Что включает в себя второй скрининг при беременности: что это такое, зачем и как делают второй скрининг беременности

Содержание

УЗИ скрининг 2 триместр в СПБ в Клинике «Нарвская»

Показания для 2-го скрининга

Проводятся диагностические мероприятия с целью выявления пороков и риска патологий. Как правило, направление на полноформатное обследование получают не все будущие мамы, а женщины, относящиеся к одной из «категорий риска»:

  • перенесшие в первые три месяца вынашивания плода инфекционные заболевания;
  • имеющие отметку в медицинской карте о предыдущих выкидыше, замирании плода;
  • работающие на так называемых «вредных» производствах;
  • сообщившие о наличии возможных наследственных патологий;
  • принимавшие, уже будучи беременными, антибиотики, рецептурные сильнодействующие седативные препараты;
  • перешагнувшие 35-летний возрастной рубеж.

Не относясь ни к одной из перечисленных категорий, но желая удостовериться в благополучном течении беременности и полноценном развитии плода, вы можете записаться на скрининг УЗИ по собственной инициативе.

К нам обращаются пациентки, состоящие в, пусть и отдаленном, родстве с отцом будущего ребенка, а также те, кто отказался от курения, лишь узнав о беременности.

Срок проведения УЗИ-скрининга 2-го триместра

Рассчитать время проведения процедуры женщина может сама, исходя из того, что возможный срок проведения скрининга 2 триместра — в период между 16-ой и 20-й неделями.

Специалисты нашей клиники стараются обследовать пациенток именно в этот период времени, причин тому несколько:

  • плод отчетливо виден, есть возможность детального осмотра;
  • срок позволяет направить, при необходимости, будущую роженицу на дополнительные обследования к профильным специалистам.

Диагностический комплекс включает ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ. Для удобства пациентки мы подбираем время, когда процедуры можно осуществить последовательно.

Какие параметры развития плода позволяет установить УЗИ?

УЗИ 2 триместра выполняется трансабдоминально — наблюдение за плодом ведется через живот,лежащей на кушетке пациентки.

Врач фиксирует следующие параметры:

  • структурированность лица: наличие и местонахождение рта, носа, глаз, ушей;
  • размеры;
  • строение и сформированность легких, головного мозга, сердца, кишечника, желудка, почек, мочевого пузыря;
  • форму позвоночника;
  • количество пальцев;
  • толщину плаценты;
  • объем околоплодных вод.

Именно УЗИ-скрининга 2 триместра будущие мамы ждут с особенным волнением, так как оно практически всегда позволяет увидеть пол: первичные половые признаки сформированы и отображаются на мониторе.

При благополучном течении беременности результаты УЗИ-скрининга на 17-ой неделе выглядят примерно так:

  • вес плода — 140 г;
  • длина — 13 см;
  • окружность живота — 93- 131 мм;
  • окружность головы — 121-149 мм;
  • лобно-затылочный размер — 46-54 мм;
  • параметры голени — 17-25 мм;
  • бедренной кости — 20-28 мм;
  • предплечья — 15- 21 мм;
  • плечевой кости — 17-25 мм.

Параметры развития будут отличаться, если женщина пришла скрининг на предыдущей либо следующей неделе.

Биохимический анализ крови

В клинике «Нарвская» сдача анализа крови организована так, чтобы, отдохнув после первой части процедуры, пациентка сразу отправилась в кабинет УЗИ.

Напоминаем, что осуществляется забор крови натощак. «Голодать» будущей маме предстоит в течение 4 часов, предшествующих процедуре. Как правило, выполняется скрининг утром — чтобы не вынуждать пациентку длительное время обходиться без пищи, это чревато головокружением и приступом тошноты.

Поскольку цель анализа — определение содержания ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина, накануне следует отказаться от сладкого, жирного, мучного, цитрусовых, клубники.

Второй скрининг при беременности — Днепр

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводится обязательно всем будущим мамам, находящимся во втором триместре беременности и включает в себя как ультразвуковое обследование так и лабораторную диагностику.

Второй скрининг при беременности — вторая обязательная профилактическая диагностика при беременности.

  • Второй скрининг при беременности проводится обязательно всем будущим мамам, находящимся во втором триместре беременности и включает в себя как ультразвуковое обследование так и лабораторную диагностику.

Основная задача второго скрининга

  • подтвердить или, наоборот, опровергнуть аномалии развития, если они были обнаружены при прохождении первого скрининга. А также опровергнуть или, наоборот, выявить новые аномалии плода, которые ранее не были обнаружены в силу небольшого срока, или по причине того, что женщина переболела, будучи беременной какими-либо вирусными или инфекционными заболеваниями.

Во втором триместре расширенные диагностические обследования проводятся по тем же показателям, что и в первом триместре:

  • если будущие родители — родственники
  • у будущей мамы во время беременности имело место вирусное или бактериальное заболевание
  • у беременной женщины наблюдается сахарный диабет
  • имеется заболевание опорно-двигательного аппарата
  • имеется онкопатология у одного из родителей
  • у одного из будущих родителей имеются в роду генетические заболевания были ли у женщины, ждущей ребенка ранее выкидыши или самопроизвольные преждевременные роды, аборты
  • у женщины уже рождались дети с аномалиями развития
  • у женщины обнаруживается опухоль уже на сроке после 14 недель
  • у женщины во время прохождения планового УЗИ во втором триместре были обнаружены какие либо аномалии развития плода

    Для этого используется расширенная фетометрия – измеряются различные анатомические структуры плода при ультразвуковой диагностике. Сравнивая полученные величины с нормами развития для данного срока, доктор определяет точный срок беременности и темпы развития и роста малыша в утробе мамы. Врач УЗИ измеряет окружность головы, окружность живота, грудной клетки, длину бедренных, плечевых костей, костей предплечья, костей голени.

    Если фетометрические показатели оказываются ниже границы нормы существующих нормативов, то будущей маме рекомендую пройти дополнительное более тщательное обследование.

  • Во втором триместре при уз-исследование очень важным моментом является изучение структур плода. Врач-диагност обязательно обращает внимание на строение головного мозга, строение боковых желудочков, мозжечок. А также на лицевые структуры, в частности лицевой треугольник, который на данном сроке беременности очень хорошо виден на УЗИ. Искажение лицевого треугольника свидетельствующего о пороках развития верхней губы.
  • На даному терміні вагітності — у другому триместрі — вже дуже добре проглядаються нирки, сечовий міхур, жовчний міхур, серце. У другому триместрі вагітності дуже важливо під час проведення другого узі оцінити стан навколоплідних вод, плаценти, пуповини. При обследовании плаценты определяется – толщина, структура и самое основное локализация плаценты.

Во втором скрининге, начиная с 20-ой недели беременности очень важным показателем является расположение плаценты. Начиная с 20 –й недели беременности можно выявить такие серьезные патологии развития плаценты:

  • низкое расположение плаценты
  • предлежание плаценты, которое включает полное или краевое
  • неправильное предлежание плаценты очень серьёзная и, к сожалению, довольно часто встречаемая патология. В этом случае врачи рекомендую дальнейшее тщательное наблюдение пациентки.

Самая главная задача врача УЗИ при проведении второго скрининга при беременности — это своевременное определение всевозможных отклонений.

Провести перинатальный второй скрининг при беременности в удобное для Вас время, Вы можете в медицинском диагностическом центре «Довира» г. Днепр на сверхсовременном аппарате мирового уровня Voluson.

Будьте здоровы!

Напоминаем: ни одна статья или сайт не смогут поставить правильный диагноз.
Необходима консультация доктора.
Записаться на приём к специалисту прямо сейчас:
☎ (067) 514 38 38

Записаться на прием

Скрининги и УЗИ плода (Пренатальный центр здоровья плода) в Нижнем Новгороде

УЗИ плода необходимо проводить каждой беременной женщине. Ведение беременности и экспертное УЗИ по беременности любых сроков — это наши приоритетные направления работы.

УЗИ плода и шейки матки при беременности являются абсолютно безопасными для ребенка, даже на самых ранних сроках, что доказано многоцентровыми рандомизированными исследованиями на протяжении 70 лет диагностики.

В Европейский и российский стандарт ведения беременности входит трехкратное проведение УЗИ, если беременность протекает без осложнений. Это УЗИ в 11-14 нед., 18-21 и 33-34 недели беременности. Первые два исследования являются пренатальным скринингом, направленным на выявление грубых пороков развития плода, первый пренатальный УЗИ скрининг должен сочетаться с биохимическим скринингом.  В каждый триместр определяются возможные патологии у плода и матери, диагностируется наличие синдрома задержки плода.  Каждое УЗ исследование плода должно сочетаться с допплеровским исследованием  кровотока в системе мать – плацента – плод. По показаниям количество УЗ исследований может быть увеличено, это абсолютно безопасно для плода.

Разновидности УЗИ

В обычных поликлиниках беременным предлагается обычное обследование, которое позволяет увидеть лишь очертания плода, сделать его измерения и определить пол. Если же женщина желает посмотреть на личико своего крохи, посчитать пальчики и даже понаблюдать за его движениями, то стоит отправиться на 3D-УЗИ. На нем в режиме реального времени на экран монитора выводится четкое изображение плода. Он может зевать, сосать пальчики и махать ручкой. И все это легко записать на диск, который останется у родителей на долгую память.

В клинике «Академия VIP» для будущей мамы предлагаются услуги по ультразвуковому исследованию любого вида. Врач доступным языком расскажет о состоянии ребенка, о его развитии и покажет на экране это маленькое чудо. А также специалисты с радостью ответят на любые интересующие вопросы.

В чем преимущество УЗИ плода в «Академии VIP»?

  • Мы располагаем единственными новыми (не б/у) уникальными аппаратами Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска с максимальным числом датчиков, в том числе вагинальным объемным датчиком, который позволяет на ранних сроках с высокой точностью визуализировать состояния, связанные с угрозой прерывания беременности, а также детально визуализировать кровоток
  • Это высокоточная диагностика аномалий плода, задержек развития плода
  • Детальная диагностика сердца плода
  • Объемная визуализация плаценты
  • Определение многих параметров жизнедеятельности плода
  • Наши специалисты аккредитованы по международной системе именно по УЗИ диагностике при беременности
  • В нашей клинике работает отделение скринингов «За один час»: в один день мы проводим диагностику биохимических параметров крови беременной (биохимический скрининг), УЗИ — скрининг ( измерение многих параметров) и консультация генетика по результатам скринингов
  • И конечно, Вы увидите лицо своего крохи в деталях и реальном времени, ручки, пальчики, ноготочки, сердце, органы и получите в подарок фото-карточку малыша

Зачастую при беременности женщине необходимы дополнительные исследования:

  • вен
  • органов брюшной полости
  • сердца
  • почек

Все эти исследования мы также проводим !

УЗИ скрининг во время беременности

Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий УЗИ-скрининг при беременности !!!

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят: УЗИ — в первом, втором и третьем триместре и биохимический анализ венозной крови на гормоны в 1 триместре (для исключения риска генетической патологии у плода) в комплексе с 1 УЗИ-скринингом.

Раннее обнаружение патологий у плода имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды.

Выявление при УЗИ-скрининге врожденных пороков развития у плода, дает возможность оценить их тяжесть, выработать план ведения беременной, и что очень важно – место родоразрешения, чтобы новорожденному была оказана квалифицированная помощь, в соответствии с его патологией.

Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии.

1.     Первый скрининг при беременности проводят в 11- 13.6 недель. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению. Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови. При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает размеры плода (КТР), толщину воротникового пространства (ТВП), наличие и длину носовой кости, телосложение ребенка, работу сердечной мышцы, частоту сердечных сокращений, симметричность головного мозга и другие важные показатели, а также состояние и тонус матки, длину шейки матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты.

УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови, или так называемый Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A. b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться и PAPP-A — протеин А-плазмы. Данный анализ позволяет выявить беременных с высоким риском генетических хромосомных заболеваний у плода (Болезнь Дауна, с-д Эдвардса, Патау и др), направить их на консультацию к генетику для подтверждения или исключения данной патологии и выработки дальнейшей тактики ведения беременности. Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов.

2.     Второй скрининг при беременности проводят в 19–22 недели и включает УЗИ-скрининг плода. Этот УЗИ-скрининг очень важен для исключения врожденных пороков развития у плода, особенно сердца. По приказу МЗ Республики Карелия, все беременные должны проходить этот скрининг в Республиканском Перинатальном Центре г. Петрозаводска в Отделении функциональной диагностике у специалистов высшего уровня и на УЗИ-аппаратах экспертного класса.

Во время УЗИ, врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние и строение внутренних органов, место прикрепления пуповины, расположение плаценты, состояние стенок матки, шейки матки, а также объем околоплодных вод. При выявлении отклонений или врожденных пороков развития у плода, проводится консультация гинеколога РПЦ или собирается врачебная комиссия для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности, рекомендации по родоразрешению. При необходимости, беременная направляется на консультацию специалистов в Федеральные клиники г. Санкт-Петербурга и Москвы.

3.     Третий скрининг при беременности проводят в 30-–34 недели. Основа третьего скрининга — все то же УЗИ, при котором оцениваются размеры плода, соответствие размеров сроку гестации, положение плода, структуру внутренних органов, исключение пороков плода, проявляющихся в 3 триместре, задержки внутриутробного развития плода. В третий УЗИ- скрининг входит проведение допплерографии — это исследование работы маточных сосудов и сосудов пуповины, для исключения страдания внутриутробного плода, исключения гипоксии.

При нормально протекающей беременности третий скрининг проводится по месту жительства беременной.

Помимо УЗИ, выполняемого в скриниговые сроки, УЗИ дополнительно назначается врачом по показаниям, когда необходимо исключить задержку роста внутриутробного плода, при многоводии или маловодии, при многоплодной беременности (УЗИ делается с определенной частотой всю беременность) и другие причины.

Просто так УЗИ во время беременности не назначается!

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Скрининг при беременности | Клиника ведения беременности

Авторы статьи кандидат медицинских наук О.Ю.Ермолаев
 Врач акушер-гинеколог, врач УЗД, физиотерапевт-курортолог Э.К.Ермолаева

Скрининг при беременности проводится в сроки 11-12, 16-20, 30-32 недели беременности.

Скрининг при беременности включает в себя проведение УЗИ скрининга и биохимического исследования.

Скрининг при беременности в полном объеме можно сделать в Курортной клинике женского здоровья Пятигорск.

КЛИНИКА ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ — так называют довольные, успешно выносившие беременность и родившие женщины.

На скрининг при беременности к НАМ НАПРАВЛЯЮТ гинекологи и САМОСТОЯТЕЛЬНО обращаются беременные из Нальчика, Баксана, Махачкалы, Грозного, Шали, Владикавказа, Моздока, Кизляра, Черкесска, Прохладного, Карачаевска, Георгиевска, а также Пятигорска и других городов КМВ.

Нас ЗНАЮТ и ЦЕНЯТ!

Нами наработан БОЛЬШОЙ ОПЫТ ведения беременности на фоне ВМС, беременности с тромбофилией, антифосфолипидным синдромом (АФС), системной красной волчанкой (СКВ), миомой матки, поликистозом яичников, ливедо, у женщин с невынашиванием беременности, замиранием беременности, привычным невынашиванием беременности, у женщин с опущением матки, двурогой маткой, седловидной маткой и другими пороками развития половых органов, у юных и возрастных беременных (после 38 лет).

Ведение беременности после ЭКО, ИКСИ, после ИСКУССТВЕННОЙ ИНСЕМИНАЦИИ в Курортной клинике женского здоровья осуществляется опытными и добрыми акушерами-гинекологами с учетом перенесенных оперативных вмешательств и возрастных особенностей.

Нами наработан большой успешный ОПЫТ ведения МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ двойней, тройней, четвернёй.

УЗИ скрининг при беременности

УЗИ скрининг при беременности (УЗИ плода) в Курортной клинике женского здоровья проводят на аппаратах экспертного класса, что предоставляет возможность изучения внутренних органов, поверхностных структур и лица плода дополнительно в режимах 3D/4D (объемного изображения) с записью на диск и/или флеш-карту (USB-накопитель).

Выносной высокоплотный LED-монитор ультразвукового аппарата позволяет врачу комментировать «живое» изображение, а Пациентке — видеть ЭМОЦИИ и движения ПЛОДА и активно участвовать в обсуждении увиденного. Об эмоциях плода на УЗИ подробно…

Мы стремимся увековечить для Вас, Ваших родственников и потомков восхищение и радость от увиденного ЧУДА!

Возможности ультрасовременных диагностических аппаратов Курортной клиники женского здоровья представлены в статье Фотогалерея УЗИ беременности

3D-фото эмбриона 10-11 недель
3D-фото головы плода 22 недель

Обратите внимание на великолепное качество фотографий, выполненных на наших аппаратах экспертного класса.
Фото УЗИ при беременности, УЗИ плода, сделанные нашими специалистами, Вы можете встретить на многих российских и зарубежных сайтах.

Смотреть все фотографии

Биохимический скрининг при беременности

ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН ЧЕЛОВЕКА (ХГЧ) — является одним из важнейших специфических маркеров беременности и ее нарушений.

Синтез ХГЧ клетками трофобласта (оболочки плодного яйца) начинается на 6-8 день после оплодотворения яйцеклетки вне зависимости от локализации беременности. Уже в самом начале беременности (на 8-10 день от момента оплодотворения) уровень ХГЧ в сыворотке крови и моче беременной женщины заметно возрастает.

Определение ХГЧ в моче широко используется для диагностики ранних сроков беременности. При внематочной беременности и угрожающем выкидыше уровень ХГЧ, как правило, существенно ниже, чем при маточной беременности в одни и те же сроки.

Изменение концентрации ХГЧ наблюдается также при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и множественных пороках развития плода.

АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — онкофетальный (раковоэмбриональный) гликопротеин. АФП представляет из себя белковоподобное вещество, вырабатываемое любыми быстроделящимися тканями: раковых опухолей и плода.

Содержание АФП в крови здоровых людей не превышает 10 МЕ/мл и возрастает при беременности и некоторых злокачественных новообразованиях. АФП играет важную роль в закладке и развитии органов на ранних стадиях развития, обладает иммунорегулирующими свойствами.

Пониженный уровень АФП наблюдается при пузырном заносе, неразвивающейся беременности и синдроме Дауна.
Повышенная концентрация АФП в крови отмечается при наличии у плода дефекта развития нервной трубки (головного и спинного мозга) или брюшной стенки, врожденных заболеваний почек.
Резкое повышение содержания АФП в крови женщин с хроническими нарушениями функции плаценты может свидетельствовать об угрозе внутриутробной гибели плода.
Появление АФП в вагинальном (цервикальном) секрете указывает на нарушение целостности амниотической оболочки (плодной оболочки) и на вероятность выкидыша.

ТРОФОБЛАСТИЧЕСКИЙ бета-1-ГЛИКОПРОТЕИН (ТБГ) — является специфическим маркером функции плаценты. Одним из наиболее важных физиологических эффектов ТБГ является иммуносупрессивное действие — способность подавлять реакции отторжения организмом женщины эмбриона и плода.

ТБГ необходим для нормального развития беременности. Начиная с 15-20-го дня после оплодотворения яйцеклетки уровень ТБГ быстро нарастает — это позволяет использовать тест для ранней диагностики беременности и ее дальнейшего мониторинга.

Определение уровня ТБГ на протяжении всего периода беременности позволяет диагностировать угрозу выкидыша до появления клинических симптомов. Повышенное содержание ТБГ в I – II триместрах беременности является маркером острого внутриматочного воспалительного процесса и зачастую сопровождается частичной отслойкой плодного яйца.
Низкий уровень ТБГ в течение всей беременности свидетельствует о хроническом внутриматочном воспалении и обусловлен дистрофическими изменениями в плаценте.
Отмечено, что при резком снижении уровня ТБГ (более чем в 6 раз) спонтанное (самопроизвольное) преждевременное прерывание беременности происходит в 100% случаев, а при его падении в 2-4 раза — в 33% случаев.
Пониженная концентрация ТБГ при сроке в 35-40 недель является прогностически важным признаком возникновения осложнений для матери и плода в родах. Изменение концентрации ТБГ наблюдается также при врожденных пороках развития плода.

ПРОЛАКТИН — гормон гипофиза. Основная физиологическая функция пролактина — стимуляция роста молочной железы и поддержание процесса лактации (выработки молока). Поэтому концентрация пролактина в сыворотке крови беременных женщин повышается с увеличением срока беременности и наиболее высокий базальный уровень пролактина отмечается в период кормления грудью.

Уровень пролактина четко коррелирует (взаимосвязан) с состоянием гипоталамуса и гипофиза. Частота гиперпролактинемий (повышенного содержания пролактина в крови) при бесплодии составляет 20-40%. Нормальные величины содержания пролактина в крови для женщин составляют: 2-28 нг/мл; для беременных женщин: 9-120 нг/мл (I триместр), 45-270 нг/мл (II триместр), 50-350 нг/мл (III триместр).

Существует суточный ритм секреции пролактина с повышением во время еды или сна. Повышение содержания пролактина может быть вызвано физической нагрузкой, стрессом, длительно существующим болевым раздражителем в области грудной клетки (травмы, ожоги, межреберная невралгия и т.д.), приемом психотропных препаратов (антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов), алкалоидов раувольфии, допегита, клофелина, эстрогенсодержащих оральных контрацептивов.

ЛАКТОФЕРРИН — железосвязывающий гликопротеид содержится во многих секретах человеческого организма: крови, моче, слюне, слезной жидкости, сперме, цервикальной слизи, спинномозговой жидкости и т.д.

В сыворотке крови здоровых небеременных женщин концентрация лактоферрина составляет около 1000 нг/мл.

Лактоферрин является важным маркером острой фазы воспалительного процесса (препятствующей росту бактерий). В настоящее время достоверно известно о бактерицидной (убивающей бактерии) и бактериостатической (препятствующей процессу деления (размножения) бактерий) роли лактоферрина, о его участии в регуляции гуморальных и клеточных иммунологических реакций. Отклонение концентрации лактоферрина в крови от нормальных значений отражает изменения в функционировании иммунной системы.

В сыворотке крови беременных женщин обнаружено увеличение концентрации лактоферрина, достигающее максимума к 2-3 суткам после родов (2000 нг/мл). При неосложненном послеродовом течении концентрация лактоферрина снижается к седьмому дню после родов до нормального уровня. Однако у женщин с послеродовыми воспалительными и гнойносептическими осложнениями уровень лактоферрина уже на 4-5 сутки после родов (задолго до клинической манифестации) в 2 раза превышает нормальную концентрацию лактоферрина.

Определение лактоферрина в сыворотке крови беременных женщин с диагнозом гестоз позволяет с высокой точностью определить степень тяжести данного заболевания. При легкой степени гестоза наблюдается незначительное повышение уровня лактоферрина, при средней степени гестоза происходит снижение концентрации лактоферрина на 20%, при тяжелой степени гестоза уровень лактоферрина снижается в 2,5 раза (по сравнению с уровнем лактоферрина при нормально протекающей беременности в III триместре).

При инфекционно-воспалительных заболеваниях придатков матки (аднексит, сальпингоофорит и т.д.) в период обострения уровень лактоферрина повышается в 2 раза.

Концентрация лактоферрина в амниотической жидкости женщин с нормально протекающей беременностью (0,86±0,81 мгк/мл) и хориоамниотическим синдромом (8,76±0,65 мгк/мл) также имеет значительные различия.

Забор крови на исследования с целью выявления врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода, фетоплацентарной недостаточности и активизации внутриматочной инфекции (скрининга при беременности, мониторинга беременности) осуществляется с 8 до 10 часов утра строго натощак!

За сутки до предполагаемой даты проведения исследования крови необходимо исключить из рациона питания жирную, острую и жареную пищу.

ПОГРЕШНОСТИ ПОДГОТОВКИ значительно ВЛИЯЮТ на результаты исследования!

Ведущие специалисты по ведению сложной беременности в Южном Федеральном Округе

Ермолаева Эльвира Кадировна
Является известным и признанным на Северном Кавказе специалистом в области диагностики и лечения невынашивания беременности, замирания беременности, привычного невынашивания беременности, ведения беременных с тромбофилией, антифосфолипидным синдромом (АФС), системной красной волчанкой (СКВ), миомой матки, ведения беременности у юных и возрастных беременных (после 38 лет), ведения капризных беременных, ведения беременных с избыточной массой тела.Хороший акушер-гинеколог, специалист по рациональному питанию при беременности, физиотерапевт-курортолог, опытный врач УЗД. К ней обращаются желающие сохранить фигуру и успешно выносить беременность женщины. Ермолаев Олег Юрьевич
Кандидат медицинских наук, гинеколог-эндокринолог с 25-летним стажем и успешным опытом ведения беременности у женщин с опущением матки, двурогой маткой, седловидной маткой и другими пороками развития половых органов, ведения беременных с ливедо, тромбофилией и антифосфолипидным синдромом (АФС), поликистозом яичников. Ведение многоплодной беременности, требующей особого внимания и опыта со стороны врачей. Ведение беременности после ЭКО, ИКСИ, после искусственной инсеминации. Ведение беременных с плацентарной недостаточностью. Ведение беременности на фоне ВМС.

МЕЖДУНАРОДНЫМ ПРИЗНАНИЕМ репутации и достижений Курортной клиники женского здоровья в разработке и внедрении эффективных и безопасных лечебных методик и качества предоставляемых медицинских услуг ЯВЛЯЕТСЯ НАГРАЖДЕНИЕ Курортной клиники женского здоровья в Пятигорске Международным СЕРТИФИКАТОМ КАЧЕСТВА SIQS в сфере медицины и здравоохранения. Международный Сократовский Комитет, Оксфорд, Великобритания и Швейцарский институт стандартов качества, Цюрих, ШВЕЙЦАРИЯ. Подробнее…

Мы работаем без выходных и праздничных дней:

понедельник — пятница с 8.00 до 20.00,
суббота — воскресенье с 8.00 до 17.00.

Скрининг при беременности, УЗИ скрининг и консультация акушера-гинеколога в Пятигорске по предварительной записи по многоканальному телефону 8 (800) 500-52-74 (звонок по России бесплатный), или +7 (928) 022-05-32 (для зарубежных звонков).

Задать ВОПРОС ОНЛАЙН врачу гинекологу в Пятигорске можно по адресу [email protected]

ЗАПИСЬ ОНЛАЙН на прием к гинекологу в Пятигорске здесь.

Врачи и акушерки Курортной клиники женского здоровья ВСЕГДА ГОТОВЫ постоянным пациенткам и тем, кто хотя бы один раз обращался в Клинику, при невозможности очного обращения прокомментировать дистанционно (по телефону, интернету) имеющуюся или нововозникшую ситуацию и ПОДСКАЗАТЬ пути её решения.

Акушерами-гинекологами Курортной клиники женского здоровья накоплен БОЛЬШОЙ ОПЫТ успешного и радостного ведения беременности. Мы ЛЮБИМ БЕРЕМЕННЫХ!

Вопросы и ответы

Вопрос: Анализ на 1 СКРИНИНГ сдала недавно в первом триместре: по одному из показателей высокая вероятность синдрома Дауна, причем данные УЗИ скрининга при беременности были хорошие. Стоит ли сильно переживать из-за этого, или дождаться второго скрининга при беременности? О.П., г.Пятигорск.
Ответ: При получении сомнительных или УГРОЖАЮЩИХ РЕЗУЛЬТАТОВ лабораторного исследования правильным является повторное исследование при соблюдении всех правил подготовки: забор крови осуществляется с 8 до 10 часов утра натощак. Употребление чая, кофе, воды, соков и иной жидкости вызывает разжижение крови и снижает концентрацию в крови определяемых веществ.

Вопрос: В какие недели проводится 1 скрининг при беременности?
Ответ: Первый скрининг при беременности проводится в 11-12 недель беременности.

Вопрос: 2 СКРИНИНГ при беременности когда проводится?
Ответ: Второй скрининг при беременности выполняют в 16-20 недель беременности.

Вопрос: 3 СКРИНИНГ при беременности когда можно сделать?
Ответ: 3 скрининг при беременности можно сделать в 30-32 недели беременности.

Вопрос: ГДЕ СДЕЛАТЬ скрининг при беременности?
Ответ: Скрининг при беременности можно сделать в Клинике ведения беременности Пятигорск, тел. 8 (800) 500-52-74 (звонок по России бесплатный).

Вопрос: У меня первая БЕРЕМЕННОСТЬ после ЭКО. Где выявить плацентарную недостаточность и сделать скрининг при беременности, чтобы выявить все пороки развития плода? Е.К., г.Ессентуки.
Ответ: Сделать скрининг при беременности и выявить пороки развития плода можно в Клинике ведения беременности в Пятигорске, тел. 8 (800) 500-52-74 (звонок по России бесплатный), или +7 (928) 022-05-32 (для зарубежных звонков), или [email protected]

Вопрос: Как сохранить стройную фигуру и здоровье плюс выносить беременность? Ш.Э., г.Грозный.
Ответ: СОХРАНИТЬ стройную ФИГУРУ и здоровье плюс выносить беременность Вам ГАРАНТИРОВАННО помогут в Клинике ведения беременности в Пятигорске.

Вопрос: Прием гинеколога плюс УЗИ скрининг при беременности в Пятигорске в воскресенье где можно сделать?
Ответ: Консультация гинеколога плюс УЗИ скрининг при беременности в ВОСКРЕСЕНЬЕ можно осуществить в Клинике ведения беременности в Пятигорске, тел. 8 (800) 500-52-74 (звонок по России бесплатный), или +7 (928) 022-05-32 (для зарубежных звонков), или [email protected]

Вопрос: Первый скрининг при беременности и сдать анализ скрининг (анализ крови скрининг) в субботу в Пятигорске где возможно? Е.Н., г.Пятигорск.
Ответ: Скрининги во время беременности (1, 2, 3 скрининг при беременности) в субботу в Пятигорске можно выполнить в Клинике женского здоровья ул.295 Стрелковой дивизии д.19 корп.4 и Адмиральского 6а.

Вопрос: Укажите сроки скрининга при беременности (какие скрининги при беременности)? З.Н., г.Карачаевск.
Ответ: Скрининг при беременности проводится в сроки 11-12, 16-20, 30-32 недели беременности.

Вопрос: Что такое скрининг в 12 недель беременности (скрининг какие анализы)?
Ответ: Скрининг в 12 недель беременности включает в себя УЗИ скрининг и анализ крови на содержание АФП и ХГЧ.
При необходимости 1 скрининг при беременности дополняют PAPP-A и эстриол.

Вопрос: СРОКИ второго скрининга беременности МОЖНО СМЕСТИТЬ? В.Ш., г.Нальчик.
Ответ: Второй скрининг при беременности желательно выполнить в 16-20 недель беременности.
Данный срок второго скрининга при беременности объясняется последней относительно безопасной возможностью прервать беременность при выявлении патологии плода.

Вопрос: «Курортная клиника женского здоровья работает как по платным услугам, так и в системе добровольного медицинского страхования». В системе добровольного медицинского страхования — это по медицинским полисам? Объясните, пожалуйста!
Ответ: Мы принимаем Застрахованных в «СОГАЗ», «АльфаСтрахование», «Альянс», «Ингосстрах» по полисам, выданным данными страховыми компаниями. Подробную информацию о том, с какими медицинскими учреждениями работает Ваша страховая компания Вы можете узнать по номеру горячей линии Вашей страховой компании. Если Курортной клиники женского здоровья в ее списке нет, Вы можете оставить заявку и, возможно, Ваша страховая компания пойдет Вам на встречу, заключит с нами договор, и мы с удовольствием Вас примем.
С уважением, Главный бухгалтер Курортной клиники женского здоровья.

Вопрос: Расскажите, как попасть в Клинику ведения беременности по полису, чтобы сделать скрининг при беременности? Что необходимо для этого: направление от врача, или достаточно только желания и страхового полиса?
Ответ: Чтобы сделать скрининг при беременности, Вам следует обратиться в Вашу страховую компанию для получения сопроводительного письма.
При наличии сопроводительного письма Вы сможете выполнить скрининг при беременности в нашей Клинике. На прием необходимо иметь при себе паспорт и полис данной страховой компании.
С уважением, Главный бухгалтер Курортной клиники женского здоровья.

Подразделы

Пренатальный скрининг — ГБУЗ ЯО КБ № 2

Пренатальный скрининг – комплекс обязательного обследования беременных, направленного на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний.

Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

Инвазивные методы исследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) выявления пороков развития плода (например, синдрома Дауна) дают возможность диагностировать заболевание на ранних сроках беременности.

Виды исследований в рамках пренатального скрининга

  • Биохимические анализы крови
  • Ультразвуковые исследования.

Комплекс биохимических и ультразвуковых исследований представляет собой комбинированный скрининг.

 Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге

  • Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
  • Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
  • Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) (только во втором триместре)
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Смит-Лемли-Опица
  • Немолярной триплоидии
  • Синдром Патау

Биохимические (гормональные) показатели пренатального скрининга

В первом триместре — свободная β-субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A).

Первое скрининговое обследование проводится в сроке 11 недель – 13 недель и 6 дней от первого дня последней менструации и включает в себя  ультразвуковое обследование и определение сывороточных маркеров  (РРАР и в – ХГЧ) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При расчете риска учитываются :

  • возраст пациентки
  • вес
  • соматическая патология
  • курение
  • ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий ( толщина воротникового пространства , носовая кость, кровоток в венозном протоке и др.)
  • биохимические маркеры ( РРАР и в-ХГЧ )

На основании расчетов формируются группы риска по хромосомной патологии: группа низкого риска не нуждается в дальнейшем углубленном дообследовании и наблюдается в женской консультации по установленным стандартам.

Женщины, которые попали в группу высокого риска по хромосомной патологии направляются на медико —  генетическое консультирование в областной перинатальный центр  и дальнейшее дообследование с помощью инвазивных методов.

Как получить услугу

В условиях женской консультации ГАУЗ ЯО КБ №2 можно пройти пренатальный скрининг

запись по телефону – 8(4852) 48–74-73

с 8:00 до 15:00 в будние дни

При прохождении скрининга просим Вас иметь при себе:

  • направление от врача акушера-гинеколога
  • паспорт
  • полис ОМС
  • страховое пенсионное свидетельство (СНИЛС)

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование, включая скрининг и диагностические тесты, может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка. Понимание рисков и преимуществ.

Персонал клиники Майо

Беременность — это время больших ожиданий, а иногда и тревог. Вы можете беспокоиться о том, что у вашего ребенка будут проблемы со здоровьем. Хотя большинство детей рождаются здоровыми, важно понимать, какие у вас есть возможности получить подробную информацию о здоровье вашего ребенка.

Виды пренатального тестирования

Два основных типа пренатального тестирования:

  • Скрининговые тесты. Пренатальные скрининговые тесты могут определить, есть ли у вашего ребенка более или менее вероятные врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, определенный тип ультразвука и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Пренатальные скрининговые тесты обычно предлагаются в течение первого или второго триместра. Скрининговые тесты не могут поставить окончательный диагноз.Если результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, ваш лечащий врач обсудит с вами варианты проведения диагностического теста для подтверждения диагноза.
  • Диагностические тесты. Если скрининг-тест указывает на возможную проблему — или ваш возраст, семейный анамнез или история болезни подвергают вас повышенному риску рождения ребенка с генетической проблемой — вы можете рассмотреть возможность проведения инвазивного пренатального диагностического теста. Диагностический тест — единственный способ быть уверенным в диагнозе. Некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Типы скрининговых тестов

Пренатальные скрининговые тесты включают:

  • Скрининговые тесты в первом триместре. В течение первого триместра ваш лечащий врач предложит провести анализ крови и ультразвуковое исследование для измерения размера свободного пространства в ткани на задней части шеи ребенка (шейная прозрачность). При синдроме Дауна и при некоторых других состояниях размер воротникового пространства аномально велик.
  • Скрининговые тесты второго триместра. Во время второго триместра ваш лечащий врач предложит еще один анализ крови, называемый четырехкратным скринингом. Этот тест измеряет уровни четырех веществ в крови. Результаты указывают на риск вынашивания ребенка с определенными хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна. Тест также может помочь выявить дефекты нервной трубки — серьезные аномалии головного или спинного мозга.
  • Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Этот анализ крови исследует ДНК плода в материнском кровотоке, чтобы выявить повышенную вероятность определенных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна.Этот скрининг также может предоставить информацию о поле ребенка и резус-группе крови.

Вопросы для рассмотрения

Пренатальные скрининговые тесты на аномалии развития плода необязательны. Важно принять обоснованное решение о пренатальном тестировании, особенно если вы проводите скрининг состояний плода, которые не поддаются лечению. Прежде чем двигаться дальше, ответьте на следующие вопросы:

  • Что вы будете делать с результатами теста? Нормальные результаты могут уменьшить ваше беспокойство.Однако, если пренатальное тестирование показывает, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, вы можете столкнуться с мучительными решениями, например, продолжать ли беременность. С другой стороны, вы могли бы приветствовать возможность заранее планировать уход за ребенком.
  • Будет ли эта информация влиять на ваш дородовой уход? Некоторые пренатальные тесты выявляют проблемы, которые можно лечить во время беременности. В других случаях пренатальное тестирование предупреждает вашего лечащего врача о состоянии, которое требует немедленного лечения после рождения.
  • Насколько точны результаты? Пренатальный скрининг не идеален. Частота неточных результатов, известных как ложноотрицательные или ложноположительные результаты, варьируется от теста к тесту.
  • Каковы риски? Сопоставьте риски конкретных пренатальных тестов, таких как тревога, боль или возможный выкидыш, и ценность знания результатов.

Решение о проведении пренатального тестирования остается за вами. Если вы обеспокоены пренатальным тестированием, обсудите риски и преимущества с вашим лечащим врачом.Вы также можете обратиться к генетическому консультанту за помощью в выборе теста и понимании результатов.

Потратив время на оценку вариантов, вы сможете принять наилучшее решение для себя и своего ребенка.

Получите самую свежую медицинскую информацию от экспертов Mayo Clinic.

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем. Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье.Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Подписаться!

Спасибо за подписку

Наш электронный информационный бюллетень Housecall будет держать вас в курсе последней медицинской информации.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить попытку

25 августа 2020 г. Показать ссылки
  1. Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов.Мнение Комитета № 693: Консультирование по вопросам генетического тестирования и сообщение результатов генетического тестирования. Акушерство и гинекология. 2017;129:96.
  2. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG), комитет по практическим бюллетеням — акушерство, комитет по генетике и общество медицины матери и плода. Практический бюллетень ACOG № 162: Пренатальная диагностика генетических заболеваний. Акушерство и гинекология. 2016;127:108.
  3. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG), комитет по практическим бюллетеням — акушерство, комитет по генетике и общество медицины матери и плода.Практический бюллетень ACOG № 163: Скрининг анеуплоидии плода. Акушерство и гинекология. 2016;127:979.
  4. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности165. Пренатальный генетический скрининг. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. По состоянию на 20 августа 2018 г.
Подробнее

Продукты и услуги

  1. Книга: Акушерство
  2. Книга: Руководство клиники Майо по здоровой беременности

.

Скрининг в первом триместре или во втором триместре, или оба, на синдром Дауна

Испытание FASTER было разработано для сравнения в одной популяции скрининга в первом триместре на синдром Дауна со скринингом во втором триместре (текущий стандарт медицинской помощи). ) и со скринингом в обоих триместрах. Наши результаты показывают, что скрининг синдрома Дауна в первом триместре очень эффективен, но комбинации измерений маркеров как в первом, так и во втором триместрах дают более высокие показатели обнаружения и более низкие показатели ложноположительных результатов.

Мы обнаружили, что использование как маркеров воротникового пространства, так и сывороточных маркеров в первом триместре более эффективно для скрининга синдрома Дауна, чем использование каждого из них по отдельности. На 11-й неделе беременности добавление определений PAPP-A и fβhCG к измерению воротникового пространства увеличивает частоту выявления синдрома Дауна с 70 до 87 процентов при 5-процентной частоте ложноположительных результатов (таблица 4). Различия, наблюдаемые между комбинированным скринингом и измерением только воротникового пространства или сывороточных маркеров, являются клинически значимыми и поддерживают использование комбинированного скрининга в первом триместре для оценки риска.Единственным исключением могут быть многоплодные беременности (которые были исключены из настоящего исследования), когда сывороточные маркеры трудно интерпретировать, а измерения воротникового пространства могут позволить рассчитать риск для плода.

Хотя эффективность скрининга путем измерения фβХГЧ улучшилась между 11 и 13 неделями, эффективность скрининга путем измерения воротникового пространства или РАРР-А снижалась в течение этого интервала, так что скрининг в 11 недель приводил к более высоким показателям выявления в целом .Другие программы скрининга, в которых используются маркеры первого триместра, такие как интегрированный или последовательный скрининг, также будут подвержены снижению эффективности, если компонент первого триместра будет отложен до 13 недель. Оценки риска, основанные на измерениях для конкретного гестационного возраста, будут более точными, чем оценки, основанные на измерениях, проведенных в период с 11 по 13 недель в целом.

Ультразвуковое исследование для измерения прозрачности воротникового пространства может быть трудным методом для стабильного выполнения, о чем свидетельствует 7-процентный уровень неудачных или субоптимальных изображений в нашем исследовании.Недавнее исследование, проведенное в США, показало, что частота неудачных попыток получить изображение составляет всего 0,5 процента, но данные о качестве изображения предоставлены не были. 5 Однако частота обнаружения синдрома Дауна при измерении воротникового пространства оказалась ниже, чем в настоящем исследовании (79 процентов при 5 процентах ложноположительных результатов). 5 Это говорит о том, что обеспечение качества, осуществляемое нами, может способствовать повышению эффективности скрининга.

Четырехкратный скрининг во втором триместре показал более высокий уровень ложноположительных результатов, чем комбинированный скрининг в первом триместре, проведенный в 11 или 12 недель.Оценочная эффективность, основанная на измерениях по неделям, указывала на преимущество комбинированного скрининга по сравнению с четырехкратным скринингом, если измерения первого триместра были получены в 11 недель, но не в том случае, если они были получены позже.

В нашем исследовании результаты первого триместра не публиковались до завершения скрининга второго триместра, чтобы обеспечить беспристрастное сравнение двух подходов. Поскольку плоды с септированной кистозной гигромой имеют особенно высокий риск развития анеуплоидии плода, пациенты с этим обнаружением были немедленно проинформированы и им предложены образцы ворсин хориона, и они не были включены в наш расчет рисков. 16 Таким образом, наши оценки эффективности скрининга применимы только к беременностям без кистозных гигром.

Измерение комбинации маркеров как в первом, так и во втором триместрах обеспечивает наилучшие результаты скрининга. Мы изучили эффективность двух типов интегрированного скрининга (включая измерение маркеров на разных сроках беременности, но предоставление единого результата после завершения всех тестов) 8 : полностью интегрированная модель, которая включает измерения воротникового пространства в первом триместре беременности. , и интегрированная модель сыворотки, которая этого не делает.Одно проспективное вложенное исследование случай-контроль, проведенное в Европе, показало, что показатели выявления синдрома Дауна составляют 94 процента для полностью интегрированного скрининга и 87 процентов для интегрированного скрининга сыворотки при 5 процентах ложноположительных результатов. 7,17 В текущем исследовании полностью интегрированный скрининг показал значительно лучшие результаты, чем комбинированный скрининг в первом триместре или только четырехкратный скрининг во втором триместре. Комплексный скрининг сыворотки проводится аналогично комбинированному скринингу в первом триместре и может быть полезной альтернативой в ситуациях, когда нет персонала, должным образом обученного оценке воротникового пространства.Различия между скрининговыми тестами были менее очевидны, если уровень ложноположительных результатов был установлен на уровне 5 процентов (как это обычно принято), а не на уровне 1 процента, поскольку показатели обнаружения всех тестов относительно высоки.

Основным недостатком интегрированного скрининга является то, что он не позволяет выполнить биопсию ворсин хориона для ранней окончательной диагностики. При независимом последовательном скрининге результаты комбинированного скрининга первого триместра предоставляются немедленно, и женщины с положительными результатами могут выбрать биопсию ворсин хориона.Женщины с отрицательными результатами возвращаются для четырехкратного скрининга, результаты которого интерпретируются без привязки к результатам первого триместра. Наши результаты указывают на высокий уровень ложных срабатываний (11 процентов при уровне обнаружения 94 процента) и снижение точности такой стратегии и, таким образом, предполагают, что ее не следует использовать.

Поэтапный последовательный скрининг, напротив, поддерживает низкий уровень ложноположительных результатов и предоставляет ранние результаты женщинам с положительным тестом, но он объединяет результаты измерений как в первом, так и во втором триместре в окончательный риск второго триместра оценка.При комбинированном скрининге в первом триместре на сроке 11 недель и частоте ложноположительных результатов по каждому компоненту, установленной на уровне 2,5%, поэтапный последовательный скрининг привел к высокой частоте выявления синдрома Дауна, сходной с таковой, полученной при полностью интегрированном скрининге, хотя и с несколько более высоким показателем. ложноположительный показатель. Описанный здесь последовательный подход является просто одним из примеров последовательного тестирования. (Установка различных показателей ложноположительных результатов приведет к разным результатам.) Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить наиболее эффективный метод последовательного скрининга и сравнить его с другими программами скрининга.

В заключение, при надлежащем контроле качества измерения воротниковой прозрачности комбинированный скрининг в первом триместре является мощным инструментом для выявления синдрома Дауна. Пошаговый последовательный скрининг и полностью интегрированный скрининг связаны с высокими показателями обнаружения и приемлемыми показателями ложноположительных результатов; преимущество более ранней диагностики, связанной с последовательным скринингом, должно быть сопоставлено с более низким уровнем ложноположительных результатов, полученным при интегрированном скрининге.Учет затрат, связанных с различными стратегиями, и предпочтений пациентов поможет сделать выбор между этими подходами.

Беременность во втором триместре — обзор

Скрининг сыворотки во втором триместре

Скрининг во втором триместре начался в 1970-х годах с использованием одного аналита, альфа-фетопротеина (АФП), в качестве скрининга дефектов нервной трубки или расщелины позвоночника. В настоящее время скрининг сыворотки во втором триместре, такой как тройной или четырехкратный скрининг, является стандартом скрининга населения.Тройной скрининг измеряет уровни трех аналитов в материнской сыворотке: АФП, β-ХГЧ и эстриола (Е3). Четверной скрининг сыворотки добавляет ингибин-А к вышеперечисленному ( Таблица 3 ). Скрининг сыворотки во втором триместре может проводиться между 15 и 20 неделями беременности, но наиболее точен между 16 и 18 неделями. Уровень каждого аналита сообщается как кратное медианы (или MoM). В качестве скринингового теста он дает оценку риска, а не окончательный ответ.

Таблица 3. Шаблон четырехместных сывороточных аналитов в дефектах нервной трубки и различные аневплоиды

AFP β-CG E3 Inhibin A
Trisomy 18
NTD / AWD N / A N / A N / A

АФП, альфа-фетопротеин; AWD, дефекты брюшной стенки; β-ХГ, бета-хорионический гонадотропин человека; Е3, эстриол; ДНТ, дефекты нервной трубки.Н/Д, не применимо.

АФП представляет собой белок циркулирующей крови плода, сходный по структуре с альбумином. АФП вырабатывается плодом, но транспортируется через плаценту. Уровни самые высокие в крови плода, затем следуют моча плода (амниотическая жидкость) и материнская кровь. Высокий уровень АФП часто связан с дефектами нервной трубки. Другими возможными причинами высокого уровня АФП являются неправильные даты, ранее не диагностированная многоплодная беременность, маточное кровотечение и другие пороки развития плода, такие как дефекты брюшной стенки.Низкий уровень АФП связан с синдромом Дауна. Необъяснимый высокий уровень АФП (высокий уровень АФП при отсутствии пороков развития плода) связан с повышенным риском неблагоприятного исхода беременности, включая преждевременные роды, гипертензивные расстройства у матери, задержку роста плода и даже гибель плода. Это может быть связано с «дырявым» плацентарным барьером или другой плацентарной дисфункцией. Любое отклонение от нормы измерения АФП должно сопровождаться подробным ультразвуковым исследованием плода.

Хорионический гонадотропин человека или ХГЧ также известен как «гормон беременности».Он вырабатывается плацентой в самом начале беременности. Пик этого гормона приходится на ранние сроки беременности, на 8–10 неделях. Уровни повышены при синдроме Дауна и снижены при трисомии 18.

Эстриол является доминирующей формой эстрогена во время беременности. Этот гормон получают из предшественников из надпочечников плода, которые перерабатываются в плаценте. Низкий уровень эстриола может быть связан с синдромом Дауна. Другие причины низкого уровня эстриола включают отсутствие фетальной зоны надпочечников, которое может быть обнаружено при анэнцефалии, наиболее тяжелом дефекте нервной трубки, характеризующемся отсутствием большей части фетального мозга.Очень низкие уровни эстриола, менее 0,3 МоМ, могут быть связаны с синдромом Смита-Лемли-Опица (ССН). Этот синдром возникает в результате дефицита фермента, продуцирующего холестерин, 7-дегидрохолестеролредуктазы (DHCR7). Дефицит этого фермента приводит к накоплению промежуточных продуктов холестерина, включая 7-дегидрохолестерин (7DHC), и к отсутствию холестерина, который используется для многих функций, включая стабилизацию клеточных мембран и выработку стероидных гормонов. Особенности этого синдрома могут включать ограничение роста плода, пороки сердца, расщепление лица, аномалии почек, аномалии половых органов и характерный внешний вид лица.Выжившие обычно имеют умеренную или тяжелую умственную отсталость. Диагноз может быть поставлен путем анализа уровней 7DHC в амниотической жидкости, которые заметно повышены при SLO, или путем молекулярного тестирования. Другие синдромы, связанные с низким уровнем эстриола, включают врожденную гипоплазию надпочечников и Х-сцепленный ихтиоз.

Ингибины — это плацентарные гормоны, подавляющие секрецию фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Существуют две формы: ингибин А и ингибин В; однако только первый встречается у беременных женщин.Было обнаружено, что ингибин А повышен при беременности с синдромом Дауна, и совсем недавно он был добавлен в качестве четвертого сывороточного маркера для скрининга во втором триместре.

В общей популяции четырехкратный скрининг сыворотки выявляет примерно 80% случаев синдрома Дауна с 5% ложноположительным результатом. Как и при скрининге в первом триместре, частота обнаружения и ложноположительные результаты варьируются в зависимости от возраста матери (, таблица 4, ). У женщин старше 35 лет четырехкратный скрининг сыворотки выявляет 85–95% случаев синдрома Дауна с 25% ложноположительным результатом.

Таблица 4. Обнаружение и ложные положительные показатели пренатального скрининга

показатели обнаружения (%) ложные положительные показатели (%)
Nuchal Prensuctency только 5
Комбинированный FTS 82-87 5 5 5
70167 5 5
9
80 5
Для женщин старше 35 лет
Комбинированные FTS 15
4 85-95 85-95 25

FTS, первый триместр Скрининг.

Данные для таблицы взяты из: Bahado-Singh R and Driscoll D (2007) Скрининг хромосомных аномалий плода. Бюллетень практики ACOG № 77. Американский колледж акушеров и гинекологов. Акушерство и гинекология 109: 271–228; и испытание FASTER: Wapner R, Thom E, Simpson JL, et al. (2003) Скрининг первого триместра на трисомии 21 и 18. New England Journal of Medicine 349: 1405–1413.

Для пациенток, выбравших комбинированный скрининг в первом триместре, скрининг во втором триместре без учета результатов скрининга в первом триместре не рекомендуется, поскольку это приводит к минимальному увеличению частоты выявления или вообще к увеличению частоты ложноположительных результатов.Доступны протоколы скрининга, которые включают результаты первого и второго триместров для обеспечения единой оценки риска, подробности которых выходят за рамки этой статьи. Некоторые специалисты рекомендуют измерение АФП во втором триместре у пациенток, выбравших только скрининг в первом триместре, поскольку скрининг в первом триместре не выявляет дефекты нервной трубки. Однако чувствительность измерения только АФП при открытом дефекте нервной трубки составляет 80-90%, а чувствительность УЗИ в центрах высокого риска — 95-100%.Кроме того, скрининг АФП в сыворотке не выявит закрытые дефекты нервной трубки, а УЗИ может. Это привело к тому, что некоторые рекомендуют измерение АФП во втором триместре после скрининга в первом триместре только в том случае, если доступ к УЗИ высокого риска недостаточен.

Тройной и четырехкратный скрининг сыворотки, поскольку он основан на измерении аналитов, которые меняются в зависимости от беременности, очень чувствителен к гестационному возрасту. На самом деле, наиболее распространенной причиной положительного результата скрининга является неправильное определение срока беременности.Кроме того, возраст матери имеет большое значение в расчетах, используемых для оценки риска, поэтому частота ложноположительных результатов увеличивается с возрастом матери. Общий показатель положительных результатов скрининга с тройным маркером, который включает как истинные, так и ложноположительные результаты, составляет примерно 2,5% в возрасте 20 лет по сравнению с 15 % в возрасте 35 лет и 40 % в возрасте 40 лет. Женщин старшего материнского возраста следует проконсультировать о высокой частоте положительных результатов скрининга до тестирования, чтобы избежать ненужного беспокойства в случае положительного результата скрининга.

Врожденные дефекты и скрининг 2-го триместра

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, примерно 3-5% детей рождаются с каким-либо врожденным дефектом. Эти дефекты могут быть очень незначительными или серьезными и обычно развиваются в первые три месяца беременности. Примерно в 70% случаев причина дефекта неизвестна. Однако известные причины врожденных дефектов также могут включать генетику или воздействие на мать вредных агентов или лекарств.

Некоторые из наиболее распространенных дефектов, которые мы можем проверить, включают:

Дефект нервной трубки: Неполное закрытие позвоночника плода, которое может привести к расщеплению позвоночника или анэнцефалии.Риск этого можно уменьшить с помощью фолиевой кислоты. Вот почему важно принимать фолиевую кислоту до беременности или сразу после того, как вы узнали, что беременны.

Дефекты брюшной стенки: Это отверстие в брюшной стенке, через которое выходит кишечник. Гастрошизис — это дефект, который описывает потерю мышц и кожи на брюшной стенке. Кишечник может высовываться через это отверстие. Другой тип — это когда ткань вокруг пуповины слабая и позволяет органам выпячиваться в эту область (омфалоцеле).

Синдром Дауна: Синдром, возникающий в результате лишней копии 21-й хромосомы. Типичные признаки этого включают умственную отсталость, аномальное строение лица и медицинские проблемы, такие как пороки сердца.

Трисомия 18: Синдром, возникающий в результате наличия лишней копии хромосомы 18. Он вызывает тяжелую умственную отсталость, врожденные дефекты и, как правило, несовместим с жизнью.

Скрининг-тест — это тест, который оценивает риск развития у вашего ребенка определенного врожденного дефекта.Преимущество такого рода тестов заключается в том, что эти тесты не инвазивны и не представляют риска для вас или ребенка. Однако, поскольку тест используется только для скрининга, аномальные результаты могут потребовать дальнейшего тестирования.

Скрининг первого триместра

Подробнее об этом см. в разделе «Врожденные дефекты и скрининг в 1-м триместре» под заголовком «1-й триместр».

Скрининг второго триместра

Скрининг второго триместра включает забор крови между 15 и 20 неделями беременности.Можно проводить разные тесты, но в нашем офисе мы используем то, что называется «квадратный экран». Это означает, что мы проверяем кровь на четыре разных гормона. Уровни АФП, эстриола, ХГЧ и ингибина А (все гормоны, вырабатываемые во время беременности). Когда эти уровни объединяются с другой информацией о матери, можно оценить уровень риска беременности плода, имеющего одну из следующих аномалий:

1. Синдром Дауна (выявляют синдром Дауна в 80% случаев)

2.Трисомия 18

3. Дефекты нервной трубки (выявляются в 80% случаев)

Как отмечалось выше, это только скрининговый тест. Если результаты этого теста не соответствуют норме, ваш врач может порекомендовать дальнейшее тестирование и консультацию.

УЗИ

Мы предлагаем УЗИ около 18 недель беременности для выявления определенных анатомических дефектов. На этом УЗИ мы более внимательно осматриваем позвоночник ребенка, брюшную стенку, сердце и почки. Мы также обычно можем определить пол ребенка во время этого визита.

Скрининг можно проводить в первом и втором триместрах. В настоящее время наш офис предоставляет только скрининговые тесты второго триместра. К женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом относятся женщины, у которых есть семейная или личная история врожденных дефектов, женщины, у которых был ребенок с врожденным дефектом или генетической проблемой, а также женщины старше 35 лет. при доставке. Если вы попадаете в одну из этих категорий или если вы заинтересованы в более раннем обследовании, позвоните или обсудите это со своим врачом во время следующего приема, чтобы мы могли направить вас к специалисту.

Что делать, если у меня ненормальный экран?

Аномальные скрининговые тесты не всегда указывают на нездорового ребенка. С другой стороны, поскольку это не диагностический тест, врожденный дефект может присутствовать, даже если тест нормальный. В большинстве случаев вариантов лечения нет, поэтому полученная информация предназначена исключительно для вашего ознакомления.

Если ваш скрининговый тест не соответствует норме, ваш врач может порекомендовать направление к специалисту по охране материнства и плода для диагностического тестирования.Эти виды тестов предлагаются женщинам, которые подвержены риску генетического заболевания на основании анамнеза или результатов скрининговых тестов. К ним относятся амниоцентез, биопсия ворсин хориона и более подробные ультразвуковые исследования. Скрининговые тесты и диагностические тесты доступны любой матери, если она заинтересована, но инвазивные диагностические тесты проводятся только в центрах более высокого уровня и требуют направления.

 

 

Тесты для вашего ребенка во время беременности

Во время беременности доступны различные типы тестов для проверки здоровья вашего ребенка.

Какие состояния выявляют или диагностируют эти тесты?

Эти тесты не могут обнаружить все возможные состояния, но часто могут выявить:

  • хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18
  • некоторые врожденные дефекты, такие как врожденные пороки сердца и пороки развития почек.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это состояние, которое приводит к ряду физических и умственных нарушений.Это вызвано дополнительной копией хромосомы 21 и также известно как трисомия 21.

Синдром Дауна встречается примерно в 1 из 380 беременностей. Женщины любого возраста могут родить ребенка с синдромом Дауна, однако этот риск возрастает с каждым годом, когда вы старше 35 лет.

Трисомия 18 и трисомия 13

Оба этих хромосомных заболевания связаны с умственными и физическими недостатками.

Ребенок, рожденный с трисомией 18, имеет 3 копии хромосомы 18 вместо обычных 2 копий.Состояние возникает примерно в 1 из 2000 беременностей.

Младенцы с трисомией 13 имеют 3 копии хромосомы 13 вместо обычных 2 копий. Трисомия 13 встречается примерно в 1 из 4800 беременностей.

Младенцы с трисомией 13 или трисомией 18 обычно терпят выкидыш или, если они рождаются, редко живут дольше первого месяца.

За дополнительной информацией о синдроме Дауна, трисомии 13 или трисомии 18 обратитесь к своему терапевту.

Дефект нервной трубки

Мозг и позвоночник ребенка развиваются из нервной трубки в первые 4 недели беременности.Дефект нервной трубки возникает, когда трубка не полностью развивается.

Spina bifida возникает, когда трубка не полностью закрывается вдоль позвоночника. Другие дефекты нервной трубки включают анэнцефалию и энцефалоцеле, при которых мозг и череп не развиваются должным образом.

В Австралии примерно у 1 из каждых 700 беременностей ежегодно возникает дефект нервной трубки. Прием витамина фолиевой кислоты до и во время беременности снижает риск возникновения у вашего ребенка дефекта нервной трубки.

Типы испытаний

Отборочные тесты

Скрининг-тест может показать, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску врожденных дефектов.Доступны различные скрининговые тесты:

Тесты не дают точного диагноза, но сообщают вам, есть ли у вашего ребенка повышенный риск хромосомного заболевания, такого как синдром Дауна. Результаты могут затем помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест.

Диагностические тесты

Диагностический тест может подтвердить, есть ли у вашего ребенка хромосомное заболевание или дефект нервной трубки, и он очень точен. Диагностические тесты, которые могут быть проведены во время беременности, включают биопсию ворсин хориона, амниоцентез и УЗИ.

Вам решать, проходить ли вам скрининговые и диагностические тесты. Если вы решили пройти скрининговый тест, а позже вам предложили диагностический тест, вы сами решаете, проходить диагностический тест или нет.

Зачем нужны эти тесты?

Пренатальный тест – это решение, которое должны принимать вы и ваша семья. Может быть полезно обсудить этот выбор со своим врачом или генетиком-консультантом.

Даже если вы не хотите прерывать беременность, знание того, есть ли у вашего ребенка особые потребности, может помочь вам подготовиться.Вам может потребоваться специализированная помощь во время беременности или запись в специализированную больницу для родов.

Возможно, вы не уверены, стоит ли проходить пренатальный скрининг. Некоторые вопросы, которые вы можете рассмотреть, чтобы помочь вам принять решение, включают:

  • Хочу ли я знать, есть ли у моего ребенка синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 или дефект нервной трубки до его рождения?
  • Что бы я сделал, если бы мой диагностический тест показал, что у моего ребенка одно из этих состояний? Могу ли я прервать беременность? Хотел бы я знать, чтобы подготовиться к ребенку с особыми потребностями?
  • Как эта информация повлияет на мои чувства и чувства отца ребенка на протяжении всей беременности?

Поговорите со своим врачом, прежде чем решить, какие из этих тестов вам подходят.

Дополнительная информация

Запомнить

  • Скрининговые тесты во время беременности позволяют определить повышенный риск врожденных дефектов.
  • Скрининговые тесты часто могут выявить повышенный риск хромосомных заболеваний у вашего ребенка, таких как синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18, дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника, и некоторые врожденные дефекты.
  • Скрининговые тесты обычно проводятся в первом триместре (первые 3 месяца беременности) или во втором триместре (вторые 3 месяца беременности).

Благодарности

Управление геномики здоровья населения


Эта публикация предназначена только для образовательных и информационных целей. Это не замена профессиональной медицинской помощи. Информация о терапии, услуге, продукте или методе лечения не означает одобрения и не предназначена для замены рекомендаций вашего лечащего врача. Читатели должны иметь в виду, что со временем актуальность и полнота информации могут измениться.Все пользователи должны обратиться за советом к квалифицированному медицинскому работнику для постановки диагноза и получения ответов на свои медицинские вопросы.

Квадроэкран на синдром Дауна

Что такое четырехъядерный экран?

Счетверенный скрининг (иногда называемый четырехкратным скринингом, AFP4 или множественным маркером) — это анализ крови, который может определить, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску определенных заболеваний. Это скрининговый тест, который означает, что он может сказать вам, насколько вероятно, что у вашего ребенка есть заболевание, но вам все равно нужен диагностический тест (амниоцентез), чтобы подтвердить результаты.

Квадратный экран ищет:

• Синдром Дауна (трисомия 21, наиболее распространенное хромосомное заболевание)

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса), более тяжелое и менее распространенное хромосомное заболевание

• Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника

• Дефекты брюшной стенки

Некоторые результаты могут также указывать на то, что вы подвергаетесь несколько большему риску осложнений, таких как преэклампсия, преждевременные роды, задержка внутриутробного развития или выкидыш.Зная это, вы и ваш лечащий врач сможете выявлять признаки неприятностей.

Когда будет сделан квадроэкран?

Квадратный скрининг проводится во втором триместре, между 15 и 22 неделями беременности (наилучшим считается срок от 16 до 18 недель).

В идеале этот тест следует проводить в сочетании со скрининговыми тестами в первом триместре. Эта комбинация называется интегрированным или последовательным скринингом. Но если вы упустите возможность начать скрининг в первом триместре, один только четырехэкранный скрининг может дать вам полезную информацию.

Как делается квадроэкран?

У вас возьмут образец крови и отправят в лабораторию для анализа. Результаты обычно доступны примерно через неделю.

Тест измеряет уровни четырех веществ в крови:

  • Альфа-фетопротеин (АФП), белок, вырабатываемый ребенком
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
  • Неконъюгированный эстриол ( uE3), гормон, вырабатываемый плацентой и ребенком
  • Ингибин А, гормон, вырабатываемый плацентой

Высокий уровень АФП  может означать несколько вещей.Ребенок вырабатывает АФП на протяжении всей беременности, и определенное его количество должно проникать через плаценту в кровоток матери на каждом этапе.

Если ОВП больше, чем ожидалось, это может означать, что вы вынашиваете более одного ребенка или что ваш ребенок старше, чем предполагал врач. Но в некоторых случаях это признак аномального отверстия в позвоночнике ребенка (расщепление позвоночника), голове или брюшной стенке, что приводит к утечке АФП. В редких случаях это также может указывать на проблемы с почками у ребенка.А в некоторых случаях это не означает ничего из перечисленного.

Низкий уровень АФП, низкий уровень эстриола, высокий уровень ХГЧ и высокий уровень ингибина А связаны с более высоким риском развития синдрома Дауна. Низкий уровень первых трех означает, что у вашего ребенка более высокий, чем обычно, риск трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Как рассчитываются результаты?

Чтобы определить шансы вашего ребенка на наличие синдрома Дауна или трисомии 18, ваши уровни четырех веществ подставляются в формулу вместе с гестационным возрастом вашего ребенка и вашим возрастом.

Ваш возраст учитывается, потому что, хотя любой может родить ребенка с хромосомной аномалией, риск увеличивается с возрастом. Например, ваша вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна колеблется от примерно 1 из 1200 в возрасте 25 лет до примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет. в формулу вместе с вашим возрастом, гестационным возрастом вашего ребенка и другими факторами.

Если вы проходите четырехкратный скрининг как часть комплексного или последовательного скрининга, результаты будут объединены с результатами тестов, которые вы проходили в первом триместре, для более полной оценки риска и более высокого уровня выявления.

Как интерпретировать результаты четырехъядерного экрана?

Поговорите со своим лечащим врачом или генетиком о том, как интерпретировать результаты, которые могут ввести в заблуждение. Многие центры будут сообщать результаты отдельных лабораторных исследований, а также окончательный расчетный результат с использованием специальной формулы.

Соотношение

Вам будет предоставлена ​​одна оценка риска синдрома Дауна, одна трисомия 18 и еще одна дефектов нервной трубки. Каждый из них будет представлен в виде коэффициента, отражающего шансы вашего ребенка столкнуться с этой проблемой.

Например, вам могут сказать, что вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна, составляет 1 к 100 или 1 к 1200. Риск 1 из 100 означает, что на каждые 100 женщин с таким результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а у 99 — нет. А риск 1 на 1200 означает, что на каждые 1200 женщин с таким результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а у 1199 — нет. Чем выше второе число, тем ниже риск.

Нормальные или ненормальные результаты

Вам также могут сообщить, что ваши результаты являются «нормальными» или «ненормальными» для определенного состояния, в зависимости от того, находится ли соотношение ниже или выше определенного порогового значения.Например, некоторые тесты генетического скрининга используют пороговое значение 1 из 250. Таким образом, результат 1 из 1200 будет считаться нормальным, потому что риск возникновения проблемы ниже, чем 1 из 250, а 1 из 100 будет считаться ненормальным, потому что этот риск выше, чем 1 к 250.

Помните, что нормальный результат скрининга (также известный как «отрицательный результат скрининга») не является гарантией того, что у вашего ребенка нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. И ненормальный результат скрининга («положительный результат») не означает, что у вашего ребенка есть хромосомная проблема — просто у него больше шансов, чем у среднего ребенка, иметь такую ​​проблему.На самом деле, у большинства детей с положительным результатом на экран не возникает никаких проблем. То же самое относится к аномальному результату АФП и дефектам нервной трубки.

Насколько точен четырехъядерный экран?

Счетверенный скрининг выявляет не менее 70 процентов детей с трисомией 18 и около 85 процентов детей с дефектами нервной трубки. При синдроме Дауна четырехъядерный скрининг выявляет около 81% пораженных детей.

Это не означает, что ребенок с положительным результатом скрининга имеет 81-процентный шанс заболеть синдромом Дауна.Это просто означает, что у 81 процента детей с синдромом Дауна результаты скрининга будут достаточно подозрительными, чтобы рекомендовать дополнительное тестирование.

Ложноотрицательные результаты

Счетверенный скрининг не выявляет все случаи синдрома Дауна, трисомии 18 или дефектов нервной трубки, поэтому он может определить, что у вашего ребенка низкий риск этих проблем, когда он действительно поражен . (Хотя тест выявит, например, 81 процент случаев синдрома Дауна, это означает, что существует 19-процентная вероятность того, что тест пропустит синдром Дауна у ребенка, у которого он есть.) Это называется ложноотрицательным результатом, ложно обнадеживающим результатом, который может побудить вас отказаться от диагностического тестирования, которое выявило бы проблему.

Ложноположительные результаты

С другой стороны, этот тест имеет 5% ложноположительных результатов. То есть он может идентифицировать вашего ребенка как подверженного высокому риску одной из этих трех проблем, когда он в порядке. Это может привести к тому, что вам придется пройти дополнительное обследование и напрасно беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

Что делать, если результаты показывают, что у моего ребенка высокий риск возникновения проблем?

Консультант-генетик или специалист по охране материнства и плода может помочь вам понять ваши результаты и возможные варианты. Вы можете обсудить плюсы и минусы амниоцентеза, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.

Но, скорее всего, сначала вам предложат подробное (иногда называемое уровнем II или целевым) УЗИ. Этот тест может дать вам более немедленную информацию.

Если у вас высокий уровень АФП , УЗИ уровня II позволит врачу проверить позвоночник и другие части вашего ребенка на наличие дефектов. Это также подтвердит возраст вашего ребенка и вынашиваете ли вы близнецов. (Если УЗИ покажет, что ваш ребенок моложе или старше, чем предполагал врач, или что вы вынашиваете более одного ребенка, ваши результаты будут пересчитаны.)

Если у вашего ребенка обнаружена расщелина позвоночника или другой врожденный дефект и вы решите сохранить беременность, ваша медицинская бригада сможет следить за состоянием вашего ребенка во время беременности и готовиться к операции после его рождения.

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга на синдром Дауна или трисомию 18 , УЗИ может позволить вашему врачу проверить наличие нескольких «маркеров», которые могут свидетельствовать о синдроме Дауна и других хромосомных нарушениях.

К этим маркерам относятся:

• Светлое пятно в мышцах сердца (эхогенный внутрисердечный фокус)

• Заболевание почек (пиелоэктазия)

• Утолщение воротниковой складки (светлый участок ткани на задней поверхности шеи ребенка)

• Аномально короткая бедренная кость или кость руки

• Яркий (гиперэхогенный) кишечник

При обнаружении одного или нескольких из этих маркеров повышается вероятность того, что у вашего ребенка будет генетическая аномалия.У ребенка с серьезной структурной аномалией, такой как порок сердца или брюшной стенки, также более вероятно наличие хромосомного дефекта.

Если на подробном УЗИ все выглядит нормально, это еще не гарантия того, что все в порядке, но это означает, что у вашего ребенка более низкий риск хромосомных дефектов, чем показывают результаты вашего скрининга. Эта информация может помочь вам принять решение о проведении амниоцентеза.

Что такое пренатальный скрининг? — Prenatal Screening Ontario

  • Пренатальный скрининг — это способ определить вероятность того, что у вашего ребенка может быть или не быть трисомия 21 (синдром Дауна) или трисомия 18.У любого человека может быть беременность с трисомией 21 или трисомией 18, независимо от семейного анамнеза. Этот шанс увеличивается с возрастом матери (или с возрастом донора яйцеклетки).
  • Иногда пренатальный скрининг может сообщить вам о вероятности других генетических состояний, таких как трисомия 13 и различия половых хромосом. Текущие рекомендации в Онтарио в настоящее время НЕ рекомендуют скрининг на группу состояний, называемых синдромами микроделеции (такими как синдром делеции 22q11.2).
  • Пренатальный скрининг не представляет риска для беременности, так как включает УЗИ и анализ крови.

  • Пренатальный скрининг не является диагностическим. Только диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, могут дать вам ответ «да» или «нет» в отношении трисомии 21 и трисомии 18 во время беременности.

  • Пренатальный скрининг доступен для всех беременных в Онтарио, и его можно заказать у вашего поставщика медицинских услуг.Обычный уход за беременными, который вы получаете от своего поставщика медицинских услуг, не зависит от того, решите ли вы пройти этот скрининг или нет.

Виды пренатального скрининга

Скрининг нескольких маркеров 

Скрининг на множественные маркеры финансируется Министерством здравоохранения для всех беременных в Онтарио. Срок беременности и доступность в вашем районе определят, какой из двух тестов вам подходит. По возможности предпочтительнее проводить расширенный скрининг первого триместра (eFTS), который включает УЗИ воротникового пространства (NT).Этот вариант доступен только в первом триместре беременности. Возможно, вам не удастся пройти расширенный скрининг первого триместра, если вы находитесь во втором триместре беременности или если у вас нет доступа к УЗИ. В этой ситуации вы можете вместо этого пройти скрининг материнской сыворотки (MSS).

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это наиболее точная форма пренатального генетического скрининга, которую можно проводить после 9 или 10 недель беременности.В некоторых случаях НИПТ финансируется Министерством здравоохранения. Если вы не соответствуете ни одному из критериев финансирования, вы можете оплатить его из своего кармана (частная оплата).

Некоторые люди проходят НИПТ в качестве единственного пренатального скринингового теста во время беременности. Другие начнут с другого пренатального скринингового теста (eFTS или MSS) и могут рассмотреть возможность проведения НИПТ на более поздних сроках беременности.

Варианты по стадии беременности

Ваши варианты скрининга или последующего тестирования будут различаться в зависимости от срока беременности.Какое из следующих утверждений относится к вам?

Ожидание более одного ребенка

Узнайте о вариантах пренатального генетического скрининга, если вы ожидаете более одного ребенка.

Принятие решения о том, подходит ли вам пренатальный скрининг

Может ли вам во время беременности быть полезной информация о том, выше или ниже вероятность рождения ребенка с трисомией 21 или трисомией 18? Некоторые люди предпочли бы дождаться этой информации до рождения ребенка. Другие хотели бы знать, есть ли разница в хромосомах, чтобы помочь им подготовиться к рождению ребенка, который может потребовать особого ухода.При наличии хромосомных различий медицинский работник может порекомендовать изменить уход за беременностью или план родов. Некоторые люди рассматривают возможность прерывания беременности, если результат подтвердится дальнейшим диагностическим тестированием.

Никто не может сказать вам, подходит ли вам пренатальный скрининг. Это личное решение, и нет правильного или неправильного ответа. Все пренатальные обследования необязательны. Вы можете спросить себя:

  • Насколько важно для вас знать, существует ли повышенная вероятность хромосомной разницы, которая может повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка?
  • Если ваш результат скрининга положительный, какова вероятность того, что вы рассмотрите возможность проведения дополнительных анализов?
  • Насколько полезно было бы вам узнать о хромосомных различиях до рождения вашего ребенка, чтобы подготовиться? При наличии хромосомных различий медицинский работник может порекомендовать внести изменения в уход за беременностью или в план родов.Если у вас есть дополнительные вопросы, вы можете обсудить это решение со своим лечащим врачом.
  • Что вы думаете о сохранении или прерывании беременности, если у вашего ребенка разница в хромосомах?
  • Как знание или незнание повлияло бы на вас эмоционально на протяжении всей беременности?

Если у вас есть дополнительные вопросы, вы можете обсудить это решение со своим лечащим врачом. Если вы решите, что вам не нужны эти тесты, вы все равно можете пройти УЗИ во время беременности.УЗИ, которые дают ценную информацию о беременности, помимо скрининга на трисомию 21 и трисомию 18. Эти УЗИ дадут вам такую ​​информацию, как:

  • срок беременности;
  • сколько детей вы носите; и
  • есть ли проблемы с ростом и анатомией ребенка.

Направление на генетическое консультирование

Если результаты вашего генетического пренатального скрининга неутешительны или у вас есть другие опасения (например, генетическое заболевание в вашей семье), вы можете обсудить со своим лечащим врачом направление в ближайший генетический центр.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.