УЗИ на втором триместре беременности

УЗИ на втором триместре – обязательное исследование при беременности. К этому времени у плода уже сформированы все внутренние органы и системы. Основная цель исследования – исключить неизлечимые врожденные пороки развития. В отличие от УЗИ 1 триместра врач уже может рассмотреть пол ребенка и пересчитать его пальцы.

Также специалист оценивает:

• Толщину, плотность, строение и локализацию плаценты – от параметров околоплодного мешка зависит дыхание, питание, защищенность и метаболизм плода, а также риск отслоения детского места. При слишком быстром утолщении плаценты возможно замедленное развитие и кислородное голодание ребенка в утробе, а также преждевременные роды.
• Количество и качество околоплодной жидкости – эти параметры влияют на обмен веществ и терморегуляцию плода. Маловодие может негативно сказаться на состоянии костей и нервной системы ребенка.
• Состояние пуповины – от нее зависит снабжение плода кровью и кислородом. При аномальном креплении возможны осложнения в процессе родов (в этих случаях предварительно планируют кесарево сечение).
• Нет ли обвития – это может критически замедлить частоту сердечных сокращений и вызвать непоправимые осложнения при родах. Состояние требует повышенного внимания со стороны врача.
• Положение плода – влияет на тактику подготовки к родам и родовспоможение.
• Размер и массу плода – нормально ли он развивается, не требуется ли коррекция образа жизни и рациона мамы.
• Состояние шейки матки и тонус ее стенок – нет ли риска выкидыша.

На УЗИ 2 триместра врач может увидеть признаки патологий плода:

• синдрома Дауна – внешние аномалии строения лица, головы, туловища, конечностей, недоразвитие половых органов, сниженный мышечный тонус, множественные пороки развития сердца и ЖКТ;
• синдрома Эдвардса – аномалии мозговой и лицевой поверхностей черепа;
• синдрома Патау – множественные аномалии мозга, лицевых структур и конечностей с высоким риском смерти на первом году жизни;
• синдрома Тернера – множественные аномалии аорты, почек, зрения, слуха, органов репродукции, внешности и психики;
• триплодии – множественные аномалии мозга, эмбриональный рак и умственная отсталость;
• патологий невральной трубки – врожденные уродства, инвалидность и ранняя смерть.

В ходе процедуры еще нельзя выявить врожденные пороки сердца и некоторые другие аномалии, проявляющиеся на более поздних сроках. Кроме этого, положение плода до родов еще может поменяться. Эти параметры корректно оценивают во время 3-го УЗИ.

УЗИ 2 триместра проводят в рамках планового скрининга на ~20-24 неделе беременности. Для исследования используют абдоминальный датчик, который перемещают по коже живота.

Как подготовиться?

За день до ультразвукового исследования исключите из меню продукты, стимулирующие газообразование в кишечнике, – бобовые, газировку, дрожжевую выпечку, капусту, черный хлеб, и т. д. Кроме этого, врач может назначить препараты от метеоризма.

Как правило, плод уже достаточно хорошо визуализируется, поэтому в отличие от УЗИ первого триместра наполнять мочевой пузырь жидкостью не нужно, если это не назначит врач. Перед процедурой нужно опорожнить кишечник.

УЗИ не несет никаких рисков для матери и ребенка – доказательства этого подтверждены Всемирной Организацией Здравоохранения ВОЗ, Европейским Комитетом по Безопасности Медицинского Ультразвука ECMUS, Американским Институтом Ультразвука в Медицине AIUM и многими другими экспертными организациями.

За 50 лет использования ультразвука в акушерстве и гинекологии в мире не зарегистрировано ни одного случая осложнения.

Кроме этого, процедура:

• информативная – дает врачу необходимые данные для корректного ведения беременности с учетом индивидуальных особенностей женщины и плода;
• точная – позволяет безошибочно определять норму и патологию;
• безболезненная – проводится без медикаментозного обезболивания;
• не несет риска инфицирования – проводится без нарушения целостности кожи и слизистых;
• не требует сложной подготовки;
• длительность сеанса ~20 минут;
• результаты готовы уже через ~10 минут и могут использоваться для врачебных назначений;
• доступна по цене широкому кругу пациентов.

Отклонения от нормы, выявленные в ходе скринингового УЗИ 2 триместра не означают, что ребенок обязательно болен – они указывают на риск того, что он может родиться с патологией. Вероятность этого считается высокой при показателе 1 к 100: то есть только у 1 женщины из 100 с такими результатами родится ребенок с аномалиями.

В подобных случаях беременную направляют на консультацию к генетику, назначают дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. По результатам такого обследования курирующий акушер-гинеколог определяет дальнейшую тактику ведения беременности – наиболее подходящую для конкретных матери и ребенка.

Сделать УЗИ 2 триместра беременности в СПб в любой день и время можно в одной из 4 клиник нашего холдинга, удобно расположенных возле станций метро.

Наши клиники в Санкт-Петербурге

🧬 УЗИ скрининг 2 триместра, сделать ультразвуковое скрининговое исследование плода во втором триместре беременности

Выявление патологий

Сохранение и благоприятное течение беременности, находится в прямой зависимости от безошибочной, своевременной пренатальной диагностики. Ультразвуковой скрининг на 18–21 неделе — обязательное исследование, которое необходимо пройти каждой беременной женщине. При обнаружении патологии, можно вовремя провести более точную пренатальную диагностику и дать прогноз для здоровья, иногда жизни плода и будущего ребенка.

УЗИ плода 2 триместра, к сожалению, не всегда позволяет выявить:

— Маркеры хромосомных аномалий — синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера;
— Анатомические дефекты, структуральные пороки развития — волчья пасть, заячья губа, анэнцефалия, вентрикуломегалия, расщепление позвоночника, аномалии конечностей, пороки сердца.

Цена УЗИ второго триместра включает все требуемые диагностические мероприятия. Стоимость обследования можно уточнить, просмотрев прайс-лист или обратившись в наш круглосуточный колл-центр. Услуга ведения беременности в нашей клинике в Москве включает в цену проведение данного исследования.

Подготовка к УЗИ второго триместра

Сделать УЗИ второго триместра можно без какой-либо специальной подготовки. Перед процедурой не требуется соблюдать диету или питьевой режим. Размер и степень развития органов позволяют врачу детально рассмотреть пальчики на руках и ногах, строение позвонков и обнаружить патологии, которые на более ранних сроках беременности невозможно диагностировать. При оптимальном положении плода возможно выполнение 3D и 4D визуализации плода.

Все что нужно для исследования — это присутствие будущей мамы. Многие женщины приходят на обследование вместе с отцом ребенка.

Результаты

Результаты пренатального УЗИ скрининга 2 триместра оценивает ведущий беременность акушер-гинеколог. При наличии несоответствий или отклонений от нормы, специалист порекомендует повторить исследование через неделю, чтобы оценить состояния плода в динамике. Поэтому сделать скрининговое УЗИ второго триместра нужно в срок до 22 недель. Потом будет сложнее повлиять на обнаруженные отклонения. При выявлении пороков развития, обязательно назначается консультация генетика и проводится углубленное обследование, в том числе, инвазивное. Записаться на ультразвуковой скрининг II триместра в Москве и узнать цену исследования можно по телефону или на сайте.

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр. ). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. 

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности.  

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. 

Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 

В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 

В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг?

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ[1]. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

• беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
• при наличии генетических патологий у членов семьи;
• при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
• беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
• женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
• женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

• КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–84 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто являются гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм (зависит от срока беременности). Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и так далее. Однако не следует паниковать раньше времени: никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
• Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
• ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
• Размер хориона, амниона и желточного мешка.
  • Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
  • Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
  • Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
• Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

На заметку

Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

• БПР — 26–56 мм.
• ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
• ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
• ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
• ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
• Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
• Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
• Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
• Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

• b-ХГЧ — 4720–80 100 мМЕ/мл.
• Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
• АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30–34—й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

• БПР — 67–91 мм.
• ДБК — 47–71 мм.
• ДПК — 44–63 мм.
• ОГ — 238–336 мм.
• ИАЖ — 82–278 мм.
• Толщина плаценты — 23,9–40,8 мм.

Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Пренатальный скрининг 2 триместра — сроки проведения, нормы, расшифровка, цены

УЗИ скрининг 2 триместра

Во втором триместре в нашей клинике можно пройти трехмерный или четырехмерный ультразвуковой скрининг. 3D и 4D УЗИ – относительно новые процедуры, которые по ряду параметров превосходят обычный двухмерный скрининг.

На какой неделе проводится скрининг 2 триместра?

 

Второй скрининг беременности нужно сделать на сроке 16-20 недель. Оба этапа – ультразвуковое исследование и анализ крови – могут быть пройдены в один день.

На 16-20 неделе беременности плод уже достаточно большой. Это позволяет разглядеть лицо малыша, увидеть, насколько пропорционально развиваются конечности, определить, правильно ли формируются внутренние органы. 4D УЗИ показывает подвижность плода и определяет пол малыша.

Вот основные характеристики, которые анализируются на УЗИ скрининге 16-20 недели:

• Бипариетальный размер головы (БПР).
• Длина бедренной и плечевых костей (ДБК и ДПК соответственно).
• Окружность головы (ОГ).
• Объем околоплодных вод (индекс анатомической жидкости, ИАЖ). Если этот параметр заметно ниже нормы, возможны проблемы с состоянием костей и развитием нервной системы.
• Место прикрепление пуповины. Отклонения от нормы по этому параметру говорят о рисках гипоксии плода, нарушений в функционировании сердечно-сосудистой системы, других нарушений. Но по-настоящему тревожным сигналом это становится только при наличии отклонений в других анализах.
• Длина шейки матки у мамы. Слишком короткая шейка матки на сроке 16-20 недель повышает риск выкидыша.

При УЗИ-диагностике принимается во внимание то, как визуализируется плод. Плохая визуализация может говорить об отеке и гипертонусе матки. Но с другой стороны, к ней иногда приводят лишний вес женщины и особенности положения малыша в животе мамы.

Будущим мамам не стоит заниматься самостоятельная расшифровкой УЗИ-скрининга 2 триместра. Это задача профессионалов, никакие таблицы с нормами из интернета не помогут адекватно интерпретировать результаты. Кроме того, выводы делаются на основе всего комплекса показателей. И еще один важный момент — результаты не дают однозначного ответа о заболевании или аномалии у малыша, они говорят лишь о наличии рисков. 
Сделать окончательные выводы позволяют дополнительные исследования. При этом они необязательно должны быть инвазивными. В нашем центре доступен неинвазивный генетический тест Prenetix.

Биохимический скрининг 2 триместра

Исследование крови не является обязательной составляющей второго перинатального скрининга. Повторно сдать кровь будущей маме рекомендуется в том случае, если результаты скрининга 1 триместра показали риск отклонений. Есть и другие ситуации, когда беременной женщине показано биохимическое исследование крови на 16-20 неделе:

• возраст 35+ у будущих родителей или одного из них – после 35 лет снижается качество половых клеток, растет вероятность генетических мутаций и врожденных отклонений у плода;
• выкидыши и замершая беременность в анамнезе;
• случаи рождения детей с генетическими отклонениями или синдромом Дауна в роду у кого-то из супругов;

В рамках исследования крови анализируются те же показатели, что и в первом триместре.

• Хронический гонадотропин человека (ХГЧ, часто называют гормоном беременности). Уровень выше нормы может быть при синдроме Дауна, пузырном заносе. Слишком низкая концентрация говорит о риске выкидыша и синдрома Эдвардса. 
• Альфа-фетопротеин (АФП). К очень низкому уровню этого вырабатываемого ЖКТ плода белка могут привести синдромы Дауна и Эдвардса, гибель плода. Он также свидетельствует о повышенном риске выкидыша. Возможные причины повышенной концентрации – аномалии нервной трубки, синдром Меккеля, атрезия пищевода у плода. С другой стороны, к ней приводят инфекционные заболевания, которые будущая мама перенесла после зачатия.
• Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.

Подготовка ко второму скринингу беременности

УЗ-исследование не требует какой-то особенной подготовки. Но если сразу после него будущая мама собирается сдать кровь, то и ультразвук надо проводить на пустой желудок. Другой вариант – разнести скрининги на разные дни. Еще одна рекомендация пациенткам от наших акушеров-гинекологов – приходить на обследование с позитивным настроем и отдохнувшими.

Не стоит бояться пренатального скрининга. Скорее всего, он покажет, что с малышом все хорошо. Если же отклонения будут выявлены, это позволит своевременно принять необходимые меры – например, сохранить беременность или должным образом подготовиться к борьбе за здоровье малыша.

Записаться на обследование можно по телефону, через форму на сайте или онлайн-чат. 

сроки проведения, нормы, расшифровка результатов

Второй скрининг при беременности – это комплексная оценка показателей развития плода в период с 18 по 21 неделю гестации. На этом сроке контролируется развитие плода, диагностируются аномалии с поздним манифестом, проводится исследование кровотока в системе плод-плацента-мать.

Программа 2-го скрининга состоит из исследований течения беременности методом УЗИ с допплерометрией. Информативное обследование структур и органов плода, состояния плаценты, оценка кровоснабжения и достаточности питания для нормального развития ребенка. УЗИ во втором триместре проводится трансабдоманильно, исключается любой дискомфорт для будущей мамы и малыша.

В клинике «Академия VIP» скрининги второго триместра беременности проводятся на единственном в регионе аппарате УЗИ нового поколения Voluson E10 2020г, разработанном специально для акушерства и гинекологии. Скрининг проводится сонологами со специализацией на диагностике развития беременности. Для оценки риска используется программное обеспечение, рассчитывающее возможные аномалии с высокой вероятностью.

Особенности второго триместра беременности

В течение второго триместра у ребенка развивается мышечный каркас, начинают работать мочевыделительная системы, поджелудочная железа, кишечник, формируются зубы. К концу этого периода беременности функционируют все органы, кроме легких. В триместре идет активное развитие нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем. На 2-м скрининге можно определить пол ребенка.

Показания для второго скрининга

Скрининг 2-го триместра включен в утвержденный план ведения беременности в государственных и частных клиниках. Второе УЗИ проводится обязательно, анализ крови на гормональные маркеры в этом триместре делается по желанию беременной пройти более информативное обследование или по показаниям:

• Есть угроза прерывания беременности.
• В период гестации женщина перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, способные повлиять на развитие плода.
• На предыдущем скрининге были выявлены аномалии развития.
• У женщины в период беременности диагностированы патологии эндокринного, онкологического профиля.
• В анамнезе есть отягощающие факторы: работа во вредных условиях, вредные привычки, родство будущих родителей.
• У пары уже рождались дети с генетическими заболеваниями.

Второй скрининг не имеет противопоказаний. Полученная информация помогает скорректировать ведение беременности в следующем триместре, предотвратить развитие патологий у плода.

Подготовка к скринингу

• Для подготовки ко второму УЗИ достаточно соблюдать щадящую диету и избегать продуктов, провоцирующих газообразование. 2-й скрининг проводится через переднюю стенку брюшины. Положение и размер плода к этому времени позволяют получить хорошую визуализацию. До УЗИ можно пить воду. Допустим легкий завтрак, если забор крови производится в другой день. Перед процедурой рекомендуется расслабиться, успокоиться, так как нервное возбуждение может повлиять на поведение плода и результаты скрининга.
• Кровь сдается строго натощак, в первой половине дня. Концентрация гормонов, характерных для беременности, в это время достигает максимума.

Что оценивается на УЗИ

В ходе второго УЗИ выполняется фетометрия плода, измеряется вес и рост, исследуются внутренние органы, оценивается кровообращение. Также скрининг позволяет диагностировать:

• Состояние плаценты, полости матки и цервикального канала, качество и количество амниотических вод, положение ребенка в плаценте.
• Развитие структур черепа, формирование глазных яблок, носовой кости.
• Патологии нервной системы и головного мозга (анэнцефалия, грыжа спинного мозга, гидроцефалия).
• Аномалии развития почек или их отсутствие.
• Патологии стенки брюшины, отверстие в диафрагме, разделяющей грудную клетку с боюшиной.
• Нарушения в развитии и строении сердца.

Рост и вес

Для 2-го триместра показатели роста и веса плода в норме следующие:

	18 неделя	19 неделя	20 неделя	21 неделя
Рост, см	20-22	22-24	24-26	26-28
Вес, г	140-215	200-270	220-350	280-410

• Небольшие отклонения в любую сторону при пропорциональном сложении и остальных нормальных показателях могут быть особенностью строения, связанными с наследственностью. Если родители миниатюрные, то есть вероятность, что ребенок тоже будет некрупным. И наоборот. В этом случае нет причин для беспокойства.
• Низкий вес на фоне нарушений кровообращения и других отклонений может говорить о нарушении питания плода и замедлении развития. При остром дефиците питательных веществ беременность может замереть, также голодание плода повышает риск появления аномалий в формировании органов.
• Большой вес указывает на патологии нервной системы, повышенную отечность, резус-конфликт крови матери и ребенка.
• Отклонение в большую сторону может быть связано с беременностью на фоне сахарного диабета у матери.
• Несоответствие веса и роста сроку гестации может быть результатом генетических пороков.

Фетометрия во втором триместре

На УЗИ 2-го скрининга измеряются следующие показатели:

Показатель	18 недель	19 недель	20 недель	21 неделя
Бипариетальный размер (БПР), мм	37-47	41-49	43-53	46-56
Носовая кость	6,6-8,0	6,6-8,0	7,0-8,3	7,0-8,3
Лобно-затылочный размер (ЛЗР), мм	49-59	53-63	56-68	60-72
Окружность головы, мм	131-161	142-174	154-186	166-200
Окружность живота, мм	104-144	114-154	124-164	137-177
Длина бедра, мм	23-31	26-34	29-37	32-40
Длина голени, мм	20-28	23-31	26-34	29-37
Длина плеча, мм	20-28	23-31	26-34	29-37
Длина предплечья, мм	17-23	20-26	22-29	24-32
Частота сердечных сокращений (ЧСС), удары в минуту	130-165	130-165	140-170	140-170

Бипариетальный размер (межвисочное расстояние) позволяет определить точный срок беременности. Второй скрининг наиболее информативен для этого показателя. Если БПР больше или меньше нормы, но пропорционален другим показателям, это указывает на особенность сложения ребенка. Непропорциональное отклонение может быть результатом патологий:

• Гидроцефалия (водянка головного мозга). При этом увеличен бипариетальный размер, лобно-затылочный размер, длина окружности головы выше нормы, возможно нарушение симметрии черепа. Остальные параметры в норме. Гидроцефалия развивается из-за внутриутробных инфекций.
• Отставание развития. БПР заметно меньше нормы, другие показатели соответствуют норме. Такая ситуация может наблюдаться на фоне системной гипоксии плода или его инфицирования.
• Микроцефалия. Нарушение развития головного мозга. БПР меньше нормы в 2-3 раза, уменьшена окружность головы, ЛЗР.
• Недоразвитость отдельных структур головного мозга. В этом случае БПР также намного ниже нормативных значений.

Носовая кость во втором триместре четко визуализируется на УЗИ. Если она намного меньше нормы, есть риск хромосомных нарушений. Их вероятность оценивается в совокупности с другими показателями скрининга.

Лобно-затылочный размер (расстояние между лобной и затылочной костями черепа) интерпретируется вместе с БПР. Отклонения помогают уточнить предполагаемую патологию. Для более объективной оценки рисков используется цефалический индекс (ЦИ). Он рассчитывается по формуле: БПР:ЛЗР×100%. Это соотношение сохраняется в течение всего срока беременности. ЦИ не должен существенно отличаться от результатов УЗИ первого скрининга.

Окружность головы оценивается в комплексе с БПР, ЛЗР, формой головы. В норме форма головы здорового плода округлая, симметричная.

Размеры конечностей должны быть пропорциональны, длина рук должна соответствовать длине ног. Причинами отклонений могут быть:

• Факторы наследственности. Укорочение рук и ног, неправильное строение кистей может быть спровоцировано наследственной карликовостью, синдромом Эллиса-ван Кревельда.
• Генетические сбои. Нарушения могут возникнуть на этапе оплодотворения и когда беременность только началась. Причиной заболевания могут половые инфекции, токсоплазмоз, краснуха, вирус гриппа, герпес. При генетических патологиях могут наблюдаться деформации и несимметричность конечностей, их неестественное положение, неправильное развитие костей.
• Прием препаратов, несовместимых с беременностью. К ним относятся некоторые антидепрессанты, антибиотики, средства, меняющие свертываемость крови.
• Вредные привычки, контакт с токсичными веществами. Алкоголь, наркотические вещества, соединения свинца, лития, мышьяка влияют на развитие скелета.

Частота сердечных сокращений говорит о самочувствии плода и работе сердца.

• Системное увеличение ЧСС – симптом гипоксии, вызванной плацентарной недостаточностью, железодефицитной анемией матери, внутренним кровотечением, интоксикацией, пороками развития сердца, наличием перекрутов и узлов пуповины, пороками развития головного мозга, вирусной инфекцией матери.
• Постоянное снижение показателя ЧСС может наблюдаться при нарушении обмена веществ у мамы и ребенка, повышении концентрации калия в крови, тяжелых пороках развития, в том числе, сердца и сосудистой системы.

Плацента

На УЗИ оценивается положение плаценты относительно родовых путей. Эти данные позволяют спрогнозировать риски при родах. Самое удачное прикрепление плаценты – в верхней части матки. Структура должна быть однородной, прикрепление должно быть равномерным, без отслоек. Толщина около 20 мм. Зрелость плаценты в этом триместре нулевая.

Пуповина

В пуповине должны присутствовать 2 артерии и 1 вена. На УЗИ исследуется положение пуповины относительно плода, наличие узлов, переучиваний. Качество кровотока оценивается с помощью допплеровского датчика.

Матка

Поверяется тонус, наличие новообразований, состояние швов, если ранее проводилось кесарево сечение.

Околоплодные воды

Для диагностики состояния и количества вод используется индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Его нормальное значение от 137 до 214 мм.

• ИАЖ меньше нормы говорит о маловодии. При этом повышается риск внутриутробных инфекций.
• При ИАЖ выше нормы определяется многоводие. Большой объем вод может спровоцировать неправильное предлежание, обвитие пуповиной.

В жидкости не должно быть хлопьев, примесей.

Что влияет на результаты

Возможности оборудования для проведения УЗИ и допплерометрии. В «Академии VIP» используется флагманский аппарат с возможностью объемного моделирования органов и систем плода. Чувствительность и обзорность датчиков позволяют увидеть структурные изменения в доли миллиметра. Повышенная контрастность во время допплерометрии повышает информативность оценки кровотока. Получение срезов на разной глубине дает возможность подробно изучить строение органов.

Квалификация специалистов. Опыт и специализация врача влияет на точность интерпретации результатов. Доктора нашей клиники имеют международную сертификацию FMF по проведению УЗИ-скринингов плода всех сроков.

Состояние пациентки. Если женщина нервничает, повышается секреция норадреналина, адреналина. Это может вызвать изменения ЧСС плода. Рекомендуется проводить обследование в спокойном состоянии. Во время болезни беременной возможны отклонения функциональных показателей.

Прием лекарств. Прием некоторых препаратов изменяет работу сердца у плода. Перед УЗИ нужно сообщить врачу, какие лекарства принимаются.

Диагностика в «Академии VIP»

У нас можно пройти скрининг с оценкой более 20 параметров развития плода, развернутым генетическим исследованием крови и расчетом рисков с помощью аккредитованной программы Astraia.

Voluson E10 оснащен эффективной системой шумоподавления и улучшения качества визуализации – на изображениях нет помех и искажений. Четкие фото и видео с обследования сохранят яркие моменты на всю жизнь!

Скрининги во время беременности: что такое скрининг, сроки, на каких неделях делают

Подобнее об услуге

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.

Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

Когда проводятся пренатальные скрининги: сроки

Неинвазивные пренатальные скрининги проводятся дважды. Первый пренатальный скрининг проводится в 10-13 недель. Второй пренатальный скрининг нужно пройти в 16-18 недель.

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови. 
  Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности. 
  Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена. 
  Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола. 
  Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А. 
  Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А. 
  Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна. Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно. После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести 3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

• будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
• раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
• вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
• у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Результаты пренатального скрининга

Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик.

Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.

Пренатальный скрининг в клинике «Линия жизни»

Приглашаем пройти все процедуры пренатального скрининга в 1 и 2 триместре в специализированном Центре репродукции «Линия жизни». Расшифровку анализов проводит опытный генетик, поэтому точность результатов гарантирована. Также у нас в клинике можно сделать инвазивный пренатальный скрининг.

Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

экзаменов и тестов во втором триместре | Michigan Medicine

Обзор темы

Текущие осмотры и анализы

При каждом дородовом посещении вы можете рассчитывать на взвешивание. Ваше кровяное давление будет проверено. Также можно проверить мочу на наличие бактерий, белка или сахара. Ваш врач или акушерка будут следить за ростом и положением вашего ребенка. Для этого он или она измерит размер вашей матки (высоту дна матки) и осторожно надавит (пальпирует) ваш живот. Вплоть до 36 недели беременности малыш может часто менять положение.Ребенок может быть опущен головой (верхушечное положение), ступнями вниз (тазовое предлежание) или даже боком (поперечное положение).

Во время второго триместра ожидайте, что вам будут сданы следующие анализы:

Другие анализы

Ваш врач также может порекомендовать:

• УЗИ плода во втором триместре до 20 недель. Этот тест часто используется для определения срока родов и выявления проблем с плодом.
• Электронный мониторинг сердца плода (без стресса) в любое время после 20 недель беременности.Этот тест может помочь увидеть, как поживает ваш плод.

Беременные женщины и их партнеры могут выбирать, проходить ли тесты на врожденные дефекты. Это может быть трудный и эмоциональный выбор. Подумайте, что для вас будут значить результаты теста. Как результаты могут повлиять на ваш выбор в отношении беременности? Вы и ваш врач можете выбрать один из нескольких тестов. То, что вы выберете, зависит от ваших желаний, от того, как долго вы беременны, от вашего семейного анамнеза и от того, какие тесты доступны в вашем районе.У вас может не быть тестов, один тест или несколько тестов.

Тесты на врожденные дефекты во втором триместре можно сделать на сроке от 15 до 20 недель беременности. Тройной или четырехкратный скрининг проверяет количество трех или четырех веществ в вашей крови. Эти тесты также могут быть выполнены как часть интегрированного скринингового теста. Амниоцентез также может быть проведен для обнаружения определенных врожденных дефектов.

Эксперты рекомендуют всем беременным женщинам проходить скрининг на депрессию во время беременности. Депрессия часто встречается во время беременности и в послеродовой период.Если во время беременности у вас наблюдаются симптомы депрессии или у вас депрессия, и вы узнали, что беременны, сразу же составьте план лечения вместе с врачом. Отсутствие лечения депрессии может вызвать проблемы во время беременности и родов. Чтобы выяснить, страдаете ли вы депрессией, ваш лечащий врач задаст вам вопросы о вашем здоровье и ваших чувствах.

Кредиты

Текущий по состоянию на: 8 октября 2020 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинское обозрение:
Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина
Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Адам Хасни, доктор медицины, семейная медицина
Киртли Джонс, доктор медицины, акушерство и гинекология
Ребекка Сью Уранга

Текущее состояние на 8 октября, 2020

Автор: Здоровый персонал

Медицинский обзор: Сара Маршалл — семейная медицина и Кэтлин Ромито — семейная медицина и Адам Хусни — семейная медицина и Киртли Джонс — акушерство и гинекология и Ребекка Сью Уранга

Общие тесты во время беременности | Johns Hopkins Medicine

Ваш лечащий врач может порекомендовать вам различные обследования, тесты и методы визуализации во время вашей беременности.Эти тесты предназначены для получения информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать дородовой уход и развитие вашего ребенка.

Генетический скрининг

Многие генетические аномалии можно диагностировать еще до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейная история генетических нарушений. Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.

Примеры генетических заболеваний, которые можно диагностировать до рождения:

Во время беременности доступны следующие методы обследования:

• Тест на альфа-фетопротеин (AFP) или множественный маркер

• Амниоцентез

• Взятие проб ворсинок хориона

• Внеклеточная ДНК плода

• Чрескожный забор пуповинной крови (забор небольшой пробы крови плода из пуповины)

• УЗИ

Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови матери.Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты можно использовать отдельно или с другими тестами.

Скрининг в первом триместре включает:

• Ультразвук для определения прозрачности затылочной кости плода . При скрининге затылочной кости используется ультразвук для исследования области задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения.

• УЗИ для определения носовой кости плода .Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот экран выполняется с помощью ультразвука на сроке от 11 до 13 недель беременности.

• Анализ сыворотки (крови) матери . Эти анализы крови измеряют два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

  • Белок плазмы, связанный с беременностью А . Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

  • Хорионический гонадотропин человека . Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре скрининг на затылочную прозрачность и анализы крови матери позволяют лучше определить, есть ли у плода врожденный дефект, такой как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.

Если результаты этих скрининговых тестов в первом триместре отклоняются от нормы, рекомендуется генетическое консультирование. Для постановки точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор проб ворсинок хориона, амниоцентез, внеклеточная ДНК плода или другое ультразвуковое исследование.

Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре

Пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых множественными маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о вашем потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами.Скрининг обычно проводится путем взятия пробы крови на сроке от 15 до 20 недель беременности (в идеале — от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают:

• Скрининг AFP . Этот анализ крови, также называемый АФП материнской сыворотки, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. АФП — это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он проникает через плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальный уровень AFP может указывать на:

  • Неправильный расчет срока родов, так как уровни меняются на протяжении всей беременности

  • Дефекты брюшной стенки плода

  • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии

  • Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника

  • Близнецы (белок вырабатывают более одного плода)

• Эстриол .Это гормон, вырабатываемый плацентой. Его можно измерить в материнской крови или моче, чтобы определить состояние здоровья плода.

• Ингибин . Это гормон, вырабатываемый плацентой.

• Хорионический гонадотропин человека . Это также гормон, вырабатываемый плацентой.

Ненормальные результаты теста на AFP и другие маркеры могут означать, что необходимо дополнительное тестирование. Ультразвук используется для подтверждения основных этапов беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов.Для постановки точного диагноза может потребоваться амниоцентез.

Поскольку скрининг множественных маркеров не является диагностическим, он не дает 100-процентной точности. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод действительно здоров. С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.

Когда вы выполняете скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре, способность тестов выявлять отклонения больше, чем при использовании только одного независимого скрининга.Большинство случаев синдрома Дауна можно выявить при проведении обследований как в первом, так и во втором триместре.

УЗИ

Ультразвуковое сканирование — это метод диагностики, который использует высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. Во время беременности иногда проводят скрининговое ультразвуковое исследование, чтобы проверить нормальный рост плода и установить дату родов.

Когда проводят УЗИ при беременности?

УЗИ можно проводить в разное время на протяжении беременности по нескольким причинам:

Первый триместр

• Для установления срока платежа (это наиболее точный способ определения срока платежа)

• Для определения количества плодов и выявления структур плаценты

• Для диагностики внематочной беременности или выкидыша

• Для исследования анатомии матки и других органов малого таза

• Для выявления аномалий плода (в некоторых случаях)

Средний триместр (также называемый сканированием от 18 до 20 недель)

• Для подтверждения срока родов (срок родов, установленный в первом триместре, редко меняется)

• Для определения количества плодов и исследования структур плаценты

• Для помощи в пренатальных исследованиях, таких как амниоцентез

• Для исследования анатомии плода на предмет аномалий

• Проверить количество околоплодных вод

• Для исследования картины кровотока

• Для наблюдения за поведением и активностью плода

• Для измерения длины шейки матки

• Для наблюдения за ростом плода

Третий триместр

• Для наблюдения за ростом плода

• Проверить количество околоплодных вод

• Для проведения теста биофизического профиля

• Для определения положения плода

• Для оценки плаценты

Как проводится УЗИ?

Во время беременности можно проводить два вида УЗИ:

• УЗИ брюшной полости .При УЗИ брюшной полости гель наносится на живот. Ультразвуковой датчик скользит по гелю на животе, создавая изображение.

• Трансвагинальное УЗИ . При трансвагинальном УЗИ ультразвуковой преобразователь меньшего размера вводится во влагалище и опирается на заднюю часть влагалища для создания изображения. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.

Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?

Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации.Как наиболее распространенный вид, двухмерное ультразвуковое исследование позволяет получить плоское изображение одного аспекта ребенка.

Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Этот метод, позволяющий получить трехмерное изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет врачу видеть ширину, высоту и глубину изображений, что может быть полезно во время диагностики. Трехмерные изображения также можно снимать и сохранять для последующего просмотра.

Новейшая технология — это четырехмерное ультразвуковое исследование, которое позволяет врачу визуализировать движение будущего ребенка в реальном времени.С помощью 4-D изображения трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая просмотр «живого действия». Эти изображения часто имеют золотой цвет, который помогает показать тени и блики.

Ультразвуковые изображения могут быть записаны на фото или видео для документирования результатов.

Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?

Ультразвук плода не имеет известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления датчика на живот или во влагалище.Во время процедуры не используется излучение.

Для трансвагинального ультразвукового исследования ультразвуковой датчик необходимо накрыть пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.

Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется и совершенствуется. Как и в случае с любым другим тестом, результаты могут быть не совсем точными. Однако УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и поставщикам медицинских услуг, помогая им вести беременность и ребенка и заботиться о них.Кроме того, ультразвуковое исследование дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и установить отношения на ранних этапах.

УЗИ плода иногда предлагается в немедицинских учреждениях, чтобы предоставить родителям изображения или видео на память. Хотя сама процедура УЗИ считается безопасной, необученный персонал может пропустить аномалию или дать родителям ложные заверения в благополучии их ребенка. Лучше всего, чтобы УЗИ проводил обученный медицинский персонал, который сможет правильно интерпретировать результаты.Если у вас есть вопросы, поговорите со своим врачом или акушеркой.

Амниоцентез

Амниоцентез включает взятие небольшого образца околоплодных вод, окружающих плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и расстройства в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры.

Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?

Амниоцентез обычно предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, у которых есть повышенный риск хромосомных аномалий.К кандидатам относятся женщины, которым на момент родов будет больше 35 лет, или те, у кого были отклонения скринингового анализа материнской сыворотки.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез включает в себя введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок для взятия небольшой пробы околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся клетки, выделенные плодом и содержащие генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный амниоцентез следует за этим процессом:

• Ваш живот обработают антисептиком.

• Ваш врач может назначить или не назначить местный анестетик для обезболивания кожи.

• Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она возьмут небольшой образец жидкости для лабораторного анализа.

Во время или после амниоцентеза вы можете почувствовать спазмы. Следует избегать физических нагрузок в течение 24 часов после процедуры.

Женщины, беременные двойней или другими близнецами, нуждаются в отборе проб из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка.В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть проведен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряется, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)?

CVS — это пренатальный тест, который включает взятие образца некоторой части плацентарной ткани.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Тестирование доступно для других генетических дефектов и нарушений, в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных тестов во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации об открытых дефектах нервной трубки. Таким образом, женщинам, перенесшим сердечно-сосудистые заболевания, также требуется повторный анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для выявления этих дефектов.

Как выполняется CVS?

CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или имеющим в семейном анамнезе генетический дефект, который можно проверить с помощью плацентарной ткани. CVS обычно выполняется между 10 и 13 неделями беременности. Хотя точные методы могут отличаться, процедура включает следующие шаги:

• Ваш врач вставит небольшую трубку (катетер) через влагалище в шейку матки.

• Используя ультразвуковую технологию, ваш врач направит катетер на место рядом с плацентой.

• Ваш врач удалит часть ткани с помощью шприца на другом конце катетера.

Ваш врач может также выбрать выполнение трансабдоминальной CVS, которая включает введение иглы через брюшную полость и в матку для взятия пробы плацентарных клеток. Вы можете почувствовать спазмы во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для роста и анализа. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Что делать, если CVS невозможно?

Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, обычно требуется отбор проб из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда возможна или успешна при использовании множественных.

Женщинам, не являющимся кандидатами на CVS или не получившим точных результатов процедуры, может потребоваться последующий амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, запретит процедуру.В других случаях врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории, что приведет к неполным или неубедительным результатам.

Мониторинг плода

На поздних сроках беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода — это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Этот показатель может измениться по мере того, как плод реагирует на состояния матки.Аномальная частота сердечных сокращений плода может означать, что плод не получает достаточно кислорода, или указывать на другие проблемы. Аномальный рисунок также может означать, что необходимо экстренное кесарево сечение.

Как осуществляется мониторинг плода?

Использование фетоскопа (разновидность стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является самым основным типом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью портативного доплеровского прибора. Это часто используется во время дородовых посещений для подсчета частоты сердечных сокращений плода.Во время родов часто используется постоянный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, стандартный электронный мониторинг плода следует за этим процессом:

• Гель

  наносится на брюшную полость в качестве среды для ультразвукового преобразователя.

• Ультразвуковой датчик прикреплен к брюшной полости ремнями, поэтому он может передавать сердцебиение плода на самописец. Частота сердечных сокращений плода отображается на экране и печатается на специальной бумаге.

• Во время схваток внешний токодинамометр (устройство для наблюдения, которое помещается поверх матки с помощью ремня) может регистрировать характер сокращений.

Когда необходим внутренний мониторинг плода?

Иногда требуется внутренний мониторинг плода, чтобы обеспечить более точное определение частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водой (околоплодные воды) должен быть разбит, а шейка матки должна быть частично расширена, чтобы использовать внутренний мониторинг.Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже черепа плода.

Определение уровня глюкозы

Тест на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.

Тест с провокацией глюкозы обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальный уровень глюкозы может указывать на гестационный диабет.

Что входит в тест на провокацию глюкозы?

Первоначальный одночасовой тест — это тест с провокацией глюкозы.Если результаты отклоняются от нормы, необходим тест на толерантность к глюкозе.

Как проводится тест на толерантность к глюкозе?

Вас могут попросить пить только воду в день проведения теста на толерантность к глюкозе. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие шаги:

• Первичный образец крови натощак будет взят из вашей вены.

• Вам дадут выпить специальный раствор глюкозы.

• Кровь будет браться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в организме.

Культура стрептококка группы B

Стрептококк группы B (GBS) — это тип бактерий, обнаруженных в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя СГБ-инфекция обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызвать хориоамнионит (тяжелую инфекцию плацентарных тканей) и послеродовую инфекцию.Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам и родам или к пиелонефриту и сепсису.

GBS является наиболее частой причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные дети заражаются инфекцией во время беременности или через половые пути матери во время родов.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют обследовать всех беременных женщин на предмет вагинальной и ректальной колонизации GBS между 35 и 37 неделями беременности.Лечение матерей с определенными факторами риска или положительными культурами важно для снижения риска передачи СГБ ребенку. Младенцы, матери которых получают лечение антибиотиками в связи с положительным результатом теста на GBS, имеют в 20 раз меньше шансов заболеть этим заболеванием, чем дети без лечения.

Второй триместр | Novant Health Mintview акушер-гинеколог

В 15 недель

Если вы прошли CVS или скрининг в первом триместре, вам нужно будет сделать анализ крови на АФП для выявления расщелины позвоночника.Это можно сделать между 15 и 22 неделями, но мы хотели бы получить результаты еще до 18-недельного УЗИ. Получение результатов займет 3 рабочих дня.

В 16 недель

Мы настоятельно рекомендуем вам пройти скрининговый тест на «АФП тетра», если вы еще не проходили какое-либо генетическое тестирование (CVS, амниоцентез или скрининг в первом триместре). Тест позволит выявить у вашего ребенка синдром Дауна, трисомию 18 (еще одно хромосомное заболевание), дефекты нервной трубки и некоторые другие менее распространенные осложнения беременности.Как и скрининг в первом триместре, это не диагностический тест, поэтому он не говорит нам, есть ли у ребенка какие-либо из этих состояний или нет. Он действительно говорит нам, выше или ниже ваши шансы на решение конкретной проблемы, чем обычно. Он не проверяет все возможные проблемы, которые могут быть у ребенка. Этот тест вызывал тревогу у пациентов в прошлом, потому что они не понимали, как мы используем информацию. Если тест показывает, что ваши риски выше (даже немного выше), чем в среднем по популяции, мы направим вас в больницу на УЗИ.Вам будет проведено более подробное ультразвуковое исследование у специалиста, который может порекомендовать или не порекомендовать какие-либо дополнительные исследования, такие как амниоцентез. У вас всегда будет возможность отказаться от амниоцентеза, но мы по-прежнему рекомендуем вам обратиться к специалисту на УЗИ. Если результаты на вашем «AFP tetra screen» не соответствуют норме, вам позвонят по телефону примерно через 3 рабочих дня после проведения теста. В это время мы сможем объяснить результаты, чтобы вы знали, насколько велик риск для вашего ребенка (риск немного выше среднего или очень вероятно возникновение проблемы).Если результаты вашего теста «нормальные», мы сообщим вам об этом при следующем посещении. Это будет означать, что вероятность возникновения такой проблемы, как синдром Дауна, очень мала (но не невозможна).

Quad screen — Mayo Clinic

Обзор

Счетверенный тест — также известный как тест с четырехкратным маркером, тест во втором триместре или просто четырехмерный тест — это пренатальный тест, который измеряет уровни четырех веществ в крови беременных женщин:

• Альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый развивающимся ребенком
• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка
• Ингибин А, другой гормон, вырабатываемый плацентой

В идеале скрининг на квадрокоптер проводят между 15 и 18 неделями беременности — во втором триместре.Однако процедуру можно проводить и до 22 недели.

Счетверенный экран используется для оценки того, есть ли у вашей беременности повышенный шанс быть затронутым определенными состояниями, такими как синдром Дауна или дефекты нервной трубки. Если ваш риск невелик, квадроэкран может убедить вас в снижении вероятности синдрома Дауна, трисомии 18, дефектов нервной трубки и дефектов брюшной стенки.

Если четырехугольный экран указывает на повышенную вероятность одного из этих состояний, вы можете подумать о дополнительном скрининге или тестировании.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Зачем это нужно

Счетверенный экран оценивает ваши шансы вынашивать ребенка с одним из следующих состояний:

• Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и задержку развития, а у некоторых людей — проблемы со здоровьем.
• Трисомия 18. Это хромосомное заболевание, вызывающее серьезные задержки в развитии и аномалии в строении тела. Трисомия 18 часто приводит к летальному исходу к 1 году жизни.
• Расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника — это врожденный дефект, который возникает, когда часть нервной трубки не может развиться или закрыться должным образом, вызывая дефекты спинного мозга и костей позвоночника.
• Дефекты брюшной стенки. При этих врожденных дефектах кишечник или другие органы брюшной полости ребенка проникают сквозь пупок.

Квадроэкран традиционно был одним из наиболее часто используемых скринингов во втором триместре. Обычно его использовали, если дородовое наблюдение началось во втором триместре или если скрининг в первом триместре, который включает анализ крови и ультразвуковое исследование, был недоступен. Ваш лечащий врач может объединить результаты скрининга в первом триместре с квадрокоптером, чтобы повысить частоту выявления синдрома Дауна.

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг — еще один метод скрининга, который ваш лечащий врач может порекомендовать вместо скрининга квадрокоптеров.Поговорите со своим врачом о вариантах обследования.

Отрицательный квадрант не гарантирует, что у ребенка не будет хромосомных аномалий, моногенных нарушений или определенных врожденных дефектов. Если ваш скрининговый тест положительный, ваш врач порекомендует дополнительное тестирование для постановки диагноза.

Перед просмотром подумайте, что для вас значат результаты. Подумайте, оправдает ли обследование любое беспокойство, которое оно может вызвать, или вы будете по-разному относиться к своей беременности в зависимости от результатов.Вы также можете подумать, какой уровень риска будет для вас достаточным, чтобы выбрать более инвазивный контрольный тест.

Риски

Квадроэкран — это стандартный пренатальный скрининговый тест. Тест не представляет риска выкидыша или других осложнений беременности.

Однако, как и другие пренатальные скрининговые тесты, квадрокоптер может вызывать беспокойство по поводу возможных результатов тестов и их значения для вашего ребенка.

Как вы готовитесь

Перед тестом ваш лечащий врач может попросить вас встретиться с генетическим консультантом. Или ваш лечащий врач может предоставить генетическую консультацию во время вашего обычного дородового осмотра.

Перед обследованием можно нормально есть и пить.

Что вы можете ожидать

Во время квадроцикла член вашей медицинской бригады берет образец крови, вводя иглу в вену на вашей руке.Образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Вы можете немедленно вернуться к своим обычным занятиям.

Результаты

Счетверенный скрининг измеряет уровни альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и ингибина А в крови беременных женщин. Ваш лечащий врач будет использовать ваш возраст на расчетное время родов и результаты квадрокоптера, чтобы оценить ваши шансы вынашивать ребенка с определенными хромосомными состояниями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки.

Результаты четырехкратного обследования показывают уровень риска вынашивания ребенка в определенных условиях по сравнению с риском для населения в целом. Имейте в виду, что положительный квадрупольный экран просто означает, что уровни некоторых или всех веществ, измеренных в вашей крови, были вне нормального диапазона. Факторы, которые могут повлиять на содержание веществ, измеряемых квадратором, включают:

• Просчет того, сколько вы беременны
• Материнская раса
• Вес матери
• Вынашивание более одного ребенка во время беременности
• Диабет
• Экстракорпоральное оплодотворение
• Курение во время беременности

Если результаты вашего анализа положительны, ваш лечащий врач может порекомендовать ультразвуковое исследование для проверки гестационного возраста ребенка и количества вынашиваемых детей.

Счетверенный экран правильно определяет около 80 процентов женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 процентов женщин имеют ложноположительный результат, что означает, что результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна.

При рассмотрении результатов анализа помните, что четырехугольный экран показывает только общую вероятность вынашивания ребенка с определенными хромосомными нарушениями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки. Сниженный шанс (отрицательный результат проверки) не гарантирует, что у вашего ребенка не будет одного из этих состояний.Точно так же повышенная вероятность (положительный результат скрининга) не гарантирует, что ваш ребенок родится с одним из этих состояний.

Часто положительные результаты на экране могут побудить вас подумать о другом тестировании, например:

• Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг. Этот сложный анализ крови исследует внеклеточную ДНК плаценты и плода в кровотоке матери. Он определяет, подвержен ли ваш ребенок синдрому Дауна, дополнительным последовательностям хромосомы 13 (трисомия 13), дополнительным последовательностям хромосомы 18 (трисомия 18) или аномалиям половых хромосом, таким как синдром Тернера.Нормальный результат может устранить необходимость в инвазивном пренатальном диагностическом тесте.
• Прицельное УЗИ. Если у вас высокий риск дефекта нервной трубки, ваш лечащий врач может предложить этот тест. Ультразвук не является эффективным инструментом для выявления синдрома Дауна.
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Эта процедура может использоваться для диагностики хромосомных состояний, таких как синдром Дауна. Во время CVS образец ткани плаценты удаляется для тестирования. CVS представляет небольшой риск выкидыша и бесполезен при обнаружении дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.
• Амниоцентез. Амниоцентез можно использовать для диагностики как хромосомных состояний, так и дефектов нервной трубки. Во время амниоцентеза из матки берут образец околоплодных вод для исследования. Как и CVS , амниоцентез представляет небольшой риск выкидыша.

Ваш лечащий врач или консультант по генетическим вопросам помогут вам понять результаты ваших анализов и их значение для вашей беременности.

17 ноября 2020 г.

Скрининг материнской сыворотки, второй триместр

Источники, использованные в текущем обзоре

(апрель 2014 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининговые тесты на врожденные дефекты, FAQ. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Screening-Tests-for-Birth-Defects. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.).Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Дата обращения 26.12.2016.

Персонал клиники Мэйо. (2015 21 октября). Квадратный экран. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 21 апреля 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний.Фолиевая кислота, рекомендации. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Дата обращения 26.12.2016.

(май 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Квадроэкран (второй триместр) материнский, сыворотка. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81149. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Центр тестирования Quest Diagnostics. Пренатальный скрининг и диагностика дефектов нервной трубки, синдрома Дауна и трисомии 18.Доступно в Интернете по адресу http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=CF_PrenatScreen. По состоянию на январь 2017 г.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера.Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2001). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури.

Ширли Л. Уэлч, доктор философии, DABCC, FACB. Директор по химии, Kaiser Permanente, NW, Портленд, Орегон.

Баркай Г., Гольдман Б., Рис Л., Чак Р., Зер Т., Кукл Х. Пренатальная диагностика 13: 843-850 (1993).

Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Пренатальная диагностика 18: 1061-1067 (1998).

Cuckle H, et al. Пренатальная диагностика 10: 71-77 (1990).

(январь 2006 г.). Здоровая беременность, второй триместр. WomensHealth.gov [информация в Интернете]. Доступно в Интернете по адресу http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm. Дата обращения 25.02.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME].Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. Дата обращения 25.02.07.

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2007). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 47-49, 416-419, 651-652.

Ashwood, E. et. al., Reviewed (январь 2007 г.). Пренатальный скрининг и диагностика. ARUP Consult [он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.arupconsult.com/Topics/Perinatal_Disease/Prenatal_Screening_and_Diagnosis.html. Дата обращения 17.02.07.

Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, ред. Сент-Луис: Эльзевьер Сондерс; 2006, С. 2167-2173.

(9 апреля 2010 г.) Сингх Д. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и генетических заболеваний. Статья Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1200683-overview. По состоянию на сентябрь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация].Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика клинической химии. AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

(сентябрь 2009 г.) Американская ассоциация беременных. Тест тройного экрана: экран с несколькими маркерами и экран с четырьмя экранами. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/. По состоянию на сентябрь 2010 г.

(30 июня 2010 г.) Клиника Мэйо.Квадратный экран. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Фонд Трисомии 18. Доступно на сайте http://www.trisomy18.org. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Барклай, Л. и Ли, Д. (пересмотрена 3 января 2008 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Фонд Трисомии 18.Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Рекомендации по фолиевой кислоте. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Центры по контролю и профилактике заболеваний.Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

KidsHealth.org. Что такое тест с несколькими маркерами? Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/parent/system/medical/triple_screen.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Квадратный экран. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на февраль 2013 г.

Лаборатории ARUP. Скрининг материнской сыворотки, альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. Доступно в Интернете по адресу http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0080108.jsp. По состоянию на февраль 2013 г.

Тесты на беременность — скрининг материнской сыворотки

Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) — это анализ крови, доступный для беременных женщин в Виктории. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.

Скрининг материнской сыворотки может проводиться в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуком. Это называется комбинированным скрининговым тестом в первом триместре. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.

Скрининговые тесты материнской сыворотки для различных состояний

MSS может выявить беременность с повышенным риском:

• Синдром Дауна — состояние, которое приводит к умственной отсталости различной степени.Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
• синдрома Эдварда — состояния, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. У детей, рожденных с синдромом Эдварда, плохой прогноз. Многие не доживают до первых нескольких недель жизни. Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
• дефектов нервной трубки — наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщелина позвоночника.При анэнцефалии мозг не развивается должным образом, и ребенок не выживает. У младенцев с расщелиной позвоночника есть отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать работу кишечника и мочевого пузыря. Дефекты нервной трубки выявляются только в тесте MSS во втором триместре.

Этот тест предназначен только для этих условий. Маловероятный результат не означает, что у ребенка отсутствуют другие врожденные дефекты.

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре позволяет выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдварда (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины на сроке от 9 до 13 недель и ультразвуковое исследование на сроке от 11 до 13 недель. Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом присутствуют в крови матери во время беременности.

С помощью ультразвука измеряется количество жидкости в коже задней части шеи ребенка.Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех младенцев на этой стадии беременности жидкость находится в задней части шеи, но у младенцев с синдромом Дауна или синдромом Эдварда, как правило, больше жидкости.

Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышенный риск синдрома Дауна.

Этот тест может назначить ваш врач или медицинский специалист. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, возможны перерывы в выплатах — обсудите это со своим врачом.

Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре

Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре позволяет выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест предполагает, что беременная женщина сдает анализ крови на сроке от 14 до 20 недель + 6 дней беременности. Однако лучше всего, если кровь будет собрана на сроке от 15 до 17 недель беременности.

Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты сочетаются с возрастным риском женщины, что дает последний шанс на развитие синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки.Результат сообщается как результат с повышенной или низкой вероятностью.

Наличие скринингового теста материнской сыворотки

Всем беременным женщинам следует предлагать скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные состояния. Однако решение о прохождении тестирования — личное решение. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или Эдварда, хотя этот шанс увеличивается с возрастом женщины.

Низкий шанс результата скрининга материнской сыворотки не означает, что у будущего ребенка нет никаких шансов на наличие генетического заболевания.Значит, шанс невелик.
Точно так же увеличение вероятности результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. У большинства женщин с повышенным шансом результата не будет ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдварда или дефектом нервной трубки.

Результаты скринингового анализа материнской сыворотки

Скрининговые тесты материнской сыворотки не диагностируют состояния здоровья, но выявляют женщин, которым следует предложить дальнейшее обследование, чтобы определить, есть ли у их ребенка генетическое заболевание.

Женщинам с повышенной вероятностью результата при скрининге материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Однако дальнейшее тестирование — это их выбор.
Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, которые выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда, у будущего ребенка.

Генетическое консультирование после скринингового теста материнской сыворотки

В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки «повышенный шанс» не означает, что у ребенка есть заболевание, а просто то, что он находится в группе повышенного риска заболеть этим заболеванием.Вот почему рекомендуется проводить дальнейшие диагностические исследования, чтобы получить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты по генетике — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка.Обученные консультанты по генетическим вопросам могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими таким же генетическим заболеванием.

Куда обратиться за помощью

Пренатальные генетические скрининговые тесты | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования.В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Аномальное количество хромосом. Типы включают трисомию, при которой имеется лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, в том числе половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. К другим относятся синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, несет ли он или она ген генетического заболевания.

Внеклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть выполнен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и тестируют.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз (CF): Унаследованное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку.ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызвано дополнительной 21-й хромосомой (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Скрининг затылочной прозрачности: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца.При обследовании используется ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Врач акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также лишних пальцев рук и ног.

Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.

Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, которое вызывает умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

Триместр: 3-месячный срок беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

.