Для чего отправляют беременных к генетику: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Содержание

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

  1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
  2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
  3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
  4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
  5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

  1. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
  2. умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
  3. ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
  4. скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Консультация генетика при беременности | Азбука Родов

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.
Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  • Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  • Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  • Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  • Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  • Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  • Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  • Изучает историю болезни будущих родителей.
  • Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  • Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  • Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Понравилась статья? Мы реально старались! Отблагодарите нас:
1. Ставьте лайк👍!
2. Подписывайтесь на наш канал!

Впереди много интересного 😉

Консультация генетика во время беременности

Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.

Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.

Первая консультация

При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.

Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно. Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом). По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.

Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.

Смысл данного исследования  в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО. При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов. Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета — талассемии.

Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.

Вторая консультация

Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.

  • Если все в порядке, то на следующее контрольное УЗИ нужно будет прийти через 10 недель.
  • Если что-то вызывает сомнение, врач предлагает пройти инвазивное тестирование на генетические и хромосомные патологии. В обычной женской консультации результат таких исследований будет известен через две недели. Некоторые частные клиники, используя программу OSCAR, могут провести биохимические анализы и расчет вероятности наследственных патологий за один час. В нашей стране пока еще не очень широко применяется неинвазивное исследование по ДНК плода, которую выделяют из венозной крови матери. В европейских странах такое исследование позволяет выявить синдром Дауна, Тернера, Патау и др.
  • Если УЗИ покажет, что имеются патологии плода, врач предлагает провести инвазивное исследование околоплодной жидкости и образцов ткани плода. Это позволит поставить диагноз со 100% точностью. При его подтверждении родителям будет предложено прервать беременность.

Третья консультация

Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий. 

Не нужно бояться генетика

Сотрудник медико-генетической консультации Перинатального центра за работой. Фото: ГБУЗ ТО «Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной»

Врач-генетик в Тверской области один — кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова.

Сегодня она возглавляет медико-генетическую консультацию «Областного клинического перинатального центра имени Бакуниной».

— Как же так, неужели такая редкая специализация? Вы одна на все Верхневолжье? — удивляюсь я перед началом интервью. — В консультации вы одна работаете?

— Нет, конечно, я не одна. Персонала у нас много, есть врачи клинической лабораторной диагностики, врачи УЗИ, акушеры-гинекологи, средний медицинский персонал и регистраторы. В нашей консультации, а ей в этом году исполнилось 20 лет, несколько отделений: перинатальной диагностики, неонатального скрининга, цитогенетической диагностики. А вот врач-генетик действительно я одна. Почему? Мы пытались обучать специалистов в Москве, но один ушел в коммерческую структуру, другой остался в столице.

Так что на плечах Елены Михайловны все генетические проблемы Верхневолжья. И, как оказалось, возникают они не только на ранних этапах развития эмбриона (именно взволнованные вызовом на консультацию после скрининга первого триместра женщины встретились мне у кабинета Кочегуровой). Генетические заболевания могут стартовать даже в предпенсионном возрасте. И все эти люди проходят через медико-генетическую консультацию Перинатального центра, здесь получают лечение и наблюдение.

Кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова (слева) с сотрудниками медико-генетической консультации. Фото: ГБУЗ ТО «Областной перинатальной центр»

САМОСТОЯТЕЛЬНЫЙ ВЫБОР

— От рождения ребенка с хромосомной патологией никто не застрахован. Таблетки такой нет. Это закладывается еще до зачатия или в момент зачатия. Весь мир долгое время разрабатывал маркеры риска. Раньше считалось, что основным фактором является возраст: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в ее организме на протяжении всей жизни, а в течение всего жизненного цикла мы встречаемся с массой факторов, которые способны вызвать в этих клетках мутации. Но сегодня понятно, что это не главное. Больной ребенок может родиться и у очень молодой женщины.

В настоящее время известно, что уже на ранних сроках беременности можно при проведении УЗИ плода измерить ряд показателей, определить в крови женщины определенные вещества – и на основании их оценки получить представление о конкретном риске рождения больного ребенка для данной женщины. Поэтому всем беременным женщинам с 11-й по 13-ю неделю предлагается пройти комбинированный скрининг. Его основная цель — выявление пациенток группы риска по формированию особенностей развития плода, хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.), риску развития преэклампсии (гестоза) у беременной, синдрома задержки роста плода, угрозы преждевременных родов.

В рамках скрининга мы проводим УЗИ-диагностику, берем кровь на анализ. Все полученные данные обрабатывает спецпрограмма — определяется риск для каждой конкретной женщины. Если женщина попала в группу риска, она приглашается на консультацию к генетику.

— Вызов на консультацию — это не приговор для будущего малыша? Знаю, получив вызов, многие из мамочек боятся идти к вам на прием.

— Конечно, нет. Если есть отклонение от нормы по результатам теста, женщина направляется на повторную УЗИ-диагностику. Здесь врач-эксперт, у которого рука набита на диагностике подобных патологий, смотрит еще раз, анализирует полученные параметры.

Если мы видим, что возможна патология, обязательно говорим об этом беременной. Но делать аборт или вынашивать — это решение ее и ее семьи. Мы не принимаем решение за нее, а лишь объясняем возможные риски. Также для получения более точных данных мы можем предложить женщине, попавшей в зону риска, инвазивную диагностику: прокалывание через живот полости матки. Задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду. С 2015 года эта процедура у нас в Перинатальном центре проводится бесплатно.

— Это, наверное, больно? Применяется анестезия?

— Обезболивание не проводится, это обыкновенный укол. Только игла потолще. Мы прокалываем полость матки под контролем УЗИ.

— Много ли женщин решаются не прерывать беременность, а оставляют ребенка с хромосомной патологией?

— В 2007 году из 20 рожденных детей с синдромом Дауна в семьях оставались три-четыре ребенка. От остальных отказывались — их воспитывало государство. Сейчас ситуация изменилась с точностью до наоборот: отказываются от двух-трех, остальные детишки остаются в семьях. Для некоторых это осознанный выбор, семья знает, какого ребенка ждет. Да и дети с синдромом Дауна сейчас другие, с малым количеством пороков. А если у ребенка, помимо этого синдрома, серьезные пороки сердца, кишечника и пр., которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью, женщины все же решаются на прерывание беременности. К сожалению, наше общество до сих пор не готово принять людей с особенностями развития. Вы много видите людей с этим синдромом на улицах? А ведь в регионе ежегодно рождается около 20 детей с этой патологией. И это только синдром Дауна. А еще существует масса других, более серьезных и тяжелых заболеваний. Но нужно отметить, что у нас в области есть родительское сообщество детей с синдромом Дауна, они готовы общаться с другими матерями, столкнувшимися с такой проблемой. Они регулярно встречаются, помогают друг другу. Я несколько раз была на таких встречах.

УКОЛ В ПЯТОЧКУ

— Есть генетические заболевания, которые выявляются сразу после рождения малыша. И при своевременно начатом лечении эти детки растут полноценными. Главное, не упустить момент. Для этого на четвертые-седьмые сутки у всех новорожденных берется кровь из пяточки. Если из роддома мамочка с малышом уже выписались, на дом приходит медсестра и берет кровь.

Этот анализ позволяет выделить пять наследственных заболеваний.

1. Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — один случай из 5 тысяч.

2. Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — один случай из 15 тысяч.

3. Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — один случай из 3 тысяч.

4. Фенилкетонурия. Заболевание, при котором нарушена выработка определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения центральной нервной системы. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — один случай из 15 тысяч.

5. Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинаются желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — один случай из 30 тысяч. Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Таких деток мы наблюдаем в медико-генетической консультации. Здесь они получают лечение и даже специализированное питание, как в случае с фенилкетонурией.

БОЛЕЗНИ-СИРОТЫ

— Существуют генетические заболевания, которые стартуют в достаточно зрелом возрасте, когда у человека есть у самого уже и дети, и внуки. Часть из них – это орфанные (от французского слова orfeline — сирота), то есть редкие болезни — один случай на 100 тыс. населения. Например, хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы. Оно стартует в возрасте 30-50 лет и характеризуется сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Болезнь неизлечима. Ее можно диагностировать в раннем возрасте. Но зачем это делать, если излечить невозможно?

Считаю, проводить скрининги на наличие тех или иных генетических заболеваний, которые неизлечимы, нецелесообразно. Человек, имея такой приговор, захочет ли дожить до старта заболевания? А ведь, может быть, за это время человечество найдет способ борьбы с ним. А вот проводить тестирование заранее – еще на стадии эмбриона – при наличии наследственной патологии в семье – это здорово! Такое тестирование проводится в настоящее время довольно широко, но, к сожалению, не в условиях бюджетной медицины! Это то, о чем я мечтаю! Надеюсь, когда-нибудь это будет возможно и у меня в консультации.

Сотрудники медико-генетической консультации областного Перинатального центра. Фото: ГБУЗ ТО «Областной клинический перинатальной центр им. Бакуниной»

СПРАВКА «КП»

Областной перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной (Тверь, Петербургское шоссе, д. 115, корп. 3, тел. (4822) 77-62-62) был открыт в 2010 году. Сегодня Центр – высокотехнологичное специализированное медицинское учреждение, в котором трудятся высококвалифицированные специалисты, имеющие необходимое современное оборудование для оказания всех видов медицинской помощи в области гинекологии, акушерства и неонатологии.

В Центре можно получить следующие виды медпомощи: — диагностические обследования: лабораторную диагностику, спермографию, флюорографию, кардиографию, маммографию, УЗИ органов малого таза при беременности, допплерографию, кардиотокографию плода; — подготовку к беременности: планирование, диагностику и лечение заболеваний; лечение мужского и женского бесплодия, в том числе применение ЭКО; ведение беременности: наблюдение, выявление и лечение патологий беременности; родовспоможение пациенткам с акушерскими и экстрагенитальными патологиями; квалифицированный уход, наблюдение и выхаживание новорожденных детей.

Генетик — чем занимается врач, когда нужна консультация

02.12.2016

Генетик — уникальный врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Он не только выявляет наличие генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе и на этапе планирования семьи.

Когда может понадобиться консультация генетика

Консультация может потребоваться при планировании семьи, на различных этапах ЭКО, во время вынашивания беременности, после родов.

Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.

Прием у генетика необходим паре в следующих случаях:

  • беременность не наступает более 1 года;

  • супруге больше 35 лет;

  • у пациентов либо их родственников есть наследственные заболевания;

  • в анамнезе есть беременности, закончившиеся невынашиванием, мертворождением;

  • у пары были неудачные попытки ЭКО.

Проведя анализы, генетик поставит точный диагноз, выявит факторы риска рождения малыша с генетическими заболеваниями, даст рекомендации.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
ПГД — современный метод, позволяющий выявить генные аномалии у эмбриона, полученного в результате ЭКО. Исследование проводится до того, как эмбрион будет перенесен в матку в протоколе ЭКО. Диагностика осуществляется по рекомендации врача-генетика.

Так как для переноса отбираются только здоровые эмбрионы, у которых отсутствую аномалии, то у воспользовавшихся ПГД пациентов намного реже случается замирание беременности или ее прерывание на ранних сроках.

Проведения ПГД может быть рекомендовано в следующих случаях:

  • один из родителей — носитель заболевания;

  • в семье уже есть больной ребенок;

  • есть риск развития резус-конфлиткта при беременности.

ПГД — уникальная современная технология, позволяющая парам родить здорового малыша.

Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения?

  1. Главная
  2. Направления
  3. Лабораторная диагностика
  4. Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения?

Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения?

Зачем нужен генетический анализ

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

  1. Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
  2. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
  3. Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
  4. Создать генетический паспорт личности.   

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

  1. Артериальная гипертензия.
  2. Инфаркт миокарда.
  3. Тромбоз.
  4. Сахарный диабет.
  5. Дистрофия костной ткани.
  6. Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
  7. Патологии бронхо-легочного аппарата.
  8. Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения. В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение. Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики. Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения. Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности. В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями. Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

  • в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
  • будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
  • в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
  • будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
  • в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз. И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью. Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители. Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова. Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови. Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

  • биохимическое исследование крови;
  • УЗИ.

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона. Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна). Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено. Делают это с помощью инвазивных методов.

 

Когда идти к генетику и как готовиться к родам?

Главная страница / Актуальные интервью

Просмотров: 15166

Кому нужно идти к генетику, когда нельзя делать УЗИ, как готовиться к родам мужчине и почему нельзя рожать второго сразу?  Павел БАУРОВ, заведующий консультативной поликлиникой Краевого центра охраны материнства и детства принял участие в «Неделе здоровья» газеты «АиФ на Енисее» и ответил на часто задаваемые вопросы читателей.

 

 КЛЕТКИ ПАМЯТИ

 

» Мы с мужем планируем беременность. Мне 34 года, супруг старше. Нужно ли нам проходить консультацию на генетику?»

Илона, Назарово

 — После 30 лет в связи с изменениями в организме увеличивается процент аномалии развития и хромосомных патологий, таких как синдром Дауна. А после сорока риски увеличиваются в 6 раз. Поэтому ваш доктор должен направить вас к врачу-генетику. Если отклонений нет, будет рекомендовано проконсультироваться у генетика уже непосредственно при наступлении беременности.

 

«Слышала, что УЗИ может быть опасно для ещё не рождённого ребёнка. Стоит ли его вообще делать?»

Виктория, Ачинск

— УЗИ беременной делается для исключения пороков развития плода. Оно проводится трижды: 11-14 недель, 18-22 недели и 31-34 недели. Это позволяет уточнить степень развития плода и необходимости дополнительных вмешательств со стороны медперсонала. Сроки рекомендованы всемирной организацией здравоохранения как наиболее безопасные: в это время никакой закладки уже не происходит. Оно нежелательно в сроки до 10 недель, так как может привести к выкидышу, а до 5-6 недель — провоцировать пороки развития.

 

«Мне рекомендовали кордоцентез, боюсь навредить малышу. Насколько он безопасен и информативен?»

Мария, Красноярск

— Кордоцентез рекомендован, если выявлены нарушения в развитии плода. Делают прокол передней брюшной стенки матки, забирается пуповинная кровь у ребёнка. Как любая манипуляция — от укола до операции — имеет определённый процент осложнений. Но он позволяет уточнить, есть или нет проблема у ребёнка, на 99%. Если да, то это даёт родителям возможность решить вопрос о прерывании беременности. К сожалению, бывают случаи, когда матери решают оставить заведомо нежизнеспособного ребёнка.

 

«У меня отрицательный резус-фактор, у мужа положительный. Беременность вторая, ребёнок первый. Доктора подозревали резус-конфликт, потому провела всю беременность в роддоме. Всё обошлось. Малыш тоже родился с отрицательным резусом. Сейчас опять планируем беременность. Может, можно более точно узнать, какой группы крови будет ребёнок?»

Татьяна, Красноярск

— Если у партнёров разные резус-факторы, желательно избегать абортов, поскольку в будущем он может вылиться в такие вот проблемы. Ситуация устроена так, что существуют клетки памяти, которые способны хранить антирезусные антигены с предыдущей беременности. Перед планированием беременности нужно сдать группу крови и посмотреть резус-фактор и титры антител на данный момент. А при наступлении беременности — у нас в центре определить резус плода по крови матери. Точность данного метода — 99,8%. Это делается на сроке от 8 до 12 недель. Если резус отрицательный, в дальнейших мероприятиях по наблюдению вас в стационаре нет необходимости. Если резус положительный, тогда необходимо составить план ведения беременности. 

 

АВОСЬ ПРОНЕСЁТ

 

«В августе ждем ребёнка. Можно ли рожать в перинатальном? Как готовиться, если я тоже хочу быть вместе с женой?»

Виктор, Красноярск

— Роды в перинатальном центре проводятся только по медицинским показаниям или если наступают преждевременные роды до 34 недель. Платных родов у нас нет. Можно выбрать любой другой роддом. А чтобы присутствовать на родах мужу, надо в срок 37 недель прийти к главному врачу выбранного роддома и уточнить возможность партнёрских родов. Там вам подскажут, что для этого нужно. К самим родам мужчине необходимо психологически готовиться. При женских консультациях есть курсы, куда ходят в том числе и парами, ведь женщине нужно помогать, а не просто сидеть рядышком на стульчике и 12 часов держать её за руку.

 

«Хотим ребёнка, но у нас с мужем не получается. Есть возможность пройти консультацию в центре, если я живу и прописана в районе?»

Татьяна, Боградский р-н

— Мы работаем со всеми территориями. Но предварительный диагноз «бесплодие» может выставлять ваш доктор при отсутствии наступления беременности только после года регулярной половой жизни. Он же выдаст вам направление на обследование в перинатальный центр.

 

«Моя сестра забеременела вторым ребёнком через 8 месяцев после родов. Решила рожать, но продолжает первого кормить грудью. Как это скажется на здоровье ребёнка и матери?»

Валерия, Емельяново

— Такая беременность более тяжёлая для ребёнка и для матери. Во-первых, женский организм работает на износ — и физически, и психологически. Во-вторых, питательные вещества ребёнку в утробе практически не достаются — всё уходит на лактацию. Более того, есть риск выкидыша. При грудном вскармливании матка входит в тонус, организм так устроен, что должен выкормить сначала одного. Второй ребёнок, как правило, рождается очень слабым. В идеале, первый год кормить грудью, второй — позволить своему организму отдохнуть. Пропить поливитамины для профилактики развития аномалий и с новыми силами планировать беременность.

«АиФ на Енисее» № 20, 2015

 


Генетические и хромосомные состояния

Что такое гены и хромосомы?

Гены являются частью клеток вашего тела. В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз. Вы наследуете (получаете) гены от родителей.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Вы можете передать генетические изменения своим детям.Иногда изменение гена может вызвать проблемы со здоровьем, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца. Эти заболевания называются моногенными расстройствами, и они передаются по наследству. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает.

Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены.У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. Так же, как и гены, иногда меняются хромосомы. Может быть слишком много или слишком мало хромосом или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные нарушения у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда имеется три копии хромосомы 21). Родители могут передать хромосомные изменения своим детям или же они могут произойти сами по себе по мере развития клеток.

Любое состояние, связанное с генами или хромосомами, можно назвать генетическим состоянием.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получите генетическую консультацию от генетического консультанта. Этот человек обучен знать о генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях. Она может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием.Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, поговорите со своим врачом или обратитесь в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок генетическому заболеванию?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

  • Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
  • У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
  • Генетическое заболевание передается вам, семье или этнической группе вашего партнера.Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Определенные генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса, чаще встречаются у людей из определенных этнических групп. Например, люди, являющиеся евреями-ашкеназами, чаще других страдают Тай-Саксом и другими генетическими заболеваниями.

Ваш врач и генетический консультант используют историю вашего семейного здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.Семейный анамнез — это запись любых состояний здоровья и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза и поделитесь ею со своим врачом.

Какие тесты вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти тесты на носительство, которые проверят вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает. Тестирование до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Скрининг оператора связи — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш провайдер рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

  • Муковисцидоз (также называемый МВ).CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите.
  • Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может повлиять на ползание, ходьбу, дыхание, глотание и контроль головы и шеи.
  • Thalassemias. Это состояния крови, при которых в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец.
  • Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство при определенных заболеваниях, присущих семьям или этническим группам. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Ваш поставщик услуг рекомендует проверить носителя на наличие состояний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы. Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточно белка, необходимого для роста и развития мозга.Если в вашей семье присутствует синдром ломкой Х-хромосомы, врач может порекомендовать пройти тестирование на носителя.
  • Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором умирают нервные клетки в головном мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкенази), франко-канадскими, луизианскими каджунами или амишами старого порядка Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем (вы прошли тестирование, чтобы выяснить это) и проходите лечение бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый предимплантационная генетическая диагностика или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (помещается) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие изменений генов, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или генетический консультант может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.Знание о том, находится ли ваш ребенок в группе риска врожденного дефекта, может помочь вам принять решение о будущем ребенка и составить планы по уходу за ним и лечению после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые могут вам понадобиться во время беременности, включают:

  • Скрининговые тесты, включая тестирование внеклеточной ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг крови матери (также называемый квадратором). Эти тесты говорят вам, находится ли ваш ребенок в группе риска по определенным генетическим заболеваниям. Вы можете сдать эти анализы как часть пренатальных анализов в первом или втором триместре беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы медицинские работники предлагали всем беременным женщинам скрининговые тесты на хромосомные состояния, включая синдром Дауна. В зависимости от результатов теста ваш врач может порекомендовать диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.
  • Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и взятие проб ворсинок хориона (также называемое CVS). Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка может быть риск заболевания, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест, например, амнио или сердечно-сосудистую систему, чтобы убедиться в этом наверняка. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Опять же, после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом и генетическим консультантом о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования — это изучение и знание состояния вашего ребенка:

  • Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетического заболевания.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть заболевание, вы можете узнать о способах его предотвращения или узнать о дополнительных тестах.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка действительно есть заболевание, вы можете принять решение о его уходе.Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. И вы можете узнать о лечении и доступных услугах после того, как заберете ребенка домой.

Риски тестирования включают:

  • Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов анализов.
  • Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое встречается в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или поговорить о нем.Не все в вашей семье могут захотеть поделиться медицинской информацией.
  • Обследование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, возможно, вам потребуется дополнительное тестирование.
  • Даже если вы знаете о состоянии вашего ребенка, его может не найти или ограничить лечение.

Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Такие тесты, как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызвать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями.Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, индивидуален. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. У некоторых детей нет серьезных проблем. У некоторых может быть умственная отсталость, врожденные дефекты или и то, и другое. Интеллектуальная недостаточность — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими.

Являются ли гены и хромосомы причиной всех заболеваний и врожденных дефектов?

Нет. Они вызывают некоторые, но не все. Мы не знаем всех причин, но любая из этих вещей до или во время беременности может повысить вероятность рождения вашего ребенка с заболеваниями или врожденными дефектами:

Дополнительная информация

Последнее обновление: май 2017 г.

Беременность изменяет работу сотен генов в организме женщины

Алиса Кляйн

Время работы генов

Panther Media GmbH / Alamy

Не секрет, что женский организм претерпевает радикальные изменения во время беременности, но мы, наконец, начинаем понимать, что происходит на генном уровне.

Алисия Смит из Университета Эмори в США и ее коллеги взяли образцы крови у 63 женщин на ранних и поздних сроках беременности, чтобы проверить, могут ли они обнаружить какие-либо изменения в экспрессии своих генов.

Реклама

Из 16 000 генов, на которые они смотрели, они обнаружили, что 439 изменили свою активность между первым и третьим триместром беременности.

Многие из этих изменений произошли в генах, задействованных в иммунной и кровеносной системах, оба из которых, как известно, претерпевают серьезные трансформации во время беременности.

Защитите плод

Например, исследователи наблюдали повышенную экспрессию нескольких генов из семейства альфа-дефенсинов, которые помогают бороться с болезнетворными бактериями, грибами и вирусами. Вероятно, это сделано для защиты плода от микробов, таких как листерия, которые могут вызвать самопроизвольный аборт и преждевременные роды, — говорит Смит.

Также были замечены изменения в генах, защищающих плод от собственной иммунной системы матери. «Ваша иммунная система предназначена для выявления чужеродных клеток и борьбы с ними, что очень затрудняет вынашивание плода», — говорит Смит. «Вот почему беременность связана с рядом иммунных изменений, которые не позволяют вашему организму отторгать чужеродный плод».

Еще одно открытие заключалось в том, что гены, участвующие в транспорте кислорода в крови, активируются во время беременности. Вероятно, это связано с тем, что женщины производят больше крови во время беременности, чтобы обеспечить достаточное количество кислорода для плода и предотвратить потерю крови во время родов, говорит Смит.

«Мы надеемся, что знание того, как изменяется активность генов во время нормальной, здоровой беременности, позволит нам разработать тесты, которые могут выявить аномальные изменения», — говорит Смит. «Мы надеемся, что это будет полезно для прогнозирования того, какие женщины подвержены риску преждевременных родов и других осложнений беременности», — говорит она.

Ссылка на журнал: PLoS One , DOI: 10.1371 / journal.pone.0204228

Дополнительная информация по этим темам:

Генетические нарушения плода

Генетические нарушения возникают, когда проблема в хромосомах или генах ребенка вызывает физические отклонения или болезни.

В нашем теле миллионы клеток. В каждой клетке 46 хромосом, состоящих из 23 совпадающих пар. Половина хромосом передается от матери человека, а половина — от отца. Эти хромосомы несут нашу ДНК или гены, которые определяют, как мы выглядим, как наше тело развивается и функционирует. Эти инструкции варьируются от цвета глаз до риска заболевания.

Когда в этих инструкциях происходит вредное изменение, оно может изменить способ развития ребенка.Младенцы с генетическими нарушениями могут подвергаться риску медленного умственного и физического развития, физических отклонений и пожизненных заболеваний.

Некоторые генетические нарушения являются наследственными, то есть генетические изменения передаются от родителей. Другие генетические изменения могут произойти с ребенком впервые. Родители могут нести изменение в гене или хромосоме, не осознавая этого, так как это может не вызвать у них проблем со здоровьем.


Факторы риска генетических заболеваний

Факторы, повышающие риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, включают:

  • Семейный анамнез генетического заболевания
  • Предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
  • Один из родителей имеет хромосомную аномалию
  • Пожилой возраст матери (35 лет и старше)
  • Пожилой отцовский возраст (40 лет и старше)
  • Множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе

Важно знать, что некоторые врожденные дефекты, задержка развития и / или заболевания могут быть вызваны пренатальным воздействием наркотиков, алкоголя или других факторов окружающей среды.


Типы заболеваний

Есть несколько типов расстройств, которые можно увидеть во время беременности:

  • Заболевания одного гена возникают, когда изменение одного гена вызывает заболевание. Примеры включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию и синдром Марфана.
  • Хромосомные аномалии возникают при отсутствии или лишних хромосомах или частях хромосом. Синдром Дауна, наиболее распространенная хромосомная аномалия, вызывается дополнительной хромосомой под номером 21.Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или возникать случайно.
  • Многофакторные или сложные расстройства вызваны сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, что затрудняет прогнозирование того, кто может подвергаться риску. Примеры включают пороки сердца, расщелину губы или неба, а также расщелину позвоночника.
  • Тератогенные расстройства возникают, когда ребенок во время беременности подвергается воздействию веществ, вызывающих аномалии, также известных как «тератогены».«Младенцы очень чувствительны в первом триместре, когда все органы развиваются. Тератогены включают алкоголь, наркотики, свинец, высокие уровни радиационного воздействия, а также некоторые лекарства, инфекции и токсические вещества.

Тестирование на генетические заболевания

Существует два типа тестов на генетические нарушения:

  1. Скрининговые тесты — эти тесты проверяют риск наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений
  2. Диагностические тесты — эти тесты могут определить, действительно ли у ребенка присутствуют определенные генетические нарушения

Скрининговые и диагностические тесты не являются обязательными.Они доступны всем женщинам, даже тем, у кого нет известных факторов риска.


Отборочные испытания

Скрининговые тесты для проверки вероятности наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений включают:

  • Скрининг носителей — это анализ крови, который пытается определить, несет ли какой-либо из родителей генетическое изменение наследственных заболеваний, которые могут быть переданы ребенку. Это также может быть выполнено на образце слюны. Лучшее время для этого теста — перед беременностью, но это можно сделать и во время беременности.Хотя на этом экране можно проверить сразу несколько состояний, в настоящее время невозможно проверить все заболевания, которые могут быть унаследованы.
  • Пренатальный генетический скрининг — это серия скрининговых обследований в первом и втором триместре, в которых используются образцы крови матери, а также ультразвуковые исследования для проверки риска развития у ребенка определенных общих генетических заболеваний. Примеры включают синдром Дауна и некоторые врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или бесклеточный анализ ДНК. — это анализ крови, который проверяет ДНК плаценты, обнаруженную в крови матери.Это позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и трисомия 18, и чаще всего используется при беременностях с высоким риском.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные генетические нарушения, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Некоторые диагностические тесты могут также проверить наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Диагностические тесты, как правило, безопасны, если их выполняет опытный врач.Однако все процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, которые могут включать повышенный риск потери беременности.

Регулярные диагностические тесты включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона Исследование пробы ткани плаценты в первом триместре
  • Амниоцентез: Анализирует образец околоплодных вод, взятых из матки во втором триместре

Доступны дополнительные расширенные диагностические тесты и технологии:

  • Отбор образцов крови плода или чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS) использует образец крови из пуповины ребенка для проверки генетических нарушений.Обычно это делается, когда амниоцентез или забор проб ворсинок хориона невозможны.
  • Пренатальный хромосомный анализ (кариотип) — это обычный генетический тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, который может обнаруживать большие изменения в хромосомах, такие как лишняя или отсутствующая хромосома или изменение того, как хромосомы соединены вместе.
  • Пренатальный анализ хромосомных микрочипов (CMA) — это более подробный тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, и пытается определить, отсутствуют ли какие-либо части хромосом или отсутствуют.Эти лишние или недостающие части могут быть слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть только на кариотипе.
  • Секвенирование генома плода или всего экзома (WES) — это диагностический тест для беременных со сложными состояниями плода, который проверяет почти все гены ребенка.

Генетическое консультирование

Если вы беременны или планируете беременность, вас могут направить к генетическому консультанту по номеру:

  • Оцените свой личный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
  • Просмотрите варианты тестирования
  • Координировать генетический скрининг и диагностические тесты и интерпретировать результаты
  • Обеспечить эмоциональную поддержку и образовательные ресурсы для вас и вашей семьи
  • Помочь вам принять информированное решение относительно вашей беременности и лечения вашего ребенка, а также подготовиться к соответствующей медицинской помощи

Лечение генетических заболеваний плода

Лечение зависит от генетического заболевания и конкретной беременности.Как правило, если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание во время беременности, ваше лечение будет включать:

  • Специализированная помощь врача по охране материнства и плода
  • Индивидуальный уход, основанный на генетическом заболевании, вашей беременности и предпочтениях вашей семьи
  • Варианты лечения, начиная от медикаментозной терапии во время беременности, такой как вмешательство плода, до операции сразу после рождения
  • Многопрофильная коллективная медицинская группа, в которую входят генетические консультанты, специалисты по визуализации, фетальные специалисты, фетальные и неонатальные хирурги по мере необходимости, а также неонатологи и педиатры, имеющие опыт лечения детей с генетическими нарушениями
  • Услуги поддержки для вас и вашей семьи

Преимущества специализированной помощи

Детский павильон для женщин Техаса предлагает специализированную помощь беременным женщинам, чьи дети находятся в группе риска или у них диагностированы генетические нарушения, обеспечивая наилучший уход и результаты.

Преимущества для наших пациентов:

  • Специалисты в области медицины матери и плода , имеющие опыт ведения таких беременностей и особых потребностей матери и ребенка
  • Расширенная визуализация для раннего обнаружения и лечения аномалий плода
  • Экспертное генетическое консультирование и тестирование с использованием новейших технологий в нашей клинике пренатальной генетики, одной из крупнейших в стране
  • Доступ в Детский центр плода Техаса ™ , национальный лидер в области диагностики и лечения аномалий плода
  • Полный спектр терапии плода с доказанными результатами для плода
  • Немедленный доступ в Техасскую детскую больницу после родов , включая Детский центр новорожденных Техаса, где находится отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) уровня IV
  • Поддержка эмоциональных проблем беременности с генетическим заболеванием или врожденным дефектом посредством The Women’s Place — Center for Reproductive Psychiatry, уникальной программы, посвященной уходу и лечению репродуктивного психического здоровья женщин
  • Доступ к квалифицированной специализированной помощи , передовые исследования и новые методы лечения детей с известными или предполагаемыми генетическими нарушениями в педиатрической генетической клинике при детской больнице Техаса
  • Эксперт, милосердная педиатрическая помощь для детей с генетическими нарушениями в Центре педиатрии им. Мейера при детской больнице Техаса

Зачатие и гены вашего ребенка

Наши гены вносят вклад в наше развитие как людей, в том числе в риск заболевания.

Все мы наследуем гены от наших родителей. Эти гены представляют собой набор строительных блоков для нашего роста и развития. Они определяют такие вещи, как наша группа крови, цвет глаз, волосы и то, какими будут наши личности. Наши гены также могут вызывать или увеличивать риск развития некоторых заболеваний.

Есть некоторые заболевания, которые вызваны генами, но большинство из них вызвано сочетанием генов и факторов окружающей среды (жизни).

Наличие у вашего ребенка заболевания будет зависеть от нескольких факторов, в том числе:

  • какие гены наследуют
  • , является ли ген для этого состояния доминантным (вам нужна только одна копия дефектного гена, чтобы иметь условие) или рецессивным (вам нужны две копии дефектного гена, если у вас только одна, вы будете носителем, но вы будете нет в состоянии)
  • их окружение, включая любое лечение, которое они могут получить для предотвращения этого.

Генетические условия


Наши гены состоят из ДНК. Генетические мутации возникают, когда изменяется ДНК, изменяя генетические инструкции. Некоторые заболевания непосредственно вызваны мутацией в одном гене, который, возможно, был передан ребенку его или ее родителями.

Эти генетические состояния могут быть унаследованы тремя основными способами:

Аутосомно-рецессивное наследование

Некоторые состояния могут быть унаследованы только по аутосомно-рецессивному типу.Это означает, что заболевание может быть передано ребенку только в том случае, если оба родителя имеют копию дефектного гена — оба являются «носителями» заболевания.

Если ребенок наследует только одну копию дефектного гена, он будет носителем, но не будет иметь условия.

Если и мать, и отец несут дефектный ген, вероятность того, что каждый ребенок унаследует это генетическое заболевание, составляет 1 из 4 (25%), и вероятность того, что их ребенок является носителем, составляет 1 из 2 (50%).

Примеры генетических состояний, наследуемых таким образом, включают:

  • муковисцидоз — заболевание, при котором легкие и пищеварительная система забиваются густой липкой слизью
  • серповидно-клеточная анемия — заболевание, при котором красные кровяные тельца, переносящие кислород по всему телу, развиваются ненормально
  • талассемия — группа состояний, при которых часть крови, известная как гемоглобин, является ненормальной, что означает, что пораженные эритроциты не могут нормально функционировать
  • Болезнь Тея-Сакса — заболевание, вызывающее прогрессирующее повреждение нервной системы

Аутосомно-доминантное наследование

Некоторые состояния наследуются по аутосомно-доминантному типу.В этом случае только один родитель должен нести мутацию, чтобы условие было передано потомку.

Если у одного из родителей есть мутация, есть вероятность 1 из 2 (50%), что она передается каждому ребенку, имеющемуся в паре.

Примеры генетических состояний, наследуемых таким образом, включают:

Х-сцепленное наследование

Некоторые состояния вызваны мутацией Х-хромосомы (одной из половых хромосом). Обычно они наследуются по рецессивному типу, но немного иначе, чем аутосомно-рецессивный паттерн, описанный выше.

Х-сцепленные рецессивные состояния часто не сильно влияют на женщин, потому что у них есть две Х-хромосомы, одна из которых почти наверняка будет нормальной и обычно может компенсировать измененную хромосому. Однако самки, унаследовавшие измененную хромосому, станут носителями.

Самцы не могут унаследовать X-сцепленные мутации от своих отцов, потому что они получают от них Y-хромосому. У мужчины разовьется заболевание, если он унаследует его от матери. Это потому, что у него не будет нормальной Х-хромосомы для компенсации, как у женщины.

Когда мать является носителем мутации, сцепленной с X, каждая дочь имеет шанс 1 из 2 (50%) стать носителем, а каждый их сын имеет шанс 2 из 2 (50%) получить состояние от них.

Когда отец имеет X-сцепленное заболевание, его сыновья не пострадают, потому что он передаст им Y-хромосому. Однако любые дочери, которые у него появятся, станут носителями.

Примеры генетических состояний, наследуемых таким образом, включают:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна — заболевание, при котором мышцы постепенно ослабевают, что приводит к увеличению степени инвалидности
  • гемофилия — заболевание, которое влияет на способность крови к свертыванию
  • Синдром ломкой Х-хромосомы — состояние, которое обычно вызывает определенные черты лица и тела, такие как длинное лицо, большие уши и гибкие суставы

Новые генетические мутации

Хотя генетические заболевания часто передаются по наследству, это не всегда так.

Некоторые генетические мутации могут возникать впервые, когда производится сперма или яйцеклетка, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку или когда клетки делятся после оплодотворения. Это известно как de novo или спорадическая мутация.

У кого-то с новой мутацией не будет семейного анамнеза заболевания, но он может подвергаться риску передать его своим детям.

Они также могут иметь или сами находятся в группе риска развития.

Примеры включают некоторые типы мышечной дистрофии, гемофилии и нейрофиброматоза 1 типа.

Хромосомные состояния


Некоторые состояния вызваны не мутацией в конкретном гене, а аномалией в хромосомах человека, например, слишком много или слишком мало хромосом вместо нормальных 23 пар.

Примеры состояний, вызванных хромосомными аномалиями, включают:

Хотя это генетические состояния, они, как правило, не передаются по наследству. Обычно они возникают случайно в результате проблемы до, во время или вскоре после оплодотворения яйцеклетки спермой.

Как наша окружающая среда влияет на наше здоровье

Очень немногие состояния здоровья вызываются только генами — большинство из них вызвано сочетанием генов и факторов окружающей среды. К факторам окружающей среды относятся факторы образа жизни, такие как диета и упражнения.

Около дюжины генов определяют большинство человеческих характеристик, таких как рост и вероятность развития общих заболеваний.

Гены могут иметь множество вариантов, и исследования всего генома — всего набора генов — у большого количества людей показывают, что эти варианты могут увеличивать или уменьшать вероятность того, что человек имеет определенные условия.

Каждый вариант может лишь незначительно увеличивать или уменьшать вероятность заболевания, но это может складываться между несколькими генами.

У большинства людей варианты генов сбалансированы, что дает средний риск для большинства состояний. Но в некоторых случаях риск значительно выше или ниже среднего.

Считается, что риск можно снизить, изменив факторы окружающей среды и образа жизни.

Например, ишемическая болезнь сердца — когда кровоснабжение сердца заблокировано или прервано — может передаваться в семьях, но плохое питание, курение и отсутствие физических упражнений также могут увеличить риск заболевания.

Родство

Кровные отношения — это союз между двумя людьми, которые являются кровными родственниками. Это чаще встречается в культурах Ближнего Востока, некоторых частях Азии и Северной Африки. Самая распространенная форма — брак двоюродных братьев и сестер.

Большинство младенцев, рожденных от пар, являющихся кровными родственниками, здоровы, но это увеличивает риск врожденного порока с 3% до 6%. Пары, являющиеся двоюродными братьями и сестрами, могут вдвое увеличить риск рождения ребенка с опасным для жизни врожденным дефектом.Дети, рожденные от родителей, которые не были двоюродными братьями и сестрами, но были близкими родственниками, также имели повышенный риск.

Родство — это обычная культурная практика во многих обществах по всему миру, особенно на Ближнем Востоке, в некоторых частях Азии и Северной Африки, а также среди эмигрантов из этих общин, проживающих в настоящее время в Северной Америке, Европе и Австралии.

Анализ крови

Вам и отцу ребенка придется сдать анализ крови, чтобы выяснить, являетесь ли вы носителем гена серповидноклеточной анемии или талассемии.Любой может попросить своего терапевта или местного специалиста в центре серповидно-клеточной анемии и талассемии бесплатно пройти тест в любое время. Вы можете найти ближайший к вам центр серповидно-клеточной анемии и талассемии здесь.

Если вы или ваш партнер обеспокоены тем, что можете быть носителем, рекомендуется пройти тестирование, прежде чем создавать семью.

Генетическое тестирование


Генетическое тестирование может использоваться, чтобы выяснить, есть ли у человека конкретный измененный ген (генетическая мутация), который вызывает определенное заболевание.

Может быть осуществлено по ряду причин, в том числе по:

  • диагностировать человека с генетическим заболеванием
  • помогают определить шансы развития у человека определенного состояния
  • определить, является ли человек носителем определенной генетической мутации, которая может быть унаследована любыми детьми, которые у него есть

Обычно для проведения генетического тестирования вам потребуется направление от вашего терапевта или врача-специалиста. Поговорите со своим врачом о возможности тестирования, если вы считаете, что оно вам может понадобиться.

Что включает в себя генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно включает взятие образца крови или ткани. Образец будет содержать клетки, содержащие вашу ДНК.

Его можно проверить, чтобы определить, несете ли вы определенную мутацию и рискуете ли вы развить определенное генетическое заболевание.

В некоторых случаях может быть проведено генетическое тестирование, чтобы выяснить, может ли ребенок родиться с определенным генетическим заболеванием.

Это делается путем тестирования образцов жидкости, окружающей плод в утробе матери (околоплодные воды) или клеток, которые развиваются в плаценту (клетки ворсинок хориона), которые извлекаются из матки матери с помощью иглы.

В зависимости от проверяемых условий образцы жидкости или клеток будут исследованы и протестированы в генетической лаборатории для поиска определенного гена, определенной мутации в конкретном гене или любой мутации в конкретном гене.

В некоторых случаях может потребоваться проверить весь ген на наличие мутаций с помощью процесса, называемого секвенированием генов. Это нужно делать очень осторожно, и это может занять много времени по сравнению с большинством других лабораторных тестов в больнице.

В зависимости от конкретной мутации, на которую проводится тест, могут пройти недели или даже месяцы, прежде чем станут доступны результаты генетических тестов.Это связано с тем, что лаборатории, возможно, придется собрать информацию, чтобы помочь им интерпретировать то, что было обнаружено.

Не всегда можно дать однозначный ответ после генетического тестирования. Иногда необходимо подождать, чтобы увидеть, заболеет ли тестируемый или его родственники заболевание. Могут потребоваться другие тесты.

Генетическое консультирование

Если ваш врач считает, что генетическое тестирование может вам помочь, вас также обычно направят на генетическую консультацию.

Генетическое консультирование — это служба, которая предоставляет поддержку, информацию и советы по поводу генетических заболеваний.

Это делают специалисты в области здравоохранения, получившие образование в области генетики человека (консультант по генетике или клинический генетик).

Что происходит во время генетического консультирования, будет зависеть от того, почему вас направили.

Это может включать:

  • узнать о состоянии здоровья, которое встречается в вашей семье, как оно передается по наследству и какие члены семьи могут быть затронуты
  • оценка риска передачи у вас и вашего партнера наследственного заболевания вашему ребенку
  • Изучение истории болезни вашей семьи или семьи вашего партнера и составление генеалогического древа
  • Поддержка и советы, если у вас есть ребенок с наследственным заболеванием, и вы хотите иметь еще одного ребенка
  • обсуждение генетических тестов, которые могут быть организованы при необходимости, включая риски, преимущества и ограничения генетического тестирования
  • поможет понять результаты генетических тестов и их значение
  • информация о соответствующих группах поддержки пациентов

Вам будет предоставлена ​​четкая и точная информация, чтобы вы могли решить, что лучше для вас.

Ваш прием обычно происходит в ближайшем к вам региональном генетическом центре NHS. Британское общество генетической медицины имеет подробную информацию о каждом из генетических центров в Великобритании.

Преимплантационная генетическая диагностика

Для пар из группы риска иметь ребенка с серьезным генетическим заболеванием, предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может быть вариантом.

PGD предполагает использование экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), когда яйцеклетки удаляются из яичников женщины перед оплодотворением спермой в лаборатории.

Через несколько дней полученные эмбрионы могут быть проверены на определенную генетическую мутацию, и не более двух из двух незатронутых эмбрионов переносятся в матку.

PGD позволяет избежать прерывания беременности / прерывания плода, пострадавшего от серьезных заболеваний, но также имеет более низкий уровень успешности зачатия с помощью ЭКО и затраты как на процесс ЭКО, так и на процесс PGD, который не всегда доступен в NHS.

Вы готовы зачать ребенка? Воспользуйтесь нашим инструментом, чтобы узнать.

Микрохимеризм: как беременность меняет саму ДНК матери

Когда Ли Нельсон впервые начал исследовать аутоиммунные расстройства в 1980-х, преобладающим было предположение, что такие состояния, как артрит и волчанка, как правило, чаще проявляются у женщин, потому что они связаны с женскими половыми гормонами.Но для Нельсона, ревматолога из Онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона в Сиэтле, это объяснение не имело смысла. Если бы причиной были гормоны, можно было бы ожидать, что эти недуги достигают пика в лучшие репродуктивные годы женщины, тогда как вместо этого они обычно появляются в более позднем возрасте.

Однажды в 1994 году коллега, специализирующаяся на пренатальной диагностике, позвонила ей, чтобы сказать, что в образце крови, взятой у женщины-техника в его лаборатории, была обнаружена мужская ДНК через год после рождения ее сына.«Он зажег лампочку», — сказал мне Нельсон. «Я задавался вопросом, каковы могут быть последствия укрытия этих оставшихся клеток». Поскольку развивающийся плод генетически наполовину чужероден для матери, Нельсон решил исследовать, может ли беременность представлять собой долгосрочную проблему для здоровья женщины.

Доказательства того, что клетки переходят от развивающегося плода к матери, относятся к 1893 году, когда немецкий патолог Георг Шморль обнаружил признаки этих генетических остатков у женщин, умерших от гипертонического расстройства, вызванного беременностью.Вскрытие выявило «гигантские» и «очень специфические» клетки в легких, которые, как он предполагал, были перенесены в виде инородных тел, происходящих из плаценты. Хотя Шморл предположил, что этот вид клеточного переноса также имеет место во время здоровой беременности, только спустя столетие исследователи поняли, что эти мигрирующие клетки, переходящие от плода к матери, могут выжить бесконечно.

В течение нескольких недель после зачатия клетки матери и плода перемещаются вперед и назад через плаценту, в результате чего одни становятся частью другой.Во время беременности до 10 процентов свободно плавающей ДНК в кровотоке матери поступает от плода, и хотя после рождения это количество резко падает, некоторые клетки остаются. Дети, в свою очередь, несут популяцию клеток, полученных от их матерей, которые могут сохраняться во взрослой жизни, а в случае женщин могут сообщить о здоровье своего собственного потомства. И не обязательно, чтобы плод зародился, чтобы оставить свой неизгладимый отпечаток на матери: женщина, у которой случился выкидыш или прерванная беременность, все еще будет содержать клетки плода.С каждым последующим зачатием резервуар инородного материала матери становится все глубже и сложнее, с дальнейшими возможностями передачи клеток от старших братьев и сестер младшим детям или даже через несколько поколений.

Далекие от случайного отклонения, исследования на людях и животных обнаружили клетки эмбрионального происхождения в кровотоке, коже и всех основных органах матери, даже если они обнаруживаются как часть бьющегося сердца. Этот отрывок означает, что женщины несут в своем теле по крайней мере три уникальные популяции клеток — их собственные, их матери и их детей — создавая то, что биологи называют микрочимерой , названной в честь греческого огнедышащего монстра с головой льва. тело козла и хвост змеи.

Микрохимеризм возникает не только при беременности. В 1990-х годах исследователи поняли, что это также происходит во время трансплантации органов, когда генетическое соответствие между донором и реципиентом определяет, принимает ли организм пересаженную ткань или отвергает ее, или это вызывает болезнь. Склонность организма по умолчанию отвергать инородный материал вызывает вопрос о том, как и почему микрохимерные клетки, собранные во время беременности, сохраняются на неопределенный срок. Никто до конца не понимает, почему с этими «незваными гостями», как их называет Нельсон, терпят на протяжении десятилетий.Одно из объяснений состоит в том, что это стволовые или стволовые клетки, которые поглощаются различными элементами внутреннего ландшафта тела, способными обходить иммунную защиту, поскольку они наполовину идентичны собственной популяции клеток матери. Другая причина заключается в том, что сама беременность изменяет иммунную идентичность матери, изменяя состав того, что некоторые исследователи назвали «микрокиомом», делая ее более устойчивой к чужеродным клеткам.

Это явление, которое, как полагают, развилось у млекопитающих около 93 миллионов лет назад, характерно для плацентарных млекопитающих и по сей день.Его стойкость и охват были удивительно очевидны в 2012 году, когда Нельсон и его коллеги проанализировали образцы мозга, взятые у десятков умерших женщин в возрасте от 32 до 101 года. Они обнаружили, что большинство из них содержало мужскую ДНК, предположительно взятую из прошлых беременностей. И некоторые из этих клеток Y-хромосомы, по-видимому, существовали десятилетиями: самому старому субъекту было 94 года, а это означает, что мужская ДНК, переданная во время беременности, сохранялась бы более полувека.

Большинство исследований сосредоточено на Y-хромосоме как маркере микохимеризма плода.Это не означает, что сыновья, а не дочери, однозначно влияют на организм матери, а скорее отражает простоту измерения: Y-хромосома выделяется среди женских XX генов. И ничто не указывает на то, что присутствие мужских клеток в женском мозге оказывает особое влияние. Тем не менее, результаты указывают на множество вопросов о том, что означает для одного человека быть хозяином клеточного материала другого, побуждая ученых выяснить, влияет ли это явление на физическое здоровье или поведение, или даже несет метафизические последствия.Западное «я» — это ограниченная автономная сущность, в немалой степени определяемая предполагаемым отличием от другого. Но эта развивающаяся область исследований, продвинутая Нельсоном и другими, предполагает, что мы, люди, не являемся оппозиционными, а составными существами, состоящими из многих. Нельсон, который любит ссылаться на множество поэта Уолта Уитмена , говорит, что нам нужна «новая парадигма биологического я».

Один из самых любимых образов на Западе — если не в мире — это мать и ребенок.Взгляды переплетены, соединены, как если бы они были единым целым, они остановились в безмятежном единении. Эта воркующая безмятежность представляет собой сцену полной естественности, реализованной женственности, нежной судьбы. В 1884 году врач Джон Харви Келлогг призвал женщин — в то время, когда роды были основной причиной смерти женщин — отдать предпочтение «легким неудобствам нормальной беременности и физиологических родов, а не мрачному комфорту бездетной старости». Несмотря на серьезные риски для здоровья, которые беременность и роды влекли за собой для западных женщин еще в 20-м веке, беременность обычно изображалась как высшая форма сотрудничества — матери, делящиеся своими телами до точки самопожертвования ради родства и вида.

Это видение полностью затмевает опасное эволюционное путешествие, в котором младенец оказывается на руках, и кричащие, нервные моменты, которые его окружают. Беременность все чаще подвергается серьезным парадоксам. Это одновременно необходимо и не имеет себе равных по своим опасностям. Поскольку оно порождает жизнь, оно также приводит к ошеломляюще высокому уровню смертности и болезней. Ученые начинают обращать внимание на микрохимеризм, чтобы понять, почему беременность одновременно дает жизнь и является единственным источником риска.

С одной стороны, микрохимерные клетки плода участвуют в аутоиммунных заболеваниях, некоторых видах рака и преэклампсии, потенциально фатальном состоянии, характеризующемся высоким кровяным давлением во второй половине беременности. Но другое исследование показало, что клетки плода могут защитить мать. Похоже, что они собираются в местах ран, включая кесарево сечение, чтобы ускорить заживление. Они участвуют в ангиогенезе, создании новых кровеносных сосудов. Недавнее исследование иммунологических последствий микрохимеризма в Nature Reviews , проведенное исследователями из Детской больницы Цинциннати, утверждает, что эти клетки не являются случайными «сувенирами» беременности, а целенаправленно сохраняются в матери и их потомстве, чтобы способствовать генетической пригодности за счет улучшения исход будущих беременностей ».Исследователи предполагают, что микрохимерные клетки повышают толерантность матери к последовательным беременностям, представляя собой «альтруистический акт первых детей» для поддержки успеха их генетически похожих братьев и сестер. И они связаны со снижением риска болезни Альцгеймера, более низким риском некоторых видов рака и улучшенным иммунным надзором, то есть способностью организма распознавать и предотвращать патогены. По словам Нельсона, наличие другого набора генов обеспечивает «другое зеркало для обнаружения предраковых клеток».

Хотя клетки плода могут способствовать определенным аутоиммунным заболеваниям, они также могут принести пользу женщинам с ревматоидным артритом. Хотя врачи знали с начала 20-го века, что артритная боль имеет тенденцию уменьшаться с беременностью, Нельсон и ее коллеги задались вопросом, есть ли иммунологическая причина, по которой она имеет тенденцию повторяться позже. Они обнаружили, что более высокий уровень микрохимеризма был связан с уменьшением симптомов и что роды давали долгосрочный защитный эффект.«Это действительно похоже на вакцину», — сказал Нельсон, отметив, что беременность обеспечивает временную защиту от ревматоидного артрита, который, как и вакцина, со временем ослабевает. «Защита начинается примерно через год после рождения, а затем постепенно ослабевает примерно через 15 лет».

«Определенно существует связь между наличием клеток плода и улучшением статуса болезни»

Микрохимерные клетки плода могут даже продлить жизнь и помочь объяснить, почему женщины, как правило, живут дольше мужчин.В исследовании, проведенном в 2012 году с участием почти 300 пожилых датских женщин, которые первыми явно связали микрохимеризм и выживаемость, исследователи обнаружили, что присутствие микрохимерных клеток, на что указывает присутствие Y-хромосомы, снижает смертность женщин от всех причин на 60 процентов. в основном из-за значительного снижения риска смерти от рака. Хотя исследователи рассматривали только мужской микрохимеризм (поскольку нет простых мишеней для различения клеток между матерью и дочерью), они утверждают, что плод женского пола будет иметь такое же влияние на долголетие: 85 процентов женщин, которые обладали этими клетками, дожили до 80 лет. по сравнению с 67 процентами, которые этого не сделали.Хотя нет четких ответов, объясняющих, как микрохимерные клетки могут приводить к увеличению продолжительности жизни, исследователи предполагают, что это может быть связано с усилением иммунного надзора и улучшенным восстановлением поврежденных тканей. Однако остается открытым вопрос о том, является ли присутствие клеток плода в тканях признаком восстановления или развития болезни.

Кирби Джонсон, профессор педиатрии в Университете Тафтса в Бостоне, считает, что доказательства играют роль защитника. Как и лаборатория Нельсона, Джонсон и его коллеги также занимались аутоиммунными заболеваниями.Однако они пришли к выводу, что, если клетки плода вызывают заболевание, они должны быть обнаружены в большей концентрации в пораженной ткани. «Но мы обнаружили, что на самом деле не имело значения, смотрели ли вы на женщин с определенным аутоиммунным заболеванием или на тех, кто был совершенно здоров — мы находили мужскую ДНК везде, где мы смотрели», — сказал Джонсон. «Это наблюдение повсеместности — присутствия повсюду — не соответствовало гипотезе о том, что эти клетки вызывают болезнь».

Хотя это открытие стало откровением для Джонсона, более важный момент наступил во время исследования в 2001 году роли микрохимерных клеток в заболевании щитовидной железы, железы, секретирующей гормоны, расположенной в области шеи.Анализ образцов, взятых у женщин, которым удалили щитовидную железу, показал «совершенно неповрежденные фолликулы щитовидной железы из мужских клеток. Это были не грустные разрозненные клетки, как вы ожидали, а поразительно здоровые. Джонсон вспоминал: «Обнаружение мужских клеток, которые приняли структуру функциональной ткани, заставило нас сказать: подождите секунду, это не похоже, что они вызывают болезнь. Похоже, они на самом деле приходят на помощь и участвуют в ремонте ».

Вскоре после этого в бостонскую клинику обратилась мать с тяжелым гепатитом С, употреблявшая наркотики внутривенно.Гепатит С — это заболевание печени, и когда Джонсон и его коллеги посмотрели на биопсию этого органа, они обнаружили большое количество мужских клеток. Более того, эти клетки, по-видимому, функционировали как здоровая ткань печени. Хотя женщина отказалась от дальнейшего лечения своей болезни, она участвовала в тестах, подтверждающих, что клетки действительно поступили от ее сына. Когда она пришла позже, чтобы сдать образцы крови, Джонсон и его исследовательская группа были поражены, обнаружив, что она свободна от болезни.«Мы не можем с абсолютной уверенностью сказать, что клетки плода вылечили ее гепатит», — сказал мне Джонсон. «Но мы можем сказать, что определенно существует связь между наличием клеток плода и улучшением статуса болезни».

На протяжении сотен миллионов лет микрохимеризм был частью воспроизводства млекопитающих. С точки зрения выживания наиболее приспособленных, было бы логично, что микрохимеризм может сохранить здоровье матери и ребенка, помогая им пережить роды и более поздние сроки, пока ее потомство медленно продвигается к независимости.Однако современное эволюционное мышление предполагает, что интересы родителей и их родственников могут противоречить друг другу — как в утробе матери, так и в мире. Поскольку мать и плод генетически не идентичны, они могут быть вовлечены в перетягивание каната за ресурсы. Кроме того, цели матери, предположительно заключающиеся в успешном воспроизводстве и воспитании нескольких детей, могут противоречить эволюционным целям отдельного плода: его собственному выживанию в одиночестве и возможному воспроизводству.

Генетик Эми Бодди из Калифорнийского университета в Санта-Барбаре говорит, что микрочимерия представляет собой парадоксальную картину конфликта и сотрудничества, и плодные клетки вполне могут играть множество ролей, от полезных партнеров до враждебных противников.Считается, что эти напряжения возникают с созданием плаценты. Трофобласты, клетки, которые образуют внешний слой раннего эмбриона, прикрепляются и зарываются в слизистую оболочку матки, обеспечивая беременность и инициируя процесс передачи крови, кислорода и питательных веществ от матери к развивающемуся плоду. Бодди предполагает, что микрохимерные клетки действуют как «плацента за пределами матки», направляя ресурсы ребенку на протяжении всей беременности и после рождения.

Возникает конфликт: с одной стороны, матери и младенцы делят вклад во взаимное выживание; с другой стороны, плод — это требовательное, прожорливое присутствие, активно пытающееся привлечь к себе ресурсы, в то время как мать накладывает ограничения на то, сколько она готова дать.

Другими словами, на подсознательном уровне мать может быть вовлечена в борьбу с плодом за то, сколько она может обеспечить без вреда для себя. Микрохимеризм расширяет этот тихий химический разговор на месяцы и годы после рождения, где, как предполагают теоретики, эмбриональные клетки могут играть важную роль в « манипулировании » грудью, чтобы обеспечить лактат, телом, чтобы повысить его температуру, и разумом, чтобы стать более привязанным к нему. этот новый плачущий и растущий человек.

Идея о том, что матка не может быть анклавом розового общения, нашла свое отражение в работах американского биолога-эволюциониста Роберта Триверса.Оригинальная и часто неортодоксальная фигура, Триверс был создателем основополагающих теорий, таких как родительские вложения, альтруизм и конфликт между родителями и потомками, которые в настоящее время составляют основу эволюционной психологии. В то время как другие придерживались видимости предполагаемой гармонии, Трайверс видел бурлящие конфликты, скрытые от глаз, будь то в утробе матери или в романтических отношениях. Он утверждал, что семейная борьба уходит корнями в «конфликт между биологией родителя и биологией ребенка». Он предполагает, что напряжение возникает из-за того, что мать хочет убедиться, что все ее дети имеют равные шансы на выживание и деторождение, тогда как ребенок предпочитает собственное выживание и хочет присвоить себе ресурсы матери.

Плод изображен как субъект манипуляций, потворствующий тому, чтобы направить мать к ее собственной выгоде

Биолог-эволюционист Дэвид Хейг из Гарвардского университета развил эту идею с помощью концепции геномного импринтинга. Для большинства генов плод наследует две рабочие копии, одну от матери и одну от отца. Однако с импринтированными генами одна из копий замалчивается, что приводит к генам, которые по-разному экспрессируются в зависимости от того, унаследованы ли они от матери или отца.Хейг предполагает, что генетически детерминированному поведению, которое приносит пользу отцовской линии, может способствовать естественный отбор, когда ген передается через сперматозоид. И наоборот, поведение, которое приносит пользу материнской стороне, может быть более благоприятным, если ген передается через яйцеклетку.

Хейг расширяет битву в утробе матери и отца, чьи эволюционные планы расходятся в том, сколько мать должна дать плоду, а сколько плод должен принять. Он предполагает, что гены отцовского происхождения, вероятно, будут способствовать увеличению спроса на материнские ресурсы.Более того, Хейг предполагает, что данный мужчина не обязательно будет воспроизводить потомство с одной женщиной, а скорее увеличит свой репродуктивный успех, имея детей от нескольких партнеров. В результате, с точки зрения эволюции, он больше вкладывается в здоровье своего потомства, чья приспособленность выигрывает от извлечения как можно большего количества от матери, чем в ее долгосрочное благополучие.

Хейг сыграл важную роль в изображении плода как объекта манипуляции, потворствующего тому, чтобы направить мать к ее собственной выгоде.Лактация может быть доказательством этого тонкого контроля на работе и быть результатом того, что клетки плода, которые обычно обнаруживаются в тканях груди, сигнализируют организму матери о выработке молока. Хейг также предполагает, что время родов может быть связано с молчаливым влиянием старших братьев и сестер, которое он описывает как «колонизацию материнского тела клетками потомства», что заставляет организм матери откладывать последующие беременности. Хотя в лактации или отсрочке родов нет ничего явно вредного для матери, по словам Хейга, они свидетельствуют о паразитическом контроле плода над своей матерью и о стремлении развивающегося ребенка завладеть большей частью предположительно скудного пирога.Он утверждает, что микрохимерные клетки могут увеличивать интервалы между родами за пределы оптимальных для матери временных рамок, и приводит в качестве доказательства исследование 2010 года, показывающее, что за родами у мужчин с большей вероятностью последуют множественные выкидыши.

Хейг сразу же отмечает, что эти антагонизмы не являются выражением враждующих супругов, ссор семей или продолжающихся культурных войн, а скорее бессознательно разыгрываются через «генетическую политику». Тем не менее, существует явный разрыв между интерпретацией социального поведения и анализом биологической активности, и текущие исследования изобилуют гиперболами и воинственными метафорами.

Если я и мои дети, и моя мать, меняет ли это то, кем я являюсь и как я веду себя в мире?

«Эволюционная гонка вооружений» — это то, что Оливер Гриффит, научный сотрудник Йельского университета, называет беременностью. Он уточняет, что матери «используют свою лучшую защитную тактику» против «стратегии кражи ресурсов» потомства.

Харви Климан, ученый-репродуктолог из Йельской школы медицины, утверждает, что плацента, которую он предлагает, контролируется генами отца, противоречит эволюционным целям матери.В то время как цель отца состоит в том, чтобы создать «самую большую плаценту и самого большого ребенка», цель матери — установить ограничения на этот рост, чтобы она могла пережить роды. Климан был частью группы, которая исследовала роль белка, названного PP13, при преэклампсии. Во время беременности трофобласты расширяют артерии матери, обеспечивая приток крови и питательные вещества к плоду. При анализе плаценты от прерывистой беременности группа обнаружила, что PP13 в основном отсутствовал вокруг этих артерий, но был сконцентрирован около вен.Они пришли к выводу, что PP13 действует как отвлекающий маневр, заманивая иммунные клетки матери в вены и от разрастания плаценты — Климан использует термин «вторжение» — в артерии. Как писал Климан в газете The New York Times в 2011 году: «Допустим, мы планируем ограбить банк, но, прежде чем ограбить банк, мы взорвем продуктовый магазин в нескольких кварталах от нас, чтобы отвлечь полицию. Вот что мы думаем об этом ».

Но какими бы привлекательными ни были эти аналогии, они остаются полностью спекулятивными.И действительно, теории конфликта в утробе и за его пределами — это именно то, что вам нужно. Как заметил биолог Стивен Стернс из Йельского университета: «Анналы исследовательских журналов усеяны трупами прекрасных идей, убитых фактами». В настоящее время нет окончательных доказательств того, что микрохимерная активность, обычно описываемая как конфликт, борьба или колонизация, выявляет противопоставление одной сущности другой. Предположение, что одинокий организм строго преследует цели выживания и генетический корыстный интерес, способствует экономному взгляду на человека: homo economicus , действующий в условиях дефицита, в вечном соревновании с безымянным другим.

«Я», возникающее в результате исследований в области микрохимеризации, кажется, другого порядка: пористое, неограниченное, составное. Нельсон предполагает, что каждый человек — это не столько изолированный остров, сколько динамичная экосистема. И если это так, возникает вопрос, как это состояние коллективности меняет наши сознательные и бессознательные мотивации. Если я и мои дети, и моя мать, если у меня есть следы моих братьев и сестер и остатки беременностей, которые никогда не заканчивались родами, меняет ли это то, кем я являюсь и как я веду себя в мире? Если мы примем близко к сердцу множество Уитмена, мы встретим I , состоящее из общей идентичности, коллективной принадлежности и мотиваций, которые возникают не из подлой и одиночной борьбы, а из групповых инвестиций в большее выживание.

5 причин, по которым ваш врач может порекомендовать генетическое консультирование во время беременности

Если вы подумываете о беременности, у вас могут быть смешанные чувства. Приятно приветствовать новорожденного, но также естественно чувствовать себя подавленным. Вы хотите, чтобы ваш ребенок был здоров на протяжении всей беременности и после родов, особенно если у него есть риск генетических нарушений.

Генетические заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и мышечная дистрофия, могут передаваться вашему ребенку, если у вас есть какие-либо генетические факторы риска.

«Люди с генетическими нарушениями или члены семей с генетическими нарушениями иногда не решаются заводить детей, потому что опасаются, что они передадут болезнь», — сказал У. Эндрю Фосетт, профессор геномной медицины, который руководит работой с общественностью. и общественное образование для инициативы Geisinger MyCode Community Health. «Службы генетического консультирования могут определить, подвержен ли ваш ребенок риску генетических нарушений, а также оказать поддержку на этом пути и помочь вам подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями.”

Чем занимаются консультанты-генетики
Консультанты-генетики помогают людям понять, как врожденные дефекты, гены и заболевания передаются в семьях. Вы можете пройти генетическое консультирование до или во время беременности. Консультант-генетик поможет вам интерпретировать результаты генетических тестов (например, анализов крови) и поможет вам принять решение о вашей беременности и о том, как лучше всего заботиться о своем ребенке.

«Консультанты по генетике могут помочь вам понять, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание», — сказал Фосетт.«Они могут ответить на медицинские вопросы, предоставить образование и ресурсы, а также оказать эмоциональную поддержку. Консультанты по генетике помогают людям адаптироваться и подготовиться к любым рискам или условиям ».

Такие состояния, как синдром Дауна, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, волчья пасть и пороки сердца, могут быть выявлены во время беременности. Выявив эти состояния, можно как можно раньше начать лечение и разработать терапевтические стратегии.

Помимо выявления рисков для беременности, генетическое консультирование может помочь вам оценить риски для вашего собственного здоровья.По результатам анализов можно определить, есть ли у вас повышенный риск сердечных заболеваний или определенных видов рака. Например, тесты могут обнаружить такие гены, как BRCA1 и BRCA2, оба из которых связаны с раком груди и яичников.

Вот пять причин, по которым генетическое консультирование может быть подходящим для вас.

Вы или ваш родственник имеете наследственное заболевание
Генетические заболевания распространены в некоторых семьях и этнических группах. Если вы или член вашей семьи страдаете наследственным заболеванием, генетическое консультирование может помочь вам понять ваш риск наследования или передачи заболевания.

«Не все болезни передаются одинаково», — сказал Фосетт. «Возможно, у вас есть генетическое заболевание, которое не передается вашим детям. Точно так же возможно, что вы и ваш партнер несете гены генетического заболевания и даже не подозреваете об этом. Генетическое консультирование поможет вам понять риски передачи заболевания и научит вас заботиться о ребенке с генетическим заболеванием ».

Вы старше 35 лет и собираетесь завести ребенка
Люди от 35 лет и старше подвержены риску определенных генетических нарушений в случае беременности.

«Исследования показывают, что люди в возрасте 35 лет и старше с большей вероятностью родят ребенка с генетическим заболеванием, чем молодые люди», — сказал Фосетт. «Аутизм и синдром Дауна — два примера состояний, которые, по-видимому, связаны с увеличением возраста родителей».

У вас был ребенок с генетическим заболеванием
Если у вас уже был ребенок с генетическим заболеванием, вам может быть интересно, будет ли он у вашего следующего ребенка.

Поскольку генетические модели наследования могут быть сложными, генетические консультанты могут помочь родителям понять шансы того, что у другого ребенка будет аналогичное (или иное) генетическое заболевание.

У вас были отклонения от нормы в результатах пренатальных тестов.
Во время беременности врачи проведут тесты, чтобы следить за тем, как ваш ребенок растет и развивается. Во время этих тестов они могут получить отклонения от нормы. В этом случае они могут порекомендовать вам обратиться к генетическому консультанту.

Посредством генетического тестирования генетические консультанты могут выявлять заболевания и даже рекомендовать раннее лечение.

У вас ранее был выкидыш или вы потеряли ребенка
Если у вас было два выкидыша или у вас скончался ребенок, ваш врач может порекомендовать генетическое консультирование.Используя генетические тесты и медицинскую информацию о ваших предыдущих беременностях, ваш генетический консультант может помочь оценить ваш риск в будущих беременностях.

Если вас интересует генетическая консультация, поговорите со своим врачом. Они могут порекомендовать психолога, который соответствует вашим потребностям.

Получите ответы на вопросы о беременности и родах, которым можно доверять.

Генетическое консультирование во время беременности

У каждого человека есть гены. Они определяют цвет волос, цвет глаз и другие характеристики и упакованы в 46 хромосом внутри наших клеток.Большинство клеток в организме человека имеют 23 пары хромосом, но яйца имеют только 23 несовпадающие хромосомы каждая, потому что они ожидают совпадения со спермой (у которой также есть только 23 несовпадающие хромосомы).

Когда начинается беременность и яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, вы начинаете с новой клетки с 46 хромосомами. Каждый ген является либо доминантным (то есть требуется только одна копия гена, чтобы иметь заболевание или признак), либо рецессивным (требуется две копии гена, чтобы иметь заболевание или признак).

Доминантные расстройства

Примерами доминантных расстройств являются синдром Марфана, болезнь Хантингтона, рак груди и яичников (ген BRCA) и нейрофиброматоз типа 1. Если у родителя есть доминантный ген для определенного состояния, существует 50% -ная вероятность, что каждый ребенок будет есть условие.

При Х-сцепленном доминантном заболевании мутировавший ген находится на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом в каждой клетке. У мужчин есть только одна Х-хромосома, но поскольку этот признак является доминантным, он может вызвать заболевание.У женщин также может быть заболевание только с одной копией мутировавшего гена. Примером Х-сцепленного доминантного расстройства является синдром ломкой Х-хромосомы.

Рецессивные болезни

Если только один родитель имеет рецессивный ген, то у ребенка не будет этого состояния или признака. Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, есть один шанс из четырех, что каждый ребенок унаследует это заболевание (четверть потомков не будет иметь гена; половина будет носителями, как и родители; одна четверть будет пострадал с условием).Примеры рецессивных заболеваний включают серповидно-клеточную анемию, Tay-Sachs и фенилкетонурию (PKU).

Существуют также Х-сцепленные рецессивные заболевания, при которых мутировавший ген находится на Х-хромосоме, но, поскольку он рецессивен, у женщин должно быть две копии, чтобы иметь это состояние. Это встречается реже, чем у мужчин, потому что мужчинам нужна только одна копия гена, чтобы иметь заболевание. Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия.

Виды тестирования

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): Этот тест проводится на материнской крови и позволяет выявить многие общие генетические нарушения, включая синдром Дауна.Это можно делать уже на 10 неделе беременности, и это не представляет опасности для ребенка или беременности. Однако он часто бывает безрезультатным, в зависимости от того, когда проводится тест, многоплодная беременность или использовалась донорская яйцеклетка.

Quad screen: Это анализ крови, сделанный на сроке от 15 до 20 недель беременности. Во время этого обследования нет никакого риска для ребенка. Кровь матери проверяется на одно или несколько веществ (альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстрадиол).Более высокие уровни могут указывать на дефект нервной трубки, а более низкие значения могут указывать на определенные хромосомные нарушения, обычно синдром Дауна.

Ультразвук: Ультразвуковое исследование в середине беременности (обычно проводится между 18 и 22 неделями) проверяет анатомию ребенка на наличие таких проблем, как проблемы с почками, пороки сердца и дефекты конечностей. Эта процедура не позволяет обнаружить все дефекты, и не было доказано, что она помогает при определении синдрома Дауна у плода. Хорошее УЗИ не говорит о том, что у вас не будет ребенка с дефектом, а лишь снижает вероятность.

Амниоцентез: Этот тест позволяет выявить все известные хромосомные дефекты путем отбора образцов эмбриональных клеток в околоплодных водах. Это делается с помощью введения иглы в матку под контролем ультразвука для сбора жидкости. Обычно это делается между 15 и 18 неделями беременности. Обычно на получение результатов уходит две недели.

Результаты могут быть очень точными, однако они не могут сказать вам серьезность существующего дефекта. Также существует опасность для ребенка от этой процедуры.Примерно у 1 из 700 женщин после амниоцентеза произойдет выкидыш, даже если ребенок не пострадал, и лишь у небольшого процента женщин может возникнуть инфекция матки.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): CVS может быть выполнено на более ранних сроках беременности. Маленькая игла используется для прицельной биопсии плаценты. Этот тест менее точен, чем амниоцентез, и частота осложнений выше. Частота выкидыша после CVS составляет от 2% до 3%.

Кого следует тестировать?

Согласно March of Dimes, любой, у кого остались без ответа вопросы о болезнях или особенностях своей семьи, должен подумать о генетическом консультировании и скрининге.В частности:

  • Те, у кого в семье есть врожденные дефекты.
  • Беременные или планирующие забеременеть женщины старше 35 лет.
  • Пары, у которых уже есть ребенок с наследственным заболеванием или врожденным дефектом.
  • Пары, у которых в результате планового обследования у новорожденного диагностировано генетическое заболевание.
  • Женщины, у которых было три или более выкидыша, или младенцы, умершие в младенчестве.
  • Люди, обеспокоенные тем, что их образ жизни, работа или история болезни могут представлять риск для беременности, включая воздействие лекарств, радиации, химикатов, инфекций или лекарств.
  • Пары, которые хотели бы пройти тестирование или получить дополнительную информацию о генетическом дефекте, который чаще встречается в их этнической группе.
  • Пары, двоюродные или другие кровные родственники.
  • Беременные женщины, которым на основании скрининговых тестов было сказано, что их беременность, могут подвергаться повышенному риску осложнений или врожденных дефектов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.