НИПТ — что это за анализ и зачем он нужен

НИПТ — что это за анализ и зачем он нужен | Блог Genotek

ПРАКТИКА

Генетики отвечают на самые важные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ): почему его делают всем на Западе, а в России до сих пор предпочитают биохимический скрининг, правда ли, что эффективность теста — 99% или это маркетинговый ход, и почему врачи все еще практикуют «проколы пузыря»: амниоцентез, кордонцентез и биопсию хориона.

В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери. Рассказываем, как это происходит технически и каких неприятностей позволяет избежать.

до 12 дней

---

выполняется анализ

>99%

---

точность метода

10 неделя

---

срок, начиная с которого можно сдать тест

Зачем нужен НИПТ?

Сегодня это самый удобный и безопасный тест, который может пройти беременная женщина, чтобы выяснить, здоров ли ее будущий ребенок. Он позволяет избежать волнений и не поддаваться тревожным мыслям. НИПТ с 99% точностью выявляет трисомию 13, 18 и 21 хромосом на раннем сроке беременности. Для тестирования не обязательно иметь направление или справку от врача: НИПТ делается по желанию женщины.

Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?

Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из вены матери такая же, как для обычного анализа. Благодаря использованию крови матери, проведение теста не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что является достаточно частым осложнением инвазивных методов (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).

Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?

Пренатальный скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур по ведению беременности и включен в ОМС. Его можно пройти бесплатно, прикрепившись к женской консультации при поликлинике по месту жительства. Анализы сдаются дважды: в 12-13 недель беременности и в 16. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и РАРР-А. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина воротникового пространства. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери скрининг рассчитывает вероятные риски трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%.

НИПТ — это более точное исследование. Для того, чтобы его пройти, не нужно дожидаться 12 недели беременности: НИПТ информативен уже начиная с десятой. Проведение НИПТ включено в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, однако этот тест не оплачивается из средств ОМС.

Анастасия Козина

Врач-генетик

Отличия НИПТ от биохимического скрининга в том, что НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — это косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность около 70-80%, а НИПТ — 99% и даже более.

‘; var twi = »; twi += »; var vk = »; vk += »; var ok = »; ok += »; var behance = »; behance += »; var vimeo = »; vimeo += »; var youtube = »; youtube += »; var instagram = »; instagram += »; var pinterest = »; pinterest += »; var linkedin = »; linkedin += »; var soundcloud = »; soundcloud += ‘

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Veragene (Вераджин)

Как и многие неинвазивные пренатальные тесты, Veragene — это тест на определение различных генетических патологий плода.

Но есть и существенные отличия:

1. Это новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).

2. НИПТ Veragene определяет не только хромосомные нарушения плода, но и анеуплодии половых хромосом, микроделеционные синдромы и более 100 моногенных заболевания.

Риск рождения ребенка с генетической патологией есть у каждой женщины. Поэтому так важно выявлять возможные аномалии на ранней стадии беременности.

Микроделеции и анеуплодии половых хромосом (X, Y) практически невозможно обнаружить с помощью УЗИ и биохимического скрининга, но данные патологии оказывают существенное влияние на физическое, умственное и репродуктивное здоровье будущего малыша.

Для кого рекомендован неинвазивный пренатальный тест Veragene

НИПТ Veragene подходит ВСЕМ беременным женщинам, обеспокоенным здоровьем будущего малыша.

Однако у этого теста ДНК есть свои ограничения:

• по сроку беременности (от 10 недель)
• тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови;
• не проводится при онкологических заболеваниях или злокачественных новообразованиях в анамнезе
• НИПТ Veragene не проводится при беременности 3 или более плодами

Возрастных ограничений по НИПТ Veragene нет. С возрастом увеличивается вероятность риска рождения детей с патологиями, однако от хромосомных аномалий у плода не застрахована ни одна беременная.

Что определяет неинвазивный тест ДНК Veragene?

Veragene — это расширенный НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) определяет:

• Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

— Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
— Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
— Синдром Патау (по хромосоме 18)

— Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
— Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
— Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
— Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
— Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом

— Синдром Ди Джорджи Синдром Ангельмана
— Синдром «кошачьего крика»
— Синдром Прадера-Вилли

— Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
— Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
— Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
— Абеталипопротеинемия
— Дефицит ацил-КоА оксидазы I
— Айкарди-Гутьерса синдром
— Синдром Альпорта,Х-сцепленный
— Синдром Альстрема
— Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
— Ароматазы дефицит
— Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
— Аспарагин синтетазы дефицит
— Аспартилглюкозаминурия
— Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
— Синдром Барде-Бидля, тип 1
— Синдром Барде-Бидля, тип 12
— Бета-талассемия
— Недостаточность биотинидазы
— Муковисцидоз*

Полный список моногенных заболеваний

Почему выбирают НИПТ Veragene

Это надежные неинвазивные пренатальные тесты, которые выполняются с использованием научных достижений в области молекулярной генетики, с применением уникальных запатентованны х биоинформатических технологий.

Доступны для одноплодной и двуплодной беременностей, применяются при синдроме исчезнувшего близнеца (vanishing twin), а также могут использоваться при беременности, наступившей в результате ЭКО.

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) в Москве

Да, возможно. Технология пренатального неинвазивного теста определения анеуплоидии хромосом 21, 18 и 13 предоставляет такую возможность.

Неинвазивный тест дает возможность анализа в том числе при ЭКО с донорскими ооцитами (яйцеклетками), а также в случае суррогатного материнства.

Все клинические  испытания, которые были проведены и доказали точность результатов были в том числе проведены с беременными ЭКО, в том числе с использованием донорских ооцитов.

Технология проведения пренатального неинвазивного теста одинакова как для обычной беременности, так и ЭКО с использованием своих и донорских яйцеклеток. Единственная разница в оценке риска при беременности донорскими ооцитами заключается в оценке фетальной фракции. При проведении анализа по данной технологии для определения фетальной фракции в образце крови используется метод одно-нуклеотидных полиморфизмов (ОНП) по хромосомам с 1-ой по 12-ю. Поэтому для определения фетальной фракции необходимо знать степень взаимоотношений между беременной женщиной и плодом.

Методика пренатального неинвазивного теста способна протестировать беременность с донорскими яйцеклетками т.к. при этом математически оценивается фетальная фракция когда нет биологических взаимоотношений между матерью и плодом. Оценка донорской яйцеклетки при ЭКО беременности использует статистику, которая дает возможность расчета некоторых аллелей, представляющих только половину фетальной фракции, в то время как остальные представляют полную фетальную фракцию.Несмотря на то, что нет отдельных научных статей,

посвященных именно ЭКО беременности, однако клинические испытания включали как ЭКО при собственных яйцеклетках, так и донорских.

Результаты клинических испытаний опубликованы в научных статьях, где указаны данные, в том числе по ЭКО.Последняя масштабная оценка теста была проведена недавно, когда проверяли

20 000 пациенток и пришли к заключению, что точность пренатального неинвазивного теста превышает обычный скрининг 1-го триместра, для общей численности населения, не обязательно находящихся в группе риска.

Неинвазивный пренатальный тест

Будущих родителей волнует вопрос — здоров ли их ребенок. С помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) можно ответить на этот вопрос, пока малыш еще находится в утробе. Его можно проводить уже на сроке 9 недель.

Неинвазивный пренатальный тест

—  это генетическая диагностика хромосомной патологии плода, безопасный для матери и будущего ребенка. ДНК плода выделяют из крови матери, а генетики определяют наличие в генотипе нарушений числа хромосом у плода, аномалии половых хромосом и микроделеций — дополнительных или отсутствующих маленьких участков в хромосомах.

Показания к проведению

Это исследование назначают при подозрении на хромосомную патологию у родителей и при высоком риске рождения ребенка с генетическими аномалиями. Обычно его проводят при положительных результатах неинвазивного пренатального скрининга (на болезнь Клайнфельтера, синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера), который проводится в первом триместре беременности всем будущим мамам.

НИПТ рекомендуют проводить тем парам, в которых уже рождался ребенок с хромосомной патологией, при частых выкидышах, замерших беременностях в анамнезе, парам, где родители старше 35 лет, при наследственных патологиях среди родственников кого-нибудь из родителей.

Преимущества

 Преимуществами неинвазивного пренатального теста являются:

•  безопасность для плода и матери
•  определение пола ребенка
•  возможность ранней диагностики с 9 недели беременности
•  высокая точность результата (более 99%).

На данный момент это самый безопасный и точный неинвазивный метод пренатальной диагностики.

Зачем проводить тест

Во время неинвазивного пренатального теста генетики анализируют ДНК плода, которое на этом сроке незначительно проникает в кровь матери. Поэтому этот метод полностью безопасен для ребенка, в отличие от кордоцентеза и амниоцентеза, когда материал забирают с помощью прокола амниотического пузыря, что может вызвать инфицирование плода и спровоцировать выкидыш.

Важным отличием НИПТ от неинвазивного пренатального скрининга является то, что он позволяет обнаружить также микроделеции — это утраты хромосомами небольших участков. Потеря генетического материала может приводить к умственной неполноценности, нарушениям обмена веществ, задержке развития.

С помощью НИПТ можно определить следующие заболевания:

• Синдром Ди-Джорджи;
• Синдром Ангельмана;
• Синдром “кошачьего крика”;
• Синдром Прадера-Вилли.

Противопоказание

Противопоказаниями к проведению НИПТ являются: лечение матери стволовыми клетками, присутствие стабильных хромосомных аномалий у одного из супругов, подтверждение у плода хромосомной патологии на УЗИ (расширение сосудов, пороки развития).

При высокой информативности, стоит упомянуть, что НИПТ является методом скрининга и не может быть основанием для постановки окончательного диагноза. Для этого рекомендуется уточнить данные с помощью инвазивных методов и затем принять решение о продолжении беременности или ее прерывании.

Проведение исследования

Для проведения теста не нужна специальная подготовка, лаборант забирает из вены беременной женщины около 10 мл венозной крови. Результаты бывают готовы через 12-15 дней. Важно понимать, что НИПТ является скринингом, а не диагностическим тестом, и при положительном результате для подтверждения хромосомной патологии нужны консультация врача-генетика и инвазивное исследование.

                                                          ЦЕНЫ

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг — клиника Мэйо

Обзор

Пренатальный скрининг внеклеточной ДНК (вкДНК), также известный как неинвазивный пренатальный скрининг, представляет собой метод скрининга определенных хромосомных аномалий у плода.

Во время пренатального бесклеточного ДНК-скрининга ДНК матери и плода извлекается из образца материнской крови и проверяется на повышенную вероятность конкретных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18.Этот скрининг также может предоставить информацию о сексе плода.

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг рекомендуется женщинам со сроком беременности не менее 10 недель и имеющим адекватную консультацию относительно возможностей, преимуществ и ограничений скрининга и диагностических тестов в первом и втором триместре. Ваш лечащий врач или генетический консультант обсудят, может ли дородовой бесклеточный ДНК-скрининг принести вам пользу и как интерпретировать результаты.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Зачем это нужно

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг доступен всем беременным.Его можно использовать для выявления определенных хромосомных нарушений, в том числе:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Трисомия 18
• Трисомия 13

Его также можно использовать для выявления половой жизни плода.

Некоторые пренатальные скрининговые тесты внеклеточной ДНК также могут выявить повышенный шанс:

• Трисомия 16
• Трисомия 22
• Триплоидия
• Анеуплоидия половой хромосомы
• Определенные нарушения, вызванные делецией хромосомы (синдром микроделеции)
• Некоторые заболевания, связанные с одним геном

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг может быть более чувствительным и специфичным, чем традиционный скрининг первого и второго триместра, такой как скрининг первого триместра и четырехкратный скрининг.Кроме того, пренатальный бесклеточный скрининг ДНК может помочь женщинам с определенными факторами риска принять решение об инвазивном тестировании, сопряженном с небольшим риском выкидыша, включая амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS).

Однако имейте в виду, что пренатальный бесклеточный скрининг ДНК менее эффективен, если вы:

• Беременны многоножкой
• Иметь индекс массы тела 30 и выше (ожирение)
• Беременны от донорской яйцеклетки
• Беременны в качестве носителя беременности
• Беременность менее 10 недель
• Принимают некоторые препараты для разжижения крови

Примерно от 1% до 5% пренатальных тестов бесклеточной ДНК не дают никакого результата, возможно, из-за того, что в образце недостаточно ДНК или другого материала, необходимого для теста.В таких случаях ваш лечащий врач обсудит с вами возможные варианты.

Риски

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг не представляет физических рисков для вас или вашего ребенка.

Хотя пренатальный бесклеточный анализ ДНК может вызвать беспокойство, он может помочь вам избежать необходимости в более инвазивных тестах, лечении или наблюдении во время беременности.

Однако имейте в виду, что пренатальный бесклеточный скрининг ДНК не позволяет выявить все хромосомные или генетические состояния.Отрицательный результат теста не гарантирует здоровую беременность.

Как вы готовитесь

Если вас интересует пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг, поговорите со своим врачом о его доступности. Кроме того, подумайте о том, чтобы проверить, покрывает ли ваша медицинская страховка расходы на пренатальный бесклеточный анализ ДНК.

Перед тем, как вы пройдете пренатальный скрининг внеклеточной ДНК, ваш лечащий врач или генетический консультант объяснит возможные результаты и их значение для вас и вашего ребенка.Обязательно обсудите любые вопросы или опасения по поводу процесса тестирования.

Что вы можете ожидать

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг можно провести уже на 10 неделе беременности.

Во время процедуры

Во время пренатального бесклеточного ДНК-скрининга берется образец материнской крови и отправляется в лабораторию. Лаборатория анализирует ДНК матери и плода в образце крови. Более высокое, чем ожидалось, соотношение последовательностей хромосомы 21 указывает, например, на повышенный риск трисомии 21 у плода.Трисомия 21 — наиболее частая причина синдрома Дауна.

Обычно результаты тестирования доступны через пять-семь дней.

Результаты

Отчет о результатах зависит от лаборатории. Результаты могут быть представлены как положительные или отрицательные, как высокий или низкий риск отклонения от нормы или как вероятность.

Если результаты теста показывают, что у плода повышенный риск хромосомной аномалии, вам может потребоваться амниоцентез или CVS для подтверждения диагноза.

Хромосомные аномалии не могут быть исправлены. Если у вашего ребенка диагностирована хромосомная аномалия, вам необходимо решить, продолжать ли беременность или какие меры следует предпринять для ухода за ребенком во время беременности и после его рождения. Ваш лечащий врач или генетический консультант ответят на любые ваши вопросы.

Независимо от результатов пренатального бесклеточного ДНК-скрининга, если у вас есть факторы риска, которые предполагают, что ваш ребенок может подвергаться повышенному риску хромосомного или генетического заболевания, у вас есть возможность пройти амниоцентез или CVS .

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

.

Неинвазивный пренатальный тест на отцовство — точность 99,9%, безопасность 100%

Самый технологичный тест, доступный сегодня

EasyDNA USA с гордостью предлагает самый продвинутый пренатальный тест на отцовство, доступный сегодня. Благодаря использованию технологии секвенирования следующего поколения (NGS) в современной лаборатории, этот высокотехнологичный тест не имеет себе равных по уровню точности, анализируя 2688 генетических маркеров . Из-за более высокого уровня точности теста, тест предлагает более низкие скорости повторной отрисовки, чем другие тесты на рынке.Для полного спокойствия воспользуйтесь этим высокоточным пренатальным тестом на отцовство по конкурентоспособным рыночным ценам, начиная всего с $ 1295 .

Преимущества выбора пренатального теста на отцовство

• Так как пренатальный тест на отцовство анализирует внеклеточную ДНК плода в материнской крови, отсутствует риск неправильного диагноза или неверных результатов из-за предыдущих беременностей или выкидышей . Это также означает, что тест намного точнее и надежнее, чем другие неинвазивные тесты, в которых используются ядерные клетки плода (цельная ДНК, заключенная в клетки).

• Пренатальный тест 100% безрисковый . Тест анализирует внеклеточную ДНК плода, обнаруженную в крови матери (которая собирается с помощью простого образца крови). Другие методы пренатального тестирования на отцовство, такие как Образец ворсин хориона, являются инвазивными и связаны с такими рисками, как выкидыш, утечка околоплодных вод или повреждение конечностей ребенка.

• По сравнению с другими методами отбора проб этот пренатальный тест на отцовство занимает меньше времени, более экономичен и проще в проведении.Медицинские расходы на прохождение инвазивных сборов образцов, таких как Амниоцентез , могут быть очень высокими, и на их организацию и заключение может потребоваться больше времени.

• Этот высоконаучный тест не требует помощи акушера-гинеколога. И амниоцентез, и сердечно-сосудистые заболевания — это медицинские вмешательства, требующие помощи специалиста и сопряженные с высокой степенью риска, который полностью исключается нашим тестом.

Важное примечание

Пренатальный тест на отцовство не может быть проведен в случае экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), двойных или многоплодных беременностей, беременности менее 9 недель (7 недель после зачатия) или когда предполагаемые отцы являются близкими кровными родственниками.Тест также нельзя проводить, если мать страдает от рака или преэклампсии или недавно перенесла переливание крови, костного мозга, трансплантации органов или терапию стволовыми клетками.

Как работает пренатальный тест на отцовство?

Ученым давно известен тот факт, что ДНК плода присутствует в крови матери во время беременности. Наш пренатальный тест на отцовство использует технологию Next Generation Sequencing (NGS) и анализирует 2688 генетических маркеров , известных как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), чтобы подтвердить отцовство плода с 99.9% точность .

Для этого ДНК-теста требуется образцов материнской крови (собранных с помощью стандартного медицинского образца крови) и образцов мазков изо рта предполагаемого отца (прочтите инструкции по сбору образцов ). Ученым нужен материнский образец, чтобы отделить плазму крови (компонент крови, содержащий материнскую и внеклеточную ДНК плода) от остальной крови. После выделения ДНК плода из плазмы она анализируется вместе с образцами ДНК матери и предполагаемого отца.В лаборатории ученые используют алгоритм информатики для вычисления сходства генетических маркеров между ДНК плода и ДНК предполагаемого отца. Если вероятность того, что предполагаемый отец имеет генетические маркеры, требуемые от биологического отца, превышает 99,9%, результатом является включение отцовства. Если сходство попадает в диапазон не-отцов, результатом будет исключение отцовства.

Этот ДНК-тест можно провести уже на 9 неделе беременности (7 недель после зачатия) !

Результаты испытаний

Пренатальный тест

EasyDNA — один из самых точных неинвазивных пренатальных тестов на отцовство во всем мире! Стандартные результаты доступны через от 5 до 7 рабочих дней с дополнительным вариантом экспресс-тестирования для клиентов, которые хотят получить свои результаты через от 3 до 4 рабочих дней (для экспресс-тестирования беременность матери должна быть не менее 10 недель).Обратите внимание, что время обработки начинается с момента поступления образцов в лабораторию. Результаты покажут один из двух результатов:

• Предполагаемый отец не может быть исключен как биологический отец, т.е. тестируемый мужчина является биологическим отцом, и это будет подтверждено с вероятностью 99,9%.

• Предполагаемый отец исключен как биологический отец еще не родившегося ребенка, т. Е. Тестируемый мальчик не является биологическим отцом, и они будут исключены со 100% вероятностью.

Хотите узнать, когда у вас родится ребенок? Воспользуйтесь нашим калькулятором беременности , чтобы узнать дату родов!

Улучшение пола ребенка: узнайте еще больше!

EasyDNA также предлагает возможность узнать пол вашего ребенка ! За дополнительные 175 долларов вы можете включить отчет о поле ребенка в результаты пренатального теста на отцовство. Обратите внимание, что требуется дополнительной пробы от будущей мамы .Выбери это обновление сегодня и узнай, есть ли у тебя мальчик или девочка!

Наиболее частые вопросы

Как мне собрать образец ДНК?

Для сбора пробы материнской крови для этого теста требуется обученный специалист . В комплект для сбора проб входит все необходимое для сбора ваших проб, включая всю необходимую документацию. Образцы предполагаемого отца могут быть собраны самими участниками теста.

Следует ли проверять обоих отцов?

Если доступны образцы обоих предполагаемых отцов, мы настоятельно рекомендуем вам прислать им обоим .Обратите внимание, что за тестирование второго отца взимается дополнительная плата. Если отец живет в другом месте, EasyDNA также может отправить отдельный комплект за небольшую плату.

Могут ли предыдущие беременности или выкидыши повлиять на результаты моих анализов?

ДНК плода выводится из кровотока матери в течение нескольких часов. Из-за этого у нет шансов ошибочного диагноза с нашим тестом.

Однако на результаты теста могут влиять другие факторы, такие как срок беременности, мутации в ДНК человека, загрязнение во время сбора образцов, способ хранения и транспортировки образцов.

Насколько точны результаты и оправдаются ли они в суде?

ДНК-тестирование отцовства, пренатальное или послеродовое, с очень высокой точностью исключит небиологического отца. Однако только результаты послеродовой проверки на отцовство (если она проведена в соответствии с требованиями закона) останутся в силе в суде. Результаты пренатальной проверки на отцовство не могут быть использованы в суде. Большинство судов не предлагают использовать пренатальное тестирование для определения отцовства и почти всегда ждут, пока ребенок не родится, чтобы подтвердить отцовство.Одна из основных причин этого заключается в том, чтобы не поощрять использование инвазивных процедур, таких как CVS, которые могут подвергнуть риску будущего ребенка.

Есть ли дополнительные расходы?

Единственные дополнительные расходы, которые вы можете понести, — это добавить в свой заказ дополнительных участников, комплекты или услуги, а также сбор в размере за медицинский анализ крови . Пожалуйста, ознакомьтесь с нашими положениями и условиями , чтобы узнать о других платежах.

Могу ли я отправить дополнительные образцы после того, как будут опубликованы результаты?

Как только будут опубликованы результаты, дело будет закрыто.Следовательно, компания не может использовать результаты предыдущего пренатального теста для дополнительного тестирования после того, как результаты были опубликованы. Если клиентам потребуется дополнительное тестирование после (например, тестирование второго предполагаемого отца), нам потребуются свежие образцы от матери и отца. В таких случаях клиентам необходимо будет приобрести новый пренатальный тест по цене, указанной на сайте.

.

EUnetHTA начинает проект по оценке неинвазивных пренатальных тестов (NIPT) для выявления анеуплоидий плода

Европейская сеть оценки технологий здравоохранения (EUnetHTA) запускает проект по оценке скрининга анеуплоидий плода (трисомии 13, 18 и 21) с использованием неинвазивный пренатальный тест (NIPT) в сотрудничестве с Галицким агентством по оценке медицинских технологий (AVALIA-T) и итальянским агентством HTA Regione Emilia-Romagna. Завершение проекта запланировано на 30 января 2018 года и направлено на оценку эффективности и безопасности пренатального скрининга с помощью НИПТ, а также на оценку организационных, этических, юридических вопросов и результатов для пациентов, связанных с этой процедурой.

В данной оценке будут рассмотрены три типа населения:

• Беременные женщины, отнесенные к группе высокого риска анеуплоидий плода по результатам комбинированных анализов (скрининг сыворотки в первом и / или втором триместре и / или прозрачность воротниковой зоны), или женщины с высоким риском в результате преклонного возраста матери, семейной истории хромосомных аномалий, анамнез анеуплоидной беременности.
• Беременные женщины, отнесенные к группе среднего риска по анеуплоидии плода по результатам комбинированных тестов (скрининг сыворотки в первом и / или втором триместре и / или затылочная прозрачность)
• Популяция беременных в целом без заранее определенного фактора риска анеуплоидии плода

Пять типов вмешательств будут оцениваться по сравнению с рутинным первичным скринингом на анеуплоидии плода:

• Пренатальный скрининг на основе НИПТ для оценки риска анеуплоидий плода с последующим — для женщин, находящихся в группе риска — инвазивными диагностическими тестами (НИПТ как основной метод тестирования; полная замена комбинированных тестов)
• Пренатальный скрининг, основанный на НИПТ, прозрачности шеи и другой клинической информации (семейный анамнез хромосомных аномалий, анеуплоидный анамнез беременностей и т. Д.) для оценки риска анеуплоидий плода с последующим — для женщин из группы риска — с помощью инвазивных диагностических тестов (НИПТ в составе комбинированного теста; частичная замена комбинированных тестов).
• Пренатальный скрининг на основе стандартного комбинированного теста и клинической информации (семейный анамнез хромосомных аномалий, анеуплоидный анамнез беременностей и т. Д.) Для оценки риска анеуплоидий плода с последующим — для женщин с высоким риском — НИПТ, с последующим — для женщины, имеющие риск, подтвержденный НИПТ- инвазивными диагностическими тестами.(НИПТ как дополнение к комбинированным тестам и другим факторам).
• Пренатальный скрининг на основе стандартного комбинированного теста для оценки риска анеуплоидий плода с последующим — для женщин с промежуточным и высоким риском анеуплоидий — с помощью НИПТ, затем — для женщин с риском, подтвержденным НИПТ, — с помощью инвазивных диагностических тестов (НИПТ в дополнении). на комбинированные тесты и другие факторы).
• Пренатальный скрининг и диагностика с помощью НИПТ без подтверждения инвазивными диагностическими тестами (НИПТ вместо инвазивных диагностических тестов).

См. Окончательный план проекта здесь.

Подпишитесь на нашу рассылку новостей, которая будет рассылаться каждую вторую неделю, чтобы не пропустить соответствующую информацию о возмещении.

.