1. Введение

В настоящее время 2D ультразвук является наиболее важным диагностическим методом в акушерстве, особенно в диагностике врожденных пороков развития.

Первый диагностический ультразвуковой скрининг обычно проводится примерно на 11–13 неделе беременности, когда измеряется толщина полупрозрачности затылка и подтверждается наличие костей носа. Nuchal translucency (NT) представляет собой избыток жидкости под кожей nuchal плода в первом триместре.В 1866 году Лэнгдон Даун описал это явление как «трисомию у 21 пациента с« слишком большой кожей »[1]. В 1990-х годах было признано, что избыточное количество жидкости является причиной этого утолщения и что было возможно измерить толщину этого вещества в задней части шеи примерно на третьем месяце беременности [2, 3]. Более толстая полупрозрачность нуча может указывать на хромосомную аномалию, но она также может присутствовать при сердечно-сосудистых мальформациях и генетических синдромах.

NT обычно измеряется около 11–13 недель беременности.Толщина отека затылочного бугра пропорциональна длине коронки и ягодицы (CRL) плода, поэтому она измеряется, когда CRL составляет 45–84 мм. Чем выше NT при определенном CRL, тем выше риск хромосомных нарушений [2]. Например, при синдроме Тернера значение NT приблизительно на 8 мм выше медианы [2].

При синдроме Дауна кость носа отсутствует у 60–70% пораженных плодов. Лэнгдон Даун заметил, что у лиц с трисомией 21 нос был маленький, вызванный гипоплазией носовой кости.Гипоплазия носовой кости также может быть обнаружена во время беременности. Согласно метаанализу, носовая кость отсутствовала у 1,4% здоровых плодов, тогда как у 69% плодов с трисомией 21. Кроме того, верхняя челюсть была короче у 25% пораженных плодов, а течение венозного протока было ненормальным у 80% [1, 2].

При синдроме Эдвардса (трисомия 18) ранняя задержка роста и брадикардия могут быть обнаружены через 11–13 недель. Кроме того, носовая кость отсутствует в 55% случаев, а в 75% имеется единичная артерия в пуповине.

При синдроме Патау (трисомия 13) 70% плодов страдают тахикардией. Ранняя задержка роста, мегасист и холопрозэнцефалия также часто присутствуют [2].

Второе ультразвуковое обследование обычно проводится через 18–20 недель беременности. Целью этого скрининга является диагностика врожденных пороков развития и выявление других признаков хромосомных аномалий и других синдромов. Поэтому это ультразвуковое исследование называется «генетический скрининг».

Исследуемые структуры:

• череп (BPD, затылочно-лобной диаметр-OFD, окружность головы-HC)

• лицо

• позвоночник (spina bifida)

• сердце

• диафрагма

• желудок (наполнение желудка)

• брюшная стенка (переднезадний и поперечный диаметр-AD, окружность живота-AC)

• почки, мочевой пузырь

• конечности (длина бедра-FL, FL плеча длина-HL)

• плацента, пуповина

• амниотическая жидкость

• допплер маточной артерии

Пороки развития обычно легче диагностировать позже во время беременности, поскольку орган развивается и растет (т.е.пороки развития сердца). Кроме того, легче обнаруживать аномалии, когда дефект увеличивается с гестационным возрастом (т.е. пиелектаз).

2. Центральная нервная система

Аномалии головного мозга являются одной из наиболее распространенных групп врожденных пороков развития. Должны быть исследованы: мозжечок, сосудистые сплетения, цистерна магна, боковые желудочки, каверна септи пеллюцид. Существует три основных плоскости сканирования мозга плода:

1. таламический обзор: BPD, измерение HC, таламус, cavum septi pellucidi

2. желудочковый обзор: боковые желудочки, сосудистые сплетения, артерия

3. просмотр мозжечка: мозжечок , cisterna magna (Между 15–22 неделями беременности диаметр мозжечка в мм обычно равен неделям гестационного периода беременности.) [3, 4]

Любая аномалия в этих представлениях может указывать на порок развития головного мозга, такие как: дефекты нервной трубки, вентрикуломегалия, голопрозэнцефалия, гидранэнцефалия, порок развития Денди-Уокера, агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, внутричерепная опухоль. Чувствительность ультразвука высока при диагностике этих пороков развития [5, 6].

Дефекты нервной трубки (NTDs) являются вторым наиболее распространенным типом пороков развития. Заболеваемость NTD составляет около 1: 1000 в США и 8: 1000 в Великобритании.Анэнцефалия, энцефалоцеле / ​​менингоцеле и расщелина позвоночника являются наиболее распространенными NTD [7, 8, 9].

Анэнцефалия — это отсутствие большей части черепа и полушарий головного мозга, вызванное ненормальным закрытием черепной части мозга. Экзэнцефалия — это ранняя стадия анэнцефалии, когда мозг все еще присутствует, но находится вне черепа. Анэнцефалия развивается по мере дегенерации нервной ткани. Экзэнцефалия может быть обнаружена ультразвуком первого триместра как плавающая ткань мозга вне черепа.CRL обычно ниже, чем обычно. Во втором и третьем триместре обычно также присутствует полигидрамнион. Анэнцефалия является смертельным состоянием, и большинство пораженных беременностей прерывается после постановки диагноза [7, 8].

Энцефалоцеле и менингоцеле являются дефектами черепа. В первом случае мозговая ткань и мозговые оболочки выступают через дефект черепа, в то время как во втором поражены только мозговые оболочки. Дефект черепа можно обнаружить с помощью ультразвука. В 75% случаев дефект затылочный.

Spina bifida присутствует, когда позвоночник не закрывается должным образом. Существуют три типа в зависимости от того, какие структуры поражены:

1. окклюзия: без выпячивания, покрыта кожей

2. миеломенингоцеле: содержит мозговые оболочки, спинномозговую жидкость и нервные структуры

Рис. 1.

Кистозная расщелина позвоночника. Позвоночник не закрывается должным образом. Кистозный выступ содержит менинги и спинномозговую жидкость.

Ультразвуковая диагностика расщелины позвоночника почти 100% благодаря специфическим маркерам: банановые и лимонные признаки (рис. 2), маленькая задняя ямка, маленький мозжечок и вентрикуломегалия. Также имеется V-образный вид на задние элементы позвоночника [10, 11].

Рисунок 2.

Лимонный знак. В случаях расщелины позвоночника в некоторых случаях видны особые признаки, такие как знак лимона.

Около 88% всех NTD можно обнаружить с помощью пренатального ультразвука (25–94%) [12]. Выявляется более 90% случаев анэнцефалии и энцефалоцеле, в то время как в первом триместре диагностируется только 44% плодов с расщелиной позвоночника [13, 14, 15]. Однако эффективность ультразвука при выявлении расщелины позвоночника составляет 92–95% во втором триместре [12, 16, 17, 18].

При вентрикуломегалии желудочки расширены спинномозговой жидкостью. Накопление жидкости в желудочках вызвано чрезмерной продукцией, неправильным всасыванием или нарушением кровообращения.Давление в желудочках возрастает, сжимается и в конечном итоге повреждает ткани мозга (внутренняя гидроцефалия). Когда количество спинномозговой жидкости увеличивается в субарахноидальном пространстве, мы говорим о внешней гидроцефалии. Макроцефалия — это когда череп тоже расширен. Первым признаком на УЗИ обычно является расширение затылочного рога боковых желудочков. Мы говорим о вентрикуломегалии, когда расширение составляет более 8 мм на 18 неделе беременности. Позднее во время беременности вентрикуломегалия присутствует, когда отношение бокового желудочка / полушария выше 0.5 (рис. 3) [4, 5]. При измерении в предсердии (точка соединения затылочного и височного рогов) расширение 10–15 мм является слабым, а расширение> 15 мм — серьезным. Кроме того, BPD увеличивается в большинстве случаев. После выявления вентрикуломегалии следует рассмотреть токсоплазму и вирусологическую серологию. При наличии других аномалий хромосомное обследование также является обязательным. Постнатальное ведение — это шунтирующая имплантация в большинстве случаев [4, 5, 11].

Рисунок 3.

Агенез / дисгенезия мозолистого тела.Боковые желудочки каплевидной формы, в некоторых случаях отсутствие нормальной полой кишки septi pellucidi, дилатация третьего желудочка может указывать на этот порок развития.

Холопрозэнцефалия присутствует, когда передний мозг (передний мозг) эмбриона не разделяется на два полушария. Это вызывает последовательность пороков развития: циклопия, циклотия, ethmocephalia, хоботок, cebocephalia, предчелюстной агенез, cheilognathopalatoschisis.

Типы голопрозэнцефалии:

1. алобар: продольная трещина, falx cerebri, перегородка pellucidum и мозолистое тело отсутствуют

2. полулобар: лобно-теменная часть головного мозга

   04 доле головного мозга:

   передняя часть головного мозга

   неоправданная

   00 долевая поверхность отделены друг от друга, отсутствие перегородки pellucidum, слияние боковых желудочков выше в выкидышах.Нарушение хромосомы связано в половине случаев, чаще всего с 13-трисомией. Тип алобара фатален, в то время как пациенты с голоброзэнцефалией долевого или полулобарного типа страдают тяжелыми физическими и умственными нарушениями [4, 5, 18].

   Агенезия мозолистого тела (ACC) (рис. 3) является одним из наиболее частых пороков развития развивающегося мозга с частотой около 5: 1000 [8, 11]. Тело мозолистое можно визуализировать в конце первого триместра, используя метод Допплера [2].Отсутствие нормальной sep pellucidi в виде каверны, боковых желудочков в форме слезы, кольцецефалия и дилатация третьего желудочка могут свидетельствовать о наличии АЦК [4, 11].

   Порок развития Денди-Уокера состоит из гидроцефалии, гипоплазии / агенеза червя мозжечка и дилатации четвертого желудочка (киста задней ямки). Распространенность рождаемости составляет 1: 12 000. Расширение цистерны магны и четвертого желудочка можно увидеть на УЗИ [5, 8].

   Основываясь на наших результатах, 255 из 351 врожденных пороков развития черепа были диагностированы пренатально (72.65%).

   Мы обнаружили, что чувствительность ультразвука была высокой в ​​случае групп анэнцефалия / экзэнцефалия (95%), расщелина позвоночника (88,89%), гиданэнцефалия (87,5%) и вентрикуломегалия (80%). Однако чувствительность ультразвука была ниже в группах агенеза мозолистого тела (50%), микроцефалии (25%) и пороков развития Арнольда-Киари.

   3. Лицо

   Пороки развития лицевых структур часто представляют собой незначительные аномалии, поэтому они не вызывают функциональных нарушений. Тем не менее, они могут указывать на хромосомные аномалии или другие, более серьезные врожденные аномалии (пороки развития сердца или мозга), поэтому диагностика этих незначительных аномалий важна.

   Лицевые структуры, которые необходимо исследовать — это нос, губы, уши и подбородок. Эффективность пренатального ультразвука низкая в случае этих пороков развития, и они часто остаются недиагностированными. По мере развития ультразвуковых методов обнаружение аномалий, таких как расщелина губы и неба (рис. 4), до рождения становится более точным, достигая чувствительности 14–25% [19, 20]. 3D методика оказалась более эффективной при оценке лицевых структур плода [21].

   Рисунок 4.

   Расщелина губы.Обнаружение аномалий, таких как заячья губа и небо перед родами, становится более точным.

   В нашем исследовании только 43 из 135 пороков развития лица были диагностированы пренатально (31,85%). Мы обнаружили, что расщелина губы и неба была обнаружена с самой высокой чувствительностью (53,33%), в то время как случаев атрезии хоан и только 9,09% случаев микрогнатии обнаружено не было.

   4. Сердечно-сосудистая система

   Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы являются наиболее распространенными пороками развития с распространенностью рождения 8: 1000.Половина этих пороков развития являются тяжелыми и опасными для жизни [18, 22, 23]. 30–40% этих аномалий возникают в связи с другими пороками развития или хромосомными аномалиями [24, 25].

   Факторами риска являются ненормальная НТ, порок сердца в анамнезе матери (мать, семья, предыдущие беременности), диабет матери, аномалии сердечного ритма на ранних сроках беременности, тератогенный взрыв на ранних сроках беременности. Наличие хотя бы одного из этих факторов означает, что беременность сопряжена с высоким риском врожденных пороков сердца [5, 23, 26].

   Беременные женщины с низким риском проходят обычное ультразвуковое обследование в возрасте 18–22 недель. Во время обычного скрининга должны быть исследованы как четырехкамерный, так и два отводных тракта. Четырехкамерный вид может быть визуализирован в поперечной плоскости над диафрагмой. Размер сердца плода, его расположение, ритм, ось сердца, два предсердия, два желудочка, межжелудочковая перегородка, первичная перегородка предсердия и клапаны предсердного желудочка могут быть рассмотрены [27]. Около 60% основных пороков развития сердечно-сосудистой системы можно обнаружить в четырехкамерной плоскости.Виды оттока (слева и справа) дают информацию об анатомии аорты, легочной артерии, клапанов аорты и легких и происхождении аорты и легочных артерий. Их можно визуализировать, сдвинув датчик к головке плода с четырехкамерного обзора [27]. Частота выявления сердечно-сосудистых аномалий была выше при рассмотрении всех четырех камер и путей оттока [5, 26, 27].

   В группе высокого риска проводится ранняя эхокардиография плода.Эхокардиография плода может быть выполнена после 11 недель беременности, и почти все пороки развития могут быть обнаружены через 14 недель (84–95%) [28, 29]. Экзамен можно повторить около 20 недель. Кардиомиопатии, стеноз клапанов и опухоли могут быть обнаружены только позднее во время беременности [5, 30].

   В нашем исследовании 67,7% всех сердечно-сосудистых мальформаций были диагностированы с помощью ультразвука. Мы обнаружили высокую ультразвуковую чувствительность в однонитрикулярном сердце (96,43%), перикардиальном выпоте (90,91%) и гипопластическом синдроме левого сердца (90%).Тем не менее, дефекты межпредсердной перегородки и нарушения положения легочной артерии были выявлены с наименьшей чувствительностью (31,71% и 33,33%).

   5. Легкие, диафрагма

   Пороки развития легких являются редкими аномалиями, но диагностика их внутриутробно все еще важна, особенно для определения соответствующего постнатального лечения. На 18 неделе беременности легкие можно визуализировать вокруг сердца, заполняя две трети грудной клетки. Количество околоплодных вод играет важную роль в развитии легких.Следовательно, при тяжелых олигогидрамниях легкие становятся гипопластичными (последовательность Поттера).

   Кистозные мальформации легких можно разделить на три группы: одиночные и мультиплексные кистозные аномалии и врожденные кистозные аденоматоидные мальформации (CCAM). Последняя представляет собой мультикистозную гамартому, которая обычно ограничивается только одной долей. 47–80% всех пороков развития легких — CCAM с распространенностью 0,3–0,9 / 10000 [31, 32, 33]. Обнаружение ультразвука зависит от размера кисты: тип I: 10–20 мм, тип II: 5–10 мм, тип III: маленький, не обнаруживается.Если аномалия велика, это может привести к смещению средостенных структур, вызывая полигидрамниоз за счет сдавления пищевода. Это часто связано с другими пороками развития, такими как сердечно-сосудистые, урогенитальные и скелетные аномалии или гидроцефалия.

   При легочной секвестрации гамартома обычно получает кровоток из системного кровообращения, либо из брюшной полости, либо из грудной аорты. Чаще всего на УЗИ видны мелкие кисты (тип III), но важно доказать связь гамартом с системным кровообращением.Внутрилобулярная форма более распространена, но с меньшей вероятностью будет диагностирована. 90% экстралобулярных случаев находятся в левой нижней доле, и их легче обнаружить [33, 34].

   При диафрагмальной грыже органы брюшной полости проникают через дефект диафрагмы в грудную клетку. Частота этой пороки развития составляет около 1: 3700. 90% грыж присутствуют на левой стороне. Сам дефект, органы брюшной полости в грудной клетке и смещение средостения можно обнаружить с помощью ультразвука. Легочная гипоплазия может также развиться в тяжелых случаях из-за увеличения объема в грудной клетке [5, 35].

   В нашем исследовании были обнаружены пороки развития легких с чувствительностью 52,94%, в то время как случаи диафрагмальной грыжи были диагностированы с помощью ультразвука в 86,79% случаев.

   6. Брюшная стенка

   Пороки развития брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис) являются довольно распространенными пороками развития. Уровень альфа-фетопротеина в материнской сыворотке часто повышен при этих пороках развития, и часто присутствует ограничение внутриутробного развития (IUGR). IUGR и поражение печени являются важными прогностическими факторами исхода этих беременностей [36, 37].

   При гастрошизисе имеется дефект брюшной стенки, который затрагивает все брюшные слои, включая амниоперитонеальную мембрану. Это обычно появляется на правой стороне пуповины, но не вовлекает сам шнур. Gastroschisis имеет заболеваемость 1: 2000–1: 5000 и более распространен у плодов более молодых матерей. Гастрошизис всегда связан с многоводием. Эффективность ультразвука при этой аномалии составляет около 80% через 18–20 недель [38, 39]. При ранней диагностике прерывание беременности является вариантом, а при более поздней диагностике важно следить за состоянием кишечника и рожать ребенка, если появляются признаки некроза.Кесарево сечение рекомендуется во всех случаях, потому что вагинальные роды представляют более высокий риск инфицирования органов брюшной полости. Плод доставляется до 35 недель беременности, потому что вероятность успешной репозиции органов впоследствии ниже [5, 36, 40].

   В омфалоцеле органы брюшной полости грыжа в амниотическую жидкость через пупок. Дефект всегда ассоциируется с полигидрамниозом, он расположен медиально, а органы покрыты амниоперитонеальной мембраной.Omphalocele имеет заболеваемость 1: 6000 живорожденных. Грыжа органов брюшной полости до пуповины нормальна до 11 недель, но к тому времени дефект обычно закрывается. Следовательно, омфалоцеле можно обнаружить только с помощью УЗИ во втором триместре через 18–20 недель. Чувствительность пренатального ультразвука при диагностике этой аномалии составляет около 75–90% [6, 7, 38, 39]. Выполнение эхокардиографии или цитогенетического исследования у этих плодов оправдано, так как омфалоцеле связано с другими пороками развития и хромосомными аномалиями в более чем половине случаев.Чем меньше дефект, тем выше риск развития анеуплоидии. Когда нет связанных пороков развития, беременность может быть перенесена на срок [40].

   Пороки развития брюшной стенки были диагностированы с высокой чувствительностью в нашем исследовании. Все случаи гастрошизиса (12/12) и большинства случаев омфалоцеле (25/33, 75,76%) были диагностированы антенатально.

   7. Желудочно-кишечная система

   Желудок плода можно визуализировать с помощью ультразвука через 14 недель. Во втором и третьем триместре печени, желчного пузыря, селезенки и кишечника можно в большинстве случаев обследовать с помощью ультразвука.Когда желудок не виден, это может указывать на такие пороки развития, как атрезия пищевода, диафрагмальная грыжа, аномалии брюшной стенки или неврологические проблемы. Если во время обследования наполнение желудка не визуализируется, ультразвуковое исследование необходимо повторить [5, 36].

   Атрезия пищевода — это отсутствие части пищевода. Атрезия расположена выше бифуркации трахеи в 85%, а трахеопищеводная фистула присутствует в 90% случаев. Распространенность этой пороки развития при рождении составляет около 1: 3000.Признаками УЗИ являются полигидрамнион и отсутствие наполнения желудка. Однако при наличии свища желудок наполняется, поэтому низкий уровень пренатальной диагностики (10–40%) и поздняя диагностика в третьем триместре [14, 16, 34]. Позже, примерно на 24 неделе беременности, может наблюдаться дилатация проксимального конца. Около половины случаев связаны с другими пороками развития, анеуплоидией у 20%, задержкой роста у 40% и чаще всего с сердечно-сосудистыми аномалиями. Поэтому проведение эхокардиографии и цитогенетического обследования имеет важное значение [5, 36, 41, 42].

   Внешний вид кишечника изменяется с развитием плода. Повышенная эхогенность кишечника плода может быть нормальным вариантом, но может появиться и после приема крови. Повышенная эхогенность (столь же высокая, как у костей) может появляться при желудочно-кишечных пороках развития, синдроме Дауна, муковисцидозе или врожденных инфекциях (таких как цитомегаловирус) [5, 36, 43].

   Атрезия двенадцатиперстной кишки может возникать из-за настоящей атрезии, перепончатого закрытия или сдавления (кольцевая поджелудочная железа) двенадцатиперстной кишки.Частота возникновения этого заболевания составляет около 1: 6000–1: 10000 при рождении. Одна треть случаев связана с трисомией 21, а 50% развиваются как часть множественных пороков развития. Специфическое ультразвуковое исследование для атрезии двенадцатиперстной кишки является признаком «двойного пузыря». Два пузыря — это растянутый желудок и проксимальная часть двенадцатиперстной кишки. Обычно также появляется многоугольник. Эхокардиография и цитогенетическое обследование необходимы для выявления связанных аномалий [5, 36].

   Атрезия кишечника поражает только тонкую кишку в 95% случаев с частотой 1: 10000 живорождений.

   Морфологические типы:

   • Тип 1: кишечник остается нетронутым после атрезии

   • Тип 2: после атрезии происходит сужение, и кишечник часто укорачивается

   • Тип 3: множественные аномалии кишечник

   • Тип 4: Спинная брыжейка отсутствует и кишечник укорочен

   Атрезия кишечника чаще всего возникает из-за тератогенных эффектов. Полигидрамниоз и расширенные кишечные петли обычно видны на УЗИ.Атрезию толстого кишечника и заднего прохода обнаружить труднее из-за отсутствия многоатомных мышц и менее растянутого кишечника. Расширяемая прямая кишка, заполненная водой, может быть визуализирована между крестцом и мочевым пузырем [5, 36, 43].

   Болезнь Гиршпрунга — это врожденный аганглионоз кишечника, который вызывает расширение дистального отдела толстого кишечника. Это происходит в 1: 5000 живорожденных, в основном у мальчиков. Расширенный кишечник и polyhydramnios — самые важные признаки ультразвука после второго триместра.Тем не менее, на основании результатов ультразвукового исследования трудно различить гиршпрунговский, муковисцидоз и атрезию толстой кишки [5].

   В нашем исследовании атрезия двенадцатиперстной кишки была диагностирована с высокой чувствительностью 94,74%, в то время как атрезия пищевода была диагностирована только в одной пятой случаев.

   8. Урогенитальный тракт

   Урогенитальные пороки развития являются наиболее часто диагностируемыми аномалиями с частотой рождения 0,5%. Фетальные почки можно сначала визуализировать с помощью ультразвука на 14 неделе беременности рядом с позвоночником, а к 18 неделям можно также проанализировать их структуру [44].

   В первые 18 недель развития амниотическая жидкость выводится из плаценты и оболочек, но через 16 недель плодные почки постепенно принимают производство. Таким образом, аномалии мочевого тракта плода могут привести к нарушению производства околоплодных вод и, в конечном итоге, к олигогидрамниозу. Однако, когда одна почка функционирует, количество амниотической жидкости также может быть нормальным [44].

   Почечная агенезия — это отсутствие одной или обеих почек. Распространенность этой аномалии при рождении составляет 1: 4000.Фетальная почка или почки не могут быть визуализированы с помощью ультразвука, только увеличенные надпочечники (лежачий надпочечниковый признак). Когда обе почки отсутствуют, наполнение мочевого пузыря отсутствует, и олигогидрамниоз тяжелый. Тяжелые олигогидрамниозы могут вызывать синдром Поттера: уплощенный нос и уши, своеобразный вид, дисплазия бедра, косолапость, гипомелия, сиреномелия, артрогрипоз, задержка роста плода и легочная гипоплазия (из-за нарушения секреции и резорбции околоплодных вод и сжатия ) [5, 44, 45, 46].

   Поликистозная почка типа Поттера I обычно двусторонняя и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это происходит в 1: 10000-1: 40000 рождения. Кисты небольшие, 1–2 мм, берут свое начало из собирательных протоков. Кисты могут также появиться в печени, а также может возникнуть фиброз почек и печени. Кисты слишком малы, чтобы их можно было обнаружить с помощью ультразвука, но видно увеличение и гиперэхогенность почек. Кроме того, oligohydramnios и отсутствие наполнения мочевого пузыря также обычно присутствуют.Последовательность Поттера также может появиться из-за тяжелых олигогидрамнионов [5, 44, 46].

   При мультикистозной дисплазии почек нормальной паренхимы нет, но почки заполнены кистами 10–20 мм и соединительной тканью. Аномалия односторонняя в двух третях случаев. Количество околоплодных вод обычно нормальное, но в односторонних случаях олигогидрамниозы могут появляться при двустороннем, а иногда и при полигидрамном. Частота этой пороки развития составляет около 1: 10000 при рождении, и она чаще встречается у мальчиков.В большинстве случаев диагностируется ультразвук в 18 недель, так как кисты можно визуализировать, и они не связаны с почечной лоханкой. Кроме того, почки обычно имеют ненормальную форму. Двусторонняя дисплазия часто приводит к летальному исходу [44, 45, 46].

   Обструкция мочевых путей обычно приводит к расширению проксимально. Обструкция мочеточникового перехода является основной причиной гидронефроза у новорожденных. Пиелектаз — это расширение только почечной лоханки и чашечек, в то время как когда паренхима также подвергается компрессии, мы говорим о гидронефрозе.Дилатация пиелона и чашечек наблюдается при пиелектазе, а гидронефроз — в виде сплошной кисты или мешочка. Пиелектаз определяется как пиелон размером более 4 мм до 20 недель или более 7 мм после 34 недель беременности. Часто диагностируется аномалия (2–5,5% всех плодов), но часто встречается спонтанная регрессия [6, 7, 45, 47].

   При обструкции мочеточникового соединения мочеточник также расширяется, создавая мегалуретер. Эта аномалия в 4 раза чаще встречается у мальчиков.При наличии заднего уретрального клапана мочевой пузырь, мочеточник и почечные лоханки также расширяются, и расширение также повреждает почки. Это может вызвать тяжелые олигогидрамнионы и поттер-последовательности. Кроме того, расширенные органы могут растягивать брюшную стенку, вызывая диастаз прямой кишки (синдром чернослива живота) [5, 44, 45].

   Киста яичника является наиболее распространенной брюшной массой у плодов женского пола с распространенностью рождения 1: 2600. Порок развития все чаще диагностируется внутриутробно. Этиология аномалии неизвестна, и киста обычно доброкачественная.Кисты яичников более распространены у плодов матерей с диабетом, эклампсией или резус-изоиммунизацией. Осложнения редки: сдавление других органов, разрыв, кровотечение. Наиболее распространенным осложнением является перекручивание кисты, которое может вызвать ишемию и в конечном итоге некроз яичника [47, 48].

   Пороки развития женских органов в основном вызваны нарушением развития протоков Мюллера. Когда два протока не сливаются должным образом, это приводит к разделению или дублированию женских органов.Синдром MRKH (Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser) представляет собой порок развития мюллеровского протока, когда верхняя две трети влагалища и матки отсутствуют [49].

   Пороки развития мочеполовой системы были диагностированы с помощью ультразвука в 54,55% случаев. Чувствительность ультразвука была высокой при поликистозе почек (100%), обструкции мочевыводящих путей (88,89%), мультикистозной дисплазии почек (80,57%) и пиелектазе (67,21%). Тем не менее, генитальные пороки развития было сложнее диагностировать, и правильный диагноз был поставлен только в 19.7% случаев.

   9. Конечности

   Врожденные аномалии конечностей могут проявляться как аномалии пасьянса или как множественные аномалии, связанные с синдромами. Большинство этих пороков развития трудно диагностировать внутриутробно, чувствительность ультразвука составляет около 25% [50, 51]. Измерения длины бедренной кости и плечевой кости являются частью биометрии плода [52, 53].

   Глубокая стопа (рис. 5) является наиболее распространенным врожденным пороком развития конечностей с распространенностью родов 1: 1000.Однако, согласно некоторым исследованиям, порок развития возникает в утробе в 1: 250 [54]. Пораженная нога вращается внутри. В половине случаев поражаются обе ступни, а косолапость связана с другими нарушениями (такими как трисомия 18). Кроме того, это может происходить как часть последовательности Поттера, или при нервно-мышечных аномалиях, дефектах нервной трубки или сужении амниотической полосы [54].

   Рисунок 5.

   Подножка. На картинке пораженная нога вращается изнутри.

   В нашем исследовании уродства скелета были диагностированы с более высокой чувствительностью, чем аномалии конечностей (82.93% против 37,5%). Мы обнаружили более высокую ультразвуковую чувствительность при несовершенном остеогенезе (80%), уменьшении деформации (64,71%) и косолапости (51,43%). Ультразвук был менее эффективен при диагностике дисплазии тазобедренного сустава и пороков развития пальцев.

   10. Плацента, пуповина

   Плацента — это орган, который соединяет мать с плодом и обеспечивает нормальное развитие и рост плода. Важно изучить местоположение (особенно относительное положение шейки матки) и морфологию плаценты [55].

   Placenta praevia — это аномалия, когда плацента вводится частично или полностью в нижний пассивный сегмент матки. Это может быть диагностировано только после второго триместра, потому что место введения обычно смещается вверх с ростом матки. В плацентарной праэвии распространенность рождаемости составляет 2,8: 1000, и она чаще встречается при двойной беременности и после предыдущего кесарева сечения [56, 57].

   Когда плацента ненормально прикреплена, она может достичь миометрия (placenta accreta), серозы (placenta increta) или других органов (placenta percreta).Выявление нарастания плаценты затруднено, но инкрета и наросты легче визуализировать. Распространенность плаценты при рождении составляет 1: 2500, в то время как в случаях плацентарной праевии — 1:10 [56, 57].

   Зрелость плаценты была классифицирована Grannum в 1988 году на основе ультразвукового изображения:

   • класс 0: первые два триместра, хорионическая пластинка гладкая, однородная эхогенность

   • класс I: 18–29 недель, выемки хорионической пластинки, случайные эходенты

   • II класс: 30–36 недель, более глубокие выемки, эходенты

   • III класс: через 36 недель полные вмятины, большие области эходенса, кальцификация

   При достижении зрелости плаценты и плода биометрия диссонирует, это говорит о задержке внутриутробного развития [55, 57, 58].

   Обследование места введения пуповины также важно, поскольку оно обеспечивает поступление питательных веществ к плоду. Краевая вставка часто связана с задержкой внутриутробного развития. В случае введения венозного шнура пупочные сосуды покрыты только амниотической мембраной, поэтому они менее защищены. Также эта аномалия часто связана с наличием одной пупочной артерии [57]. Одиночная пупочная артерия присутствует в 0,2–1% беременностей.Это небольшая аномалия, которая часто связана с сердечно-сосудистыми, мозговыми и урогенитальными пороками развития и трисомией 13 или 18 [57, 58].

   Обычно пуповина имеет длину 50 см на конце. Когда он короче 30 см, он классифицируется как короткий, а длинный пуповина — более 80 см. Длина шнура влияет на подвижность плода, поэтому важно изучить эту особенность. Кроме того, следует определить степень скручивания пуповины (CI: индекс скручивания), так как отсутствие скручивания может указывать на хромосомную аномалию, дистресс или отсталость плода [57, 58].

   11. Амниотическая жидкость

   Амниотическая жидкость вырабатывается плацентой и мембранами до 16–18 недель, в то время как через 16 недель почки плода постепенно начинают вырабатываться вплоть до рождения. Через 20 недель почки выделяют около 5 мл / ч мочи, которая к концу беременности увеличивается до 50 мл / ч. Аномальное количество околоплодных вод может указывать на врожденный порок развития или хромосомную аномалию. Индекс амниотической жидкости (AFI) является объективным методом для определения количества околоплодных вод.В «методе четырех квадрантов» вертикальная длина каждого кармана жидкости измеряется в каждом из четырех квадрантов, а затем результаты суммируются. Нормальный AFI составляет 8-24 см после 16 недель беременности. Другой метод — это метод «один самый глубокий карман», который измеряет длину по вертикали самого глубокого кармана с нормальным значением 2–8 см. Последний в основном используется при двойной беременности [57, 58].

   Oligohydramnios — это состояние, когда амниотической жидкости меньше, чем обычно (менее 500 мл в третьем триместре).

   Типы, основанные на патофизиологии:

   • Амниотик: преждевременный разрыв мембран

   • Материнство: курение, голодание, низкое потребление жидкости

   • Фетальный: урогенитальные мальформации

   • 000

     00

     00069

     00

     00069 Фетома Высота глазного дна ниже нормы, движения плода тусклые, часто болезненные. AFI составляет менее 7 см при использовании «техники четырех квадрантов» и менее 2 см при измерении в самом глубоком квадранте.Ангидрамниос — это состояние, при котором амниотическая жидкость отсутствует. Тяжелые oligohydramnios могут привести к последовательности Поттера у плода. Когда олигогидрамниоз вызван двусторонним почечным агенезом, это состояние называется синдромом Поттера. В третьем триместре сокращения матки могут привести к сдавливанию плаценты и пуповины, угрожая плоду. Пренатальная смертность у олигогидрамниев составляет около 10% [58].

     Полигидрамниос — это избыток амниотической жидкости вокруг плода, более 2000 мл в третьем триместре.Встречается в 1–2% беременностей.

     Типы, основанные на патофизиологии:

     • Амниотик: инфекция, хориоамнионит

     • Материнская: сахарный диабет, преэклампсия, пиелонефрит, сифилис

     • аффект фаллиального типа при выщелачивании или сдвиге фетальной жидкости: реакция на фетальную железу: двойная беременность или конъюгирование

     • Неизвестно

     Высота глазного дна обычно больше нормы, живот большой и напряженный.У матерей обычно бывает одышка, и у плода слабые тоны сердца. При ультразвуковом исследовании можно увидеть большое эхолотное пространство между плодом и стенкой матки со свободно плавающим пуповиной. Polyhydramnios мягкий, когда вертикальное измерение самого глубокого кармана составляет 8–11 см, и тяжелый, когда он превышает 16 см. AFI обычно составляет более 24 см в четырех квадрантах. Цитогенетическое исследование необходимо, когда полигидрамниоз связан с задержкой роста, поскольку это может указывать на хромосомную аномалию [57, 58].

     12 неделя NT-сканирование плода с целью проверки полупрозрачности плода датировка синдрома Дауна носовая кость Первый триместр УЗИ УЗИ мягкие маркеры недели беременности 10 11 12 13 14

     Что на самом деле делается? Сканирование обычно выполняется врачами, акушерками или рентгенологами, которые специально обучены ультразвуку и известны как сонографисты. Вся беременность будет оценена. Количество ликвора (околоплодных вод), положение и внешний вид плаценты и детальное сканирование самого ребенка.Ребенок будет измерен, а анатомия детально рассмотрена. Рекомендуется, чтобы все беременные женщины проходили сканирование в первом триместре примерно на 12 неделе беременности, чтобы подтвердить свои даты. При ультразвуковом сканировании в первом триместре могут быть обнаружены «мягкие» маркеры хромосомных нарушений, такие как повышенная прозрачность плода в задней части шеи (задняя часть шеи), позволяющая обнаруживать плоды с синдромом Дауна. Когда проводится тест скрининга на сгиб нухальной области? Тест проводится между 11 и 13 неделями до 6 дней беременности.Тест не может быть выполнен за пределами этого временного интервала, поскольку некоторые функции, которые должны быть видны при сканировании, отсутствуют. Этот тест приводит к 9095% -ному уровню выявления беременностей, которые могут подвергаться повышенному риску возникновения генетической проблемы, такой как синдром Дауна. Если вы не уверены в датах вашего периода или у вас нерегулярный цикл, мы рекомендуем вам как можно раньше связаться с вашим врачом, акушеркой или медицинским работником, чтобы договориться о проверке датировки. Не существует жесткого и быстрого правила относительно количества сканирований, которые вы должны делать во время беременности. Скан может быть заказан при подозрении на отклонения по клиническим причинам. В противном случае в первом триместре обычно проводится сканирование, чтобы подтвердить беременность, исключить внематочную или молярную беременность, подтвердить пульсацию сердца и измерить длину коронки до крестца для датирования.

     .