Фото рахит у грудничка: Признаки рахита у детей до 1 года – на что обратить внимание родителям

Содержание

Рахит у детей симптомы фото

» Советы педиатра

Как определить рахит у ребенка

Практически все дети имеют предрасположенность к рахиту, и если его вовремя не распознать, то заболевание может привести к достаточно серьезным последствиям в будущем. Болезнь у каждого ребенка может проявляться по-разному, соответственно, и симптомы могут отличаться. В большинстве случаев рахитом начинают болеть после трехмесячного возраста, и здесь важно не пропустить первые признаки и сразу же обратиться за помощью к квалифицированному врачу. До наступления трехлетнего возраста все малыши входят в группу риска, особенно недоношенные детки.

Проявление рахита у детей до года

Родители грудничков должны быть внимательны к своим деткам и внимательно следить за возможными симптомами рахита. Проявление болезни для этого возраста не имеет ярко выраженного характера, однако некоторые признаки все же можно заметить. Ребенок может испытывать нехарактерную слабость, на затылке наблюдаться выпадение волос. В некоторых случаях он начинает чесать свою голову о подушку. Кроме этого малыш достаточно сильно потеет, выделяя при этом кисловатый запах, что, как следствие, приводит к частым появлениям потницы. Специфический аммиачный запах имеет и моча. При грудном вскармливании можно увидеть постоянное вялое сосание, сопровождающееся быстрым отказом от груди.

Среди заболеваний, характерных для младенческого возраста, рахит занимает второе место. В группу риска входит более половины малышей до трех лет.

Указывать на рахит у малыша до года может и его нервное состояние. Он становится более беспокойным, чем его сверстники, и регулярно капризничает без повода. Привычная атмосфера начинает раздражать ребенка, проявляясь в пугливости света и различных звуков, к которым до этого он относился совершенно спокойно. На этой почве могут развиться страхи и различные неврологические заболевания. Постепенно малыш отстает в своем развитии от сверстников, и проявляет все меньшую двигательную активность. Заболевшие рахитом дети быстро теряют иммунитет и с частой периодичностью болеют простудными заболеваниями.

Явную предрасположенность к рахиту имеют детки в возрасте от шести месяцев до двух лет, которые родились либо с большим весом, либо недоношенными, постоянно проживающие в северных районах и промышленных центрах, находящиеся на искусственном вскармливании и регулярно болеющие простудными заболеваниями.

Рахит достаточно сильно влияет на общее снижение тонуса различных групп мышц. Дети с признаками этой болезни гораздо позже своих сверстников начинают ползать, переворачиваться, сидеть, пытаться встать на ножки. Наблюдается более позднее закрытие родничка, иногда деформация ребер. У таких малышей первые зубы появляются, как правило, ближе к году, а то и намного позже. При этом можно наблюдать, что первые резцы будут иметь признаки кариеса. По причине того, что рахит затрагивает нервную систему, в некоторых случаях может появиться судорожная готовность, а кроме этого — железодефицитная анемия .

Признаки у детей постарше

В более позднем возрасте, если своевременно не удалось выявить болезнь, у деток можно наблюдать достаточно серьезные изменения в костной системе. У ребенка значительно изменяется осанка, деформируются кости грудной клетки. Происходит сильное сужение тазовых костей, начинаются проблемы с формированием нижних конечностей. Кроме этого можно обнаружить и другие отклонения костного скелета. К появлению рахита могут привести и проблемы с работой некоторых других органов. Обратить внимание следует при частых болезнях мочевыводящей системы, тирозинемии, мальабсорбции, эпилепсии.

Симптомы по Комаровскому

Свой взгляд на явные признаки рахита имеет кандидат медицинских наук и по совместительству детский врач Комаровский Е. О. Он относит к явным клиническим признакам этого заболевания сильное замедление в росте малыша, усиливающиеся боли в костях, анорексию. У ребят увеличиваются колени и запястья, может наблюдаться искривление ног. Доктор указывает на то, что проявление мышечной слабости, достаточно частые переломы, заметные утолщения реберно-грудинных сочленений явно характеризуют прогрессирование болезни. Кроме этого он советует родителям обратить внимание на изменения у малыша черепных костей, лобных и теменных бугров.

Видео: Рахит и витамин Д — Школа доктора Комаровского

Рахит у грудничков на фото

Ожидая появления на свет своего малыша, ни один родитель не задумывается всерьез о каком-либо заболевании, все стараются гнать от себя негативные мысли. Однако же не всегда удается избежать детских недугов. Наиболее распространенные из них проявляются еще в роддоме: желтушка, рахит, пневмония. Каждая из этих болезней появляется под воздействием определенных факторов.

Давайте подробнее поговорим о рахите, который без своевременного лечения может привести к серьезным негативным последствиям.

Причины заболевания

Недостаток витаминов и микроэлементов

Рахит возникает из-за нехватки в детском организме витамина D. И что любопытно – его дефицит может проявляться на последних месяцах беременности. Однако, главный виновник болезни, считают российские педиатры, это недостаток фосфора и кальция. В детской смеси, грудном молоке обязательно должно соблюдаться отношение 1:2 между фосфором и кальцием. Материнское молоко также содержит белки, которые контролируют усвоение кальция. Потому дети на грудном вскармливании реже подвержены данному недугу.

Но необязательно всем «искусственникам » бояться рахита. Современные смеси содержат витамин D, и можно найти такие, где верное соотношение кальция и фосфора. Приобретая смесь, маме следует прочитать о ее составе на банке, и выбрать подходящую.

А кормящей мамочке не стоит забывать о правильном питании. Поливитамины, творог, молоко или другие молочные продукты – ее каждодневная пища.

Современные наблюдения показывают, что материнское молоко небогато кальцием.

Нехватка солнца

Рахиту чаще подвержены недоношенные дети и дети, рожденные в холодное время года и в северных районах.

Если есть недостаток солнца, длинная ночь или пасмурная погода, увеличивается вероятность заболеть рахитом. Детки на севере за много лет привыкли к полярной долгой ночи, у них снизилась просто потребность в витамине D. Но дети, чьи мамы приехали на север из южных областей, действительно тяжело и нередко болеют рахитом. Рожденные поздней осенью, зимой, когда ощутимо не хватает солнца, рискуют больше заболеть, чем родившиеся весной и летом.

Жизнь в большом городе тоже может стать причиной болезни. Смог над мегаполисом не дает пройти солнечным лучам, способствующим выработке витамина.

Движение – жизнь без рахита

Еще одна причина возникновения рахита – ограничение ребенка в движении. Свободно двигать ножками, шевелить, размахивать ручками должен каждый ребенок. Если у него туго спелёнаты ноги, из-за вывиха бедра или по другой причине, например, вероятность заболеть рахитом тут же увеличивается.

Возраст мамы

Вершина формирования у женщины костной массы – 25 лет. Очень молодая мама сама недостаточно накопила кальция в костях, и не способна отдать необходимую часть младенцу. Мамы же после 40 начинают кальций терять, и, следовательно, также недодадут его малышу.

Признаки рахита

В поисках информации о данном заболевании Вы можете наткнуться на различные фотографии детей с явными признаками болезни.

Рахит у грудничков на фото чаще выглядит следующим образом:

  • Деформированные ножки Х-образные или О-образные – у детей после года
  • Деформированная грудная клетка – вогнутая или выпуклая
  • Деформированный череп – явно видны шишки по бокам.
  • Если Вы видите подобные признаки и у своего ребенка, значит, дело зашло далеко, срочно говорите об этом педиатру. Существуют более ранние симптомы заболевания, проявляющиеся в месяц-два. Если Вы заметите их вовремя и примите меры, рахит оставит кроху значительно раньше.

    Первый знак – у грудничка потеют во время еды лоб и голова. Мама при кормлении, поддерживая голову, чувствует, что рука увлажняется. Второй знак – кислый пот у ребенка. Это можно обнаружить, целуя малыша. Потница появляется при нарушении кислотно-щелочного баланса. И, наконец, запоры — третий знак, на который стоит обратить внимание.

    Значительно позже приходит пугливость, беспокойство, реагирование на малейший шорох. Малыш постоянно крутит головой, на затылке вытираются волосы, образуется лысинка – еще один показатель рахита. А увиденные на фото отличия говорят уже о запущенности болезни.

    Лечение и профилактика

    Наиболее удачное лечение – восполнить пробел витамина D, сбалансированное питание и прогулки на свежем воздухе под рассеянными лучами солнца. Неплохо было бы провести курс массажа и активно начать закаливание, которое должно войти в привычный образ жизни.

    Кроме того рекомендуют своевременно принимать меры (обязательный прием витамина D) еще во время беременности, и рахит у грудничков, показанный на фото, не будет Вас пугать и беспокоить.

    Несерьезное отношение к болезни способно отозваться не только кривыми ножками, но и сколиозом, болезнями суставов, плоскостопием. Изменения грудной клетки, ослабленная дыхательная мускулатура провоцируют постоянные бронхиты. Испорченные молочные зубы, близорукость – тоже последствия невылеченного рахита.

    Как определить рахит у грудничка

    Рахит является исключительно детским заболеванием, он возникает из-за нехватки с питанием витамина Д при усиленном росте ребенка. Такое происходит в первые два года жизни, и первые признаки рахита проявляются уже с возраста двух-трех месяцев. Важно распознать начальные проявления рахита и повести полноценное лечение.

    Первые признаки рахита у грудничков

    Самые ранние признаки рахита у грудничков могут выявить сами родители или же педиатр на приемах с возраста примерно двух-трех месяцев. Своего разгара проявления рахита, если их не лечить, могут достигнуть к возрасту примерно полугода. Но многие из этих изменений могут стать уже необратимыми, как, к примеру, деформации скелета. Нужно выявить рахит как можно раньше, когда он устраняется быстро и просто. Если родители часто делают фото малыша, они могут отметить первые признаки рахита у грудничков по меняющейся форме головки или грудки. Но обычно, рахит подозревают еще раньше, до того, как начинают изменяться косточки.

    К начальным, первичным признакам рахита у грудничков нужно отнести беспричинную пугливость с резкими реакциями на привычные звуки или включаемый свет. Дети буквально вздрагивают от легких по силе раздражителей. При этом, они могут вяло кушать, мало набирая в весе, часто и много срыгивают. У малышей сбивается режим, они плохо спят, капризничают. Родители отмечают, что ребенок становится чересчур раздражительным, много плачет.

    Не смотря на прохладу в комнате и легкую одежду, малыши очень сильно потеют во время сосания груди, во сне или при обычном состоянии. При это образующийся пот кислый и с запахом, кожа от него может быть липкой. За счет потения на коже может вылезать зудящая мелкая сыпь, которую малыш трет. Если потеет и зудит головка, малыш вытирает затылочком о подушку все волосики, формируются залысины затылка. Малыш может страдать от опрелостей, так как моча изменяет свой запах и кислотность, становится концентрированной и раздражает кожу. Также могут возникать послабления стула или, что чаще — запоры. У детей могут отмечаться мышечные подергивания во сне или во время бодрствования.

    На фоне таких проявлений малыш позже осваивает навыки, позднее держит головку и поднимается на ручках, переворачивается. Большой родничок закрывается очень медленно, позже прорезываются зубки. Дети часто болеют, так как иммунитет неуклонно снижается.

    Рахит у грудничков: симптомы

    Если рахит не лечат, первые симптомы переходят в более выраженные. В своем развитии рахит проходит определенные стадии, симптомы постепенно нарастают от легких до достаточно выраженных, с необратимыми изменениями внутри органов и скелета.

    Без своевременной терапии проявления рахита у грудничков быстро прогрессируют.

    Буквально за несколько недель можно выявить достаточно яркие и сильно заметные признаки рахита у грудничков. К ним относятся, прежде всего, изменения со стороны костного скелета. Это особая форма головки — олимпийский лоб с сильно выступающими лобными буграми. Не меньше выпирают и затылочные бугры, и зачастую даже на фото голова у грудничков выдает признаки рахита в сравнении с предыдущими месяцами.

    Помимо головы, страдают грудная клетка и конечности, грудь приобретает форму куриной, с выступающей грудиной за счет сдавления ребер с боков. Ножки могут принимать х- или о-образную форму за счет слабости суставов и искривления бедренной кости и костей голени.

    Как же еще проявляется рахит у грудничков? В стадии разгара нарастают расстройства со стороны нервной системы с раздражительностью, частым плачем и криками малыша, плохим аппетитом, вялостью и апатией. Тонус мышц резко снижается, из-за чего живот ребенка выглядит дряблым (распластанный, лягушачий живот), движения ребенка вялые и ограниченные, ладошки разжаты. У ребенка может страдать печень и все пищеварение, запоры становится сильными и упорными, дети плохо кушают, отстают в весе и росте. Их психомоторное развитие начинает отставать от нормы.

    Тяжелые признаки рахита визуально видны, они прогрессируют по мере роста ребенка. Зачастую симптомы серьезного рахита у грудничков видны по детским фото. Голова у ребенка может быть увеличенной за счет лобных бугров и затылка, грудная клетка узкая, грудина деформирована, ноги искривлены, за счет чего дети плохо обучаются хождению. Сегодня такие случаи рахита можно встретить крайне редко.

    Как определить рахит у грудничка

    Естественно, не стоит запускать рахит до того состояния, чтоб можно было определить рахит у грудничка даже по фото. Нужно знать, как выявить рахит у грудничка с первых же проявлений, когда лечение полностью устранит все негативные и необратимые проявления. Любые подозрительные симптомы, о которых мы сказали, это повод для посещения врача-педиатра, которому и стоит задать вопросы о том, как распознать рахит у грудничка, какие анализы для этого нужны и какие мероприятия потребуются для немедленного устранения признаков рахита. Врач назначит прием препаратов витамина Д, за счет которых малышу сразу становится лучше, буквально за пару недель проходят симптомы со стороны нервной системы и пищеварения, нормализуется тонус мышц. Ребенок становится спокойнее и веселее, начинает набирать вес и нормально спать.

    Источники:
    lechenie-simptomy.ru, mamyideti.com, detstrana.ru

    Следующие статьи

    Комментариев пока нет!
    Статьи по теме
    Популярные статьи
    Вас может заинтересовать

    Рахит у детей — фото, причины, лечение » NAVIMED

    Рахит относится к числу коварных детских заболеваний. Последствия, перенесённого в детстве рахита, могут давать знать о себе всю дальнейшую жизнь. Коварство этой болезни ещё и в том, что при отсутствии профилактики, вероятность её появления ровна 90%.

     

    Почему развивается рахит?


    Рахит появляется у тех детей, чьи матери недополучили кальция во время беременности. Уже после рождения, особенно в первые месяцы, ребенок стремительно растет и ему необходим кальций, а также фосфор. Чтобы эти микроэлементы усваивались маленьким организмом, нужен витамин D. Он образуется в коже новорожденного под влиянием солнечного света и тепла. Если ребенок мало находится на солнце, этот витамин вырабатывается в недостаточном количестве.

     

    Симптомы рахита


    Рахит можно распознать уже в возрасте 2-3 месяцев. Беспричинное беспокойство, плаксивость, плохой сон, раздражительность и пугливость – это первые признаки заболевания. Также нужно бить тревогу, если ребенок теряет аппетит; у него появляются запоры и чрезмерная потливость. К вторичным признакам относятся облысение затылка и приобретение им плоской формы. В старшем возрасте деформируются грудная клетка и нижние конечности (см. фото рахита).

     

    Страшные последствия рахита


    Переболеть в детстве рахитом, чревато серьезными проблемами со здоровьем. Слабый иммунитет – это одна из таких проблем. Вследствие слабого иммунитета, человек становится более уязвимым к влиянию других тяжелых болезней. Другой проблемой являются неправильно сформировавшимся кости головы, грудной клетки, таза и ног (

    см. рахит фото). Это существенно влияет на внешний вид человека, делая его непривлекательным. Умственное и физическое отставание в развитии, вполне возможно. Суженные из-за рахита кости таза у женщины, будут препятствовать благоприятному течению родов.

     

    Как лечить рахит?


    Чтобы вылечить (или предотвратить) рахит, нужно устранить причины, его вызывающие. Поскольку ребенку не хватает кальция и фосфора, необходимо обеспечить их получение в достаточном количестве. Молочные продукты (в частности, творог), каши и соки домашнего приготовления, рыба и мясо, богаты этими микроэлементами. Эти продукты регулярно должны присутствовать в рационе малыша. Ребенку, по назначению врача, можно давать витамины «Гендевит» или «Вигантол». Так же, частое пребывание на свежем воздухе – залог быстрого выздоровления. Кроме того, лечебная гимнастика, солевые и хвойные ванны обладают глубоким лечебным эффектом. Чтобы

    лечение рахита не затянулось, стоит начинать его как можно раньше и следовать всем рекомендациям педиатра в Киеве.

    Кривые ноги у ребенка — НЦЗД

    Родителей очень часто беспокоят кривые ноги у ребенка, особенно в период, когда дети начинают только-только ходить. Обычно дети наблюдаются у педиатров с такими симптомами, с диагнозом рахит и получают витамин D. Однако существуют ряд заболеваний, при котором искривление нижних конечностей прогрессирует и на фоне приема витамина D, т.е. рахитоподобные заболевания.

    Рахитоподобные заболевания — генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, которые схожи с изменениями, возникающими при витамин D-дефицитном рахите.

    Список рахитоподобных заболеваний включает не только всем известный Рахит (витамин Д зависимый), а также:

    • гипофосфатемический рахит
    • дефицит 1α-гидроксилазы
    • врожденный витамин D-резистентный рахит
    • почечный тубулярный ацидоз
    • псевдогипопаратиреоз
    • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
    • врожденная гипофосфатазия
    • другие редкие синдромы (цистиноз, ARS-синдром, лизинурическая белковая непереносимость, синдром врожденного линейного сального невуса, билиарная атрезия, несовершенный остеогенез, синдром Лоу, тирозинемия, синдром Фанкони-Бикель, митохондриальные заболевания, дефект 25-гидроксилазы, HDR-синдром, синдром Дента).

    В связи с вышеуказанным многообразием заболеваний, имеющих схожую клиническую картину рахитоподобных заболеваний, необходимо проведение комплексного диагностического обследования, которое включает:

    • Биохимический анализ крови, с определением электролитов
    • Оценка кислотно-щелочного состояния крови (КЩС)
    • Определение уровня аминокислот в крови и в моче
    • Биохимический анализ мочи на экскрецию солей (суточный и разовый)
    • Оценка костного возраста
    • Оценка структуры и минеральной плотности костной ткани

    Наше отделение обладает возможностью полноценного диагностического обследования, включая консультации таких специалистов как нефролог, педиатр, ортопед, генетик, что позволяет своевременно установить причину заболевания и подобрать индивидуальную терапию.

    Если у вас возникли вопросы, вы можете написать на электронный адрес врачей (указан в разделе сотрудники отделения) или позвонить по номеру телефона отделения 8(499) 134-07-43, мы постараемся ответить на все ваши вопросы.

    Что вы должны знать о лобной выпуклости

    Лобная выпуклость относится к необычно выступающему лбу, с более тяжелыми надбровными дугами, наблюдаемыми в некоторых случаях.

    Если у вашего ребенка такое заболевание, это может быть признаком редкого синдрома. Синдромы, связанные с фронтальной выпуклостью, могут повлиять на кости, гормоны и рост вашего ребенка.

    Причины возникновения лобных выступов

    Условия, вызывающие лобные выступы, обычно встречаются редко. Это могут быть гормональные нарушения, генетические или наследственные синдромы или другие.

    Распространенной причиной лобной выпуклости является акромегалия, которая представляет собой гормональное расстройство, вызванное выделением гипофизом слишком большого количества гормона роста. Этот избыток приводит к увеличению костей лица, черепа, челюсти, рук и ног.

    Некоторые редкие генетические заболевания могут вызывать выпуклость лобной части; к ним относятся следующие: 

    • Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина): это состояние характеризуется скелетными аномалиями, кистами в челюсти и карциномами, разновидностью рака.
    • Синдром Крузона: это состояние вызывает преждевременное сращение некоторых костей черепа.
    • Ключично-черепной дизостоз (ключично-черепная дисплазия или CCD): это состояние поражает зубы, ключицы, позвоночник, череп и ноги. Это приводит к тому, что кости становятся хрупкими, а в некоторых случаях такие кости, как ключицы, отсутствуют.
    • Синдром Херлера: это состояние приводит к аномалиям скелета, сердечным заболеваниям, проблемам с дыханием и многому другому.
    • Синдром Пфайффера: это состояние вызывает преждевременное срастание некоторых костей черепа и приводит к аномально большим и разделенным большим пальцам рук и ног.
    • Синдром Рубинштейна-Тайби: это состояние вызывает задержку роста, аномально большие пальцы рук и ног, умственную отсталость , и проблемы с кормлением.
    • Синдром Рассела-Сильвера (синдром Рассела-Серебряного карлика): это состояние вызывает ограничение роста ребенка как до, так и после рождения. У ребенка с этим заболеванием обычно большая голова, выпуклый лоб и треугольное лицо.

    Еще одной потенциальной причиной лобных выступов является врожденный сифилис. Если вы беременны и больны сифилисом, вы можете передать инфекцию своему ребенку, что может привести к ряду проблем со здоровьем.

    Прием противосудорожного препарата триметадион во время беременности также может привести к лобной выпуклости.

    Заболевание, которое может привести к лобной выпуклости после рождения, — это рахит. Рахит обычно возникает у младенцев и детей младшего возраста и вызывается недостатком витамина D. В дополнение к лобным выступам рахит может привести к замедлению роста и мягкости костей черепа.

    Диагностика лобной выпуклости

    Если вы видите, что лоб вашего ребенка больше, чем обычно, вы можете записаться на прием к врачу, чтобы узнать, не связано ли это с другим заболеванием.

    Диагноз лобной выпуклости ставится на основании физического осмотра и проверки истории болезни как вашей, так и членов семьи вашего партнера. Ваш врач может спросить, когда вы заметили ненормальный вид лба и есть ли какие-либо другие симптомы.

    Для подтверждения диагноза определенного заболевания ваш врач может также назначить некоторые лабораторные анализы. Визуальные тесты, такие как рентген и МРТ (магнитно-резонансная томография), могут быть выполнены для обнаружения деформаций и аномальных новообразований на черепе.Анализы крови могут быть использованы для проверки генетических заболеваний и уровня гормонов.

    Обработка лобной выпуклости

    Самостоятельно вылечить лобную выпуклость невозможно. Тем не менее, синдром, возможно, связанный с лобной выпуклостью, можно контролировать. Ваш врач может порекомендовать различные способы сделать это.

    Косметическая хирургия может быть использована для лечения лобной выпуклости. Небольшое исследование, посвященное операции по уменьшению лба, показало, что были некоторые побочные эффекты, но эти побочные эффекты исчезли в течение года.Однако в настоящее время нет конкретных рекомендаций по хирургическому лечению лобной выпуклости.

    Предотвращение вздутия лобной части

    Определенного способа предотвратить выпуклость лобной области не существует, но вы можете принять некоторые меры предосторожности до рождения ребенка.

    Одной из мер предосторожности является генетическое консультирование. Во время генетического консультирования медицинский работник поможет вам оценить риск рождения вашего ребенка с определенными редкими заболеваниями.

    Затем вы можете пройти генетическое тестирование.Одним из видов генетического тестирования является тестирование на носительство. Образец крови или мазок из щеки будут использоваться для проверки того, являетесь ли вы или ваш партнер носителем определенных генетических заболеваний.

    Если вы идентифицированы как носитель генетического заболевания, ваш врач обсудит с вами дальнейшие действия. Ваш врач может также порекомендовать некоторые лекарства от бесплодия.

    Другой формой генетического тестирования является пренатальное тестирование. Пренатальное тестирование проводится с использованием амниотической жидкости и может проверять нерожденных детей на наличие генетических заболеваний.

    Еще одна мера предосторожности, которую вы можете предпринять, — пройти тест на сифилис во время беременности. Если у вас положительный результат теста на сифилис, вас могут лечить антибиотиками, чтобы вылечить инфекцию. Чем раньше вы получите лечение, тем меньше вероятность того, что вы передадите заболевание своему ребенку.

    Если вы принимаете противосудорожные препараты, убедитесь, что это не триметадион. Если это так, спросите своего врача о переходе на другое лекарство во время беременности.

    Алиментарный рахит — PMC

    J Clin Res Pediatr Endocrinol.2010 декабрь; 2(4): 137–143.

    1

    Бехзат Озкан

    1 Университет Ататюрка, медицинский факультет, кафедра детской эндокринологии, Эрзурум, Турция

    1 Университет Ататюрка, медицинский факультет, кафедра детской эндокринологии, Эрзурум, Турция

    Тел.: +90 442 231 17 11, Тел.: +90 532 513 22 99, Электронная почта: [email protected], Университет Ататюрка, медицинский факультет, кафедра детской эндокринологии, Эрзурум, Турция Автор, ответственный за переписку.

    Поступила в редакцию 12 августа 2010 г.; Принято 25 октября 2010 г.

    Copyright © Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, опубликованный Galenos Publishing.

    Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего цитирования оригинальной работы.

    Эта статья была процитирована другими статьями в PMC.

    Abstract

    Алиментарный рахит (НР) по-прежнему является наиболее распространенной формой прогрессирующего заболевания костей, несмотря на усилия медицинских работников по снижению заболеваемости этим заболеванием.Сегодня хорошо известно, что этиология НР варьируется от изолированного дефицита витамина D (ВДД) до изолированного дефицита кальция. В Турции почти все случаи NR связаны с VDD. Последние данные свидетельствуют о том, что в дополнение к краткосрочному или долгосрочному влиянию на развитие скелета ДВЗ в младенчестве может предрасполагать пациента к таким заболеваниям, как сахарный диабет, рак и рассеянный склероз. Среди факторов, ответственных за высокую распространенность ДВЗ в развивающихся странах и его возрождение в развитых странах, можно назвать ограниченное пребывание на солнце из-за того, что люди проводят больше времени в помещении (смотрят телевизор и работают за компьютером) или преднамеренно избегают пребывания на солнце из-за боязни рака кожи.Традиционная одежда (покрывающая все тело, кроме лица и рук) еще больше ограничивает время воздействия солнечного света и, таким образом, снижает эндогенный синтез витамина D. В Турции наиболее важными причинами были, по сообщениям, материнская ВСД и исключительно грудное вскармливание без докорма. ведет к НР. Диагноз НР устанавливается на основании тщательного сбора анамнеза и физического осмотра и подтверждается лабораторной оценкой. Недавние отчеты обращают внимание на дополнительные дозы витамина D, необходимые для достижения уровня 25-гидроксивитамина D в сыворотке не менее 20 нг/мл (50 нмоль/л) — концентрация в сыворотке, необходимая для оптимизации всасывания пищевого кальция и подавления избыточная секреция паратиреоидного гормона.Этот вид профилактики также снизит риск переломов, а также предотвратит долгосрочные негативные последствия дефицита витамина D.

    Конфликт интересов: Не объявлено.

    Ключевые слова: Алиментарный рахит, витамин D, кальций

    ВВЕДЕНИЕ

    Известно, что дефицит витамина D (ВДД) является ведущей причиной алиментарного рахита (НР). Недавние публикации указывают на то, что дефицит кальция (Ca) в пище до возникновения эпифизарного слияния также может играть основную роль в этиологии этого метаболического заболевания костей (1, 2).В Турции почти все случаи НР связаны с VDD, тогда как в Египте и Нигерии было показано, что недостаточность кальция и/или VDD играют роль в этиологии состояния (3).

    При достаточном количестве витамина D или когда уровень 25-гидроксивитамина D (25(OH)D) в сыворотке выше 20 нг/мл (50 нмоль/л), абсорбция кальция в кишечнике может достигать 80% от потребления особенно в периоды активного роста. С другой стороны, при дефиците витамина D абсорбция кальция в кишечнике может снизиться до 10-15%, а также наблюдается снижение общей максимальной реабсорбции фосфатов.В этом состоянии низкий уровень ионизированного Ca ++ в сыворотке стимулирует секрецию паратиреоидного гормона (ПТГ), что приводит к высвобождению Ca ++ и фосфора (P) из костей в попытке поддерживать нормальный уровень Ca ++ . уровни. Повышение уровня ПТГ также приводит к увеличению экскреции Р с мочой. Наконец, снижение уровня сывороточного P и Ca ++ приводит к снижению минерализации костей. Кроме того, низкий уровень фосфора в сыворотке вызывает нарушение ожидаемого апоптоза гипертрофированных хондроцитов, что приводит к «вздутию» клеток и дезорганизации пластинки роста (и ) (4).Первоначально у развивающегося плода прехондроциты индуцируют процесс развития костной ткани с агрегацией мезенхимальных клеток при эндохондральной оссификации в пластинке роста. Далее следует образование хондробластов, хондроцитов и хрящевого матрикса.

    Эндохондральное окостенение пластинки роста

    При рахите ростовой хрящ, образованный гипертрофированными хондроцитами, не резорбируется из-за дефектного апоптоза, и неравномерно кальцифицированная пластинка роста расширяется

    Во время окостенения хряща на последовательные морфологические клеточные зоны с четко определенными краями в эпифизарной пластинке роста.Эти

    известны как зона покоя, пролиферативная зона, гипертрофическая зона и зона окостенения хондроцитов. Гипертрофированные хондроциты подвергаются кальцификации окружающего матрикса, образуя первичный центр окостенения перед апоптозом. За этим следует васкуляризация кальцифицированной ткани и прибытие остеокластов и остеобластов к месту поражения. Затем происходит моделирование костной ткани. Таким путем формируются вторичные центры окостенения и обеспечивается продольный рост здоровой кости до закрытия эпифизов за счет окостенения хрящевой ткани в зоне роста (2, 3, 4, 5, 6, 7, 8).

    При рахите нарушение апоптоза гипертрофированных хондроцитов приводит к неравномерному и деформирующему расширению хрящевой ткани, образованной гипертрофическими хондроцитами в зоне роста (). Это состояние приводит к чашевидной форме эпифизарных концов и к щеткообразному виду эпифизарных концов на рентгенограммах. Сообщается, что отсутствие апоптоза гипертрофированных хондроцитов коррелирует с гипофосфатемией и приводит к увеличению неминерализованной остеоидной ткани, наблюдаемой в зоне роста (8).

    Рентгенологический вид чашевидной и щетковидной структуры эпифизов при рахите 80% (7, 9, 10, 11, 12). Это состояние увеличивает частоту ДВД/недостаточности в раннем младенчестве (11, 12). В исследовании, проведенном в начале 2000-х годов в регионе Восточной Анатолии в Турции, где отмечается высокая заболеваемость рахитом, было обнаружено, что частота рахита, связанного с ДВЗ, у детей в возрасте 0–3 лет составляет 6 % (13).Сообщается, что VDD или недостаточность являются распространенной проблемой среди подростков также в развитых странах. В Соединенном Королевстве у подростков был обнаружен самый высокий уровень VDD среди молодого населения: более 40% имели уровни 25(OH)D ниже 20 нг/мл. Было обнаружено, что у семидесяти процентов мальчиков-подростков во Франции зимой уровень 25(OH)D составляет менее 10 нг/мл. Можно было бы предположить, что в самых солнечных районах мира эта проблема не будет распространена. Однако исследования, проведенные в Саудовской Аравии, Иране, Австралии, Индии, Бразилии, Ливане и Турции, показали, что у 30–50 % детей и взрослых уровень витамина D составляет менее 20 нг/мл (14, 15, 16, 17). ).В исследовании, проведенном в Турции, распространенность недостаточности витамина D среди подростков оценивалась в 72% (18).

    В 2005 г. Министерство здравоохранения Турции инициировало кампанию бесплатного предоставления витамина D каждому ребенку (19). После этой меры вмешательства было обнаружено, что частота НР в возрастной группе 0–3 года составляет менее 1% в исследовании, проведенном в Восточной Турции, где, как известно, в период с 2007 по 2008 г. существовала высокая частота НР ( 20). Эти данные показывают, что частота случаев рахита, связанного с ВДД, в Турции значительно снизилась.

    ЭТИОЛОГИЯ

    В настоящее время большинство случаев рахита в развитых странах регистрируется у младенцев, находящихся на исключительно грудном вскармливании и рожденных от чернокожих матерей или матерей с темной кожей и без достаточного запаса витамина D; большую часть жизни проводят в городах или домах с загрязненным воздухом; проживание на широтах, удаленных от экватора (> 400 северной или южной широты) в зимние месяцы и без достаточного пребывания на солнце ().

    Таблица 1

    Причины дефицита витамина D (ВДД)

    Источником витамина D во внутриутробном периоде и в постнатальном периоде является плацентарное прохождение, материнское молоко и синтез в коже под действием солнечного света.Уровни витамина D у младенцев коррелируют с уровнями витамина D у их матерей в течение первых 2 месяцев жизни. Диета и солнечный свет определяют уровни в последующие месяцы и годы жизни. Основываясь на этих фактах, недостаточное запасание витамина D у матерей, а также исключительно грудное вскармливание без добавок витамина D представляют собой серьезные риски для NR в раннем возрасте (4, 7, 11).

    Помимо этиологических факторов, перечисленных в , наличие таких факторов, как неправильное питание матери и ребенка, в том числе недостаточное потребление витаминов, задержка роста и развития, хронические системные заболевания с потенциальным влиянием на метаболизм витамина D, хронический прием лекарственных препаратов (противосудорожных , глюкокортикоиды), должны быть исследованы.В случаях рахита анамнез должен включать информацию о гестационном возрасте, степени пребывания на солнце, а также о районе и географии проживания. Для дифференциальной диагностики следует исследовать низкий рост в семье, алопецию, деформации зубов, ортопедические аномалии и кровнородственный брак. Особенно следует ставить под сомнение рост, ортопедические проблемы и симптомы и проявления, связанные с гипоксемией (мышечные судороги, парестезии, тетанию и судороги) (1, 2, 4, 7, 12).Гипокальциемию, возникающую в результате материнской VDD, также следует учитывать при дифференциальной диагностике поздних неонатальных судорог (21).

    ФИЗИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

    Рахит — болезнь растущего организма; следовательно, деформации и клинические признаки более специфичны для костной ткани, которая подвергается быстрому росту в возрасте дебюта рахита. Скорость роста снижается в случаях недоедания и гипотиреоза, что приводит к менее определенным клиническим признакам. Клиническая картина NR зависит от стадии и, скорее всего, связана с длительностью VDD.Гипокальциемические симптомы преобладают в I стадии. Деформации скелета становятся очевидными во II стадии и усиливаются в III стадии. Клинические проявления рахита включают те, которые специфичны для костной ткани, и те, которые не специфичны для костной ткани. Соответственно, при подозрении на рахит следует провести полное физикальное и стоматологическое обследование, пальпировать всю костную систему для выявления возможной чувствительности и деформации.

    Результаты физикального обследования, характерные для костной ткани при рахите, включают краниотабесы у детей старше 2–3 месяцев, задержку закрытия родничков, увеличение запястий, рахитичные четки, задержку прорезывания зубов, кариозные зубы, гипоплазию эмали, «О»– или «Х» деформация ног типа −, кифоз и узкий таз, которые могут повлиять на роды в последующие годы, деформации грудной клетки, такие как борозда Харрисона и голубиная грудь, переломы ребер или нижних конечностей (особенно переломы по типу «зеленой ветки»), квадратная головка, лобная выпуклость, коричневая опухоль и конечность боль (1, 11, 14).Деформации, вызванные размягчением костей нижних конечностей (большеберцовых и бедренных), развиваются после того, как ребенок начинает ходить. Деформация genu varum возникает, когда межмыщелковое расстояние бедренной кости превышает 5 см, и является наиболее частой деформацией костной системы у детей раннего возраста с нелеченым рахитом. Можно ожидать, что вальгусная деформация коленного сустава и другие деформации ног разовьются в более позднем возрасте. Кифосколиоз, связанный с рахитом, наблюдается после 2-летнего возраста. Рахитические четки, вызванные гипертрофией реберно-хрящевого перехода и пальпируемые в виде четок, отчетливо наблюдаются после 1 года (1, 2).

    Результаты физикального обследования, неспецифические для костной ткани, включают гипокальциемические судороги, гипотонию, запор, проксимальную миопатию, сердечную недостаточность, анемию, панцитопению, кардиомиопатию, доброкачественную внутричерепную гипертензию, задержку роста и низкий рост для своего возраста (1, 2, 11 ). В недавнем исследовании сообщалось о 10-месячном младенце на грудном вскармливании с рахитом, связанным с миелофиброзом, проявляющимся анемией и гепатоспленомегалией. У этого пациента лечение витамином D привело к уменьшению размеров печени и селезенки наряду с улучшением показателей рахита, анемии, роста и развития (22).НР также следует рассматривать как важную излечимую причину дилатационной кардиомиопатии у детей, особенно в регионах, где НР все еще распространена (23).

    Thacher et al (24) провели исследование, включавшее 736 (>18 месяцев) случаев рахита, и пришли к выводу, что из всех клинических признаков сочетание увеличения запястий и рахитичных четок представляет собой наиболее чувствительный результат физикального обследования. В другом исследовании сообщалось о рахитическом розарии (62,1%), краниотабесе (49%), затылочной алопеции (31.4%) и увеличение запястий (27,1%) были четырьмя наиболее распространенными результатами медицинского осмотра в возрастной группе 0–6 месяцев (7). В этом исследовании было сообщено, что положительная прогностическая ценность физического осмотра в абсолютной диагностике рахита для возрастной группы 0-6 месяцев составила 60,9%, а отрицательная прогностическая ценность — 74,6%. Таким образом, диагностика рахита исключительно на основании результатов физикального обследования в раннем младенчестве может ввести в заблуждение (7, 12).

    ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

    У пациента с подозрением на рахит на основании клинических данных диагноз подтверждается биохимическими и рентгенологическими данными.демонстрирует предельные значения для VDD и недостаточность для рахита, как сообщает Комитет по лекарственным средствам и терапии Детского эндокринного общества Лоусона Уилкинса (4). Согласно этому Комитету, тяжелый дефицит определяется как уровень 25(OH)D ниже 5 нг/мл. В одном исследовании сообщалось, что у 86% детей с уровнем 25(OH)D ниже 8 нг/мл был клинически выраженный рахит, а у 94% детей с гипокальциемией и ДВД уровень ниже 8 нг/мл (25). . При VDD рахите должен пройти определенный период времени, различающийся у разных людей, прежде чем появятся клинические и рентгенологические признаки.В этот период времени могут выявляться гипо-нормо-гиперкальциемия, высокий уровень ПТГ, нормо/гипофосфатемия, высокий уровень щелочной фосфатазы (ЩФ), высокий-нормальный-низкий уровень 1,25(OH)2D, кроме того, субклинический рахит переходит в клинический (стадия I-III рахита). В 60% случаев рахита, связанного с VDD, наблюдается гипокальциемия, и почти во всех случаях ЩФ высока. Уровни Ca/P низкие, а уровни ПТГ и ЩФ высокие, особенно в случаях III стадии НР (4, 6, 7, 9, 12). Поскольку большинство случаев рахита в раннем младенчестве относятся к стадии I, клинические и рентгенологические признаки не могут быть явными.Кроме того, хотя гипокальциемия является основным лабораторным признаком в этих случаях, уровни фосфора в сыворотке могут быть нормальными или высокими, а уровни ЩФ могут быть в пределах нормы (12).

    Таблица 2

    Лабораторные данные (уровни в сыворотке) в NR

    РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ

    Самые ранние рентгенологические данные ограничиваются дистальной локтевой областью у младенцев и нижними и верхними метафизами коленей у детей старшего возраста (1 ). Вначале наблюдается «рентгенопрозрачная» линия, образующаяся в результате скопления необызвествленного метафиза между эпифизом и метафизом.Расширение метафиза, неравномерность метафизарного края, щеткообразный вид, чашеобразная форма и общая остеопения являются типичными рентгенологическими признаками в классических случаях. С другой стороны, определенные рентгенологические признаки могут отсутствовать в раннем младенчестве и подростковом возрасте (7, 26, 27).

    Рентгенологический вид чашевидной и щетковидной структуры эпифизов при рахите

    Система подсчета баллов, разработанная Thacher (26), используется при рентгенологической оценке тяжести рахита (26, 27).Однако использование шкалы Тэчера в раннем младенчестве может оказаться непрактичным подходом (7). Изгибы, переломы длинных костей в результате истончения коры из-за общей остеопении и расширения в реберно-хрящевых соединениях (рахитические четки) являются другими рентгенологическими признаками в случаях рахита. В первые 3-4 недели после начала лечения можно рентгенологически обнаружить временную линию кальцификации в концах метафиза, чтобы определить, улучшается ли рахит (1, 28, 29, 30).

    Рентгенологические данные при алиментарном рахите (NR)

    ЛЕЧЕНИЕ

    Основной целью лечения является коррекция клинических, биохимических и рентгенологических данных и восстановление резерва витамина D. С этой целью применяют неактивный витамин D (холекальциферол или эргокальциферол). Как правило, предпочтение отдается одному из двух методов лечения.

    Низкие дозы и длительная терапия витамином D : Существуют разные мнения о дозировке и продолжительности терапии витамином D.В этой модели лечения, в зависимости от возраста ребенка, обычно назначают витамин D в дозе 1000–10 000 МЕ/сут в течение 2–3 мес. В этом режиме витамин D можно давать в зависимости от возраста ребенка следующим образом: 1000 МЕ/день для детей в возрасте до 1 месяца, от 1000 до 5000 МЕ/день для детей в возрасте от 1 до 12 месяцев и 5000 МЕ/день для детей. старше 12 месяцев. В последующем рекомендуется проводить поддерживающую терапию в дозе 400 МЕ/сут. Уровни Ca и P нормализуются в течение 6-10 дней с помощью этой терапии, в то время как для достижения нормальных уровней ПТГ требуется 1-2 месяца.В зависимости от тяжести заболевания восстановление нормального уровня ЩФ в сыворотке крови и исчезновение рентгенологических признаков рахита может занять 3 месяца. В этой модели лечения несоблюдение режима лечения является важной причиной отсутствия ответа (4, 14, 28, 29, 30, 31, 32).

    Терапия Stoss : Пациентам с подозрением на несоблюдение режима лечения можно назначать высокие дозы витамина D перорально или внутримышечно в виде однократной дозы 100 000–600 000 МЕ после первого месяца жизни (4, 14). , 30, 31).Сообщалось, что введение 600 000 единиц витамина D при детском рахите вызывает гиперкальциемию (30). Cesur и коллеги (31) сообщили, что 150 000–300 000 единиц витамина D являются эффективным и безопасным методом лечения. Недавнее исследование также показало, что внутримышечное введение однократной дозы 300 000 МЕ витамина D эффективно в случаях недоедания при рахите (33). Шах и Финберг успешно вводили 100 000 МЕ витамина D каждые два часа в течение двенадцати часов (4, 34).Это лечение вызывает быстрый клинический ответ, приводящий к биохимическому восстановлению через несколько дней и рентгенологическому восстановлению через 10-15 дней.

    Несмотря на споры, некоторые авторы рекомендуют терапию кальцием в течение 1-2 недель для обеспечения элементарного кальция также у пациентов, у которых нет симптомов гипокальциемии. Парентеральный Ca обычно вводят в виде глюконата Ca (1–2 мл/кг 10% глюконата Ca, обеспечивающего 10–20 мг/кг элементарного Ca) и вводят внутривенно медленно, в течение 5–10 минут. Введение Са становится необходимым при наличии клинических признаков тетании или судорог.Затем уровни кальция следует поддерживать пероральными добавками кальция (4, 14).

    ПРОФИЛАКТИКА

    Наиболее физиологичным методом предотвращения недостаточности/дефицита витамина D является просвещение общества и, таким образом, обеспечение того, чтобы матери и дети в достаточной мере подвергались воздействию солнечного света и придерживались сбалансированной диеты, богатой кальцием и витамином D. и демонстрировали продукты питания. богат витамином D и Ca, а также количеством витамина D и Ca на порцию. С другой стороны, выявление материнских факторов, вызывающих недостаточность витамина D, и принятие мер по устранению этих факторов имеют важное значение для предотвращения случаев раннего рахита.

    Таблицы 3

    Содержание витамина D в различных питательных веществах

    4

    Содержание кальция в различных питательных веществах

    Первоначально в США младенцам рекомендовалось давать 100 МЕ витамина D в день для профилактики рахит. В 1963 г. Американская академия педиатрии (ААП) ввела протокол 400 МЕ/сут витамина D, начиная со 2-го месяца жизни, для профилактики рахита (29). Последние рекомендации ААР по добавкам витамина D были опубликованы в 2008 г. (4) следующим образом:

    • Минимум 400 МЕ/день рекомендуется добавка витамина D для профилактики VDD и рахита у здоровых младенцев, детей и подростков.

    • 400 МЕ/день витамина D следует вводить в рацион младенцев, вскармливаемых полностью или частично материнским молоком, до тех пор, пока они не начнут получать не менее 1 литра смеси в день.

    • 400 МЕ/день витамина D следует давать всем детям грудного возраста, получающим менее 1 литра смеси в день и не получающим материнского молока. Другие источники питания следует рассчитывать индивидуально для детей раннего возраста, получающих данный вид питания.

    • 400 МЕ витамина D следует давать всем подросткам, не получающим 400 МЕ витамина D из молока или других продуктов, обогащенных витамином D.

    • Согласно последним данным, уровень 25(OH)D в сыворотке должен быть выше 20 нг/мл, особенно у младенцев и детей.

    • 400 МЕ/день витамина D следует продолжать в случаях хронической мальабсорбции жиров, хронического приема противосудорожных препаратов или подобных состояний, повышающих риск ДВЗ. В этих случаях может потребоваться более высокая добавка витамина D для поддержания нормального уровня витамина D в сыворотке крови. обеспечивается диетой.Однако утверждается, что эта доза предотвратит развитие клинического рахита, но не сможет предотвратить недостаточность витамина D. Следовательно, для профилактики ВДД необходимо назначать разные дозы витамина D в зависимости от уровня риска. Соответственно, профилактическая доза витамина D составляет 800 МЕ/день в зимние месяцы в Канаде, тогда как доза составляет 400 МЕ/день летом. Доза составляет 800 МЕ/сутки круглый год в Болгарии и 400 МЕ/сутки круглый год в Румынии (29, 33, 34, 35, 36).Министерство здравоохранения Турции рекомендует вводить витамин D в минимальной дозе 400 МЕ/сутки до 1 года всем детям грудного возраста, начиная с рождения, независимо от типа питания (9).

    Сегодня под профилактикой витамина D понимают не только профилактику клинического рахита (ДКВ), но и поддержание оптимального уровня 25(OH)D в сыворотке крови для предотвращения дефицита витамина D. Это важная мера для достижения максимальной костной массы и, более того, для предотвращения неблагоприятных последствий VDD, т.е.е. таких заболеваний, как диабет и некоторые виды рака. Сообщалось, что профилактическая доза витамина D должна составлять от 400 до 1000 МЕ/день для поддержания оптимального уровня 25(OH)D в сыворотке (28–32 нг/мл). Также с целью профилактики раннего рахита рекомендуется назначать витамин D в дозе 2000 МЕ/сут в течение последнего триместра беременности матерям с недостаточным пребыванием на солнце по разным причинам и с высоким риском развития ВДД. Различные исследования показали, что витамин D в дозе до 2000 МЕ в день не вызывает интоксикации витамином D у взрослых и детей (27).

    В заключение следует отметить, что потребность растущего ребенка в витамине D четко не определена. Однако мы знаем, что детям требуется больше витамина D, чем предусмотрено в настоящее время (36). Матери должны снабжать своих детей более богатой кальцием пищей и солнечным светом, чтобы гарантировать, что потребности в витамине D и кальции как для них самих, так и для их младенцев удовлетворяются естественными средствами.

    Ссылки

    2. Епископ Н., Дмитрий П. Рикетс. Педиатрия и здоровье детей. 2007; 17: 279–287.[Google Академия]3. Барончелли Джампьеро I, Абдулла Б., Холи М.Е., Лаура А., Ясар С., Бехзат О., Мона Р., Моника Ф.К., Йосеф В., Джузеппе С., Зеев Х. Рахит на Ближнем Востоке: роль окружающей среды и генетическая предрасположенность. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93:1743–1750. [PubMed] [Google Scholar]4. Misra M, Pacaud D, Petryk A, Solberg FC, Kappy M. Дефицит витамина D у детей и его лечение: обзор современных знаний и рекомендаций. Педиатрия. 2008; 122: 398–417. [PubMed] [Google Scholar]5. Нилд Л.С., Махаджан П., Джоши А., Камат Д.Рахит: не болезнь прошлого. Ам семейный врач. 2006 г., 15 августа; 74: 619–26. [PubMed] [Google Scholar]7. Орхан Ф. Клинические характеристики рахита, вызванного дефицитом витамина D, у детей в возрасте 0-6 месяцев. Эрзурум: Диссертация Эрзурум; 2006. [Google Академия]8. Тиозано Д., Хохберг З. Гипофосфатемия: общий знаменатель всех видов рахита. J Bone Miner Метаб. 2009; 27: 392–401. [PubMed] [Google Scholar] 10. Эргюр А.Т., Бербероглу М., Атасай Б., Шиклар З., Билир П., Арсан С., Сойлемез Ф., Очал Г. Дефицит витамина D у турецких матерей и их новорожденных, а также у женщин репродуктивного возраста.JCRPE. 2009; 1: 266–269. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]11. Тандрайен К., Петтифор Дж.М. Статус витамина D у матери: значение для развития детского алиментарного рахита. Эндокринол Метаб Клин Норт Ам. 2010;39:303–20. оглавление. [PubMed] [Google Scholar] 12. Хатун С., Озкан Б., Орбак З., Донерей Х., Джизмечиоглу Ф., Топрак Д., Каликоглу А.С. Дефицит витамина D в раннем детстве. Дж Нутр. 2005; 135: 279–282. [PubMed] [Google Scholar] 13. Озкан Б., Бююкавчи М., Аксой Х., Тан Х., Акдаг Р.Заболеваемость рахитом среди детей в возрасте 0–3 лет в Эрзуруме. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi. 1999; 42: 389–396. [Google Академия] 14. Унувар Т, Буюкгебиз А. Алиментарный рахит и дефицит витамина D у младенцев, детей и подростков. Обзоры детской эндокринологии. 2010;7:283–291. [PubMed] [Google Scholar] 15. Хатун С., Ислам О., Чизмеджиоглу Ф., Кара Б., Бабаоглу К., Берк Ф., Гёкалп А.С. Субклиническая недостаточность витамина D увеличивается у девочек-подростков, которые носят скрытую одежду. Дж Нутр. 2005; 135: 218–222.[PubMed] [Google Scholar] 16. Стоффман Н., Гордон СМ. Витамин D и подростки: что мы знаем? Curr Opin Педиатр. 2009; 21: 465–71. [PubMed] [Google Scholar] 17. Ölmez D, Böber E, Buyukgebiz A, Cimrin D. Частота недостаточности витамина D у здоровых девочек-подростков. Акта Педиатр. 2006; 95: 1266–1269. [PubMed] [Google Scholar] 18. Конак М. Недостаточность витамина D и факторы риска у подростков. Эрзурум: Диссертация Эрзурум; 2009. [Google Академия]19. Сукрю Х, Абдулла Б, Бехзат О, Тургай Ч, Рифат К, Али СЧ.Бесплатная добавка витамина D для каждого младенца в Турции. Арч Дис Чайлд. 2007; 92: 373–374. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]20. Озкан Б., Донерай Х., Каракан М., Ванчелик С., Йилдирим З.К., Озкан А., Косан С., Айдын К. Распространенность рахита при дефиците витамина D в восточной части Турции. Eur J Педиатр. 2009; 168: 95–100. [PubMed] [Google Scholar] 21. Mutlu G, Oruç M, Özsu E, Çizmecioglu F, Hatun S. Материнские витамины D эксиклигине баглы гипокальциемик небет: nasıl önlenebilir. Muğla: 14. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi.Конгре Озет Китаби; 2010. [Google Scholar]22. Бхахри Б.К., Дебата П.К. Пищевой рахит с миелофиброзом. Индийский J Педиатр. 2010; 77: 1437–9 .: DOI 10.1007 / s12098-010-0213-z. [PubMed] [Google Scholar] 23. Олгун Х., Чевиз Н., Озкан Б. Случай дилатационной кардиомиопатии из-за рахита, вызванного дефицитом витамина D в питании. Терк Дж. Педиатр. 2003;45:152–4. [PubMed] [Google Scholar] 24. Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM. Полезность клинических признаков для выявления активного рахита. Энн Троп Педиатр.2002; 22: 229–237. [PubMed] [Google Scholar] 25. Робинсон П.Д., Хёглер В., Крейг М.Э., Вердж С.Ф., Уокер Д.Л., Пайпер А.С., Вудхед Х.Дж., Коуэлл К.Т., Амблер Г.Р. Вновь возникающее бремя рахита: десятилетний опыт Сиднея. Арч Дис Чайлд. 2006; 91: 564–568. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]26. Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM, Lawson JO, Manaster BJ, Reading JC. Рентгенологический метод оценки тяжести алиментарного рахита. J Trop Педиатр. 2000;46:132–139. [PubMed] [Google Scholar] 27.Тейлор С.Н., Вагнер К.Л., Холлис Б.В. Витамин D: преимущества для костей и не только. Современная педиатрия. 2006; 1:1–8. [Google Академия] 28. Хатун Ш., Берекет Б., Чалыкоглу А.С., Озкан Б. Дефицит витамина D и алиментарный рахит сегодня. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi. 2003; 46: 224–241. [Google Академия] 29. Совещание группы экспертов по витамину D. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) Атланта, Джорджия: Заключительный отчет; 2001. С. 11–12. [Google Академия] 30. Озкан Б., Бююкавчи М., Энергин М., Дирикан М.Э. Сравнение различных методов лечения (300.000 ЕД перорально, 300 000 ЕД в/м, 600 000 ЕД перорально витамина D) при алиментарном рахите. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi. 2000;43:30–35. [Google Академия] 31. Cesur Y, Çaksen H, Gündem A, Kırimi E, Odabaş D. Сравнение лечения низкими и высокими дозами витамина D при рахите с дефицитом витамина D в питании. JPEM. 2003;16:1105–1109. [PubMed] [Google Scholar] 32. Fidanoğlu O. Malnutrisyonlu 3−36 aylık çocuklarda Nutrisyonel рахит tedavisinin değerlendirlmesi. Эрзурум: Узманлык тези; 2006. [Google Scholar]33.Гартнер Л.М., Грир Ф.Р. Секция медицины грудного вскармливания и Комитет по питанию. Американская академия педиатрии. Профилактика рахита и дефицита витамина D: новые рекомендации по приему витамина D. Педиатрия. 2003; 111:908–910. [PubMed] [Google Scholar] 34. Shah BR, Finberg L. Однодневная терапия рахита с дефицитом витамина D: предпочтительный метод. J Педиатр. 1994; 125:487–490. [PubMed] [Google Scholar] 35. Вегнер CL, Грир FR. Профилактика рахита и дефицита витамина D у младенцев, детей и подростков.Педиатрия. 2008; 122:1142–1152. [PubMed] [Google Scholar] 36. Уивер CM, Флит JC. Потребности в витамине D: текущие и будущие. Am J Clin Nutr. 2004; 80 (Приложение 6): 1735S–9S. [PubMed] [Google Scholar]

    Малыш был кривоногим, у нее была неуклюжая походка. Что это было?

    Палоян и Немет просмотрели рентгеновский снимок и лабораторные анализы. Как и Фурукава, они точно не знали, что заставило девочку терять столько фосфатов, что ее кости сгибались. Из разговоров с родителями стало ясно, что проблема не в питании.И хотя есть другие заболевания, которые могут вызывать такую ​​потерю фосфатов, дети с такими заболеваниями обычно выглядят больными. Этот ребенок, хотя и маленький и кривоногий, выглядел вполне здоровым, и в остальном ее осмотр был нормальным. Им нужно будет пройти дополнительные тесты, объяснил Палоян встревоженным родителям. Это может быть наследственное заболевание, известное как Х-сцепленная гипофосфатемия. Это было редкое заболевание, но в своей специализированной клинике они встречались с ним довольно часто. Чтобы доказать, что это то, что было у их дочери, ей потребуется генетическое тестирование.И независимо от того, что у нее было, было важно, чтобы уровень фосфатов был как можно ближе к норме. Для этого ребенку нужно будет принимать пакетики с фосфатом три-четыре раза в день. Доктор признал, что это было довольно неприятно на вкус, но это был единственный способ укрепить ее кости.

    Х-сцепленная гипофосфатемия, как следует из названия, представляет собой заболевание, передающееся по Х-хромосоме. При этом заболевании происходит ошибка в хромосоме, из-за которой почки выделяют фосфаты с мочой.Обычно для того, чтобы у пациентки это было, она должна унаследовать это от одного из своих родителей. Тем не менее, ни у одного из родителей этой девочки не было проблем с костями. Аномалия может возникнуть в результате спонтанной мутации, но это случается крайне редко. Генетический тест оказался положительным; у ребенка была Х-сцепленная гипофосфатемия. Ее родители также были проверены. Ни у кого из них этого не было. Девочка была первой в своей семье, но, возможно, не последней. Ее дети, если она решит их завести, будут иметь шансы 50 на 50 унаследовать этот аномальный ген.

    Новое лекарство

    Лечение было непростым. Дополнительный фосфат имел ужасный вкус. И ей приходилось принимать его несколько раз в день. Каждый день. Уровень этого важного минерала в крови начал расти, но ее ноги оставались согнутыми. Это было лучшее, что вы могли сделать с этим лечением. Замены отсутствующего минерала было достаточно, чтобы замедлить болезнь, но не обратить вспять ущерб.

    Через два года после того, как этому ребенку поставили диагноз, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило орфанный препарат, разработанный специально для лечения этого расстройства, под названием буросумаб.При приеме два раза в месяц лекарство повышает уровень фосфатов в сыворотке за счет уменьшения их потери через почки.

    Как и многие из этих новых биофармацевтических препаратов, бурозумаб стоит дорого — примерно 150 000 долларов в год. К счастью для нее, страховка ее родителей была готова оплатить большую часть этого. Препарат был удивительным. Сейчас ей 6, и хотя она остается одной из самых маленьких в своем классе, ее ноги кажутся нормальными для всех, кроме самых опытных. Что еще более важно: она может бегать и прыгать и вести активный образ жизни.Ее новейшее увлечение – гимнастика.


    Лиза Сандерс, доктор медицины, является автором журнала. Ее последняя книга называется «Диагноз: решение самых загадочных медицинских тайн». Если у вас есть решенный случай, которым вы можете поделиться, напишите ей по адресу [email protected]

    Ребенок с рахитом, сын клиента по оказанию помощи недалеко от Джефферсона, Техас. Этот ребенок никогда не говорил, хотя ему два года. Он никогда не получал медицинской помощи

    Содержимое черно-белых негативов информации Администрации безопасности ферм/Управления войны Библиотеки Конгресса является общественным достоянием и может свободно использоваться и повторно использоваться.

    Кредитная линия: Библиотека Конгресса, Отдел эстампов и фотографий, Администрация безопасности ферм / Управление военной информации, черно-белые негативы.

    Для получения информации о воспроизведении, публикации и цитировании материалов из этой коллекции, а также о доступе к исходным материалам см.: Информация Управления безопасности ферм США/Военного управления. Черно-белые фотографии. Информация о правах и ограничениях.

    Подробнее об авторских правах и других ограничениях

    Для получения рекомендаций по составлению полных ссылок обратитесь к Citing Primary Sources.

    • Консультант по правам : Нет известных ограничений. Для получения информации см. Черно-белые фотографии Администрации безопасности ферм США/Военного управления https://www.loc.gov/rr/print/res/071_fsab.html
    • Репродукция номер : LC-USF34-032719-D (черно-белая пленка, отрицательная)
    • Номер телефона : LC-USF34-032719-D [P&P] LOT 548 (соответствующая фотопечать) LOT 2316 (соответствующая фотопечать)
    • Консультативный доступ
      : —

    Получение копий

    Если отображается изображение, вы можете загрузить его самостоятельно.(Некоторые изображения отображаются только в виде эскизов за пределами Библиотеке Конгресса из соображений прав, но у вас есть доступ к изображениям большего размера на сайт.)

    Кроме того, вы можете приобрести копии различных типов через Услуги тиражирования Библиотеки Конгресса.

    1. Если отображается цифровое изображение: Качество цифрового изображения частично зависит от того, был ли он сделан из оригинала или промежуточного звена, такого как копия негатива или прозрачность.Если поле «Репродукционный номер» выше включает репродукционный номер, начинающийся с LC-DIG…, то есть цифровое изображение, которое было сделано непосредственно с оригинала и имеет достаточное разрешение для большинства целей публикации.
    2. Если есть информация, указанная в поле Номер репродукции выше: Вы можете использовать репродукционный номер для покупки копии в Duplication Services. Это будет сделано из источника, указанного в скобках после номера.

      Если в списке указаны только черно-белые («ч/б») источники и вам нужна копия, показывающая цвета или оттенка (при условии, что они есть у оригинала), обычно можно приобрести качественную копию оригинал в цвете, указав номер телефона, указанный выше, включая каталог запись («Об этом элементе») с вашим запросом.

    3. Если в поле Номер репродукции выше нет информации: Как правило, вы можете приобрести качественную копию через Duplication Services.Назовите номер телефона перечисленных выше, и включите запись каталога («Об этом элементе») в свой запрос.

    Прайс-листы, контактная информация и формы заказа доступны на Веб-сайт службы дублирования.

    Доступ к оригиналам

    Пожалуйста, выполните следующие действия, чтобы определить, нужно ли вам заполнять квитанцию ​​о звонке в разделе «Распечатки». и читальный зал фотографий, чтобы просмотреть исходные предметы. В некоторых случаях используется суррогатное изображение (замещающее изображение). доступны, часто в виде цифрового изображения, копии или микрофильма.

    1. Элемент оцифрован? (Эскиз (маленькое) изображение будет видно слева.)

      • Да, элемент оцифрован. Пожалуйста, используйте цифровое изображение вместо того, чтобы запрашивать оригинал. Все изображения могут быть просматривать в большом размере, когда вы находитесь в любом читальном зале Библиотеки Конгресса. В некоторых случаях доступны только эскизы (маленьких) изображений, когда вы находитесь вне Библиотеки Конгресс, потому что права на предмет ограничены или не были оценены на предмет прав ограничения.
        В качестве меры по сохранению мы обычно не обслуживаем оригинальный товар, когда цифровое изображение доступен. Если у вас есть веская причина посмотреть оригинал, проконсультируйтесь со ссылкой библиотекарь. (Иногда оригинал просто слишком хрупок, чтобы служить. Например, стекло и пленочные фотонегативы особенно подвержены повреждениям. Их также легче увидеть онлайн, где они представлены в виде положительных изображений.)
      • Нет, элемент не оцифрован. Перейдите к #2.
    2. Указывают ли вышеприведенные поля Access Advisory или Call Number, что существует нецифровой суррогат, например, микрофильмы или копии?

      • Да, другой суррогат существует. Справочный персонал может направить вас к этому суррогат.
      • Нет, другого суррогата не существует. Перейдите к #3.
    3. Если вы не видите уменьшенное изображение или ссылку на другой суррогат, пожалуйста, заполните бланк вызова в читальный зал эстампов и фотографий. Во многих случаях оригиналы могут быть доставлены в течение нескольких минут. Другие материалы требуют назначения на более позднее время в тот же день или в будущем. Справочный персонал может проконсультировать вас как по заполнению бланка заказа, так и по срокам подачи товара.

    Чтобы связаться со справочным персоналом в читальном зале эстампов и фотографий, воспользуйтесь нашим Спросите библиотекаря или позвоните в читальный зал между 8:30 и 5:00 по номеру 202-707-6394 и нажмите 3.

    Клинические практические рекомендации: Дефицит витамина D

    См. также

    Руководство по охране здоровья иммигрантов – низкий уровень витамина D
    Защита от солнца
    Фотоборд с добавками витамина D

    Ключевые точки

    1. Витамин D необходим для здоровья костей и мышц.Низкий уровень витамина D и низкий уровень кальция и/или фосфата могут вызвать алиментарный рахит
    2. Солнечный свет — самый важный источник витамина D в любом возрасте
    3. Дефицит витамина D часто встречается в группах риска, и его следует решать самостоятельно, когда это возможно — путем обучения, изменения поведения и приема пищевых добавок по мере необходимости
    4. В Австралии алиментарный рахит обычно наблюдается только у младенцев и детей с темной кожей

    Фон

    • Солнечный свет (UVB) является наиболее важным источником витамина D (> 90%) благодаря синтезу D3 в коже.Это зависит от
      • Цвет кожи: люди с темной кожей ( Типы V и VI по Фитцпатрику требуют большего воздействия УФ-В по сравнению с людьми со светлой кожей
      • .
      • Воздействие на кожу: покрытие одежды может привести к снижению уровня витамина D
      • Доступность сезона/УФ-В: зимой может не хватать УФ-В для поддержания адекватного уровня витамина D в южных широтах.Солнцезащитные кремы не приводят к снижению уровня витамина D при обычном использовании
    • Только небольшое количество витамина D поступает из пищи:
      • основным естественным источником пищи является рыба
      • грудное молоко, несмотря на другие преимущества, почти не содержит витамина D
      • Детская смесь
      • обогащена витамином D
    • При отсутствии пребывания на солнце рекомендуемое потребление витамина D:
      • 0–12 месяцев: 400 единиц в день
      • 1–18 лет: 400–600 единиц в день
    • 25-OH-D используется для определения статуса витамина D
    • Рекомендуемый уровень 25-OH-D ≥50 нмоль/л в любом возрасте и во время беременности.

    Определения статуса витамина D

    Серьезный дефицит

    <12.5 нмоль/л

    Умеренный дефицит

    12,5–29 нмоль/л

    Легкий дефицит

    30–49 нмоль/л

    Достаточно

    ≥50 нмоль/л

    Надземный

    ≥250 нмоль/л*

    *Токсичность определяется как уровень 25-OH-D в сыворотке >250 нмоль/л с гиперкальциемией и подавлением паратиреоидного гормона (ПТГ)

    Оценка

    Особенности красного флага в красном цвете

    Факторы риска

    • Отсутствие воздействия солнца на кожу (время нахождения в помещении, закрытая одежда)
    • Темная кожа
    • Медицинские состояния, влияющие на метаболизм витамина D (ожирение, печеночная/почечная недостаточность, тяжелая мальабсорбция, прием лекарств)

    Младенцы: исключительно грудное вскармливание И любой из: перечисленных выше факторов риска, недостаточность материнского организма или недоношенность

    История

    • Время нахождения на открытом воздухе и закрывающая одежда
    • Диетический анамнез (потребление кальция, грудное вскармливание/смеси у младенцев)
    • Предыдущие уровни витамина D и лечение
      • доступен широкий спектр составов
      • проверить дозировку ( фотоборд) и приверженность
    • Семейное понимание
    • Неспецифическая костная/мышечная боль, утомляемость при физической нагрузке
    • Слабый рост, задержка моторики и раздражительность (младенцы)
    • Симптомы низкого уровня кальция: мышечные спазмы, тетания, стридор, судороги (редко в возрасте старше 6–12 месяцев)

    Осмотр

    • Параметры роста, исключение другой скелетно-мышечной патологии
    • Тип кожи по Фитцпатрику
    • Задержка прорезывания зубов (отсутствие зубов к 9 месяцам, отсутствие моляров к 14 месяцам)
    • Рахит:
      • деформация длинных костей (например, genu varum/valgus — при весовой нагрузке)
      • расширение запястий/лодыжек
      • отсроченное закрытие переднего родничка (обычно закрывается к 2 годам)
      • передняя бобышка
      • четки (расширение ребер в области реберно-хрящевого соединения)
      • повышенный риск переломов

    Менеджмент

    Блок-схема. Исследование и лечение низкого уровня витамина D

    • Дети, находящиеся на грудном вскармливании <12 месяцев с другими факторами риска обычно можно начинать прием пищевых добавок (400 единиц в день) без обследований, при условии, что у них нет симптомов/признаков
    • Рассмотрите возможность госпитализации: симптоматическая гипокальциемия (включая тетанию, стридор, судороги) или тяжелый рахит
    • Обзор специалиста: детей грудного возраста с симптомами/признаками, клиническим рахитом, аномальным уровнем кальция в сыворотке крови или дефицитом витамина D, не отвечающих на высокие дозы пищевых добавок

    Исследования

    • Детей, находящихся на грудном вскармливании, обычно можно начинать давать пищевые добавки без тестирования
    • Скрининг детей/подростков с одним или несколькими факторами риска низкого содержания витамина D (25-OH-D, Ca, PO 4 и ALP)
    • Также проверьте ПТГ при низком потреблении кальция, симптомах или множественных факторах риска
    • Младенцы и дети с рахитом нуждаются в дополнительных исследованиях:
      •  25-OH-D, Ca, PO 4 , ALP, Mg, PTH, UEC, моча Ca, PO 4 , креатинин; Рентген запястья L, клинические фото
      • Рентгенологические изменения рахита — остеопения, метафизарное расширение/расползание/истершение

    Лечение

    • Дети с низким содержанием витамина D должны лечили (см. таблицу ниже) для восстановления их уровня до нормального диапазона (≥50 нмоль/л)
      • Имеются ограниченные доказательства в пользу лечения высокими дозами у младенцев <3 месяцев
    • Обеспечьте адекватное потребление кальция (см. таблицу потребления кальция ниже) .Сыр, йогурт и обогащенные соевые молочные продукты являются полезными источниками кальция для детей, которые не любят коровье молоко. Рассмотрите возможность приема пищевых добавок при плохом потреблении
    • Обучение защите от солнца и воздействие (см. таблицу воздействия солнца ниже). Дети/подростки с темной кожей могут переносить периодическое пребывание на солнце без солнцезащитного крема, хотя головные уборы/солнцезащитные очки по-прежнему рекомендуются
    • Дети с алиментарным рахитом должны находиться под наблюдением специалиста.Минимальная рекомендуемая доза витамина D составляет 2000 единиц в день в течение как минимум 3 месяцев вместе с пероральным приемом кальция в дозе 500 мг в день (с помощью диеты или пищевых добавок). Также могут потребоваться добавки с фосфатами

    Лечение низкого уровня витамина D

    Возраст

    Уровень (дефицит)

    Лечение
    Пероральные дозы D3/колекальциферол
    1 микрограмм = 40 единиц

    Поддержание/профилактика у детей с сохраняющимися факторами риска

    Недоношенные

    Мягкий
    30 49 нмоль/л

    200 ЕД/кг/день, максимум 400 ЕД/день

    200 ЕД/кг/день,
    максимум 400 единиц/день

    Умеренная или тяжелая
    <30 нмоль/л

    800 ЕД/день, повторный осмотр через 1 месяц

    <3 месяцев
    (срочный)

    Мягкий
    30 49 нмоль/л

    400 ЕД/день на 3 месяца

     

    400 единиц в день

    Умеренная или тяжелая <30 нмоль/л

    1000 ЕД/день ежедневно в течение 3 месяцев

    3–12 месяцев

    Мягкий
    30 49 нмоль/л

    400 ЕД/день на 3 месяца

     

    400 единиц в день

    Умеренная или тяжелая
    <30 нмоль/л

    1000 единиц/день в течение 3 месяцев ИЛИ
    50 000 ЕД статистика и обзор через 1 месяц (рассмотрите возможность повторной дозы)

    1–18 лет

    Легкий дефицит
    30 49 нмоль/л

    1000-2000 ЕД/день в течение 3 месяцев ИЛИ 150000 ЕД стат

    400 600 единиц в день, ИЛИ
    3000 4000 единиц один раз в неделю, ИЛИ
    150 000 единиц на начало осени

    Умеренная или тяжелая
    <30 нмоль/л

    1000 200047 — 2000 единиц ежедневно в течение 6 месяцев или 3000 единиц 4 000 единиц в день в течение 3 месяцев или 150 000 единиц Стат и повторение по 6 недель

    • Многие больничные аптеки Соединение 100 000 единиц / мл. колекальциферола (витамина D3) в масле
    • Таблетки по 50 000 единиц доступны для уполномоченных лиц, назначающих рецепты, в аптеках по месту жительства или по специальной схеме доступа
    • Большинство таблеток для взрослых содержат 1000 единиц, дозировка жидких составов/капель сильно различается

    Потребление кальция

    Возраст

    Адекватное потребление (AI)

    Расчетная средняя потребность (EAR)

    Рекомендуемое потребление с пищей (RDI)

    0–6 месяцев

    200 мг

    7–12 месяцев

    270 мг

    1–3 года

    360 мг

    500 мг

    4–8 лет

    520 мг

    700 мг

    9–11 лет

    800 мг

    1000 мг

    12–18 лет

    1050 мг

    1300 мг

    См. общие пищевые источники кальция — содержание кальция

      Постоянный мониторинг и самоуправление

    • Младенцам на грудном вскармливании с риском низкого уровня витамина D следует давать 400 единиц витамина D ежедневно в течение как минимум первых 12 месяцев
      • Докорм обычно не требуется для детей, находящихся на полном искусственном вскармливании
    • Последующие анализы крови (25-OH-D, Ca, PO 4 , ЩФ и ПТГ, если ранее они были повышены)
      • Обычно не требуется при легком дефиците
      • Проверка в 1 месяц у младенцев, в 3 месяца у детей старшего возраста
    • Детям с факторами риска низкого уровня витамина D требуется постоянный мониторинг и план поддержания уровня витамина D и кальция с изменением поведения и добавками по мере необходимости
    • Обеспечьте обучение и план самоконтроля: рассмотрите возможность приема 400–600 единиц в день ИЛИ 3000–4000 единиц один раз в неделю в более прохладные месяцы (май–август), чтобы избежать необходимости анализа крови и необходимости терапии высокими дозами 

    Рассмотрите возможность консультации с местной педиатрической бригадой

    • Все дети с симптоматической гипокальциемией или тяжелым рахитом (требуется госпитализация)
    • Дети с клиническим рахитом, аномальным уровнем кальция в сыворотке крови или дефицитом витамина D, не отвечающие на высокие дозы пищевых добавок (требуется консультация специалиста и направление к эндокринологу)

    Рассмотреть возможность передачи, когда

    Требуемая помощь выходит за рамки комфорта местной больницы

    Информация о родителях

    Дополнительные примечания

    Препараты витамина D
    Есть ряд Препараты витамина D на рынке
    Некоторые препараты имеют высокую концентрацию (до 1000 ЕД в капле) и возможна передозировка
    Проверьте, какие добавки принимает семья

    Терапия высокими дозами

    • Во многих местных медицинских центрах есть специалисты по назначению высоких доз
    • Практикующие врачи могут получить разрешение Администрации терапевтического надзора на лечение пациентов высокими дозами витамина D (обычно 50 000 единиц D3 в капсулах) Форма уполномоченного врача
    Солнце Экспозиция
    Цвет кожи
    Кожа от светлого до оливкового
    Фицпатрик тип I-IV
    Естественно темная кожа
    Фитцпатрик тип V-VI
    Младенцы, дети, подростки
    Летний или УФ-индекс >= 3
    Избегайте солнечных ожогов, рекомендуется полная защита от солнца с солнцезащитным кремом / шляпой / одеждой / тенью и солнцезащитными очками.
    Избегайте солнечных ожогов, способных переносить периодическое пребывание на солнце без солнцезащитного крема, шляпа и солнцезащитные очки по-прежнему рекомендуются.
    Поощряйте активные игры на свежем воздухе или физическую активность во время и после школы/дошкольного учреждения
    Зима
    Рекомендации по защите от солнца зависят от широты/УФ-индекса.
    Если УФ-индекс <3, защита от солнца не требуется, кроме как в альпийских регионах, на открытом воздухе в течение длительного времени или вблизи сильно отражающих поверхностей, таких как снег/вода.
    Солнцезащитный крем не требуется в южных штатах/Новой Зеландии, если только он не находится вблизи сильно отражающих поверхностей, таких как снег или вода.
    В южных штатах Австралии/Новой Зеландии может оказаться невозможным поддерживать уровень витамина D только за счет пребывания на солнце.
    Поощряйте активные игры на свежем воздухе или физическую активность во время и после школы/дошкольного учреждения
    Беременность/
    Взрослые
    Лето
    6-7 минут с руками (или эквивалентной областью), открытыми в середине утра или в середине дня большую часть дней в неделю, избегайте солнечных ожогов,
    Полная защита от солнца с солнцезащитным кремом / шляпой / одеждой / тенью и солнцезащитными очками рекомендуется
    15-50 минут с руками (или эквивалентными участками), открытыми в середине утра или в середине дня большую часть дней в неделю.
    Избегайте солнечных ожогов.
    Периодическое пребывание на солнце без солнцезащитного крема допустимо, но шляпа и солнцезащитные очки по-прежнему рекомендуются.
    Зима
    Воздействие 7-40 минут (в зависимости от широты) с лицом, руками и руками в обеденное время большую часть дней в неделю.
    Если УФ-индекс <3, солнцезащитный крем не требуется, за исключением случаев, когда вы находитесь в альпийских регионах, на открытом воздухе в течение длительного времени или вблизи поверхностей с высокой отражающей способностью, таких как снег/вода.
    Зависит от широты.
    Солнцезащитный крем не требуется в южных штатах/Новой Зеландии, если только он не находится вблизи сильно отражающих поверхностей, таких как снег или вода.
    В южных штатах Австралии/Новой Зеландии может оказаться невозможным поддерживать уровень витамина D только за счет пребывания на солнце.

     

    Последнее обновление: сентябрь 2020 г.

    ‘Мы считаем, что вы причинили вред своему ребенку’: война за пошатнувшиеся детские убеждения | Дети

    Сначала Крейг Стиллвелл и Карла Эндрюс лишь смутно заметили изменения в больнице; как оледенели выражения теплой, спокойной заботы у врачей и медсестер, которые помогали им ухаживать за их больным ребенком.Это было 15 августа 2016 года, ранним утром, и их трехмесячная дочь Эффи боролась за жизнь.

    Двумя часами ранее Эффи проснулась от крика. У ее родителей, которым было по 23 года, не было постоянного дома, и они жили у отца Крейга в Эйлсбери, Бакингемшир. Все они спали на полу в гостиной: Эффи в дорожной кроватке, которая отделилась от ее коляски, Крейг все еще был в униформе, которую он носил, когда работал косилкой. Карла думала, что проблема в кислотном рефлюксе.Она передала ребенка Крейгу и пошла готовить бутылочку со смесью на кухне. Пока она работала, Эффи кричала и кричала в другой комнате. Внезапно она замолчала. Карла услышала панику Крейга: «Эффи! Эффи! Она бросилась внутрь. Крейг в ужасе держал ребенка на руках. Лицо Эффи было бледным, конечности болтались, глаза неподвижны, она слабо хватала ртом воздух.

    Парамедики прибыли в 3:19 утра, к тому времени Эффи уже была мертва. Они добрались до больницы Сток-Мандевиль в 3:50 утра. Она немного проснулась, и ее повезли на сканирование мозга.После этого в реанимации врач рассказал им, что они обнаружили. У Эффи было кровоизлияние в мозг, и, похоже, оно было не первым. Карла и Крейг заплакали.

    «Но как такое могло случиться?» — спросил Крейг.

    «Мы собираемся разобраться», — ответил доктор.

    В этот момент Крейг понял, что все начали относиться к ним с холодной, профессиональной дистанцией. Кроме одной медсестры, которая оставалась доброй, все успокаивающие лица теперь были суровыми.

    Позже тем же утром Эффи перевели в отделение повышенной зависимости. По прошествии нескольких часов молодые родители заметили множество медсестер и врачей, которые заглядывали в окно и смотрели на них, прежде чем поспешить дальше. Около 15:00 появились два офицера полиции Темз-Вэлли. Крейга и Карлу отвели в маленькую комнату, в которой не было ничего, кроме двух диванов.

    «Мы считаем, что вы причинили вред своему ребенку», — сказал сержант-детектив.

    Крейг был арестован за нанесение тяжких телесных повреждений.Он заволновался. Обоим родителям сказали, что их вызовут на допрос.

    — Я никуда не пойду, — яростно закричал Крейг. «Я остаюсь с ребенком».

    Он пытался выбежать из комнаты. Был переполох. Ворвались еще двое полицейских. А потом Крейг уже лежал на полу, рыдая, уткнувшись лицом в ковер. Он почувствовал, как стальной браслет сомкнулся на его левом запястье. Его рука была болезненно отведена назад.

    «Извините», — воскликнул он. «Мне жаль. Если ты снимешь наручники, я пойду добровольно.

    «Слишком поздно для этого», — сказал офицер.

    Вернувшись в палату, Карла пошла попрощаться с Эффи. Со слезами на глазах она пошла обниматься. Но тут внезапно вмешалась медсестра, которая весь день проявляла доброту.

    «Тебе нельзя ее трогать», — сказала она.

    Офицеры обыскали их временное жилище, забрали письма и ноутбуки, а в полицейском участке родителей допрашивали по отдельности, с каждым около трех часов. Они продолжали спрашивать Карлу: «Вы могли видеть Крейга, когда это произошло? У него вспыльчивый характер, не так ли?»

    Полиция была удовлетворена тем, что знала, что произошло.Сканирование мозга Эффи рассказало эту историю. У них были обнаружены три контрольных симптома, которые, как полагают, указывают на травму головы, полученную от жестокого обращения, более известную как синдром встряхивания ребенка. Специалисты называют эти симптомы «триадой». У Эффи был отек мозга, кровотечение из глаз и кровь в защитном слое, который находится между мозгом и черепом, называемом твердой мозговой оболочкой, — травмы, которые могут привести к слепоте, серьезной инвалидности, эпилепсии и, часто, к смерти. Как будет сделан вывод в отчете, поданном позже местными властями, они, «вероятно, произошли из-за эпизода жестокой травмы головы с использованием трясущегося механизма».

    Незадолго до полуночи убитых родителей отпустили домой. Когда они вышли из полицейского участка, Карла нервно и тихо спросила Крейга: «Ты ничего не сделал, не так ли?»

    Он покачал головой. — Как ты мог даже подумать об этом?


    Несмотря на уверенность, с которой полиция, персонал больницы и местные власти относились к родителям Эффи, научные данные, лежащие в основе синдрома встряхивания ребенка, далеки от уверенности. Фактически, вопросы о том, вызвана ли триада симптомов, обнаруженных на снимках Эффи, жестоким обращением или другими невинными событиями, привели к тому, что медики, ученые и полиция вступили в войну.И это война, которая разыгрывается в зале суда за залом суда, и судьба обвиняемых родителей зависит от того, насколько хорошо тот или иной эксперт представит их дело.

    С одной стороны, есть точка зрения полиции, прокуратуры и медицинского истеблишмента: когда обнаруживается эта триада симптомов, это очень сильно указывает на тряску, даже когда другие признаки того, что ребенка агрессивно трясли, такие как кровоподтеки, шея травмы или переломы отсутствуют. Истеблишмент настаивает на том, что это мотивировано исключительно желанием защитить детей от опасных родителей; иногда он характеризует противников как ищущих славы или прибыльных чеков свидетелей-экспертов.

    С другой стороны скептики. Они настаивают на том, что прокуратуру волнует не столько правосудие, сколько победы в суде. Они указывают на громкие дела, в которых судебные процессы триад были отменены, и на родителей, которые были неправомерно заключены в тюрьму и у которых отняли детей. Говорят, нельзя посмотреть на рентген или сканирование и сделать вывод, что ребенка трясло. По мнению ведущих скептиков, таких как доктор Джон Планкетт из больницы Реджайна в Гастингсе, штат Миннесота, тряска даже не вызывает триаду.«Вы не можете причинить эти травмы тряской», — говорит он. «Это что-то другое; ребенок ударился головой о землю или есть какая-то другая основная болезнь».

    Обе стороны могут похвастаться собственными авторитетными специалистами, погруженными в науку, многие из которых обладают жизненным клиническим или лабораторным опытом. Но последствия вряд ли могли быть более серьезными. Невозможно найти точные цифры по обвинениям или осуждениям, потому что обвинения, связанные с тряской, выдвигаются множеством способов, включая непредумышленное убийство, жестокое обращение с детьми, нанесение тяжких телесных повреждений, безнадзорность детей и так далее.Однако считается, что ежегодно в Великобритании слушается около 250 дел о потрясенных младенцах. В США эта цифра больше похожа на 1500 — и считается, что по крайней мере пять родителей в настоящее время находятся в камере смертников, ожидая казни за то, что затрясли своих детей до смерти.

    В то время как у скептиков есть целый арсенал ужасных историй об оскорбленных родителях, у другой стороны есть свои собственные истории об ужасной несправедливости с детьми, подвергшимися жестокому обращению. Возьмем случай семинедельной Элли Батлер. Вечером 15 февраля 2007 года Элли внезапно побледнела, ее конечности стали дряблыми, и она начала слабо хватать ртом воздух.Ее отец Бен срочно доставил ее в лондонскую больницу Сент-Хельер. Других серьезных признаков травм у Элли не было, в семье раньше не было проблем с защитой детей. Но Элли показала триаду.

    Бен Батлер арестован. В ходе досудебного разбирательства ведущие скептики утверждали, что триаду Элли вполне можно объяснить осложнениями, вызванными кистой в ее горле. Но сканирование, по сообщениям, показывающее кисту, так и не было показано суду присяжных. Батлер был признан виновным в причинении тяжких телесных повреждений и жестокости и заключен в тюрьму.

    Батлер подал апелляцию. На слушаниях в 2010 году детский нейрорадиолог доктор Нил Студли решительно заявил, что травмы Элли были вызваны оскорбительной тряской. Но его показания провалились. Один из судей назвал осуждение Батлера «грубой судебной ошибкой». В статье в Sun (после того, как она была удалена из сети) с возмущением описывалось, как Батлер и его партнерша Дженни Грей на пять лет лишились доступа к своим двум дочерям. Батлер жаловался, что его суд «вращался только вокруг медицинских доказательств».Грей настаивал: «Во всяком случае, он был слишком заботливым отцом».

    В октябре 2013 года Элли Батлер была убита. Суд установил, что перед ее смертью Бен Батлер несколько недель подвергал ее эскалации насилия, что привело к нападению со смертельным исходом, в результате которого она получила «катастрофические травмы головы». Он был приговорен к пожизненному заключению. Грей получил 42 месяца после того, как был признан виновным в жестоком обращении с детьми и воспрепятствовании отправлению правосудия. Я спросил Студли, который решительно утверждал, что травмы Элли в 2007 году были результатом тряски, о том моменте, когда он узнал о смерти Элли.»Я был потрясен. Очень потрясен», — сказал он. «Было ощущение неудачи. Я чувствовал, что медицинские эксперты подвели ее, и юридическая система подвела ее. Я чувствовал, что мы все потерпели неудачу».


    Особенностью войн потрясенных младенцев является то, что в них участвуют медицинские работники, устанавливающие, имело ли место незаконное действие. Это диагноз преступления. Даже когда нет никаких подтверждающих доказательств, врачи должны решить, могут ли они обнаружить признаки жестокого обращения с достаточной уверенностью, чтобы делать утверждения, способные изменить жизнь.Перед судьями и присяжными обсуждаются высокотехнические споры, в которых участвует подмножество подмножества специалистов, которые обычно разыгрываются на страницах академических журналов со сносками и оговорками.

    История возникновения этой любопытной ситуации во многом является историей жестокого обращения с детьми и нашего современного ужаса. Именно моральная паника в конце 19 века привела к созданию таких организаций, как Национальное общество по предотвращению жестокого обращения с детьми.Этот спазм интереса был вызван сенсационным судебным процессом 1874 года над приемными опекунами 10-летней Мэри Эллен Уилсон, которую избивали, сжигали, резали, морили голодом и неоднократно запирали в темной комнате в их доме в Адской Кухне, Нью-Йорк. Йорк. Но вскоре общественное внимание угасло.

    Потребовалось широкое использование медицинских рентгеновских лучей, чтобы проблема жестокого обращения с детьми снова поднялась. В 1946 году детский рентгенолог Джон Каффи начал замечать странные повторяющиеся узоры на рентгеновских снимках младенцев. У них было кровотечение в твердой мозговой оболочке, а также повторные переломы костей.Кэффи был озадачен. Он писал об этом странном наборе симптомов в академических статьях. Что может быть причиной этого? Цинга? Рахит? Какая-то странная новая детская болезнь?

    По мере распространения рентгеновских технологий другие радиологи начали замечать те же закономерности. Только в начале 1950-х годов некоторые начали осторожно задаваться вопросом, не могут ли родители иметь какое-то злонамеренное участие. Некоторые даже дошли до того, что предложили врачам тонко и тактично расспросить родителей.

    Затем, в 1962 году, доктор Генри Кемпе опубликовал важное исследование в престижном журнале Американской медицинской ассоциации.Синдром избитого ребенка описывает 302 случая, когда родитель преднамеренно причинил вред младенцу, при этом одна больница в Колорадо лечила четыре случая за один день. Кемпе добавил пугающее наблюдение: во многих случаях, по его словам, «виновным родителем является тот, кто производит впечатление более нормального».

    В то время представление о том, что родитель, особенно невинно выглядящий, может преднамеренно причинить вред своему ребенку, было разрушительным и шокирующим. В редакционной статье журнала, в котором было опубликовано исследование Кемпе, признавалось: «Врачу часто трудно принять вывод о том, что родители сыграли важную роль в причинении вреда своему ребенку.Но, каким бы неприятным он ни был, необходимо изучить анамнез на предмет возможного нападения и провести необходимые лабораторные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение». С сегодняшней точки зрения, пожалуй, самое удивительное — это изумление и годы, которые потребовались врачам, чтобы признать то, что сейчас кажется трагически очевидным — что внешне обычные родители действительно могут быть жестокими или жестокими. Шокированная реакция на исследование Кемпе 1962 года, как пишет Ричард Бек, автор истории паники из-за жестокого обращения с детьми, «говорит многое о статусе нуклеарной семьи в послевоенном обществе: престиже, уважении и особенно исключительной степени конфиденциальности, которую семьи рассматривается как их естественное право».

    Статья Кемпе обрушилась на наивные представления публики о такой безопасной и священной нуклеарной семье, как напалм. Национальные газеты и журналы, такие как Newsweek, Time to Good Housekeeping и журнал Parents, публиковали панические истории. Популярные телевизионные драмы, такие как «Бен Кейси» и «Доктор Килдэр», начали включать сюжетные линии о жестоком обращении с детьми. Всего через три года после статьи Кемпе было опубликовано еще 300 исследований жестокого обращения с детьми. Вскоре во всех штатах США, кроме одного, было введено законодательство об обязательной отчетности: теперь, когда врачи находили доказательства жестокого обращения, они были обязаны по закону уведомлять власти.К 1974 г. было зарегистрировано 60 000 случаев. Четыре года спустя это число возросло до более миллиона.

    Конкретная причина некоторых из этих травм была предложена в 1972 году британским неврологом. Норман Гуткельч предположил, что повреждение может быть вызвано перемещением мозга внутри черепа. В 1974 году Кэффи, рентгенолог, впервые обнаруживший странные симптомы на рентгеновских снимках еще в 1940-х годах, опубликовал статью, описывающую «синдром хлыстовой тряски младенцев», характеризующийся симптомами, обнаруживаемыми на рентгеновских снимках, такими как кровоизлияние в мозг и глаза.«Обычно, — писал он, — в анамнезе нет ни одной травмы». Теперь, когда врачи обнаружили контрольные признаки, появилось множество литературы, в которой им сообщалось, что вызвало это. Триада стала диагностическим инструментом для выявления жестокого обращения.

    Тем временем в США и Великобритании быстро нарастала тревога по поводу скрытого насилия над детьми. Все знали, что монстры, жестоко обращающиеся с детьми, выглядят как совершенно обычные мамы и папы, а совершенно обычные мамы и папы были повсюду.В 1980-х годах возникла «сатанинская паника», когда родителей и опекунов бросали в тюрьму за причудливо девиантные преступления. Фрэн и Дэн Келлер из Остина, штат Техас, были ложно обвинены в том, что заставляли детей в детском саду пить Kool-Aid с добавлением крови и смотреть, как случайного прохожего расчленяют бензопилой и хоронят на кладбище. Несмотря на галлюциногенное безумие обвинений, Келлеры провели в тюрьме 21 год. (Пара была освобождена в 2013 году и полностью реабилитирована в июне этого года.) Великобритания не застрахована от такой истерии.В 1987 году 121 подросток в Кливленде был признан жертвой жестокого обращения и выселен из своих домов, многие из них на основании теста, который оценивал уровни «анального расширения», которые, как оказалось, были связаны с другими факторами, такими как сильный запор.

    К концу 1990-х общественный скептицизм рос. Обвинения стали слишком дикими, журналисты вели расследования, и ряд судебных преследований провалился. Но как только все успокоилось, внимание публики снова разожгло синдром тряски ребенка.Внимание переключилось с «сатанинских издевательств» на возможность того, что детей совершенно невинных на вид опекунов жестоко трясли.

    Луизу Вудворд сопровождают в окружной суд Ньютона, штат Массачусетс, 1997 год. Фото: Гейл Оскин/AP осужден за то, что до смерти затряс восьмимесячного Мэтью Иппена в своем доме в Массачусетсе. Сканирование Мэтью показало классическую триаду.Симптом первый: кровотечение в твердой мозговой оболочке. Это было вызвано разрывом при тряске соединительных вен, отводящих кровь от черепа. Симптом второй: кровоизлияние в сетчатку. Это было вызвано слезотечением во время тряски внутри глаза. Симптом третий: отек мозга. Это было вызвано повреждением во время тряски нервных волокон в головном мозге.

    Утверждалось, что такие травмы могли быть вызваны только тряской, которая могла привести к мгновенному обмороку ребенка. Следовательно, виновным был тот, кто присутствовал при этом.Это был Вудворд. На перекрестном допросе она признала, что была «не такой нежной, как могла бы быть». Было высказано предположение, что она вызвала повторное кровотечение из предыдущей травмы. Присяжные признали ее виновной в убийстве второй степени и приговорили к 15 годам пожизненного заключения.

    Но тут случилось нечто странное. Выслушав ходатайство защиты о замене обвинения на непредумышленное убийство, судья признал, что Вудворд не был мотивирован «злодеянием в юридическом смысле, подтверждающем осуждение за убийство второй степени», и сократил ее срок до 279 дней — отбытого срока.Вудворд был свободен. В 2007 году один из ведущих свидетелей обвинения, нейрорадиолог доктор Патрик Барнс, отказался от своих показаний. Травмы, сказал он журналистам, «могли быть случайными». Триада, как он с тех пор пришел к выводу, слишком легко использовалась в качестве индикатора жестокого обращения. «Нет никаких сомнений в том, что были допущены ошибки и результатом стала несправедливость».


    На следующий день после освобождения Крейга Стиллвелла под залог позвонил социальный работник. Поскольку Эффи все еще находилась в больнице, они отсиживались в доме матери Карлы.Посетитель хотел, чтобы они подписали приказ о чрезвычайной защите (EPO), возлагающий на местные власти совместную ответственность за их дочь. Переговоры могли бы пройти лучше, но они говорят, что социальный работник продолжал называть Эффи «Элли», даже после того, как его неоднократно поправляли. В конце концов, матери Карлы это надоело. «Ты ошибся в ее имени 10 раз! А теперь отъебись». Он снова появился через несколько минут после того, как его выгнали, настаивая на том, что их отказ подписать не имеет значения. «Вам нужно найти себе адвоката», — сказал он им.— Мы подаем на вас в суд. EPO было предоставлено быстро.

    Эффи все еще была нездорова, но Крейг и Чарли изо всех сил пытались получить какую-либо информацию о ее здоровье. Когда у нее случился припадок, им сообщили только через восемь часов. Они бросились в больницу, и, по словам Карлы, им запретили даже смотреть на нее через окно. Врач, сославшись на полномочия, предоставленные ЕПВ, приказал им вернуться домой.

    15 сентября слабую, но выздоравливающую Эффи выписали и поместили в приемную семью.Ее родителям разрешили видеться с ней по 90 минут три раза в неделю в контакт-центре. Во время этих посещений за ними наблюдали через всю комнату социальные работники, которые делали записи обо всем, что они делали в присутствии дочери. Тем временем началась подготовка к семейному суду, который решит, разрешат ли им вернуть Эффи. Их адвокат рассказал им о суперзвездном свидетеле-эксперте. Она была блестящей, жесткой, откровенной и глубоко скептически настроенной, заявив в программе BBC Newsnight, что наука о синдроме встряхивания ребенка — «чушь».Она также сказала: «Нет никаких научных доказательств, подтверждающих это, и никогда не было». Единственная проблема заключалась в том, что Генеральный медицинский совет исключил ее из рассмотрения после слушания, в ходе которого было установлено, что она нечестно представляла науку в нескольких судебных процессах. Ее звали доктор Уэйни Сквайр.

    Детский невропатолог из Оксфордской больницы имени Джона Рэдклиффа Сквайер изучил мозг около 3000 младенцев и написал более 120 рецензируемых статей. В 1990-х, когда судили Вудворда, она была сторонником триады.В то время она считала то же, что и почти все: что триада является диагностикой жестокого обращения. «Я весело говорила: «Я согласна, что это SBS [синдром тряски ребенка]», — сказала она мне за чашкой кофе на кухне своего дома в Оксфорде. — Я пошел вместе с другими мальчиками. В качестве свидетеля-эксперта показания Сквайера использовались в судебном преследовании нескольких родителей, в том числе Лоррейн Харрис, которая была заключена в тюрьму за непредумышленное убийство в 2000 году после того, как ее четырехмесячный ребенок показал триаду. Но к 2005 году Сквайер была достаточно убеждена в своей ошибке, чтобы заговорить во время апелляции Харриса.В конечном итоге Харрис был реабилитирован. Сквайр сказала мне, что ей «довольно плохо» из-за своей роли в ложном осуждении Харриса.

    Новаторская работа невропатолога доктора Дженниан Геддес впервые заставила Сквайер усомниться в себе. Выводы Геддес, опубликованные в 2001 году, изменили то, что почти все знали о синдроме встряхивания ребенка. Раньше считалось, что сильное встряхивание растягивает и повреждает нервные волокна, известные как аксоны, по всему мозгу ребенка. Когда происходит это «диффузное повреждение аксонов» (DAI), белки, которые обычно перемещаются по аксонам, больше не могут этого делать.Они начинают накапливаться, что и вызывает отек. Но у Геддеса была доступ к новой технологии в виде красителя, который выделяет отек аксонов в срезах мозга, окрашивая его в золотой цвет. «Я использовала его на тех детях, которых якобы затрясли [до смерти]», — говорит она. «Идея заключалась в том, что они перенесли DAI, и я обнаружил, что у них вообще не было никакого повреждения аксонов. По крайней мере, не из-за травмы».

    Работа Геддеса была чрезвычайно убедительной. Вскоре начало формироваться мощное восстание.Любознательные специалисты в других областях стали находить все больше и больше причин сомневаться в старой теории. В США судебно-медицинский патологоанатом доктор Джон Планкетт опубликовал работу, в которой предположил, что триада может быть вызвана невинными «короткими падениями» — случайными падениями. Доктор Марта Коэн из Детской больницы Шеффилда и доктор Ирен Шеймберг из Бартса в Лондоне опубликовали статью, в которой утверждалось, что кровотечение и отек твердой мозговой оболочки могут быть конечным результатом множества жалоб, от проблем с сердцем до сепсиса и повторного кровотечения при родовых травмах.

    Доктор Уэйни Сквайр, вычеркнутая из медицинского реестра за скептицизм по поводу синдрома встряхивания ребенка, но позже реабилитированная. Фотография: Люси Янг/REX/Shutterstock

    Врачи начали подвергать сомнению идею о том, что ребенок может быть убит встряхиванием, но при этом не иметь никаких других признаков насильственного нападения. «Если вы схватите ребенка достаточно сильно, чтобы встряхнуть его, вы получите синяк», — говорит Сквайер. «Ты сломаешь ребра, сломаешь шею. Когда младенцы в автомобильном кресле, расположенном лицом вперед, попадают в лобовое столкновение, они получают переломы и вывихи шеи и спины.У них не бывает синдрома встряхивания ребенка».

    Другие указывали на тот неприятный факт, что ни один свидетель никогда не видел, чтобы ребенка трясли, а затем страдали триадой. Норман Гуткелч, британский невролог, впервые выдвинувший на обсуждение эту концепцию, убедился, что имеет место вопиющая несправедливость, и в конце жизни стал активным участником кампании против «догматического мышления» сторонников триады. Затем выяснилось, что Джон Каффи, опубликовавший свою влиятельную статью 1974 года вскоре после Гуткельча, основывал свою теорию о «синдроме хлыстовой тряски у младенцев» прежде всего на страшилке в Newsweek о злой няне, которая причинила вред 15 детям, и описала агрессивное закручивание и тряску в интервью.

    С годами, начиная с 1990-х, произошло некоторое смягчение представления о том, что триада всегда указывает на злоупотребление. А затем, в 2003 году, скептики получили еще одно мощное оружие в виде новенькой статьи Геддеса. В просторечии известный как «Геддес III», он описывает сценарий, в котором недостаток кислорода из-за чего-то столь же невинного, как удушье, может вызвать каскад событий, приводящих к триаде.

    По мере того, как аргументы против синдрома встряхивания ребенка набирали силу, мятежные ученые становились все более востребованными в качестве свидетелей-экспертов.Пока они шли по залам суда, подвергая сомнению науку, судебное преследование провалилось, и осужденные родители были освобождены по апелляции.

    Прокуратура перешла в контратаку. Их первая победа пришлась на 2005 год во время апелляционного слушания по трем обвинительным приговорам, вынесенным в отношении ребенка-тряски, в том числе по делу Лоррейн Харрис. Геддес, которая признает, что ей «не легко думать на ходу в суде», подверглась перекрестному допросу по поводу ее новой статьи «Геддес III», которая оказалась полезной для отмены обвинительных приговоров.Отвечая на жесткие вопросы о науке, она призналась: «Я думаю, что у нас может быть не совсем верная теория». КК возразил: «Доктор Геддес, по всей стране происходят случаи, когда защита снова и снова ссылается на Геддеса III как на причину, по которой установленная теория неверна».

    — Об этом я очень сожалею, — сказала она. — Это не факт, это гипотеза. Она попыталась указать, что общепринятое представление о триаде 90 324 и 90 325 — всего лишь гипотеза. Но было слишком поздно.В своем решении их светлости написали, что теория «больше не может рассматриваться как заслуживающая доверия или альтернативная причина триады». Королевская прокуратура выпустила праздничный пресс-релиз. Геддес расценил слушание как преднамеренную атаку на ее честность. Это было «ужасно», вспоминает она. «Я был там два дня во время перекрестного допроса. Это была попытка опровергнуть мою теорию, доказать, что мои исследования были чушью и что я был нечестен».

    Кем, я спросил.

    «Понятия не имею», — говорит она.»Полиция. CPS. Я не знаю.»


    После того, как Геддес ушел, таинственным силам «они» все еще приходилось иметь дело со Сквайером, Коэном и Шеймбергом. В сентябре 2010 года план борьбы с ними был изложен сотрудником полиции в презентации Powerpoint. Свидетелем этого на 11-й Международной конференции по синдрому тряски ребенка в Атланте стала адвокат Хизер Кирквуд. В том же году, спустя целых полвека после того, как это произошло, участники все еще праздновали унижение Геддеса.«Они высмеивали ее, имитировали английский акцент и неверно цитировали ее показания», — вспоминает Кирквуд. «Это было настоящее шоу».

    Но это заседание, проведенное следователем по расследованию убийств, связанных с жестоким обращением с детьми, Колином Уэлшем, по-настоящему поразило Кирквуда. По ее словам, это было «описание совместных усилий Нью-Скотланд-Ярда, адвоката обвинения и медицинских экспертов обвинения, направленных на то, чтобы помешать доктору Сквайеру и доктору Коэну дать показания в пользу защиты». Как только Кирквуд осознала, что видит, она достала свой блокнот и начала делать лихорадочные записи.Хотя это и не обязательно дословно, они записывают валлийцев, объясняющих, что судебное преследование детей в сотрясении в Великобритании находится в «ужасном положении» и что имел место «систематический провал» в обеспечении обвинительных приговоров. Во многом это было связано с тем, что «та же горстка свидетелей-экспертов явилась на суд, чтобы запутать присяжных сложностью науки». План состоял в том, чтобы пойти за ними. Полиция и прокуратура будут подвергать сомнению их квалификацию, опыт работы и академические документы, чтобы «посмотреть, не обнаружим ли мы что-нибудь». Предыдущие свидетельские показания в суде будут проверены на наличие потенциальных проблем.Если проблемы будут обнаружены, будут поданы официальные жалобы.

    Вернувшись в Великобританию, Сквайер уже стал мишенью. 23 июня 2010 года она сидела за своим столом в больнице, погрузившись в утреннюю работу, когда ей позвонил тревожный телефонный звонок. Оно было от адвоката, с которым она работала над делом. «Почему ты, блядь, не сказал мне, что встал перед GMC?» — спросил он. Он звонил из суда. «Потому что я не такая», — сказала она. Сквайер был сбит с толку. Расследование Главного медицинского совета едва ли могло быть более серьезным.— Не будь таким чертовски глупым.

    «Ну, сегодня утром этот полицейский пришел в суд и сказал судье, что это вы», — сказал барристер.

    Документы GMC пришли заказным письмом на следующий день. «Это было ужасно, — говорит она. «Абсолютно ужасно». И не только Сквайр. Вскоре Шеймберг и Коэн узнают о действиях против них.

    Нейро-радиолог представляет результаты сканирования мозга во время суда над Луизой Вудворд в 1997 году. Фото: Boston Globe/Getty шесть младенцев в период с 2007 по 2010 год.Большинство обвинений включало в себя сбор вишневых доказательств, отклонение в областях, выходящих за рамки ее компетенции, и сознательное заявление, не подкрепленное наукой. Основная часть слушаний GMC проходила в течение шести месяцев с октября 2015 года. «Слушание было ужасным, — говорит она. «Перекрестный допрос был безжалостным. Трэш, трэш, трэш». Свидетели-эксперты, против которых она выступала во время судебных процессов, дали против нее показания. «Я действительно думал, что эксперты обвинения были такими ужасными, такими высокомерными». Вердикт, когда он был вынесен, был сокрушительным: 130 обвинений против нее были признаны доказанными.Сквайер, как говорится в приговоре, действовал «вводящим в заблуждение, безответственным, нечестным и способным нанести ущерб репутации медицинской профессии». Ее сбили. «Это было довольно разрушительно», — говорит она.

    Сквайер обжаловал решение трибунала. Хотя судья апелляционной инстанции согласился с тем, что ей не удалось работать «в пределах своей компетенции, быть объективной и беспристрастной и должным образом учитывать мнения других экспертов», он решительно решил, что она не действовала преднамеренно нечестно.Ее снятие с медицинского учета было отменено. Однако ей запретили работать свидетелем-экспертом в течение трех лет, к тому времени она уже будет в пенсионном возрасте. Что касается двух других экспертов, Шеймберг был оправдан после расследования, проведенного Управлением по человеческим тканям. Жалоба Коэна на GMC была отклонена.

    В конце концов, план удался. Это оказалось чрезвычайно эффективным средством заставить скептиков замолчать и помешать им помогать защите. «Я еженедельно получаю электронные письма о случаях сотрясения ребенка, — говорит Коэн.— Но я их не делаю. Говорят, что найти кого-то, кто заступится за таких людей, как Крейг Стиллвелл, становится все труднее. Один юрист, Кейт Джадсон, сказала журналистам: «Без Сквайера, Коэна и Шаймберга мне не к кому их послать».

    Противники Сквайера не раскаиваются. «Я был разочарован тем, как она вела себя в суде», — говорит доктор Колин Смит, невропатолог с 20-летним стажем и ведущий свидетель на ее слушании. «Я не думал, что это хорошо для невропатологии». Он настаивает на том, что большинство случаев встряхивания младенцев являются оскорбительными и «относительно простыми».На самом деле настолько прямолинеен, что он сомневается в мотивах скептиков. «Действительно ли они верят в то, что говорят, я, честно говоря, не знаю».

    И все же последние научные данные подтверждают мнение скептиков. В 2016 году шведские ученые опубликовали самый подробный обзор литературы по триаде, в котором было оценено 1065 статей. То, что они нашли, было «научным доказательством очень низкого качества» гипотезы о том, что триада вызвана тряской. Автор Нильс Линё сказал New Scientist: «Вы не можете использовать эти исследования, чтобы сказать, что всякий раз, когда вы видите эти изменения в мозге младенца, младенец потрясен.Согласно современным знаниям, это невозможно».

    Но, утверждает Смит, вы никогда не увидите такого доказательства в научном исследовании, потому что единственный способ научно доказать, что тряска вызывает триаду, — это встряхнуть ребенка. И это, конечно же, запрещено. Вот почему, утверждает он, вы также должны обращаться к данным из клинической практики. Возьмем аргумент, что «короткие падения» могут вызвать триаду. Это хорошая теория, но в реальной жизни «вы получаете триаду от такого падения только тогда, когда никто другой не смотрит».Когда есть свидетели падения, вы обычно обнаруживаете совсем другую картину кровотечения, а также переломы. «И это не триада, — говорит он. То же самое касается сепсиса, сердечных заболеваний и теории о том, что кислородное голодание, вызванное удушьем, может привести к триаде. «Нет ни одного засвидетельствованного случая удушья, похожего на это», — говорит он.

    Смит использовал исследование Геддеса, чтобы объяснить одну идею о том, как встряхивание привело к триаде. Раньше считалось, что это вызывает обширное повреждение аксонов в головном мозге.Геддес показал, что такого широко распространенного повреждения не было. Но она обнаружила, что встряхивание может вызвать сильно локализованное повреждение аксонов. «Это происходит там, где головной мозг встречается со спинным мозгом в области шеи», — говорит Смит. «Если представить, что голова бесконтрольно болтается, то именно здесь Геддес описал повреждение, именно в этом месте голова крутится. Именно здесь находятся центры, контролирующие работу сердца и дыхания».

    Еще одной грозной силой на слушаниях Сквайра в GMC был Студли.Я договорился встретиться с ним в кафе напротив вокзала Сент-Панкрас в Лондоне. Он прибыл после дачи показаний на потрясенном судебном процессе в Эссексе. Он пришел к выводу, что из почти 900 обследованных им детей с триадой около 90% были вызваны оскорбительным трясением. Из этих 90% «около 10% являются преднамеренными и постоянными злоупотреблениями, и остается 80%, когда, на мой взгляд, травма возникает в результате кратковременной потери контроля».

    Это означает, что большинство таких случаев не связано с другими травмами.Ни синяков, ни травм шеи, ни переломов, ни переломов. Как он может быть уверен, что они были потрясены? «Практически все эти травмы происходят, когда ребенок находится с одним опекуном», — говорит он. «Этого никто не видел. Святой Грааль юристов — найти природное заболевание, которое мы упускали из виду все это время и которое его вызывает. Предположим, что он есть. Большинство заболеваний, как правило, возникают в разное время суток. Этот должен быть каким-то образом разумным и знать, что ребенок, с которым он собирается создать проблемы, находится на попечении одного опекуна.Но этот аргумент полностью косвенный, протестую я. «Ну, так и должно быть», — говорит он. «Мы не можем проводить соответствующие эксперименты».

    У Стадли есть еще один весомый аргумент. В своей повседневной работе в крупном детском травматологическом центре он наблюдает, как триада сочетается с другими очевидными признаками жестокого обращения: «множественные переломы, ушибы, ожоги, обваривания». Но как насчет более ранней работы Геддеса, в которой предполагалось, что это может быть вызвано даже легким сотрясением? Разве это не показывает, что триада может возникнуть из-за невинного падения или такой слабой тряски, которую нельзя было бы назвать оскорбительной? «Люди просто не выжили бы, если бы мы были такими хрупкими», — говорит он.Но дети легко получают синяки. «Правильный.» Почему мы не видим кровоподтеков в столь многих случаях очевидного сотрясения? «Не знаю, — говорит он. «Но если у вас есть мгновенная потеря контроля, почему это может вызвать синяки?»


    Сторонники триады утверждают, что адвокаты защиты цинично ищут новые и альтернативные причины трех красноречивых травм. «Они передвигаются, — говорит Колин Смит. «Был рахит, дефицит витамина D, а теперь синдром Элерса-Данлоса». СЭД — редкое генетическое заболевание соединительной ткани, сосудистая форма которого может спровоцировать обильное кровотечение.Но Смит не считает это причиной триады. «Покажите мне хотя бы один случай», — говорит он. «Их просто не существует». Вместо этого «многие из этих случаев имеют очень типичный сценарий. Это молодая мать или отец, очень плохая социальная поддержка вокруг них, часто ограниченное образование, и ребенок просто не перестает плакать, и они огрызаются на одну секунду».

    Когда Крейг Стиллвелл нанял адвоката, специализирующегося на делах, подобных его, она спросила его: «Вы слышали о синдроме Элерса-Данлоса?» Стиллвелл и его партнер Карла Эндрюс нашли Рэйчел Картер из фирмы Wollen Michelmore после поиска в Google «сотрясенного ребенка».«Появилось много ее дел, — говорит Карла. Она видела неоднократные ссылки на ЭЦП. «Я не знаю, что это было, поэтому я дал им кольцо». Действительно, Картер, основатель parentaccused.co.uk, возможно, является одним из юристов, наиболее известных использованием защиты EDS. По ее словам, за 10 лет практики у нее было «от 10 до 12» клиентов EDS, «и все они были в течение последних нескольких лет».

    Карла заплатила 250 фунтов за анализы крови. Ко Дню святого Валентина 2017 года пришли все результаты. И у Карлы, и у Эффи был EDS.Это имело смысл для Карлы. «Это ответило на так много вопросов, которые у меня были о себе», — говорит она. У Карлы синяки легко и эффектно. Несколькими месяцами ранее она опубликовала в Facebook фотографию, в которой в шутку жалуется на медсестру, которая «промахнулась», пытаясь вставить канюлю. Почти все ее предплечье было коричнево-синим. Когда Карла позвонила своему адвокату, чтобы рассказать ему о генетическом тесте, он был в восторге. «Мы собираемся победить», — заявил он. Это была первая обнадеживающая новость за долгое время. Жизнь без Эффи была «абсолютно ужасной», — говорит Карла.«Я всегда просыпался в три часа ночи, потому что именно тогда она просыпалась».

    «Потом я просыпался и слышал, как Карла плачет, и это было душераздирающе», — добавляет Крейг.

    Карла Эндрюс и Крейг Стиллвелл с Эффи в программе ITV «Этим утром в мае». Фотография: Ken McKay/ITV/Rex

    В апреле 2017 года суд по семейным делам запросил показания шести свидетелей-экспертов, в том числе гематолога доктора Рассела Кинана, которые показали, что состояние Эффи может привести к спонтанному кровотечению «без какой-либо травмы».Судья постановил, что коллапс Эффи был «скорее всего следствием естественно развивающейся болезни». Она похвалила Крейга и Карлу за «зрелость и сдержанность» и признала «невообразимый ужас», который они пережили. Эффи теперь вернулась к своим родителям и процветает.

    Но один свидетель-эксперт остался равнодушным к диагнозу Карлы: Студли. «Он был ужасен, — говорит Карла. «Он всегда говорил все эти негативные вещи и делал вид, что это правда».

    «Он был полностью за то, чтобы сказать, что это был трясущийся ребенок [синдром]», — говорит Крейг.

    Студли по-прежнему убежден, что ребенок Крейга и Чарли был потрясен. «Это был вывод, к которому я пришел, и после моего решения мне не было известно ничего, что заставило бы меня изменить его», — сказал он. «Мне не известны какие-либо клинические данные, подтверждающие, что EDS является причиной такого типа травм».

    Сегодня, спустя 16 лет после того, как Геддес опубликовал статью, убедившую Уэйни Сквайер в ее неправоте, и через два десятилетия после ужасной драмы суда над Луизой Вудворд война продолжается.Прокуроры заставили замолчать своих самых могущественных врагов в зале суда, и влиятельные ученые продолжают подвергать сомнению науку триады, в то время как такие эксперты, как Колин Смит, используют убедительные клинические доказательства, чтобы убедить судей и присяжных в том, что триада действительно является убедительным доказательством злоупотреблений.

    И для Студли факты так же достоверны, как и всегда. Но, что удивительно для человека, давшего показания против сотен родителей, он признается в глубоких сомнениях в справедливости заключения их в тюрьму.«В своде законов должно быть что-то еще, например, непредумышленное убийство при отягчающих обстоятельствах, чтобы было больше нюансов», — сказал он. И это обвинение не обязательно должно привести к тюремному заключению. «Я не уверен, что запирать людей — это ответ. Я думаю, что худшее наказание, которое общество может вынести родителю, который только что потерял сознание, — это наблюдать, как ваш ребенок растет инвалидом из-за того, что вы знали, что сделали». По его словам, когда он был ребенком, он все время плакал. «Моя мать всегда говорила, что поражена тем, что я пережил младенчество.Он грустно улыбается. «Я подозреваю, что большинство из нас, родителей, были довольно близки к этому».

    Следите за длинным чтением в Твиттере на @gdnlongread или подпишитесь на еженедельную рассылку длинного чтения здесь.

    Проблемы диагностики и лечения витамин-D-резистентного рахита в Национальной больнице Мухимбили, Танзания

    Введение . Рахит — это размягчение костей, вызванное дефектной минерализацией хрящей в эпифизарной пластинке роста, вызывающее расширение концов длинных костей, задержку роста и деформацию скелета у детей.Его можно разделить на кальципенический и фосфопенический, каждый тип имеет различные подклассы. Презентации кейсов . Мы представили 2 случая, первый из которых был у мальчика в возрасте 1 года и 4 месяцев, с повторяющимися эпизодами кашля в течение 8 месяцев и искривлением ног за 6 месяцев до поступления в анамнез. Клинические и лабораторные исследования свидетельствовали о витамин D-зависимом рахите, и он начал лечение витамином D с минимальным ответом. Второй случай касается мальчика в возрасте 4 лет и 7 месяцев, у которого наблюдалась задержка развития, плохая прибавка в весе, рецидивирующая инфекция грудной клетки и усиление болей в костях с 9-месячного возраста.Лабораторные исследования свидетельствовали о фосфопеническом рахите, и его начали лечить в возрасте 9 месяцев с небольшим улучшением, а в 4 года он получил множественные переломы, скончался от тяжелой инфекции дыхательных путей и умер в возрасте 4 лет и 7 месяцев. Заключение . Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами, поэтому важны клиническая оценка и раннее начало лечения.

    1. Введение

    Рахит — это размягчение костей, вызванное дефицитом витамина D, кальция или фосфата.Это приводит к нарушению минерализации хрящей в эпифизарной пластинке роста и последующему расширению концов длинных костей, задержке роста и деформациям скелета у детей. Рахит классифицируют как кальципенический или фосфопенический в зависимости от преобладающего минерального дефицита [1, 2].

    Кальциопенический рахит возникает в результате дефицита кальция, обычно из-за недостаточного потребления витамина D (необходимого для всасывания кальция в кишечнике) и редко недостаточного потребления кальция [2, 3].Кальциопенический рахит также может быть вызван снижением активности витамина D, например отсутствием превращения 25(OH)D в активный метаболит 1, 25(OH)2D (витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR-I) или резистентность к активному метаболиту (также известный как витамин D-зависимый рахит II типа (VDDR-II) из-за мутаций, приводящих к дисфункции рецептора витамина D [2, 4–8].

    Клинически 1 и 11 типы могут быть отличается наличием при 11-м типе алопеции и повышенным уровнем 1,25(ОН) 2D, плохой реакцией на витамин D и, следовательно, нуждается в лечении инфузией кальция [1, 9, 10].Тем не менее, оба типа будут присутствовать с повышенным уровнем ЩФ, низким или нормальным содержанием кальция, низким содержанием фосфора, высоким уровнем паратиреоидного гормона (ПТГ) в сыворотке и рентгенологическими изменениями, такими как расширение эпифизарной пластинки, а также чашеобразная форма и изнашивание эпифизарного конца метафиза [2]. .

    Фосфопенический рахит в основном возникает из-за потери фосфатов почками в результате либо первичного дефекта почечных канальцев, либо избыточной выработки фосфатонина, который ингибирует реабсорбцию фосфатов из почечных канальцев, а также снижает витамин D 1 α -гидроксилирование [10–13].

    Фосфопенический рахит, как правило, наследственный, причем Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит составляет более 80%, а остальные 20% обусловлены аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, аутосомно-рецессивным гипофосфатемическим рахитом и наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией [11].

    Редкие случаи приобретенного фосфопенического рахита возникают в результате доброкачественных мезенхимальных опухолей, которые продуцируют фактор, снижающий резорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах, а также могут быть связаны с почечной потерей фосфата в результате генерализованной дисфункции проксимальных канальцев, такой как синдром Фанкони. 11, 12].

    Клинически у пациента будут признаки рахита, низкорослость, боль в костях и зубной абсцесс [10, 14, 15]. Лабораторные данные включают повышенный уровень ЩФ, гипофосфатемию, нормальную гиперфосфатурию или незначительное снижение 1,25(OH)D и нормальный уровень ПТГ [3, 10, 14, 15]. Лечение паллиативное с высокими дозами фосфора и витамина D [10, 14, 15].

    Состояние гипофосфатемического рахита впервые было описано Albright et al. в 1937 г., с распространенностью 1 на 20 000 [14].

    Кальципенический рахит можно отличить от фосфопенического рахита по преимущественно мышечной слабости, поражению всех конечностей, тетании, гипоплазии эмали, отсутствию зубного абсцесса, низкому кальцию и заметному повышению ЩФ паратиреоидного гормона. Лечение кальципенического рахита обычно проводится высокими дозами витамина D, тогда как фосфопенического рахита — фосфором и витамином D [2, 11].

    2. Описание случая

    Мы сообщаем о африканском мальчике в возрасте 1 года и 4 месяцев, который был госпитализирован в нашу больницу из-за повторяющихся эпизодов кашля в течение 8 месяцев и искривления ног в течение 6 месяцев до поступления.

    Рецидивирующие эпизоды сухого кашля усиливались ночью и ранним утром, у него также были эпизоды хрипов, но синеватого окрашивания слизистой оболочки не было. Он ежемесячно посещает амбулаторную клинику, и до своей недавней госпитализации он был госпитализирован дважды с интервалом в два месяца из-за кашля и затрудненного дыхания, которые успешно лечили сальбутамолом через небулайзер и антибиотиками. В семье нет истории астмы или атопии. Во время болезни у него отмечалось искривление нижних конечностей внутрь, которое было более заметным в положении стоя.У него нет в анамнезе травм, несоответствия длины конечностей или отеков. Его передняя лобная кость закрылась в один год, и у него не было выпадения волос или облысения. У него было первое прорезывание зубов в 7 месяцев, и никаких сообщений о боли или выделении гноя из зубов не было. Он достиг вех раннего развития в возрасте до 7 месяцев, и впоследствии была отмечена задержка, поскольку он не мог ползать, стоять и ходить во время недавней госпитализации. У него не было в анамнезе судорог или приема противосудорожных препаратов, охриплости голоса или истории, предполагающей нарушение всасывания, заболевания печени или почек.В семье нет истории кровного родства или подобных заболеваний.

    Его мать получала надлежащий дородовой уход и достаточное пребывание на солнце. В анамнезе у нее не было боли в мышцах или костях во время беременности. Она сообщает, что в рамках обычной диеты употребляла пищу, состоящую из яиц и рыбы, и у нее был хороший аппетит, и она не сообщала о каких-либо заболеваниях или воздействии наркотиков, кроме гематиников, во время гестационного периода. Ее беременность протекала без осложнений, и она родила с помощью СВД в сроке гестации 38 недель ребенка мужского пола весом 3 года.1 кг и в тот же день начала кормить грудью. Ребенок находился на исключительно грудном вскармливании только в течение 2 месяцев, молочная смесь была введена в возрасте 3 месяцев, а в 6 месяцев он был отлучен от груди. В настоящее время он питается продуктами, богатыми витамином D, и потреблял достаточное количество и качество, а также достаточное время пребывания на солнце. Иммунизация соответствует его возрасту, и характер прибавки в весе соответствует его возрасту.

    При недавней госпитализации он был в сознании, имел некоторую бледность ладоней, отсутствие ангулярного стоматита или хелита, краниотабеса и кариеса зубов.Частота дыхания составляла 53 цикла в минуту, нижняя часть грудной клетки была втянута, а насыщение кислородом составляло 89% в комнатном воздухе. Выявлен тупой перкуторный звук в подгрудной и подлопаточной областях слева с везикулярным дыханием, хрипы в подгрудной, подлопаточной и подмышечной областях слева с удлинением фазы выдоха, но выраженных хрипов не выслушивалось.

    Скелетно-мышечные данные не выявили рахитичных четок или борозды Харрисона, но выявили выпуклость черепа и расширенное запястье и колено (рис. 1).

    Другие системы были практически в норме.

    Расследования крови, которые были сделаны на первоначальном визите, как показано в таблицах 1 и 2.

    100-250

    ALP I ( μ / L) Кальций (ммоль / л ) Фосфористы (ммоль / л) магний (ммоль / л) сыворотка pth (pg / ml) 25D OH (NMOL / L)

    значение 1180 2.25 0,72 0,79 182 100,75
    Нормальная 100-644 2.1-2.6 0.7-1.3 0.7-1.2 10-55

    L L


    Hb MCV МСН RDW Plat WBC нейтр пн LYM

    9.06 GM / DL 674 09438 20.9 PG 241% 399 K / μ L 19.1 K / μ L 15.7 K μ / L 1.38 K / μ L 1,88 к / μ L



    У него была повышенная щелочная фосфатаза (ALP) и сывороточный гормон паращитовидной железы с обычным уровнем кальция, фосфорных и 25D ОН, соответствует этапу 2 витамин D-зависимый рахит 1 типа [2, 3].

    Результаты общего анализа крови показали микроцитарную гипохромную анемию и лейкоцитоз с преобладанием нейтрофилии, соответствующие сепсису [16].

    Уровень С-реактивного белка (СРБ) также был повышен, что свидетельствует о гнойной инфекции. Функции печени и почек были в норме.

    2.1. Изображения конечностей и рентгенограммы

    Рентгенограммы дистального отдела лучевой и локтевой костей (рис. 2) выявили (а) чашеобразную форму/истирание обоих нижних концов лучевой и локтевой костей, (б) истончение кортикального слоя, эпифизарное расширение и X -лучи проксимального и дистального отделов большеберцовой и малоберцовой кости показали (с) искривление ног и линии остановки роста.Рентгенограмма органов грудной клетки показала затемнение в средней зоне.


    На основании симптомов, физикального осмотра и результатов обследования был поставлен диагноз: витамин D-зависимый рахит 1 типа, бронхиальная астма, тяжелая пневмония, гипохромная микроцитарная анемия средней степени тяжести.

    2.2. Лечение и последующее наблюдение

    Пациенту назначали сальбутамол через распылитель 2,5 мг каждые 6 часов в течение 48 часов, затем буденозид два раза в день через дозированный ингалятор, затем в/в цефтриаксон 750 мг один раз в день в течение 3 дней, а затем выписали домой на сиропе цефиксима. на 7 дней.Он также начал принимать кальцитриол 0,25  мкг г один раз в день.

    При последующем амбулаторном диспансерном наблюдении его гемоглобин вернулся к нормальному уровню, а респираторные симптомы улучшились. ЩФ все еще оставался высоким, поэтому кальцитриол был увеличен до 0,5  мкг г один раз в день и добавлены пероральные добавки кальция. Через 6 месяцев наблюдения у него значительно улучшились респираторные симптомы, уровень ЩФ по-прежнему оставался удивительно высоким (1100 МЕ/л), а другие тесты для мониторинга уровня витамина D, кальция, фосфора и паратгормона в сыворотке провести было невозможно. из-за финансовых ограничений.У него все еще сохранялась варусная деформация колена, и он принимал витамин D и кальций.

    2.3. 2
    nd Случай

    4-летний мальчик поступил с жалобами на задержку развития, плохую прибавку в весе, рецидивирующую инфекцию грудной клетки в течение последних 3 лет и усиление болей в костях с 9-месячного возраста; он родился в сроке гестации 37 недель, ребенок мужского пола весил 3,2 кг при рождении и достиг максимального веса 8,2 кг в 1 год. После этого его вес оставался на прежнем уровне, а недавно он снизился до 7 кг.Что касается вехи его развития, его речь, социальные навыки и мелкая моторика соответствовали возрасту, но у него была задержка в развитии крупной моторики, так как в возрасте 4 лет он не мог сидеть без поддержки или стоять, что может быть связано с постоянным тяжелым костным заболеванием. боль. Его мать сообщила о достаточном питании и адекватном пребывании на солнце, и у нее был оптимальный дородовой уход без боли в костях в анамнезе. Прорезывание зубов было нормальным, и никаких сообщений об абсцессах в ротовой полости, алопеции, олигурии или мальабсорбции в анамнезе не было.В анамнезе у него была рецидивирующая инфекция грудной клетки, характеризующаяся сухим кашлем, усиливающимся ночью, который облегчался бронхолитиками; у него не было хрипов или синеватой окраски губ. Его вакцинация была сделана вовремя. Он последний рожденный в кровнородственной кавказской семье из 5 детей, в анамнезе которого смерть брата и сестры в возрасте 1 года из-за рецидивирующих инфекций грудной клетки. На момент консультации обоим родителям было по 38 лет.

    2.4. Физикальное обследование

    При осмотре у него было нормальное распределение волос, его вес составлял 7 кг, а рост составлял 83 см, что соответствует весу для длины ниже –3SD и длины для возраста ниже –3SD, что согласуется с тяжелым истощением и задержкой роста.

    У него было расширение запястий и genu varus на конечностях, у него нет алопеции, зубного абсцесса или рахитичных четок.

    Предыдущие исследования, проведенные в возрасте 9 месяцев, когда у него были обнаружены ранние признаки, указывающие на повышенную щелочную фосфатазу, низкий уровень фосфористого кальция и низкий уровень витамина D в сыворотке с паратиреоидными гормонами в сыворотке в пределах нормы для возраста и пола, показаны в таблице 3.

    91 641
    91 641
    Серийный номер Исследование Нормальный уровень В 9 месяцев 1 год спустя
    1 АПН <281 1200 МЕ/л 1169
    2 Кальций 2. 2-2.6 2,19 2,02
    3 Фосфорная 1,45-1,78 0,58 0,32
    4 25D ОН 66,75 нмоль / л
    5 РТН 15-68.3 57,2
    6 Альбумин 42 г / дл
    7 Моча фосфористой 32.21 мг / dl
    8 8 мочи кальций 2,5-8 ммоль / л 9,67 мг / дл


    Эти результаты показали повышенные ALP Low Phosphary, гипокальцемию и нормальный ПТГ в соответствии с фосфопеническим рахитом [3, 10].

    2.5. Лечение и последующее наблюдение

    Он получал 5  µ г в день фосфорных и кальциевых добавок в течение предыдущих 6 месяцев, и тем не менее контрольные лаборатории выявили низкий уровень кальция, низкий уровень фосфора и повышенный уровень фосфора в моче, а уровни паратиреоидного гормона были обычный.

    В течение года наблюдения за высокой дозой витамина D и фосфора, хотя клинического или биохимического улучшения не было, у него все еще были аномальные результаты, как показано в Таблице 3.

    Повторное рентгенологическое исследование конечностей в В возрасте 4 лет, когда он поступил в нашу больницу, был обнаружен перелом средней лучевой кости со значительным истончением коры (рис. 3).

    Ребенок умер в возрасте 4 лет и 7 месяцев в связи с тяжелой инфекцией органов грудной клетки, вызвавшей септицемию, и до смерти находился на ИВЛ и антибиотиках, без улучшения состояния, причиной смерти явилась дыхательная недостаточность.

    3. Обсуждение

    Мы сообщили о двух случаях со сходной клинической картиной, где случай 1 имел классические признаки витамин D-зависимого рахита как при физикальном обследовании, так и при лабораторных и рентгенологических данных со искривлением ног, повышенным ЩФ, гиперпаратиреозом и нормальным уровнем кальция. В этом случае также была рецидивирующая инфекция грудной клетки и хрипы, что можно объяснить тем фактом, что витамин D также важен как для врожденного, так и для адаптивного иммунного ответа [17–19]. На основании нескольких эпидемиологических исследований сообщалось об учащении эпизодов бронхоспазмов у детей с дефицитом витамина D [20, 21].Респираторная коморбидность может быть достаточно серьезной, чтобы потребовать госпитализации, как это было в случае с ребенком из Кабо-Верде, который находился в больнице в течение 9 месяцев из-за респираторных инфекций [22]. В другом отчете о случае из Бразилии сообщалось о длительной госпитализации в течение 20 месяцев в течение этого времени, что потребовало искусственной вентиляции легких и трахеостомии [23].

    В нашем случае также была выявлена ​​анемия, что можно объяснить тем фактом, что витамин D играет жизненно важную роль в повышении уровня эритропоэтина путем подавления провоспалительных цитокинов и активации самого гормона эритропоэтина [24–26].Другие типичные признаки рахита, такие как краниотабес, деформации зубов, рахитические четки и борозда Хариссона, у этого ребенка отсутствовали. Лабораторные данные соответствовали резистентности к витамину D из-за высокого уровня ЩФ, нормальному кальцию из-за компенсации ПТГ и повышению уровня ПТГ при нормальном уровне фосфора. Это связано с тем, что гипокальциемия носит остеопенический характер [3]. Клинически мы не смогли различить рахит VDD 1 и 2 типа, потому что не было отличительных признаков алопеции или зубного абсцесса, которые являются общим признаком витамин D-зависимого рахита 2 типа из нескольких описанных случаев, которые были рассмотрены [9, 27]. –29].Хотя это не является диагностическим критерием, есть сообщения о случаях рахита ДВД 2 типа без алопеции [1, 7]. Другими маркерами, которые могут помочь различить эти две формы, являются уровень 1,25D OH, который сильно повышен при рахите VDD типа 2 и снижен при типе 1 [27]; к сожалению, мы не смогли получить доступ к этому тесту.

    Другими важными тестами являются генетические исследования для выявления мутации в гене CYP27B1, кодирующем фермент 1-альфа-гидроксилазу, в которой ген картирован на хромосоме 12q14 [4].

    Наш пациент хорошо реагировал на другие виды лечения, включая жалобы на респираторные заболевания и анемию, но имел субоптимальный ответ на витамин D, так как при следующем последующем наблюдении ЩФ все еще был высоким, а Са низким. При обзоре литературы было предложено увеличивать дозу витамина D при плохом ответе на начальную дозу [3, 6]. Плохая реакция на высокую дозу витамина D может указывать на тип 2.

    Случай 2 nd , о котором мы сообщали, был клиническим проявлением рахита при кровном родстве родителей и смертью старшего брата или сестры с респираторным заболеванием, что предполагает, что это могло быть унаследованное состояние.У этого ребенка наблюдалась плохая прибавка в весе и отсроченные двигательные и костные боли, которые являются клиническими характеристиками гипофосфатемического рахита; однако у него нет стоматологических проявлений, так как в большинстве опубликованных сообщений о случаях сообщалось либо об отсутствии зубов, либо о зубном абсцессе [14, 15, 30]. Для фосфопенического рахита характерны нормальный ПТГ и низкое содержание фосфора и 25 Д ОН и гиперфосфатурия [3, 12]. К сожалению, этот пациент находился под регулярным наблюдением в течение 4 лет с постепенным ухудшением симптомов и в последнее время имел множественные переломы.Сообщалось о случаях переломов у пациентов в этом состоянии [27, 28]. Эти переломы представляют собой проблему для лечения, так как он уже принимал высокие дозы витамина D и фосфора, но клинического или биохимического ответа не было.

    4. Заключение

    Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами; Одни только клинические проявления не позволяют различить несколько типов рахита, поэтому важны полные лабораторные и генетические исследования.

    Согласие

    Письменное информированное согласие было получено от законных опекунов пациента (матери) на публикацию данного клинического случая и прилагаемых изображений.

    Конфликт интересов

    Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.