Первый скрининг при беременности сроки проведения и что показывает: что это такое, зачем и как делают первый скрининг беременности

Содержание

Скрининг при беременности в Одинцово ОРИНМед.

Что такое скрининг и для чего он проводится во время беременности?

Скрининг – это комплексное инструментальное и лабораторное обследование. Целью скрининга является проверка состояния органов и диагностика различных заболеваний.  

Во время беременности скрининг проводят несколько раз. Это обезопасит плод и мать от выраженных патологий. 

Министерство здравоохранения разработало клинические рекомендации и выпустило приказ, по которому рекомендовано 3 скрининга с целью охраны здоровья матери и ребенка. 

Разберем отдельно объём обследований для каждого триместра. 

В нашей клинике проводится оказание медицинской помощи женщинам в период физиологической беременности до 37 недель.

Виды исследований

Первый скрининг ‐ наиболее ответственное исследование, которое проводится в период 11-14 недели беременности. Оно показывает наличие или отсутствие генетических проблем, пороков в развитии плода, риски развития патологий. Первоначальный скрининг дополнен биохимическим анализов крови на маркеры биохимических патологий.

Первый скрининг при беременности.

Первый скрининг проводится на сроке 10-13 недель. На данном этапе необходимо пройти УЗИ, сдать клинические анализы крови и мочи.

 

  • Сдавать общий анализ крови нужно в первой половине беременности 1 раз в месяц, во второй половине – каждые 2 недели. При подготовке к сдаче общего анализа крови и анализа крови на гормоны особых ограничений нет, единственным условием является 5-6 часов голодания до обследования, допускается пить негазированную воду.
  • Биохимический скрининг (анализ крови на биохимические маркеры) лучше всего начать сдавать с 14 недели до середины 18 недели. Уже с 19 недели беременности результаты могут быть искажены, так как в этот период начинается активная синтезация гормонов плацентой и печенью будущего ребенка.
    Биохимические маркеры являются индикаторами возможных осложнений беременности или врожденных пороков развития плода. 
  • УЗИ в 1-м триместре может быть назначено и при раннем визите с задержкой менструации больше семи дней. Данное исследование позволяет исключить внематочную беременность. На первый скрининг при беременности желательно приходить с наполненным мочевым пузырем для более четкой визуализации и оценки состояния плода. На данном этапе исследования происходит полное УЗИ с замерами параметров плода.
  • Скрининг на преэклампсию: определение протеинурии (если определяется белок в моче ≥ 300 мг в сутки, то такие цифры указывает на развитие патологии), при измерении артериального давления показатели не должны превышать 140/90 мм рт. ст.

Возможные патологии, после прохождения первого скрининга при беременности:

— различные виды трисомий (по 18 хромосоме – синдром Эдвардса, по 13 хромосоме – синдром Патау, по 21 хромосоме – синдром Дауна, по Х-хромосоме – синдром Шершевского-Тернера)

— задержка развития плода

— замершая беременность

— патологии нервной трубки

— врожденные пороки развития

В первый триместр рекомендовано обратиться к следующим врачам:
  1. Прием акушера-гинеколога при первичном обращении.
  2. Повторный прием, гинекологический осмотр.
  3. Консультация терапевта.
  4. Консультация офтальмолога.
  5. Консультация оториноларинголога.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза (в сроке 11-14 нед) скрининг на ВПР плода

1600 руб

Скриниг крови

1350 руб

Забор анализов

250 руб

 

В период беременности 18-22 недель назначается повторный УЗИ-скрининг. Он выявляет пороки внутренних органов и систем плода.

Скрининговое УЗИ плода 18 — 21 неделя

3350 руб

 

УЗИ-скрининг третьего триместра рекомендуется проходить на 28-32 неделю беременности.

Исследование позволяет оценить состояние кровотока, нервной системы плода, а также его размеры. В этот период рекомендуется пройти допплерографию сосудов младенца.

УЗИ плода в сроке 30 – 32недели

1850 руб

Второй скрининг при беременности

На сроке 18-20 недель пациентку направляют на проведение УЗИ плода.

Ультразвуковой скрининг проводят для:

— оценки роста плода (ЧСС, анатомия, параметры)

— оценки состояния плаценты, пуповины

— определения пола ребенка

— определения наличия или отсутствия многоплодной беременности

— диагностики ранних форм задержки развития плода

— исключения врожденных пороков 

— оценки экстра эмбриональных структур (толщина, структура плаценты, локализация, количество околоплодных вод)

Дополнительные исследования во 2-м триместре беременности назначаются при отсутствии или нарушении ЧСС плода во время аускультации ЧСС плода.

Второй триместр должен проходить под контролем акушера-гинеколога. На приеме врач определяет окружность живота,  тонус  матки, высоту стояния дна матки. Также специалист проводит физикальный осмотр, пальпирует плод и с помощью фотонного доплера выслушивает аускультацию.

УЗИ-скрининг при беременности в Одинцово:

В клинике «Оринмед» проводится Ультразвуковое исследование на разных тримерстрах беременности. Это совершенно безопасная для здоровья матери и ребенка процедура. Точность диагностики патологий при этом составляет около ста процентов.

При выявлении нарушений в развитии плода на различных сроках беременности в клинике можно пройти экспертное УЗИ, которое проводят опытные специалисты на аппаратах экспертного уровня.

В клинике Оринмед вы можете пройти скриниг при беременности с опытными специалистами по низкой цене. 

В клинике ОринМед разработана программа и для третьего триместра (28 нед -36 нед 6 дней).

В нее входит:

После 32 недель беременности определяют положение плода, предлежащую часть

  • Лабораторные и диагностические исследования
  • Консультация терапевта
  • Консультация офтальмолога
  • Консультация оториноларинголога
  • Заполнение обменной карты

УЗИ в третьем триместре беременности проводится, как дополнительное исследование после 34-36 недель при подозрении на неправильное положение и предлежание плода, при несоответствии размеров матки и срока беременности.

Пренатальный скрининг 1 триместра, цена биохимического скрининга крови первого триместра беременности

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».  Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.

И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
  • Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
  • Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
  • Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
  • Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
  • Мать и отец – кровные родственники;
  • Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек
  • Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности,  при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

  • Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
  • В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

Скрининговые обследования при беременности

Метод УЗИ используется на протяжении всей беременности. Согласно приказу Минздрава России №572н от 12 ноября 2012 г., скрининговое ультразвуковое исследование плода должно проводиться трехкратно:

с 11 по 14 недели – первый скрининг

с 18 по 21 недели — второй скрининг

с 30 по 34 недели — третий скрининг

Скрининг (от англ. screening «отбор, сортировка») — это комплексная диагностика беременных женщин. Скрининг включает анализ крови (биохимическое исследование) и УЗИ плода. Результаты скрининга помогают определить, есть ли вероятность рождения ребенка с пороками развития, существует ли угроза здоровью женщины. Если риски есть, то беременной назначается дополнительное обследование.

В клинике «Геном-Калининград» для УЗИ беременных используется оборудование класса «Эксперт» от ведущего мирового производителя Samsung. УЗИ аппараты Samsung Medison Accuvix обеспечивают безупречное качество изображения. Работает с оборудованием и интерпретирует результаты исследования специалист высшей категории и внушительным опытом, что сводит вероятность ошибки к нулю.

УЗИ на ранних сроках беременности


Самое первое УЗИ беременности проводится ещё до скрининговых сроков — на 6-10 неделе. При этом используется трансвагинальный датчик.

Цели исследования:

— Подтвердить факт беременности

— Определить число эмбрионов в матке и убедиться, что они нормально развиваются.

— Оценить будущую жизнеспособность плода. Это возможно по показателям сердцебиения (количество ударов в минуту должен составить 180 ± 7 ударов) и двигательной активности.

Показанием для проведения исследования является наличие болей внизу живота или кровянистых выделений из влагалища, а также отягощённый акушерский анамнез — неразвивающиеся или внематочные беременности, самопроизвольные выкидыши.

Особенности скрининга I триместра

На сроке с 11 по 14 недели УЗИ проводится, как правило, трансабдоминально и лишь в определённых случаях — трансвагинально.

Цели исследования:

1) Установить точный срок беременности. Определив размер плода, можно установить дату зачатия и родов.

2) Выявить факт неразвивающейся беременности.

3) Подтвердить или опровергнуть факт многоплодной беременности. Около 10% женщин после процедуры ЭКО получают беременность многоплодную. В этом случае важно определить, нормально ли развиваются малыши, как обстоит дело с плацентой – она одна на всех или у каждого ребёнка «своя». Это позволит выбрать правильную стратегию наблюдения беременности.

4) Определить, где располагается хорион, в каком состоянии находятся желточный мешок и оболочки эмбриона.

5) Определить длину эмбриона. Она измеряется показателем КТР (копчико-теменной размер). Таблица нормальных значений ВТП (толщина воротникового пространства), которая имеет важное значения для диагностирования генетических нарушений плода, разработана для сроков, когда КТР плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

Показатель ТВП (толщина воротникового пространства), отличный от нормы, указывает на риск развития синдрома Дауна у малыша (трисомия по 21 хромосоме). Трисомия означает, что в кариотипе человека имеется дополнительная хромосома, что приводит к различным отклонениям в развитии. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Но в некоторых случаях увеличение ТВП происходит по другим причинам. Здоровье малыша при этом может быть в норме.


Для оценки риска развития хромосомных аномалий плода учитываются не только данные УЗИ, но и результаты анализа крови, возраст матери, данные анамнеза. Экспертное УЗИ в I триместре поможет исключить такие тяжелейшие генетические патологии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, тройной набор хромосом у ребенка, патологии зачатка центральной нервной системы, пуповинная грыжа (омфалоцеле) и другие

В первом триместре на УЗИ важно также определить размер головы, ее окружность, диаметр и расстояние от лба до затылка, наличие носовой косточки у будущего ребенка, пупочных артерий, размеры верхнечелюстной кости, мочевого пузыря, сердца, местонахождение желудка, сердца и других жизненно важных органов, частоту сердцебиения плода. Экспертное УЗИ оборудование даёт возможность специалисту обнаружить даже самые незначительные отклонения от нормы, что позволяет акушеру-гинекологу своевременно принять необходимые меры по улучшению ситуации.

Подозрение на генетические патологии и выявление аномалий развития плода по результатам скрининга I триместра являются поводом для проведения неинвазивного пренатального теста или инвазивной диагностики.

Особенности скрининга II триместра

На сроке 20 — 24 недели врач детально исследует каждую часть тела плода, определяет положение плаценты, оценивает количество околоплодных вод и степень роста плода. Особое внимание уделяется оценке состояния головного мозга, лица, позвоночника, сердца, желудка, кишечника, почек и конечностей.

Особенности скрининга III триместра

На сроке с 30 по 34 недели беременности ультразвуковое исследование проводится для оценки развития плода. Специалист определяет:

— размер головки плода, живота и бедренной кости;

— вес плода;

— количество околоплодных вод;

— положение и состояние плаценты;

— состояние кровотока в  плаценте, головке плода, маточных артериях с помощью цветного доплеровского картирования;

Кроме того, специалист пристально изучает движения плода.

В период третьего триместра экспертное УЗИ даст полную информацию о состояния плода, исключит наличие патологий развития и поможет определить наиболее точный срок родов. УЗИ необходимо проводить в срок и внепланово, по назначению врача, чтобы убедиться в состоянии плаценты, пуповины, определить предлежание ребенка и проч.

В скрининговые сроки врач оценивает состояние сердца плода, основных сосудов, регистрирует параметры кровотока в системе мать-плацента-плод. Для этого проводится допплерометрия, эхокардиография.

Исследование сердца плода показано в следующих случаях:

— в анамнезе женщины имеются врожденные аномалии сердца

— пациенткам с сахарным диабетом

— пациенткам, принимающим противоэпилептические препараты

— у плода подозрение на порок сердца

— у плода толщина воротникового пространства превышает норму

— у плода обнаружены какие-либо другие пороки развития при плановых обследованиях

УЗИ беременности предполагает также измерение длины шейки матки. Метод носит название цервикометрия

Сдать анализ на синдром Дауна в 2 триместе беременности

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
  2. Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
  3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. 

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови?

Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов.

Что после расчета риска?

Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается.

Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение  инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.  

В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:

  • аспирация ворсин хориона в сроке 11-13 недель беременности
  • амниоцентез (забор околоплодных вод) в сроке 16-19 недель беременности
  • кордоцентез (забор крови из пуповины) в сроке 20-21 неделя беременности

Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным?

Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к   завершающему этапу пренатального скрининга.

Гарантирует ли низкий риск исключение рождения  ребенка с синдромом Дауна?

Нет, полностью не гарантирует.

Зачем  беременным переделывают УЗИ на Флотской?

УЗИ не случайно называется экспертным, важно,  чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР» оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в МКПД. Центр относится к учреждению 3  уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа.  Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для межмуниципальных кабинетов перинатальной диагностики.

Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов.

Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития?

Объективно:

1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики.

2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть.

3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной.

4)Играет роль практический опыт  врача наблюдения пороков.

Первый скрининг при беременности — сроки проведения, что показывает, норма

Первый скрининг во время беременности

Первый скрининг при беременности представляет собой важное обследование, результаты которого важны для оценки вероятности наличия у плода различных хромосомных аномалий.

Когда у женщины наступает беременность скрининг первого триместра и второго ей в обязательном порядке предлагает лечащий гинеколог. Так как даже те родители, которые независимо от особенностей здоровья ребенка, никогда не согласятся на прерывание беременности, должны быть готовы к рождению ребенка с патологиями, если результаты инвазивной диагностики это подтверждают.

Первый скрининг при беременности сроки проведения имеет — конец 1-го и начало 2-го триместра. А именно, в 12-13 недель женщина делает УЗИ, на котором врач обязательно измеряет ТВП (толщину воротникового пространства). А также сдает кровь из вены на 2 показателя: ХГЧ и PAPP–A . Первый биохимический скрининг при беременности норма в 12-13 недель PAPP–A — 1,03 — 6,01. На сроке 13-14 недель этот показатель должен быть равен 1,47 — 8,54. ХГЧ в 11-12 недель должен быть равен 20000-90000, в 13-14 недель — 15000-16000.

Второй скрининг при беременности проводится с 16 по 20 неделю. А именно, сдается кровь на сроке 16-18 недель на АФП, ХГЧ и эстриол-А. А в 20-22 недели проводится ультразвуковое исследование. ХГЧ норма для 17-24 недели 4,060 — 165,400 мЕД/мл (mIU/ml). Норма АФП в 15-19 недель: 15-95 Ед/мл, 0,5 до 2 МоМ. Эстриол-А в норме 0,5-2 МоМ. Если какой-либо из этих показателей не в норме, то это может означать либо неправильно определенный срок беременности, либо риск той или иной хромосомной патологии у плода.

Но не первый узи скрининг при беременности, ни второй, точнее отдельные результаты анализов, нельзя рассматривать как показание к инвазивной диагностике. Генетик должен составить количественную оценку индивидуального риска разных патологий. Расчет этот проводит специальная программа. При нем учитываются возраст женщины, количество плодов, различные заболевания и пр. То есть результат должен быть представлен примерно так:

  • риск синдрома Дауна: 1:1400
  • риск синдрома Патау: 1:1900

Это значит, что при таких же результатах обследования у 1 из 1400 беременных женщин рождается ребенок с синдромом Дауна и у 1 из 1900 с синдромом Патау.

Если скрининг при беременности показывает высокий риск какой-либо патологии, паре рекомендуют инвазивную диагностику. На сроке 11-14 недель это хорионбиопсия, в 16-20 недель амниоцентез, после 20 недели кордоцентез. Эти исследования помогают дать практически 100% верный ответ о генетическом «здоровье» плода. Минус заключается в том, что у 1-2% женщин в результате процедур может случиться выкидыш. Наиболее безопасным считается амниоцентез. Каждая пара сама решает — стоит ли проводить инвазивную диагностику. Если в ее результате будет выявлена хромосомная аномалия — женщине предлагают прерывание беременности.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг при беременности: как проводится скрининг первого триместра в ЦИР?

Рассказывает пациентка Центра иммунологии и репродукции: «Сегодня у меня 11 неделя беременности. Я пришла в ЦИР для того, чтобы сдать свой первый скрининг. На самом деле, была очень приятно удивлена. Оказывается, скрининг делается всего в течение одного дня. Мне казалось, что это будет намного дольше по времени. Было очень приятно, что здесь приветливый персонал. Мне было комфортно.

Сегодня меня ожидает еще и первое УЗИ по скринингу, и как и для каждой мамы, мне кажется, это такой волнительный момент. Ты ожидаешь встречи со своим малышом и хочешь посмотреть, узнать, всё ли хорошо, как он развивается. Посмотреть, понаблюдать — достаточно трогательный момент. И я, и муж, мы ждем этого с нетерпением.»

Здравствуйте! Я акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции Лутовинова Ольга Александровна. И сегодня я хочу вам рассказать о пренатальном скрининге первого триместра беременности.

Сроки проведения скрининга первого триместра

Во-первых, это исследование имеет очень четко ограниченные временные рамки, и проводится оно в 11-13 недель беременность. Идеально, с точки зрения проведения ультразвукового исследования — 12 недель беременности, потому что на этом сроке мы можем более четко оценить анатомические особенности плода, а также возможное наличие каких-то генетических аномалий, вернее, хромосомных аномалий и плацентарную функцию.

Что входит в скрининг первого триместра в ЦИР

Видео с приема узиста. Демонстрируется УЗИ первого триместа беременности.

После того, как пациентка сделала ультразвуковое исследование, она приходит в лабораторию и сдаёт анализ крови на биохимический скрининг. И потом специальная программа, учитывая данные ультразвукового, биохимического исследования и анамнестические данные, делает оценку возможных рисков.

Очень многие полагают, что скрининг 1 триместра помогает исключить только хромосомные аномалии. К счастью, это не так. Это исследование более информативное, и оно очень сильно помогает врачам акушерам-гинекологам спрогнозировать течение беременности и исключить возможность серьезных рисков во втором и третьем триместрах беременности.

Нужно сказать, что раньше проводился двойной тест. То есть в биохимическом скрининге смотрели 2 показателя: PAPP-A и свободную бета-субъединицу ХГЧ.

Наш центр, учитывая международный опыт, уже достаточно давно проводит тройной тест. Нужно сказать, что в Москве практически все медицинские учреждения, которые занимаются ведением беременности, также проводят только тройные тесты. Но в регионах это не так.

Что входит в тройной тест? PAPP-A, свободная бета-субъединица ХГЧ и плацентарный фактор роста (PLGF). Все эти факторы (чтобы было более понятно) говорят о работе плаценты. И учитывая эти факторы, мы можем избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместре беременности, мы можем избежать развития преэклампсии – состояния, которое развивается у 5-8 женщин из 100, состояния, которое опасно как для мамы, так и для плода.

Интерпретация результатов скрининга первого триместра

Здесь сложно говорить как-то  конкретно о показателях, о цифрах этих показателей, потому что имеет значение и соотношение показателей и какие-то другие факторы. Но, если обобщить, то чем выше PLGF, и чем выше PAPP-A, тем прогнозы на течение беременности намного лучше.

А вот высокие показатели ХГЧ могут говорить о каких-то серьезных проблемах и хромосомных аномалиях. Но так бывает не всегда, иногда высокие цифры ХГЧ при беременностях от одного и того же мужчины абсолютно ничем не грозят, и рождаются хорошие, здоровые дети.

Почему так происходит? Мы уже неоднократно говорили, что зародыш наследует половину хромосомного набора мамы, половину хромосомного набора отца. Так вот, гены отца полностью отвечают за работу плаценты, поэтому иногда сперматозоид несёт такие гены, которые вырабатывают избыточное количество ХГЧ. И то, что мы видим, ничем плохим для беременной женщины, для ее будущего малыша совершенно не грозят.

Единственное, что мы в этих ситуациях советуем  — в 16-17 недель провести скрининг 2 триместра, или как мы его называем — четвертной тест. По названию понятно, что туда входит 4 показателя. Очень информативный тест, который помогает оценить не только работу плацента, а в основном оценить состояние плода.

Если оценить все эти показатели в совокупности, то это даёт очень нужную информацию о состоянии плода, и очень помогает акушеру-гинекологу оценить все риски, и принять какие-то меры, если это необходимо.

НИПТ vs Пренатальный скрининг первого триместа

Какие вопросы мы очень часто слышим? «Я сдала НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), он у меня замечательный: низкие риски. Нужно ли мне сдавать скрининг 1 триместра?»

Конечно, нужно. Мы уже говорили, что скрининг 1 триместра не только даёт информацию о хромосомных аномалиях, но и говорит о возможных рисках во втором и в третьем триместрах беременности, развитии осложнений, таких как преэклампсия.

Если говорить о НИПТе, то это исключительно тест на выявление в крови матери частиц ДНК плода или частиц фетальной ДНК, по которым можно оценить риски развития трисомии, хромосомных аномалий, синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и количественные оценки хромосомных аномалий. К сожалению, информации о проблемах с плацентарной функцией по НИПТу невозможно оценить.

Поэтому, если у вас есть какие-то показания для выявления хромосомных аномалий, то, безусловно, вам нужно проводить НИПТ. Если таких показаний нет, то вам вполне достаточно скрининга 1 триместра, который даст более полную информацию доктору о том, какой же план ведения беременности нужно составлять в вашей ситуации.

Поэтому, пожалуйста, приходите в ЦИР, мы всегда готовы вам помочь!

Отзыв пациентки ЦИР

«Сейчас я провела первый скрининг, мне сделали УЗИ, и сейчас меня просто переполняют эмоции! Первая встреча с малышом, это, конечно, просто незабываемо! Малыш оказался немного больше по сроку, видимо, прошла ранняя овуляция. И размерами, честно, была удивлена, почему-то думала, что он гораздо меньше.

С малышом всё хорошо, по скринингу у меня тоже всё отлично, никаких отклонений не выявлено, поэтому будем ждать кровь. Надеемся, что там тоже всё будет очень хорошо, и есть предположение, что это будет все-таки мальчик. Так что будем ждать второго скрининга и посмотрим, всё-таки, кто у нас там: мальчик или девочка.»

Синдром Дауна | Диагностика и лечение

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов или диагностировать после рождения с помощью хромосомного анализа, называемого кариотипом.

Пренатальные тесты

Пренатальные тесты — это необязательные тесты, которые можно проводить во время беременности для определения пола, возраста, размера и положения плода в матке. Пренатальные тесты также выявляют хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, врожденные пороки сердца и другие генетические состояния.

Пренатальные тесты и определение времени

В идеале лучше всего задуматься о пренатальных тестах до зачатия. Ваш врач может просмотреть историю болезни вашей семьи, чтобы узнать, могут ли родители иметь повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна. Иногда на основе этой оценки врач рекомендует предварительное обследование суставов родителей.

Прежде чем любой родитель решит, стоит ли проходить пренатальное тестирование, важно знать все варианты, а также преимущества и недостатки каждого из них.

Отборочные тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность синдрома Дауна и других заболеваний, не устанавливая точный диагноз.

Различные типы скрининговых тестов включают:

  • Анализы крови для измерения уровня белка и гормонов у беременных женщин. Аномальные уровни, высокие или низкие, могут указывать на генетическое заболевание.
  • Ультразвук
  • , неинвазивный метод визуализации, который использует звуковые волны для создания изображения плода.Ультразвук может выявить врожденные пороки сердца и другие структурные изменения, такие как лишняя кожа у основания шеи, которые могут указывать на синдром Дауна.

Клиницисты используют комбинированные результаты анализов крови и результатов УЗИ для оценки вероятности наличия у плода синдрома Дауна.

На основании результатов скрининговых тестов и возраста матери врач может порекомендовать дополнительные тесты, такие как MaternaT21 или Panorama, для поиска ДНК плода в материнской крови.Эти относительно новые тесты показывают, существует ли высокая или низкая вероятность того, что у плода есть синдром Дауна. Эти тесты не являются диагностическими и не могут с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у плода синдром Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут определить наличие у плода синдрома Дауна почти со 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца из матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Опции диагностического теста включают:

  • Биопсия ворсин хориона (CVS), метод пренатальной диагностики, при котором берется небольшая биопсия плаценты для специфического генетического исследования. CVS используется для выявления любого состояния, связанного с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот тест обычно проводится в течение первого триместра между 10-14 неделями беременности.
  • амниоцентез, метод пренатальной диагностики, при котором игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод.Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.

Проверка родственных состояний

  • УЗИ использует звуковые волны для создания изображения внутренних органов плода, чтобы врачи могли искать маркеры синдрома Дауна и других возможных проблем, таких как кишечник
  • эхокардиограммы используют звуковые волны для создания изображения сердца, чтобы врачи могли искать признаки врожденных пороков сердца
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) плода предоставляет врачам изображение внутренних органов плода, включая мозг и кишечник

Диагностическое обследование после рождения

Синдром Дауна также может быть диагностирован после рождения ребенка.Клиницисты обычно могут сказать, следует ли ребенку пройти обследование на синдром Дауна, на основании физического осмотра.

Первый тест, экспресс-анализ крови (FISH), подтверждает наличие лишнего материала из хромосомы 21. Результаты доступны в течение нескольких дней.

Тест на кариотип — это анализ крови, получение результатов которого занимает от одной до двух недель. Это дает дополнительную информацию о типе синдрома Дауна, что важно для определения вероятности трисомии 21 во время будущей беременности.

Как лечится синдром Дауна?

Хотя синдром Дауна неизлечим, существует множество методов лечения и терапии для решения уникальных медицинских проблем и профиля развития ребенка.

Лечение

Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными пороками сердца. Детей с врожденными пороками сердца лечат детские кардиологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний сердца.

Лечение зависит от тяжести состояния сердца ребенка.Некоторые легкие пороки сердца не требуют лечения. Другие можно лечить с помощью лекарств, интервенционных процедур или хирургического вмешательства.

В зависимости от других медицинских проблем ребенка лекарства могут лечить такие состояния, как судорожные припадки, гипотиреоз и детский лейкоз. Хирургия может быть необходима для лечения аномалий верхней части шеи и проблем с желудком.

Физическая и поведенческая терапия

Доступны различные методы лечения для удовлетворения уникальных физических, поведенческих и коммуникативных потребностей ребенка, которые могут оказать значительное положительное влияние на обучение и развитие детей.

Терапия включает:

  • трудотерапия для улучшения двигательных навыков, таких как использование рук и других частей тела, и помощь детям в работе с сенсорными данными из окружающей среды
  • физиотерапия для повышения подвижности и мышечной силы, а также для помощи детям в работе с функциональными ограничениями
  • логопед для улучшения навыков общения и самовыражения
  • поведенческая терапия, направленная на решение эмоциональных и поведенческих проблем

Образовательная терапия

Большинство образовательной терапии, используемой для лечения основных симптомов синдрома Дауна, предоставляется в рамках программ, проводимых штатами и местными школьными системами.

Родителям и учителям важно понимать, что ни один подход к обучению не подходит для каждого ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна могут проводить хотя бы часть своего времени в общеобразовательном классе с типично развивающимися сверстниками, но некоторым детям может быть полезна меньшая обстановка с большей индивидуальной поддержкой.

  • Дети в возрасте до 3 лет с синдромом Дауна или другими отклонениями в развитии имеют право на получение услуг по развитию в рамках государственных программ, утвержденных на федеральном уровне.Эти программы имеют разные названия в каждом штате. В Массачусетсе программа называется «Раннее вмешательство» и находится в ведении Департамента общественного здравоохранения штата Массачусетс.
  • В возрасте от 3 до 21 года дети могут получить доступ к образовательной поддержке через систему государственных школ.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась с начала 1900-х годов. В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55–60 лет, а некоторые доживают до 70–80 лет.

Благодаря специализированным образовательным программам и поддержке многие дети с синдромом Дауна успешно учатся и растут. Все больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу. Некоторые молодые люди с синдромом Дауна учатся в колледже, и многие после окончания школы продолжают работать в обществе. Некоторые взрослые с синдромом Дауна живут самостоятельно или в общественных домах или в поддерживаемых жилищных условиях, где они могут получить дополнительную поддержку в зависимости от своих потребностей.

Какие анализы я буду сдавать во время беременности?

Во время вашего первого дородового визита, известного как запись на прием, ваша акушерка расскажет о различных предлагаемых тестах и ​​проверках, в том числе о причинах их проведения. Это будет включать ультразвуковое сканирование и другие скрининговые и диагностические тесты для проверки развития вашего ребенка.

Всем беременным женщинам предлагаются одни и те же тесты, и вы сами решаете, делать ли их вам.

Все, что предлагает акушерка, предназначено для того, чтобы помочь вам и вашему ребенку, но вы имеете право отказаться от любых предлагаемых вам анализов.Если вас что-то беспокоит в отношении какого-либо из тестов, поговорите со своей акушеркой.

Рутинные тесты при беременности

Эти тесты проводятся во время дородовых приемов для проверки вашего здоровья и выявления определенных проблем, которые могут возникнуть во время беременности.

Проверка артериального давления

Артериальное давление измеряется с помощью манжеты, которую надевают на плечо. Для этого лучше надеть топ с короткими рукавами. Показания вашей первой проверки артериального давления послужат отправной точкой для дородовой бригады.Из этого чтения они могут увидеть, являются ли более поздние показания слишком высокими или слишком низкими для вас. В идеале следует каждый раз измерять артериальное давление на одной и той же руке.

Артериальное давление проверяется, потому что повышенное артериальное давление может быть предупреждающим признаком преэклампсии, состояния беременности, которое может быть серьезным.

Анализы мочи

Во время записи на прием вас попросят сдать образец мочи для проверки на белок и выявления любых инфекций. Ваша моча проверяется во время дородовых проверок на наличие определенных состояний, которые могут быть вызваны беременностью, таких как преэклампсия и гестационный диабет.Если у вас появятся какие-либо симптомы инфекции мочевыводящих путей (ИМП) в любой момент беременности, вас также попросят сдать образец мочи.

Акушерка, медсестра или регистратор дадут вам небольшую кастрюлю, чтобы вы могли использовать ее в туалете. Важно дать образец, который является «средним потоком» — это означает, что он взят на полпути через мочеиспускание.

Анализы крови

Во время беременности кровь проверяют на разные вещи. Ваша акушерка или врач должны объяснить это и объяснить, почему вам предлагаются анализы крови.Они также должны объяснить, что это ваш выбор, проходить тесты или нет.

Если вы согласны, акушерка возьмет кровь на анализ. Если вы беспокоитесь о тесте или боитесь игл, поговорите со своей акушеркой о своих опасениях. Эти анализы крови обычно берутся только дважды во время беременности — у вас может быть больше, если вам нужно более внимательно наблюдать по определенной причине. Ваша акушерка или другой медицинский работник всегда сначала поговорит с вами, если вам понадобятся дополнительные анализы, и возьмут анализ крови только с вашего разрешения.

Первый анализ крови будет предложен на ранних сроках беременности. Это будет смотреть на:

  • ваша группа крови и резус-фактор
  • есть ли у вас такие инфекции, как гепатит В, ВИЧ или сифилис
  • анемия (недостаток железа в крови)
  • , есть ли у вас иммунитет к краснухе, заболеванию, которое может поражать еще не родившихся детей
  • , есть ли у вас заболевания крови, такие как серповидноклеточная анемия или талассемия.

На более поздних сроках беременности, примерно на 28 неделе, вам могут предложить еще раз сдать анализ крови, чтобы снова проверить уровень железа.В некоторых случаях этот тест также проверит, развился ли у вас диабет беременных.

Измерение роста вашего ребенка

Начиная с 24-недельного возраста акушерка начнет измерять ваш растущий животик, чтобы убедиться, что ваш ребенок хорошо растет. Это простой тест с помощью рулетки. Она измерит ваш животик в сантиметрах от линии бикини до вершины матки. Это будет отображено на графике в ваших заметках. Измерение должно быть таким же, как и количество недель, плюс-минус 1-2 см.

Пальпация живота (ощупывание матки)

Акушерка прощупает вашу матку, чтобы проверить, в каком положении находится ваш ребенок. Обычно это делается в 36 недель или раньше. Это говорит акушерке, находится ли ребенок в правильном положении для родов. Обычно они также прослушивают сердцебиение вашего ребенка.

Доступны другие тесты (Стрептококк группы B)

Стрептококк группы B – это тип бактерий, называемых стрептококковыми бактериями, которые живут в организме. Это распространенное заболевание (им страдают около 20% женщин в Великобритании) и обычно не вызывает проблем со здоровьем.

Бактерии GBS не вызывают никаких симптомов у женщин во время беременности, и ваш ребенок обычно рождается здоровым. Тем не менее, есть небольшой риск, что он может распространиться на вашего ребенка во время родов и вызвать у него заболевание. Существует также чрезвычайно небольшой риск выкидыша или потери ребенка.

Стрептококк группы B обычно не тестируется, но может быть обнаружен во время тестов, проводимых по другой причине, таких как анализ мочи или вагинальный мазок.

Если вас беспокоит стрептококк группы B, посоветуйтесь со своей акушеркой или врачом общей практики.Рутинное тестирование в настоящее время не рекомендуется, и тесты редко проводятся в NHS, но вы можете заплатить за них в частном порядке.

Узнайте больше о стрептококке группы B при беременности.

Расширенный скрининг первого триместра беременности (eFTS)

У любой беременной женщины есть шанс родить ребенка с трисомией 21 (синдром Дауна) и трисомией 18 (синдром Эдвардса). Этот шанс увеличивается с возрастом матери (или с возрастом донора яйцеклетки).

Целью расширенного скрининга первого триместра (eFTS) является определение вероятности рождения ребенка с одной из этих двух хромосомных отличий.Тестирование включает информацию, полученную с помощью УЗИ и анализа крови, в дополнение к возрасту матери (или возрасту донора яйцеклеток).

Обратите внимание, что скрининг первого триместра (FTS) больше не проводится при беременности двойней. Теперь все женщины, беременные двойней, имеют право на участие в программе NIPT, финансируемой OHIP.

Как получить eFTS

Этот тест может быть назначен вашим лечащим врачом в первом триместре беременности, обычно с 11 недель 2 дней до 13 недель 3 дней беременности.Знание гестационного возраста вашей беременности является ключевым моментом для определения времени eFTS. Обсудите это со своим лечащим врачом.

Сначала вам сделают ультразвуковое исследование воротникового пространства (NT), а затем анализ крови. Пошаговые инструкции по получению eFTS можно найти в брошюре «Как пройти расширенный скрининг первого триместра».

Как работает тест

В зависимости от того, где проводится скрининг, анализ крови измеряет уровни 3 или 4 различных гормонов (или белков), присутствующих в крови на данном этапе беременности:

  • связанный с беременностью протеин А плазмы (Papp-A) – белок, продуцируемый плацентой
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности
  • альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый печенью ребенка
  • плацентарный фактор роста (PlGF) – белок, вырабатываемый плацентой

Результаты УЗИ NT и анализа крови будут объединены с вашим возрастом (или возрастом вашего донора яйцеклеток) на момент родов, чтобы дать вам информацию о шансе родить ребенка с трисомией 21 (синдром Дауна) или трисомией 18.

Если неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) уже было начато, eFTS не следует проводить. Тем не менее, УЗИ NT по-прежнему рекомендуется, поскольку оно может дать дополнительную информацию о здоровье ребенка.

Преимущества eFTS

  • скрининговые тесты не представляют риска для беременности
  • ранние результаты позволяют раньше принимать решения о дальнейшем тестировании и уходе

Ограничения eFTS

  • eFTS предоставит информацию о вероятности рождения ребенка с трисомией 21 или трисомией 18, но не даст однозначного ответа «да» или «нет» об этих хромосомных различиях.Скрининг-тесты не на 100% точны – возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты
  • Специально не проводит скрининг на другие состояния, кроме трисомии 21 или трисомии 18, хотя в процессе скрининга можно получить дополнительную информацию о здоровье ребенка
  • Не проводится при многоплодной беременности (двойней, тройней и т. д.) или исчезающих близнецах.
  • Некоторые беременности наступают после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), и во время этого процесса эмбрионы могут быть проверены с помощью преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидию (PGT-A).PGT-A включает в себя скрининг эмбрионов на наличие хромосомных различий, включая трисомию 21 и трисомию 18, и это высокоэффективный скрининг, хотя и не диагностический. Традиционный скрининг, такой как eFTS, не рекомендуется для беременных с PGT-A, поскольку PGT-A считается лучшим скринингом 1 .

Результаты скрининга

Ваш результат eFTS будет передан вашему провайдеру примерно в течение 5 рабочих дней. Поговорите со своим врачом о том, как они планируют поделиться с вами этими результатами.

Когда вы получите отчет eFTS, в нем, скорее всего, будет сказано, что у вас есть результат «отрицательный экран». Это означает, что у вас меньше шансов родить ребенка с трисомией 21. Если в вашем отчете нет информации о трисомии 18, вы можете предположить, что у вас отрицательный результат скрининга для этой хромосомной разницы. Кроме того, ваш результат будет «положительным», что означает, что у вас больше шансов родить ребенка с трисомией 21 или трисомией 18. 

В отчете также будет указана персонализированная вероятность того, что у вашего ребенка трисомия 21, и вы можете запросить у своего врача конкретный номер в своем отчете.Например, возможный результат может составлять 1 из 50 или 1 из 700, что у ребенка есть трисомия 21. Ваш врач рассмотрит результат вместе с вами и при необходимости составит план последующего наблюдения.

Скорость обнаружения (чувствительность)

Уровень обнаружения eFTS составляет примерно 89% для трисомии 21. Это означает, что 89% беременных женщин, вынашивающих ребенка с трисомией 21, получат положительный результат скрининга с помощью eFTS. Скрининг не может выявить все случаи: примерно 11% беременностей с трисомией 21 получат отрицательный результат скрининга с помощью eFTS.Более подробную информацию о производительности скрининга можно найти здесь.

 

Ссылки:

1 Заключение Комитета № 406: пренатальное тестирование после ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидию. J Obstet Gynaecol Can 2020

Понимание многочисленных тестов во время беременности

Разобраться во множестве тестов, предлагаемых во время беременности, может быть сложно, тем более что технологии позволяют нам проводить больше тестов и быть более точными.Хорошей новостью является то, что каждый тест, который вам предстоит пройти во время беременности, предназначен для наблюдения за здоровьем вас или вашего ребенка, поэтому они стоят затраченных усилий, даже если временами вы можете чувствовать себя подушечкой для булавок!

Чтобы помочь вам разобраться во многих тестах, которые вам предстоит пройти во время беременности, мы разделили тестирование на триместры, чтобы упростить понимание графика времени.

 

Тестирование в первом триместре

Тестирование генетического носителя

На ранних сроках беременности предлагается пройти тестирование, чтобы определить, является ли мать носителем гена наследственного генетического заболевания, которое может повлиять на беременность или ребенка.Некоторые заболевания чаще встречаются у представителей определенных рас и этнических групп, например, серповидно-клеточная анемия (афроамериканцы), муковисцидоз и болезнь Тея-Сакса (евреи-ашкенази, каджунцы и канадцы французского происхождения).

Axia Women’s Health предлагает «расширенное тестирование на носительство», которое проверяет многочисленные генетические проблемы. Большую часть времени мы знаем, что мать не страдает ни одним из этих заболеваний, большинство из которых человек должен иметь два пораженных гена, чтобы быть пораженным. Однако, если мать является носителем, а отец является носителем, ребенок может быть поражен.Кроме того, если один из родителей является носителем одного из этих заболеваний, ребенок также может быть носителем.

Панельное тестирование (Ваше первое пренатальное посещение)

В дополнение к тестированию на генетическое носительство мы проводим комплексное тестирование с помощью анализа крови, которое показывает, страдает ли мать анемией, имеет ли она иммунитет к ветряной оспе и краснухе, поражена ли она гепатитом В или ВИЧ, есть ли у нее проблемы с гемоглобином, есть ли инфекция мочи и т. д. Ни один из этих тестов не определяет здоровье ребенка, но помогает нам понять, как лучше заботиться о матери.

Сканирование свиданий (7-10 недель)

Сканирование датирования (УЗИ) обычно проводится в начале первого триместра, чтобы убедиться, что дата родов правильная, беременность правильно расположена в матке и нет ли проблем с яичниками.

Скрининг хромосомных аномалий (10-18 недель)

У вас будет несколько вариантов помощи в выявлении хромосомных аномалий. Эти тесты необязательны и часто вызывают наибольшую путаницу, поэтому вот как они выглядят:

Неинвазивное пренатальное тестирование (10–13 недель)

Также называемый бесклеточным скринингом ДНК плода, этот дополнительный анализ крови позволяет обнаружить ДНК ребенка в крови матери и с точностью 99 % выявить хромосомные аномалии.Этот тест выявляет синдром Дауна (дополнительная хромосома 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), а также другие. Он также может определить пол ребенка уже в 10 недель.

Последовательный экран

Как можно догадаться из названия, последовательный досмотр является продуктом потенциально двух последовательных процедур досмотра. Если ваш риск аномалий высок во время Части 1, у вас будет возможность изучить более подробное или инвазивное тестирование для диагностики, что совершенно необязательно.

Часть 1, с УЗИ (11–13 недель)
Сочетание анализа крови и УЗИ, проводимого примерно на 12 неделе беременности, может помочь в выявлении генетических аномалий. Ультразвук оценивает размер ребенка и измеряет заднюю часть шеи плода, где жидкость имеет тенденцию накапливаться у детей с хромосомными отклонениями, заболеваниями сердца и другими проблемами со здоровьем. Это измерение, называемое воротниковой прозрачностью, если оно увеличено, может указывать на более высокий риск аномалий.

Часть 2, только анализ крови (недели 16–18, второй триместр)
Если результат, полученный в части 1, ниже определенного порога риска, во втором триместре берется дополнительный образец. Во время этого скрининга предлагается анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), который помогает обнаружить расщепление позвоночника. Как только этот новый образец обработан, информация из обоих последовательных экранов объединяется и предоставляется отчет.

Есть две важные характеристики, которые необходимо знать о любом скрининговом тесте, который вы проходите.Во-первых, это не «диагностические» тесты, то есть они не ставят диагноз и не являются точными на 100%. В большинстве случаев, если результаты аномальные, предлагается дополнительное тестирование для подтверждения аномального результата. Всегда существует вероятность ложноположительных и отрицательных результатов, что означает, что они могут показывать проблему, когда ее нет, ИЛИ могут казаться нормальными, когда проблема есть.

Еще один аспект, о котором следует помнить, заключается в том, что не существует доступных тестов для выявления ВСЕХ генетических аномалий.Эти тесты предназначены для выявления распространенных хромосомных аномалий, но не для выявления аутизма, умственной отсталости или многих других проблем.

 

Тестирование во втором триместре

QUAD или Penta Screen (15-20 недель)

Этот анализ крови предлагается матерям, которые не могли пройти последовательный скрининг или НИПТ ранее во время беременности. Он также обнаруживает синдром Дауна и трисомию 18.

Последовательный скрининг, часть 2 (16–18 недель)

См. информацию выше (мы сгруппировали этот тест в разделе «Тестирование первого триместра», чтобы сохранить его в паре с его предшественником, последовательным скринингом, часть 1)

Анатомическое сканирование (20 недель)

После изучения множества вариантов генетического тестирования все становится намного проще! Анатомическое сканирование обычно проводится в 20 недель.Это лучшее время, чтобы увидеть всю анатомию ребенка, включая сердце, кости и органы. Фотографии профиля тоже очень милые! Если во время этого УЗИ будут выявлены какие-либо проблемы, будет проведена дальнейшая оценка. Если нет, то все гладко до 28 недель.

 

Тестирование в третьем триместре

Тест на гестационный диабет (28 недель)

В 28 недель проводят скрининг, чтобы определить, есть ли у матери гестационный диабет, тип диабета, который может возникнуть во время беременности.Есть некоторые факторы риска, которые увеличивают риск этого, но у каждого есть возможность иметь это, и они проходят скрининг. Это включает в себя напиток, содержащий 50 граммов глюкозы, выпитый за час до забора крови. Если уровень сахара в крови превышает определенный порог, проводится последующий тест для диагностики гестационного диабета.

Стрептококковый тест группы B (36 недель)

Вагинальный/ректальный посев проводится в 36 недель, чтобы определить, является ли мать носителем стрептококка группы B.Это не инфекция, и примерно 25% женщин дают положительный результат во время тестирования. Если у вас положительный результат на СГБ, антибиотики будут вводиться во время родов, чтобы предотвратить заражение ребенка. Инфекция GBS у ребенка встречается нечасто, но может быть тяжелой, если она возникает.

Проверка здоровья ребенка ближе к родам (36 недель и старше)

Теперь вы на финишной прямой! Ваш врач может провести внутренний осмотр, чтобы определить, раскрыта ли шейка матки после 36 недель беременности.

На данный момент можно использовать два теста для определения состояния здоровья ребенка в конце беременности или после даты родов:

Нестрессовый тест (или NST)

NST — это тест, при котором вам на живот кладут два монитора. Один записывает частоту сердечных сокращений ребенка, а другой — тонус матки. С помощью этого теста ваш врач может определить самочувствие вашего ребенка и наличие схваток.

Биофизический профиль (или БФП)

BPP — это ультразвуковое исследование, оценивающее тонус ребенка, его движения, дыхательную активность и количество амниотической жидкости.

Помните о конечной цели — здоровом ребенке!

Во время беременности нужно многое успеть: от поддержания здоровья и хорошего отдыха до планирования рождения ребенка. Эти тесты не предназначены для того, чтобы вызвать путаницу или дополнительный стресс, а в конечном итоге помочь вам и вашему врачу быть в курсе прогресса вашего растущего ребенка.

Если какие-либо тесты кажутся ненормальными, у вас и вашего врача будет достаточно времени, чтобы провести дополнительные анализы и определить наилучший курс лечения.Имейте в виду, что это стандартное минимальное тестирование. Если есть какие-либо факторы риска до или во время беременности, ваш врач может назначить дополнительное тестирование, но все это необходимо для обеспечения счастливых и здоровых родов в конце вашей беременности.

 


Автор: Венди Вагнер, доктор медицинских наук, FACOG, старший врач акушерства и гинекологии Brunswick Hills.

Чтобы записаться на прием к доктору Вагнеру, позвоните по телефону (908) 725-2510.


Пренатальное тестирование на синдром Дауна | Обучение пациентов

Скрининг-тесты

Последовательный интегрированный скрининг — Последовательный интегрированный скрининг предлагается всем беременным женщинам в штате Калифорния.Этот неинвазивный скрининг проводится в два этапа.

На первом этапе, который проводится между 10 и 14 неделями беременности, у матери берут образец крови и проводят ультразвуковое исследование воротникового пространства для измерения количества жидкости в задней части шеи ребенка. Если анализ крови запланирован до УЗИ, мы можем предоставить результаты в конце приема УЗИ. Результаты анализа крови, измерение воротникового пространства и возраст матери используются для оценки риска синдрома Дауна и трисомии 18.

Вторым этапом является анализ крови матери между 15 и 20 неделями беременности. Когда результаты этого анализа крови объединяются с результатами анализа крови в первом триместре и УЗИ воротникового пространства, частота выявления синдрома Дауна увеличивается. Этот тест также обеспечивает личную оценку риска рождения плода с трисомией 18, синдромом Смита-Лемли-Опица, открытым дефектом нервной трубки или дефектом брюшной стенки.

Диагностические тесты

Амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и ультразвуковое исследование являются тремя основными процедурами диагностического тестирования.

Амниоцентез — Амниоцентез чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Когда известно, что плод подвержен риску, он может обнаружить другие генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточную анемию.

Процедура амниоцентеза для генетического тестирования обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Под ультразвуковым контролем через брюшную полость вводят иглу для удаления небольшого количества амниотической жидкости.Затем клетки из жидкости культивируют и проводят анализ кариотипа — анализ хромосомного состава клеток. Получение результатов теста занимает около двух недель.

Амниоцентез выявляет большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, с высокой степенью точности. Тестирование на другие генетические заболевания, такие как болезнь Тея-Сакса, обычно не проводится, но может быть обнаружено с помощью специализированного тестирования, если известно, что ваш плод находится в группе риска. Также может быть выполнено тестирование на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника.

Существует небольшой риск выкидыша в результате амниоцентеза — примерно 1 из 100 или меньше. Частота выкидышей после процедур, проводимых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 на 350.

Взятие проб ворсин хориона (CVS) — Как и амниоцентез, взятие проб ворсин хориона чаще всего используется для выявления хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Он может обнаруживать другие генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточную анемию у плодов из группы риска.Основное преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что он проводится намного раньше во время беременности, в 10–12 недель, а не в 15–20 недель.

CVS включает удаление крошечного кусочка ткани из плаценты. Под ультразвуковым контролем ткань берется либо иглой, вводимой через брюшную полость, либо катетером, вводимым через шейку матки. Затем ткань культивируют и проводят анализ кариотипа хромосомного состава клеток. Получение результатов занимает около двух недель.

Преимущество CVS перед амниоцентезом заключается в том, что тест проводится намного раньше во время беременности, поэтому результаты обычно доступны к концу третьего месяца. Недостатком является то, что дефекты спинного мозга не могут быть обнаружены. Расширенный анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП) или ультразвуковое исследование могут быть выполнены на более поздних сроках беременности для выявления дефектов спинного мозга.

Существует небольшой риск выкидыша в результате ССС — 1 из 100 или меньше. Частота выкидышей после процедур, проводимых в Медицинском центре UCSF, составляет менее 1 на 350.

УЗИ — Основная цель УЗИ — определить состояние беременности — дату родов, размер плода и наличие у матери многоплодной беременности. УЗИ также может предоставить некоторую информацию о возможных врожденных дефектах плода. Все пациенты в Медицинском центре UCSF проходят комплексное ультразвуковое исследование перед проведением каких-либо инвазивных тестов. Результаты УЗИ объясняются во время визита.

У некоторых пациенток ультразвуковое исследование вызывает подозрение на возможные аномалии плода.Мы имеем большой опыт проведения и интерпретации УЗИ при беременности.

Если вы получили положительный результат

Если вы получили положительные результаты скринингового теста, мы рекомендуем вам обсудить это со своим врачом и консультантом по генетике. Будут объяснены варианты дальнейшего диагностического тестирования. Решение о проведении инвазивного генетического тестирования остается за вами.

Если диагностический тест обнаруживает генетическую аномалию, значение таких результатов следует обсудить со специалистами, знакомыми с этим заболеванием, включая медицинского генетика и генетического консультанта, а также с вашим лечащим врачом.

Тройной скрининг при беременности: что это такое и чего ожидать

 

Обратите внимание: Эта информация была актуальной на момент публикации. Но медицинская информация постоянно меняется, и некоторая приведенная здесь информация может быть устаревшей. Для получения регулярно обновляемой информации по различным темам, связанным со здоровьем, посетите сайт familydoctor.org, образовательный веб-сайт для пациентов AAFP.

Информация от вашего семейного врача

 

Am Fam Physician.  1 марта 2002 г.; 65(5):922.

Что такое тройной экран?

Тройной скрининг — это анализ крови, который измеряет три компонента: альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека и неконъюгированный эстриол. Результаты анализа крови могут помочь вашему врачу определить, может ли ваш ребенок подвергаться повышенному риску определенных врожденных дефектов.

Почему он называется «экраном»?

Эти результаты проверки могут показать только наличие проблемы. Ненормальный результат теста не означает, что у вашего ребенка врожденный дефект.Чаще всего результаты анализа крови не соответствуют норме, потому что ребенок моложе или старше, чем предполагал врач. И некоторые врожденные дефекты не будут обнаружены этим тестом. Помните, что этот тест не выявляет все врожденные дефекты.

Когда следует провести тест?

Тройной скрининг наиболее точен, если он проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Их также можно сделать между 15-й и 22-й неделями беременности.

Что произойдет, если результаты теста тройного экрана будут ненормальными?

Ваш врач, вероятно, захочет, чтобы вы сдали другие анализы или обратились к специалисту.Первым шагом часто является ультразвуковое исследование. Этот тест может определить возраст ребенка и проверить головной и спинной мозг, почки и сердце на наличие каких-либо проблем. Другой тест, который вы можете пройти, называется амниоцентезом (скажем: am-nee-oh-cente-sis). Этот тест проверяет жидкость вокруг ребенка. Результаты этих тестов помогут вашему врачу решить, есть ли у вашего ребенка проблемы.

Чтобы увидеть статью полностью, авторизуйтесь или приобретите доступ.

Этот раздаточный материал предоставлен вам вашим семейным врачом и Американской академией семейных врачей.Другая информация, связанная со здоровьем, доступна в AAFP в Интернете по адресу http://familydoctor.org.

Эта информация дает общий обзор и может не относиться ко всем. Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, относится ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

 

Авторское право © 2002 г. Американской академии семейных врачей.
Этот контент принадлежит AAFP. Лицо, просматривающее его в Интернете, может сделать одну распечатку материала и может использовать эту распечатку только для личного некоммерческого ознакомления.Этот материал нельзя загружать, копировать, распечатывать, хранить, передавать или воспроизводить на любом носителе, известном сейчас или изобретенном позже, за исключением случаев, когда это разрешено в письменной форме AAFP. Контакт [email protected] для вопросов об авторских правах и/или запросов разрешений.

Предлагаемые рекомендации для индийского сценария

Бета-талассемия

Большая талассемия — серьезное заболевание, требующее сложного, дорогостоящего и пожизненного лечения. Если оба партнера являются носителями бета-талассемии, риск рождения ребенка с большой талассемией составляет 25 процентов, или каждый четвертый.В основном за консультацией по вторичной профилактике обращаются пары после рождения больного ребенка с гомозиготной или сложной гетерозиготной бета-талассемией (большая талассемия или промежуточная талассемия). Нередко они выявляются с помощью первичных профилактических мер, таких как скрининг расширенной семьи или скрининг на носительство перед зачатием. Частота носительства бета-талассемии в Индии составляет 3-17% в различных группах населения 1 ,9 . Частоты носителей гемоглобина (Hb) E и S составляют до 40 процентов в некоторых регионах 10 .Учитывая высокое бремя заболевания и уровень носительства в Индии, скрининг населения для выявления носителей талассемии с последующим консультированием и пренатальным тестированием семей из группы риска имеет важное значение для снижения бремени заболевания. Скрининг всего населения помог успешно контролировать и снижать заболеваемость бета-талассемией в странах Средиземноморья 11 ,12 .

Скрининг-тест и время проведения теста на талассемию и гемоглобинопатии: Лучшее время для скрининга пар на талассемию и гемоглобинопатии — до беременности или во время первого дородового визита, предпочтительно в первом триместре.Это время, когда пара/семьи живо заинтересованы в благополучии будущего ребенка, более восприимчивы к предоставленной информации и готовы к немедленным и адекватным действиям. Группы с чрезмерным энтузиазмом советуют проводить добрачный скрининг и избегать брака между носителями талассемии. Такие действия, влияющие на социальное поведение, обычно не пользуются всеобщим одобрением населения и могут также стигматизировать лиц, вызывающих проблемы с предложением руки и сердца.Следовательно, эта стратегия не рекомендуется. Скрининг подростков или студентов, поступающих в колледж, имеет аналогичные последствия, и, кроме повышения осведомленности, полезность такой стратегии не документирована 7 ,13 . Скрининг бессимптомных детей на статус носительства неэтичен и не должен проводиться 14 ,15 .

Скрининг-тест, рекомендованный для выявления состояния носительства бета-талассемии и гемоглобинопатий, представляет собой количественное определение HbA2, HbF и других вариантов, таких как HbS, HbD и HbQ, с помощью катионообменной высокоэффективной жидкостной хроматографии (КЭ-ВЭЖХ).Снижение показателей эритроцитов [средний объем клеток (MCV) < 80 фл и среднее значение Hb клеток (MCH) < 27 пг] в сочетании с HbA2 ≥ 3,5% позволяет выявить большинство носителей бета-талассемии. Использование ВЭЖХ необходимо для обнаружения других вариантов Hb, таких как HbS, HbC и HbE, поскольку они имеют клинически значимые взаимодействия с бета-талассемией. Тест на осмотическую хрупкость эритроцитов в одной пробирке невооруженным глазом (NESTROFT), хотя и является простым и менее дорогостоящим, не является чувствительным, имеет значительную частоту ошибок и не должен использоваться для скрининга населения.Было обнаружено, что изолированное использование индексов эритроцитов, хотя и очень полезное для бета-талассемии, пропускает значительную часть носителей бета-талассемии во время беременности 16 . Носители атипичной бета-талассемии могут иногда иметь нормальный MCV и/или MCH и могут быть пропущены при скрининге с использованием только индексов эритроцитов. Показатели эритроцитов также в норме у значительной части носителей HbS и HbE 1 . Если оба партнера являются носителями бета-талассемии или гемоглобинопатии, необходимо провести генетическое консультирование относительно риска рецидива и провести пренатальную диагностику.Пренатальная диагностика требует выявления мутации у обоих партнеров перед тестированием ДНК плода с помощью биопсии ворсин хориона (CVS). Процесс занимает не менее недели или больше, и образец должен быть отправлен в генетическую лабораторию. Таким образом, для своевременной пренатальной диагностики скрининг перед беременностью является наилучшей стратегией. До тех пор, пока концепция консультирования перед зачатием не станет популярной и широкодоступной, скрининг на талассемию необходимо будет планировать при первом дородовом посещении в первом триместре, предпочтительно до восьми недель беременности.В таких ситуациях муж и жена должны пройти тестирование одновременно, если это возможно, чтобы избежать задержек, вызванных их последовательным тестированием. Осуществимость такой программы скрининга на бета-талассемию была доказана пилотными исследованиями 9 ,17 .

Синдром Дауна

Синдром Дауна является наиболее распространенной причиной умственной отсталости и составляет около 15-30 процентов случаев 4 ,25 . Сообщается, что в Индии распространенность рождаемости колеблется от одного на 1230 до одного на 1361 26 ,27 .Пренатальный скрининг на синдром Дауна начался с определения возраста матери в качестве инструмента скрининга и за последние два десятилетия эволюционировал и достиг почти 99-процентной чувствительности. Обычно используемые скрининговые тесты в Индии — это тройной тест, четырехкратный тест и двойной маркерный тест в первом триместре с или без воротникового пространства (NT). Частота обнаружения для биохимического скринингового теста первого триместра с NT составляет 82 процента, а для четырехкратного теста — 80 процентов 28 . Комбинации, такие как комплексное или последовательное тестирование и дополнительные ультразвуковые маркеры, такие как носовая кость, повышают уровень обнаружения до 95 процентов 28 .Однако последние комбинации увеличивают стоимость, вызывают больше беспокойства, требуют большего количества посещений больницы и требуют подробного консультирования, а также опыта в области УЗИ. Хотя стратегии первого триместра, основанные на УЗИ, обладают хорошей чувствительностью в опытных руках, они могут не подходить для популяционного скрининга.

Бесклеточная фетальная ДНК в материнской плазме: Бесклеточная фетальная ДНК (cffDNA) в материнской плазме является последним тестом. При скрининге синдрома Дауна на основе cffDNA (также известном как неинвазивный пренатальный тест или НИПТ) частота выявления составляет от 99 до 100 процентов 29 ,30 ,31 .Однако из-за случайных ложноотрицательных результатов, ложноположительных результатов и отсутствия результата примерно в 2-6% случаев НИПТ по-прежнему считается только скрининговым тестом 32 . Метаанализ опубликованной литературы по тестированию cffDNA показал, что частота обнаружения трисомии 21 составила 99,0% с доверительным интервалом 95% (98,2-99,6%) с частотой ложноположительных результатов 0,08% 31 ,33 ,34 . Показатели обнаружения составили 96,8% и 92.1 процент для трисомии 18 и трисомии 13 соответственно. Benn et al. 28 собрали исследования с использованием различных методов НИПТ и показали аналогичные результаты. В исследовании, проведенном Quezada et al. 29 , два из 34 плодов с трисомией 21 были в группе «нет результатов НИПТ», что указывает на возможность того, что плодам, у которых обнаружена анеуплоидия, с большей вероятностью потребуется повторный отбор проб из-за сбой теста 29 . В том же исследовании, где cffDNA давала высокий риск трисомии 21 или трисомии 18, а плод был нормальной дисомией, было обнаружено, что фракция ДНК плода меньше.В австралийском аудите три из 27 cffDNA-положительных случаев самопроизвольно прервались до CVS 30 . В исследовании, проведенном в Японии, в их общенациональном годовом опыте НИПТ у 7740 женщин было установлено, что четыре не подлежащих регистрации, а из 1638 отрицательных случаев, которые наблюдались (из общего числа 7594 отрицательных случаев), был один ложноотрицательная трисомия 18 35 .

Большое значение имеет надлежащее предварительное консультирование, которое поможет семье понять преимущества и ограничения НИПТ.Он остается скрининговым тестом, хотя и с высокой чувствительностью. Положительный результат скрининга НИПТ по-прежнему требует подтверждения с помощью инвазивного тестирования, прежде чем будет принято решение о каком-либо дальнейшем курсе. Adams et al 36 подчеркивали необходимость предоставления беременным женщинам информации о том, что НИПТ может обнаружить, а что нет.

Варианты диагностики для тестирования на синдром Дауна: CVS после 11 полных недель, амниоцентез после 16 недель или кордоцентез после 18–20 недель беременности — это методы, используемые для получения образцов плода для окончательного исследования.Эти процедуры требуют обучения и опыта и имеют неотъемлемый риск аборта, который, как сообщается, составляет 0,2-1,3% и 0,1-0,9% для CVS и амниоцентеза, соответственно 37 ,38 .

Традиционно проводится хромосомная флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) пяти распространенных анеуплоидий и анализ кариотипа. Еще одна технологическая революция в хромосомном анализе — это цитогенетический микрочип (CMA), который представляет собой метод молекулярной цитогенетики для визуализации хромосом с очень высоким разрешением.В пренатальных образцах цитогенетический микрочип считается вариантом даже для плодов с нормальной оценкой УЗИ 39 ,40 . Это поможет в первичной профилактике многочисленных хорошо очерченных спорадических синдромов микроделеции/дупликации. По отдельности они встречаются редко, но составляют значительную долю умственной отсталости 41 . CMA выявляет такие вариации числа копий в одном проценте пренатальных образцов с любыми показаниями и в 3-4 процентах плодов с пороками развития 42 ,43 .Одним из недостатков CMA является то, что он выявляет некоторые вариации числа копий неизвестного значения примерно в одном проценте случаев, что затрудняет консультирование и прогнозирование 44 . Как и все методы пренатального тестирования и скрининга, CMA также нуждается в хороших поддерживающих консультациях. CMA занял свое место во всех инвазивных пренатальной диагностике и должен остаться и заменить традиционное кариотипирование.

Варианты скрининга на синдром Дауна и ДНТ: Как упоминалось выше, варианты скрининга на синдром Дауна и ДНТ со временем изменились.Скрининг с использованием трех маркеров проводится в Индии в течение многих лет, и хотя опубликованной литературы о чувствительности теста в индийском сценарии мало, есть некоторые исследования, которые предполагают эффективность и показатели выявления, аналогичные тем, о которых сообщалось в других странах. . Kaur et al 45 опубликовали небольшое исследование 7400 беременных женщин в Северной Индии, прошедших скрининг с помощью теста с тремя маркерами, и показали 5,7% положительных результатов скрининга и выявление семи из восьми детей с синдромом Дауна (1 из 925), аналогично отчетам. из других стран 28 .Центр в Нью-Дели, проводящий биохимический скрининг на синдром Дауна, подсчитал, что в таком городе, как Дели, где ежегодно происходит 3,6 миллиона родов и 75 процентов женщин посещают по крайней мере один дородовой визит во втором триместре, тест на тройные маркеры во втором триместре может помочь. предотвратить рождение 245 детей с синдромом Дауна каждый год 46 . В исследовании, проведенном в западной Индии, 2111 женщин были обследованы с помощью скрининга с тремя маркерами в период между 14 и 20 неделями беременности, из которых у 224 женщин был обнаружен положительный результат скрининга на трисомию 21, а затем при кариотипировании 105 случаев с положительным результатом скрининга. у восьми была трисомия 21 и у одного была мозаичная трисомия 21 47 .В другом исследовании, в котором сообщались двухлетние данные специализированного института из северной Индии, у четырех из 68 женщин (4,4%) с положительным тройным тестом на синдром Дауна кариотипирование амниотической жидкости показало трисомию 21 48 .

Определенные факты, которые необходимо учитывать перед принятием решения о наиболее рентабельной и практически применимой стратегии скрининга синдрома Дауна, заключаются в том, что оценка УЗИ в первом триместре требует специальной подготовки, опыта и времени, значительная часть беременностей с трисомией 21 является самопроизвольный аборт до 16 недель беременности, необратимые решения, такие как прерывание беременности, в основном не принимаются на основании диагноза пороков развития в первом триместре УЗИ, и существует 3-5-процентный риск генетических нарушений/врожденных нарушений, кроме синдрома Дауна, при каждой беременности , некоторые из которых легко обнаруживаются при УЗИ во втором триместре.показано сравнение частоты обнаружения и частоты ложноположительных результатов различных скрининговых тестов, доступных для выявления синдрома Дауна, а также дополнительное преимущество и предполагаемая стоимость каждого теста. В Индии большинство беременных женщин обращаются за медицинской помощью во втором триместре 49 . В этом случае уместно проведение скрининга во втором триместре со сканированием аномалий, которое выявляет маркеры анеуплоидии и ДНТ наряду с другими пороками развития. Кроме того, если CMA проводится на амниотической жидкости, полученной при беременности с положительным скринингом во втором триместре, она выявит другие хромосомные анеуплоидии и субмикроскопические перестройки в 1% случаев.Таким образом, для восьми обнаруженных случаев трисомии 21 эта стратегия, кроме того, обнаружит около четырех хромосомных аномалий, не связанных с синдромом Дауна. Сравнение стоимости инвазивного тестирования с CMA и НИПТ можно обсудить с парой. CMA является подходящим вариантом, если женщина готова принять небольшой риск аборта, поскольку все плоды с трисомией 21 и дополнительно 3-4 нетрисомии 21 хромосомных аномалий, которые также вызывают умственную отсталость, выявляются на каждые восемь выявленных трисомий 21 плодов.В соответствии с рекомендациями Американского колледжа акушерства и гинекологии (Комитет ACOG по генетике, 2013 г.) цитогенетический микрочип является вариантом для тех, кто подвергается инвазивному отбору проб для пренатальной диагностики 40 .

Таблица I

Сравнение различных скрининговых тестов на синдром Дауна

Скрининг первого триместра дает результаты раньше, чем скрининг второго триместра. Тем не менее, он не распространяется на скрининг ДНТ с помощью ОВП, а это серьезный врожденный порок развития в Индии.До сих пор многие случаи ДНТ не выявляются пренатально. Исследование показало, что девять из 12 случаев расщепления позвоночника, пропущенных антенатально, не были обследованы с помощью MsAFP, что указывает на важную роль биохимического скрининга ДНТ во втором триместре 23 . NT продолжает играть важную роль в диагностике хромосомных аномалий, отличных от хромосом 13, 18 и 21, и структурных пороков развития в эпоху НИПТ 50 . Дополнительным преимуществом скрининга в первом триместре является поиск других маркеров УЗИ, таких как отсутствие носовой кости, трикуспидальная регургитация и аномалия кровотока в венозном протоке, в дополнение к раннему скринингу пороков развития.Несмотря на обнаружение пороков развития в первом триместре, необратимые решения о прекращении беременности обычно не принимаются без подтверждения во втором триместре последующим УЗИ для большинства пороков развития. Хотя УЗИ в первом триместре, проводимое экспертом, является полезным инструментом, оно может не подходить для рекомендации в качестве стратегии популяционного скрининга. В настоящее время более 60% ДНТ выявляются после 20 недель, и существует острая необходимость в обучении во втором триместре USG 22 .Еще один момент, который необходимо учитывать, заключается в том, что значительная часть плодов с трисомией 21 самопроизвольно прерывается 51 ,52 , и в этих случаях беременным женщинам без необходимости приходится подвергаться стрессу, а также сердечно-сосудистым заболеваниям.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *