Ведение беременности с истмико-цервикальной недостаточностью цена в Москве, диагностика и лечение ИЦН при беременности : Медицинский центр «Доктор рядом»

К большому сожалению, далеко не каждая беременность заканчивается благополучно. Среди множества рисков и осложнений присутствует редкий диагноз – истмико-цервикальная недостаточность. Она встречается лишь у 5-9% беременных женщин, но занимает львиную долю среди причин привычного невынашивания.

Если во время беременности вам поставили диагноз истмико-цервикальная недостаточность, не отчаивайтесь и не паникуйте. Помните, что вовремя определить недостаточность шейки матки не так уж и просто. Ведь осмотр в зеркалах при беременности производится очень редко. И своевременно установленный диагноз – это лечение, коррекция и большие шансы на полноценное вынашивание, счастливое материнство.

Клиника «Доктор рядом» предлагает специализированное ведение беременности при истмико-цервикальной недостаточности. Вы можете обратиться к нам на этапе планирования беременности или при подозрении на ИЦН во время вынашивания. Мы окажем современную медицинскую помощь и гинекологическое сопровождение на любом сроке беременности до долгожданных родов.

Истмико-цервикальная недостаточность во время беременности

Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) – это несостоятельность перешейка и шейки матки. Шейка матки – упругий мышечный орган, который выполняет опорную и защитную функцию при беременности. Канал шейки маки при беременности сомкнут, за счет чего удерживается плод и плодные оболочки, а в утробу не попадают инфекции.

Недостаточность шейки матки приводит к ее укорачиванию и открытию внутреннего и наружного зева по мере нарастания нагрузки. Так с каждым месяцем беременности растет плод, количество околоплодных вод. Шейка матки не выдерживает давления, приоткрывается, провисает плодный пузырь, инфицируются плодные оболочки, изливаются воды и начинаются преждевременные роды.

Выкидыш или преждевременные роды во 2-3 триместре беременности часто спровоцированы именно истмико-цервикальной недостаточностью. И если подобная ситуация произошла, настоятельно рекомендуется пройти обследование и лечение. Следует планировать и готовиться к следующей беременности не менее чем через 2 года после выкидыша в результате ИЦН.

Причины истмико-цервикальной недостаточности

Различают травматическую и функциональную истмико-цервикальную недостаточность, развитие которых спровоцировано разными причинами. Итак:

• Механические травмы – аборт, выскабливания в целях диагностики или лечения, самопроизвольный выкидыш, роды, экстракорпоральное оплодотворение. На месте травмы возникает рубец, который состоит из соединительной ткани. В отличие от здоровой мышечной ткани, соединительная ткань не имеет способности к сокращению, эластичности. Это провоцирует травматическую истмико-цервикальную недостаточность;
• Гормональный сбой, недостаток прогестерона, преобладание андрогенов приводят к развитию функциональной недостаточности шейки матки. Чаще всего она развивается на ранних сроках беременности, начиная с 11 недели. В этот период поджелудочная железа плода начинает вырабатывать мужские гормоны. Их переизбыток в организме приводит к ослабеванию мышц шейки матки;
• Многоплодная беременность, многоводие, вес плода более 4 кг, пороки развития матки также могут являться причиной истмико-цервикальной недостаточности.

Симптомы истмико-цервикальной недостаточности

Опасность истмико-цервикальной недостаточности таится и в ее бессимптомности. Лишь в некоторых случаях на первых месяцах беременности возможны признаки ИЦН, которые схожи с симптомами угрозы выкидыша. Это кровянистые выделения, боль внизу живота, ощущение тяжести и распирания во влагалище.

Самопроизвольный аборт или преждевременные роды во 2-3 триместре беременности могут быть симптомами истмико-цервикальной недостаточности. Поэтому перед планированием последующей беременности или же при диагнозе привычного невынашивания следует пройти обследование на ИЦН, а при подтверждении диагноза – соответствующее лечение.

Диагностика истмико-цервикальной недостаточности

Диагностика истмико-цервикальной недостаточности при беременности осуществляется во время вагинального осмотра при помощи зеркал и во время УЗИ. На ранних этапах развития ИЦН врач-гинеколог может определить размягчение шейки матки и ее укорочение. На поздних сроках беременности возможно ее раскрытие.

Ультразвуковое исследование проводится при помощи вагинального датчика. Если шейка матки приобретает V-вид, это может свидетельствовать о раскрытии внутреннего зева. Также измеряется длина шейки матки. По мере развития беременности шейка матки становится короче, ширина внутреннего зева все больше.

В норме длина шейки матки на сроке 24-28 недель составляет 35-45 мм, после 28 недели 30-35 мм. До 20 недели длина шейки матки 30 мм является признаком угрозы прерывания беременности и требует наблюдения. Абсолютным показанием к невынашиванию является длина шейки матки 2 см, что требует обязательной хирургической коррекции. Ширина внутреннего зева шейки матки возрастает с 10 по 36 неделю беременности в рамках значений 25-40 мм.

Тактика ведения беременности при истмико-цервикальной недостаточности

В большинстве случаев диагноз истмико-цервикальной недостаточности ставится после самопроизвольного аборта или преждевременных родов. Последующая беременность относится к вынашиванию с высокой степенью риска и требует специализированного медицинского сопровождения.

Медицинский центр «Доктор рядом» предлагает ведение беременности при истмико-цервикальной недостаточности с первых недель зачатия. Мы проводим современную диагностику ИЦН при постановке на учет и в динамике. Главная цель – определить степень риска, принять максимально эффективные меры лечения и коррекции ИЦН, чтобы женщина выносила и родила в срок здорового крепкого малыша.

Лечение истмико-цервикальной недостаточности может быть:

• Нехирургическим – гормональная терапия для нормализации уровня прогестерона, андрогенов, использование акушерского кольца или пессария до 36 недель беременности.
• Хирургическим – наложение швов на шейку матки с 13-27 недель беременности. Снимаются швы в 37-38 недель беременности или раньше, если излились воды, началась родовая деятельность. Показаниями к оперативному вмешательству являются выкидыши в анамнезе, невынашивание или прогрессирующая недостаточность шейки матки в период беременности.

Помните, что истмико-цервикальная недостаточность приводит к выкидышу или преждевременным родам. Ведение беременности с ранних сроков, постоянное наблюдение гинеколога и лечение ИЦН при необходимости поможет вам сохранить желанную беременность и родить доношенного малыша.

Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН): диагностика и лечение

Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) – опасное состояние, которое может привести к самопроизвольному прерыванию беременности или преждевременным родам. ИЦН диагностируется в 15-42% случаев невынашивания и чаще всего диагноз ставится только после прерывания беременности.

Врачи акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют проходить раннюю диагностику по выявлению факторов риска развития истмико-цервикальной недостаточности для профилактики преждевременных родов.

Что такое истмико-цервикальная недостаточность

ИЦН – это неспособность шейки матки оставаться в закрытом состоянии во время беременности. При этом происходит безболезненное раскрытие шейки матки, приводящее к самопроизвольному прерыванию беременности на сроках от 14 недель и более.

Последовательность физиологических процессов при ИЦН

• Механическое увеличение нагрузки на область несостоятельного внутреннего зева
• Пролабирование (внедрение) плодного пузыря в цервикальный канал.
• Инфицирование околоплодных оболочек.
• Излитие околоплодных вод.
• Самопроизвольное прерывание беременности.

Виды истмико-цервикальной недостаточности

Различают следующие разновидности ИЦН:

• функциональная (гормональная) – при сниженной функции яичников или гиперандрогении,
• органическая (травмы шейки матки),
• врождённая (аномалии развития полового аппарата, дисплазия соединительной ткани).

К группе риска возникновения ИЦН относят наличие выкидышей и ранних самопроизвольных родов в анамнезе пациентки; травмы шейки матки, возникшие вследствие выскабливания полости матки, травматичных родов, радикальных хирургических методов лечения эрозии; применение вспомогательных репродуктивных технологий, гормональные нарушения.

И даже при отсутствии перечисленных факторов обязательно проведение дополнительных исследований для предотвращения развития ИЦН при многоплодной беременности.

Диагностика ИЦН

Диагностические методы выявления истмико-цервикальной недостаточности:

• УЗИ (трансвагинальное) — золотой стандарт» в диагностике ИЦН, позволяет получить полную информацию о состоянии шейки матки, а именно о наличии или отсутствии признаков истмико-цервикальной недостаточности
• Гинекологическое обследование позволяет выявить признаки, которые могут указывать на ИЦН: укороченная, размягчённая шейка матки, расположенная по проводной оси таза; приоткрытый цервикальный канал; предлежащая часть плода расположена низко или прижата ко входу в малый таз.

Способы лечения истмико-цервикальной недостаточности

В современной медицине применяются следующие методы лечения ИЦН:

• Хирургический метод предполагает наложение швов на шейку матки. Операция часто проводится профилактически (при ИЦН в анамнезе) в оптимальные сроки: от 12 до 16 недель беременности и, по срочным показаниям, до 25 недель беременности.
• Консервативный метод коррекции ИЦН – это введение с лечебной и профилактической целью разгружающих акушерских пессариев (РАП). Манипуляция проводится при выявленной ИЦН в сроках более 25 недель, а также при невозможности наложения швов на шейку матки.

В клиниках Центра медицины плода акушеры-гинекологи проводят квалифицированные консультации и точную диагностику всех видов истмико-цервикальной недостаточности, а также применяют все современные методы лечения данной патологии. Профессионально осуществляется ведение беременности после лечения ИЦН, включающее динамическую цервикометрию.

Берегите своё здоровье, своевременно обращайтесь к специалистам и наслаждайтесь спокойным ожиданием рождения здорового ребёнка!

Истмико-цервикальная недостаточность — что это такое

Невынашивание беременности является серьезной проблемой в современном акушерстве. Около 10-20 % беременностей заканчиваются самопроизвольными выкидышами или преждевременными родами. Возможных причин невынашивания беременности множество. Это и гормональные расстройства, и заболевания матери, и генетические нарушения, и воздействие факторов внешней среды. Одной из серьезных проблем, приводящих к невынашиванию беременности, является так называемая истмико-цервикальная недостаточность.

Матка по форме напоминает грушу. В ее строении выделяют тело и шейку. Во время беременности плод находится внутри тела матки, а благодаря наличию мышечных клеток, тело матки значительно увеличивается в течение беременности. Шейка матки имеет форму цилиндра. Со стороны тела матки она ограничена внутренним зевом, в области которого кроме мышечных клеток находится большое количество соединительной ткани, и формируется кольцо, способствующее удержанию плода в матке (сфинктер). Участок перехода тела матки в шейку называется перешейком (истмус). Во влагалище шейка матки открывается наружным зевом. Во время родов происходит сглаживание шейки матки, расслабление мышечных клеток и открытие шейки матки, которая формирует родовой канал.

При нарушении целостности или функции сфинктера и внутреннего зева шейки матки, недостаточной замыкательной функции истмуса, развивается так называемая истмико-цервикальная недостаточность.

При истмико-цервикальной недостаточности во время беременности происходит самопроизвольное сглаживание и раскрытие шейки матки, не связанное с сократительной активностью матки. Плодное яйцо при этом лишается необходимой опоры в нижнем маточном сегменте. При увеличении давления внутри матки плодные оболочки начинают выпячиваться в расширенный канал шейки матки, что приводит к преждевременным родам. Обычно роды начинаются с преждевременного излития околоплодных вод. Это происходит потому, что выбухающие в канал шейки матки плодные оболочки могут инфицироваться бактериями, находящимися в составе микрофлоры влагалища. Вследствие этого оболочки теряют эластичность, происходит их самопроизвольный разрыв, излитие околоплодных вод и инфицирование малыша внутриутробно бактериями, находящимися во влагалище беременной женщины.

 

Причины истмико-цервикальной недостаточности

Прежде всего, это предшествующие травмы. Они приводят к так называемой травматической или органической ИЦН. Чаще всего это травматичные роды, при которых происходит разрыв шейки матки, предшествующие аборты или диагностические выскабливания полости матки, во время которых производится инструментальное расширение шейки матки. При этом возможно нарушение целостности истмического кольца шейки и формирование в месте травмы грубой рубцовой ткани.

Функциональная истмико-цервикальная недостаточность формируется в результате гормональных нарушений в организме беременной женщины. Это могут быть выраженное недоразвитие внутренних половых органов, дефицит половых гормонов, снижение нормальной функции яичников, иногда ИЦН формируется при повышенном уровне мужских половых гормонов в крови. Все перечисленные причины приводят к нарушению соотношения мышечной и соединительной ткани в перешейке и шейке матки, изменяется реакция мышечных клеток шейки матки на нервные импульсы.

В редких случаях, при пороках развития матки может встречаться врожденная истмико-цервикальная недостаточность.

 

Симптомы и диагностика ИЦН

Специфических симптомов истмико-цервикальной недостаточности нет. Беременную женщину могут беспокоить тяжесть внизу живота или в поясничной области, могут участиться позывы к мочеиспусканию за счет давления плода на мочевой пузырь. Однако чаще всего будущую маму ничего не беспокоит.

Постановка диагноза истмико-цервикальной недостаточности производится преимущественно во время беременности, поскольку только во время беременности имеются объективные условия оценки функции шейки матки и ее истмического отдела. Вне беременности врачи предпринимают ряд специальных проб для выявления ИЦН. Проводится рентгенологическое исследование матки на 18-20 день цикла, производится оценка степени расширения канала шейки матки во вторую фазу менструального цикла с помощью специальных инструментов.

Во время беременности в качестве мониторинга состояния шейки матки используется трансвагинальное ультразвуковое исследование. При этом измеряется длина шейки матки. Длина шейки матки менее 3 см при сроке беременности менее 20 недель требует отнесения женщины в группу высокого риска по ИЦН и тщательного наблюдения за такой пациенткой.

У женщин, вынашивающих двойню или тройню до 28 недель беременности нормальной считается длина шейки матки более 37 мм у первобеременных и более 45 мм у повторнобеременных пацеинток. У многорожавших женщин длина шейки матки в сроке 17-20 недель беременности должна быть более 29 мм.

Абсолютным признаком наличия истмико-цервикальной недостаточности является укорочение шейки матки до 2 см и менее. На измерение длины шейки матки влияют различные факторы – к примеру, тонус матки и высота расположения плаценты. Кроме того, важно каким способом врач ультразвуковой диагностики оценивает длину шейки матки. Наиболее правильные результаты получаются при трансвагинальном (то есть осмотре датчиком, введенным во влагалище пациентки) доступе. Этот способ осмотра шейки матки абсолютно безопасен для дальнейшего течения беременности и не может вызывать угрозу прерывания или другие осложнения.

При осмотре шейки матки через брюшную стенку, то есть трансабдоминально, измерения длины шейки примерно на полсантиметра превышают таковые при трансвагинальном осмотре, кроме того, на изменение ее длины влияет степень наполнения мочевого пузыря. Кроме длины шейки матки, при проведении ультразвукового исследования оценивается состояние внутреннего зева, имеется ли открытие зева и выбухание в канал шейки матки плодного пузыря.

Однако ставить диагноз истмико-цервикальной недостаточности только по результатам ультразвукового исследования не правильно. Более точную информацию дает осмотр шейки матки врачом-гинекологом. Осмотр производится в гинекологическом кресле. При этом врач оценивает длину влагалищной части шейки матки, ее плотность, степень открытия канала шейки матки.

 

Способы лечения ИЦН

С целью профилактики преждевременных родов при истмико-цервикальной недостаточности с 20 по 34 недели беременности назначаются препараты прогестерона (ДЮФАСТОН, УТРОЖЕСТАН) – гормона, вырабатывающегося в плаценте и поддерживающего беременность.

Существуют два способа лечения истмико-цервикальной недостаточности. Это нехирургические методы и хирургические.

К нехирургическим методам относят введение во влагалище специальных акушерских пессариев – колец, которые надеваются на шейку матки и препятствуют ее дальнейшему раскрытию, поддерживая предлежащую часть плода. Нехирургические методы имеют ряд преимуществ – они не требую госпитализации в стационар, введения наркоза и просты в использовании. Применяют пессарии обычно после 28 недель беременности. Перед введением кольца обязательно берут мазок на флору для выявления и лечения возможного воспалительного процесса. После введения акушерского пессария необходимо каждые 2-3 недели проводить обработку влагалища и кольца антисептическими растворами для профилактики развития инфекции. Однако не всегда этот метод может быть применим. При выраженной истмико-цервикальной недостаточности применение колец неэффективно. Не используют их также при выбухании плодного пузыря в канал шейки матки.

В этих случаях лечение осуществляется путем зашивания шейки матки.

Показания к хирургической коррекции ИЦН:

• наличие ранее самопроизвольных выкидышей и преждевременных родов во 2-3 триместрах
• прогрессирующая по данным клинического обследования недостаточность шейки матки, длина шейки матки менее 25 мм по данным трансвагинального УЗИ.

Противопоказания к хирургическому лечению:

• повышенная возбудимость матки, тонус
• заболевания, являющиеся противопоказанием для сохранения беременности, например тяжелые заболевания печени, сердечно-сосудистой системы, инфекционные, генетические заболевания,
• кровотечение,
• пороки развития плода,
• наличие патогенной флоры во влагалище, воспаление влагалища.

Наложение швов на шейку матки обычно проводится с 13 до 27 недели беременности. Сроки проведения операции определяются индивидуально лечащим врачом. Наиболее благоприятны для оперативного лечения срок с 15 по 19 неделю беременности, когда открытие шейки матки не очень выражено и плодный пузырь не выбухает в канал.

Наложение швов на шейку матки производят под общим наркозом. В ряде случаев, например при выбухании нижнего полюса плодного яйца в канал шейки матки, после операции, в целях профилактики возможного инфицирования плодных оболочек, назначаются курс антибиотиков. При неосложненном течении послеоперационного периода беременная выписывается домой через 5-7 дней после операции. Однако каждые 2 недели врач женской консультации должен осматривать шейку матки и брать мазки на флору.

Самым частым осложнением после хирургической коррекции истмико-цервикальной недостаточности является прорезывание тканей шейки матки нитью. Это может наступить, если шейка поражена воспалительным процессом или если начинаются сокращения матки, то есть родовая деятельность. Чтобы избежать сокращений матки после наложения швов многим пациенткам назначаются токолитики – препараты снимающие тонус матки.

Швы с шейки матки снимают в 37 – 38 недель беременности. Это производят при осмотре шейки матки в гинекологическом кресле. Процедура снятия швов обычно совершенно безболезненна.

 

Прогноз лечения ИЦН

Своевременная диагностика истмико-цервикальной недостаточности и своевременная хирургическая или нехирургическая коррекция данного состояния способствуют пролонгированию беременности и прогноз для вынашивания плода благоприятный.

 

Профилактика истмико-цервикальной недостаточности

Профилактика ИЦН включает ведение здорового образа жизни, отказ от абортов, профилактику воспалительных заболеваний влагалища и шейки матки.

диагностика и лечение в СПб, цена -записаться к гинекологу

Известно множество причин, которые приводят к самопроизвольным выкидышам. Одна из них — истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН), то есть состояние, когда перешеек (по-латыни «истмус») и шейка («цервекс») матки не справляется с возрастающей нагрузкой (растущий плод, околоплодные воды) и начинает преждевременно раскрываться.

Для того чтобы понять, как развивается это состояние, необходимо знать строение матки. Матка состоит из тела (где во время беременности развивается плод) и шейки, которая, вместе с перешейком, формирует в родах одну из составляющих родовых путей. Шейка матки имеет форму цилиндра или усеченного конуса длиной около 4 см. Со стороны тела матки она ограничена внутренним зевом, во влагалище открывается наружным зевом. Шейка матки состоит из соединительной и мышечной ткани, причем мышечной ткани в ней всего около 30%, и она в основном концентрируется в области внутреннего зева, формируя сфинктер, или жом, — мышечное кольцо, которое должно удерживать плодное яйцо в полости матки.

При каком-либо повреждении этого мышечного кольца шейка матки перестает выполнять свою функцию. Это состояние и называется истмико-цервикальной недостаточностью (ИЦН).

Виды истмико-цервикальной недостаточности:

Травматическая ИЦН

Считается, что во время различных внутриматочных вмешательств, связанных с предшествующим расширением шейки матки, может повреждаться целостность мышечного кольца шейки. Напомним, что на месте повреждения любого органа формируется рубец, состоящий из соединительной ткани и не способный к сокращению и растяжению. То же самое происходит и с шейкой матки.

Под вмешательствами мы понимаем такие манипуляции, как, например, диагностические выскабливания и др. Кроме того, формирование соединительной ткани на месте мышечной возможно после достаточно глубоких разрывов шейки матки во время предшествующих родов. 

Функциональная ИЦН

ИЦН формируется на сроке 11-27 недель беременности, но чаще — в 16-27 недель. Именно в этот период внутриутробного развития у плода начинают функционировать надпочечники — эндокринный орган, выделяющий среди прочих гормонов и андрогены (мужские половые гормоны), которые играют не последнюю роль в развитии данной патологии. Если это дополнительное количество мужских половых гормонов «падает на почву» уже имеющегося у беременной женщины даже незначительно повышенного собственного уровня андрогенов (или у женщины имеется повышенная чувствительность к ним), то под их действием шейка матки размягчается, укорачивается и раскрывается. При этом тонус матки может быть нормальным, и женщина, если она не посещает регулярно врача, может не знать о формировании ИЦН.

Известно, что влагалище заселено множеством бактерий — их количество значительно увеличивается при кольпитах (воспалениях влагалища). Это обстоятельство имеет большое значение при уже сформировавшейся истмико-цервикальной недостаточности. Когда шейка матки укорачивается и приоткрывается, нижний полюс плодного яйца инфицируется, плодные оболочки теряют свою прочность — и происходит излитие околоплодных вод. Выкидыш при ИЦН, как правило, безболезнен и начинается с отхождения вод.

Диагностика ИЦН

Вовремя распознать ИЦН можно только в том случае, если при регулярных визитах в женскую консультацию врач осматривает женщину на кресле. К сожалению, в действительности в женских консультациях влагалищное исследование обычно производят только при постановке на учет, а затем ограничиваются измерением давления, окружности живота и высоты стояния дна матки, взвешиванием.

Конечно, если ранее у женщины уже наблюдалась ИЦН, скорее всего, ведущий беременность врач не станет пренебрегать регулярным влагалищным исследованием. А после родов этот диагноз можно подтвердить с помощью специального метода исследования — гистеросальпингографии, то есть снимка матки и маточных труб с использованием рентгеноконтрастного вещества.

Кроме того, если предыдущая беременность закончилась выкидышем, который произошел во II триместре и начинался с излития околоплодных вод — а тем более, если этот выкидыш был не первым, — следует непременно сразу сообщить об этом врачу: он может заподозрить наличие ИЦН и с самого начала беременности проводить соответствующие исследования. Но даже при отсутствии подобных обстоятельств можно посоветовать беременной женщине попросить своего врача произвести осмотр на кресле и таким образом проверить, все ли в порядке с шейкой матки.
Состояние шейки матки можно оценить также с помощью УЗИ — при исследовании влагалищным датчиком измеряют длину шейки матки и состояние внутреннего зева. Длина шейки матки менее 2 см и диаметр внутреннего зева более 1 см считаются ультразвуковыми признаками ИЦН. 

Лечение истмико-цервикальной недостаточности

При эндокринных нарушениях, особенно при избытке андрогенов, врач может назначить специальные препараты для корректировки гормонального уровня. Через 1-2 недели врач оценивает состояние шейки матки — если оно стабилизировалось, нет тенденции к дальнейшему открытию, то далее необходимы просто регулярные осмотры шейки матки. Если нет эффекта от назначенных препаратов или же если истмико-цервикальная недостаточность имеет травматическую природу, то необходима хирургическая коррекция ИЦН. 

После операции в течение 1-3 дней необходимо санировать влагалище, то есть обрабатывать его и область наложения швов растворами антисептиков (фурациллина, хлоргексидина). В дальнейшем пациенткам со швами на шейке матки необходимо регулярно — 1 раз в две недели — приходить на осмотр к гинекологу. Швы снимают в 37 недель беременности, причем эта манипуляция может быть произведена и амбулаторно, в женской консультации.

Как и после любой другой операции, после хирургической коррекции ИЦН возможны осложнения и побочные эффекты. В небольшом проценте случаев происходит «прорезывание» швов — особенно когда матка очень часто напрягается, поэтому большинству женщин со швами на шейке матки назначают токолитики — препараты, снижающие тонус матки. На нитках может скапливаться значительное количество микробов, что провоцирует развитие или обострение воспаления влагалища. Поэтому всем пациенткам со швами на шейке матки необходимо периодически сдавать мазки из влагалища на флору и санировать влагалище.

Истмико-цервикальная недостаточность

Что же такое истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) и чем она опасна для беременности? ИЦН — это патологическое состояние шейки матки, характеризующееся ее преждевременным укорочением и раскрытием, что создает опасность инфицирования плода и повышает риск преждевременных родов.

Прежде всего, давайте разберемся, что же из себя представляет шейка матки? Это продолговатый мышечный жом (около 3,5–4,5 см длиной), имеющий 2 зева, внутренний (между полостью матки и каналом шейки) и наружный (его видно при влагалищном осмотре с применением гинекологических зеркал). В норме процессы укорочения и раскрытия шейки матки происходят непосредственно в доношенном сроке беременности (после 37 недель) и в самих родах. В случае с ИЦН все эти преобразовании шейки матки начинаются задолго до доношенного срока.Вы спросите, как же так? Живет себе женщина спокойно, радуется предстоящему материнству, гуляет, работает, в целом, все как всегда, но почему у одной шейка раскрывается, а у другой —нет?

Есть ряд причин, по которым может сформироваться ИЦН:

• Травматические факторы (разрывы в родах, особенно неушитые; хирургические вмешательства; аборты и прерывания беременности, особенно сопровождающиеся инструментальным выскабливанием стенок полости матки, когда цервикальный канал искусственно расширяется медицинскими инструментами и травмируется; диагностические выскабливания матки и гистероскопии; предыдущие роды в тазовомпредлежании и крупным плодом).
• Врожденная ИЦН. К счастью, встречается крайне редко, обусловлена анатомическими особенностями шейки матки, а также особенностями соединительной ткани, ее формирующей.
• Функциональная ИЦН вследствие эндокринных нарушений. Особенно часто встречается у женщин с так называемым синдромом гиперандрогении, то есть с повышенным исходным уровнем мужских половых гормонов, что проявляется в излишнем росте волос на теле по «мужскому» типу, акне на лице и теле, иногда избыточной массе тела.
• При повышенной нагрузке на шейку матки (многоводие, многоплодная беременность, крупный плод).
• Хирургические операции на шейке матки (по поводу так называемой «эрозии» шейки матки).

К большому сожалению, процесс раскрытия незаметен и является абсолютно безболезненным, лишь иногда может сопровождаться незначительными тянущими болями в пояснице или внизу живота. Но у кого из нас ничего никогда не тянуло?

Поэтому ключевую роль в этом вопроса играет диагностика ИЦН. И что же делать, если специфических симптомов нет, да и вообще с самочувствием все отлично?

Если вы еще не беременны, то в первую очередь стоит оценить факторы риска развития ИЦН, указанные ранее. Кроме того, стоит постараться избежать таких вмешательств, как выскабливание,гистероскопия, аборт, эксцизия шейки матки, если это возможно.Если какие-либо из этих манипуляций уже были в вашей жизни, то передпланированием беременности обязательно нужно посетить гинеколога для оценки состояния шейки матки, в том числе.

Если вы уже «в положении», прекрасно! Остается только довериться ультразвуковым исследованиям и влагалищным осмотрам врача акушера-гинеколога! Если вы первобеременная пациентка, без вмешательств на шейке матки в анамнезе,или же вмешательства были, но при подготовке к беременности шейка была оценена гинекологом, как состоятельная, то сроки УЗИ и осмотров соответствуют известным скрининговым: 11–13,6 недели, 16–17 недель,20-22 недели,30-32 недели. Производят необходимые измерения плода, плаценты и оценивают длину шейки матки, состояние внутреннего зева и самого цервикального канала.

Если вы имели в анамнезе вышеупомянутые факторы риска, или, не дай Бог, преждевременные роды или у вас многоплодная беременность,топервый скрининг выполняется, как и положено, с 11 по 14 неделю беременности,затем каждые 2 недели необходим УЗИ-контроль длины шейки матки и осмотр по показаниям и на усмотрение лечащего врача.

Что же делать, если диагноз истмико-цервикальной недостаточности все-таки поставлен? Во-первых, быстро идите к врачу! На приеме он произведет влагалищный осмотр и оценит шейку матки: длину, консистенцию, наличие открытия наружного зева. И затем уже будет определена тактика. Как правило, тактика ведения определяется индивидуально. Но все же существует и стандартизированный подход. В том случае, когда ИЦН диагностируется до 23–24 недель, показано наложение кругового подслизистого шва на шейку матки, который, механически смыкая цервикальный канал, выполняет роль преграды для плодного пузыря, дополнительной опоры для головки плода и препятствует дальнейшему раскрытию. Шов накладывается только при отсутствии инфекционно-воспалительного процесса во влагалище, при наличии хороших мазков и данных pH-метрии, если инфекция все же есть, то ее необходимо сначала вылечить, затем накладывать шов. При наличии признаков угрозы прерывания беременности, повышенного тонуса матки, болевого синдрома угрозу сначала необходимо купировать медикаментозно.

Процедура наложения шва на шейку матки выполняется под внутривенным обезболиванием, женщина при этом находится без сознания и ничего не ощущает. Вред для плода минимален, да и выхода ведь тоже нет: лучше шов, чем прерванная беременность!

Если ИЦН обнаружена после 23 недель, то на помощь приходит разгрузочный акушерский пессарий. Раньше (иногда и сейчас) это были пластмассовые несгибаемые пессарии в виде бабочки, введение которых женщина помнила лучше и ярче, чем последующие роды! Сейчас же все больше применяются силиконовые гибкие разгружающие пессарии, вот их введение практически незаметно и безболезненно.

Снимают шов и удаляют пессарий на 37-й неделе беременности, то есть когда беременность является доношенной, а ребенок — зрелым. Ни шов, ни пессарий не являются показаниями для оперативного родоразрешения и никак не мешают родам через естественные родовые пути, если для этого не существует других объективных показаний.

Счастливой вам беременности и легких родов!

Пелогеина Евгения Игоревна

@ginecolog_rnd

ИЦН при беременности: страхи и реальность

Беременность — это не только прекрасный период в жизни женщины, но и сложный с точки зрения медицины. Процесс вынашивания может проходить легко, а может сопровождаться осложнениями различной степени тяжести.

Невынашивание / недонашивание беременности является одной из актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет 10–25%. Среди факторов, приводящих к невынашиванию беременности, одно из лидирующих мест занимает истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН).
На долю ИЦН приходится 30–40% потерь беременности во 2 триместре и в каждом 3-м случае преждевременных родов в 3 триместре причина — ИЦН. Риск преждевременных родов при ИЦН увеличивается в 16 раз.
Частота ИЦН в популяции от 1,5 до 13,5% (по данным разных исследований).
ИЦН является одной из ведущих причин прерывания беременности в сроке 22–27 недель, когда масса плода составляет 500–1000 гр и исход для ребенка является неблагоприятным по причине глубокой недоношенности.

Ранняя диагностика и профилактика ИЦН позволяет снизить частоту потерь беременности, рождения недоношенных детей и, связанных с этим, смертности и нарушений здоровья новорожденных.

Давайте разберемся, что же это такое

Сначала немного анатомии. Ребенок в течение всего срока вынашивания находится внутри матки, которая представляет собой мышечное полое тело, перешеек и шейку матки, закрывающую вход в матку до момента родов. Шейка и перешеек состоят из соединительной и мышечной тканей. В верхней части матки, ближе к внутреннему зеву, находится мышечная ткань, которая образует кольцо-сфинктер. Его основная задача — удержать плодное яйцо внутри матки и не дать опуститься раньше времени.
В некоторых случаях кольцо ослабевает и перестает справляться с увеличивающейся нагрузкой.
Таким образом, ИЦН — это патологическое состояние перешейка и шейки матки во время беременности, при котором они не способны противостоять внутриматочному давлению и удерживать плод в полости матки до своевременных родов.

Виды ИЦН

На основании причин разделяют на органическую и функциональную.
Органическая ИЦН формируется из-за предшествующих травм шейки матки при родах (разрывы), при выскабливании (аборты, выкидыши, диагностические выскабливания), при лечении патологии шейки матки (конизация, диатермокоагуляция). В результате нормальная мышечная ткань шейки замещается на рубцовую, которая менее эластична, более ригидна и не может удержать содержимое матки внутри.
Функциональная ИЦН развивается вследствие врожденного нарушения соотношения мышечной и соединительной ткани или при нарушении ее восприимчивости к гормональной регуляции (может наблюдаться у женщин с различными нарушениями функции яичников, может быть врожденной). У женщин с пороками развития матки часто наблюдается врожденная форма ИЦН.
И при органической, и при функциональной ИЦН шейка матки не способна сопротивляться давлению растущего плода, что приводит к ее раскрытию. Плодный пузырь выпячивается в канал шейки, что часто сопровождается инфицированием оболочек и самого плода. Иногда в результате инфицирования происходит излитие околоплодных вод и прерывание беременности.
Таким образом, в зоне риска находятся беременные, ранее перенесшие травму либо хирургическое вмешательство на матке (аборты, разрывы шейки матки, применение акушерских щипцов в родах, конизация шейки матки), имеющие хроническое воспаление шейки матки или гормональные нарушения. Сложность диагностики этой патологии в том, что она протекает практически бессимптомно. В первом триместре признаком ИЦН может служить кровомазание без болевых ощущений, во втором-третьем триместрах кровомазание может сопровождаться дискомфортом в пояснице или животе.
Если у Вас имеются подобные проявления, незамедлительно обратитесь к специалисту!

Обычный осмотр акушера-гинеколога не всегда может выявить патологические изменения, для полноты картины нужно УЗИ.
Самый эффективный способ — ультразвуковая диагностика: определение вагинальным датчиком длины шейки матки.

Врач УЗД может вовремя заметит укорочение шейки матки. Норма до 20 недель более 29 мм. Показатель менее 25 мм говорит об угрозе преждевременных родов или позднего выкидыша.
Признаком ИЦН является также расширение цервикального канала на 10 мм и более.

Обязательно необходимо проводить данное исследование в 11–14 недель беременности, 18–22 недели и 28–32 недели (то есть при проведении ультразвуковых скрининговых обследований). В других сроках — по показаниям.

В зависимости от срока обнаружения признаков ИЦН, акушерского анамнеза женщины акушер-гинеколог принимает решение о наблюдении, установке акушерского пессария, который снижает давление плода на матку, наложении на шейку шва, который предупредит вероятность преждевременных родов или использования вагинальной формы прогестерона до 34 недель беременности для профилактики преждевременных родов.

Также женщине необходимо соблюдать режим труда и отдыха. Операция наложения шва проводится под внутривенным наркозом, а после 37 недели шов или пессарий удаляются. При необходимости может назначаться антибактериальная терапия, лекарственные средства, нормализующие тонус матки. При нормальной акушерской ситуации в дальнейшем возможны роды через естественные родовые пути.

Чтобы вовремя диагностировать ИЦН соблюдайте график скрининговых исследований.

В нашем центре ведут прием профессиональные врачи акушер-гинекологи, имеющие большой опыт ведения беременных высокого перинатального риска.

Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН)

Истмико-цервикальная недостаточность – состояние, когда перешеек (по-латыни «истмус») и шейка («цервекс») матки не справляется с возрастающей нагрузкой от растущего плода и околоплодных вод и начинает преждевременно раскрываться. Такая недостаточность перешейка и шейки матки часто приводит к самопроизвольному выкидышу во II или III триместре беременности.

Истмико-цервикальная недостаточность

Встречается истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) достаточно часто, почти у трети женщин, страдающих невынашиванием беременности.

Для того чтобы понять, как развивается это состояние, необходимо напомнить, что матка состоит из тела (где во время беременности развивается плод) и шейки, которая, вместе с перешейком, формирует в родах одну из составляющих родовых путей. Шейка матки имеет форму цилиндра или усеченного конуса длиной около 4 см, со стороны тела матки она ограничена внутренним зевом, а во влагалище открывается наружным зевом. Она состоит из соединительной и мышечной ткани, причем, в отличие от тела матки, где преобладает мышечная ткань, в шейке матки её всего около 30%, и она в основном концентрируется в области внутреннего зева, формируя сфинктер – мышечное кольцо, которое должно удерживать плодное яйцо в полости матки. При каком-либо повреждении этого мышечного кольца и развивается ИЦН.

Выделяют травматическую и функциональную ИЦН.

Травматическая ИЦН. Во время различных внутриматочных вмешательств, связанных с предшествующим расширением шейки матки (аборты, диагностические выскабливания и др.) может повреждаться целостность мышечного кольца шейки. На месте повреждения формируется рубец, состоящий из соединительной ткани, не способный к сокращению и растяжению. Кроме того, формирование соединительной ткани на месте мышечной возможно после достаточно глубоких разрывов шейки матки во время предшествующих родов.

Функциональная ИЦН формируется на сроке 11–27 недель беременности, но чаще – в 16–25 недель. В этот период внутриутробного развития у плода начинают функционировать надпочечники, выделяющие среди прочих гормонов и андрогены – мужские половые гормоны. Если это дополнительное количество мужских половых гормонов «падает на почву» уже имеющегося у беременной женщины повышенного собственного уровня андрогенов, то под их действием шейка матки размягчается, укорачивается и раскрывается. При этом тонус матки может быть нормальным, и женщина, если она не посещает врача регулярно, может и не знать о формировании у неё ИЦН.

Влагалище заселено множеством бактерий. Это обстоятель¬ство имеет большое значение при уже сформировавшейся истмико-цервикальной недостаточности. Когда шейка матки укорачивается и приоткрывается, плодное яйцо инфицируется, плодные оболочки теряют свою прочность и происходит преждевременное излитие околоплодных вод.

Механизм самопроизвольного прерывания беременности при ИЦН состоит в том, что в связи с укорочением и размягчением шейки матки, зиянием внутреннего зева и канала шейки матки плодное яйцо лишается физиологической опоры в нижнем сегменте матки. При увеличении внутриматочного давления по мере развития беременности плодные оболочки выпячиваются в расширенный канал шейки матки, инфицируются и вскрываются, после чего происходит изгнание плодного яйца из полости матки (т.е. самопроизвольный выкидыш).

При отсутствии беременности органическую ИЦН можно диагностировать с помощью гистеросальпингографии (рентгеноконтрастного исследования матки), которое проводят во вторую фазу менструального цикла. При грубых анатомических изменениях шейки матки, обусловленных разрывами, необходимо оперативное лечение до беременности: выполнение пластики шейки матки. При наступлении беременности у женщин, перенесших пластическую операцию на шейке матки, родоразрешение проводят путем кесарева сечения. При функциональной или органической ИЦН, не требующей реконструктивной операции, подготовка к следующей беременности включает тщательное бактериологическое исследование содержимого канала шейки матки и антибактериальную терапию в течение 2—3 менструальных циклов в сочетании с физиотерапией. При гормональных нарушениях (гипофункция яичников, гиперандрогения) проводится соответствующая патогенетическая терапия.

Вовремя распознать ИЦН у беременной можно только при осмотре женщины на кресле. В нашей Клинике мы используем всё необходимое для своевременного выявления этого опасного состояния. Диагноз ИЦН во время беременности может быть установлен уже при осмотре шейки матки с помощью влагалищных зеркал и влагалищном исследовании. Врач может выявить сначала размягчение и укорочение шейки матки, а позже и зияние наружного зева шейки матки, и пролабирование плодного пузыря. В сомнительных случаях проводят специальное ультразвуковое исследование: влагалищным датчиком измеряют длину шейки матки и состояние внутреннего зева. Длина шейки матки менее 2 см и диаметр внутреннего зева более 1 см считаются ультразвуковыми признаками ИЦН.

Для лечения ИЦН у беременных могут быть использованы как оперативные, так и консервативные методы. Оперативное лечение включает в себя наложение кисетного шва на шейку матки. Операцию обычно проводят в период с 16-й по 18-ю недели беременности, в более поздние сроки беременности при выраженных клинических проявлениях ИЦН она менее эффективна.

К неоперативным методам лечения относят применение различных влагалищных пессариев (кольца Годжа, Мейера). Консервативные методы имеют ряд преимуществ: они бескровны, чрезвычайно просты и могут использоваться в амбулаторных условиях, но при выраженных проявлениях ИЦН они мало эффективны. Вместе с тем пессарии могут использоваться и после выполненной операции – для уменьшения давления на шейку матки и профилактики осложнений (свищей, разрывов шейки матки).

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные испытания

Скрининговый тест — это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы. Скрининговый тест не дает конкретного диагноза — для этого требуется диагностический тест (см. Ниже). Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке.Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему. Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Обсудите со своим врачом любые опасения по поводу пренатального тестирования.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация тестов, проводимых между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна.Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

• Анализ крови матери
  Анализ крови матери — это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка плазмы, связанного с беременностью (PAPP-A). Если уровень белка ненормально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.

• Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре выявляет лишнюю жидкость за шеей ребенка.Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.

Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре проводят между 15 и 20 неделями беременности. Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ сыворотки матери и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

• Анализ материнской сыворотки
  Материнский сывороточный анализ — это простой анализ крови, используемый для определения того, подвержена ли женщина повышенному риску рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехкратный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А.Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.

• Эхокардиограмма плода
  Эхокардиограмма плода — это тест, в котором используются звуковые волны для оценки сердечного ритма ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ на беременность. Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода. Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование, чтобы найти другие проблемы с развивающимся ребенком.

• Аномалия Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводят на 18–20 неделе беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.

Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком.Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным дефектом; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

УЗИ высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах.Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS — это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка. Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез — это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость проверяется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты. Клетки в околоплодных водах можно проверить на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску.Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

• AFP
  AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывается еще не родившимся ребенком. Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.

• AChE
  AChE — это ацетилхолинэстераза, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком.Этот фермент может перейти от еще не родившегося ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Иногда врожденный дефект проявляется сразу же при рождении. В случае других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

Когда у ребенка есть проблемы со здоровьем, поставщик первичной медико-санитарной помощи может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты.Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике. Клинический генетик — это врач, имеющий специальную подготовку для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

Пренатальная диагностика: амниоцентез и CVS

Пренатальный диагноз — это диагноз до рождения. Это способ врачу определить, есть ли у вашего развивающегося ребенка проблемы.Двумя основными методами являются амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). Эти тесты помогают выявить генетические нарушения еще до рождения.

У некоторых родителей повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием или другой проблемой. Они могут захотеть рассмотреть один из этих тестов. Информация о проблемах до рождения ребенка может помочь родителям. Они могут принимать более обоснованные решения относительно ухода за своим младенцем. Определенные проблемы можно вылечить до рождения ребенка. Другие проблемы могут потребовать специального лечения сразу после родов.В некоторых случаях родители могут даже принять решение не продолжать беременность.

Родители не обязаны проходить амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Обсудите варианты со своим врачом.

Путь к улучшению здоровья

Амниоцентез или CVS выполняется, когда существует повышенный риск того, что у ребенка могут быть генетические нарушения или врожденные дефекты. Часто это делается, если:

• К моменту рождения ребенка вам исполнилось 35 лет. У вас повышенный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией.Это может включать синдром Дауна.
• Вы прошли отборочный тест, который показал, что это может быть проблема.
• У вас есть ребенок с синдромом Дауна, расщелиной позвоночника или другим заболеванием.
• Вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания, например муковисцидоза.

Перед любой процедурой вы можете проконсультироваться с генетическим экспертом. Это позволяет узнать об условиях, которые может найти тест. Вы будете лучше понимать, что это значит для вас и вашего ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Во время этой процедуры из матки берется образец околоплодных вод (жидкость вокруг ребенка). Врач вводит длинную тонкую иглу через брюшную полость в матку. Он или она забирает небольшое количество жидкости. Жидкость отправляется в лабораторию для оценки. В лаборатории жидкость можно проверить на:

• генетические аномалии
• заражение
• Признаки развития легких

Ваше тело будет производить больше жидкости, чтобы восполнить выведенную жидкость.Во время процедуры кроха не пострадает. Некоторые женщины ощущают легкие спазмы во время или после процедуры. Ваш врач может посоветовать вам отдохнуть в день обследования. Обычно вы можете вернуться к нормальной деятельности на следующий день.

Как выполняется CVS?

CVS удаляет небольшой образец ткани плаценты из матки. Затем образец отправляется в лабораторию для тестирования. Пробу можно взять 2 способами:

• Катетер (тонкая трубка) через влагалище. Катетер вводится во влагалище.Он проходит через шейку матки в матку. Врач использует изображения ультразвука, чтобы направить катетер в лучшее место для отбора пробы.
• Игла через брюшную полость. Образец также можно получить, введя иглу в брюшную полость. Затем игла удаляет ткань плаценты. И снова для направления иглы используется ультразвук.

Для этого теста используется местная анестезия, чтобы уменьшить боль и дискомфорт. Большинство женщин после теста чувствуют себя нормально. У некоторых впоследствии может быть легкое кровотечение (мажущие выделения).

Когда проводятся тесты?

Амниоцентез обычно проводят на 15 неделе беременности или позже. CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности.

Один тест лучше другого?

Основным преимуществом CVS является то, что ее можно проводить на более ранних сроках беременности. Это очень точно при обнаружении генетических аномалий. Но он не обнаруживает некоторых вещей, которые делает амниоцентез. К ним относятся:

Амниоцентез может быть лучшим вариантом, если:

• Ранее у вас был ребенок с дефектом нервной трубки.
• У вас или у вашего партнера дефект нервной трубки.
• Результаты других тестов во время вашей беременности были ненормальными. Это может включать анализ крови на ранних сроках беременности.

CVS может быть лучше, если вы и ваш врач хотите узнать результаты теста в течение первого триместра.

Что нужно учитывать

Амниоцентез и CVS несут несколько небольших рисков. К ним относятся:

• Выкидыш.
• Инфекция или травма ребенка.
• Утечка околоплодных вод.
• Вагинальное кровотечение.

Риск ССС несколько выше, чем при амниоцентезе. Ваш врач расскажет вам о рисках и преимуществах амниоцентеза и сердечно-сосудистой системы.

Вопросы к врачу

• Подвержен ли я повышенному риску рождения ребенка с врожденными дефектами или генетическими аномалиями?
• Мне нужно пройти амниоцентез или сердечно-сосудистую систему?
• Какой мне лучше?
• Каков риск выкидыша при каждой процедуре?
• Какие осложнения?
• Больно ли будет процедура?
• Нормальное ли кровотечение после процедуры?

Ресурсы

Марш десятицентовиков: амниоцентез

March of Dimes: отбор проб ворсинок хориона

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: пренатальное тестирование

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

пренатальных генетических диагностических тестов | ACOG

Амниоцентез : процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для исследования. В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Амниотическая жидкость: Жидкость в мешочке, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Аномальное количество хромосом.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие образцов ворсинок хориона (CVS): Процедура, при которой небольшой образец клеток берется из плаценты и исследуется.

Хромосомы: Структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз : наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для поиска болезни или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Эмбрион: Стадия развития, которая начинается при оплодотворении (соединение яйцеклетки и сперматозоидов) и длится до 8 недель.

Плод: Стадия человеческого развития после 8 полных недель после оплодотворения.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) : скрининговый тест на общие хромосомные проблемы. Тест проводится с использованием образца ткани из амниоцентеза или теста ворсин хориона.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю над процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Медицинский работник со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертный совет по генетическим заболеваниям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания: Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Уход в хосписе: Уход, направленный на обеспечение комфорта людям, у которых болезнь может привести к смерти.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) : процедура, при которой яйцеклетка удаляется из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Кариотип: Изображение хромосом человека, упорядоченное по размеру.

Microarray: Технология, которая исследует все гены человека на предмет определенных генетических нарушений или аномалий. Технология микрочипов позволяет обнаруживать очень небольшие генетические изменения, которые могут быть пропущены обычными генетическими тестами.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в гене, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.

Плацента: Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит отходы из него.

Преимплантационная генетическая диагностика : Тип генетического тестирования, который можно провести во время экстракорпорального оплодотворения. Перед переносом в матку оплодотворенной яйцеклетки проводятся анализы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса: Наследственное заболевание, которое вызывает умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковое исследование: Тест, в котором звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела.Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Матка: Мышечный орган женского таза. Во время беременности этот орган удерживает и питает плод.

Что это такое, преимущества и риски

Обзор

Что такое биопсия ворсин хориона?

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это разновидность пренатального тестирования.Вы можете пройти это генетическое тестирование во время беременности, чтобы проверить своего будущего ребенка (плода) на наличие таких заболеваний, как синдром Дауна. Это также подтверждает секс.

При тестировании

CVS берется небольшой образец клеток плаценты, органа, который формируется во время беременности для доставки питания вашему ребенку.

Клетки, которые удаляет ваш врач, называются ворсинками хориона. Они сформированы из оплодотворенной яйцеклетки, поэтому обычно имеют те же гены, что и ваш ребенок.

В чем разница между тестированием CVS и амниоцентезом?

И CVS-тестирование, и амниоцентез являются видами пренатального диагностического тестирования.Но врачи проводят их в разные периоды беременности. Тестирование CVS проводится раньше во время беременности, чем амниоцентез. Обычно БВХ проводится на сроке от 10 до 13 недель, а амниоцентез — после 15 недель беременности. Кроме того, есть разница в том, что они проверяют. Например, с помощью амниоцентеза можно проверить дефекты нервной трубки, структуры, которая превращается в головной и спинной мозг вашего ребенка. Примеры этих дефектов включают расщелину позвоночника. CVS не может обнаружить эти условия.

Ваш лечащий врач может поговорить с вами о вашем риске и порекомендовать один из этих тестов, оба или ни один из них.

Когда проводится тестирование CVS?

Вы проходите тестирование CVS на 10–13 неделе беременности.

Кому нужно тестирование CVS?

CVS-тестирование не является стандартной частью дородового ухода. Ваш лечащий врач может предложить этот вариант, если у вас есть определенные факторы риска, отклонения, обнаруженные при раннем ультразвуковом исследовании или ненормальном генетическом (по сравнению с анализом крови).С помощью теста можно выявить генетические заболевания на ранних сроках беременности. Но вы также можете пропустить тест. Тебе решать.

Провайдеры

обычно предлагают тестирование CVS, если вы:

• У вас уже есть ребенок с известным генетическим заболеванием.
• Вы старше 35 лет на дату родов, так как риск рождения ребенка с генетической проблемой увеличивается с возрастом матери.
• Прошла предварительный скрининг или тест, который показал более высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.Например, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое часто проводится в возрасте 10–13 недель, позволяет выявить ДНК ребенка в крови матери.
• В семейном анамнезе или у вашего партнера есть наследственные заболевания.

Какие заболевания или нарушения выявляет при взятии проб ворсинок хориона?

CVS может помочь идентифицировать определенные генетические заболевания, включая проблемы с хромосомами. Эти клеточные структуры содержат ДНК ребенка. CVS может определить наличие лишних или отсутствующих хромосом, а также наличие значительных изменений в их структуре.Эти типы хромосомных изменений могут привести к врожденным дефектам и другим проблемам.

Условия CVS-тестов включают:

Выявляет ли CVS-тестирование все врожденные дефекты?

CVS не выявляет некоторые врожденные дефекты. Например, он не может обнаружить проблемы с сердцем, заячью губу или нёбо или расщелину позвоночника. Ультразвук на сроке от 18 до 20 недель беременности позволяет выявить большинство врожденных дефектов.

Если у вас сердечно-сосудистые заболевания, рассмотрите возможность проведения теста на альфа-фетопротеин (АФП) на более поздних сроках беременности.AFP проверяет дефекты нервной трубки, которые CVS не обнаруживает.

Каковы преимущества биопсии ворсин хориона?

Тестирование CVS дает несколько преимуществ:

• Точные результаты: Вы можете положиться на результаты теста CVS при принятии важных медицинских решений.
• Важная информация: Вы можете столкнуться с повышенным риском рождения ребенка с генетическим заболеванием или другой проблемой. В таком случае вы и ваш партнер можете как можно скорее узнать, что происходит с вашим ребенком.Эта информация поможет вам принять правильные медицинские решения. Например, вы можете подготовиться к особому лечению, которое может понадобиться вашему ребенку сразу после рождения. Или вы можете решить не продолжать беременность.
• Ранее известно: Вы делаете CVS раньше во время беременности, чем амниоцентез. Это поможет вам сделать выбор в начале беременности. Например, процедура увольнения тем безопаснее, чем раньше вы ее сделаете.

Детали теста

Что происходит перед тестированием CVS?

Перед тестом вы получите генетическую консультацию либо у сертифицированного генетического консультанта, либо у специалиста по медицине матери и плода.Консультант-генетик обсудит с вами риски и преимущества процедуры. Вам также сделают УЗИ, чтобы подтвердить срок беременности (сколько у вас недель беременности). Вы хотите провести тестирование CVS в правильном гестационном возрасте, когда вы находитесь на сроке от 10 до 13 недель беременности.

Как работает тестирование CVS?

Взятие пробы ворсинок хориона безболезненно, хотя может возникнуть некоторый дискомфорт. Поставщики медицинских услуг проводят тест двумя способами:

• Трансцервикальный (через влагалище): Ваш врач вводит вам расширитель во влагалище.Это гладкое устройство имеет форму утиного клюва и также используется для мазков Папаниколау. Это позволяет вашему врачу расширить стенки влагалища. Затем врач вставляет вам в шейку матки тонкую пластиковую трубку. Под контролем ультразвука врач перемещает трубку к плаценте и удаляет небольшой образец ворсинок.
• Трансабдоминально (через брюшную полость или живот): Снова руководствуясь ультразвуком, врач вводит тонкую иглу через брюшную полость к плаценте, чтобы удалить клетки. Этот процесс похож на амниоцентез.Если ваш врач использует абдоминальный метод, вам может быть сделана местная анестезия, чтобы уменьшить дискомфорт.

Потребуется ли мне более одного теста CVS?

В случае большинства близнецов вам может потребоваться отдельная процедура для каждого ребенка. В редких случаях поставщик может не собрать достаточное количество клеток во время процедуры. Вам может понадобиться второй, чтобы получить достаточное количество плацентарных клеток.

Как я буду себя чувствовать после тестирования CVS?

После теста вы можете почувствовать спазмы. Небольшие легкие кровянистые выделения из влагалища — это нормально.Если ваш врач использовал иглу, вы также можете почувствовать некоторую болезненность в месте ее введения. Обычно вы можете вернуться к своим обычным занятиям на следующий день.

Каковы риски тестирования CVS?

Риск выкидыша при БВХ и амниоцентезе примерно одинаков. Риск выкидыша при CVS составляет примерно 1 из 300-500.

Заражение — еще один риск. И в редких случаях у младенца может быть деформация конечности, связанная с тестированием CVS. Но в большинстве случаев деформация конечностей произошла, когда БВХ проводилась до 10-й недели беременности.

Результаты и последующие действия

Когда я получу результаты тестирования CVS?

Ваш врач отправляет образец ворсинок хориона в лабораторию. Специалисты лаборатории выращивают клетки в жидкости и проверяют их через несколько дней. Обычно вы получаете предварительные результаты в течение нескольких дней.Но для проверки некоторых редких условий требуется больше времени. Вы получите эти результаты примерно через 10 дней или две недели после теста.

Ваш генетический консультант свяжется с вами, чтобы сообщить результаты и обсудить их с вами. Если у ребенка действительно есть генетическое заболевание, вы можете поговорить со своим консультантом, партнером и поставщиком медицинских услуг о том, как вы хотите поступить.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Если спазмы, болезненность или кровотечение не проходят или усиливаются после тестирования CVS, обратитесь к своему поставщику услуг.Вам также следует связаться со своим провайдером, если у вас есть:

• Утечка околоплодных вод, которая может ощущаться как утечка мочи.
• Озноб.
• схваток.
• Лихорадка.

дополнительные детали

Точно ли тестирование CVS?

CVS-тестирование имеет точность около 99%.Но тестирование CVS не определяет, насколько серьезно это состояние.

Вредит ли моему ребенку CVS?

Процедура не повредит вашему ребенку.

Кому не следует проходить CVS?

Ваш провайдер может порекомендовать вам пропустить это тестирование, если вы:

• Были вагинальные кровотечения во время беременности.
• Есть инфекция, например ИППП.

Что мне следует спросить у своего поставщика медицинских услуг о тестировании CVS?

Если вы беременны, спросите своего врача:

• Следует ли мне делать пренатальное тестирование?
• Подвержен ли я высокому риску рождения ребенка с хромосомными или другими генетическими проблемами?
• Что лучше для меня — CVS или амниоцентез?
• Каков риск выкидыша?
• На какие проблемы следует обратить внимание после процедуры CVS?

Записка из клиники Кливленда

Взятие пробы ворсинок хориона или анализ CVS проводится во время беременности, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка определенные генетические проблемы.Вам не нужно проходить тестирование CVS. Если вы решите сделать это, вы пройдете через нее на 10–13 неделе беременности. Тест безопасен, вызывает минимальный дискомфорт и очень точен. Результаты тестирования CVS могут помочь вам принять важные медицинские решения для вас и вашего ребенка. Если вы подвержены высокому риску рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим врачом. Они могут помочь вам решить, подходит ли вам тестирование CVS.

Беременность — AMBOSS

Последнее обновление: 24 мая 2021 г.

Резюме

Беременность начинается с оплодотворения яйцеклетки и ее последующей имплантации в стенку матки.Срок беременности исчисляется в неделях беременности, начиная с первого дня последней менструации и в среднем составляет 40 недель. Предполагаемые признаки беременности включают аменорею, тошноту и рвоту, увеличение груди и болезненность. Консультации до зачатия помогают в планировании беременности посредством просвещения и оценки рисков, чтобы обеспечить наилучшие возможные результаты. Окончательно беременность можно подтвердить с помощью положительных тестов на ХГЧ в сыворотке или моче и выявления эмбриона на УЗИ.Ультразвук также используется для определения срока беременности и даты родов. Женщины испытывают несколько физиологических изменений во время беременности (например, увеличение объема плазмы, венозный застой, повышенная секреция инсулина, повышенная потребность в кислороде), которые могут привести к симптомам и состояниям, которые могут потребовать лечения (например, периферический отек, инсулинорезистентность, гиперкоагуляция, одышка). . Следует проводить регулярные осмотры для выявления потенциальных беременностей с высоким риском, а также осложнений у плода и матери.

См. Также «Пренатальный уход» и «Осложнения матери во время беременности».

Определения

Беременность, число и продолжительность беременности

^[1]

• Беременность: сколько раз женщина была беременна, независимо от исхода беременности
  • Нелегородность: беременностей в анамнезе нет.
  • Первородность: в анамнезе одна беременность
  • Многоплодная беременность: в анамнезе две и более беременностей.
• Паритет: количество беременностей, вынашиваемых женщиной после 20 недель беременности и заканчивающихся рождением ребенка массой более 500 г
  • Отсутствие родов: в анамнезе нет завершенных беременностей, срок беременности которых превышал 20 недель, или которые закончились с массой тела при рождении> 500 г
  • Первородство: в анамнезе одна завершившаяся беременность, срок гестации которой превышает 20 недель, или закончилась с массой тела при рождении> 500 г
  • Многоплодие: в анамнезе было более одной беременности, срок беременности которой превышал 20 недель, или которая закончилась с массой тела при рождении> 500 г
• Возраст плода ^[2]
  • Считается полными неделями беременности и полными днями (0–6) текущей недели беременности
  • Гестационный возраст: предполагаемый возраст плода (в неделях и днях), рассчитанный с первого дня беременности. последняя менструация
  • Зачатие: возраст (в неделях и днях) плода со дня зачатия (оплодотворения)
• Срок беременности
  • Нормальный срок беременности: 40 недель (280 дней)
  • Возможные роды: живорождение на сроке от 20 до 25 недель беременности.
  • Преждевременные роды: живорождение до завершения 37 недель () беременности.
  • Послеродовые роды: живорождение после 42 недель (> 42 0/7) беременности.
• Триместры беременности
  • Первый триместр (1–13 недели)
  • Второй триместр (14–26 недель)
  • Третий триместр (27–40 недели)

Системы записи

9057 система регистрации, которая включает: доношенные роды (T), преждевременные роды (P), аборты (A) и живые дети (L)

Система записи	Описание	Пример
TPAL	Женщина, сообщившая о 5 беременностях с двумя выкидышами на 11 и 14 неделях беременности, об одном медикаментозном аборте , одни роды на 39 неделе беременности у ребенка весом 3100 г, одни роды на 29 неделе беременности у ребенка весом 2100 г, умершего вскоре после родов, должны регистрироваться как: T1, P1, A3, L1.
GTPAL	Расширение системы регистрации TPAL, которое также включает данные о беременности (G)	Женщина, сообщившая о 5 беременностях с двумя выкидышами на 11-й и 14-й неделях беременности, одном медикаментозном аборте, одних родах на 39-й неделе беременности. Беременность ребенка массой 3100 г, одни роды на 29 неделе беременности ребенка массой 2100 г, умершего вскоре после родов, должны регистрироваться как: G5, T1, P1, A3, L1.
GP	Акушерская регистрационная система, которая включает в себя следующие данные: рождаемость (G) и роженица (P)	Женщина, сообщившая о 4 беременностях и одном рождении ребенка весом 2100 г на 32 неделе беременности, записывается как: G4, P1.

Консультации до зачатия

Общие принципы

• У фертильных женщин репродуктивного возраста следует спросить об их намерении забеременеть их лечащим врачом (всем тем, кто планирует забеременеть, следует проконсультироваться).
• Консультирование до зачатия направлено на:
  • Выявление и устранение любых изменяемых факторов, которые могут отрицательно повлиять на беременность и роды.
  • Обучите женщин и мужчин возможностям снижения и устранения риска.

• Заболевания: изучите историю болезни и определите хронические заболевания, которые могут повлиять на беременность (например, гипотиреоз, сахарный диабет, хроническая гипертензия)
• Семейный анамнез наследственных заболеваний: оцените семейный анамнез генетических заболеваний и рака (например, рак груди, эндометрия, рак толстой кишки) и направьте пары с положительным анамнезом на консультацию.
• Инфекционные болезни
  • ВИЧ-инфекция
  • Другие инфекции: ИППП, туберкулез (обследование женщин из группы высокого риска и соответствующее ведение)
• Лекарства
  • Просмотрите текущие лекарства, включая препараты альтернативной медицины (например,g., фитотерапия, натуропатия) и пищевые добавки.
  • Прекратите прием тератогенных препаратов и, если возможно, перейдите на более безопасные препараты.
  • Измените режим приема необходимых лекарств и подумайте об использовании минимально возможных доз потенциально вредных агентов.
• Прививки
• Психические расстройства
  • Обзор истории психических расстройств.
  • Сообщите о рисках приема лекарств во время беременности.
  • Проверять на тревожность и депрессию женщин, не страдающих психическими расстройствами.

Модификации образа жизни

• Рекомендуют поддерживать нормальную массу тела до зачатия.
• Поощряйте регулярные упражнения средней интенсивности.
• Питание
• Употребление психоактивных веществ
  • Проверять всех женщин на предмет употребления алкоголя, табака и наркотиков.
  • Просвещение о побочных эффектах употребления психоактивных веществ на исходы беременности матери и плода.
  • Окажите помощь и / или обратитесь к соответствующим специалистам по вопросам прекращения употребления табака, алкоголя и рекреационных наркотиков.

Управление воздействиями

^{[5] [6]}

• Воздействие вредных агентов
  • Посоветуйте пациентам оценить рабочее место и домашнее хозяйство на предмет потенциально вредных веществ (например, тяжелых металлов, растворителей, химикатов).
  • Объясните пациенту, как следует избегать вредных агентов, и при необходимости направьте его в программы профессиональной медицины.
• Подверженность насилию
  • Экран для выявления насилия в семье при каждом посещении.
  • Если выявлено продолжающееся насилие, поставщики должны:
    • Предоставить пациенту ресурсы сообщества
    • Сообщите о случае соответствующим образом

Клинические признаки беременности на ранних сроках

Диагностика беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Результаты УЗИ при нормальной беременности (брюшной или трансвагинальной)

^[10]

• Подтверждает беременность
• На 5 неделе беременности: обнаружение гестационного мешка (соответствует уровню β-ХГЧ в сыворотке 1500–2000 мМЕ / мл).
• На 5–6 неделе беременности: обнаружение желточного мешка.
• На 6–7 неделе беременности: определение полюса плода и сердечной деятельности с помощью трансвагинального УЗИ.
• На 10–12 неделе беременности: определение сердцебиения плода с помощью УЗИ
• На 18–20 неделе беременности: шевеление плода

Гестационный возраст и предполагаемая дата родов

• Правило Нэгеле: используется для расчета даты доставки (срока)
  • Первый день последней менструации + 7 дней + 1 год — 3 месяца
  • Неточно, если:
• УЗИ
  • Точнее, чем правило Нэгеле
  • Измерение длины макушки-задницы (CRL) в первом триместре
  • Измерение бипариетального диаметра, длины бедренной кости плода и окружности живота во втором и третьем триместрах (может использоваться для определения гестационного возраста, начиная с 13 недель); ; ; ; ^[11]
• Высота дна симфиза: длина от верхушки матки до верхушки лонного симфиза
  • Используется для оценки роста и развития плода от прибл.Беременность 20 недель и старше
  • Развитие ок. 1 см / неделя через 20 недель
  • Коррелирует с гестационным возрастом

Физиологические изменения во время беременности

Может быть слышен физиологический систолический шум из-за повышенного сердечного выброса и увеличения объема плазмы.

Дыхательная система

^{[13] [14]}

Почечная система

^{[13] [15]}

Гематологическая система

^{[13] [18] [19]}

Физиологическая гиперкоагуляция во время беременности приводит к повышенному риску тромбоза.Пациенты с тромбофилией должны получать адекватную профилактику тромбозов.

Желудочно-кишечная система

^[13]

Боль в тазовом поясе

^[21]

Боль в круглой связке

• Этиология: растяжение круглой связки матки при расширении матки
• Эпидемиология: одно из самых распространенных состояний при беременности
• Клинические особенности
  • Обычно проявляется во втором и третьем триместре.
  • Острая боль внизу живота и в паховой области (чаще всего справа)
  • Вызывается резкими и / или быстрыми движениями (напр.г., переворачивание в постели, чихание, высокие физические нагрузки)
• Диагноз: на основании истории болезни
• Ведение: обычно лечение не требуется; устраняется после доставки

Репродуктивная система

Питание во время беременности

Основные принципы

• Питание: необходимо адаптировать для удовлетворения потребностей как матери, так и плода
• Рекомендации по питанию
  • Ограничьте потребление кофеина: рекомендуемая суточная доза (это примерно 1-2 чашки кофе или 2-4 чашки чая с кофеином)
  • Избегайте употребления алкоголя и табака на протяжении всей беременности. ^[22]
  • Избегайте немытых или сырых продуктов.
  • Избегайте рыбы с возможно высоким содержанием метилртути, особенно. кафельник, рыба-меч, акула, скумбрия и тунец.

Рекомендуемая прибавка в весе во время беременности

^[33]

• Рекомендуемая прибавка в весе определяется ИМТ до беременности
  • ИМТ (недостаточный вес): 28–40 фунтов (12–18 кг)
  • ИМТ 18,5–24,9 (нормальный вес): 25–35 фунтов (11–16 кг)
  • ИМТ 25–29.9 (избыточный вес): 15–25 фунтов (7–11 кг)
  • ИМТ ≥ 30 (ожирение): 11–20 фунтов (5–9 кг)
• Среднее рекомендуемое дневное потребление калорий
• Рекомендуется регулярная физическая активность (см. Ниже).

Физическая активность во время беременности

• Регулярная физическая активность (например, аэробные и силовые упражнения) считается полезной и рекомендуется до, во время и после беременности.
  • Прежде чем рекомендовать регулярную физическую активность, необходимо тщательное обследование соматических и акушерских нарушений.
  • Противопоказания к аэробным упражнениям
  • Следует избегать выполнения упражнений, которые считаются небезопасными во время беременности, или изменить их соответствующим образом.

Безопасные и небезопасные виды спорта во время беременности [34]
Безопасные занятия	Тренировки с высокой ударной нагрузкой Бег, бег трусцой Ракетные виды спорта Силовые тренировки Тренировка с низким уровнем воздействия Плавание Ходьба Стационарный велоспорт Пилатес Йога
Небезопасная деятельность	Контактные виды спорта (напр.g., футбол, баскетбол) Действия, связанные с высоким риском падения (например, катание на снегу и водных лыжах, гимнастика, серфинг) Действия, связанные с высоким риском обезвоживания (например, горячая йога, горячий пилатес) Экстремальный спорт (например, прыжки с парашютом, подводное плавание с аквалангом)

Физическую активность следует прекратить в следующих случаях: дородовое или послеродовое кровотечение, сокращение матки, подтекание околоплодных вод, боль в груди, одышка перед нагрузкой, головокружение, головные боли, боль / отек икры и / или мышечная слабость с нарушением равновесия.

Беременности высокого риска

Раннее выявление беременностей высокого риска имеет жизненно важное значение для предотвращения возникновения осложнений у матери и плода. Им требуется регулярный дородовой уход для наблюдения и поддержки беременной матери (см. «Пренатальный уход»).

Факторы риска осложненной беременности

^{[35] [36]}

• Семейный анамнез (медицинский и акушерский) осложненных беременностей
• Личный анамнез

Осложнения плода во время беременности

Олигогидрамнион

^[37]

• Определение: количество околоплодных вод меньше ожидаемого для гестационного возраста.
• Этиология
• Диагноз ^[38]
  • Малый обхват живота и размер матки для гестационного возраста
  • УЗИ: определение околоплодных вод и выявление аномалий плода
  • Индекс околоплодных вод (AFI): полуколичественный инструмент, используемый для оценки объема околоплодных вод (нормальный диапазон: 8–18 см)
    • Определяется путем разделения матки на 4 квадранта, удерживания датчика перпендикулярно позвоночнику пациента и суммирования самого глубокого вертикальный карман жидкости в каждом квадранте.
    • Олигогидрамнион:
    • При беременности и многоплодной беременности используется единственный самый глубокий карман (нормальный диапазон: 2–8 см).
• Лечение
• Осложнения

Младенцы Поттера не могут писать.

Последовательность POTTER: легочная гипоплазия (летальная), олигогидрамнион (происхождение), скрученные лица, скрученная кожа, деформации конечностей и агенезия почек (классическая форма).

Многоводие

^[39]

• Определение: чрезмерный объем околоплодных вод, ожидаемый для гестационного возраста, что приводит к вздутию матки.
• Этиология
  • Обычно идиопатический (~ 70% случаев) ^[40]
  • Аномалии плода
  • Состояние матери
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения

Другие осложнения

Связанная минутная телеграмма

Заинтересованы в новейших медицинских исследованиях, сокращенных до одной минуты? Подпишитесь на One-Minute Telegram в разделе «Советы и ссылки» ниже.

Ссылки

1. Определения данных акушерства. https://www.acog.org/practice-management/health-it-and-clinical-informatics/revitalize-obstetrics-data-definitions . Обновлено: 1 января 2014 г. Дата обращения: 27 августа 2020 г.
2. Губка CY. Определение «срока» беременности. ЯМА . 2013; 309 (23): с. 2445. DOI: 10.1001 / jama.2013.6235. | Открыть в режиме чтения QxMD
3. Энтони Дж., Осман А., Сани М.Пороки сердца при беременности. Cardiovasc J Afr . 2016; 27 (2): с.111-118. DOI: 10.5830 / cvja-2016-052. | Открыть в режиме чтения QxMD
4. Сома-Пиллай П., Нельсон-Пирси С., Толппанен Х., Мебазаа А. Физиологические изменения во время беременности. Cardiovasc J Afr . 2016; 27 (2): с.89-94. DOI: 10.5830 / cvja-2016-021. | Открыть в режиме чтения QxMD
5. ЛоМауро А., Аливерти А. Респираторная физиология беременности. Дыши . 2015; 11 (4): с.297-301. DOI: 10.1183 / 20734735.008615. | Открыть в режиме чтения QxMD
6. Гамрави Р., Каттах А.Г., Гарович В.Д. Изолированная протеинурия беременности: призыв к действию. Международные отчеты почек . 2019; 4 (6): с.766-768. DOI: 10.1016 / j.ekir.2019.04.012. | Открыть в режиме чтения QxMD
7. Магон Н., Кумар П. Гормоны при беременности. Нигерийский медицинский журнал .2012; 53 (4): с.179. DOI: 10.4103 / 0300-1652.107549. | Открыть в режиме чтения QxMD
8. Cignini P, Cafà EV, Giorlandino C, Capriglione S, Spata A, Dugo N. Физиология щитовидной железы и общие заболевания во время беременности: обзор литературы .. Журнал пренатальной медицины . 2012; 6 (4): с.64-71.
9. Чандра С., Трипати А.К., Мишра С., Амзарул М., Вайш А.К. Физиологические изменения гематологических показателей во время беременности. Индийский журнал гематологии и переливания крови . 2012; 28 год (3): с.144-146. DOI: 10.1007 / s12288-012-0175-6. | Открыть в режиме чтения QxMD
10. Bremme KA. Гемостатические изменения во время беременности .. Best Practices Clin Haematol . 2003; 16 (2): с.153-168.
11. Риз Дж. А., Пек Дж. Д., Дешам Д. Р. и др. Подсчет тромбоцитов во время беременности. N Engl J Med . 2018; 379 (1): с.32-43.DOI: 10,1056 / nejmoa1802897. | Открыть в режиме чтения QxMD
12. Канакарис Н.К., Робертс К.С., Джаннудис П.В. Боль в области тазового пояса, связанная с беременностью: обновленная информация. BMC Med . 2011; 9 (1). DOI: 10.1186 / 1741-7015-9-15. | Открыть в режиме чтения QxMD
13. Тунзи, Грей. Общие кожные заболевания во время беременности. Американский семейный врач . 2007 г. .
14. Вероятные признаки беременности. https://brooksidepress.org/ob_newborn_care_1/?page_id=288&cn-reloaded=1 . Обновлено: 30 июля 2016 г. Дата обращения: 2 сентября 2020 г.
15. Коэн LS. Диагностическое УЗИ в первом триместре беременности. Глобальная библиотека женской медицины . 2009 г. . DOI: 10.3843 / glowm.10094. | Открыть в режиме чтения QxMD
16. Тезука и др .. Частота сердечных сокращений эмбрионов: развитие в начале первого триместра и клиническая оценка. Гинекол Обстет Инвест . 1991; 32 (4): с.210-212. DOI: 10,1159 / 000293033. | Открыть в режиме чтения QxMD
17. ISUOG. Практические рекомендации ISUOG: проведение ультразвукового исследования плода в первом триместре. Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 2012; 41 год (1): с.102-113. DOI: 10.1002 / uog.12342. | Открыть в режиме чтения QxMD
18. Харт Т.Д., Харрис МБ. Повторный визит к преэклампсии. Фарм США .2012; 37 (9): с.48-53.
19. Американский колледж акушеров и гинекологов. Мнение комитета ACOG № 764. Медицинские показания для поздних и ранних родов. Американский журнал акушерства и гинекологии. . 2019 г. .
20. Дубиль Э.А., Маганн Э.Ф. Амниотическая жидкость как жизненно важный показатель благополучия плода. Австралийский журнал ультразвука в медицине . 2013; 16 (2): стр.62-70. DOI: 10.1002 / j.2205-0140.2013.tb00167.x. | Открыть в режиме чтения QxMD
21. Мусави А.С., Хашеми Н., Кашанян М., Шейхансари Н., Бордбар А., Параши С. Сравнение исходов PPROM у матери и новорожденного при индексе околоплодных вод (AFI) более и менее 5 см. J Obstet Gynaecol (Лахор) . 2018; 38 (5): с.611-615. DOI: 10.1080 / 01443615.2017.1394280. | Открыть в режиме чтения QxMD
22. Салхан С. Учебник акушерства . JP Medical Ltd ; 2016 г.
23. Таскин С., Пабучу Э.Г., Канмаз А.Г., Кахраман К., Куртай Г. Перинатальные исходы идиопатического многоводия. Интервенционная медицина и прикладные науки . 2013; 5 (1): стр.21-25. DOI: 10.1556 / imas.5.2013.1.4. | Открыть в режиме чтения QxMD
24. Сахни М, Охри А. Менингомиелоцеле. StatPearls . 2020 г. .
25. Хамза А., Герр Д., Соломайер Э., Мейберг-Соломайер Г.Многоводие: причины, диагностика и терапия. Geburtshilfe Frauenheilkd . 2013; 73 (12): с.1241-1246. DOI: 10.1055 / с-0033-1360163. | Открыть в режиме чтения QxMD
26. Комитет по акушерской практике. Мнение комитета ACOG № 650: Физическая активность и упражнения во время беременности и в послеродовой период. Сообщение связи ACOG . 2015 г. . DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001214. | Открыть в режиме чтения QxMD
27. Александр Е.К., Пирс Е.Н., Брент Г.А. и др.Рекомендации Американской ассоциации щитовидной железы по диагностике и лечению заболеваний щитовидной железы во время беременности и в послеродовом периоде, 2017 г. Щитовидная железа . 2017; 27 (3): с.315-389. DOI: 10.1089 / th.2016.0457. | Открыть в режиме чтения QxMD
28. Американская диабетическая ассоциация. 14. Ведение диабета при беременности: стандарты медицинской помощи при диабете — 2019. Уход за диабетом . 2018; 42 (Приложение 1): p.S165-S172. DOI: 10.2337 / dc19-s014. | Открыть в режиме чтения QxMD
29. Фарахи Н., Золотор А. Рекомендации по консультированию и уходу до зачатия .. Am Fam Physician . 2013; 88 (8): с.499-506.
30. ACOG. Заключение комитета ACOG № 762. Акушерство и гинекология . 2019; 133 (1): p.e78-e89. DOI: 10.1097 / aog.0000000000003013. | Открыть в режиме чтения QxMD
31. Употребление алкоголя во время беременности. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/alcohol-use.html . Обновлено: 30 апреля 2020 г. Дата обращения: 28 августа 2020 г.
32. Диетические рекомендации для американцев на 2015-2020 годы. https://health.gov/sites/default/files/2019-09/2015-2020_Dietary_Guidelines.pdf . Обновлено: 1 декабря 2015 г. Дата обращения: 28 августа 2020 г.
33. Сонеджи С., Бельтран-Санчес Х. Ассоциация специальной программы дополнительного питания для женщин, младенцев и детей с преждевременными родами и младенческой смертностью. Открытая сеть JAMA . 2019; 2 (12): p.e1916722. DOI: 10.1001 / jamanetworkopen.2019.16722. | Открыть в режиме чтения QxMD
34. Биббинс-Доминго и др. Добавки фолиевой кислоты для профилактики дефектов нервной трубки. ЯМА . 2017; 317 (2): с.183-189. DOI: 10.1001 / jama.2016.19438. | Открыть в режиме чтения QxMD
35. Вишванатан М., Трейман К.А., Киш-Дото Дж., Миддлтон Дж. К., Кокер-Швиммер Э.Дж., Николсон В.К.Добавка фолиевой кислоты для профилактики дефектов нервной трубки: обновленный отчет о доказательствах и систематический обзор для Целевой группы профилактических служб США. JAMA . 2017; 317 (2): 190-203. DOI: 10.1001 / jama.2016.19193. | Открыть в режиме чтения QxMD
36. Макналти Б., Макналти Н., Маршалл Б. и др. Влияние продолжения приема фолиевой кислоты после первого триместра беременности: результаты рандомизированного исследования приема фолиевой кислоты во втором и третьем триместрах.. Ам Дж. Клин Нутр . 2013; 98 (1): с.92-8. DOI: 10.3945 / ajcn.112.057489. | Открыть в режиме чтения QxMD
37. Кантор и др .. Регулярное добавление железа и скрининг на железодефицитную анемию во время беременности: систематический обзор для Целевой группы профилактических служб США. Энн Интерн Мед. . 2015; 162 (8): с.566. DOI: 10,7326 / м14-2932. | Открыть в режиме чтения QxMD
38. Кальций. https: // ods.od.nih.gov/factsheets/Calcium-HealthProfessional/ . . Доступ: 6 июня 2019 г.
39. Махадеван С., Кумаравел В., Бхарат Р. Расстройства кальция и костей во время беременности. Индийский J Endocrinol Metab . 2012; 16 (3): с.358–363. DOI: 10.4103 / 2230-8210.95665. | Открыть в режиме чтения QxMD
40. Нарушения кальция и костей при беременности.
41. Stagnaro-Green A et al.Рекомендации Американской ассоциации щитовидной железы по диагностике и лечению заболеваний щитовидной железы во время беременности и в послеродовом периоде. Щитовидная железа . 2011; 21 год (10): с.1081-1125. DOI: 10.1089 / th.2011.0087. | Открыть в режиме чтения QxMD
42. Увеличение веса при беременности. https://www.cdc.gov/reproductivehealth/maternalinfanthealth/pregnancy-weight-gain.htm . Обновлено: 17 января 2019 г. Дата обращения: 28 августа 2020 г.
43. Ferri FF. Клинический консультант Ферри 2017 . Эльзевир ; 2016 г. : п. 1345-1346
44. Каллахан Т.Л., Кауги А.Б. Чертежи акушерства и гинекологии . Липпинкотт Уильямс и Уилки ; 2013
45. Медицинская эмбриология, плацента: децидуальное образование.
46. Smith JA, Refuerzo JS, Ramin SM, Lockwood CJ, Barss VA. Лечение и исходы тошноты и рвоты при беременности.В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/treatment-and-outcome-of-nausea-and-vomiting-of-pregnancy . Последнее обновление: 3 января 2017 г. Дата обращения: 16 июня 2017 г.
47. Ehsanipoor RM, Сатин AJ, Локвуд CJ, Барсс VA. Нормальное и ненормальное развитие родов. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/normal-and-abnormal-labor-progression Последнее обновление: 7 июня 2017 г.Доступ: 16 июня 2017 г.
48. Refuerzo JS, Smith JA, Ramin SM, Lockwood CL, Barss VA. Клинические особенности и оценка тошноты и рвоты при беременности. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-evaluation-of-nausea-and-vomiting-of-pregnancy . Последнее обновление: 3 января 2017 г. Дата обращения: 7 июля 2017 г.
49. Американский колледж акушеров и гинекологов. Практический бюллетень No.142: Cerclage для управления цервикальной недостаточностью. Акушерский гинекол . 2014; 123 (2): с.372-379. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000443276.68274.cc. | Открыть в режиме чтения QxMD
50. Ressel GW. ACOG выпускает бюллетень по управлению цервикальной недостаточностью. Врач Фам . 2004; 69 (2): с.436-439.
51. Norwitz ER, Saade GA, Miller HS, Davidson CM. Акушерские клинические алгоритмы . Вили-Блэквелл ; 2016 г.
52. Berghella V, Lockwood CJ, Barss VA.Цервикальная недостаточность. В: Сообщение TW, под ред. Дата обновления . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/cervical-insufficiency . Последнее обновление: 4 января 2017 г. Дата обращения: 7 июля 2017 г.
53. Тао Ле, Викас Бхушан, Деол М., Рейес Г. Первая помощь для USMLE Step 2 CK, десятое издание . McGraw-Hill Education ; 2018 г.
54. Чобану и др .. Тромбоцитопения при беременности .. Maedica .2016; 11 (1): с.55-60.
55. Валенти О, Ди Прима Ф.А., Ренда Э. и др. Сердечная деятельность плода в первом триместре беременности. Журнал пренатальной медицины . 2011; 5 (3): с.59-62.

Генетика — Репродуктивные параметры HD

Преимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это способ тестирования эмбриона перед его имплантацией в матку женщины.При использовании методов ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) яйцеклетка и сперма объединяются вне тела. Как только эмбрион достигает определенного уровня развития, его можно протестировать, чтобы увидеть, несет ли он ген, вызывающий HD. В матку женщины имплантируются только эмбрионы, не пораженные HD. ПГД также может проводиться таким образом, чтобы не раскрывать статус родителя из группы риска, если пара так описывает процесс с лабораторией.

В следующем видео Стейси Брукхайзер описывает свой личный опыт с ПГД, начиная с молодожена из группы риска, обеспокоенного знанием своего собственного генного статуса, и заканчивая радостной матерью двух здоровых дочерей, у которых нет HD.

Вы можете найти больше информации о PGD и прочитать вдохновляющую историю надежды на hdfreewithpgd.com.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это процесс тестирования ребенка, находящегося в беременной матке, чтобы определить, унаследовал ли ребенок болезнь Хантингтона (HD) или нет. Это можно сделать двумя способами:

• CVS (Взятие проб ворсинок хориона) обычно проводится на 10–13 неделе беременности.Часть развивающейся плаценты удаляется через шейку матки или живот женщины с помощью катетера или иглы. Эта ткань на 99 процентов генетически идентична плоду, поэтому можно провести анализ ДНК для определения статуса HD и получения результата. CVS несет в себе риск выкидыша, который может незначительно варьироваться от центра к центру, но обычно находится в диапазоне 1 / 100–1 / 500.
• Амниоцентез обычно проводится между 15-20 неделями беременности. Окружающие ребенка околоплодные воды удаляются из матки с помощью тонкой иглы.Эта жидкость содержит клетки ребенка, которые можно выделить, выращивать в лаборатории и тестировать на статус HD. Опять же, амниоцентез несет в себе риск выкидыша, который может незначительно варьироваться от центра к центру, но обычно находится в диапазоне 1 / 200–1 / 500.

Консультант-генетик поможет вам более подробно разобраться в этих вариантах тестирования.

Тестирование детей

В настоящее время HDSA и Национальное общество генетических консультантов вместе с исследователями и клиницистами, занимающимися уходом за людьми и семьями с болезнью Хантингтона, не поддерживают тестирование лиц моложе 18 лет, подверженных риску развития болезни Хантингтона, за исключением случаев, когда у них есть симптомы состояния, требующие лечения.

Дополнительную информацию о генетическом тестировании на HD можно найти на следующих страницах:

Артрогрипоз плода: проблемы и перспективы пренатального выявления и лечения

Обзор

Am J Med Genet C Семин Мед Генет . 2019 сентябрь; 181 (3): 327-336. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31723. Epub 2019 18 июля.

Принадлежности Расширять

Принадлежности

• ¹ Медицинская генетика, Институт медицинской генетики и патологии, Университетская больница и Базельский университет, Базель, Швейцария.
• ² Центр пренатального ультразвука, Базель и Базельский университет, Базель, Швейцария.
• ³ Департамент медицинской генетики и педиатрии, Университет Британской Колумбии и Детский госпиталь Британской Колумбии, Ванкувер, Британская Колумбия, Канада.

Элемент в буфере обмена

Обзор

Изабель Филджес и др.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 сен.

Показать детали Показать варианты

Показать варианты

Формат АннотацияPubMedPMID

Am J Med Genet C Семин Мед Генет .2019 сентябрь; 181 (3): 327-336. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31723. Epub 2019 18 июля.

Принадлежности

• ¹ Медицинская генетика, Институт медицинской генетики и патологии, Университетская больница и Базельский университет, Базель, Швейцария.
• ² Центр пренатального ультразвука, Базель и Базельский университет, Базель, Швейцария.
• ³ Департамент медицинской генетики и педиатрии, Университет Британской Колумбии и Детский госпиталь Британской Колумбии, Ванкувер, Британская Колумбия, Канада.

Элемент в буфере обмена

Полнотекстовые ссылки Опции CiteDisplay

Показать варианты

Формат АннотацияPubMedPMID

Абстрактный

Антенатальная идентификация плодов с множественными врожденными контрактурами или множественным врожденным артрогрипозом (AMC) может быть сложной задачей.Первым клиническим признаком часто является уменьшение подвижности плода и / или контрактуры, как видно на пренатальном УЗИ. Это может быть очевидным в любой момент, от ранней до поздней беременности, может варьироваться от легкого до тяжелого поражения, с другими связанными структурными аномалиями или без них. Возможные этиологии и их прогноз необходимо интерпретировать с учетом сроков развития. Этиология AMC очень неоднородна, и постановка конкретного диагноза будет определять прогноз, консультирование и пренатальное и перинатальное ведение.Современная практика ультразвукового исследования выявляет только около 25% лиц с внутриутробным артрогрипозом до 24 недель беременности в общей популяции акушерства. В настоящее время нет исследований и рекомендаций, посвященных вопросу о том, когда и как проводить оценку контрактур и движений плода во время беременности. Невозможность идентифицировать плод с артрогрипозом до 24 недель беременности означает, что врачам и семьям отказывают в репродуктивных возможностях и вмешательствах, которые могут улучшить исход.Мы рассматриваем текущую практику и рекомендуем скорректировать текущие стратегии пренатальной визуализации и генетической диагностики для достижения раннего пренатального обнаружения и этиологической диагностики. Мы предлагаем изучить варианты внутриутробной терапии для увеличения подвижности плода при продолжающейся беременности.

Ключевые слова: врожденный множественный артрогрипоз; шевеление плода; множественные врожденные контрактуры; пренатальный артрогрипоз.

© Wiley Periodicals, Inc., 2019.

Похожие статьи

• Прогностическое значение пренатального УЗИ при множественном врожденном артрогрипозе плода.

  Бусак Б., Отт СЕ, Хенрих В., Верлорен С. Бусак Б. и др. Arch Gynecol Obstet. 2021 Апрель; 303 (4): 943-953. DOI: 10.1007 / s00404-020-05828-4. Epub 2020 22 октября.Arch Gynecol Obstet. 2021 г. PMID: 330

  Бесплатная статья PMC.

• Врожденный множественный артрогрипоз в утробе матери: рентгенологические и патологические данные.

  Скария П., Даль А., Ахмед А. Скария П. и др. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Февраль; 32 (3): 502-511. DOI: 10.1080 / 14767058.2017.1381683. Epub 2017 27 сентября. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019. PMID: 28954562 Обзор.

• Неспособность идентифицировать антенатальные множественные врожденные контрактуры и акинезию плода — рекомендации по улучшению диагностики.

  Filges I, Hall JG. Filges I, et al. Prenat Diagn. 2013 Янв; 33 (1): 61-74. DOI: 10.1002 / pd.4011. Prenat Diagn. 2013. PMID: 23296716 Обзор.

• Врожденный множественный артрогрипоз.

  Лэнгстон С., Чу А. Лэнгстон С. и др. Pediatr Ann. 1 июля 2020 г .; 49 (7): e299-e304. DOI: 10.3928 / 19382359-20200624-01. Pediatr Ann. 2020. PMID: 32674167 Обзор.

• Врожденный множественный артрогрипоз. Отзыв с комментарием.

  Хагеман Дж., Виллемсе Дж. Hageman G, et al. Нейропедиатрия. 1983 Февраль; 14 (1): 6-11. DOI: 10,1055 / с-2008-1059546.Нейропедиатрия. 1983 г. PMID: 6339980 Обзор.

Процитировано

5 статей

• Восстановление развития суставов при возобновлении движения эмбриона после паралича.

  Рольф Р.А., Скэнлон О’Каллаган Д., Мерфи П. Rolfe RA, et al.Dis Model Mech. 2021 г. 1 апреля; 14 (4): dmm048913. DOI: 10.1242 / dmm.048913. Epub 2021 22 апреля. Dis Model Mech. 2021 г. PMID: 33771841 Бесплатная статья PMC.

• Пренатальные данные о катаракте и артрогрипозе: рецидив церебро-окуло-фациально-скелетного синдрома и обзор дифференциальной диагностики.

  Sirchia F, Fantasia I, Feresin A, Giorgio E, Faletra F, Mordeglia D, Barbieri M, Guida V, De Luca A, Stampalija T.Sirchia F и др. BMC Med Genomics. 2021 25 марта; 14 (1): 89. DOI: 10.1186 / s12920-021-00939-6. BMC Med Genomics. 2021 г. PMID: 33766032 Бесплатная статья PMC.

• Прогностическое значение пренатального УЗИ при множественном врожденном артрогрипозе плода.

  Бусак Б., Отт СЕ, Хенрих В., Верлорен С. Бусак Б. и др. Arch Gynecol Obstet. 2021 Апрель; 303 (4): 943-953.DOI: 10.1007 / s00404-020-05828-4. Epub 2020 22 октября. Arch Gynecol Obstet. 2021 г. PMID: 330

  Бесплатная статья PMC.

• Генетическая диагностика и клиническая оценка синдрома тяжелой акинезии плода.

  Reischer T, Liebmann-Reindl S, Bettelheim D, Balendran-Braun S, Streubel B. Reischer T, et al. Prenat Diagn. 2020 декабрь; 40 (12): 1532-1539. DOI: 10.1002 / pd.5809.Epub 2020 10 сен. Prenat Diagn. 2020. PMID: 32779773 Бесплатная статья PMC.

• Миастения может иметь последствия для беременности и развития ребенка.

  Gilhus NE. Gilhus NE. Фронт Neurol. 12 июня 2020; 11:554. DOI: 10.3389 / fneur.2020.00554. Электронная коллекция 2020. Фронт Neurol. 2020. PMID: 32595594 Бесплатная статья PMC. Обзор.

использованная литература

ССЫЛКИ

1. 1. Абиуси, Э., Д’Алессандро, М., Дитрих, К., Кеварек, Л., Турчински, С., Вальфорт, А. С.,… Мелки, Дж. (2017). Двуаллельная мутация UNC50, кодирующего белок, участвующий в транспортировке AChR, ответственна за артрогрипоз. Human Molecular Genetics, 26 (20), 3989-3994. https://doi.org/10.1093/hmg/ddx288
2. 1. Адам, С., Кутзи, М., и Хани, Э. М. (2018). Синдром Пена-Шокейра: современные стратегии управления и паллиативная помощь.Применение клинической генетики, 11, 111-120. https://doi.org/10.2147/TACG.S154643
3. 1. Аггарвал, С., Дас Бховмик, А., Тандон, А., и Далал, А. (2018). Секвенирование экзома выявляет смешанный фенотип двойных гетерозиготных вариантов FBN1 и FBN2 у плода. Европейский журнал медицинской генетики, 61 (7), 399-402. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.02.009
4. 1. Аджайи, Р.А., Кин, К. Э., и Кнотт, П. Д. (1995). Ультразвуковая диагностика фенотипа Pena Shokeir на 14 неделе беременности. Пренатальная диагностика, 15 (8), 762-764.
5. 1. Алхунаизи, Э., Шустер, С., Шеннон, П., Сиу, В. М., Дарилек, С., Мохила, К. А.,… Читаят, Д. (2019). Варианты гомозиготного / сложного гетерозиготного гена RYR1: расширение клинического спектра. Американский журнал медицинской генетики.Часть А, 179, 386-396. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61025

Показать все 80 ссылок

Условия MeSH

• Артрогрипоз / диагностика *

Полнотекстовые ссылки [Икс] Wiley [Икс]

цитировать

Копировать

Формат: AMA APA ГНД NLM

.