Что Это Такое, Как Его Делают ▷ NUR✹KZ

В медицине существует такое понятие, как «скрининг». Буквально слово означает ʻпросеиваниеʼ. Узнайте, что такое скрининг и зачем его делают.

Фото: insplash.com

Что такое скрининг

Скрининг — это исследование группы населения с целью выявления патологий и заболеваний на ранних стадиях или возможного риска.

Взрослым скрининг делают, чтобы подтвердить или опровергнуть такие диагнозы, как рак, сахарный диабет, ВИЧ, гепатит, глазные и сердечно-сосудистые болезни. В группы риска попадают определенные возрастные категории людей согласно статистике по конкретному недугу.

У детей, особенно новорожденных, проверяют слух, наличие распространенных отклонений в работе щитовидной железы, печени, ЖКТ, надпочечников и ферментной недостаточности.

Скрининг при беременности называется пренатальным. Эта проверка выявляет дефекты плода в утробе.

Генетический скрининг в первом триместре проводится, чтобы выяснить, нет ли у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. На втором триместре удается исследовать нервную трубку плода.

Скрининг не является окончательным диагнозом. Если результат положительный, пациента направляют на детальное обследование.

Бывают случаи ложного результата. Это приводит к задержке необходимого лечения или, наоборот, напрасным переживаниям и трате времени и средств.

Скрининг не обязательный. Его делают по согласию пациента.

Медицинские организации проводят скрининг в таких случаях, как:

1. Высокий процент заболеваний среди населения.
2. Исследования не требуют больших затрат.
3. Болезнь слишком опасна.
4. Лечение на ранних стадиях дает хороший эффект.
5. Исследование имеет малый процент ложных результатов.
6. Болезнь на начальных стадиях протекает бессимптомно.

Благодаря скринингу удается обнаружить серьезные болезни, что дает шанс на своевременное и полное излечение пациента.

Читайте также: Что такое лейкоциты и их функции

Фото: pixabay.com

Скрининг: как его делают

Скринингом называют аппаратное или лабораторное исследование, на основе которого врач делает заключение. Процедура иногда состоит из нескольких анализов и сопоставления результатов.

Методы скрининга такие:

• УЗИ;
• МРТ;
• анализ крови;
• маммография;
• компьютерная томография;
• кольпоскопия и т. д.

Пренатальный скрининг заключается в заборе венозной крови женщины и внутриутробном УЗИ плода. Процедуры рекомендовано проводить в один день.

Ведущий доктор назначает обследование беременным три раза:

• с 11-й по 13-ю неделю;
• с 20-й по 24-ю;
• с 30-й по 34-ю.

Осмотры выявляют аномалии в развитии плода. В итоге женщина, проконсультировавшись с доктором, принимает решение о сохранении или прерывании беременности и способе родоразрешения.

Фото: pixabay.cjm

Для детей и взрослых часто заключение скрининга основано на анализе крови. Лаборанты исследуют гены ДНК, наличие антител, количество органических соединений.

К инструментальному скринингу относятся:

• ультразвуковое исследование;
• электрокардиография;
• электроэнцефалография;
• рентгенография и другие.

Профилактические медицинские осмотры, реакция Манту, тесты — все это скрининги, которые выявляют скрытые болезни.

Если первичное обследование дало положительный результат, обязательно пройдите более глубокую диагностику.

Относитесь к скринингу серьезно, ведь его проводят для диагностики тяжелых болезней.

Читайте также: Сколько хромосом у человека здорового?

www.nur.kz

что показывает, как подготовиться и как делают

Каждая ответственная женщина, беспокоящаяся о собственном здоровье и правильном развитии ребенка в утробе, должна обратиться в женскую консультацию для того, чтобы ее поставили на учет. Это нужно сделать, чтобы ход беременности на каждом этапе проходил строгий контроль врачей и других специалистов, и вовремя корректировались возникшие проблемы и отклонения. За 40 недель, которые длится процесс вынашивания малыша, беременной предстоит сдать множество анализов и пройти множество исследований, которые призваны ответить на вопросы, нормально ли состояние матери и все ли в порядке с ребенком. Одно из таких исследований – это скрининг. Для чего проводят первый скрининг при беременности, как к нему подготовиться, вы узнаете из нашего материала.

Для чего проводят

Скрининг представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых с одной целью: выявить, нормально ли проходит беременность и не существует ли вероятности развития у плода пороков. В переводе с английского скрининг обозначает «отбор, отсеивание». Скрининг позволяет выявить подозрения на наличие у младенца синдрома Дауна, патологии в формировании нервной трубки, синдрома Эдвардса, пуповинной грыжи, омфалоцеле.

В первый скрининг при беременности входят такие исследования:

• забор крови из вены и проведение ее биохимического анализа;
• ультразвуковое исследование (УЗИ).

Знаете ли вы? Сначала ультразвуковые волны использовали лишь как метод лечения – ими лечили артрит, язву желудка, астму, другие болезни. С конца 1947 года их стали использовать как метод диагностики. В гинекологию ультразвук пришел с 1966 года.

УЗ-диагностика, которая осуществляется на ранних сроках, позволяет выявить, нет ли у плода пороков, несовместимых с жизнью, либо таких, которые повлекут его инвалидизацию после рождения.

Безопасность процедуры

Забор венозной крови, проводимый при скрининге, как правило, осуществляется в частных клиниках, где поддерживаются стерильные условия. Поэтому риск заражения каким-либо заболеванием в ходе этой процедуры приравнивается к нулю.

Сама по себе процедура несколько болезненна, особенно в момент прокола вены. Если кровь берет грамотная медсестра, которая посоветует, как вести себя после проведения процедуры, то в месте забора на следующий день будет лишь маленькая точка от укола.

Чтобы не осталось синяка в зоне прокола, необходимо держать руку согнутой в локте на протяжении 10 минут. При этом другой рукой крепко прижимать ватный тампон к месту забора.

Узнайте больше о УЗИ. О безопасности же процедуры УЗИ существуют расхожие мнения. В Интернете распространяются высказывания некоторых зарубежных специалистов о том, что данный вид исследования вреден для ребенка.

Одни утверждают, что УЗИ якобы оказывает влияние на задержку развития ребенка, другие заявляют, что оно влияет на геном и может приводить к мутациям. Исследования влияния ультразвуковых волн на плод проводились на животных.

И они также имеют разные результаты. Одни свидетельствуют о негативном влиянии ультразвука. В ходе других отрицательного действия выявлено не было.

Широкомасштабных тестов, позволяющих доказать вредоносность процедуры для человека, не осуществлялось. Поэтому ни подтвердить, ни опровергнуть вред УЗ-диагностики для беременной и младенца пока никто не в силах.

Поскольку первое УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, на протяжении трех дней после манипуляции у женщины могут наблюдаться скудные кровяные или коричневатые влагалищные выделения.

Всем ли обязательно проходить

Скрининг не входит в число обязательных процедур для беременных. Окончательное решение, делать его или нет, принимает женщина. Врачи могут лишь дать рекомендацию. То, что это рекомендованная, но не обязательная процедура, прописано в законодательстве. Каждая беременная имеет право от нее отказаться.

Тем не менее, женщине стоит понимать важность данной процедуры. Ведь это хороший информативный метод, пройдя который можно сделать оценку состояния и развития малыша и матери. Нередко прохождение скрининга позволяет избежать родителям и ребенку последующих проблем в жизни.

Важно! Решение о необходимости проведения скрининга должен принимать гинеколог. Самостоятельно назначать себе данную процедуру нельзя. Можно лишь изъявить желание и попросить направление у врача.

Также можно оградить женщину от серьезных проблем со здоровьем в том случае, если есть явные свидетельства, что ребенок жить не сможет. Результаты скрининга помогают врачам определить, какую избрать тактику ведения беременности и проведения родов с минимальным риском осложнений.

Показания к проведению

Пренатальный скрининг показан женщинам:

• которые забеременели после 35 лет;
• имеющим случаи генетических заболеваний в семье;
• чья предыдущая беременность закончилась выкидышем либо развитием у плода генетических аномалий.

Вам также будет полезно узнать о таком обследовании, как флюорография.

Сроки проведения

Сроки проведения первого скрининга при беременности – с 11 по 13 неделю. Самый оптимальный срок — шестой день 11 недели. Результаты исследования в другие сроки будут неточными.

Анализы крови должны показать уровень содержания b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, связанного с беременностью. Проведение первого УЗ-исследования проводится с целью:

• подтвердить либо опровергнуть факт беременности;
• определить, расположен ли плод так, как нужно – в матке или имеет место внематочная беременность;
• увидеть, сколько плодов развивается в матке – один или несколько;
• определить сроки беременности и родов;
• выявить, есть ли угрозы прерывания беременности;
• оценить состояние матки, плаценты;
• измерить размеры шейно-воротниковой зоны, чтобы определить, нормальны ли они для данного срока (отклонения от нормальных показателей могут быть свидетельством возможного развития аномалий).

Знаете ли вы? Исследования сердцебиения плода ультразвуковыми волнами и трансвагинальным датчиком впервые провел известный специалист по УЗ-диагностике ХХ века А. Краточвил. Женщина, которая подверглась исследованию, находилась на шестой неделе беременности.

Как подготовиться

Необходимо знать, что, когда делают первый скрининг при беременности, сдача анализа крови должна проходить на пустой желудок. Между употреблением еды и сдачей крови нужно выдержать интервал не менее четырех часов. Также за 2-3 дня до сдачи крови нужно убрать из своего ежедневного рациона жирную и копченую пищу, мясо и морепродукты, шоколад, орехи.

Особенной подготовки для трансвагинального УЗИ проводить не нужно. Единственное, что не следует кушать продукты и пить напитки, которые способны приводить к вздутию кишечника – хлеб, капусту, бобовые овощи, газировку. За 2-3 дня желательно отказаться от секса.

Как проводится

Несколько слов о том, как делают первый скрининг при беременности. Он осуществляется в три этапа:

1. Сбор информации и предварительное обследование.
2. Прохождение УЗИ.
3. Сдача анализа венозной крови.

На первом этапе гинеколог собирает информацию о возрасте, хронических заболеваниях, весе,вредных привычках будущей мамы, каким способом было произведено зачатие (естественным либо ЭКО), о результатах предыдущих анализов, гормональном фоне. Врач должен сообщить родителям, если они входят в группу риска, и предложить им пройти скрининг, объяснив, что собой представляет каждая процедура и для чего она делается.

До того как сдать кровь, женщине нужна пройти УЗ-исследование. Это требуется для того, чтобы определить точный срок беременности, который позволит в дальнейшем правильно расшифровать анализы крови.

Первое УЗИ, как правило, проводится трансвагинальным датчиком. При посещении кабинета УЗ-диагностики женщина снимает нижнее белье, ложится на спину, сгибает ноги в коленях, слегка их расставив, и расслабляется.

Специалист по УЗ-диагностике надевает на датчик презерватив, а затем вводит его во влагалище женщины. Затем совершает ним нужные движения, с помощью которых сможет рассмотреть и замерить требуемые параметры плода. Данный способ диагностики — безболезненный. Также УЗИ может проводиться через живот. Тогда женщине необходимо лишь оголить зону живота. Врач намажет ее гелем-проводником, после чего будет водить датчиком по поверхности живота, производя необходимые замеры.

Забор крови осуществляется из вены беременной с помощью одноразового шприца (5 мл)либо вакуумной пробирки.

Если у беременной есть боязнь сдавать анализ венозной крови, и она слишком нервничает, ей необходимо прийти в кабинет сдачи крови с близким человеком и разговаривать с ним на отвлеченные темы, чтобы расслабиться, не зацикливаться на мыслях о проводимой процедуре, не смотреть на кровь и шприц.

Расшифровка результатов

Выше мы рассмотрели, что первый скрининг при беременности показывает, нормальный ли в крови беременной уровень ХГЧ (хронического гонадотропина человека), главного гормона при вынашивании ребенка, а также уровень в крови белка А, связанного с беременностью. Если после проведения анализа крови выясняется, что уровень ХГЧ занижен, то это может сигнализировать о патологии плаценты. Завышенные показатели говорят о хромосомных нарушениях у плода и о многоплодной беременности.

Норма ХГЧ для 11 недели – 20000-95000 мЕд/мл; для 12 недели – 20000-90000; для 13-14 недели – не меньше 15000 и не выше 60000.

Заниженный уровень белка А может указывать на то, что плод развивается с хромосомными отклонениями, которые могут привести к синдромам Дауна или Эдвардса. В норме белок РАРР-А на 11 неделе должен составлять 0,78-4,77 мЕД/мл; на 12 неделе – 1,03-6,02; на 13 неделе – 1,47-8,55. При проведении УЗИ главным фактором, который может свидетельствовать о нарушении развития плода, будут отклонения при замерах шейно-воротниковой зоны.

Расшифровку УЗИ проводят соответственно прописанным нормам врач-диагност и гинеколог, контролирующий течение беременности. Гинеколог также производит расшифровку анализов крови.

Важно! УЗИ должно быть сделано в день, когда сдается кровь на анализ, либо в самые ближайшие дни, о чем сообщит врач. Если анализы будут сданы в неправильные сроки, их нельзя будет считать информативными.

Заключение может делаться лишь на основе проведения всех анализов, которые дополняют друг друга.

Может ли быть ошибка

Если результаты скрининга 1 триместра после расшифровки показали отклонение от нормы, то это может лишь говорить о возможном наличии аномалий.

При наличии подозрений на отклонения для окончательного заключения нужно будет провести дополнительные исследования, которые будут касаться околоплодных вод, хориона, пуповинной крови. Женщине будет предложено проконсультироваться у врача-генетика.

Врачи будут делать выводы, беря во внимание все заключения и составив общую картину.

Важно также понимать, что на результаты могут влиять дополнительные факторы, например, такие, как прием гормональных препаратов, ожирение, беременность в результате ЭКО, сахарный диабет, сдача анализов не вовремя и другие. В заключение хотим обратить внимание на то, что не стоит брать близко к сердцу результаты первого пренатального скрининга. Запаситесь терпением, настройтесь на позитив, пройдите необходимые дополнительные тесты и консультации у грамотных специалистов и убедитесь, что с вами и вашим малышом все отлично.

agu.life

Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

• Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
• При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
• За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
• На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

• УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
• Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
• КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
• Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

• Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
• PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

• УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
• Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

• УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
• Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
• КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
4. Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о проведении скрининга при беременности

mama66.ru

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

www.kp.ru

Девочки, как делают скрининг? И для чего?

Скрининг состоит из УЗИ и следующего за ним (не позднее, чем серез 4 дня) анализа крови из вены. Затем их данные + срок беременности сопоставляются между собой и сравниваются с идеальными показателями. На основании этого делается, нет ли плода отклонений в развитт (в осн. это касается синдрома Дауна) . (Источник: сама все это проходила уже 2 раза за беременность)

скрининг бывает в каждом анализе. скрининг это стандартный набор у вас скрининг чего?

это анализ крови из вены. Берут его на 12 недели для того чтобы исключить возможные патологии. А вот как узи — это доплер

Скрининг — это и есть УЗИ. По-крайней мере у нас его сейчас так называют.

Перинатальный скрининг — это исследования состава крови, которое позволяет определить возможные отклонения в развитии плода. Делают очень многим будущим мамам, мне делали, т. к. я считалась возрастной первородящей. Ничего страшного в этом нет!

не беспокойтесь, пожалуйста=) возьмут кровь из вены и проведут узи, таких теста делают 2: первый до 13-ти недель, второй в 17-ть.. . думайте о хорошем=) удачи!

Скрининг — это массовое обследование беременных, детей, и других возростных групп на определенный набор маркеров (гепатит, сахарный диабет, фенилкетанурию…. ) Тебе возьмут кровь из вены, и отправят в разные лаборатории…. не переживай, главное запомни, что и на скрининг надо идти голодной, можно попить простой воды. И потом после роджения твоему ребеночку в роддоме тоже проведут скрининг на 3-5 день жизни.

мне делали скрининг что бы исключить патаологии, конкретно болезнь дауна. мне на 11 делали. Обычно делают вместе с УЗИ. ворой не делали. — сказали что не нужно.

Мне делали на 12 или 13 недели УЗИ и брали кровь из вены. Скрининг делается для проверки на наличие генетический аномалий у плода. Так что Вы не бойтесь! Удачи Вам и хороших результатов анализов!

touch.otvet.mail.ru

что это такое и для чего он нужен?

Медицина оперирует широким арсеналом терминов, значение которых нам неизвестно. Но порой эти слова-названия становятся частью нашей жизни, поскольку врачи назначают нам определенные процедуры, препараты и исследования. Среди них и скрининг. Что же это такое? Как его применяют? С какой целью? Давайте разберемся на конкретном примере.

Скрининг: что, где, когда?

Слово «скрининг» происходит от английского screening — «просеивание». Так называют методы специальных проверок и обследований, которые применяют не только в медицине, а и в биохимии, бизнесе и других сферах жизни.

Медицинский скрининг — это проведение безопасных специальных исследований с целью выявления риска развития определенной патологии. Другими словами, скринингом называют метод определения конкретной болезни или факторов, ей способствующих (факторов риска). Чтобы провести скрининг, делают скринирующее обследование, то есть тестирование.

Скрининг как метод исследования применяют в разных областях медицины. К примеру, в генетике — для своевременного выявления заболеваний, передающихся по наследству. И в этой сфере самым успешным было выявление генетически обусловленных нарушений обмена веществ.

В кардиологии этот метод исследования применяют для выявления ишемии, артериальной гипертензии и факторов риска, способствующих развитию этих заболеваний.

Что касается методологической процедуры скрининга, то она может быть одномоментной либо состоять из нескольких этапов. Повторные скрининговые исследования дают возможность оценить стабильность показателей, которые изучают.

Следует отметить, что скрининг — не обязательная для пациента процедура. Что касается медицинского персонала, то скрининговые исследования дают возможность врачам определять характерные тенденции в здоровье людей. Наблюдая за медицинской статистикой на основе скрининга, ученые защищают диссертации.

Что такое скрининг при беременности?

Поскольку скрининг имеет большое значение для беременных женщин и здоровья будущей нации, то рассмотрим подробно, как он проводится. Пренатальный скрининг делают будущим мамам для выявления групп риска по осложнениям вынашивания ребёнка. Он дает возможность выявлять беременных с риском рождения малышей с синдромами Дауна либо Эдвардса, анэнцефалией.

Первый скрининг будущей маме назначают в срок от 11 до 14 недель. С помощью ультразвукового исследования измеряется толщина воротникового пространства будущего ребёнка, вычисляется его приблизительный возраст и уточняется ПДР (предварительная дата родов). Кроме УЗИ, беременная женщина сдаёт кровь на 2 гормона. Это так называемый двойной тест. Первый скрининг даёт возможность исключить синдром Дауна у будущего малыша.

Второй скрининг назначают беременной женщине в период от 16 до 18 недель. На этом этапе возможно только прохождение тройного теста.

Все данные доктора заносят в компьютерную программу для расчета возможных рисков.

Будущей маме выдают специальный листок, где значатся результаты скринингового обследования. Если его делают по направлению лечащего врача беременной, то результаты ждут, как правило, три недели. Когда же женщина проходит скрининг в платной клинике, то получает результаты значительно быстрее — через 2-3 дня. В этом листке указано, укладываются ли в норму все показатели, существует ли угроза прерывания беременности и врожденные пороки развития плода. Наблюдающий женщину врач, имея такой листок на руках, грамотно и доступно объяснит своей пациентке, как же проходит её беременность, и если есть риски, то обязательно назначит лечение.

В случае выявления высокого риска появления на свет неполноценного ребенка, будущая мама направляется на консультацию к врачу-генетику. Он, внимательно ознакомившись с информацией на листке, дополнительно расспрашивает женщину о генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, то есть о наследственных болезнях. И эту информацию беременная женщина должна знать. Очень важно пообщаться со своей мамой, матерью супруга для того, чтобы избежать рисков рождения неполноценного ребёнка. После такой беседы генетик выдает женщине заключение о вероятности пороков будущего малыша. Если риск велик, то врач может предложить женщине инвазивное исследование, к примеру, анализ околоплодных вод. Это довольно рискованная манипуляция, которую должен проводить квалифицированный врач. Результат инвазивного исследования расставит все точки в сомнениях.

Итак, скрининг — это важное медицинское исследование, которое носит информативно-профилактический характер. Предупрежден о рисках — значит, вооружен. Поэтому не стоит отказываться от этой процедуры, которая давно перестала быть инновацией, помогает врачам и пациентам.

Специально для beremennost.net Елена ТОЛОЧИК

beremennost.net

Для чего делают скрининг 🚩 как делается скрининг 🚩 Здоровье и медицина 🚩 Другое

28 июля 2014

Автор КакПросто!

Слово «скрининг» переводится как «просеивание». Так называются тесты в период беременности, которые показывают отклонения от нормы в развитии плода и уровень гормонов в организме женщины. Основная цель скрининга — выявление групп риска развития у плода врожденных пороков: синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки.

Статьи по теме:

Инструкция

Скрининг 1-го триместра беременности включает в себя комплексное обследование на сроке 11-13 недель, которое должно определить риск врожденных пороков развития. На этом этапе проводят УЗИ и делают анализ крови из вены. С помощью ультразвукового исследования определяют телосложение ребенка, правильное расположение конечностей, длину тела по отношению к норме, исследуют кровеносную систему плода и функцию сердца.

С помощью анализа крови определяют содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, ассоциирующегося с беременностью. Скрининг 1-го триместра называется комплексным, поэтому не следует делать выводы на основании одного показателя. При подозрении на генетические пороки развития необходимо пройти дополнительные исследования. Исследования в 1-м триместре являются необязательными. Скрининг должны пройти женщины, у которых повышен риск патологий: возраст от 35-ти лет, генетические патологии в семье, выкидыши или рождение детей с генетическими отклонениями, случившиеся ранее.

Второй скрининг при беременности проводят в 16-18 недель. Он позволяет диагностировать Синдром Дауна. С этой целью сдают кровь на 3 гормона — АФП, b-ХГЧ и свободный эстриол, а в некоторых случаях и на 4-ый показатель — белок А. ХГЧ (хорионический гонадотропин) находится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, это свидетельствует о патологиях плаценты. Повышение его уровня чаще всего наблюдается из-за хромосомных нарушений у плода, а также при многоплодной беременности. Анализ крови на РАРР-А определяет содержание белка А. Если его уровень значительно понижен, это говорит о некоторых хромосомных нарушениях, свидетельствующих о повышенном риске развития у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса. Также определяют уровень эстриола – женского полового гормона и белка альфа-фетопротеина (АФП). Эстриол вырабатывается плацентой, его его недостаточно, это указывает на возможные нарушения в развитии плода. Альфа-фетопротеин присутствует в сыворотке крови матери. Он вырабатывается только в период беременности. Если нормальное состояние плода нарушается, уровень АФП в крови повышается или понижается. Его увеличение свидетельствует о развитии врожденных болезней и пороков, снижение – о синдроме Дауна. Резкое повышение количества АФП может вызвать гибель плода.

Врачи делают выводы на основе комплексной оценки всех результатов. Если выявлен высокий риск развития пороков, женщину направляют на консультацию к генетику. Следует учитывать, что скрининг указывает только на возможность появления проблемы, к тому же отклонения от нормы могут быть вызваны приемом гормональных препаратов или несвоевременной сдачей анализов.

Совет полезен?

Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.

Похожие советы

www.kakprosto.ru