Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — уникальный метод, позволяющий с максимальной точностью определить хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности. Рассказываем, как, кому и зачем это делается.
ПОЧЕМУ ИМЕННО НИПТ?
Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью:Синдром Дауна >99%
Синдром Эдвардса >98%
Синдром Патау ~98%
Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.
БЕЗОПАСНОСТЬ
Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.
КАК ЭТО РАБОТАЕТ
Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.
- 10 дней потребуется для проведения исследования.
- Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов.
ИСТОРИЯ В ДЕТАЛЯХ
КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ?
Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА:
1. Возраст беременной старше 35 лет.
2. Высокий риск по результату биохимического скрининга.
Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ.
ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!
Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины.
ВЗЯТИЕ КРОВИ
При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной.
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ:
1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития.
2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.
3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода.
Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костно- го мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.
неинвазивный пренатальный тест от Проген
VERAgene неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) лаборатории НИПД Генетикс (NIPD Genetics, Кипр), который является единственным неинвазивным пренатальным тестом, который может одновременно проводить скрининг на анеуплоидию, микроделеции и заболевания отдельных генов. Сочетая обнаружение анеуплоидий и микроделеций с проверкой моногенных нарушений, VERAgene предоставляет комплексное решение для будущих родителей.
Для исследования применяется методика целенаправленного захвата и обогащения прицельных регионов с последующим их секвенированием нового поколения (NGS), что обеспечивает высокоточное определение риска (до 99,999%). По моногенным заболеваниям уровень риска у плода (высокий или низкий) идентифицируется на основании статуса носителя у родителей.
Тест VERAgene не проводится при беременности после ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и при суррогатном материнстве, а также пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов. Не проводится при многоплодной беременности больше двух плодов. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом.
Большинство этих синдромов не зависит от возраста матери, не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно. Развитие такого генетического заболевания в семье возможно при случайной встрече двух супругов, оказавшихся носителями мутаций в одном гене, а также при возникновении новых мутаций. К сожалению, часто родители узнают о своем генетическом носительстве только по факту рождения больного ребенка. НИПТ VERAgene поможет максимально обезопасить Ваше ожидание будущего малыша.
Преимущества теста
VERAgene является единственным неинвазивным пренатальным тестом, который может одновременно проводить скрининг на анеуплоидии, микроделеции и заболевания отдельных генов. Заболевания, проверяемые VERAgene, связаны с фенотипом от умеренной до тяжелой степени со значительным влиянием на качество жизни. Эти генетические заболевания проявляют такие симптомы, как врожденные аномалии, задержки развития, потеря слуха, слепота, нарушения обмена веществ и так далее.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — уникальный метод, позволяющий с максимальной точностью определить хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности. Рассказываем, как, кому и зачем это делается.
ПОЧЕМУ ИМЕННО НИПТ?
Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью:Синдром Эдвардса >98%
Синдром Патау ~98%
Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.
БЕЗОПАСНОСТЬ
Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.
КАК ЭТО РАБОТАЕТ
Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.
- 10 дней потребуется для проведения исследования.
- Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов.
ИСТОРИЯ В ДЕТАЛЯХ
КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ?
Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА:
1. Возраст беременной старше 35 лет.
2. Высокий риск по результату биохимического скрининга.
Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ.
ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!
Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины.
ВЗЯТИЕ КРОВИ
При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной.
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ:
1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития.
2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.
3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода.
Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костно- го мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.
неинвазивный пренатальный тест от Проген
Panorama — неинвазивный пренатальный скрининговый тест лаборатории Натера (Natera Inc., США), позволяющий оценить риск основных хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов с 9 недель беременности. Тест различает внеклеточную ДНК матери и ДНК плода благодаря методу секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и запатентованному алгоритму компании Natera, обеспечивающий определение риска с точностью — 99,99%. Необходимый уровень фетальной фракции для проведения НИПТ Panorama – 2,8%. При низкой фетальной фракции применяется алгоритм возможного высокого риска хромосомных аномалий с маленькой плацентой (трисомии 18,13, триплоидия) без необходимости повторного взятия образца.
Одноплодная беременность
При тестировании одноплодной беременности (включая ЭКО, в т.ч. с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) применяются следующие виды панелей: стандартная; стандартная с делецией 22q; и расширенная. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве определяются только риски ТРИСОМИЙ 21,18,13. Во всех видах панелей возможно определение пола плода.
Беременность двойней
При тестировании монозиготных близнецов (включая ЭКО) применяется стандартная панель или стандартная с определением делеции 22q. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве определяются только риски ТРИСОМИЙ 21,18,13. Во всех видах панелей возможно определение пола плода.
При тестировании дизиготных близнецов (включая ЭКО С СОБСТВЕННОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ!) определяются риски только трисомии 21,18,13. Для двоен тест может обеспечить информацию о: зиготности; индивидуальной фетальной фракции для каждого из дизиготных близнецов; определить пол для каждого близнеца; риск моносомии Х для монозиготной двойни.
Ограничения теста
Тест Panorama не проводится при многоплодной беременности (больше двух плодов), а также при наличии у беременной онкологического заболевания, факта переливания крови и трансплантации костного мозга, органов. После ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве исследуются только ОДНОПЛОДНЫЕ беременности и МОНОЗИГОТНЫЕ двойни (трисомии 21,18,13). Не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом для двуплодных беременностей, в том числе при донорской яйцеклетке и суррогатном материнстве.
Тест не проводится при беременности с исчезнувшим близнецом.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс
Внимание — акция!Стоимость Пренетикса в октябре составляет 19 900 р (при сдаче в лаборатории Genetico), при прохождении НИПТ Пренетикс удаленно, стоимость составит 22 000 р. вместо
29 000 р. Это самая низкая цена в России на неинвазивный тест высокого уровня достоверности. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!Узнать подробности акции и приобрести тест по акционной цене можно здесь.
Пренетикс – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти акушерских недель беременности.
Неинвазивное пренатальное исследование Пренетикс выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:
- синдром Дауна
- синдром Эдвардса
- синдром Патау
- синдром Клайнфельтера
- синдром Шерешевского-Тернера
- Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
- При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.
Мы рекомендуем проводить исследование Пренетикс в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноположительных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры напрасно, подвергая себя и будущего малыша неоправданному риску. Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,9%.
Пациент получает результаты исследования и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями, а также пол плода. Срок получения результата от 2 до 12 рабочих дней.
При желании вы можете пройти консультацию генетика.
Внимание! Если вам предлагают исследоваться на дополнительные редкие генетические нарушения, такие как микроделеционные синдромы и др., имейте в виду, что точность таких исследований низкая. Специалисты не рекомендуют проводить такие дополнительные исследования, чтобы не допускать неоправданных рисков связанных с инвазивными процедурами при ложноположительных результатах.
Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?
В отличие от кордоцентеза (получение пуповинной крови), амниоцентеза (получение амниотической жидкости с помощью пункции), биопсии хориона (забор биоптата при жизни) которые являются инвазивными процедурами, пренатальный тест является неинвазивным, это его огромное преимущество.
История и возможности диагностики
Проходить неинвазивный пренатальный тест беременным рекомендуют авторитетные мировые организации в области гинекологии, акушерства, генетики:
ACOG
– Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов;SMFM
– Общество Медицины Матери и Плода;ESHG
– Европейское Общество Генетики Человека;ASHG
– Американское Общество Генетики Человека.
Неивазивный пренатальный тест относится к генетике и является относительно новым, быстро развивающимся диагностическим направлением, возникшим в 70-е годы прошлого века. Тесты проводились у пациенток с высоким уровнем генетического риска, но к глобальным результатам такой подход не привел. Для предупреждения анеуплоидий желательно всем беременным проходить неинвазивный пренатальный скрининг. Такой подход позволяет выделить группу риска среди беременных и вычислять хромосомные мутации плода по анализу крови матери.
С помощью пренатального теста обнаруживают такие тяжелые хромосомные отклонения:
Синдромы | Определение | Краткое описание |
Дауна | Трисомия по 21 -й хромосоме (47 хромосом) | Существует несколько форм синдрома со своими многочисленными проявлениями. Дети имеют характерную внешность, отставание в развитии, различные пороки и заболевания. |
Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме | Дефекты мозгового и лицевого черепа, маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированы ушная раковина, грудина. Характерны пороки сердца, нарушение развития мозговых структур. Более 60% умирает на первом году жизни. |
Патау | Трисомия по 13-й хромосоме | Умеренная микроцефалия, нарушение развития ЦНС, многочисленные дефекты внешности и пороки внутренних органов. Почти 95% умирает на первом году жизни. |
Клайнфельтера | Мозаичный кариотип | Распространенная эндокринная болезнь, болеют мальчики. Характерна гинекомастия, бесплодие, эректильная дисфункция, гипогонадизм, ограниченные интеллектуальные способности. |
Шерешевского-Тернера | Моносомия ХО (по Х-хромосоме) | Отклонения физического развития, низкорослость и половой инфантилизм. |
С помощью ДНК-тестов можно определить пол ребенка на раннем гестационном сроке в том числе при многоплодной беременности (но не более трех плодов). Точность тестов – 99%.
Показания
Неинвазивный пренатальный тест обязательно назначается в следующих случаях:
- если женщина забеременела в 35 и более лет;
- будущий отец 45-летнего и старше возраста;
- беременная входит в группу риска по результатам скрининга;
- беременная с привычным невынашиванием;
- угроза прерывания на раннем этапе гестации;
- отягощенный семейный анамнез;
- один из партнеров является носителем хромосомной перестройки;
- перенесенный медаборт по показаниям, когда тест показал хромосомную аномалию;
- есть дети (ребенок) с хромосомной мутацией.
Медицинская практика показала, что дети с синдромом Дауна в большинстве случае появляются в молодых семьях, рожденные здоровыми матерями без отягощенного анамнеза. Поэтому тест важно пройти на раннем сроке, чтобы можно было тщательно обдумать, сохранять беременность или прерывать.
Неинвазивный тест нецелесообразно выполнять при весе беременной больше 140 кг что обусловлено недостаточной концентрацией ДНК плода для исследования, также после трансплантации костного мозга или стволовых клеток.
Методы исследования
Тесты для исследования могут использоваться разные, но основаны они на одном принципе – секвенирование (определение последовательности аминокислот и нуклеотидов), позволяющем описать первичную структуру ДНК. Современные технологии секвенирования (СНП) дают возможность узнать информацию о нескольких участках генома одновременно, в этом их главное преимущество перед ранними способами секвенирования.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест осуществляется с помощью таких вариантов секвенирования:
- Амплификация – удлинение цепочки ДНК путем создания дополнительных копий, содержащих участки структурного гетерохроматина или определенные гены. Либо в процессе ПЦР (полимеразной цепной реакции) производится накопление копий определенной последовательности нуклеотидов.
- Многократное лигирование (ферментирование) короткого участка ДНК (олигонуклеотида), осуществляемое путем расщепления длинных полинуклеотидов или с помощью химического синтеза.
За один цикл в процессе теста генерируются сотни мегабаз (миллион нуклеотидов) и гигабаз (миллион пар азотистых оснований) нуклеотидных последовательностей.
Секвенирование выполняется в несколько этапов:
- Создание геномной библиотеки (набор ДНК генома отдельного организма) по принципу случайных последовательностей которые можно будет соединить с общедоступными последовательностями.
- Создание фрагментов ДНК (ампликонов) в качестве образцов. Для этого используют ПЦР. На сегодня разработаны варианты мультиплексной полимеразной цепной реакции, использующей не два, как ранее, а сразу несколько праймеров (короткий участок ДНК), позволяющей создать дополнительные копии ДНК в ходе одного теста.
- Определение первичной структуры всех ДНК-фрагментов.
Нормальный неинвазивный пренатальный тест показывает одинаковое представительство всех хромосом. При трисомии представительство соответствующих хромосом (13,18,21, X, Y) повышено. На каждый исследуемый фрагмент получают до 10 млн последовательностей, длина образца – 50 нуклеотидов. Из исследования исключаются повторы, низкое качество считывания, чтобы не произошли аномальные скачки хромосомной представленности.
Современный ДНК тест высокопроизводителен, полученная информация обрабатывается с помощью математических алгоритмов, что позволяет сканировать геном индивидуума и получить результаты в кратчайший срок. СНП стали значительно дешевле, а главное, эффективнее секвенаторов прошлого поколения. Это сказывается на цене диагностики (тест стал более доступным), а также на результатах пренатального исследования, которые стали гораздо точнее.
Неинвазивный пренатальный тест Prenetix в Genetico Москва — запись пользователя Ольга (id2705107) в сообществе Здоровье будущей мамы и малыша в категории Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда??
можно ли сделать днк во время беременностиДевочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни)))
В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября. Беременность первая. Пережили с горем пополам 1 скрининг (там по биохимии были высокий риск: свободный б-хгч - 3,385 Мом, Рарр-а - 0,388 мом. Риски индивидуальные по трисомии 21 хромосомы 1:625, а базовый - 1:981. А по узи всё хорошо, КТР 68,1. Была на приёме у генетика. Неприятный доктор... оставила очень плохие впечатления, хоть и зав.отделением. Я сама врач-стоматолог и прекрасно понимаю, что такое биоэтика и должные правила общения с пациентом, но этот доктор, видимо, ничего об этом не знает... приём составил около 3 минут, она говорила так быстро, что я едва успевала различать слова. Только в силу высшего мед.образования, я понимала, о чем речь идёт, но задавала некоторые вопросы, а она нервничала и повышала голос. Всё время твердила: "такие показатели именно у Даунов". Не выбирает мягкие слова, абсолютно бесчеловечно. Я никогда так не работаю. Ну, так вот... предложили мне амниоцентез. Причём, сообщили, что риски высокие только по биохимии, а общий (узи +возраст 25 лет) низкий. Если бы риск был общий 1:100 или 1:99 и тд, то сделали бы процедуру бесплатно, а так несмотря на московскую прописку - 19000₽. К слову, в процентном соотношении риски патологии (общие) - 0,1-0,2%, а риск выкидыша или внутриутробного заражения плода - 3%. В 15 раз! В общем, решили мы дождаться 2 скрининг, а дальше-думать. По второму узи - все показатели в норме. Врач гинеколог дала направление на всякий случай на экспертное узи, но мы с мужем решили не делать больше ничего, а сдать анализ ДНК плода, свободноциркулирующей в моей крови, неинвазивный в Genetico. (Он немногим дороже амнио - 23000₽ до сентября. Заполняя договор, прочла, что тест является не диагностическим и в случае положительного результата рекомендуется проверить факт патологии инвазивно. (К тому моменту - уже кордоцентез, что более инвазивно, чем амнио, как раз-таки). Заявляют, что ложноположительные результаты тест выдаёт в 1-5% случаях, но если патология не определена, то это - с точностью 99,9%. В общем, готовиться будет 12 дней. Переживаю, но не сильно... что-то внутри заставляет быть спокойнее... девочки, расскажите про ваш опыт? Может кто сталкивался с подобным, сдавал этот тест? У кого после нехорошего двойного скрининга рождались здоровые детки? Я просто не могу поверить, что нас может это коснуться... оба молодые, хромосомных патологий не было ни у кого в роду... в общем, может это мой медицинский мозг так заморачивается. Хочется верить, что наша малышка здорова. А пока нужно просто ждать....