Генетический анализ крови при беременности: что показывает, описание, расшифровка

Анализ крови на генетику при беременности может быть очень важным подспорьем при определении тактики ведения беременности, особенно в сложных и сомнительных случаях. Многие женщины не решаются на инвазивную диагностику из-за рисков, которые хоть и редко реализуются, но все же имеют место быть. Больше всего пугает будущих родителей тот факт, что попытка узнать о здоровье малыша может обернуться самоабортом или преждевременными родами, и тогда чувство вины за это переживается очень тяжело. Несмотря на высокую эффективность и достоверность таких исследований, все же в наши дни все больше специалистов склоняются к проведению более безопасных процедур при сохранении точности результатов, ведь зачастую речь идет о вопросе жизни будущего ребенка.

Но многие беременные женщины, или даже те, кто только планирует стать родителями, опасаются, что всем нужно пройти через генетический анализ, но беременность ≠ генетик – кровь совсем не обязательно у вас будут брать именно для таких исследований. При беременности женщине довольно часто приходится сдавать анализы крови, но не стоит бояться, что без вашего согласия проведется какое-то исследование на генетику у плода. Далеко не всем беременным нужно пройти консультацию у генетика и кучу обследований на этот счет. Большинство детей рождаются здоровыми, но всегда есть риск, что что-то может пойти не так.

Риск будет больше для некоторых пар, чем для других, в зависимости от возраста и образа жизни и анамнеза со стороны разных заболеваний.

Анализ крови на генетические заболевания при беременности

Анализ выполняется только тогда, когда есть подозрения на те или иные патологии, но это не рутинное исследование. При первой явке в женскую консультацию, когда беременную женщину ставят на учет, самое важное для врача – собрать тщательный анамнез. Нужно приготовиться к тому, что будет задано много вопросов об образе жизни, о заболеваниях, о предыдущих беременностях и их особенностях, о случаях каких-то проблем со здоровьем в семье, причем со стороны обоих партнеров. Эти вопросы нужны не ради праздного любопытства врача, а для того, чтобы он мог понять, находится ли женщина в группе повышенного риска по тем или иным патологиях, нужна ли консультация еще каких-то дополнительных специалистов, в том числе, генетика, на что обратить внимание при наблюдении за развитием беременности.

Если лечащий врач рекомендует посетить врача-генетика, значит, на то есть четкие показания, даже если для будущих родителей они не слишком понятны. Это могут быть случаи слепоты или врожденной тугоухости в каком-то из поколений, опухолевые заболевания у детей, или же проблемы с дыхательной системой, или единичные случаи умственной отсталости в семье, либо частые выкидыши у женщин в предыдущих поколениях. При тщательном анализе этих данных генетиком могут быть выяснены наследственные причины таких нарушений и назначены соответствующие анализы.

Лечащий врач или генетик может порекомендовать будущим родителям различные виды скрининга, анализов и методов визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для предоставления информации о здоровье будущего ребенка и могут помочь подготовиться к рождению ребенка с тем или иным заболеванием, изучить клиники, которые занимаются такими проблемами, поскольку в некоторых случаях медицинская помощь малышу по узкому профилю необходима сразу же после рождения.

Генетический анализ крови при беременности: что показывает?

Несмотря на то, что врачи всегда делают упор на важности генетической диагностики в некоторых случаях, не все пациенты понимают, что же действительно показывает этот анализ. Вариантов тут несколько.

Скрининговые тесты могут определить, есть ли у женщины риск рождения ребенка с врожденными дефектами. Эти тесты не дадут точную информацию о здоровье внутриутробного плода, а лишь укажут степень риска по развитию тех или иных отклонений. Диагностические тесты могут определить наличие дефекта у плода с высокой степень точностью, поскольку исследуется непосредственно генетический материал плода.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Нельзя сказать, что существует какой-то один идеальный вид обследования, который можно сделать, пусть и за высокую стоимость и быть спокойными на протяжении всей беременности, с уверенностью, что будущий ребенок здоров. К сожалению, это невозможно. При любой беременности, независимо от того, в какой группе риска она находится, или вообще вне группы риска, нужен комплексный подход. То есть нельзя сдавать кровь на всевозможные типы аномалий и не делать УЗИ, либо наоборот – ограничиться только данными ультразвуковых исследований. Почему это так? На самом деле, все довольно просто. В течение всего периода беременности организм эмбриона и плода формируется постепенно. Да, генетический набор закладывается с самого моменты зачатия, но не все заболевания современная медицина может диагностировать таким путем.

У ребенка с нормальным кариотипом вполне могут проявиться какие-то пороки развития, которые будут видны на ультразвуковом исследовании лишь на поздних сроках. Например, по данным первого ультразвукового скрининга в 11-13 недель у ребенка нет видимых отклонений.

Взята биопсия хориона в этот же период, и все данные говорят о том, что у малыша нормальный хромосомный набор и беременная женщина находится в группе минимального риска по социальным, возрастным и другим факторам. Но это не исключает того, что на втором ультразвуковом скрининге может быть диагностирован порок желудочно-кишечного тракта в виде, например, атрезии пищевода.

Раньше этот порок просто невозможно увидеть ни на каком сроке. В то же время, эта врожденная патология требует хирургического лечения практически сразу после рождения. Так и некоторые пороки, связанные с генетическими заболеваниями, например, гемофилией, не могут быть диагностированы по УЗИ, поскольку нет ультразвуковых маркеров, которые могли бы помочь предположить это заболевания. А вот на консультации с генетиком есть возможность выявить случаи этой болезни в семье и провести генетическое тестирование родителей или на этапе планирования беременности, или путем изучения генетического материала развивающегося плода. Это лишь одни из примеров развития событий, ярко демонстрирующие то, что нельзя пренебрегать какими-то методами обследования, если они доступны и рекомендованы лечащим врачом.

Зарождение новой жизни, нужна ли генетика при беременности

В современное время будущие родители, планируя беременность, часто обращают пристальное внимание на то, под каким знаком зодиака должен их будущий ребёнок или какого пола, совершенно забывая о том, что необходимо в первую очередь сдать необходимые анализы и получить консультацию у генетика.

Генетика – это наука о наследственности, благодаря которой врачами были созданы специальные генетические тесты, направленные на выявление генов, которые могут быть причиной врождённых заболеваний, передающихся по наследству. Таким образом, генетика при беременности, даёт возможность проведения исследований различных заболеваний, передающихся по наследству, как до зачатия, так и во время беременности.

На сегодняшний день большое количество семей обращаются за консультацией к врачам-генетикам по поводу всевозможных заболеваний. Несомненно, консультация генетика при беременности нужна, в первую очередь, для определения возможной группы риска по наличию заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Врач-генетик проведёт все необходимые исследования с целью выявления у будущего ребёнка наличия генетических патологий.

Таким образом, при планировании беременности, а также и при наличии беременности, гинекологами рекомендуется пройти медико-генетическое пренатальное исследование. Данное исследование условно разделяют на три основные группы:

— инвазивное исследование с оперативным вмешательством, благодаря которым получают ткань и клетки плода;

— неинвазивные исследования, то есть исследования без оперативного вмешательства, куда относят УЗИ  и доплерография сосудов крови и плаценты.

— просеивающий метод диагностики, заключающийся в определении в крови матери веществ, которые могут рассказать о врождённых пороках плода.

Можно сказать, что генетика при беременности также включает определение групп генетического риска, куда входят люди, имеющие высокую вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями. В эти группы риска входят:

— женщины, имеющие повторные выкидыши или замершие беременности;

— женщины, которые употребляли в период зачатия препараты, имеющие в составе тератогенны;

— женщины старше тридцати пяти лет и мужчины, имеющие возраст более сорока лет;

— родители, которые имеют различные заболевания, предающиеся по наследству;

— родители, которые состоят в кровнородственном браке;

— родители, испытавшие воздействие радиации или химических веществ.

При наступлении беременности гинеколог направляет женщину на прохождение УЗИ. Первое ультразвуковое исследование проходят на сроке беременности в пять недель, а вот второе необходимо пройти не позже четырнадцати недель беременности. Связанно это с тем, что генетик во время беременности женщины имеет возможность на этом сроке провести диагностику развития пороков плода и определить некоторые его изменения, которые могут являться патологией хромосом. В таком случае, специалистом будет использован метод диагностики, как биопсия и амниоцентез. Также рекомендуется пройти третье УЗИ на сроке в двадцать две недели беременности для выявления отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребёнка. В этом случае, генетика при беременности позволяет проводить лечение ребёнка ещё в утробе матери или разработать тактику лечения после его рождения до полного выздоровления.

Следует помнить, что только комплексное исследование генетиком родословной, анамнеза женщины и состояния здоровья обоих родителей, даёт возможность использовать подходящую тактику обследования беременной и подобрать соответствующие методы лечения при возникшей необходимости. Таким образом, генетика при беременности позволяет предотвратить рождение детей с различными отклонениями.

Будущие родители на приеме у генетика. Пренатальные генетические исследования

Содержание:

Генетик — это доктор, который занимается изучением наследственных заболеваний. В идеале кабинет этого врача необходимо посетить во время подготовки к беременности. Если будущие родители этого не сделали, то супружеской паре необходимо обратиться к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Перечислим те обстоятельства, которые могут стать причиной для обращения за консультацией к генетику.

1. рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
2. наличие у одного из супругов наследственного заболевания или порока развития;
3. кровнородственный брак;
4. возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
5. неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;
6. наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения;
7. угроза прерывания беременности с ранних сроков;
8. прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности.

После бесед с будущими родителями и получения результатов анализов врач-генетик определяет степень генетического риска для каждой конкретной семьи. Генетический риск — это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому семейная пара должна подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников мужа и жены.

Генетический риск до 5% оценивается как низкий. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендуют применение методов пренатальной диагностики. Риск более 20% считается высоким, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.

Методы генетических обследований

В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.

Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить хромосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа назначают родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций).

Методы пренатальной диагностики

Внедрение методов пренатальной диагностики беременных значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволило перейти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. Применяют две группы методов пренатальной диагностики — неинвазивные и инвазивные.

• Неинвазивные (не хирургические) методы пренатальной диагностики — это ультразвуковое исследование в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфицирования. Они могут быть использованы при обследовании всех беременных.

Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ. Ряд пороков развития можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. Среди них — грубые пороки головного мозга, обширные грыжи передней брюшной стенки, неразделившиеся плоды, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, поликистоз почек, и др. Точность диагностики этих пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики врожденных пороков плода составляет 87%, в группе повышенного риска — 90%.

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода необходима четкая организация ультразвукового обследования: его необходимо проводить всем беременным не менее 3 раз в течение беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития) — чаще (через каждые 3-4 недели) и с тщательным исследованием всех органов и систем плода.

Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности.

Изменение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия — отсутствие головного мозга), с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфа-фетопротеина в околоплодных водах.

• С помощью инвазивных (хирургических) методов получают клетки плода для различных видов анализа.

В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применяется биопсия хориона. Для получения небольшого участка хориона (из него в дальнейшем формируется плацента) производят прокол передней брюшной стенки, плодного пузыря. Оптимальным для выполнения этой процедуры является срок 8-11 недель беременности. Получение ткани хориона необходимо в следующих случаях:

1. изменение кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей;
2. возраст матери старше 35 лет;
3. наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), нарушениями обмена веществ, гемоглобинопатиями.

Иногда в качестве диагностического материала используют ткань плаценты, полученную с помощью плацентоцентеза (исследование, подобное биопсии хориона) во II триместре беременности. Показания к проведению плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

Амниоцентез (забор и анализ околоплодных вод) во II триместре беременности как метод пренатальной диагностики получил наиболее широкое распространение. Оптимальным для его проведения является срок 17-20 недель беременности. При исследовании амниотической жидкости можно определить кариотип плода, уровень содержания различных ферментов, гормонов, альфа-фетопротеина; провести анализ ДНК и таким образом диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные и наследуемые сцепленные с полом заболевания, пороки развития центральной нервной системы.

Получение крови плода из сосудов пуповины — кордоцентез. Его можно проводить начиная с 17-й недели беременности. Исследуя кровь плода, можно диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, внутриутробное инфицирование плода, обменные нарушения, определить кариотип (хромосомный набор) плода.

Во II триместре беременности возможно проведение биопсии кожи плода, которую проводят с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи. Вместе с тем следует отметить, что существует так называемая методика эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю), применяемая в I триместре беременности. Для ее проведения используется специальная гибкая волоконная оптика: волоконнооптический эндоскоп вводится в шейку матки. Данная процедура может выполняться не ранее чем через пять недель после зачатия. Таким образом можно оценить кровообращение плода и непосредственно наблюдать состояние эмбриона для диагностирования различных нарушений его развития.

Инвазивные методы диагностики могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности. Поэтому они применяются лишь в тех случаях, когда риск возникновения пороков развития плода достаточно высок.

Елена Кудрина
врач-генетик, доцент кафедры акушерства и гинекологии ММА им. И.М.Сеченова, д.м.н.
Статья из майского номера журнала

Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться.Ставят риск по синдрому Дауна 1:146.КТР 46 мм,ТВП 2.0 мм.Визуализация носовой кости +.Особенностей анатомии плода нет.Хорион:локализация по передней стенке матки.Стенки матки без особенностей.Это все на 11 неделе беременности.Высокий риск с данными показателями заболевания плода?Замершая беременность на сроке 5 недель в 2015 году

25.10.2016 23:22:59, Валерия

Здравствуйте. Мы с мужем планируем пройти генетическое обследование перед зачатием, т.к. у родного старшего брата мужа какое-то психическое заболевание. Их родители упорно молчат и не хотят разговаривать на эту тему, и выяснить, что со старшим не представляется возможным, а я откровенно боюсь, что из-за такого близкого родства и нас эта проблема может коснуться… Подскажите пожалуйста, где в Москве можно пройти такое обследование, и возможно ли вообще определить наследственное ли это неизвестное психическое заболевание? Заранее огромное спасибо!
Добрый день! Нашла в вашем блоге это обращение, и у меня анологичный вопрос. Буду ждать ответа!

21.03.2016 14:01:41, Мария

Здравствуйте!
Подскажите,пожалуйста,может ли результат анализов на генетику повлиять простуда ( ОРВИ ),дать не достоверные данные ? или лучше повременить со сдачей анализами до полного улучшения самочувствия?
Спасибо
Наталья

25.09.2014 10:56:53, reshko_n

Всего 7 сообщений Прочитать обсуждение полностью.

Отправить свой рассказ для публикации на сайте можно на [email protected]

Консультация генетика при беременности

В последние годы она испытала значительный подъем; тем не менее остались еще неразрешенные вопросы, не позволяющие успешно лечить многочисленные генетические заболевания.

ДНК, хромосомы и гены. Каждая наша клетка содержит в своем ядре 46 хромосом, формирующих молекулу ДНК, и приблизительно 35 000 различных генов, каждый из которых находится в специальном месте хромосомы под названием локус. Именно ген определяет характеристики (цвет волос или глаз, например). Его ролью является обусловливать синтез одного или нескольких протеинов, то есть проявление и передачу определенной наследственной характеристики.

Надежда, данная молекулярной генетикой. С 1970-х годов развитие технологий молекулярной биологии позволило детально изучить молекулу ДНК. Вместе эти технологии, названные молекулярной генетикой, в настоящее время дают возможность родителям выявить генетические аномалии у плода, связанные с некоторыми болезнями, чей ген изолирован (пренатальная диагностика). Развитие молекулярной генетики дает надежду на то, что однажды удастся изолировать все гены, отвечающие за генетические заболевания. Таким образом, можно будет осуществлять дородовую диагностику всех этих болезней и, возможно, осуществлять их полное излечение, заменяя каждый измененный ген его нормальной копией.

Совет генетика. Пара, которая желает ребенка, но боится ему передать генетическое заболевание, может посоветоаться с генетиком, чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственными аномалиями. Генетик постарается дать объективную информацию о возможных рисках. В зависимости от сложности случая он может координировать свою работу с коллегами: генетиками, акушерами, гинекологами, а также педиатрами, даже детскими хирургами, которые дадут общее авторитетное заключение об уходе за ребенком после рождения.

Могут назначить дородовое исследование (биопсия трофобласта, амниоцентез…). Кроме того, консультация у генетика поможет оценить риск рецидива наследственной болезни во время следующей беременности.

В любом случае именно родители принимают окончательное решение, начинать ли беременность, продолжать или прибегнуть к прерыванию, если доказано, что ребенок — носитель серьезной и неизлечимой болезни.

В любой момент можно воспользоваться правом получения консультации врача-генетика. Такая консультация позволяет выявить риск передачи ребенку генетического заболевания или существующие аномалии до начала беременности и после того, как вы забеременели, — в случае, если в семейном анамнезе существуют наследственные болезни.

Генетическая наследственность

Многие врожденные болезни, передающиеся во время зачатия, вызваны генетической аномалией. Она может быть связана с наличием лишней хромосомы (трисомия) или недостатком (моносомия) группы генов, одного изолированного гена или части гена.

• Аутосомная доминирующая наследственность. Если аномалия передается с помощью гена от одного родителя, она называется «доминантой». Изучение генеалогического древа позволяет найти некоторое количество элементов, которые могут доказать эту передачу: появление характерной черты в каждом поколении, наследственность от предков, передающаяся примерно половине потомков, отсутствие кровного родства, независимая передача пола.
• Аутосомная рецессивная наследственность. В этом случае аномалия выявляется только в том случае, если ген был передан обоими родителями. Изучение генеалогического древа выявляет здоровых родственников, а также носителей аномалии.
• Наследственность, связанная с Х-хромосомой. В этом случае аномалия передается геном, который находится в хромосоме X, отвечающей за пол. Гемофилия — один из примеров болезней, связанных с Х-хромосомой.

Проблема наследственности

Генетическая консультация позволяет выявить возможность повторения уже существующего в семье заболевания, а также определить, насколько вы способны передать это заболевание своему ребенку. В некоторых случаях речь идет также о том, чтобы определить, может ли ваш будущий ребенок являться носителем той или Иной серьезной генетической аномалии (риск трисомии 21 существенно возрастает после 38 лет). Консультация предназначена в основном парам, входящим в «группу риска».

Определение степени риска базируется прежде всего на определении точного диагноза — того заболевания, которое вы боитесь передать ребенку. Генетик также может пригласить для консультации одного или нескольких специалистов. Он также будет задавать вопросы по поводу семейного анамнеза — истории заболеваний в вашей семье.

Анализ семейного анамнеза

Это касается, в первую очередь, тех, кто в силу обстоятельств боится передать своим детям наследственные заболевания. Врач-генетик исследует заболевания, повторяющиеся в вашей семье (или в семье будущего отца), и подтвердит или опровергнет данную гипотезу. В первом случае обследование является первостепенной задачей, даже если члены вашей семьи не согласны предоставлять медицинские сведения о состоянии своего здоровья. Составляется анкета, в качестве точки отсчета берется персона, подверженная заболеванию, затем исследование распространяется на ее детей, братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, дядюшек и тетушек и их детей. Затем вся информация переносится на генеалогическое древо и анализируется степень распространенности заболевания в семье и способ его передачи. У каждого члена семьи, кроме даты рождения, фиксируется состояние здоровья, с учетом информации о самых дальних предках, ныне покойных.

Генетические тесты

Обследование может сопровождаться генетическими тестами (анализ ДНК, установление кариотипа) для обнаружения аномалии. Они представляют собой анализы крови, проводимые на добровольной основе, согласно способу передачи заболевания и структуры конкретной семьи. Стоит отметить, что не все гены, отвечающие за передачу наследственных заболеваний, выявлены на данный момент. Поэтому следует признать, что чем меньше у нас сведений о месторасположении гена, тем большей сложностью, длительностью и меньшей точностью отличаются проводимые исследования.

Риск передачи заболевания

Анализ семейного анамнеза и генетические тесты призваны ответить на вопрос можете ли вы передать вашему ребенку генетическое заболевание? Врач предоставляет вам объективную информацию, и вы принимаете решение, которое представляется вам оптимальным. Наследственные заболевания передаются различными способами. Одной из задач генетика является объяснить вам, в чем именно состоит риск передачи болезни, оценить его в процентном соотношении. В некоторых случаях, когда заболевание связано с мутацией одного-единственного гена, который был выявлен и чей способ передачи известен, риск несложно рассчитать: он составляет от 25 до 50%. Показатель весьма значительный, если речь идет о заболевании, связанном с хромосомой X (например, о гемофилии), и если ребенок, которого вы ждете, мужского пола. И этот показатель превращается в ноль, если речь идет о девочке.

Во время беременности

Аномалия может быть выявлена на УЗИ или при амниоцентезе. В этом случае медицинская бригада направит будущую мать в специальную службу антенатальной диагностики. Она включает в себя специалистов по ультразвуковой диагностике, нейропедиатрии, генетике, психологии. Целью является всесторонний анализ заболевания и определение степени участия семейного анамнеза. Врачи оказывают помощь в сборе информации и в дополнительных обследованиях. Все выводы распространяются на вашу последующую беременность.

Группа риска

• Консультация генетика до беременности — это возможно, и даже в некоторых случаях необходимо.
• Пары, рискующие передать генетическое заболевание своему ребенку, — это, прежде всего, те, у кого уже имеется один ребенок с генетическими отклонениями.
• Вопрос, который вам могут задать: имеется в вашей семье или в семье отца ребенка один или несколько членов семьи, страдающих явными генетическими заболеваниями (например, гемофилией) или имеющих проблемы исключительно наследственного характера: задержка развития или, например, врожденные пороки.
• Другая ситуация, несущая в себе потенциальный риск: пара, у которой были проблемы с зачатием ребенка (например, повторяющиеся выкидыши).
• Риск возникновения аномалии возрастает при наличии кровного родства (если родители троюродные брат и сестра).

Я недавно узнала, что у моей матери один ребенок умер почти сразу после родов. У одной из моих сестер был такой же эпизод. Никто не может сказать, почему. Может ли такое случиться со мной?

Беременность и семейные секреты

Часто в семейной истории можно обнаружить истории о больных или умерших детях. Об этом молчат, возможно, из чувства стыда. Сегодня подобные истории могут служить защитой для ребенка. Смерть этих новорожденных может быть лишь стечением обстоятельств, но в ваших интересах сообщать об этом вашему врачу. При отсутствии информации о наследственных аномалиях в семье пара должна искать, задавая вопросы старшему поколению. Перинатальная диагностика позволяет выявить некоторые наследственные заболевания и, таким образом, выработать линию поведения.