подтверждается такими фактами, как однояйцевые близнецы имеют высокий риск развития РАС (36-95% времени). У разнояйцевых близнецов, если у одного ребенка есть РАС, то другой страдает примерно в 0-31% случаев. Кроме того, у родителей, у которых есть ребенок с РАС, вероятность рождения второго ребенка с РАС составляет 2–18%.

Некоторые другие генетические состояния также повышают риск аутизма.Около 10% аутичных детей также имеют другие генетические заболевания, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз, синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.

HOXA1, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу, является лишь одним из многих генов, вовлеченных в спектр расстройств аутизма. Также может быть вовлечен ген DbetaH (DBH). У этих детей низкий уровень сывороточной дофамин-β-гидроксилазы, которая катализирует превращение дофамина в норадреналин.

Другие предполагаемые гены включают NLGN3, NLGN4, NRXN1, MeCP2 и т. д.Ген Fragile X связан с расстройствами аутизма, и существует положительная ассоциация гена FMR-1 с аутизмом. Мутации или изменения в гене синаптического каркаса SHANK2 были задокументированы при аутизме. Кроме того, ген рилин был связан с аутизмом. Этот ген помогает в расслоении мозга во время внутриутробной жизни и помогает в передаче клеточных сигналов во взрослой жизни.

Вирусы и инфекции

Исследования также показали, что факторы окружающей среды, такие как вирусы, также могут играть роль в возникновении аутизма.Инфекции, которые, по-видимому, причинно связаны с развитием аутизма, включают энцефалит, вызванный корью, врожденной краснухой, вирусом простого герпеса, эпидемическим паротитом, ветряной оспой, цитомегаловирусом и стелс-вирусом.

Вирус краснухи был первой известной причиной аутизма. Позже было обнаружено, что вирусы кори и эпидемического паротита могут вызывать энцефалит, который впоследствии может привести к аутизму. Инфекции обычно могут поражать плод в утробе матери.

Вакцины и аутизм

На сегодняшний день нет убедительных научных доказательств того, что какой-либо компонент вакцины или любая комбинация вакцин вызывают аутизм.Также нет доказательств того, что какой-либо материал, используемый для изготовления или хранения вакцин, играет роль в возникновении аутизма. Это следует из опасений, что вакцинный консервант тимеросал ответственен за аутизм.

Лекарства

При приеме во время беременности рецептурных препаратов вальпроевой кислоты и талидомида был связан с более высоким риском РАС. Повреждение талидомидом происходит на ранних сроках беременности (в течение 20–24 дней после зачатия). Также причастен мизопростол, аналог простагландина, используемый для профилактики язвы желудка и для прерывания беременности.Вальпроевая кислота, назначаемая пациентам с эпилепсией, также может повышать риск аутизма при назначении беременным матерям с эпилепсией.

Также предполагалось, что ацетаминофен вызывает аутизм. Было замечено, что дети, которым давали ацетаминофен после прививки MMR (коревой паротит и краснуха), более склонны к развитию аутизма, чем дети, получавшие ибупрофен.

Недоношенность и другие заболевания

Небольшое количество детей, родившихся недоношенными или с низкой массой тела при рождении, могут подвергаться большему риску РАС. Около 35% людей с аутизмом имеют другие расстройства, такие как депрессия, биполярное аффективное расстройство, шизофрения, шизоаффективное расстройство, синдром Туретта, тики, пикацизм, эпилепсия, гипотиреоз (пониженная функция щитовидной железы), синдром Дауна и высокое кровяное давление.

Могут быть нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия (ФКУ) или гистидинемия, синдромы Ландау-Клеффнера и Ретта, а также ряд других состояний, влияющих на развитие и функцию мозга.

Генетические синдромы, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ангельмана, синдромы Дауна, Эдвардса и Клайнфельтера, связаны с генотипом XXY и, согласно некоторым исследованиям, могут повышать риск аутизма.

Классические митохондриальные заболевания встречаются у некоторых аутичных людей. Считается, что митохондриальная дисфункция вызвана токсинами окружающей среды и может быть связана с аутизмом.

Резюме

Возможно, аутизм возникает по нескольким причинам. Хотя дефектные гены могут играть важную роль, проявления и тяжесть состояния часто зависят от других факторов. Некоторыми из них могут быть преклонный возраст родителей и воспаление головного мозга, дефекты иммунной системы и реакции, иммунный ответ матери на вирусную или бактериальную инфекцию, преждевременные роды, энцефалит у ребенка после рождения или токсины окружающей среды. .

Дополнительное чтение

Аутизм — причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Представьте, что вы живете в мире, который не доходит до вас полностью и на который вы не всегда можете ответить. Для многих людей с аутизмом существует огромная пропасть между их миром и реальностью вне их.

Аутизм поражает примерно 1 из 68 детей. Дети с аутизмом обычно проявляют признаки в возрасте до 2 лет.

Аутизм является частью группы нарушений развития, называемых расстройствами аутистического спектра (РАС), которая включает 4 других расстройства:

  • Синдром Аспергера, который, в отличие от аутизма, не имеет задержки развития речи и познания
  • детское дезинтегративное расстройство, характеризующееся нормальным развитием в течение 2–4 лет с последующим появлением симптомов аутизма
  • Синдром Ретта — генетическое заболевание, поражающее только девочек
  • распространенное расстройство развития

Аутизм встречается в 3-4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек. У людей с аутизмом также могут быть нарушения обучаемости или некоторая степень умственной отсталости.

Причины

Многие факторы могут быть связаны с аутизмом, но убедительных причин не обнаружено.

Есть некоторые свидетельства того, что у некоторых людей с аутизмом есть структурные и химические различия в мозге.

Генетика также может быть фактором. В исследованиях однояйцевых близнецов, если у одного из них аутизм, то с вероятностью 95% он будет и у другого близнеца.У братьев и сестер человека с аутизмом шансы заболеть этим заболеванием выше, чем у населения в целом. Исследования обнаружили гены риска аутизма.

Воздействие загрязняющих веществ и токсинов во время внутриутробного развития может подвергнуть ребенка повышенному риску развития РАС. А также другие события, которые могут произойти до и во время родов, такие как низкий вес при рождении, заболевание матери, трудности при родах и возраст родителей при зачатии.

Симптомы и осложнения

Наиболее очевидным признаком того, что у ребенка аутизм, является его неспособность к социальному взаимодействию. Младенцы и младенцы не реагируют на улыбки, голосовые игры или другие раздражители и действия вокруг них. Дети не будут следовать за другими людьми глазами или устанавливать зрительный контакт. Выражение лица и язык тела не понимают и не выражают дети с аутизмом. Они также могут быть не в состоянии развивать эмоциональные и социальные отношения.

Многим детям с аутизмом трудно развивать языковые навыки, и они вряд ли заговорят. Тем не менее, люди с аутизмом нередко повторяют фразы, которые они слышат в разговоре или слышали в прошлом.

Эта склонность к повторению проявляется и в других формах поведения, связанных с аутизмом. Определенные движения или движения, такие как взмахи руками или скручивание тела, будут повторяться снова и снова. Дети не участвуют в воображаемой игре, но могут учиться и имитировать действия. Например, ребенок, который, кажется, играет с телефоном — набирает номер, разговаривает, кладет трубку, — будет разыгрывать это точно так же и делать заказы в следующий раз. Это указывает не на активное воображение, а скорее на повторение заученного поведения.Обучение также происходит хаотично: то, что ребенок выучил сегодня, может быть забыто на следующий день.

Дети с аутизмом часто предпочитают поддерживать вокруг себя строгий порядок. Игра может заключаться в выстраивании предметов в ряд или даже в увлечении каким-либо аспектом игрушки (ее текстурой, запахом или цветом), а не ее функцией. Люди с аутизмом часто предпочитают, чтобы распорядок строго соблюдался — подача еды с опозданием на 5 минут может вызвать истерику. Объект, перемещенный с его обычного места, может быть чрезвычайно неприятным, вызывая реакцию, которая прекратится только тогда, когда объект будет перемещен обратно на свое обычное место.

Другие виды поведения людей с аутизмом включают:

  • акты членовредительства
  • ненормальные привычки в еде, питье или сне
  • отсутствие страха или иррациональные страхи
  • ограниченная деятельность и интересы
  • аномалии настроения
  • короткая продолжительность концентрации внимания
  • необычные реакции на раздражители (отсутствие интереса или сверхчувствительность)

Хотя у людей с аутизмом могут быть нарушения развития во многих отношениях, у них также могут быть особые сильные стороны, которые у разных людей различаются. Они могут включать талант к музыке или математическим вычислениям, а также другие сильные стороны.

У аутичных детей часто возникают желудочно-кишечные расстройства (боль в животе, запор или диарея, гастроэзофагеальный рефлюкс), а также другие проблемы со здоровьем, в том числе нарушения сна (нежелание ложиться спать, бессонница, измененные циклы сна и бодрствования) и эпилепсия. Нередки случаи, когда аутичные дети наносят себе травмы.

Постановка диагноза

Поскольку нет четко установленных причин аутизма, не существует прямого теста, позволяющего определить, есть ли он у ребенка. На основании социальных трудностей ребенка, поведенческих моделей и плохой способности к общению врач, психолог или психиатр могут диагностировать у ребенка аутизм. Аутизм обычно выявляют к 3 годам. Ключ к диагнозу:

  • нарушение социального взаимодействия и общения
  • ограниченное и повторяющееся поведение

Важно, чтобы врач исключил возможность того, что повторяющееся поведение не вызвано судорогами, и чтобы был поставлен правильный диагноз и назначено правильное лечение.

Лечение и профилактика

От аутизма нет лекарства. Лекарства могут быть использованы для уменьшения некоторых симптомов, таких как сильная агрессия или саморазрушительное поведение. Из-за того, что о причинах этого заболевания известно так мало, разработка конкретных медикаментозных методов лечения пока невозможна.

Наиболее эффективным доступным лечением является поведенческое вмешательство и модификация. Программы обычно хорошо структурированы и направлены на развитие языковых и социальных навыков ребенка.Терапия наиболее эффективна, если она начата в раннем возрасте. Наряду с психиатрической помощью детям с аутизмом полезно работать с многопрофильной командой, состоящей из родителей, учителей, психологов, логопедов и эрготерапевтов. Индивидуальное лечение, основанное на потребностях каждого ребенка, имеет важное значение, наряду с достаточным доступом к медицинской команде.

Раннее лечение, которое продолжается в течение длительного периода времени, может оказаться полезным, и некоторые дети улучшат свои языковые и социальные навыки по мере взросления. Качество жизни людей с аутизмом может улучшиться по мере того, как улучшается общение, а повседневный опыт становится более значимым.

Людей с РАС часто лечат лекарствами, в том числе стимуляторами и лекарствами, предназначенными для лечения депрессии, расстройств настроения, эпилепсии и других заболеваний головного мозга. Эти препараты используются для лечения определенных симптомов или поведенческих проблем.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc., 1996–2022 гг. Условия использования.Содержимое здесь предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Источник: www.medbroadcast.com/condition/getcondition/Autism

.

Каковы возможные причины аутизма?

Что вызывает аутизм?

По сей день ученые и исследователи продолжают исследовать причину расстройства аутистического спектра (РАС). После многих лет исследований и проверок становится очевидным, что один фактор не может вызывать аутизм.

Ясно, что аутизм является результатом сочетания физических факторов и факторов окружающей среды, которые в конечном итоге влияют на развитие мозга.

Причины и факторы риска аутизма

Является ли аутизм генетическим? Исследования показали, что ребенок может быть генетически предрасположен к аутизму. Это означает, что гены, унаследованные от родителей ребенка, делают его/ее склонным к развитию аутизма. Однако ошибочно полагать, что аутизм вызывается только генами.В большинстве случаев генетический фактор должен быть вызван фактором окружающей среды для развития расстройства аутистического спектра.

Загрузите БЕСПЛАТНОЕ руководство по 

Возможные причины

из

Аутизм 

Хотя теперь мы знаем, что не существует какой-то одной причины аутизма, важно также распознавать множество факторов риска, которые могут способствовать его возникновению. Вот некоторые из факторов:

Генетические причины аутизма

Считается, что у людей с определенными вариациями генов может развиться аутизм.Считается, что эти гены влияют на развитие мозга.

Люди с генетическими нарушениями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы, подвержены высокому риску развития аутизма. Синдром, который вызывает трудности с обучением, является одной из многих генных аномалий, которые могут вызывать аутизм.

Сколько генов вызывает аутизм?

На сегодняшний день ученые идентифицировали 30 генов, связанных с риском развития аутизма. Большинство этих генов отвечают за рост мозга.

Некоторыми из этих генов являются ARID1B, ASh2L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 и SYNGAP1.Например, ген SYNGAP1 жизненно важен для нервных клеток и их связи с мозгом. Он отвечает за «проводку» мозга.

Однако после десятилетий научных исследований ученые не смогли выделить ни одного генетического признака, характерного для всех людей с аутизмом.

Является ли аутизм наследственным?

Поскольку некоторые формы аутизма, скорее всего, обусловлены генетически, аутизм может быть наследственным. Например, аутизм может быть как у близнецов, так и у братьев и сестер, рожденных с разницей в несколько лет.

Эта теория подтвердилась после первого исследования близнецов в 1977 году (Folstein & Rutter, 1977). В исследовании приняли участие 21 пара близнецов, из которых 11 однояйцевых и 10 разнояйцевых. Было обнаружено, что однояйцевые близнецы имеют 36-процентное сходство симптомов аутизма, в то время как у разнояйцевых близнецов этот показатель равен нулю.

Наследуемость аутизма

Благодаря многочисленным важным исследованиям братьев и сестер с аутизмом становится очевидным, что это наследственное заболевание. Необходимы дополнительные исследования, чтобы ответить на такие вопросы, как количество хромосом, вызывающих аутизм.

Согласно исследованиям, у родителей, чей первый ребенок страдает аутизмом, 10-процентный шанс родить второго ребенка с аутизмом. Это называется частотой рецидивов, и родители аутичного ребенка должны знать об этой возможности.

Также возможно, что у младшего брата или сестры ребенка с аутизмом не будет РАС, но все равно будут проявляться аутичные черты, как показало недавнее исследование.

Исследование под названием «Возвращение братьев и сестер и генетическая эпидемиология аутизма», проведенное Джоном Константино, доктором медицинских наук, профессором психиатрии и педиатрии Вашингтонского университета, показало, что в 26 процентах семей было более одного ребенка с расстройством аутистического спектра или «незатронутые» братья и сестры. у которых не развился РАС, но были диагностированы другие нарушения развития, в частности языковых навыков.

Возможные причины аутизма во время беременности

Условия беременности можно считать негенетическими, и несколько исследований показывают, что они могут влиять на развитие мозга, что в конечном итоге может привести к аутизму.

Многочисленные исследования пришли к выводу, что воздействие некоторых лекарств и токсичных химических веществ во время беременности может повлиять на развитие мозга и, возможно, вызвать аутизм.

Преждевременные роды или дети, рожденные до 35 недель, также подвержены риску развития аутизма в более позднем возрасте.Недавнее исследование показало, что у 26% недоношенных детей развился аутизм.

Кроме того, вирусные инфекции, такие как краснуха, во время беременности могут увеличить риск аутизма у ребенка.

Другое текущее исследование показало, что женщины, у которых был гестационный диабет, высокое кровяное давление, аномальное кровотечение во время беременности и низкий вес при рождении при родах, подвергаются высокому риску рождения ребенка с аутизмом.

В настоящее время не существует теста, позволяющего определить, будет ли у ребенка беременной женщины аутизм.Тем не менее, многообещающее исследование, проведенное в Политехническом институте Ренсселера, утверждает, что они могут предсказать с 90-процентной точностью, если у матери 1,7-процентный риск рождения ребенка с аутизмом.

Лекарства, связанные с аутизмом во время беременности

Некоторые исследования требуют осторожности для беременных матерей, чтобы они следили за приемом лекарств во время беременности. Среди лекарств, которые, как говорят, связаны с аутизмом, есть антидепрессанты, ацетаминофен и лекарства от астмы.

Клинические исследования, опубликованные в Архивах общей психиатрии , говорят о том, что прием антидепрессантов может немного увеличить риск рождения ребенка с аутизмом.Исследование было основано на медицинских картах 20 больных детей и 50 контрольных детей и их матерей. Он пришел к выводу, что «хотя число детей, подвергшихся пренатальному воздействию селективных ингибиторов обратного захвата серотонина в этой популяции, было низким, результаты показывают, что воздействие, особенно в течение первого триместра, может незначительно увеличить риск РАС».

После этого последовали дополнительные исследования, которые также пришли к выводу, что определенные лекарства могут влиять на развитие мозга ребенка и могут привести к аутизму в более позднем возрасте.Однако важно отметить, что необходимы дальнейшие исследования для подтверждения точности этих результатов.

Женщинам следует всегда консультироваться с врачом, прежде чем прекратить какое-либо лечение или изменить режим здоровья во время беременности.

Дети, рожденные от родителей старшего возраста

Исследование 132 000 израильских подростков в 2006 году показало, что мужчины в возрасте 30 лет имеют в 1,6 раза больше шансов родить ребенка с аутизмом, чем мужчины моложе 30 лет. скорее всего ребенок с аутизмом.Распространенная теория, почему это происходит, заключается в том, что сперматозоиды пожилых отцов приобретают больше мутаций, которые они передают своим детям.

Загрузите БЕСПЛАТНОЕ руководство по 

Возможные причины

из

Аутизм 

Что касается женщин, многочисленные исследования показывают, что слишком поздние или слишком ранние роды повышают риск рождения ребенка с аутизмом. В исследовании пяти миллионов записей о рождении в Калифорнии женщины старше 40 лет после родов получают 1. на 84 больше шансов родить ребенка с аутизмом.

Факторы риска окружающей среды

Ранее упоминалось, что один фактор не может вызывать аутизм. Несколько исследований подтверждают теорию о том, что аутизм также может быть результатом факторов окружающей среды.

Факторы окружающей среды — это все, что не является генетическим. Сюда входят:

  • Прием некоторых лекарств (талидомид и вальпроевая кислота) во время беременности
  • Осложнения до, во время и после беременности
  • Вирусные инфекции или нарушение обмена веществ
  • Воздействие токсичных химических веществ
  • Стресс
  • 4 Хотя есть исследования которые считают эти факторы возможными причинами аутизма, они недостаточно велики, чтобы считаться точными.

    Еще предстоит завершить дальнейшие исследования того, как условия окружающей среды могут вызывать или косвенно способствовать развитию аутизма.




    Не пропустите саммит для родителей с аутизмом.
    Нажмите здесь, чтобы зарегистрироваться прямо сейчас!

    Другие биологические причины

    Люди часто спрашивают, каковы биологические причины аутизма. В дополнение к генетической связи с аутизмом ученые и исследователи изучают нейробиологический аспект и то, как он может играть роль в аутизме.

    Различные исследования в совокупности пришли к выводу, что мозг людей с аутизмом физически отличается от мозга людей, не страдающих аутизмом.

    Вот некоторые из этих различий:

    • Анатомические различия в мозжечке и лимбической системе
    • Больше серого вещества в лобных и височных долях
    • Недостаточная активность миндалевидного тела при восприятии выражения лица

    Поскольку аутизм чаще поражает мальчиков, чем девочек исследователи изучают, как пренатальный уровень тестостерона может вызвать аутизм в утробе матери.

    По сей день исследования и исследования продолжаются, и до сих пор нет однозначного ответа, что вызывает аутизм на физическом уровне. Есть основания полагать, что биохимические причины аутизма возможны, учитывая эти предварительные данные.

    Могут ли вакцины вызывать аутизм?

    CDC заявляет, что нет никакой связи между вакцинами и развитием расстройства аутистического спектра. Вера в то, что вакцины вызывают аутизм, возникла после исследования, проведенного в 1998 году и еще одного в 2002 году, которые пришли к выводу, что определенные вакцины от кори и краснухи связаны с развитием аутизма у детей.

    Эти исследования уже давно дискредитированы, и Центр по контролю и профилактике заболеваний поставил перед собой задачу информировать родителей и опекунов о том, что вакцины не являются причиной аутизма у младенцев.

    Каковы негенетические причины аутизма?

    Центры по контролю и профилактике заболеваний работают над крупнейшим исследованием раннего развития в Соединенных Штатах, целью которого является изучение дополнительных факторов риска аутизма, включая генетические, экологические, беременность и поведенческие факторы.

    Какие тесты используются для диагностики аутизма?

    Квалифицированный врач ставит диагноз аутизм.Он состоит из двух частей:

    • Проверка развития
    • Диагностическая оценка

    Проверка развития

    На этом этапе ребенка наблюдает врач, которому могут задавать вопросы или давать инструкции. Врач может даже вовлечь ребенка в игру, чтобы посмотреть, как ребенок говорит, слушает и действует.

    Дети должны проходить скрининг на аутизм и другие задержки развития в возрасте 9, 18 и 24 месяцев.

    Диагностическая оценка

    Какие тесты используются для диагностики аутизма? Врач просматривает всю собранную информацию, прежде чем поставить диагноз.Это может включать в себя интервью с родителями или опекунами ребенка. Врач может также запросить дополнительные тесты, такие как скрининг зрения, генетическое тестирование и неврологическое тестирование, чтобы поставить диагноз.

    Достижения в понимании причин аутизма и эффективных вмешательств

    Десятилетия тестов, исследований и исследований были посвящены ответу на вопрос: «Что вызывает аутизм?» Однако по сей день четкого ответа нет.

    Хорошая новость в том, что открытия делаются каждый день.За последние несколько лет исследования аутизма значительно продвинулись вперед, и ученые стали на шаг ближе к тому, чтобы выяснить, что хочет знать каждый родитель ребенка с аутизмом.

    Исследование причин аутизма

    Ученые, исследователи и учреждения работают над пониманием причин и последствий аутизма. Это подтверждается добавлением научных статей о причинах аутизма, опубликованных за последние несколько лет.

    В 2017 году исследование, финансируемое Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальным институтом детского здоровья и развития человека (NICHD) и Национальным институтом психического здоровья (NIMH), пришло к выводу, что магнитно-резонансная томография с функциональной связью (fcMRI) может определить, какие факторы высокого риска , у шестимесячных младенцев разовьется расстройство аутистического спектра, когда им исполнится два года.

    «Если будущие исследования подтвердят эти результаты, обнаружение различий в мозге может позволить врачам диагностировать и лечить аутизм раньше, чем они это делают сегодня», — говорит директор NICHD Диана Бьянки, доктор медицинских наук. аутизм лучше обеспечить наилучший уход.

    Загрузите БЕСПЛАТНОЕ руководство по

    Возможные причины

    из

    Аутизм

    Ссылки:

    Расстройство аутистического спектра. (12 февраля 2019 г.). Получено с https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#genes

    Детский аутизм: генетическое исследование 21 пары близнецов. (сентябрь 1977 г.). Получено с https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1469-7610.1977.tb00443.x

    Рекуррентность братьев и сестер и генетическая эпидемиология аутизма. (1 октября 2010 г.). Получено с https://iancommunity.org/cs/autism_spectrum_disorder_research/autistic_traits_in_siblings

    Что такое расстройство аутистического спектра? .Получено с https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

    Документ 16-летней давности «Вакцины вызывают аутизм» отозван, наконец, . (18 октября 2018 г. ). Получено с https://www.precisionvaccinations.com/mmr-vaccine-does-not-cause-autism-says-cdc

    Факторы риска аутизма: гены, окружающая среда и взаимодействие генов и окружающей среды . (сентябрь 2012 г.). Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3513682/

    Причины аутизма. Получено с https://www.asha.org/PRPSpecificTopic.aspx?folderid=8589935303&section=Causes#Neurobiological_Factors

    Аутичный мозг . Получено с https://www.neuroscience.cam.ac.uk/research/cameos/AutisticBrain.php

    Недоношенные дети и аутизм. (7 апреля 2008 г.). Получено с https://www.nhs.uk/news/pregnancy-and-child/premature-babies-and-autism/#what-does-the-nhs-knowledge-service-make-of-this-study

    Влияние материнской аллергической астмы на поведение двух генетически различных линий мышей .(июль 2017 г.). Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27622677/

    Скрининг и диагностика расстройств аутистического спектра. Получено с https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/screening.html

    Последние исследования намекают на прогнозирование риска аутизма для беременных матерей . (21 сентября 2018 г.). Получено с https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180921151430.htm

    Техника нейровизуализации может помочь предсказать аутизм среди младенцев из группы высокого риска .(16 июня 2017 г.). Получено с https://www.nimh.nih.gov/news/science-news/2017/neuroimaging-technique-may-help-predict-autism-among-high-risk-infants.shtml

    Увеличение отцовского возраста и аутизм . (сентябрь 2006 г.). Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16953005?ordinalpos=6&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

    Расчетный риск аутизма и пожилой репродуктивный возраст . (сентябрь 2009 г.). Получить с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19608957

    Осложнения во время беременности могут повышать риск аутизма . (22 августа 2018 г.). Получено с https://www.spectrumnews.org/news/complications-pregnancy-may-contribute-autism-risk/

    Поиски причин аутизма и то, что они говорят обо всех нас

    все более многогранными становятся факторы риска — и чем больше мы узнаем о том, как работает и развивается мозг

    По мере того, как на рубеже этого века росла тревога по поводу распространенности аутизма, было много публичных разговоров о растущей «эпидемии».С тех пор этот язык смягчился, и теперь ясно, что многие аутичные люди были там все это время, и их состояние оставалось незамеченным до относительно недавнего времени.

    Но в чем причина? Нынешний нарратив состоит в том, что единой причины не существует — скорее, множество факторов, грубо отсортированных по категориям генетики и окружающей среды, сложным образом взаимодействуют друг с другом. Из-за этой сложности и сотен вовлеченных вариантов генов развитие человеческого мозга может идти многими возможными путями, чтобы достичь места в спектре аутизма.

    И это может помочь объяснить кое-что верное об аутизме: он сильно варьируется от одного человека к другому.

    По мнению клиницистов, аутизм включает дефицит общения и шаблонное, повторяющееся поведение, которое препятствует установлению обычных отношений. Мягкие границы этого определения — где коммуникативные трудности переходят в коммуникативные дефициты? — предполагают размытые границы между людьми, у которых диагностирован аутизм, и теми, кто приближается, но никогда полностью не переходит черту на диагностическую территорию.

    Те, у кого действительно есть диагнозы, проявляют поведение на континууме интенсивности. Их использование разговорной речи варьируется от полного молчания до гипервербальной речи. У них может быть уникальный интерес к мельчайшим деталям оконных жалюзи или сильное, но более социально терпимое увлечение динозаврами. Как и во многих случаях человеческого поведения, каждая особенность существует в спектре, и эти спектры смешиваются в человеке, создавая то, что клиницисты называют аутизмом.

    Выявляя гены, связанные с риском, и раскрывая их роль, изучение корней аутизма также позволяет по-новому взглянуть на развитие мозга всех людей, страдающих аутизмом или нет.Вот вкус того, что мы теперь знаем, и чего мы не знаем о причинах аутизма — и что этот поиск учит нас о неврологии каждого.

    Они узнают об этом, когда увидят

    Несмотря на многочисленные и разнообразные нити, которые могут переплетаться, вызывая аутизм, это состояние в значительной степени поддается идентификации. По словам Джеймса МакПартленда, клинического психолога из Йельского центра изучения детей, клиницисты, ставя диагноз аутизм, на самом деле говорят о том, что они видят узнаваемую, хотя и широко определенную, совокупность поведенческих реакций.«Так что на самом деле в аутизме есть что-то верное, и каждый, кто сталкивается с диагнозом аутизм, демонстрирует такое поведение».

    В то же время тонкие различия в том, как у каждого аутичного человека проявляются признаки, делают его очень индивидуальным, говорит Полин Чейст, детский психиатр из Inserm U 894, Центра психиатрии и неврологии в Париже. «Мы описываем конкретное поведение, которое существует — такого рода социальную неполноценность и ригидность. Его может быть больше или меньше, но он определенно существует.”

    Более или менее аутизм можно частично проследить по типам вариантов генов, которые способствуют ему у данного человека. Некоторые из этих вариантов имеют большой эффект сами по себе, в то время как другие вносят незначительный вклад, и у любого аутичного человека может быть свое уникальное сочетание обоих. Одно кажется очевидным: хотя в аутизме может быть что-то верное, как выразился Макпартленд, существование «одного истинного гена аутизма» или даже одного гена для каждой особенности аутизма маловероятно.

    Вместо этого будут паттерны комбинаций генов и результатов, которые они дают, говорит эпидемиолог Элиз Робинсон из Гарвардского университета Т.H. Chan School of Public Health и ассоциированный член Broad Institute. Например, люди с аутизмом и умственной отсталостью, как правило, имеют более серьезные генные мутации, чем люди с одним только аутизмом.

    Лицевая коммуникация

    Поиск этих способствующих вариантов генов — это не просто упражнение в научном любопытстве или в поиске потенциальных целей для лекарственного лечения. Поскольку большинство этих генов управляют развитием человеческого мозга и взаимодействием нервных клеток, изучение того, как они приводят к аутизму, также может многое рассказать о том, как работает мозг каждого человека.

    Например, ключевой чертой аутизма является нетипичное социальное поведение, например, иногда отсутствие внимания к «социальным» чертам лица, таким как глаза. Хотя склонность смотреть в глаза другому человеку кажется чем-то, чему мы можем научиться, просто находясь рядом с другими людьми, исследования аутизма показали, что в основе этого инстинкта лежат гены.

    В исследовании 2017 года авторы впервые показали, что однояйцевые близнецы похожи в том, как они смотрят видео с социальным контентом, например лица. При просмотре одного и того же видео пары идентичных близнецов перемещали взгляд в одно и то же время и фокусировались на одних и тех же вещах гораздо больше, чем два неидентичных брата, сестры или неродственные дети.Тот факт, что почти все пары близнецов разделяли эту склонность, предполагает прочную генетическую подоплеку такого поведения.

    Установив сильный генетический вклад в эту черту, исследователи из Университета Эмори и Центра аутизма Маркуса в Джорджии и Вашингтонского университета в Сент-Луисе затем показали, что склонность смотреть на области глаз и рта на человеческом лице снижается у аутичных детей. Они пришли к выводу, что хотя не вся склонность смотреть на определенные части лица является генетической, большая ее часть такова.

    Исследования близнецов, подобные этому, являются мощным инструментом для оценки того, насколько гены определяют особенности, и такие исследования показывают, что генетический вклад в аутизм существенен. Аутизм также имеет тенденцию концентрироваться среди членов семьи, не состоящих из близнецов: он также развивается у каждого пятого младенца, у которого есть старший брат или сестра с аутизмом.

    Генетические детерминанты

    В целом на генетику приходится от 70 до 80 процентов факторов, способствующих аутизму, говорит невролог Дэниел Гешвинд, директор Центра исследования и лечения аутизма Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.Для сравнения, такое состояние, как депрессия, имеет генетический вклад примерно на 50 процентов, говорит он. Алессандро Гоцци, нейробиолог и руководитель группы в Istituto Italiano di Tecnologia, еще больше взвешивает силу генов, устанавливая общий уровень диагностики между близнецами до 95 процентов, в зависимости от того, насколько строги диагностические границы. Но независимо от точного значения, по его словам, «широкий консенсус» среди исследователей аутизма заключается в том, что генетика является мощной детерминантой аутизма.

    Перейти к следующему шагу — найти конкретные вовлеченные гены — это монументальная задача. Это также дает дивиденды для более широкого понимания работы мозга.

    Вариантов генов-кандидатов сегодня очень много, но некоторые выделяются своим потенциалом оказывать большое влияние. Часте приводит в качестве примеров синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ретта — оба являются генетическими состояниями (названными синдромами, потому что они определяются набором признаков), которые связаны с вариантами одного гена или участка хромосомы и тесно связаны с аутизмом.

    Ген, связанный с синдромом ломкой Х-хромосомы, находится на Х-хромосоме. Его название, FMR1 , легко забыть, но эффекты его вариантов — нет. Исследования причин ломкой Х-хромосомы показывают, что белок FMRP, кодируемый этим геном, действует как клеточный челнок для молекул РНК, которые имеют решающее значение для связи между нервными клетками и пластичности связей в мозге. У людей с ломкой X клетки не производят белок или производят очень мало. Варианты FMR1 , лежащие в основе ломкой X, являются наиболее распространенной известной генетической причиной умственной отсталости и связаны с 1–6 процентами случаев аутизма.

    Как и FMR1 , генетические изменения, связанные с синдромом Ретта, также влияют на развитие мозга. Ген, называемый метиловым CpG-связывающим белком 2, или MECP2 , наблюдает за активностью многих генов, связанных с мозгом, включая или выключая их. Из-за этой ключевой роли для MECP2 мутации, влияющие на его функцию, могут привести к широким последствиям. Некоторые из полученных признаков настолько похожи на аутизм, что до 2013 года синдром Ретта классифицировали как расстройство аутистического спектра.

    Другие генетические синдромы также включают аутизм как особенность. Некоторые из них вызваны вариантами гена SHANK3 , который, как и большинство генов, связанных с аутизмом, участвует в развитии и функционировании мозга. Белок, который он кодирует, помогает формировать и принимать форму отростков нервов, чтобы нервная клетка могла общаться с другими. Белок SHANK3 также обеспечивает физический каркас для соединения этих клеток. В популяциях людей с мутациями, препятствующими выработке белка SHANK3, или у которых отсутствует сегмент хромосомы 22, содержащий этот ген, у большинства будет аутизм или синдром Фелана-Макдермида, который часто включает аутизм.

    Еще один синдром возникает из-за потери или дублирования фрагмента хромосомы 16. Исследователи связывают это хромосомное изменение с аутизмом в исследованиях, сравнивающих ДНК людей с этим заболеванием и без него, выделяя изменения последовательности, обнаруженные только у аутичных участников.

    Несмотря на очевидную связь этих синдромов с аутизмом, эти синдромы встречаются редко. «В совокупности они обнаруживаются примерно у 5 процентов от общей популяции пациентов с аутизмом», — говорит Гоцци. Остается многое объяснить.

    Наследование в спектре

    Так откуда, с точки зрения генетики, берутся другие аутичные люди? Робинсон говорит, что их генетика не делится на две категории: либо несколько генов с большими эффектами, либо множество генов с небольшими эффектами. «На данный момент было установлено, что это не или-или», — говорит она.

    На самом деле, говорит Гоцци, различные комбинации мутаций с большим эффектом и множество других мутаций с меньшим эффектом могут объяснить широкий спектр различий, наблюдаемых среди аутичных людей.По его словам, данные подтверждают такой диапазон: все, от нескольких сильных вариаций у одних людей до добавочной дозы из многих вариантов у других и с перекрытием между двумя паттернами у третьих.

    Гешвинд добавляет еще один уровень сложности: роль клеточной среды, которую создают все другие варианты генов в человеке, известная как фоновый эффект. Например, у кого-то может быть мутация, связанная с высоким риском, которая либо усиливается, либо уменьшается за счет фонового воздействия других генов, не связанных напрямую с аутизмом, для создания градации интенсивности аутизма.

    Влияние окружающей среды

    Когда исследователи говорят о влиянии окружающей среды на черты, болезни и расстройства, они имеют в виду все, от загрязняющих веществ в воздухе до тонких возмущений внутри клеток и сигналов от других клеток. Поиск таких причинных кандидатов на аутизм обычно включает эпидемиологические исследования, которые ищут корреляции между уровнем аутизма в популяции и интересующим фактором окружающей среды.

    Эти соединения нелегко найти.В случае с генами, если в исследовании участвует достаточное количество людей, даже редкие генетические различия, которые вносят небольшой вклад в аутизм, часто могут быть извлечены из кучи. Это не так для воздействий окружающей среды, если их последствия значительны, но малы, говорит Робинсон. В рамках этих эпидемиологических исследований вы должны быть в состоянии обнаружить этот слабый сигнал и оценить его мощность на фоне более крупного фонового шума множества других изменений в клетке, теле или внешней среде, о которых вы можете даже не знать и не знать. актуальны.«Мы не живем в простом мире с однократным воздействием», — говорит Кристен Лайалл, эпидемиолог из Университета Дрекселя в Филадельфии.

    И даже когда соединение установлено, его основа все равно остается простой математикой. Это, безусловно, первый шаг в оценке связи между фактором окружающей среды и таким состоянием, как аутизм: когда растет одно, следует ли за ним другое? Но две вещи, которые отслеживаются вместе, не обязательно имеют биологическую связь. (Один из самых глупых примеров, иллюстрирующих, насколько обманчивой может быть корреляция, — это то, как тесно число людей, ежегодно убиваемых ядовитыми пауками, связано с количеством букв в слове-победителе Национальной орфографической пчелы Скриппса того же года.)

    В случае генетических исследований генные изменения с незначительными эффектами все же можно считать правдоподобными, если их обычная роль каким-то образом связана с работой мозга. Факторы окружающей среды не так хорошо каталогизируются, измеряются и отслеживаются. Но лучшие эпидемиологические исследования действительно ищут корреляции с заслуживающими доверия и заранее установленными интересующими факторами (то есть, не со словами Scripps Spelling Bee).

    Ради осуществимости работа над факторами окружающей среды при аутизме, как правило, сосредоточивалась на факторах, оказывающих широкое влияние на развитие мозга.Робинсон указывает на чрезвычайно преждевременные роды, которые связаны со многими видами нарушений развития нервной системы, в том числе с аутизмом.

    В конце концов, исследования могут соединить точки и прийти к правдоподобной истории причин и следствий. Например, наряду с преждевременными родами загрязнение воздуха также связано с риском аутизма. Другое недавнее исследование показало, что, когда нефтяные и электростанции закрываются, преждевременные роды в регионе сокращаются. Поэтому разумно предположить, что очень преждевременные роды являются промежуточным звеном между воздействием загрязнения воздуха и аутизмом.

    Лайалл считает, что пренатальное воздействие загрязнителей окружающей среды, которые могут вести себя как гормоны, являются особенно сильными кандидатами на участие в риске аутизма. Эти химические вещества, известные под общим названием соединения, разрушающие эндокринную систему, включают пестициды и даже тяжелые металлы, и они практически повсюду — в воздухе, земле, воде, пище и у нас.

    Некоторые исследования предполагают, например, что воздействие ртути, разрушающей эндокринную систему, в загрязненном воздухе повышает вероятность аутизма. Исследования немногочисленны, и данные не в подавляющем большинстве указывают на увеличение риска, признает Лайалл, «но я думаю, что это интересная и важная область для будущих исследований, учитывая отсутствие регулирования этих химических веществ, их повсеместное распространение в окружающей среде и их известность». неблагоприятное воздействие на более широкое развитие нервной системы.”

    Исследователи также нашли вероятные биологические основы для нескольких других потенциальных воздействий на окружающую среду. Гоцци указывает на исследования на животных, в основном на мышах, которые подтверждают работу человека, связывающую аутизм у ребенка с пренатальным контактом с усиленным иммунным ответом матери в результате инфекций. Опять же, Гоцци подчеркивает, что результаты далеки от окончательных, и большинство исследований с участием людей были сосредоточены на инфекциях, достаточно тяжелых, чтобы потребовать госпитализации.

    Еще одна обнаруженная связь связана с возрастом отца при зачатии: исследования показывают, что риск аутизма увеличивается с возрастом отца, обычно начиная с тридцати или сорока лет, хотя возрастной диапазон и величина увеличения различаются в разных исследованиях.Клетки, дающие начало сперматозоидам, имеют тенденцию накапливать новые мутации с годами, поэтому сперматозоиды содержат изменения последовательности, которые передаются потомству, но не присутствуют в собственных клетках тела отца. Некоторые из этих изменений затрагивают регионы или гены, уже связанные с риском аутизма. Сперматозоиды также показывают изменения в химической маркировке ДНК, которая контролирует активность генов.

    Однозначно установить экологическую причину практически невозможно из-за этических ограничений. Одно дело исследовать образцы крови или тканей на наличие генетических вариантов, которые связаны с диагнозами аутизма.Совсем другое дело манипулировать факторами, чтобы увидеть, вызывают ли они аутизм или нет. Никто не собирается намеренно заражать беременную женщину или заставлять группу мужчин специально откладывать отцовство только для того, чтобы проверить, как эти факторы влияют на вероятность аутизма.

    Вместо этого исследователи застряли в поиске корреляций между этими факторами, а затем рассматривают доступные измерения, такие как изменения в активности генов, накопление мутаций в течение жизни и исследования поведения, похожего на аутизм, на животных моделях.И когда они смотрят на эти ассоциации, они часто делают открытия, которые имеют отношение не только к аутизму — те, которые теперь были распространены на исследования шизофрении, старения и даже эволюции человека. Связь между аутизмом и пожилым отцом, например, привела к исследованиям, изучающим, как изменения в сперматозоидах с течением времени влияют на развитие мозга в последующих поколениях.

    В то время как большинство экологических кандидатов остаются только кандидатами, Лайалл решительно заявляет, что один фактор не работает: вакцины.«Убедительно доказано, что это никак не связано с аутизмом», — говорит она, отмечая многочисленные крупные эпидемиологические исследования, которые пришли к такому выводу.

    Решенный вопрос о вакцинах — это маленькая точка ясности в туманном ландшафте исследований причинно-следственных связей аутизма. Каждая новая находка, кажется, открывает еще больше путей, некоторые из которых ведут к аутизму, а некоторые — к более широким открытиям о мозге и о том, как гормоны, иммунная система, воздух, которым мы дышим, и многое другое влияют на развитие нервной системы.Сеть генетических и экологических факторов, которые сходятся и расходятся, вызывая аутизм, может отражать не только разнообразие способов быть аутичным, но и, в более широком смысле, быть человеком.

    Первоначально эта статья была опубликована в Knowable Magazine , независимом журналистском выпуске Annual Reviews. Подпишитесь на рассылку новостей.

    Что вызывает аутизм? 6 возможных триггеров + общие сопутствующие заболевания

    Не секрет, что с 1980-х годов частота диагностики аутизма резко возросла.В последнем отчете CDC указывается, что у одного из каждых 59 детей диагностирован аутизм, что на 15% больше, чем в предыдущем отчете. У мальчиков гораздо больше шансов получить диагноз, чем у девочек, и статистика варьируется в зависимости от местоположения.

    По мере роста показателей аутизма в США и повышения осведомленности общественности многие задаются вопросом: «Что вызывает аутизм?» Кроме того, можем ли мы что-нибудь сделать, чтобы защититься от факторов риска?

    Хотя точные причины аутизма до конца не изучены, существует множество изученных триггеров и факторов риска окружающей среды, которые, как мы обнаружили, способствуют возникновению расстройств аутистического спектра.

    Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), Американская академия педиатрии и другие организации внимательно отслеживают это расстройство и ищут ответы. Ниже мы собрали для вас наиболее убедительные исследования.

    Что такое аутизм?

    Американская психиатрическая ассоциация несколько раз пересматривала это состояние. Самые актуальные критерии были выпущены в 2013 году и используются врачами сегодня. Хотя многие путают умственную отсталость со всем аутизмом, этот термин более сложный и разнообразный.

    Симптомы аутизма проявляются в раннем возрасте, продолжаются после детства и могут мешать повседневной жизни. Во многих случаях поведенческие симптомы проявляются в течение первого года жизни ребенка. Каждый случай аутизма индивидуален и проявляется по-разному, но есть много общих симптомов, которые можно распознать. Вот наиболее распространенные симптомы аутизма.

    Человек с расстройством аутистического спектра будет иметь шесть или более идентификаторов из этих трех основных категорий:

    Нарушения социального взаимодействия

    • Отсутствие зрительного контакта, положения тела, выражения лица
    • Неспособность развивать отношения со сверстниками
    • Отсутствие социального взаимодействия, совместного использования или удовольствия с другими
    • Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности

    Коммуникативные нарушения

    • Задержка или полное отсутствие речевого развития
    • Неспособность начать или поддерживать разговорную речь
    • Стереотипное или повторяющееся использование языка

    Повторяющееся и стереотипное поведение, интересы и деятельность

    • Аномальная интенсивность или фокусировка на стереотипных или ограниченных паттернах интереса
    • Непреклонная приверженность ритуалам и распорядку
    • Повторяющиеся движения (махание руками, щелчки или скручивания пальцев или сложные движения тела)
    • Озабоченность частями предметов

    Эти поведенческие индикаторы используются для диагностики аутизма, но что в первую очередь вызывает аутизм? Многие генетические факторы и факторы окружающей среды могут подвергнуть детей большему риску, хотя мы не знаем ни одной единственной причины.Нам еще многое предстоит узнать об аутизме, одном из самых распространенных нарушений развития нашего времени.

    Типы аутизма

    На протяжении многих лет у расстройства аутистического спектра было много названий, и в последние годы оно стало скорее общим термином для спектра поведения. Сам по себе аутизм может варьироваться от легкого до тяжелого, частично в зависимости от того, какая поддержка необходима пациенту, а также от поведения и навыков социального взаимодействия.

    Расстройство аутистического спектра — это одна из категорий разнообразного поведения.В 2013 году она была выделена как более широкая классификация, включающая три диагноза, которые ранее считались отдельными. Наиболее очевидным является аутистическое расстройство, также известное как аутизм, детский аутизм, ранний детский аутизм, синдром Каннера или детский психоз.

    Теперь под зонтик ASD попадают еще два состояния. Синдром Аспергера, также известный как синдром Аспергера, ранее считался отдельным от расстройства аутистического спектра. Наконец, этот диагноз включает первазивное расстройство развития (иначе не уточненное), также известное как атипичный аутизм и ранее также классифицированное отдельно.

    Самое современное определение аутизма включает пять подтипов расстройств аутистического спектра:

    1. С сопутствующими интеллектуальными нарушениями или без них
    2. С сопутствующим нарушением речи или без него
    3. Связанный с известным медицинским или генетическим заболеванием или фактором окружающей среды
    4. Связано с другим нарушением развития нервной системы, психическим или поведенческим расстройством
    5. При кататонии

    Люди с аутизмом могут относиться к одному или нескольким из этих подтипов.

    6 возможных причин аутизма

    Точная причина расстройства аутистического спектра неизвестна. Самые последние исследования показывают, что индивидуальной причины нет, но несколько факторов могут увеличить риск аутизма. Несмотря на отсутствие простого объяснения, генетические факторы и факторы окружающей среды могут быть связаны с развитием этого состояния.

    Вот пять возможных причин аутизма, которые научно связаны с РАС.

    1. Генетика: нарушения, мутации и эпигенетика

    Генетические факторы обычно считаются фактором риска аутизма.Фактически, одно из многих исследований близнецов предполагает, что «аутизм находится под высокой степенью генетического контроля». Хотя генетика и генетические нарушения сами по себе не вызывают аутизм, они, по-видимому, являются основным фактором, поскольку аутизм следует схеме наследования.

    Например, наличие брата или сестры с аутизмом также повышает вероятность того, что у детей будет диагностирован аутизм — вероятно, из-за схожего генетического фона.

    Предполагается, что причиной аутизма также могут быть генетические мутации и врожденные дефекты, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз или синдром Ретта.Мутации, обнаруженные в этих условиях, могут быть генетическими причинами поведенческого расстройства по мере их прогрессирования. Эти генетические мутации могут влиять на тело и мозг таким образом, что это способствует развитию РАС.

    Например, есть убедительные доказательства того, что более высокая степень ухудшения состояния мозга при синдроме Ретта способствует развитию аутизма, как и то, как синдром ломкой Х-хромосомы влияет на нейроны. Мутация гена TSC, обнаруженная при туберозном склерозе, может вызвать аутизм, если она возникает в критические моменты развития мозга.

    Исследования показывают, что эти состояния не просто возникают вместе с аутизмом, но и генетически повышают вероятность его развития.

    Недавнее исследование нарушения метилирования в результате мутации гена MTHFR показало, что эта мутация также связана с более высокими показателями РАС. Ученые предполагают, что окислительный стресс и нарушение метилирования в результате этой мутации способствуют развитию аутизма. Это факторы окружающей среды, но считается, что генетические факторы делают эти проблемы более вероятными.

    Глутатион, основной антиоксидант и дезинтоксикационный агент организма, вырабатывается менее эффективно при нарушении метилирования. Это подвергает организм большему окислительному стрессу и повреждению тканей свободными радикалами, которые обычно нейтрализуются антиоксидантами, такими как витамины С и Е. Это также означает, что организму труднее детоксицировать химические вещества окружающей среды (о чем я расскажу ниже).

    Эти генетические проблемы также нарушают функцию митохондрий, части клеток, ответственной за выработку АТФ для энергии.К счастью, все эти функции можно проверить, и их можно несколько компенсировать изменением диеты и пищевых добавок.

    Еще одной областью новой науки, которая может сыграть роль в развитии аутизма, является эпигенетика. В отличие от ваших генов, ваша эпигенетика изменчива — изменения в вашей диете, образе жизни и другие факторы могут изменить экспрессию генов и в какой степени. Эпигенетические изменения приводят к эпигеномике, в которой весь ваш геном запрограммирован на экспрессию иначе, чем раньше.

    Для РАС наиболее значительными эпигенетическими изменениями являются те, которые происходят в утробе матери. Эпигенетические изменения, связанные с аутизмом, на данный момент включают:

    • Заражение матери гриппом во время беременности
    • Длительная лихорадка матери во время беременности
    • Астма у матери во время беременности

    2. Химикаты для окружающей среды

    Из-за современных методов ведения сельского хозяйства и производства продуктов питания (а также использования лекарств и вакцинации в детстве) дети часто подвергаются воздействию химических веществ, которые могут влиять на развитие аутизма.Вносят свой вклад и другие факторы, например химические вещества, содержащиеся в пластмассах, которые мы используем каждый день.

    К ним относятся:

    • Тяжелые металлы, такие как мышьяк, кадмий, ртуть и свинец
    • Пестициды и инсектициды, такие как органофосфат и глифосат (Roundup)
    • Нейротоксиканты, включая ПХБ (полихлорированные бифенилы) и ПБДЭ (полибромированный дифениловый эфир)

    Все они тесно связаны с развитием РАС. Это неудивительно — все эти химические вещества взаимодействуют с центральной нервной системой, а также с другими связанными системами организма.Считается, что они наиболее проблематичны, когда присутствуют другие факторы риска аутизма.

    3. Некоторые лекарства и/или вакцины

    Некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту, связаны с более высокой заболеваемостью аутизмом. В частности, вальпроевая кислота, принимаемая во время беременности, увеличивает вероятность рождения ребенка с аутизмом. Пренатальное использование этих препаратов должно быть ограничено, чтобы защитить здоровье плода.

    Вальпроат, противоэпилептический препарат, в состав которого входит вальпроевая кислота, мог причинить вред ребенку, даже если у матери не было судорог.Хотя известно, что он вызывает пороки развития у детей, данные свидетельствуют о том, что даже без этих дополнительных опасений уровень диагностики аутизма у детей, подвергшихся воздействию вальпроата, повышается.

    Большое количество исследований также показало, что СИОЗС (разновидность антидепрессантов), используемые во время беременности, также могут повышать риск аутизма. Согласно одному обзору, риск увеличивается в 1,53 раза при приеме антидепрессантов беременной матерью, в 1,48 раза при приеме непосредственно перед зачатием и даже в 1 раз.29 раз с применением отцом антидепрессантов до зачатия.

    Риск прекращения приема лекарств во время беременности также значителен, особенно при приеме антидепрессантов. Медицинская консультация и большая осторожность должны быть использованы при выборе рецептурных лекарств для использования во время беременности — не прекращайте прием назначенных лекарств, если вы не обсудили это со своим врачом.

    После рождения ребенка также кажется, что использование ацетаминофена может повлиять на уровень риска РАС.Лечение лихорадки отстает от доступной науки — использование жаропонижающих препаратов редко бывает полезным для детей, но это все еще очень распространенная практика среди родителей и даже педиатров.

    Использование ацетаминофена (тайленола), по-видимому, влияет на эндоканнабиноидную систему, снижая ее активность у людей с РАС. Еще один интересный момент исследования, в котором это отмечено: когда у детей с РАС развивается лихорадка, кажется, что их общительность значительно возрастает.

    Исследования показали, что вакцины, содержащие тимеросал, могут способствовать развитию расстройств аутистического спектра.Это опасное химическое вещество было удалено из детских вакцин в 2001 году, но оно, безусловно, могло быть причиной аутизма у молодых людей. Чтобы узнать, какие вакцины все еще содержат тимеросал, обратитесь к списку на этой странице, опубликованному FDA.

    Тем не менее, новые исследования показывают, что хотя ртуть, возможно, была удалена из вакцин, риск остается. Рост вакцинации детей по-прежнему связан со всплеском случаев аутизма. Тем не менее, частота вакцинации остается трудным решением, поскольку многие предполагают, что вирусные инфекции также могут способствовать возникновению аутизма.Доказательства этой теории до сих пор неясны.

    Кроме того, могут иметь значение записи о прививках матери. Младенцы, чьи матери были вакцинированы против гриппа в первом триместре, имели повышенный риск РАС. Более недавнее исследование показало, что родители с подозрением относятся к вакцине MMR по тем же причинам.

    Интересно, что лабораторные исследования, по-видимому, связывают вакцинацию MMR с риском аутизма, но это не подтверждается при изучении населения в целом.

    4. Материнские факторы

    Здоровье матери стало еще одним ответом на вопрос о причинах аутизма. Есть несколько факторов, которые могут повлиять на развитие. Пожилые родители чаще рожают детей с аутизмом, и хотя возраст матери является основным фактором, возраст отца также вызывает беспокойство.

    Интересно, что вероятность аутизма у девочек больше, чем у мальчиков, в зависимости от возраста матери.

    Кроме того, вероятность диагноза аутизм увеличивается почти на 50%, если у матери было диагностировано психическое заболевание.Эмоциональное расстройство у матерей также было связано с более высокими шансами рождения аутичных детей.

    Другим материнским фактором, который может увеличить риск аутизма, является потребление витамина D во время беременности. Самый простой способ получить витамин D — это воздействие прямых солнечных лучей, и матерям, живущим в менее солнечном климате (или беременным в более темные зимние месяцы), может быть труднее получать витамин D. дополняйте витамином D во время зачатия и беременности в качестве профилактической меры, чтобы избежать дефицита витамина D.

    Потребление фолиевой кислоты/фолиевой кислоты также может влиять на риск аутизма. Хотя фолиевую кислоту часто считают питательным веществом, которое служит для предотвращения дефектов нервной трубки, существует ограниченное количество доказательств того, что прием фолиевой кислоты/фолиевой кислоты во время беременности может вдвое снизить риск РАС у потомства.

    Во время беременности, если мать инфицирована краснухой или цитомегаловирусом и нуждается в госпитализации, ее риск рождения потомства с РАС также увеличивается.

    5. Экологический стресс

    Возникают связи между экологическим стрессом и аутизмом.Хотя наука долгое время считала, что аутизм требует дополнительной стимуляции и дополнительных сенсорных переживаний, возможно, верно и обратное.

    Одно новаторское исследование показало, что у внутриутробных крыс, подвергшихся воздействию факторов риска развития аутизма, предсказуемая домашняя обстановка резко снизила их шансы на развитие поведенческих симптомов.

    Раннее воздействие непредсказуемой окружающей среды и чрезмерное нахождение перед экраном в годы развития могут вызвать аутизм. Один недавний отчет продемонстрировал, что воздействие экрана в раннем возрасте может конкурировать с развитием путей в социальном мозгу.

    Это было подтверждено в исследовании 2018 года, в ходе которого у детей, проводящих время перед экраном каждый день, проявлялись симптомы, характерные для аутизма. У тех, кто провел менее трех часов перед экраном, были незначительные симптомы, в то время как у детей, которые смотрели телевизор более трех часов в день, были явные нарушения.

    Непредсказуемая среда со слишком большим количеством экранного времени может чрезмерно стимулировать ребенка и подтолкнуть развитие мозга к аутизму.

    Коморбидные состояния при аутизме

    У аутизма есть много сопутствующих заболеваний или хронических проблем, которые проявляются наряду с расстройством.Медицинские работники заметили, что некоторые проблемы с поведением возникают из-за дискомфорта или других основных проблем, которые остались без лечения.

    Кроме того, эти сопутствующие заболевания могут отвлекать от правильной диагностики аутизма. Если присутствует одно или несколько из этих заболеваний, необходимо более глубокое обследование для обеспечения комплексного лечения.

    Проблемы с пищеварением

    Симптомы аутизма обычно включают нагрузку на пищеварительный тракт. В одном исследовании желудочно-кишечных симптомов у детей с отклонениями в развитии связь между проблемами пищеварения и аутизмом была поразительной.

    Исследователи обнаружили, что 28% детей без нарушений развития испытывали проблемы с пищеварением, в то время как 70% детей с аутизмом испытывали эти симптомы.

    Исследования аутизма даже показывают, что дети с аутизмом могут испытывать уникальные воспаления и желудочно-кишечные реакции. Одно исследование обнаружило специфическую иммунопатологию в пищеварительном тракте аутичных субъектов, которой не было у других субъектов с воспалительным заболеванием кишечника.

    На самом деле, хотя проблемы с пищеварением технически являются сопутствующим заболеванием аутизма, многие постулируют, что они также способствуют его развитию. Очевидно, что воспаленный пищеварительный тракт не усваивает оптимальное количество питательных веществ, необходимых для развития ребенка. Мало того, неудобные дети, испытывающие классические симптомы аутизма в виде диареи, могут быть еще более склонны к отыгрыванию и поведенческим проблемам, особенно у тех, кто не говорит.

    Сочетанное заболевание органов пищеварения и аутизм является важным фактором, на который следует обращать внимание при диагностике проблем с животом.Если вы или ваш ребенок испытываете этот дискомфорт, я рекомендую восстановить баланс микробиома в качестве целостного шага к улучшению пищеварения.

    Правильные добавки, противовоспалительная диета и тесты на аллергию могут помочь облегчить эту проблему и, следовательно, некоторые симптомы аутизма. Я расскажу об этом в следующей статье.

    Неврологические расстройства

    Важное исследование в области изучения аутизма показало, что воспаление нервной системы и головного мозга чаще встречается у людей с РАС.Исследование даже обнаружило повышенные маркеры роста опухоли.

    Это воспаление потенциально может играть патогенную или болезнетворную роль в головном мозге и нервной системе. На самом деле хорошо известно, что многие аспекты нервной системы подвержены влиянию аутизма и оказывают обратное воздействие.

    Дисфункция нервной системы также может повлиять на слуховую обработку. В одном исследовании у детей с плохими языковыми способностями были обнаружены проблемы со слуховой нервной системой. Исследователи предположили, что эта слуховая проблема может способствовать эхолалии и дефициту речи, которые могут возникать у аутичных людей.

    Кроме того, исследователи подозревают, что избыточное количество нейронов влияет на развитие мозга и увеличивает риск аутизма. Воспаление и дисбаланс нейронов, безусловно, могут быть индикатором более глубокой проблемы. Если у пациента есть неврологические проблемы, не исключайте аутизм как первопричину или сопутствующее заболевание.

    Частые инфекции

    Дети с аутизмом чаще, чем их сверстники, страдают ушными инфекциями. Кроме того, существует еще большая корреляция между аутичными детьми с низким уровнем развития и хроническими ушными инфекциями.К сожалению, помимо болезненных ощущений, эти ушные инфекции могут также влиять на слух, речь и социальное развитие.

    Некоторые ученые предполагают, что это связано с проблемами иммунитета. Количество пренатальных и родовых осложнений у детей с аутизмом выше, чем у здоровых детей. Эти проблемы с иммунной системой могут способствовать частоте таких заболеваний, как ушные инфекции, у детей-аутистов.

    Нарушения сна

    Дети с аутизмом гораздо чаще испытывают проблемы со сном.В одном исследовании поразительные 73% аутичных детей страдали от проблем со сном. Другое исследование показало, что до 83% с этим диагнозом испытывают трудности с засыпанием и сном. Это сопутствующее состояние, такое как проблемы с пищеварением, также может способствовать появлению симптомов.

    Любой родитель знает, что уставшие дети больше борются с перепадами настроения и проблемами с концентрацией внимания — двумя классическими симптомами аутизма. Эти симптомы могут усиливаться нарушениями сна, а также респираторными инфекциями, плохим аппетитом и плохим ростом.Решение проблем со сном может смягчить и некоторые другие признаки аутизма.

    Головные боли и мигрени

    Генетические нарушения все еще имеют место, даже при сопутствующих заболеваниях. Гены, которые, как известно, вызывают мигрень, также изучаются на предмет потенциальной роли в развитии аутизма. Кроме того, эти повторяющиеся мигрени могут сочетаться с общей бессонницей у аутичных людей. В некоторых случаях эти головные боли могут вызывать ранее упомянутые нарушения сна.

    Очевидно, что помимо нарушений сна головные боли также могут способствовать поведенческим проблемам.Недостаток сна, вызываемый мигренью, является еще одним стимулятором негативного поведения. Борьба с мигренью может решить некоторые поведенческие проблемы и бессонницу у пациентов с аутизмом.

    Вкратце

    • Нет двух одинаковых случаев аутизма, и причины индивидуальны, как и у каждого человека с РАС. Поэтому нет простого ответа на вопрос, что вызывает аутизм.
    • Аутизм может быть результатом генетических причин или причин, связанных с окружающей средой, и показатели диагностики в Соединенных Штатах стремительно растут.Недавние оценки показывают уровень РАС у одного из каждых 57 детей, что значительно больше, чем в предыдущие десятилетия.
    • Генетические факторы, химические вещества окружающей среды, некоторые лекарства и вакцины, материнские факторы и экологический стресс могут быть законными причинами.
    • Наряду с аутизмом могут проявляться многие заболевания, и работа с ними может помочь поставить правильный диагноз аутизма. Решение проблем со сном, пищеварением и т. д. может объяснить и справиться с некоторыми поведенческими симптомами.
    • Многие сопутствующие заболевания могут усугублять и усугублять поведение и симптомы, связанные с аутизмом.
    • Более того, избавление от боли и дискомфорта может облегчить некоторые поведенческие проблемы, которые могут сопровождать аутизм.

    Расстройство аутистического спектра (для детей)

    Что такое расстройство аутистического спектра?

    Расстройство спектра аутизма (скажем: AW-tiz-um) — это различие в способах развития мозга ребенка. У детей с аутизмом могут быть проблемы с пониманием окружающего мира.

    Каково это, иметь расстройство аутистического спектра?

    У ребенка с аутизмом могут возникнуть проблемы:

    • разговор и изучение значения слов
    • подружиться или примерить
    • связанные с изменениями (например, пробовать новую еду, заменять учителя или перемещать игрушки с их обычных мест)
    • , связанный с громкими звуками, ярким светом или толпой

    Дети также могут двигаться необычным образом (например, махать руками) или делать одно и то же снова и снова (например, произносить одно и то же слово).

    У ребенка с аутизмом могут быть небольшие проблемы с этими вещами или большие. Некоторым детям нужна лишь небольшая помощь, а другим может понадобиться много помощи в обучении и выполнении повседневных дел.

    Что вызывает аутизм?

    Аутизм — это то, с чем люди рождаются. Никто точно не знает, чем это вызвано. Вероятно, это как-то связано с детскими генами и другими вещами, которые изменяют способ развития мозга.

    Как диагностируется аутизм?

    Врачи проверяют младенцев и маленьких детей на наличие признаков аутизма при каждом осмотре.Родитель может подумать, что что-то не так, и сообщить об этом врачу. Может быть, ребенок достаточно взрослый, чтобы говорить, но не говорит. Или ребенок не проявляет интереса к людям или играет необычным образом.

    Когда врач считает, что у ребенка может быть аутизм, он или она будет работать с группой экспертов, чтобы выяснить, аутизм это или что-то другое.

    Как лечится расстройство аутистического спектра?

    Лекарства от аутизма нет, но лечение может иметь большое значение. Чем младше дети, когда они начинают лечение, тем лучше.

    Врачи, терапевты и специальные педагоги могут помочь детям научиться говорить, играть и учиться. Терапевты также помогают детям научиться заводить друзей, сменять друг друга и ладить.

    Что делать, если у моего друга расстройство аутистического спектра?

    Некоторые люди с РАС не чувствуют, что у них расстройство, и не хотят меняться. Они гордятся тем, кто они есть, и хотят, чтобы их принимали, даже если у них могут быть другие сильные и слабые стороны, чем у большинства других людей.

    Все люди заслуживают уважения. Но детей с РАС могут дразнить, запугивать или игнорировать, потому что они другие. Запугивание и поддразнивание никогда не являются правильным способом обращения с другими людьми, но может быть трудно дружить с человеком, страдающим РАС.

    Дети с РАС часто не понимают игривых шуток. Возможно, вам придется быть очень ясным, когда вы общаетесь с кем-то, у кого есть РАС.

    Постарайся быть терпеливым и добрым.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.