Тест Panorama, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау

 

 

Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.

 

 

Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.

 

Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении инвазивных исследований.

Тест Panorama полностью безопасен как для Тебя, так и для Твоегоплода, и проведение теста никаким образом не угрожает беременности. Скрининг-тест проводится из Твоей венозной крови.

 

Тест Panorama показан женщинам из группы риска *:

 

1. Возраст беременной 35 лет на момент родов
2. Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
3. В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
4. Синдром Дауна во время предыдущей беременности
5. Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома Патау.

 

Также данный тест используется:

 

1. Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода).
2. Чувствительность теста >99%.

 

Преимущества теста Panorama перед другими неинвазивными скрининг-тестами:

 

1. Высокое распознавание заболеваний
2. Низкое число ложноположительных тестов
3. Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
4. Даёт возможность оценить пол плода

 

Тест Panorama не проводится:

 

1. В случае многоплодной беременности
2. В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
3. В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
4. Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга

 

Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м², существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб. Существует также небольшая вероятность, что из Твоей первоначальной пробы не будет получено ни одного результата. В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата.

 

Поскольку в ходе теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода, оценить патологию невральной трубки, риск врождённых заболеваний сердца, преэклампсии беременной, задержки роста плода и преждевременных родов, Loote Ultraheliskriining предлагает тест OSCAR в виде одной части теста Panorama, где анализ крови матери делается желательно на 10 неделе беременности и ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности. Результаты комбинированного исследования вместе с подробным разъяснением теста семья получит сразу после проведения ультразвукового исследования.

 

В случае повышенного NT (nuchal translucency) > 3,5 мм и эуплоидного хромосомного набора Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении генетического теста, основывающегося на методе APEX (arrayed primer extension) (врождённый адреногенитальный синдром, синдром Нунан, синдром Смит-Лемли-Опиц, спинальная мышечная атрофия) и в проведении анализа FISH (fluorescence in situ hybridization) для выявления синдрома микроделеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

 

Подробнее:

 

 

 

Panorama test или чему верить? — панорама тест — запись пользователя Jucy (JucyGK) в сообществе Благополучная беременность в категории Скрининг

Начну с того, что на скрининге в 12 недель у меня пришли не очень хорошие показатели крови: ХГЧ 4 МОМ, а РАРР 0,75. Узи было отличным. Начитавших страшилок в интернете, что даже при идеальных скринингах рождаются детки с патологиями, я поняла, что спокойно не смогу ждать родов, мне нужна уверенность. Делать амниоцентез, как вы понимаете, при таких показателях не хочется, поэтому решилась потратить кучу денег и сдать кровь на генетические аномалии плода. Нужно просто сдать кровь из вены и медсестра заполняет кучу бумажек для отправки анализа в США. Тест делают там, в России вроде начали где-то делать, но опыта у них пока мало. Ждать аж 2 недели... Эти две недели тянулись ужасно долго... И вот оно заветное письмо на электронке... Я дрожала, когда нажимала на кнопочки... И... Все хорошо))) Все риски меньше 99,9%. И девочка =) Пол определяют по желанию, как дополнительный бонус.
  
Надо отметить, что я всегда думала, что у меня будут два старших мальчика и только потом девочка. Поэтому результат меня порадовал, но мне потребовалось какое-то время на осознание))
И вот в 16 недель я не дотерпела до второго скрининга и побежала на узи. Все хорошо, но предположили мальчика... Муж не поверил, говорит, ну узи же ошибается)
Второй скрининг. Пошли к отличному врачу, она очень подробно все показала и рассказала, каждый пальчик посчитала, сердечко изучила и вообще потратила на нас кучу времени) И тут мы дошли до самого интересного, кто же живет в животике: и... та-да-да-дам... Она ищет удобный ракурс и тут даже я без пояснений поняла, что малыш мальчик... Что врач и подтвердила. В этот раз мы с мужем рассказали, что делали панорама тест и нам предрекли девочку. Врач приняла это чуть ли не как личную обиду, так как говорит, что если на таком сроке ошибиться с полом, то как вообще можно еще что-то смотреть? Хотя и в ее практике ошибок у этого теста не было, а всего их было на всю америку раза 3-4, а там его делаю всем после 35 обязательно и остальным очень часто.
 
Пошла я в клинику, где делала тест и попросила оригинал на английском... Где и выяснилось, что мальчика нам обещали сразу, а вот криворукие секретари то ли переводить не умеют, то ли невнимательно исправили шаблон. В общем, будет у нас дома полная анархия))) Скорпион и лев... Два братика... Терпения нам с мужем =) Зато им весело =)
  

сдать кровь на хгч на каком сроке

Неинвазивный пренатальный тест Panorama: Пациентам

Тест Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день. Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности.

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus. Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

• Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
• Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
• Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
• Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
• Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
• Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
• Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Показания для проведения теста PANORAMA на ранних сроках беременности

Пройти неинвазивный дородовой ДНК тест Панорама рекомендуется в следующих ситуациях:

• Риск развития хромосомных отклонения при прохождении УЗИ и биохимического скрининга.
• Возраст женщины от 35 лет и возраст мужчины от 40 лет.
• Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний или детей с хромосомными отклонениями.
• Мать или отец имеют диагноз, связанный с хромосомными нарушениями.
• Наличие плохой истории болезни (прерывание беременности, мертворожденные дети, бесплодие)
• Если Вы перенесли заболевания во время беременности.
• Применение ЭКОВ виду того, что анеуплоидии плода могут проявляться и у людей вне групп риска, мы рекомендуем пройти НИПТ-тест всем беременным женщинам и быть спокойными за здоровье своего ребенка. Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!

Противопоказания для проведения теста PANORAMA

Panorama – эффективный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений. Этот высокотехнологичный тест практически не имеет противопоказаний. Не рекомендуется проведение анализа при:

• Трехплодной и более беременности;
• Сроке беременности менее 9 недель;
• Суррогатное материнство.

Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель

Внимание!  Прием биоматериала будет проводится до 29 декабря 2019г. включительно, возобновится 8 января 2020г. 
«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель — диагностика анеуплоидии + микроделеции) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.

Преимущество неинвазивного пренатального теста «Panorama» над инвазивной диагностикой в том, что для анализа требуется только забор венозной крови матери и он совершенно безопасен для матери и ребёнка. Вы получаете точную и полную информацию о протекании Вашей беременности без риска.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.

Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.

Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. Риск возникновения микроделеций наблюдается в 1 случае из 1000 новорожденных. Микроделеции могут привести к серьёзным умственным и физическим нарушениям. Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции позволяет выявить:

• все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
• патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром;
• микроделеционные синдромы: Синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли.

Показания:

• повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомная патология при предыдущих беременностях;
• возраст беременной женщины более 35 лет;
• угроза прерывания беременности в ранние сроки;
• желание беременной женщины.

В настоящее время применение теста «Panorama» не имеет смысла лишь в нескольких случаях:

• если у вас многоплодная беременность;
• если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
• если вам пересадили донорский костный мозг;
• редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ-обследования.

Перед сдачей исследования обязательна консультация врача.

Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

После получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.

Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.

Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

Одновременно с тестом «Panorama» возможно определить носительство мутаций у матери, приводящих к частым наследственным заболеваниям.
 
Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Panorama или неинвазивный пренатальный тест — запись пользователя Kazul-ka (id1013797) в сообществе Здоровье будущей мамы и малыша в категории Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда??

Девочки, вы мне очень помогаете с моими вопросами, вот решила и я поделиться информацией. Вдруг кто-то именно ее и ищет =)


Делали мы с супругом неинвазивный пренатальный тест (далее, НиПТ) вместо б/х скриннинга.


Сдали тест в 10 недель и 3 дня. Брали расширенную панель (но она значительно дороже), а так же мы сознательно отказались от определения пола (хотим, чтобы киндер был сюрпризом).

Сдавали в своей клинике, но можно сделать и напрямую в Геномеде. Мы выбрали по территориальному признаку: в свою клинику ехать ближе, а стоимость такая же). Отправлять в США будет все равно Геномед, поэтому можно напрямую там сдавать.

Результат пришел через 2 недели и 2 дня. Прямо на почту. К моменту получения результатов анализа мы уже сделали первое узи плода и там все было нормально, но мы все равно очень волновались, тк генетика штука такая - может вылезти в любой момент. Слава Богу, что все хорошо оказалось. Риски низкие по всем параметрам. Результат теста приходит на русском языке. Вначале идет табличка с параметрами, ниже графическая шкала и вы можете сами посмотреть куда попадает ваш параметр, а далее заключение: риски по таким-то параметрам составляют такой-то процент. Все очень понятно.
Про определение пола: как я уже написала, мы его не делали. Но у меня подруга делала и им сказали мальчик в 9 недель. Вот скоро за своим сыночком пойдет.
Про процедуру: очень интересно. Все пробирки убираются в очень красивую коробочку, все запаковывали очень тщательно в несколько пакетов для биологических материалов. Прямо при нас звонили курьеру, чтобы он все забрал приехал. Бланк заполняли при нас на английском языке. У меня взяли кровь, у мужа слюну из-за щеки. Для мамы никакой особенной подготовки, только скушать что-то сладкое за полчаса до взятия крови (я кушала кашу на молоке и с ягодами). А папе: не курить, не кушать, не жевать жевачку, не пить воду за полчаса до процедуры (у меня муж даже зубы не чистил и не ел с утра), не употреблять алкоголь за пару дней до анализа, прополоскать рот водой прямо перед взятием мазка.

Вроде про все рассказала. Если у кого-то есть вопросы, с удовольствием отвечу.

неинвазивный пренатальный тест где сделать