Симптомы, определяющие ферментную недостаточность у детей

Ферментативная недостаточность у новорожденных и более старших детей – это отсутствие определенных биологически активных веществ (БАВ или энзимов), участвующих в пищеварительных процессах. Для полноценного усвоения продуктов в слюне, желудочном соке и желчи, продуцируемой поджелудочной железой, необходимо присутствие энзимов – участников обменных процессов. Различают несколько патологий, связанных с недостатком ферментов поджелудочной, но в целом они определяются как пищевая непереносимость.

Почему не хватает ферментов?

По происхождению ферментная недостаточность подразделяется на врожденную и приобретенную. В первом случае она развивается из-за генных дефектов или на фоне нарушений поджелудочной железы. Лечение проводится по-разному в зависимости от провоцирующего фактора.

Приобретенная нехватка энзимов встречается у детей, перенесших разные патологии:

1. болезни поджелудочного органа;
2. инфекционные заболевания;
3. любые тяжело протекающие недуги;
4. нарушение флоры кишечника;
5. интоксикация медикаментами;
6. пребывание в неблагоприятной экологической обстановке;
7. истощение вследствие дефицита белка и витаминов в питании.

Частыми причинами недостачи ферментов у детей являются инфицирование организма и плохое питание, но вызвать нарушение могут и др. факторы. Ими становятся любые ситуации, сказывающиеся на выработке БАВ.

Общие симптомы дефицита энзимов

Как заболевание ферментативная недостаточность оказывает негативное воздействие на пищеварительные процессы. Любое ее проявление отражается на самочувствии детей и характере стула. О пищевой непереносимости сигнализируют следующие симптомы:

• жидкие каловые массы;
• снижение аппетита;
• тошнота и рвота;
• внезапное похудение;
• задержка физического развития;
• вздутие и болезненные ощущения, вызванные процессами гниения пищи.

Начало развития болезни легко распознается по внешнему виду малышей. Они становятся вялыми, плохо кушают, но при этом опорожняются более 8 р. в сутки. Эти симптомы сходны с клиникой инфицированного кишечника, но гастроэнтеролог распознает болезнь по ответам исследования кала.

Нехватка энзимов влияет на характеристики стула. С этой стороны симптомы выражаются пенистым калом, источающим резкий кислый запах и выделяющимся в обильной жидкостной среде. Измененные продукты дефекации говорят о переизбытке углеводов. Таким образом, недостаточность ферментов проявляется любыми проблемами с пищеварением и странными фекалиями. Стабильно жидкий стул, вялое состояние и вздутие живота – характерные симптомы патологии. Из-за схожести с кишечной инфекцией пищевую непереносимость следует дифференцировать по анализу кала.

Болезни дефицита ферментов поджелудочной железы

Недостаточность ферментов диагностируют в нескольких разновидностях. Патологии определяют по конкретному веществу, дефицит которого испытывает детский организм.

Лактозная недостаточность у детей

Проблема нехватки лактазы распространена среди малышей возрастом до года. Ее опасность состоит в том, что содержащийся в грудном молоке сахар (углевод «лактоза») не переваривается детским желудком. Процесс распада лактозы не протекает без лактазы.

Заподозрить лактозную недостаточность мамы могут в первые дни жизни своих деток. Голодные малыши с жадностью припадают к груди, но быстро отрываются. Стул принимает жидкую консистенцию и ненормальный зеленоватый оттенок. У детей усиливается газообразование и вздувается живот. Голодные и измученные болью, они капризничают, плачут, плохо спят.

Лечение дефицита лактозы предполагает соблюдение мамой диеты с исключением из рациона молочной продукции и говядины. И женщине, и ребенку педиатр или гастроэнтеролог назначает фермент лактазы в капсулах.

Проблема расщепления глютена – целиакия

Этот тип недостатка ферментов поджелудочной железы возникает во 2-ом полугодии жизни, когда детей приучают питаться кашами. Заболевание развивается ввиду отсутствия энзима, перерабатывающего глютен (необходимый растущему организму белок присутствует в составе ржи, ячменя, овса, пшеницы). Дефицит повышает раздражимость кишечных ворсинок, отчего нарушается всасываемость полезных веществ желудком.

Симптомы целиакии – это самые разные отклонения:

1. рвота;
2. стоматит;
3. худощавость;
4. слишком сухая кожа;
5. жидкий стул с гнилостным запахом;
6. диспропорции фигуры из-за увеличенного вздутием живота.

Суть терапии целиакии сводится к соблюдению безглютеновой диеты. Из рациона ребенка убирают манку, овсянку, ячменную и пшенную каши. Запрещается выпечка из пшеничной и ржаной муки. Витамины восполняют через мясо, овощи и фрукты. Недостаток глютена как продукта поджелудочной железы выявляют по результатам биопсии.

Фенилкетонурия – дефицит аминокислоты

Недостаточность вещества, расщепляющего аминокислоту под названием фенилаланин, провоцирует генетический фактор. Фенилаланин входит в состав белков. Нехватка данного фермента поджелудочной железы опасна накоплением токсинов. Они тормозят интеллектуальное развитие малыша.

Распознается фенилкетонурия по умственной отсталости и психическим расстройствам, которые возникают у крохи уже с 6 месяцев. Лечение заболевания основано на соблюдении диеты с исключением всех фенилаланин содержащих продуктов.

Педиатр Комаровский призывает родителей своевременно консультироваться с врачом по поводу всех изменений самочувствия ребенка и не пренебрегать диетическими рекомендациями. На первом году жизни важно нормализовать работу крошечного желудка и адаптировать его к разной пище.

Оздоровление поджелудочной и кишечника

Помимо лечебного питания поджелудочной железе нужны специальные препараты:

• пищевая добавка Лактазар;
• средства ферментативной группы – Фестал, Креон, Панкреатин, Мезим Форте.

Улучшить состояние кишечника поможет Линекс, Хилак Форте, Бифидумбактерин, Ацилакт, Пробифор, Флорин Форте, Гастрофарм, Биобактон.

Что делать при поносах и «газиках»? Симптоматическую терапию пищевой непереносимости рекомендуется проводить антидиарейными лекарствами и средствами от усиленного газообразования (Боботик, Эспумизан, Саб Симплекс). От боли малыша спасут Но-шпа и гидрохлорид дротаверина.

Комментирует наш специалист

1. Дефицит ферментов поджелудочной железы опасен нарушением обменных процессов и замедлением психологического и физического развития ребенка. Поэтому наладка выработки недостающих энзимов становится важной задачей для родителей.
2. Кормите малышей витаминизированными смесями и кашами. Авитаминоз замедляет активность ферментов.

В период введения прикорма не злоупотребляйте новыми блюдами и обращайте внимание на испражнения ребенка. При первых пробах соков и фруктовых пюре у крохи могут появиться признаки аллергии (сыпь на теле) или недостаточности сахаразы-изомальтозы (жидкий стул с сильным обезвоживанием). Состояние не опасно для жизни, оно разрешается самостоятельно по мере увеличения пищеварительного тракта.

Что такое лактазная недостаточность и как с этим бороться?

Симптомы и лечение ферментной недостаточности у детей

Ферментная недостаточность: какими симптомами проявляется дефицит энзимов у детей

Ферментативная недостаточность у новорожденных и более старших детей – это отсутствие определенных биологически активных веществ (БАВ или энзимов), участвующих в пищеварительных процессах. Для полноценного усвоения продуктов в слюне, желудочном соке и желчи, продуцируемой поджелудочной железой, необходимо присутствие энзимов – участников обменных процессов. Различают несколько патологий, связанных с недостатком ферментов поджелудочной, но в целом они определяются как пищевая непереносимость.

Почему не хватает ферментов?

По происхождению ферментная недостаточность подразделяется на врожденную и приобретенную. В первом случае она развивается из-за генных дефектов или на фоне нарушений поджелудочной железы. Лечение проводится по-разному в зависимости от провоцирующего фактора.

Приобретенная нехватка энзимов встречается у детей, перенесших разные патологии:

1. болезни поджелудочного органа;
2. инфекционные заболевания;
3. любые тяжело протекающие недуги;
4. нарушение флоры кишечника;
5. интоксикация медикаментами;
6. пребывание в неблагоприятной экологической обстановке;
7. истощение вследствие дефицита белка и витаминов в питании.

Частыми причинами недостачи ферментов у детей являются инфицирование организма и плохое питание, но вызвать нарушение могут и др. факторы. Ими становятся любые ситуации, сказывающиеся на выработке БАВ.

Общие симптомы дефицита энзимов

Как заболевание ферментативная недостаточность оказывает негативное воздействие на пищеварительные процессы. Любое ее проявление отражается на самочувствии детей и характере стула. О пищевой непереносимости сигнализируют следующие симптомы:

• жидкие каловые массы;
• снижение аппетита;
• тошнота и рвота;
• внезапное похудение;
• задержка физического развития;
• вздутие и болезненные ощущения, вызванные процессами гниения пищи.

Начало развития болезни легко распознается по внешнему виду малышей. Они становятся вялыми, плохо кушают, но при этом опорожняются более 8 р. в сутки. Эти симптомы сходны с клиникой инфицированного кишечника, но гастроэнтеролог распознает болезнь по ответам исследования кала.

Нехватка энзимов влияет на характеристики стула. С этой стороны симптомы выражаются пенистым калом, источающим резкий кислый запах и выделяющимся в обильной жидкостной среде. Измененные продукты дефекации говорят о переизбытке углеводов. Таким образом, недостаточность ферментов проявляется любыми проблемами с пищеварением и странными фекалиями. Стабильно жидкий стул, вялое состояние и вздутие живота – характерные симптомы патологии. Из-за схожести с кишечной инфекцией пищевую непереносимость следует дифференцировать по анализу кала.

Болезни дефицита ферментов поджелудочной железы

Недостаточность ферментов диагностируют в нескольких разновидностях. Патологии определяют по конкретному веществу, дефицит которого испытывает детский организм.

Лактозная недостаточность у детей

Проблема нехватки лактазы распространена среди малышей возрастом до года. Ее опасность состоит в том, что содержащийся в грудном молоке сахар (углевод «лактоза») не переваривается детским желудком. Процесс распада лактозы не протекает без лактазы.

Заподозрить лактозную недостаточность мамы могут в первые дни жизни своих деток. Голодные малыши с жадностью припадают к груди, но быстро отрываются. Стул принимает жидкую консистенцию и ненормальный зеленоватый оттенок. У детей усиливается газообразование и вздувается живот. Голодные и измученные болью, они капризничают, плачут, плохо спят.

Лечение дефицита лактозы предполагает соблюдение мамой диеты с исключением из рациона молочной продукции и говядины. И женщине, и ребенку педиатр или гастроэнтеролог назначает фермент лактазы в капсулах.

Проблема расщепления глютена – целиакия

Этот тип недостатка ферментов поджелудочной железы возникает во 2-ом полугодии жизни, когда детей приучают питаться кашами. Заболевание развивается ввиду отсутствия энзима, перерабатывающего глютен (необходимый растущему организму белок присутствует в составе ржи, ячменя, овса, пшеницы). Дефицит повышает раздражимость кишечных ворсинок, отчего нарушается всасываемость полезных веществ желудком.

Симптомы целиакии – это самые разные отклонения:

1. рвота;
2. стоматит;
3. худощавость;
4. слишком сухая кожа;
5. жидкий стул с гнилостным запахом;
6. диспропорции фигуры из-за увеличенного вздутием живота.

Суть терапии целиакии сводится к соблюдению безглютеновой диеты. Из рациона ребенка убирают манку, овсянку, ячменную и пшенную каши. Запрещается выпечка из пшеничной и ржаной муки. Витамины восполняют через мясо, овощи и фрукты. Недостаток глютена как продукта поджелудочной железы выявляют по результатам биопсии.

Фенилкетонурия – дефицит аминокислоты

Недостаточность вещества, расщепляющего аминокислоту под названием фенилаланин, провоцирует генетический фактор. Фенилаланин входит в состав белков. Нехватка данного фермента поджелудочной железы опасна накоплением токсинов. Они тормозят интеллектуальное развитие малыша.

Распознается фенилкетонурия по умственной отсталости и психическим расстройствам, которые возникают у крохи уже с 6 месяцев. Лечение заболевания основано на соблюдении диеты с исключением всех фенилаланин содержащих продуктов.

Педиатр Комаровский призывает родителей своевременно консультироваться с врачом по поводу всех изменений самочувствия ребенка и не пренебрегать диетическими рекомендациями. На первом году жизни важно нормализовать работу крошечного желудка и адаптировать его к разной пище.

Оздоровление поджелудочной и кишечника

Помимо лечебного питания поджелудочной железе нужны специальные препараты:

• пищевая добавка Лактазар;
• средства ферментативной группы – Фестал, Креон, Панкреатин, Мезим Форте.

Улучшить состояние кишечника поможет Линекс, Хилак Форте, Бифидумбактерин, Ацилакт, Пробифор, Флорин Форте, Гастрофарм, Биобактон.

Что делать при поносах и «газиках»? Симптоматическую терапию пищевой непереносимости рекомендуется проводить антидиарейными лекарствами и средствами от усиленного газообразования (Боботик, Эспумизан, Саб Симплекс). От боли малыша спасут Но-шпа и гидрохлорид дротаверина.

1. Дефицит ферментов поджелудочной железы опасен нарушением обменных процессов и замедлением психологического и физического развития ребенка. Поэтому наладка выработки недостающих энзимов становится важной задачей для родителей.
2. Кормите малышей витаминизированными смесями и кашами. Авитаминоз замедляет активность ферментов.

В период введения прикорма не злоупотребляйте новыми блюдами и обращайте внимание на испражнения ребенка. При первых пробах соков и фруктовых пюре у крохи могут появиться признаки аллергии (сыпь на теле) или недостаточности сахаразы-изомальтозы (жидкий стул с сильным обезвоживанием). Состояние не опасно для жизни, оно разрешается самостоятельно по мере увеличения пищеварительного тракта.

Ферментная недостаточность у детей

Термином «ферментная недостаточность» называют ограниченную секрецию или низкую активность пищеварительных ферментов. При этом состоянии нарушается механизм расщепления или всасывания тех или иных питательных веществ. У детей до года встречаются лактозная недостаточность, целиакия, фенилкетонурия или недостаточность сахаразы-изомальтазы.

Причины

Ферменты – это белки или молекулы РНК, которые ускоряют химические реакции в живых системах, иными словами, служат катализаторами обмена веществ. Пищеварительные ферменты участвуют в расщеплении пищи в просвете пищеварительного тракта.

Когда фермент малоактивен или синтезируется в недостаточном количестве, процесс переваривания и всасывания пищи нарушается. Это приводит к дефициту различных веществ в организме, нарушению обменных процессов, появлению вторичных заболеваний. А в случае, когда речь идет о детях, – к замедлению физического и нервно-психического развития.

У детей до года наблюдаются первичные ферментные недостаточности, чаще обусловленные наследственной предрасположенностью. После года возможно появление вторичной недостаточности, вызванной заболеваниями – лямблиозом, дисбактериозом кишечника, хроническими заболеваниями толстой кишки, гельминтозом, острыми кишечными инфекциями. Кроме того, причиной недуга в старшем возрасте может выступать дефицит витаминов, микроэлементов и белка, неблагоприятная экологическая обстановка.

Симптомы

Ферментная недостаточность сопровождается различными изменениями со стороны желудочно-кишечного тракта, а также системными нарушениями. Основные признаки – жидкий стул или запор, вздутие, боль, тяжесть и неприятные ощущения в животе, рвота и тошнота, нарушение аппетита, слабость. При длительном течении заболевания возможен недобор массы тела до нормы, отставание в физическом развитии.

Нарушения проявляются после употребления в пищу неусвояемого продукта. Характер проявления симптомов будет зависеть от вида ферментной недостаточности.

Основные виды ферментной недостаточности – лактозная недостаточность, целиакия, фенилкетонурия и недостаточность сахаразы-изомальтазы.

Лактозная недостаточность – это невозможность расщепления молочного сахара. Ребенок испытывает трудности с усвоением молока, в том числе грудного. При этом типе ферментной недостаточности малыш отказывается от еды, даже чувствуя голод, испытывает боль в животе во время приема пищи. Появляется пенистый зеленоватый стул с кислым запахом, повышенное газообразование, возможна рвота. Клиническая картина может различаться, но все случаи объединяет то, что расстройство наблюдается после употребления молочного продукта ребенком или его мамой.

Целиакия обусловлена недостатком фермента, расщепляющего глютен. Этот белок содержится в злаковых культурах: овсе, пшенице, ржи, ячмене. Он входит в состав многих полуфабрикатов и продуктов промышленного производства. Продукты распада глютена разрушают слизистую оболочку тонкой кишки. Признаки целиакии обычно проявляются через 4–8 месяцев после введения в рацион глютенового прикорма. Основные симптомы – жидкий стул, выраженное вздутие живота, снижение иммунитета, отставание в физическом развитии. Нехватка витаминов, которая наблюдается при целиакии, вызывает сухость кожи, стоматиты, нездоровое состояние волос и ногтей.

Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, при котором отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина (эта аминокислота входит в состав белков). В результате в организме накапливаются продукты распада белков, действующие подобно яду. Этот тип ферментной недостаточности проявляется с введением прикорма в рацион. Ребенок отстает в развитии, впоследствии у него отмечается расстройство психики, речи. Для исключения заболевания на пятый-шестой день жизни у каждого ребенка берется кровь из пятки, а при подозрении на недуг проводятся дополнительные анализы для подтверждения или исключения диагноза.

Недостаточность сахаразы-изомальтазы обусловлена дефицитом или низкой активностью изомальтазы в слизистой оболочке тонкой кишки. Основные признаки состояния – диарея, обезвоживание, снижение массы тела. Заболевание диагностируют по углеводам в кале. Эти симптомы наблюдаются после употребления сахарозы, крахмала и декстринов. Со временем дети с таким недугом отстают в росте. Впрочем, часто это состояние временное – с возрастом нередко появляется способность усваивать все большие объемы сахара и крахмала. Но бывают случаи, когда развивается стойкое отвращение к сладким блюдам, таким образом устанавливается естественная саморегуляция поступления сахара в организм.

Лечение

Лечение ферментной недостаточности в обязательном порядке предполагает диету. Если речь идет о грудничках до года, то ограничения накладываются на рацион кормящей матери.

При лечении лактозной недостаточности ребенка нельзя отлучать от груди – диета прописывается маме. Она исключает молоко и молочные продукты. Матери и ребенку может быть назначен фермент лактозы, дозировка которого зависит от показателя углеводов. При искусственном вскармливании ребенка рекомендуется перевести на безлактозную смесь, которая вводится в рацион постепенно с контролем возможных аллергических реакций. После нормализации анализов прием ферментов отменяется, а в диету рекомендуется постепенно вводить молочные продукты, начиная с твердых сыров, а затем переходить на творог, кефир и прочее.

Лечение целиакии включает безглютеновую диету, которую будет необходимо соблюдать всю жизнь. Даже после длительной ремиссии при употреблении злаков может наступить ухудшение, поэтому выбирать продукты нужно тщательно. Глютен может содержаться в каше, колбасе, консервах, мороженом, йогуртах, выпечке и многих других продуктах, о чем говорится на упаковке. К безопасным продуктам, которые можно включать в рацион, относятся рис, кукуруза и мука из этих круп, фрукты, мясо, картофель, фасоль. При дефиците витаминов и микроэлементов их прописывают в виде пищевых добавок.

Лечение фенилкетонурии включает строгую диету с пониженным содержанием белка. Не рекомендуется мясо, рыба, орехи, яйца и другие продукты. Разрешены фрукты, овощи, рис, кукуруза, хлеб и выпечка на основе рисовой и кукурузной муки, а также витамины и аминокислоты в препаратах.

При ферментной недостаточности сахаразы-изомальтазы исключают продукты с содержанием сахарозы, иногда рекомендуется снижение количества крахмала и декстринов в рационе. При врожденной форме ферментной недостаточности нужно как можно дольше сохранять грудное вскармливание, если же ребенок – искусственник, рекомендуется смесь с лактозным углеводным компонентом. Введение прикорма начинают с овощных пюре, в которые не входит крахмал и сахароза (цветная и брюссельская капуста, брокколи, шпинат). В качестве подсластителя пищи можно использовать глюкозу и фруктозу. Строгая диета соблюдается до года, затем можно постепенно вводить крахмалистые продукты (каши, картофель, макаронные изделия).

В любой диете необходимо восполнять исключенные продукты за счет других видов пищи. Калорийность и витаминно-минеральный состав еды должны быть приближены к норме. Соблюдение диеты поможет снизить симптоматику и избежать последствий патологии.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Причины и лечение ферментной недостаточности у детей

Диагноз «ферментная недостаточность» ставится и грудным детям, и ребенку старшего возраста. По-другому болезнь называют «пищевая непереносимость». Из-за нехватки нужных ферментов детский желудок не способен переваривать некоторую пищу. Фермент – белок, расщепляющий еду и являющийся пусковым механизмом процесса переваривания. Если фермента нет, желудок не работает.

Симптомы

Ферментная (ферментативная) недостаточность влияет на процесс пищеварения. Ее симптоматика проявляется в изменении состояния малыша и его стула.

При тяжелых видах болезни у ребенка наблюдается задержка в физическом развитии, ведь пища с необходимыми витаминами не усваивается организмом. Если болезнь не лечится вовремя, на ее фоне развиваются и другие патологии.

Как болезнь проявляется вначале? Ребенок становится неактивен, отказывается от еды, более восьми раз в сутки ходит в туалет.

Чтобы не спутать недостаточность с кишечной инфекцией, нужно сдать кал ребенка на анализ. При данном заболевании он становится пенистым и имеет резкий кислый запах.

Причины

Почему у ребенка способна появиться ферментативная недостаточность:

• Из-за наследственности. Чаще всего заболевание – врожденное.
• Недостаток витаминов. Энзимы становятся менее активны.
• Перенесенные инфекционные заболевания. Влияет на выработку ферментов.
• Недостаток белка.
• Плохая экологическая обстановка.

У грудничка

Врожденная

Является наследственной, достается ребенку от родителей или бабушек с дедушками. Очень часто сообщение о болезни у детей приводит родителей в ступор. Они заявляют врач о невозможности данного исхода, ведь в семье никто не болел. Например, родственники способны не любить молочные продукты, но на самом деле в их желудке отсутствуют необходимые для переработки молочного ферменты.

Первичная

Первым ферментом, своим недостатком приводящим к проблемам с пищеварением, является лактоза. Ее дефицит проявляется в неспособности желудка грудничка расщеплять материнское молоко. Когда лактоза не переваривается, она остается в кишечнике новорожденного, и вызывает целый ряд негативных проявлений.

Первичная недостаточность является огромной проблемой современного мира. У некоторых народов заболеваемость достигает девяноста процентов.

Транзиторная

Она проявляется у грудничка в первые недели жизни, когда имеется дефицит лактозы. В данном случае фермент есть, но он малоактивен.

Организм малыша вырабатывает лактозу в недостаточном количестве, что приводит к затруднению процесса пищеварения. Обычно заболевание проходит через два — три месяца, при условии, что будет проведено соответствующее лечение.

Лечение

Как лечить ферментативную недостаточность у грудничка? Для начала не стоит лишать его грудного молока. Будет достаточно того, что мама сядет на соответствующую диету, которую ей пропишет врач. Она не должна употреблять в пищу молоко в любом виде. Иногда врачи советуют мамам принимать препараты с ферментом лактозы.

Если малыш на искусственном вскармливании, то врач посоветует перейти на смесь без лактозы. Причем вводить ее в рацион новорожденного следует постепенно, следя за реакцией его организма.

У детей после года

У малыша старше одного года может появиться вторичная недостаточность. Симптомы заболевания обычно являются временными.

Причины этого вида недостаточности:

В три — пять лет у малыша способен появиться «взрослый тип» первичной лактозной непереносимости. Симптоматика этого заболевания проявляется в облегченной степени.

Ребенка, употребившего молоко, начнет тошнить, появятся урчание в желудке, вздутие живота, метеоризм, колики, водянистый стул с кислым запахом. Дети жалуются на плохое самочувствие и не хотят есть молочку. Из-за этого может появиться дефицит кальция.

Лечение

Для лечения недостаточности нужно исключить из рациона питания все молочные продукты. Их необходимо заменять безлактозными смесями. Можно готовить с ними каши или пить их отдельно.

Через три — четыре недели после лечения ребенку постепенно начинают давать молочные продукты. Сначала творог, потом сыры, кефир. При этом родители должны контролировать самочувствие малыша.

Диета

Когда у ребенка обнаруживают недостаточность, ему прописывают диету. Из рациона исключают глютеносодержащие продукты. Рекомендуют употреблять: картофельное пюре, рисовую кашу, фрукты и овощи.

При пищевой непереносимости, которую ребенок «получил в наследство», диета ему прописывается пожизненно. Также нужно будет применять ферментные препараты.

Если у вашего ребенка болит живот в области пупка, то вероятно означать наличие иных различных заболеваний. Прочитайте наш материал.

Также, детям, которые столкнулись с проблемами органов пищеварения будут полезные рекомендации в статье про расстройство кишечника, при наличии таких проблем.

Рекомендации врача

1. Не сцеживайтесь после кормления. Жирное молоко выливается или замораживается, а ребенку достается нежирное и концентрированное по лактозе. Это может спровоцировать появление недостаточности.
2. Кормите малыша ночью, так как в это время вырабатывается большое количество «заднего» молока.

Вывод

Ферментная недостаточность — достаточно серьезное и неприятное заболевание. Особенно его наследственная форма, ведь тогда болезнь практически невозможно вылечить полностью.

Родители! Следите за соблюдением ребенком прописанной врачом диеты. Исключенные из пищи продукты в обязательном порядке нужно восполнять другими, чтобы пищевая ценность соответствовала возрастной группе малыша.

Соблюдая предписанные правила, дитя быстрее избавится от неприятных симптомов, избежит негативных последствий, а его желудок будет готов к постепенному расширению рациона.

Симптомы и лечение ферментной недостаточности у детей

Когда подозревается ферментная недостаточность у детей, симптомы проявляются как вздутие и боли в животе, жидкий стул, тошнота, сопровождающаяся рвотой. У ребенка отмечается снижение веса, слабость, отставание в развитии. Для того чтобы исключить болезни со схожими признаками, лечащий врач должен провести тщательное обследование малыша, на основании лабораторных анализов кала с целью выявления гельминтов или лямблий, а также устранить возможность диагностирования дисбактериоза.

Причины заболевания

Недостаток или отсутствие биологически активных веществ и ферментов приводит к нарушениям в работе кишечника, и врачи могут диагностировать ферментную недостаточность. Особенно тяжело ее переносят дети грудного возраста, рацион питания которых состоит в основном из материнского молока или его аналогов.

Обратить внимание нужно в первую очередь на стул ребенка, он становится жидким с большим количеством воды, пенистым и с сильным кислым запахом.

Причины, обуславливающие возникновение недостатка ферментов, могут быть самые различные, наиболее частыми являются:

• наследственность, или генетическая предрасположенность;
• перенесенные инфекции;
• недостаточное употребление витаминов и продуктов,богатых ими;
• дефицит белка;
• плохая экологическая обстановка.

Лактазная недостаточность

Наиболее часто у детей, особенно раннего грудничкового возраста встречается лактазная недостаточность, заключающаяся в невозможности переваривания молочного сахара, лактозы. При нарушении в процессах переработки молочных продуктов они попадают в кишечник в первозданном виде, повреждают слизистую, способствуют началу брожения и образованию газов.

Ребенок, даже испытывая голод, отказывается от пищи, после вскармливания у него начинаются боли в животе, появляется жидкий стул пенистого характера, часто зеленоватого оттенка. Различают врожденную ферментную недостаточность и вторичную, связанную с повреждением слизистой оболочки пищеварительного тракта после перенесенных инфекционных заболеваний.

В первом случае проявления болезни наблюдаются с первых дней жизни в виде метеоризма, колик и диареи. Как правило, такая симптоматика наблюдается у близких родственников и заключается в непереносимости молока и молочных продуктов.

Приобретенная ферментативная недостаточность может наблюдаться в любом возрасте и носит временный характер, при правильном лечении проходит через 3-4 месяца. Ее течение вызвано различными инфекциями, наличием паразитов и аллергией на коровье молоко.

При первых симптомах нужно обратиться к врачу, чтобы как можно быстрее начать лечение. При первичной недостаточности у грудничков не нужно отказываться от материнского молока, достаточно контролировать рацион матери, исключив полностью молочные продукты и сократить потребление сахара. И малышу и его маме необходимо пропить курс фермента лактозы, дозировку подберет врач с учетом особенностей заболевания. Искусственникам следует подобрать смеси без содержания лактозы.

Вторичная ферментативная недостаточность начинают лечиться с устранения первичной инфекции, ставшей причиной недомогания, одновременно ограничив молоко и изделия из него. Постепенно при признаках выздоровления начинают вводить малые дозы лактозы с творогом, кефиром.

Глютеновая болезнь – целиакия

Еще один распространенный вид недостатка фермента проявляется в форме целиакии и заключается в невозможности расщепить глютен, содержащийся в злаках: пшенице, ячмене, овсе, ржи. Причина – в белке проламине, которым богаты некоторые крупы, они являются токсичными для людей с ферментной недостаточностью, в результате повреждается слизистая оболочка тонкой кишки. Глютеновая непереносимость наблюдается в течение всей жизни человека. Начинается она в раннем возрасте, когда малышу вводят прикорм из каш, сухарей и макарон. Признаки практически те же: вздутие, нарушение стула, отставание в развитии, диагностика заключается в ведении зонда в кишечник и взятии на пробу кусочка слизистой (биопсия).

При целиакии имеется только один способ лечения – пожизненная диета, исключающая из рациона любые продукты, содержащие пшеницу, ячмень, овес и рожь. Допустимыми являются гречка, рис и кукуруза и маркированные изделия с надписью «без глютена». Детям и взрослым придется навсегда отказаться от хлеба и хлебобулочных изделий: сушек, сухарей, сдобной выпечки и макарон. Постоянный контроль над принимаемой пищей – единственная возможность жить без болей в животе и других проявлений болезни.

Дефицит сахаразы-изомальтазы

Недостаточность сахаразы-изомальтозы встречается реже и не носит столь опасный характер, как в вышеописанных случаях. Первые проявления наблюдаются при начале употребления фруктов, соков и пюре и выражаются в виде поноса с легким обезвоживанием. Дети с такой недостаточностью не переносят как сами фрукты и изделия из них, так и овощи с высоким содержанием сахарозы. Полакомиться персиками, абрикосами, дынями, плодами цитрусовых, свеклой с морковью, картофелем, киселем будет невозможно.

В большинстве случаев при исключении сахарозы из пищи наступает выздоровление, иногда дети перерастают болезнь, и с постепенным взрослением проявления ее сходят на нет. Врачи рекомендуют для детей первого года жизни в случае недостаточности сахарозы продлить как можно дольше грудное вскармливание, тем самым поспособствовать укреплению организма и естественному исцелению.

Проблемы с поджелудочной железой

Ферментная недостаточность поджелудочной железы заключается в нарушении работы внешнесекреторной функции. В норме поджелудочная железа выделяет от 50 до 250 мл панкреатического сока (в зависимости от возраста), далее с помощью активных ферментов происходит расщепление пищи – начинается с 12-перстной кишки и заканчивается в кишечнике. Недостаточное количество энзимов, вырабатываемых поджелудочной железой, могут наблюдаться трудности в пищеварении. В дальнейшем это может повлечь нарушение обмена веществ и различные патологии. Ферментопатия может быть обусловлена наследственностью и различными болезнями поджелудочной железы.

При генетической расположенности первые признаки наблюдаются у детей в младенческом возрасте и выражаются в постоянном урчании, беспокойном поведении и отставании в росте. Когда у ребенка ферментная недостаточность поджелудочной железы, симптомы таковы:

• жидкий стул;
• срыгивание;
• вздутый живот;
• плохой сон;
• недостаток веса.

Причины могут быть самые различные: порок поджелудочной железы, плохая активация ферментов и нарушение микрофлоры кишечника.

Диагностика заключается в исследовании крови, кала и мочи, УЗИ и томографии органов брюшной полости. Клиническая картина у детей бывает размазанной и не ярко выраженной, поэтому арсенал методов должен быть у врачей самый широкий.

Лечение проводится назначением препаратов, содержащих ферменты, которые выпускаются в форме гранул, драже, таблеток и капсул. Для маленьких детей они могут быть подобраны с учетом возраста и умением глотать. Современная фармацевтика добилась определенных результатов, и все лекарственные средства являются нетоксичными, хорошо переносятся, не имеют побочных действий, что особенно важно для ребенка. Для их изготовления используют ткани поджелудочной железы животных. Они способствуют выработке поджелудочного сока и нормализуют процесс пищеварения, доставляя ферменты непосредственно в кишечник.

Выбор препаратов довольно широк, все они обладают определенным спектром воздействия, и поэтому правильно подобрать назначение и дозировку сможет только специалист.

Во всех случаях ферментной недостаточности для выздоровления необходимо несколько этапов. Это правильная диагностика, лечение ферментами, стимулирующими поступление питательных веществ и витаминов, и диета.

Правильная и ранняя диагностика позволяют своевременно начать лечение ребенка и избежать дальнейших осложнений во взрослой жизни.

Ферментная недостаточность у ребенка

Буквально все родители сталкиваются с такими проблемами, как кишечные колики у малыша, вздутие животика, расстройства стула у младенцев, проявляющиеся в виде запоров или диареи. Одной из причин таких проблем может стать ферментная недостаточность у ребенка.

Определение ферментной недостаточности

Ферменты, или энзимы, являются биологически активными веществами. Они имеют белковое происхождение и представляют собой биологические катализаторы. Пищевые вещества расщепляют пищеварительные ферменты. Если эти ферменты производятся в недостаточном количестве или их работа по каким-либо причинам замедляется, у ребенка случается непереваривание пищи или недостаточное расщепление пищевых компонентов. Это приводит к различным осложнениям: нарушаются обменные процессы в организме малыша, происходит дефицит жизненноважных веществ, замедляются физическое и психологическое развитие ребенка, а также возникают заболевания вторичного характера.

Причины развития ферментной недостаточности

Основными причинами появления такого синдрома являются:

1. Наследственность. В этом случае ферментная недостаточность носит врожденный характер.
2. Перенесенные инфекции. Это сказывается на выработке ферментов.
3. Дефицит витаминов. Активность энзимов замедляется.
4. Дефицит белка также отрицательно сказывается на работе ферментов.
5. Плохая экология.

Симптомы заболевания у детей

При ферментной недостаточности у ребенка наблюдаются следующие симптомы:

• жидкий стул;
• запоры;
• вздутие живота;
• боль в животе, неприятные ощущения, тяжесть;
• тошнота, рвота;
• отсутствие аппетита;
• слабость;
• недобор массы тела до нормы;
• торможение в росте и развитии.

Виды ферментной недостаточности

1. Целиакия. Этот тип ферментной недостаточности выражен непереносимостью глютена. Глютен содержится в злаках (овсяная, гречневая каши, макароны, вермишель, печенье, сухари, хлеб). Такая непереносимость может развиться в любом возрасте, но чаще всего это происходит тогда, когда ребенку предлагается прикорм этими продуктами. При таком заболевании наблюдается дефицит особых ферментов, отвечающих за расщепление глютена. Это повреждает слизистую тонкого кишечника, что приводит к болевым ощущениям в области живота, его вздутию, жидкому стулу, а в конечном итоге — к ослаблению иммунной системы.
2. Лактазная недостаточность. Это характеризуется отсутствием или недостаточностью фермента лактазы в тонком кишечнике. Такое заболевание представляет собой непереносимость молока и молочных продуктов. Основными симптомами такого недуга являются: вздутие живота, слабость, жидкий стул, боль в животе, тошнота после приема молочных продуктов. Лактазная недостаточность может привести к дефициту кальция в организме ребенка.
3. Недостаточность сахаразы-изомальтазы. Такая недостаточность обусловлена непереносимостью фруктов, овощей, соков, то есть непереносимостью сахарозы, крахмала и декстринов. Это проявляется жидким стулом, обезвоживанием организма за счет уменьшения количества жидкости в нем.

Если у крохи подтвердился диагноз целиакии, то единственным методом лечения станет постоянная безглютеновая диета. То есть из меню ребенка следует исключить все продукты, содержащие в своем составе глютен – хлеб, макароны, пшеницу, злаки, каши, печенье.

Если у малыша обнаружилась лактазная недостаточность, то ребенку нужно исключить употребление молочных продуктов, либо давать молочные блюда с низким содержанием лактазы.

При недостаточности сахаразы-изомальтазы необходимо снизить количество сахарозы и крахмала в рационе. А также принимать лекарственные препараты для улучшения ферментной активности.

Ферментная недостаточность у детей — ИММА

Ферменты — это белки-катализаторы, производство которых регулируется в организме наследственностью. Если по каким — либо причинам этих веществ не хватает — обычные продукты не распадаются на составные вещества, либо не превращаются в другие нужные. Ферментная недостаточность называется общим словом — ферментопатией.

Синдром мальабсорбции

— это синдром нарушения всасывания компонентов пищи в тонком кишечнике. Абсорбции или всасыванию мономеров (жирных кислот, аминокислот, моносахаров и др.) предшествует гидролиз — расщепление пищевых полимеров (белков, жиров и углеводов) под воздействием пищеварительных ферментов. Нарушение гидролиза полимеров при недостаточности пищеварительных ферментов (дигестивных энзимов) называется синдромом мальдигестии или синдромом недостаточности пищеварения. Часто встречающееся в клинической практике сочетание обоих видов расстройств — мальабсорбции и мальдигестии — предлагалось обозначать как синдром мальассимиляции. Однако в медицинской литературе традиционно называют мальабсорбцией все нарушения кишечного всасывания, вызванные как собственно патологией процесса абсорбции, так и недостаточностью пищеварительных ферментов. Синдромом мальабсорбции сопровождается целая группа заболеваний, в основе развития которых лежит наследственно обусловленная или вторичная (при патологии поджелудочной железы или других органов системы пищеварения) недостаточность ферментов.

На первом году жизни чаще всего синдром малъабсорбции является генетической наследственной патологией, наиболее известными наследственными ферментопатиями являются дисахаридазная недостаточность, целиакия и муковисцидоз.

Дисахаридазная недостаточность.

Дисахариды — компоненты большинства углеводов. Процессы их переваривания обеспечиваются специальными ферментами кишечника — дисахаридазами. После распада дисахаридов образуются моносахара, которые могут затем всасываться при помощи транспортных систем кишечника. Непереносимость дисахаридов у детей обусловлена наследственным отсутствием или снижением активности одной или нескольких дисахаридаз кишечника, в результате чего происходит неполное расщепление дисахаридов в тонкой кишке. Перистальтическими движениями кишечника не полностью расщепленные дисахариды перемещаются в нижние отделы пищеварительного тракта, где под действием естественной микрофлоры переходят в органические кислоты, сахара и водород. Эти вещества снижают абсорбцию воды и солей из полости кишечника, т. е. пищевая кашица (химус) разжижается, и это приводит к развитию поноса у ребенка. Симптомы первичной дисахаридазной недостаточности появляются у ребенка обычно сразу же после рождения. Для этой группы болезней характерно то, что с возрастом происходит некоторая компенсация нарушенных ферментативных функций, и симптомы болезни смягчаются или вообще проходят. Среди наследственных дефектов дисахаридаз наиболее известными являются недостаточность лактозы, сахарозы, изомальтазы, трегалазы. Недостаточность лактазы объясняется мутацией гена, который отвечает за синтез лактозы, в результате чего этот фермент или не синтезируется совсем (алактазия), или синтезируется его малоактивная форма (гиполактазия). Поэтому при поступлении лактозы в кишечник она полностью не расщепляется неполноценной лактозой, и развиваются характерный симптом мальабсорбции — диарея.

Лактоза — основной компонент молока, в том числе женского, поэтому лечение тяжелых форм недостаточности лактозы у грудных детей представляет собой достаточно трудную задачу. Лактазная недостаточность проявляется с первых дней жизни ребенка, как только он начинает питаться. Выделяют две формы дефицита лактозы. Первая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Холцел) отличается более доброкачественным течением. У новорожденных с этой формой болезни появляется пенистый водянистый стул с кислым запахом уксуса или забродившего вина, возможны прожилки слизи в кале. Слышно урчание в животе, выражен метеоризм, газы отходят обильно. Общее состояние ребенка обычно удовлетворительное, аппетит не нарушен, дети хорошо сосут, масса тела нарастает нормально. Некоторые дети достаточно хорошо переносят небольшие количества лактозы, поносы появляются у них только при поступлении ее в количествах, с которыми не способна справиться лактоза с пониженной активностью. При благоприятном течении симптомы заболевания полностью исчезают после исключения из питания новорожденных молока. К 1—2 годам жизни лактозная недостаточность компенсируется в той или иной степени. При тяжелом течении, присоединении вторичной инфекции возможно формирование обменных нарушений и хронических расстройств питания, которые не проходят с возрастом. Вторая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Дюранд) характеризуется более тяжелым течением. После первого кормления у ребенка появляются водянистый стул, рвота. Рост и прибавка в весе замедлены. Со временем развиваются тяжелые обменные нарушения, поражаются почки, нервная система. Могут быть геморрагические расстройства. Рвота в некоторых случаях упорная (напоминает рвоту при пилоростенозе), приводящая к обезвоживанию ребенка. Лечение при помощи безлактозной диеты малоэффективно. Основным компонентом лечения дефицита лактозы для детей на грудном вскармливании является прием ферментов (содержащих лактозу), а для детей на искусственном вскармливание — использование специальных смесей (безлактозные).

Родителям необходимо знать о том, что лактоза содержится не только в цельном женском, коровьем и козьем молоке, но и во всех видах сухого молока, во многих кисломолочных продуктах (сметане), сгущенном молоке, а также в некоторых медикаментах в качестве наполнителя. Поэтому при назначении лекарства следует информировать врача об имеющемся дефиците лактозы и внимательно ознакомиться с аннотацией препарата. В легких случаях непереносимости лактозы вместо молока дают молочные продукты и молоко, обработанное препаратами B-галактозидазы. Детям с лактозной недостаточностью показаны продукты, содержащие фруктозу (овощные и фруктовые пюре), которая хорошо всасывается и не подвергается бактериальному брожению. Кроме лечебного питания, в первые дни болезни коротким курсом (5—7 дней) назначают ферментативные препараты. В течение 30—45 дней применяют пробиотики для нормализации кишечной. Недостаточность сахарозы и изомальтазы чаще встречается вместе. У детей, находящихся на искусственном вскармливании, признаки дефицита этих ферментов отсутствуют. Симптомы заболевания появляются после употребления ребенком пищи, содержащей сахарозу и крахмал (сахар, картофель, манная крупа, мучные изделия) при переводе его на искусственное вскармливание или после введения прикормов. У ребенка после приема такой пищи возникают пенистый водянистый стул, рвота. При тяжелой форме и нахождении ребенка на искусственном вскармливании смесями, содержащими сахарозу, рвота становится упорной, ребенок теряет в весе. Диагноз непереносимости сахарозы подтверждают проведением пробы с нагрузкой сахарозой. Лечение состоит в соблюдении диеты с исключением продуктов, содержащих сахарозу и крахмал. Можно употреблять фрукты и овощи, в которых количество сахарозы невелико (морковь, яблоки). Прогноз благоприятный. С возрастом недостаточность ферментов компенсируется, и диету можно расширить.

Глютеновая болезнь (целиакия)

— это хроническое наследственное заболевание, развивающееся вследствие недостаточности ферментов, участвующих в переваривании глютена. В последние годы в связи с повышением качества диагностики глютеновая болезнь обнаруживается все чаще. Глютен — это компонент клейковины ряда злаковых культур — пшеницы, ржи, ячменя, овса. При распаде глютена образуется токсичный продукт — глиадин, который оказывает повреждающее действие на слизистую оболочку тонкого кишечника. Однако в норме у здоровых детей глиадин не повреждает слизистой, так как специфические ферменты расщепляют его до нетоксичных субстанций. При глютеновой болезни наблюдается выраженный в различной степени дефицит этих ферментов (вплоть до их полного отсутствия). В результате глютен не гидролизуется в кишечнике, а накапливается вместе с продуктами своего неполного расщепления, оказывая токсическое воздействие на слизистую оболочку тонкого кишечника, клетки слизистой тонкого кишечника погибают, и нарушается переваривающая и всасывательная функции. В типичных случаях глютеновой болезни заболевание имеет хроническое течение с периодами обострения и ремиссии.

Первые признаки целиакии появляются у ребенка во втором полугодии жизни после введения прикормов, в состав которых входит глютен злаков (манной, пшеничной, овсяной каш).

Если ребенок находится на искусственном вскармливании смесями, содержащими пшеничную, муку, то симптомы болезни проявляются раньше. От момента введения в питание ребенка глютенсодержащих продуктов до появления симптоматики проходит обычно 4—8 недель. Основными признаками глютеновой болезни являются дистрофия потеря в весе и отставание в росте, диарея, стеаторея (наличие нерасщепленных жиров в кале) и поражение центральной нервной системы. Клиника целиакии развивается постепенно. Сначала у ребенка снижается аппетит, появляются вялость, слабость, частые срыгивания. В дальнейшем срыгивания переходят в рвоту, развивается диарея. Кал при целиакии резко зловонный, обильный, пенистый, бледный с сероватым оттенком, блестящий. Ребенок перестает прибавлять в весе, а затем масса тела у него снижается. Дети сильно отстают в росте. Живот увеличен, что в сочетании с тонкими конечностями придает ребенку характерный внешний вид — «рюкзак на ножках». Выражение лица ребенка грустное, мимика скудная («несчастный вид»). Со временем поражаются и другие органы системы пищеварения — печень, поджелудочная железа, двенадцатиперстная кишка. Может развиваться цирроз печени. Отмечается умеренное увеличение в размерах печени и селезенки. Нарушение ферментообразующей функции поджелудочной железы приводит к еще большему угнетению процесса пищеварения. Возможно развитие вторичной недостаточности инсулина, чем объясняются симптомы сахарного диабета (повышенное выделение мочи и жажда) в период обострения болезни. Страдают все виды обмена веществ, особенно белкового. Развивается дефицит аминокислот, снижается концентрация общих липидов, холестерина и увеличивается количество кетоновых тел в сыворотке крови. Обменные нарушения проявляются рахитом, полигиповитаминозами, анемией. У детей может возникать облысение волосистой части головы (алопеция), часты переломы трубчатых костей. Развивается вторичное иммунодефицитное состояние, дети подвержены частым простудным заболеваниям, которые протекают более тяжело и длительно. У всех детей наблюдаются расстройства центральной нервной системы (обменно-токсическая энцефалопатия), дети раздражительны, капризны, отстают в психомоторном развитии. Для подтверждения диагноза целиакии применяют провокационный тест с глютеном и исследование биоптата слизистой оболочки двенадцатиперстной или тощей кишки.

Основным методом лечения глютеновой болезни является диетотерапия — исключение из питания больного ребенка всех продуктов, содержащих глютен (хлеба, хлебобулочных, кондитерских и макаронных изделий, манной, овсяной, перловой, пшеничной и ячневой круп и каш промышленного производства из этих круп). Так как мука и другие продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляются в состав колбас, сосисок, сарделек, мясных и рыбных консервов (в том числе и предназначенных для детского питания), их тоже исключают из рациона ребенка. В острый период заболевания используют также ферменты, витамины, пробиотики.

При крайне тяжелых формах целиакии и низкой эффективности диетотерапии применяют глюкокортикоиды (гормоны) коротким курсом с постепенной отменой в последующем. Родители должны помнить о том, что безглютеновую диету соблюдать следует пожизненно, даже при полном исчезновении признаков заболевания. Несоблюдение диеты может привести к более тяжелому рецидиву заболевания, и возникшие нарушения тяжело будет компенсировать.

Кишечная форма муковисцидоза.

Генетический дефект при этом наследственном заболевании нарушает обратное всасывание хлорида натрия всеми экзокринными железами, в результате чего их секрет становится вязким, густым, отток его затруднен. Секрет застаивается в выводных протоках желез, они расширяются, и образуются кисты. Происходит гибель железистых клеток. Чаще всего встречаются кишечная и легочная форма муковисцидоза, при которых преимущественно поражаются соответственно железы кишечника или бронхов. Могут встречаться комбинированные формы. Поражение желез кишечника при муковисцидозе приводит к тому, что значительно нарушаются процессы переваривания и всасывания компонентов пищи (синдромы мальдигестии и мальабсорбции). В большей степени страдает переваривание жиров, что связано с угнетением ферментативной активности поджелудочной железы, которая тоже страдает при муковисцидозе.

У новорожденных кишечная форма муковисцидоза может проявиться мекониальным илеусом — кишечной непроходимостью в результате закупорки просвета кишечника густым и вязкиммеконием. В норме у новорожденных меконий должен отходить в первые сутки жизни. Если этого не происходит, должна возникать настороженность в отношении муковисцидоза, тем более, если у родителей или близких родственников ребенка имеются признаки этого заболевания. Осложнениями мекониального илеуса являются перфорация (образование отверстия) стенки кишечника и развитие тяжелого состояния — мекониального перитонита (воспаление брюшины).

На первом году жизни у ребенка с муковисцидозом, несмотря на хороший уход, рациональное вскармливание и хороший аппетит, плохо нарастает масса тела. Особенно ярко признаки муковисцидоза проявляются при переходе от грудного на смешанное или искусственное вскармливание. Характерен внешний вид детей, больных муковисцидозом: «кукольное» лицо, деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, часто — пупочная грыжа. Конечности худые, отмечается деформация (утолщение) концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек. Кожа сухая, ее цвет серовато-землистый. Стул ребенка обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий, плохо смывается с горшка и пеленок. Часто встречается симптом «проскальзывания», когда стул у ребенка возникает сразу же после кормления. В некоторых случаях могут быть запоры, замазкообразная консистенция стула или выходу разжиженного кала предшествует выход каловой пробки. На фоне запоров часто возникает выпадение слизистой оболочки прямой кишки (как правило, хирургической коррекции в этом случае не требуется). Иногда не переваренный жир вытекает из заднего прохода ребенка в виде маслянистой жидкости, оставляя на пеленках жирный след. Если дефекация и мочеиспускание происходят одновременно, на поверхности мочи плавает жир в виде маслянистых пленок. Вследствие постоянного длительного нарушения процессов пищеварения ребенок на фоне обычно хорошего или повышенного аппетита худеет (вплоть до развития тяжелых форм истощения), появляются признаки недостаточности различных витаминов (полигиповитаминоз) страдают обменные процессы. Дети отстают в физическом развитии. Диагностика муковисцидоза проводится при помощи исследования кала (определение непереваренных остатков пищи), определения трипсина в кале, потовых проб (в потовой жидкости определяют содержание натрия и хлора) и при помощи специфического генетического исследования с идентификацией мутантного гена. Лечение при кишечной форме муковисцидоза направлено на улучшение процессов пищеварения. При тяжелом и средне-тяжелом состоянии ребёнка, когда синдром мальабсорбции сочетается с обезвоживанием и выраженным токсикозом, диету начинают с водно-чайной паузы. Ребенка отпаивают из расчета 100—150 мл/кг массы в сутки 5%-ным раствором глюкозы, регидроном, зеленым чаем и т. д. При тяжелом состоянии глюкозо-солевые растворы вводят также внутривенно капельно. В стационаре в острый период назначают гормональную терапию коротким курсом, витамины. После снятия обострения ребенок переводится на диету с частотой кормления 8—10 раз в сутки. Дети первого года жизни продолжают получать грудное молоко, которое является для них оптимальным видом пищи. При искусственном вскармливании предпочтение должно отдаваться смесям, которые содержат жиры в виде среднецепочечных триглицеридов. Эти компоненты жиров не требуют для своего переваривания участия ферментов поджелудочной железы и поэтому легко всасываются. После введения прикормов и в последующей жизни диета ребенка должна включать минимальные количества жиров и большие количества белка. Больные муковисцидозом нуждаются в повышенном количестве белка, так как он теряется в значительном объеме из-за синдрома мальабсорбции. Поэтому в питание ребенка с 7-месячного возраста необходимо включать такие высокобелковые продукты, как мясо, рыбу, яйцо и творог. Кроме диеты назначаются индивидуально подобранные дозировки ферментных препаратов. Для нормализации кишечного биоценоза применяют препараты нормальной кишечной флоры курсами по 2—3 месяца и более. Проводятся курсы витаминотерапии. Родителям следует внимательно следить за состоянием ребенка, а если в семье имеются указания на возможное наличие заболевания у родственников (сами родители могут быть и здоровы) — информировать об этом педиатра.

Ферментная недостаточность у детей – симптомы

Термином «ферментная недостаточность» называют ограниченную секрецию или низкую активность пищеварительных ферментов. При этом состоянии нарушается механизм расщепления или всасывания тех или иных питательных веществ. У детей до года встречаются лактозная недостаточность, целиакия, фенилкетонурия или недостаточность сахаразы-изомальтазы.

Причины

Ферменты – это белки или молекулы РНК, которые ускоряют химические реакции в живых системах, иными словами, служат катализаторами обмена веществ. Пищеварительные ферменты участвуют в расщеплении пищи в просвете пищеварительного тракта.

Когда фермент малоактивен или синтезируется в недостаточном количестве, процесс переваривания и всасывания пищи нарушается. Это приводит к дефициту различных веществ в организме, нарушению обменных процессов, появлению вторичных заболеваний. А в случае, когда речь идет о детях, – к замедлению физического и нервно-психического развития.

У детей до года наблюдаются первичные ферментные недостаточности, чаще обусловленные наследственной предрасположенностью. После года возможно появление вторичной недостаточности, вызванной заболеваниями – лямблиозом, дисбактериозом кишечника, хроническими заболеваниями толстой кишки, гельминтозом, острыми кишечными инфекциями. Кроме того, причиной недуга в старшем возрасте может выступать дефицит витаминов, микроэлементов и белка, неблагоприятная экологическая обстановка.

Симптомы

Ферментная недостаточность сопровождается различными изменениями со стороны желудочно-кишечного тракта, а также системными нарушениями. Основные признаки – жидкий стул или запор, вздутие, боль, тяжесть и неприятные ощущения в животе, рвота и тошнота, нарушение аппетита, слабость. При длительном течении заболевания возможен недобор массы тела до нормы, отставание в физическом развитии.

Нарушения проявляются после употребления в пищу неусвояемого продукта. Характер проявления симптомов будет зависеть от вида ферментной недостаточности.

Виды

Основные виды ферментной недостаточности – лактозная недостаточность, целиакия, фенилкетонурия и недостаточность сахаразы-изомальтазы.

Лактозная недостаточность – это невозможность расщепления молочного сахара. Ребенок испытывает трудности с усвоением молока, в том числе грудного. При этом типе ферментной недостаточности малыш отказывается от еды, даже чувствуя голод, испытывает боль в животе во время приема пищи. Появляется пенистый зеленоватый стул с кислым запахом, повышенное газообразование, возможна рвота. Клиническая картина может различаться, но все случаи объединяет то, что расстройство наблюдается после употребления молочного продукта ребенком или его мамой.

Целиакия обусловлена недостатком фермента, расщепляющего глютен. Этот белок содержится в злаковых культурах: овсе, пшенице, ржи, ячмене. Он входит в состав многих полуфабрикатов и продуктов промышленного производства. Продукты распада глютена разрушают слизистую оболочку тонкой кишки. Признаки целиакии обычно проявляются через 4–8 месяцев после введения в рацион глютенового прикорма. Основные симптомы – жидкий стул, выраженное вздутие живота, снижение иммунитета, отставание в физическом развитии. Нехватка витаминов, которая наблюдается при целиакии, вызывает сухость кожи, стоматиты, нездоровое состояние волос и ногтей.

Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, при котором отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина (эта аминокислота входит в состав белков). В результате в организме накапливаются продукты распада белков, действующие подобно яду. Этот тип ферментной недостаточности проявляется с введением прикорма в рацион. Ребенок отстает в развитии, впоследствии у него отмечается расстройство психики, речи. Для исключения заболевания на пятый-шестой день жизни у каждого ребенка берется кровь из пятки, а при подозрении на недуг проводятся дополнительные анализы для подтверждения или исключения диагноза.

Недостаточность сахаразы-изомальтазы обусловлена дефицитом или низкой активностью изомальтазы в слизистой оболочке тонкой кишки. Основные признаки состояния – диарея, обезвоживание, снижение массы тела. Заболевание диагностируют по углеводам в кале. Эти симптомы наблюдаются после употребления сахарозы, крахмала и декстринов. Со временем дети с таким недугом отстают в росте. Впрочем, часто это состояние временное – с возрастом нередко появляется способность усваивать все большие объемы сахара и крахмала. Но бывают случаи, когда развивается стойкое отвращение к сладким блюдам, таким образом устанавливается естественная саморегуляция поступления сахара в организм.

Лечение

Лечение ферментной недостаточности в обязательном порядке предполагает диету. Если речь идет о грудничках до года, то ограничения накладываются на рацион кормящей матери.

При лечении лактозной недостаточности ребенка нельзя отлучать от груди – диета прописывается маме. Она исключает молоко и молочные продукты. Матери и ребенку может быть назначен фермент лактозы, дозировка которого зависит от показателя углеводов. При искусственном вскармливании ребенка рекомендуется перевести на безлактозную смесь, которая вводится в рацион постепенно с контролем возможных аллергических реакций. После нормализации анализов прием ферментов отменяется, а в диету рекомендуется постепенно вводить молочные продукты, начиная с твердых сыров, а затем переходить на творог, кефир и прочее.

Лечение целиакии включает безглютеновую диету, которую будет необходимо соблюдать всю жизнь. Даже после длительной ремиссии при употреблении злаков может наступить ухудшение, поэтому выбирать продукты нужно тщательно. Глютен может содержаться в каше, колбасе, консервах, мороженом, йогуртах, выпечке и многих других продуктах, о чем говорится на упаковке. К безопасным продуктам, которые можно включать в рацион, относятся рис, кукуруза и мука из этих круп, фрукты, мясо, картофель, фасоль. При дефиците витаминов и микроэлементов их прописывают в виде пищевых добавок.

Лечение фенилкетонурии включает строгую диету с пониженным содержанием белка. Не рекомендуется мясо, рыба, орехи, яйца и другие продукты. Разрешены фрукты, овощи, рис, кукуруза, хлеб и выпечка на основе рисовой и кукурузной муки, а также витамины и аминокислоты в препаратах.

При ферментной недостаточности сахаразы-изомальтазы исключают продукты с содержанием сахарозы, иногда рекомендуется снижение количества крахмала и декстринов в рационе. При врожденной форме ферментной недостаточности нужно как можно дольше сохранять грудное вскармливание, если же ребенок – искусственник, рекомендуется смесь с лактозным углеводным компонентом. Введение прикорма начинают с овощных пюре, в которые не входит крахмал и сахароза (цветная и брюссельская капуста, брокколи, шпинат). В качестве подсластителя пищи можно использовать глюкозу и фруктозу. Строгая диета соблюдается до года, затем можно постепенно вводить крахмалистые продукты (каши, картофель, макаронные изделия).

В любой диете необходимо восполнять исключенные продукты за счет других видов пищи. Калорийность и витаминно-минеральный состав еды должны быть приближены к норме. Соблюдение диеты поможет снизить симптоматику и избежать последствий патологии.

У грудничка ферментная недостаточность поджелудочной железы

Ферменты — это белки-катализаторы, производство которых регулируется в организме наследственностью. Если по каким — либо причинам этих веществ не хватает — обычные продукты не распадаются на составные вещества, либо не превращаются в другие нужные. Ферментная недостаточность называется общим словом — ферментопатией.

Синдром мальабсорбции

— это синдром нарушения всасывания компонентов пищи в тонком кишечнике. Абсорбции или всасыванию мономеров (жирных кислот, аминокислот, моносахаров и др.) предшествует гидролиз — расщепление пищевых полимеров (белков, жиров и углеводов) под воздействием пищеварительных ферментов. Нарушение гидролиза полимеров при недостаточности пищеварительных ферментов (дигестивных энзимов) называется синдромом мальдигестии или синдромом недостаточности пищеварения. Часто встречающееся в клинической практике сочетание обоих видов расстройств — мальабсорбции и мальдигестии — предлагалось обозначать как синдром мальассимиляции. Однако в медицинской литературе традиционно называют мальабсорбцией все нарушения кишечного всасывания, вызванные как собственно патологией процесса абсорбции, так и недостаточностью пищеварительных ферментов. Синдромом мальабсорбции сопровождается целая группа заболеваний, в основе развития которых лежит наследственно обусловленная или вторичная (при патологии поджелудочной железы или других органов системы пищеварения) недостаточность ферментов.

На первом году жизни чаще всего синдром малъабсорбции является генетической наследственной патологией, наиболее известными наследственными ферментопатиями являются дисахаридазная недостаточность, целиакия и муковисцидоз.

Дисахаридазная недостаточность.

Дисахариды — компоненты большинства углеводов. Процессы их переваривания обеспечиваются специальными ферментами кишечника — дисахаридазами. После распада дисахаридов образуются моносахара, которые могут затем всасываться при помощи транспортных систем кишечника. Непереносимость дисахаридов у детей обусловлена наследственным отсутствием или снижением активности одной или нескольких дисахаридаз кишечника, в результате чего происходит неполное расщепление дисахаридов в тонкой кишке. Перистальтическими движениями кишечника не полностью расщепленные дисахариды перемещаются в нижние отделы пищеварительного тракта, где под действием естественной микрофлоры переходят в органические кислоты, сахара и водород. Эти вещества снижают абсорбцию воды и солей из полости кишечника, т. е. пищевая кашица (химус) разжижается, и это приводит к развитию поноса у ребенка. Симптомы первичной дисахаридазной недостаточности появляются у ребенка обычно сразу же после рождения. Для этой группы болезней характерно то, что с возрастом происходит некоторая компенсация нарушенных ферментативных функций, и симптомы болезни смягчаются или вообще проходят. Среди наследственных дефектов дисахаридаз наиболее известными являются недостаточность лактозы, сахарозы, изомальтазы, трегалазы. Недостаточность лактазы объясняется мутацией гена, который отвечает за синтез лактозы, в результате чего этот фермент или не синтезируется совсем (алактазия), или синтезируется его малоактивная форма (гиполактазия). Поэтому при поступлении лактозы в кишечник она полностью не расщепляется неполноценной лактозой, и развиваются характерный симптом мальабсорбции — диарея.

Лактоза — основной компонент молока, в том числе женского, поэтому лечение тяжелых форм недостаточности лактозы у грудных детей представляет собой достаточно трудную задачу. Лактазная недостаточность проявляется с первых дней жизни ребенка, как только он начинает питаться. Выделяют две формы дефицита лактозы. Первая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Холцел) отличается более доброкачественным течением. У новорожденных с этой формой болезни появляется пенистый водянистый стул с кислым запахом уксуса или забродившего вина, возможны прожилки слизи в кале. Слышно урчание в животе, выражен метеоризм, газы отходят обильно. Общее состояние ребенка обычно удовлетворительное, аппетит не нарушен, дети хорошо сосут, масса тела нарастает нормально. Некоторые дети достаточно хорошо переносят небольшие количества лактозы, поносы появляются у них только при поступлении ее в количествах, с которыми не способна справиться лактоза с пониженной активностью. При благоприятном течении симптомы заболевания полностью исчезают после исключения из питания новорожденных молока. К 1—2 годам жизни лактозная недостаточность компенсируется в той или иной степени. При тяжелом течении, присоединении вторичной инфекции возможно формирование обменных нарушений и хронических расстройств питания, которые не проходят с возрастом. Вторая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Дюранд) характеризуется более тяжелым течением. После первого кормления у ребенка появляются водянистый стул, рвота. Рост и прибавка в весе замедлены. Со временем развиваются тяжелые обменные нарушения, поражаются почки, нервная система. Могут быть геморрагические расстройства. Рвота в некоторых случаях упорная (напоминает рвоту при пилоростенозе), приводящая к обезвоживанию ребенка. Лечение при помощи безлактозной диеты малоэффективно. Основным компонентом лечения дефицита лактозы для детей на грудном вскармливании является прием ферментов (содержащих лактозу), а для детей на искусственном вскармливание — использование специальных смесей (безлактозные).

Родителям необходимо знать о том, что лактоза содержится не только в цельном женском, коровьем и козьем молоке, но и во всех видах сухого молока, во многих кисломолочных продуктах (сметане), сгущенном молоке, а также в некоторых медикаментах в качестве наполнителя. Поэтому при назначении лекарства следует информировать врача об имеющемся дефиците лактозы и внимательно ознакомиться с аннотацией препарата. В легких случаях непереносимости лактозы вместо молока дают молочные продукты и молоко, обработанное препаратами B-галактозидазы. Детям с лактозной недостаточностью показаны продукты, содержащие фруктозу (овощные и фруктовые пюре), которая хорошо всасывается и не подвергается бактериальному брожению. Кроме лечебного питания, в первые дни болезни коротким курсом (5—7 дней) назначают ферментативные препараты. В течение 30—45 дней применяют пробиотики для нормализации кишечной. Недостаточность сахарозы и изомальтазы чаще встречается вместе. У детей, находящихся на искусственном вскармливании, признаки дефицита этих ферментов отсутствуют. Симптомы заболевания появляются после употребления ребенком пищи, содержащей сахарозу и крахмал (сахар, картофель, манная крупа, мучные изделия) при переводе его на искусственное вскармливание или после введения прикормов. У ребенка после приема такой пищи возникают пенистый водянистый стул, рвота. При тяжелой форме и нахождении ребенка на искусственном вскармливании смесями, содержащими сахарозу, рвота становится упорной, ребенок теряет в весе. Диагноз непереносимости сахарозы подтверждают проведением пробы с нагрузкой сахарозой. Лечение состоит в соблюдении диеты с исключением продуктов, содержащих сахарозу и крахмал. Можно употреблять фрукты и овощи, в которых количество сахарозы невелико (морковь, яблоки). Прогноз благоприятный. С возрастом недостаточность ферментов компенсируется, и диету можно расширить.

Глютеновая болезнь (целиакия)

— это хроническое наследственное заболевание, развивающееся вследствие недостаточности ферментов, участвующих в переваривании глютена. В последние годы в связи с повышением качества диагностики глютеновая болезнь обнаруживается все чаще. Глютен — это компонент клейковины ряда злаковых культур — пшеницы, ржи, ячменя, овса. При распаде глютена образуется токсичный продукт — глиадин, который оказывает повреждающее действие на слизистую оболочку тонкого кишечника. Однако в норме у здоровых детей глиадин не повреждает слизистой, так как специфические ферменты расщепляют его до нетоксичных субстанций. При глютеновой болезни наблюдается выраженный в различной степени дефицит этих ферментов (вплоть до их полного отсутствия). В результате глютен не гидролизуется в кишечнике, а накапливается вместе с продуктами своего неполного расщепления, оказывая токсическое воздействие на слизистую оболочку тонкого кишечника, клетки слизистой тонкого кишечника погибают, и нарушается переваривающая и всасывательная функции. В типичных случаях глютеновой болезни заболевание имеет хроническое течение с периодами обострения и ремиссии.

Первые признаки целиакии появляются у ребенка во втором полугодии жизни после введения прикормов, в состав которых входит глютен злаков (манной, пшеничной, овсяной каш).

Если ребенок находится на искусственном вскармливании смесями, содержащими пшеничную, муку, то симптомы болезни проявляются раньше. От момента введения в питание ребенка глютенсодержащих продуктов до появления симптоматики проходит обычно 4—8 недель. Основными признаками глютеновой болезни являются дистрофия потеря в весе и отставание в росте, диарея, стеаторея (наличие нерасщепленных жиров в кале) и поражение центральной нервной системы. Клиника целиакии развивается постепенно. Сначала у ребенка снижается аппетит, появляются вялость, слабость, частые срыгивания. В дальнейшем срыгивания переходят в рвоту, развивается диарея. Кал при целиакии резко зловонный, обильный, пенистый, бледный с сероватым оттенком, блестящий. Ребенок перестает прибавлять в весе, а затем масса тела у него снижается. Дети сильно отстают в росте. Живот увеличен, что в сочетании с тонкими конечностями придает ребенку характерный внешний вид — «рюкзак на ножках». Выражение лица ребенка грустное, мимика скудная («несчастный вид»). Со временем поражаются и другие органы системы пищеварения — печень, поджелудочная железа, двенадцатиперстная кишка. Может развиваться цирроз печени. Отмечается умеренное увеличение в размерах печени и селезенки. Нарушение ферментообразующей функции поджелудочной железы приводит к еще большему угнетению процесса пищеварения. Возможно развитие вторичной недостаточности инсулина, чем объясняются симптомы сахарного диабета (повышенное выделение мочи и жажда) в период обострения болезни. Страдают все виды обмена веществ, особенно белкового. Развивается дефицит аминокислот, снижается концентрация общих липидов, холестерина и увеличивается количество кетоновых тел в сыворотке крови. Обменные нарушения проявляются рахитом, полигиповитаминозами, анемией. У детей может возникать облысение волосистой части головы (алопеция), часты переломы трубчатых костей. Развивается вторичное иммунодефицитное состояние, дети подвержены частым простудным заболеваниям, которые протекают более тяжело и длительно. У всех детей наблюдаются расстройства центральной нервной системы (обменно-токсическая энцефалопатия), дети раздражительны, капризны, отстают в психомоторном развитии. Для подтверждения диагноза целиакии применяют провокационный тест с глютеном и исследование биоптата слизистой оболочки двенадцатиперстной или тощей кишки.

Основным методом лечения глютеновой болезни является диетотерапия — исключение из питания больного ребенка всех продуктов, содержащих глютен (хлеба, хлебобулочных, кондитерских и макаронных изделий, манной, овсяной, перловой, пшеничной и ячневой круп и каш промышленного производства из этих круп). Так как мука и другие продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляются в состав колбас, сосисок, сарделек, мясных и рыбных консервов (в том числе и предназначенных для детского питания), их тоже исключают из рациона ребенка. В острый период заболевания используют также ферменты, витамины, пробиотики.

При крайне тяжелых формах целиакии и низкой эффективности диетотерапии применяют глюкокортикоиды (гормоны) коротким курсом с постепенной отменой в последующем. Родители должны помнить о том, что безглютеновую диету соблюдать следует пожизненно, даже при полном исчезновении признаков заболевания. Несоблюдение диеты может привести к более тяжелому рецидиву заболевания, и возникшие нарушения тяжело будет компенсировать.

Кишечная форма муковисцидоза.

Генетический дефект при этом наследственном заболевании нарушает обратное всасывание хлорида натрия всеми экзокринными железами, в результате чего их секрет становится вязким, густым, отток его затруднен. Секрет застаивается в выводных протоках желез, они расширяются, и образуются кисты. Происходит гибель железистых клеток. Чаще всего встречаются кишечная и легочная форма муковисцидоза, при которых преимущественно поражаются соответственно железы кишечника или бронхов. Могут встречаться комбинированные формы. Поражение желез кишечника при муковисцидозе приводит к тому, что значительно нарушаются процессы переваривания и всасывания компонентов пищи (синдромы мальдигестии и мальабсорбции). В большей степени страдает переваривание жиров, что связано с угнетением ферментативной активности поджелудочной железы, которая тоже страдает при муковисцидозе.

У новорожденных кишечная форма муковисцидоза может проявиться мекониальным илеусом — кишечной непроходимостью в результате закупорки просвета кишечника густым и вязкиммеконием. В норме у новорожденных меконий должен отходить в первые сутки жизни. Если этого не происходит, должна возникать настороженность в отношении муковисцидоза, тем более, если у родителей или близких родственников ребенка имеются признаки этого заболевания. Осложнениями мекониального илеуса являются перфорация (образование отверстия) стенки кишечника и развитие тяжелого состояния — мекониального перитонита (воспаление брюшины).

На первом году жизни у ребенка с муковисцидозом, несмотря на хороший уход, рациональное вскармливание и хороший аппетит, плохо нарастает масса тела. Особенно ярко признаки муковисцидоза проявляются при переходе от грудного на смешанное или искусственное вскармливание. Характерен внешний вид детей, больных муковисцидозом: «кукольное» лицо, деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, часто — пупочная грыжа. Конечности худые, отмечается деформация (утолщение) концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек. Кожа сухая, ее цвет серовато-землистый. Стул ребенка обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий, плохо смывается с горшка и пеленок. Часто встречается симптом «проскальзывания», когда стул у ребенка возникает сразу же после кормления. В некоторых случаях могут быть запоры, замазкообразная консистенция стула или выходу разжиженного кала предшествует выход каловой пробки. На фоне запоров часто возникает выпадение слизистой оболочки прямой кишки (как правило, хирургической коррекции в этом случае не требуется). Иногда не переваренный жир вытекает из заднего прохода ребенка в виде маслянистой жидкости, оставляя на пеленках жирный след. Если дефекация и мочеиспускание происходят одновременно, на поверхности мочи плавает жир в виде маслянистых пленок. Вследствие постоянного длительного нарушения процессов пищеварения ребенок на фоне обычно хорошего или повышенного аппетита худеет (вплоть до развития тяжелых форм истощения), появляются признаки недостаточности различных витаминов (полигиповитаминоз) страдают обменные процессы. Дети отстают в физическом развитии. Диагностика муковисцидоза проводится при помощи исследования кала (определение непереваренных остатков пищи), определения трипсина в кале, потовых проб (в потовой жидкости определяют содержание натрия и хлора) и при помощи специфического генетического исследования с идентификацией мутантного гена. Лечение при кишечной форме муковисцидоза направлено на улучшение процессов пищеварения. При тяжелом и средне-тяжелом состоянии ребёнка, когда синдром мальабсорбции сочетается с обезвоживанием и выраженным токсикозом, диету начинают с водно-чайной паузы. Ребенка отпаивают из расчета 100—150 мл/кг массы в сутки 5%-ным раствором глюкозы, регидроном, зеленым чаем и т. д. При тяжелом состоянии глюкозо-солевые растворы вводят также внутривенно капельно. В стационаре в острый период назначают гормональную терапию коротким курсом, витамины. После снятия обострения ребенок переводится на диету с частотой кормления 8—10 раз в сутки. Дети первого года жизни продолжают получать грудное молоко, которое является для них оптимальным видом пищи. При искусственном вскармливании предпочтение должно отдаваться смесям, которые содержат жиры в виде среднецепочечных триглицеридов. Эти компоненты жиров не требуют для своего переваривания участия ферментов поджелудочной железы и поэтому легко всасываются. После введения прикормов и в последующей жизни диета ребенка должна включать минимальные количества жиров и большие количества белка. Больные муковисцидозом нуждаются в повышенном количестве белка, так как он теряется в значительном объеме из-за синдрома мальабсорбции. Поэтому в питание ребенка с 7-месячного возраста необходимо включать такие высокобелковые продукты, как мясо, рыбу, яйцо и творог. Кроме диеты назначаются индивидуально подобранные дозировки ферментных препаратов. Для нормализации кишечного биоценоза применяют препараты нормальной кишечной флоры курсами по 2—3 месяца и более. Проводятся курсы витаминотерапии. Родителям следует внимательно следить за состоянием ребенка, а если в семье имеются указания на возможное наличие заболевания у родственников (сами родители могут быть и здоровы) — информировать об этом педиатра.

Что делать, если у ребенка не хватает ферментов

Любое заболевание, при котором в организме ребенка недостает ферментов, называется ферментопатией. Общий признак этих недугов – нарушение пищеварения.

Ферменты: объединяем и делим

Если не хватает:

• пепсина – плохо работает желудок;
• амилазы, липазы или протеазы – страдает поджелудочная железа;
• дисахаридазы, лактазы, сахаразы, мальтазы – нарушается функция тонкого кишечника;
• желчи – возникают проблемы с печенью;
• многих ферментов – сбой дает весь желудочно-кишечный тракт. 

Бывает наследственная ферментопатия и приобретенная. В первой группе – связанные с нарушением аминокислотного обмена,  фенилкетонурия, тирозинемия, алкаптонурия, альбинизм. Если плохо идет углеводный обмен, развиваются галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, при проблемах с липидным обменом идет накопление липидов – липидозы.

И еще. Также ферментопатии делятся по времени возникновения на врожденные, когда в результате генетической поломки нарушается выработка того или иного фермента, и приобретенные, возникающие вторично на фоне другого заболевания.

Это факт
Еще одна наследственная проблема – синдром Швахмана: поджелудочная железа ребенка вырабатывает недостаточно ферментов для переработки жиров. Болезнь заявляет о себе в первые недели жизни: малыш начинает часто и помногу ходить в туалет «по-большому», а его стул становится «жирным». В результате ребенок плохо прибавляет в весе, хуже растет, кроме того, в крови снижается уровень гемоглобина (врачи называют это состояние анемией). Чтобы помочь малышу, специалисты назначают ему ферменты или специальные смеси с измененным жировым компонентом, который легче усваивается в организме.

Дефицит ферментов: лактазная недостаточность

Наиболее часто встречающейся ферментопатией среди детей грудного и раннего возраста является лактазная недостаточность (ЛН) – врожденное или приобретенное снижение активности фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу в тонкой кишке. Наибольшую значимость проблема имеет для новорожденных и младенцев, так как в этот возрастной период молочные продукты преобладают в диете в рационе питания. В зависимости от причины и времени возникновения лактазная недостаточность подразделяется на частичную (гиполактазия) и полную (алактазия).

И еще. Первичная ЛН – врожденное снижение активности лактазы – передается по наследству, транзиторная беспокоит недоношенных и незрелых младенцев и проходит, когда они подрастают. В отличие от конституциональной, сохраняющейся на всю жизнь.  Вторичная ЛН развивается как следствие инфекционного (кишечная инфекция), иммунного (непереносимость белка коровьего молока или при нарушении питания – при целиакии, например, после длительного периода полного парентерального питания и др.), недостатке трофических факторов.

По пунктам

У лактазной недостаточности много симптомов, но основными считаются:

• повышенное газообразование в кишечнике, а именно метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе;
• диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов, точнее, частый, жидкий, желтый, пенистый с кислым запахом стул, боли в животе, беспокойство и при этом хороший аппетит;
• у младенцев – срыгивание из-за повышения внутрибрюшного давления, дегидратации, недостаточная прибавка массы тела;
• изменение микрофлоры кишечника.

И еще. Тяжесть заболевания определяется выраженностью нарушений. Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и подтверждается дополнительными методами обследования. Так, копроскопия определяет общее содержание непереваренных углеводов в кале, диетодиагностика – уменьшение диспепсических симптомов при переводе на безлактозую диету.

Это факт
Временное отсутствие фермента, который расщепляет сахар, называется сахарозо-изомальтазной недостаточностью. Один из самых ярких признаков болезни – водянистый стул, возникающий в ответ на пищу с сахаром. Поскольку грудное молоко не содержит этого компонента, проблемы обычно начинаются у детей, которые питаются искусственными смесями. Но болезнь может заявить о себе в полный голос и в момент знакомства ребенка с новыми продуктами (соками, фруктами, кашами), которые содержат сахар, даже у тех детей, кто питается маминым молоком. Обычно к двухлетнему возрасту неприятности перестают давать о себе знать.

Лактазная недостаточность: лечить или нет?

В лечении нуждаются лишь те случаи лактазной недостаточности, которые проявляются клинически. При первичной ЛН в основе лечения пациента лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения:

• при естественном вскармливании – применение препаратов синтетической лактазы;
• при искусственном вскармливании – применение низко- или безлактозных смесей;
• в более старшем возрасте – уменьшение или полное исключение употребления содержащих лактозу продуктов, в первую очередь цельного молока.

При вторичной ЛН основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводится до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.

И еще. Основными критериями эффективности лечения являются: 

• нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма и болей в животе; 
• соответствующие возрасту темпы прибавки в весе, нормальные показатели физического и моторного развития;
• снижение и нормализация экскреции углеводов (лактозы) с калом.

Проблемы с ферментами: фенилкетонурия

Дети с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются без каких-либо признаков болезни. Недуг начинается так же, как и лактазная недостаточность. А потом становится агрессивнее. В крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин и образуется слишком много фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот, нарушающих обменные процессы, влияющие на развивающийся мозг ребенка. Следствием становится тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Уже на втором месяце жизни можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос и радужки глаз. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. У большинства из них рано зарастает большой родничок. Чаще всего явные признаки болезни обнаруживаются на 4–6-м месяце жизни, когда малыши перестают реагировать на обращение к ним и яркие игрушки, узнавать маму, не фиксируют взгляд, не переворачиваются на живот, не сидят.

И еще. Диагностический тест на фенилкетонурию – анализ мочи на фенилпировиноградную кислоту и ее взаимодействие с хлорным железом. Если жидкость становитя зеленой, значит, малыш болен.  Проверяют мочу и на фенилмолочную и фенилуксусную кислоты. Последняя пахнет «мышами».

Совет врача
На постнатальном скрининге сегодня выявляются фенилкетонурия и галактоземия. Планируют добавить еще 6 недугов подобного рода. А всего их известно 300. Сделать тест на каждую форму невозможно и не нужно. Следите за состоянием новорожденного. Заметив неладное, проведите генетическое исследование.

Мимо не пройдешь

Если ничего не предпринимать, фенилкетонурия приводит к олигофрении. Если поставить правильный диагноз при рождении, то малыш спасен. Сейчас во всех роддомах проводят пренатальный скрининг новорожденных на ФКУ. Единственный метод лечения ФКУ – диетотерапия должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется.

И еще. Применение диетотерапии на позднем этапе не вернет ребенку нормального интеллекта. Дети, у которых ФКУ не диагностируют сразу при рождении, а выявляют по умственной отсталости, не могут быть излечены.

Редко, но метко

Не менее известной, хотя и гораздо более редкой патологией, является галактоземия. Это наследственное заболевание обусловлено недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы, которая входит в состав молочного сахара лактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой от 1:187 тыс. до 1:18 тыс. новорожденных детей. В результате дефицита фермента в организме накапливается вредный метаболит – галактозо-1-фосфат, оказывая токсическое действие на нервную систему, печень и хрусталики глаз, что и определяет клинические проявления болезни. 

И еще. После начала кормления грудным молоком или смесями возникают рвота, понос, нарастают токсикоз и обезвоживание, быстро развивается гипотрофия, стойкая желтуха, сопровождающаяся увеличением размеров печени. Постепенно прогрессируют признаки печеночной недостаточности. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. При лабораторном исследовании в крови определяется повышенное содержание галактозы, снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. 

Без молока

Лечение галактоземии заключается в полном исключении молока и молочных продуктов из рациона ребенка и замене их на соевые или специальные безгалактозные смеси. При соблюдении диеты через 1–2 недели восстанавливается масса тела, уменьшается печень, постепенно нормализуется физическое и психомоторное развитие. 

И еще. Часто встречается болезнь Гоше – сбой при выработке фермента бета-глюкоцереброзидазы, приводящий к дефициту липидов в клетках костного мозга, селезенки, печени.

Недостаток ферментов у грудничка

Ферментативная недостаточность у новорожденных и более старших детей – это отсутствие определенных биологически активных веществ (БАВ или энзимов), участвующих в пищеварительных процессах. Для полноценного усвоения продуктов в слюне, желудочном соке и желчи, продуцируемой поджелудочной железой, необходимо присутствие энзимов – участников обменных процессов. Различают несколько патологий, связанных с недостатком ферментов поджелудочной, но в целом они определяются как пищевая непереносимость.

Почему не хватает ферментов?

По происхождению ферментная недостаточность подразделяется на врожденную и приобретенную. В первом случае она развивается из-за генных дефектов или на фоне нарушений поджелудочной железы. Лечение проводится по-разному в зависимости от провоцирующего фактора.

Приобретенная нехватка энзимов встречается у детей, перенесших разные патологии:

1. болезни поджелудочного органа;
2. инфекционные заболевания;
3. любые тяжело протекающие недуги;
4. нарушение флоры кишечника;
5. интоксикация медикаментами;
6. пребывание в неблагоприятной экологической обстановке;
7. истощение вследствие дефицита белка и витаминов в питании.

Частыми причинами недостачи ферментов у детей являются инфицирование организма и плохое питание, но вызвать нарушение могут и др. факторы. Ими становятся любые ситуации, сказывающиеся на выработке БАВ.

Общие симптомы дефицита энзимов

Как заболевание ферментативная недостаточность оказывает негативное воздействие на пищеварительные процессы. Любое ее проявление отражается на самочувствии детей и характере стула. О пищевой непереносимости сигнализируют следующие симптомы:

• жидкие каловые массы;
• снижение аппетита;
• тошнота и рвота;
• внезапное похудение;
• задержка физического развития;
• вздутие и болезненные ощущения, вызванные процессами гниения пищи.

Начало развития болезни легко распознается по внешнему виду малышей. Они становятся вялыми, плохо кушают, но при этом опорожняются более 8 р. в сутки. Эти симптомы сходны с клиникой инфицированного кишечника, но гастроэнтеролог распознает болезнь по ответам исследования кала.

Нехватка энзимов влияет на характеристики стула. С этой стороны симптомы выражаются пенистым калом, источающим резкий кислый запах и выделяющимся в обильной жидкостной среде. Измененные продукты дефекации говорят о переизбытке углеводов. Таким образом, недостаточность ферментов проявляется любыми проблемами с пищеварением и странными фекалиями. Стабильно жидкий стул, вялое состояние и вздутие живота – характерные симптомы патологии. Из-за схожести с кишечной инфекцией пищевую непереносимость следует дифференцировать по анализу кала.

Болезни дефицита ферментов поджелудочной железы

Недостаточность ферментов диагностируют в нескольких разновидностях. Патологии определяют по конкретному веществу, дефицит которого испытывает детский организм.

Лактозная недостаточность у детей

Проблема нехватки лактазы распространена среди малышей возрастом до года. Ее опасность состоит в том, что содержащийся в грудном молоке сахар (углевод «лактоза») не переваривается детским желудком. Процесс распада лактозы не протекает без лактазы.

Заподозрить лактозную недостаточность мамы могут в первые дни жизни своих деток. Голодные малыши с жадностью припадают к груди, но быстро отрываются. Стул принимает жидкую консистенцию и ненормальный зеленоватый оттенок. У детей усиливается газообразование и вздувается живот. Голодные и измученные болью, они капризничают, плачут, плохо спят.

Лечение дефицита лактозы предполагает соблюдение мамой диеты с исключением из рациона молочной продукции и говядины. И женщине, и ребенку педиатр или гастроэнтеролог назначает фермент лактазы в капсулах.

Проблема расщепления глютена – целиакия

Этот тип недостатка ферментов поджелудочной железы возникает во 2-ом полугодии жизни, когда детей приучают питаться кашами. Заболевание развивается ввиду отсутствия энзима, перерабатывающего глютен (необходимый растущему организму белок присутствует в составе ржи, ячменя, овса, пшеницы). Дефицит повышает раздражимость кишечных ворсинок, отчего нарушается всасываемость полезных веществ желудком.

Симптомы целиакии – это самые разные отклонения:

1. рвота;
2. стоматит;
3. худощавость;
4. слишком сухая кожа;
5. жидкий стул с гнилостным запахом;
6. диспропорции фигуры из-за увеличенного вздутием живота.

Суть терапии целиакии сводится к соблюдению безглютеновой диеты. Из рациона ребенка убирают манку, овсянку, ячменную и пшенную каши. Запрещается выпечка из пшеничной и ржаной муки. Витамины восполняют через мясо, овощи и фрукты. Недостаток глютена как продукта поджелудочной железы выявляют по результатам биопсии.

Фенилкетонурия – дефицит аминокислоты

Недостаточность вещества, расщепляющего аминокислоту под названием фенилаланин, провоцирует генетический фактор. Фенилаланин входит в состав белков. Нехватка данного фермента поджелудочной железы опасна накоплением токсинов. Они тормозят интеллектуальное развитие малыша.

Распознается фенилкетонурия по умственной отсталости и психическим расстройствам, которые возникают у крохи уже с 6 месяцев. Лечение заболевания основано на соблюдении диеты с исключением всех фенилаланин содержащих продуктов.

Педиатр Комаровский призывает родителей своевременно консультироваться с врачом по поводу всех изменений самочувствия ребенка и не пренебрегать диетическими рекомендациями. На первом году жизни важно нормализовать работу крошечного желудка и адаптировать его к разной пище.

Оздоровление поджелудочной и кишечника

Помимо лечебного питания поджелудочной железе нужны специальные препараты:

• пищевая добавка Лактазар;
• средства ферментативной группы – Фестал, Креон, Панкреатин, Мезим Форте.

Улучшить состояние кишечника поможет Линекс, Хилак Форте, Бифидумбактерин, Ацилакт, Пробифор, Флорин Форте, Гастрофарм, Биобактон.

Что делать при поносах и «газиках»? Симптоматическую терапию пищевой непереносимости рекомендуется проводить антидиарейными лекарствами и средствами от усиленного газообразования (Боботик, Эспумизан, Саб Симплекс). От боли малыша спасут Но-шпа и гидрохлорид дротаверина.

1. Дефицит ферментов поджелудочной железы опасен нарушением обменных процессов и замедлением психологического и физического развития ребенка. Поэтому наладка выработки недостающих энзимов становится важной задачей для родителей.
2. Кормите малышей витаминизированными смесями и кашами. Авитаминоз замедляет активность ферментов.

В период введения прикорма не злоупотребляйте новыми блюдами и обращайте внимание на испражнения ребенка. При первых пробах соков и фруктовых пюре у крохи могут появиться признаки аллергии (сыпь на теле) или недостаточности сахаразы-изомальтозы (жидкий стул с сильным обезвоживанием). Состояние не опасно для жизни, оно разрешается самостоятельно по мере увеличения пищеварительного тракта.

Есть болезни, которые появляются из-за того, что в организме малыша производится недостаточно ферментов – веществ, участвующих в расщеплении пищи. Одни проходят сами собой, другие нужно лечить всю жизнь.

Александра Боткина
педиатр, канд. мед. наук, РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

Любое заболевание, при котором в организме ребенка недостает ферментов, называется ферментопатией. Общий признак этих недугов – нарушение пищеварения.

Ферменты: объединяем и делим

Если не хватает:

• пепсина – плохо работает желудок;
• амилазы, липазы или протеазы – страдает поджелудочная железа;
• дисахаридазы, лактазы, сахаразы, мальтазы – нарушается функция тонкого кишечника;
• желчи – возникают проблемы с печенью;
• многих ферментов – сбой дает весь желудочно-кишечный тракт.

Бывает наследственная ферментопатия и приобретенная. В первой группе – связанные с нарушением аминокислотного обмена, фенилкетонурия, тирозинемия, алкаптонурия, альбинизм. Если плохо идет углеводный обмен, развиваются галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, при проблемах с липидным обменом идет накопление липидов – липидозы.

И еще. Также ферментопатии делятся по времени возникновения на врожденные, когда в результате генетической поломки нарушается выработка того или иного фермента, и приобретенные, возникающие вторично на фоне другого заболевания.

Это факт
Еще одна наследственная проблема – синдром Швахмана: поджелудочная железа ребенка вырабатывает недостаточно ферментов для переработки жиров. Болезнь заявляет о себе в первые недели жизни: малыш начинает часто и помногу ходить в туалет «по-большому», а его стул становится «жирным». В результате ребенок плохо прибавляет в весе, хуже растет, кроме того, в крови снижается уровень гемоглобина (врачи называют это состояние анемией). Чтобы помочь малышу, специалисты назначают ему ферменты или специальные смеси с измененным жировым компонентом, который легче усваивается в организме.

Дефицит ферментов: лактазная недостаточность

Наиболее часто встречающейся ферментопатией среди детей грудного и раннего возраста является лактазная недостаточность (ЛН) – врожденное или приобретенное снижение активности фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу в тонкой кишке. Наибольшую значимость проблема имеет для новорожденных и младенцев, так как в этот возрастной период молочные продукты преобладают в диете в рационе питания. В зависимости от причины и времени возникновения лактазная недостаточность подразделяется на частичную (гиполактазия) и полную (алактазия).

И еще. Первичная ЛН – врожденное снижение активности лактазы – передается по наследству, транзиторная беспокоит недоношенных и незрелых младенцев и проходит, когда они подрастают. В отличие от конституциональной, сохраняющейся на всю жизнь. Вторичная ЛН развивается как следствие инфекционного (кишечная инфекция), иммунного (непереносимость белка коровьего молока или при нарушении питания – при целиакии, например, после длительного периода полного парентерального питания и др.), недостатке трофических факторов.

По пунктам

У лактазной недостаточности много симптомов, но основными считаются:

• повышенное газообразование в кишечнике, а именно метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе;
• диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов, точнее, частый, жидкий, желтый, пенистый с кислым запахом стул, боли в животе, беспокойство и при этом хороший аппетит;
• у младенцев – срыгивание из-за повышения внутрибрюшного давления, дегидратации, недостаточная прибавка массы тела;
• изменение микрофлоры кишечника.

И еще. Тяжесть заболевания определяется выраженностью нарушений. Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и подтверждается дополнительными методами обследования. Так, копроскопия определяет общее содержание непереваренных углеводов в кале, диетодиагностика – уменьшение диспепсических симптомов при переводе на безлактозую диету.

Это факт
Временное отсутствие фермента, который расщепляет сахар, называется сахарозо-изомальтазной недостаточностью. Один из самых ярких признаков болезни – водянистый стул, возникающий в ответ на пищу с сахаром. Поскольку грудное молоко не содержит этого компонента, проблемы обычно начинаются у детей, которые питаются искусственными смесями. Но болезнь может заявить о себе в полный голос и в момент знакомства ребенка с новыми продуктами (соками, фруктами, кашами), которые содержат сахар, даже у тех детей, кто питается маминым молоком. Обычно к двухлетнему возрасту неприятности перестают давать о себе знать.

Лактазная недостаточность: лечить или нет?

В лечении нуждаются лишь те случаи лактазной недостаточности, которые проявляются клинически. При первичной ЛН в основе лечения пациента лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения:

• при естественном вскармливании – применение препаратов синтетической лактазы;
• при искусственном вскармливании – применение низко- или безлактозных смесей;
• в более старшем возрасте – уменьшение или полное исключение употребления содержащих лактозу продуктов, в первую очередь цельного молока.

При вторичной ЛН основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводится до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.

И еще. Основными критериями эффективности лечения являются:

• нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма и болей в животе;
• соответствующие возрасту темпы прибавки в весе, нормальные показатели физического и моторного развития;
• снижение и нормализация экскреции углеводов (лактозы) с калом.

Проблемы с ферментами: фенилкетонурия

Дети с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются без каких-либо признаков болезни. Недуг начинается так же, как и лактазная недостаточность. А потом становится агрессивнее. В крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин и образуется слишком много фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот, нарушающих обменные процессы, влияющие на развивающийся мозг ребенка. Следствием становится тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Уже на втором месяце жизни можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос и радужки глаз. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. У большинства из них рано зарастает большой родничок. Чаще всего явные признаки болезни обнаруживаются на 4–6-м месяце жизни, когда малыши перестают реагировать на обращение к ним и яркие игрушки, узнавать маму, не фиксируют взгляд, не переворачиваются на живот, не сидят.

И еще. Диагностический тест на фенилкетонурию – анализ мочи на фенилпировиноградную кислоту и ее взаимодействие с хлорным железом. Если жидкость становитя зеленой, значит, малыш болен. Проверяют мочу и на фенилмолочную и фенилуксусную кислоты. Последняя пахнет «мышами».

Совет врача
На постнатальном скрининге сегодня выявляются фенилкетонурия и галактоземия. Планируют добавить еще 6 недугов подобного рода. А всего их известно 300. Сделать тест на каждую форму невозможно и не нужно. Следите за состоянием новорожденного. Заметив неладное, проведите генетическое исследование.

Мимо не пройдешь

Если ничего не предпринимать, фенилкетонурия приводит к олигофрении. Если поставить правильный диагноз при рождении, то малыш спасен. Сейчас во всех роддомах проводят пренатальный скрининг новорожденных на ФКУ. Единственный метод лечения ФКУ – диетотерапия должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется.

И еще. Применение диетотерапии на позднем этапе не вернет ребенку нормального интеллекта. Дети, у которых ФКУ не диагностируют сразу при рождении, а выявляют по умственной отсталости, не могут быть излечены.

Редко, но метко

Не менее известной, хотя и гораздо более редкой патологией, является галактоземия. Это наследственное заболевание обусловлено недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы, которая входит в состав молочного сахара лактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой от 1:187 тыс. до 1:18 тыс. новорожденных детей. В результате дефицита фермента в организме накапливается вредный метаболит – галактозо-1-фосфат, оказывая токсическое действие на нервную систему, печень и хрусталики глаз, что и определяет клинические проявления болезни.

И еще. После начала кормления грудным молоком или смесями возникают рвота, понос, нарастают токсикоз и обезвоживание, быстро развивается гипотрофия, стойкая желтуха, сопровождающаяся увеличением размеров печени. Постепенно прогрессируют признаки печеночной недостаточности. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. При лабораторном исследовании в крови определяется повышенное содержание галактозы, снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.

Без молока

Лечение галактоземии заключается в полном исключении молока и молочных продуктов из рациона ребенка и замене их на соевые или специальные безгалактозные смеси. При соблюдении диеты через 1–2 недели восстанавливается масса тела, уменьшается печень, постепенно нормализуется физическое и психомоторное развитие.

И еще. Часто встречается болезнь Гоше – сбой при выработке фермента бета-глюкоцереброзидазы, приводящий к дефициту липидов в клетках костного мозга, селезенки, печени.

Ферменты — это белки-катализаторы, производство которых регулируется в организме наследственностью. Если по каким — либо причинам этих веществ не хватает — обычные продукты не распадаются на составные вещества, либо не превращаются в другие нужные. Ферментная недостаточность называется общим словом — ферментопатией.

Синдром мальабсорбции

— это синдром нарушения всасывания компонентов пищи в тонком кишечнике. Абсорбции или всасыванию мономеров (жирных кислот, аминокислот, моносахаров и др.) предшествует гидролиз — расщепление пищевых полимеров (белков, жиров и углеводов) под воздействием пищеварительных ферментов. Нарушение гидролиза полимеров при недостаточности пищеварительных ферментов (дигестивных энзимов) называется синдромом мальдигестии или синдромом недостаточности пищеварения. Часто встречающееся в клинической практике сочетание обоих видов расстройств — мальабсорбции и мальдигестии — предлагалось обозначать как синдром мальассимиляции. Однако в медицинской литературе традиционно называют мальабсорбцией все нарушения кишечного всасывания, вызванные как собственно патологией процесса абсорбции, так и недостаточностью пищеварительных ферментов. Синдромом мальабсорбции сопровождается целая группа заболеваний, в основе развития которых лежит наследственно обусловленная или вторичная (при патологии поджелудочной железы или других органов системы пищеварения) недостаточность ферментов.

На первом году жизни чаще всего синдром малъабсорбции является генетической наследственной патологией, наиболее известными наследственными ферментопатиями являются дисахаридазная недостаточность, целиакия и муковисцидоз.

Дисахаридазная недостаточность.

Дисахариды — компоненты большинства углеводов. Процессы их переваривания обеспечиваются специальными ферментами кишечника — дисахаридазами. После распада дисахаридов образуются моносахара, которые могут затем всасываться при помощи транспортных систем кишечника. Непереносимость дисахаридов у детей обусловлена наследственным отсутствием или снижением активности одной или нескольких дисахаридаз кишечника, в результате чего происходит неполное расщепление дисахаридов в тонкой кишке. Перистальтическими движениями кишечника не полностью расщепленные дисахариды перемещаются в нижние отделы пищеварительного тракта, где под действием естественной микрофлоры переходят в органические кислоты, сахара и водород. Эти вещества снижают абсорбцию воды и солей из полости кишечника, т. е. пищевая кашица (химус) разжижается, и это приводит к развитию поноса у ребенка. Симптомы первичной дисахаридазной недостаточности появляются у ребенка обычно сразу же после рождения. Для этой группы болезней характерно то, что с возрастом происходит некоторая компенсация нарушенных ферментативных функций, и симптомы болезни смягчаются или вообще проходят. Среди наследственных дефектов дисахаридаз наиболее известными являются недостаточность лактозы, сахарозы, изомальтазы, трегалазы. Недостаточность лактазы объясняется мутацией гена, который отвечает за синтез лактозы, в результате чего этот фермент или не синтезируется совсем (алактазия), или синтезируется его малоактивная форма (гиполактазия). Поэтому при поступлении лактозы в кишечник она полностью не расщепляется неполноценной лактозой, и развиваются характерный симптом мальабсорбции — диарея.

Лактоза — основной компонент молока, в том числе женского, поэтому лечение тяжелых форм недостаточности лактозы у грудных детей представляет собой достаточно трудную задачу. Лактазная недостаточность проявляется с первых дней жизни ребенка, как только он начинает питаться. Выделяют две формы дефицита лактозы. Первая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Холцел) отличается более доброкачественным течением. У новорожденных с этой формой болезни появляется пенистый водянистый стул с кислым запахом уксуса или забродившего вина, возможны прожилки слизи в кале. Слышно урчание в животе, выражен метеоризм, газы отходят обильно. Общее состояние ребенка обычно удовлетворительное, аппетит не нарушен, дети хорошо сосут, масса тела нарастает нормально. Некоторые дети достаточно хорошо переносят небольшие количества лактозы, поносы появляются у них только при поступлении ее в количествах, с которыми не способна справиться лактоза с пониженной активностью. При благоприятном течении симптомы заболевания полностью исчезают после исключения из питания новорожденных молока. К 1—2 годам жизни лактозная недостаточность компенсируется в той или иной степени. При тяжелом течении, присоединении вторичной инфекции возможно формирование обменных нарушений и хронических расстройств питания, которые не проходят с возрастом. Вторая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Дюранд) характеризуется более тяжелым течением. После первого кормления у ребенка появляются водянистый стул, рвота. Рост и прибавка в весе замедлены. Со временем развиваются тяжелые обменные нарушения, поражаются почки, нервная система. Могут быть геморрагические расстройства. Рвота в некоторых случаях упорная (напоминает рвоту при пилоростенозе), приводящая к обезвоживанию ребенка. Лечение при помощи безлактозной диеты малоэффективно. Основным компонентом лечения дефицита лактозы для детей на грудном вскармливании является прием ферментов (содержащих лактозу), а для детей на искусственном вскармливание — использование специальных смесей (безлактозные).

Родителям необходимо знать о том, что лактоза содержится не только в цельном женском, коровьем и козьем молоке, но и во всех видах сухого молока, во многих кисломолочных продуктах (сметане), сгущенном молоке, а также в некоторых медикаментах в качестве наполнителя. Поэтому при назначении лекарства следует информировать врача об имеющемся дефиците лактозы и внимательно ознакомиться с аннотацией препарата. В легких случаях непереносимости лактозы вместо молока дают молочные продукты и молоко, обработанное препаратами B-галактозидазы. Детям с лактозной недостаточностью показаны продукты, содержащие фруктозу (овощные и фруктовые пюре), которая хорошо всасывается и не подвергается бактериальному брожению. Кроме лечебного питания, в первые дни болезни коротким курсом (5—7 дней) назначают ферментативные препараты. В течение 30—45 дней применяют пробиотики для нормализации кишечной. Недостаточность сахарозы и изомальтазы чаще встречается вместе. У детей, находящихся на искусственном вскармливании, признаки дефицита этих ферментов отсутствуют. Симптомы заболевания появляются после употребления ребенком пищи, содержащей сахарозу и крахмал (сахар, картофель, манная крупа, мучные изделия) при переводе его на искусственное вскармливание или после введения прикормов. У ребенка после приема такой пищи возникают пенистый водянистый стул, рвота. При тяжелой форме и нахождении ребенка на искусственном вскармливании смесями, содержащими сахарозу, рвота становится упорной, ребенок теряет в весе. Диагноз непереносимости сахарозы подтверждают проведением пробы с нагрузкой сахарозой. Лечение состоит в соблюдении диеты с исключением продуктов, содержащих сахарозу и крахмал. Можно употреблять фрукты и овощи, в которых количество сахарозы невелико (морковь, яблоки). Прогноз благоприятный. С возрастом недостаточность ферментов компенсируется, и диету можно расширить.

Глютеновая болезнь (целиакия)

— это хроническое наследственное заболевание, развивающееся вследствие недостаточности ферментов, участвующих в переваривании глютена. В последние годы в связи с повышением качества диагностики глютеновая болезнь обнаруживается все чаще. Глютен — это компонент клейковины ряда злаковых культур — пшеницы, ржи, ячменя, овса. При распаде глютена образуется токсичный продукт — глиадин, который оказывает повреждающее действие на слизистую оболочку тонкого кишечника. Однако в норме у здоровых детей глиадин не повреждает слизистой, так как специфические ферменты расщепляют его до нетоксичных субстанций. При глютеновой болезни наблюдается выраженный в различной степени дефицит этих ферментов (вплоть до их полного отсутствия). В результате глютен не гидролизуется в кишечнике, а накапливается вместе с продуктами своего неполного расщепления, оказывая токсическое воздействие на слизистую оболочку тонкого кишечника, клетки слизистой тонкого кишечника погибают, и нарушается переваривающая и всасывательная функции. В типичных случаях глютеновой болезни заболевание имеет хроническое течение с периодами обострения и ремиссии.

Первые признаки целиакии появляются у ребенка во втором полугодии жизни после введения прикормов, в состав которых входит глютен злаков (манной, пшеничной, овсяной каш).

Если ребенок находится на искусственном вскармливании смесями, содержащими пшеничную, муку, то симптомы болезни проявляются раньше. От момента введения в питание ребенка глютенсодержащих продуктов до появления симптоматики проходит обычно 4—8 недель. Основными признаками глютеновой болезни являются дистрофия потеря в весе и отставание в росте, диарея, стеаторея (наличие нерасщепленных жиров в кале) и поражение центральной нервной системы. Клиника целиакии развивается постепенно. Сначала у ребенка снижается аппетит, появляются вялость, слабость, частые срыгивания. В дальнейшем срыгивания переходят в рвоту, развивается диарея. Кал при целиакии резко зловонный, обильный, пенистый, бледный с сероватым оттенком, блестящий. Ребенок перестает прибавлять в весе, а затем масса тела у него снижается. Дети сильно отстают в росте. Живот увеличен, что в сочетании с тонкими конечностями придает ребенку характерный внешний вид — «рюкзак на ножках». Выражение лица ребенка грустное, мимика скудная («несчастный вид»). Со временем поражаются и другие органы системы пищеварения — печень, поджелудочная железа, двенадцатиперстная кишка. Может развиваться цирроз печени. Отмечается умеренное увеличение в размерах печени и селезенки. Нарушение ферментообразующей функции поджелудочной железы приводит к еще большему угнетению процесса пищеварения. Возможно развитие вторичной недостаточности инсулина, чем объясняются симптомы сахарного диабета (повышенное выделение мочи и жажда) в период обострения болезни. Страдают все виды обмена веществ, особенно белкового. Развивается дефицит аминокислот, снижается концентрация общих липидов, холестерина и увеличивается количество кетоновых тел в сыворотке крови. Обменные нарушения проявляются рахитом, полигиповитаминозами, анемией. У детей может возникать облысение волосистой части головы (алопеция), часты переломы трубчатых костей. Развивается вторичное иммунодефицитное состояние, дети подвержены частым простудным заболеваниям, которые протекают более тяжело и длительно. У всех детей наблюдаются расстройства центральной нервной системы (обменно-токсическая энцефалопатия), дети раздражительны, капризны, отстают в психомоторном развитии. Для подтверждения диагноза целиакии применяют провокационный тест с глютеном и исследование биоптата слизистой оболочки двенадцатиперстной или тощей кишки.

Основным методом лечения глютеновой болезни является диетотерапия — исключение из питания больного ребенка всех продуктов, содержащих глютен (хлеба, хлебобулочных, кондитерских и макаронных изделий, манной, овсяной, перловой, пшеничной и ячневой круп и каш промышленного производства из этих круп). Так как мука и другие продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляются в состав колбас, сосисок, сарделек, мясных и рыбных консервов (в том числе и предназначенных для детского питания), их тоже исключают из рациона ребенка. В острый период заболевания используют также ферменты, витамины, пробиотики.

При крайне тяжелых формах целиакии и низкой эффективности диетотерапии применяют глюкокортикоиды (гормоны) коротким курсом с постепенной отменой в последующем. Родители должны помнить о том, что безглютеновую диету соблюдать следует пожизненно, даже при полном исчезновении признаков заболевания. Несоблюдение диеты может привести к более тяжелому рецидиву заболевания, и возникшие нарушения тяжело будет компенсировать.

Кишечная форма муковисцидоза.

Генетический дефект при этом наследственном заболевании нарушает обратное всасывание хлорида натрия всеми экзокринными железами, в результате чего их секрет становится вязким, густым, отток его затруднен. Секрет застаивается в выводных протоках желез, они расширяются, и образуются кисты. Происходит гибель железистых клеток. Чаще всего встречаются кишечная и легочная форма муковисцидоза, при которых преимущественно поражаются соответственно железы кишечника или бронхов. Могут встречаться комбинированные формы. Поражение желез кишечника при муковисцидозе приводит к тому, что значительно нарушаются процессы переваривания и всасывания компонентов пищи (синдромы мальдигестии и мальабсорбции). В большей степени страдает переваривание жиров, что связано с угнетением ферментативной активности поджелудочной железы, которая тоже страдает при муковисцидозе.

У новорожденных кишечная форма муковисцидоза может проявиться мекониальным илеусом — кишечной непроходимостью в результате закупорки просвета кишечника густым и вязкиммеконием. В норме у новорожденных меконий должен отходить в первые сутки жизни. Если этого не происходит, должна возникать настороженность в отношении муковисцидоза, тем более, если у родителей или близких родственников ребенка имеются признаки этого заболевания. Осложнениями мекониального илеуса являются перфорация (образование отверстия) стенки кишечника и развитие тяжелого состояния — мекониального перитонита (воспаление брюшины).

На первом году жизни у ребенка с муковисцидозом, несмотря на хороший уход, рациональное вскармливание и хороший аппетит, плохо нарастает масса тела. Особенно ярко признаки муковисцидоза проявляются при переходе от грудного на смешанное или искусственное вскармливание. Характерен внешний вид детей, больных муковисцидозом: «кукольное» лицо, деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, часто — пупочная грыжа. Конечности худые, отмечается деформация (утолщение) концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек. Кожа сухая, ее цвет серовато-землистый. Стул ребенка обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий, плохо смывается с горшка и пеленок. Часто встречается симптом «проскальзывания», когда стул у ребенка возникает сразу же после кормления. В некоторых случаях могут быть запоры, замазкообразная консистенция стула или выходу разжиженного кала предшествует выход каловой пробки. На фоне запоров часто возникает выпадение слизистой оболочки прямой кишки (как правило, хирургической коррекции в этом случае не требуется). Иногда не переваренный жир вытекает из заднего прохода ребенка в виде маслянистой жидкости, оставляя на пеленках жирный след. Если дефекация и мочеиспускание происходят одновременно, на поверхности мочи плавает жир в виде маслянистых пленок. Вследствие постоянного длительного нарушения процессов пищеварения ребенок на фоне обычно хорошего или повышенного аппетита худеет (вплоть до развития тяжелых форм истощения), появляются признаки недостаточности различных витаминов (полигиповитаминоз) страдают обменные процессы. Дети отстают в физическом развитии. Диагностика муковисцидоза проводится при помощи исследования кала (определение непереваренных остатков пищи), определения трипсина в кале, потовых проб (в потовой жидкости определяют содержание натрия и хлора) и при помощи специфического генетического исследования с идентификацией мутантного гена. Лечение при кишечной форме муковисцидоза направлено на улучшение процессов пищеварения. При тяжелом и средне-тяжелом состоянии ребёнка, когда синдром мальабсорбции сочетается с обезвоживанием и выраженным токсикозом, диету начинают с водно-чайной паузы. Ребенка отпаивают из расчета 100—150 мл/кг массы в сутки 5%-ным раствором глюкозы, регидроном, зеленым чаем и т. д. При тяжелом состоянии глюкозо-солевые растворы вводят также внутривенно капельно. В стационаре в острый период назначают гормональную терапию коротким курсом, витамины. После снятия обострения ребенок переводится на диету с частотой кормления 8—10 раз в сутки. Дети первого года жизни продолжают получать грудное молоко, которое является для них оптимальным видом пищи. При искусственном вскармливании предпочтение должно отдаваться смесям, которые содержат жиры в виде среднецепочечных триглицеридов. Эти компоненты жиров не требуют для своего переваривания участия ферментов поджелудочной железы и поэтому легко всасываются. После введения прикормов и в последующей жизни диета ребенка должна включать минимальные количества жиров и большие количества белка. Больные муковисцидозом нуждаются в повышенном количестве белка, так как он теряется в значительном объеме из-за синдрома мальабсорбции. Поэтому в питание ребенка с 7-месячного возраста необходимо включать такие высокобелковые продукты, как мясо, рыбу, яйцо и творог. Кроме диеты назначаются индивидуально подобранные дозировки ферментных препаратов. Для нормализации кишечного биоценоза применяют препараты нормальной кишечной флоры курсами по 2—3 месяца и более. Проводятся курсы витаминотерапии. Родителям следует внимательно следить за состоянием ребенка, а если в семье имеются указания на возможное наличие заболевания у родственников (сами родители могут быть и здоровы) — информировать об этом педиатра.