Аутизм причины – Диагностика аутизма: как распознать синдром раннего детского аутизма (РДА) и отличить от других заболеваний? | Бэби-клуб «Карапуз»

Содержание

Аутизм — Википедия

Эта статья — о детском аутизме (синдроме Каннера). Об аутизме при шизофрении (описанном Блейлером) см. аутизм (симптом).
Ambox outdated serious.svg

Информация в этой статье или некоторых её разделах устарела.

Вы можете помочь проекту, обновив её и убрав после этого данный шаблон.

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (англ. infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism)[3], ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism)[3], синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner’s autism)[3], в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder)[3] — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет

[4]. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра[5].

Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации[6]. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты[7]. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей[8]. По данным из США[9], в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства

[10].

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[5]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[11]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь

[12].

Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Характеристика

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы,[13] для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий.

[14] В младенческом возрасте обращают на себя внимание такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке.[15] Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме.[16] Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

  • недостаток социальных взаимодействий;
  • нарушенная взаимная коммуникация;
  • ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.[17]

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.[18]

Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития.

[16] Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».[19]

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека.[20] В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится.

[21]Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется.[22] Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.[23]

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.[24]

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка.[25] В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.

[26][27]

Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов)[28][29] и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»).[30] Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра:

[1] так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку[20][29] и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми.[1] Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.[28][29]

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.

[31]

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

Ambox outdated serious.svg Игрушки, выложенные в соответствии с последовательностью возрастания мальчиком-аутистом.

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:[32]

  • Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).
  • Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например расположение объектов определённым образом.
  • Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство.
  • Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.[33]
  • Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.
  • Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.
    [25]

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.[32]

Другие симптомы

Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью.[17] От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.[34] Аутисты являют собой одну из категорий лиц с высокой распространённостью абсолютного слуха, а среди обладающих таким видом слуха и в целом нейротипичных музыкантов многие имеют какие-то аутистичные черты.[35]

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием.[36] У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития.[37] Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (к примеру, ритмические движения).[38] В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.[39]

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако, кроме этого, могут отмечаться ритуалы и отказ от еды;[25] при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут наблюдаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов.[40] Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.[5]

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.[25]

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса.[41] Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.[42]

Синдром раннего детского аутизма

Синдром раннего детского аутизма (сокращённо РДА) — синдром, характерный для аутизма, описанный впервые Лео Каннером в 1943 году[30].

Внешние проявления РДА

Аутизм. Ребёнок испытывает трудности при установлении эмоционального контакта с внешним миром. Проблемным становится выражение собственных эмоциональных состояний и понимание других людей. Трудности возникают при установлении зрительного контакта, во взаимодействии с людьми при помощи жестов, мимики, интонаций. Даже с близкими людьми ребёнок испытывает сложности в налаживании эмоциональных связей, но в большей степени аутизм проявляет себя в общении с посторонними.

Стереотипичность в поведении. Ребёнку свойственна поглощённость однообразными действиями: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки. Один и тот же предмет становится объектом постоянных манипуляций, он его трясёт, постукивает, вертит, крутит и т. д. Очень характерны стереотипные движения с книгой: быстрое и ритмичное перелистывание страниц. Одна и та же тема доминирует в разговоре, во время рисования, в игровых сюжетах. Ребёнок старается избежать каких-либо нововведений в его жизненный порядок и таким образом активно этому сопротивляется.

Характерная задержка и нарушение речевого развития, а именно её коммуникативных функций. Зачастую проявляется в виде мутизма. У ребёнка может быть хорошо развитый словарный запас и способность формулировать собственные мысли, но при этом его речь носит характер «штампованности». Он избегает разговоров, не задаёт вопросов и может не реагировать на вопросы, обращённые к нему. При этом наедине с собой он может комментировать свои действия, увлечённо декламировать стихи. Детям с синдромом раннего детского аутизма свойственны эхолалии, неправильное использование личных местоимений: ребёнок называет себя на «ты», «она», «он».

Раннее проявление вышеперечисленных расстройств (до 2,5 лет).

Причины и механизмы возникновения РДА

В разное время в решении данной проблемы внимание уделялось различным причинам и механизмам возникновения данного нарушения. Но до сих пор нет чёткого представления о патогенетических механизмах синдрома раннего детского аутизма.

Исходя из положения Л. С. Выготского о первичных и вторичных нарушениях В. В. Лебединский и О. Н. Никольская (1981, 1985) предлагают такой вариант решения вопроса о патогенезе синдрома раннего детского аутизма:

  • в качестве первичных расстройств при синдроме раннего детского аутизма рассматриваются повышенная эмоциональная чувствительность и слабость энергетического потенциала, в результате их воздействия на организм возникают вторичные нарушения.
  • ко вторичным относят аутизм, как попытку избежать воздействий внешнего мира, стереотипии, сверхценные интересы. Возникает ослабление эмоциональной реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования («аффективная блокада»), заторможенная или недостаточная реакция на слуховые и зрительные стимулы.

Классификация РДА по степени тяжести

Выделяют 4 группы развития синдрома раннего детского аутизма, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:

  1. Полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности — голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.
  2. Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящиеся к 1-й группе.
  3. Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер.
  4. Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее лёгкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

При правильно организованной коррекционной работе возможно продвижение ребёнка по данным стадиям социального взаимодействия и его адаптация к окружающей среде.

Классификация

Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasive developmental disorders, PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение.[14] Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.[16]

Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания ставится диагноз «первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений» (PDD-NOS).[43] У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек.[4]

Для атипичного аутизма характерен более поздний возраст начала (от 3-х лет), а также невыполнение хотя бы одного из трёх критериев детского аутизма по МКБ-10.

Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «расстройства аутистического спектра»,[5] иногда — «аутистические расстройства»,[44] а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. С 2013 года в классификаторе DSM-5 аутизм (аутистическое расстройство), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и PDD-NOS официально объединены в одно расстройство — расстройство аутистического спектра[45][46].

В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству, однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые.[47] В свою очередь, расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broader autism phenotype, BAP), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения — например, избегающих зрительного контакта.[48]

Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр: от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками, — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи.[49] Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ[50] или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта, и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделять на синдромальный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или глубокой умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например туберозным склерозом.[51] Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.[52]

В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.[20][28][53][54]

Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства.[55] Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2.[56]

Причины

Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях.[57] Однако, в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.[57][58]

Ambox outdated serious.svg

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.[6] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.[16]

В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов.[44] Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину.[6] Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.[6]

Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе.[60] Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, однако притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.[59]

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.[61] Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.[7]

Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,[8] но в этом направлении ведется активный поиск.[62] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предпола

Ранний детский аутизм — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ранний детский аутизм

Ранний детский аутизм – сложное нарушение развития, характеризующееся искажением протекания различных психических процессов, главным образом, в когнитивной и психосоциальной сферах. Проявлениями раннего детского аутизма служат избегание контактов с людьми, замкнутость, извращенные сенсорные реакции, стереотипность поведения, нарушения речевого развития. Диагноз раннего детского аутизма устанавливается на основании динамического наблюдения и удовлетворения проявлений нарушения критериям диагностики РДА. Лечение раннего детского аутизма строится по синдромальному принципу; дополнительно проводится коррекционная работа по специальным педагогическим методикам.

Общие сведения

Ранний детский аутизм (РДА, синдром Каннера) — психопатологический синдром, основу которого составляют стойкие нарушения социального взаимодействия, общения и поведения. Частота раннего детского аутизма в популяции составляет 2-4 случая на 10 тыс. детей за явным преобладанием данного расстройства среди мальчиков (3-4:1). Ранний детский аутизм начинает проявлять себя в первые 3 года жизни ребенка, обычно диагностируется у детей в возрасте 2-5 лет. Примерно в 0,2% случаев ранний детский аутизм сочетается с умственной отсталостью. Характерно, что ранний детский аутизм никогда не развивается у детей старше 5 лет, поэтому, начиная со старшего дошкольного возраста, следует думать о возникновении у ребенка с отклонениями в поведении других психических отклонений, прежде всего шизофрении.

Ранний детский аутизм

Ранний детский аутизм

Причины раннего детского аутизма

На сегодняшний день причины и механизмы раннего детского аутизма до конца неясны, что порождает множество теорий и гипотез происхождения нарушения.

Генная теория происхождения связывает ранний детский аутизм с генетическими дефектами. Известно, что 2-3 % потомков аутистов также страдает этим расстройством; вероятность рождения второго ребенка-аутиста в семье составляет 8,7 %, что во много раз превышает среднюю популяционную частоту. У детей с ранним детским аутизмом чаще обнаруживаются другие генетические нарушения – фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз Реклингхаузена, гипомеланоз Ито и др.

Согласно тератогенной теории возникновения раннего детского аутизма, различные экзогенные и средовые факторы, воздействующие на организм беременной на ранних сроках, могут вызывать биологические повреждения ЦНС плода и в дальнейшем приводить к нарушению общего развития ребенка. Такими тератогенами могут выступать компоненты продуктов питания (консерванты, стабилизаторы, нитраты), алкоголь, никотин, наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, факторы среды (радиация, выхлопные газы, соли тяжелых металлов, фенол и др.). Кроме этого, частая связь раннего детского аутизма с эпилепсией (примерно у 20-30% больных) указывает на наличие перинатальной энцефалопатии, которая может развиться вследствие токсикозов беременности, гипоксии плода, внутричерепных родовых травм и пр.

Альтернативные теории связывают происхождения раннего детского аутизма с грибковой инфекцией, метаболическими, иммунными и гормональными нарушениями, старшим возрастом родителей. В последние годы появились сообщения о связи раннего детского аутизма с профилактической вакцинацией детей против кори, паротита и краснухи, однако свежие исследования убедительно опровергли наличии причинно-следственной связи между прививкой и заболеванием.

Классификация раннего детского аутизма

Согласно современным представлениям, ранний детский аутизм входит в группу первазивных (общих) нарушений психического развития, при которых страдают навыки социально-бытового общения. Эта группа также включает синдром Ретта, синдром Аспергера, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство с УО и стереотипными движениями, дезинтегративное расстройство детского возраста.

По этиологическому принципу различают ранний детской аутизм эндогенно-наследственного, связанного с хромосомными абберациями, экзогенно-органического, психогенного и неясного генеза. На основании патогенетического подхода выделяют наследственно-конституциональный, наследственно-процессуальный и приобретенный постнатальный дизонтогенез.

С учетом преобладающего характера социальной дезадаптации при раннем детском аутизме К. С. Лебединская выделила 4 группы детей:

  • с отрешенностью от окружающего (полное отсутствие потребности в контакте, ситуативное поведение, мутизм, отсутствие навыков самообслуживания)
  • с отвержением окружающего (двигательные, сенсорные, речевые стереотипии; синдром гипервозбудимости, нарушение чувства самосохранения, гиперсензитивность)
  • с замещением окружающего (наличие сверхценных пристрастий, своеобразие интересов и фантазий, слабая эмоциональная привязанность к близким)
  • со сверхтормозимостью в отношении окружающего (пугливость, ранимость, лабильность настроения, быстрая психическая и физическая истощаемость).

Симптомы раннего детского аутизма

Основные «классические» проявления раннего детского аутизма включают: избегание ребенком контактов с людьми, неадекватные сенсорные реакции, стереотипии поведения, нарушения речевого развития и вербальной коммуникации.

Нарушения социального взаимодействия у ребенка, страдающего аутизмом, становятся заметными уже раннем детстве. Ребенок-аутист редко улыбается взрослым и откликается на свое имя; в более старшем возрасте – избегает зрительного контакта, редко приближается к посторонним, в т. ч. другим детям, практически не проявляет эмоций. По сравнению со здоровыми сверстниками, у него отсутствует любопытство и интерес к новому, потребность в организации совместной игровой деятельности.

Обычные по силе и длительности сенсорные раздражители вызывают у ребенка с синдромом раннего детского аутизма неадекватные реакции. Так, даже негромкие звуки и неяркий сет могут вызывать повышенную пугливость и страх либо, напротив, оставлять ребенка равнодушным, как будто он не видит и не слышит, что происходит вокруг. Иногда дети-аутисты избирательно отказываются надевать одежду определенного цвета или использовать некоторые цвета в продуктивной деятельности (рисовании, аппликации и пр.). Тактильный контакт даже в младенческом возрасте не вызывает ответной реакции или провоцирует сопротивление. Дети быстро утомляются от деятельности, пресыщаются от общения, зато склонны к «застреванию» на неприятных впечатлениях.

Отсутствие способности к гибкому взаимодействию с окружающей средой при раннем детском аутизме обусловливает стереотипность поведения: однообразие движений, однотипные действия с предметами, определенный порядок и последовательность выполнения действий, большую привязанность к обстановке, к месту, а не к людям. У детей-аутистов отмечается общая двигательная неловкость, неразвитость мелкой моторики, хотя в стереотипных, часто повторяемых движениях они демонстрируют поразительную точность и выверенность. Формирование навыков самообслуживания также происходит с запозданием.

Речевое развитие при раннем детском аутизме отличается своеобразием. Долингвистическая фаза языкового развития протекает с задержкой – поздно появляется (иногда совсем отсутствует) гуление и лепет, звукоподражание, ослаблена реакция на обращение взрослых. Самостоятельная речь у ребенка с ранним детским аутизмом также появляется позднее обычных нормативных сроков (смотри «Задержка речевого развития»). Характерны эхолалии, штампованность речи, выраженные аграмматизмы, отсутствие в речи личных местоимений, интонационная бедность языка.

Своеобразие поведения ребенка с синдромом раннего детского аутизма определяется негативизмом (отказом от обучения, совместной деятельности, активным сопротивлением, агрессией, уходом «в себя» и пр.) Физическое развитие у детей-аутистов обычно не страдает, однако интеллект в половине случаев оказывается сниженным. От 45 до 85% детей с ранним детским аутизмом испытывают проблемы с пищеварением; у них часто встречаются кишечные колики, диспепсический синдром.

Диагностика раннего детского аутизма

Согласно МКБ-10, диагностическими критериями раннего детского аутизма являются:

  • 1) качественное нарушение социального взаимодействия
  • 2) качественные нарушения общения
  • 3) стереотипность форм поведения, интересов и активности.

Диагноз раннего детского аутизма устанавливается после периода наблюдения за ребенком коллегиальной комиссией в составе педиатра, детского психолога, детского психиатра, детского невролога, логопеда и других специалистов. Широко используются различные опросники, инструкции, тесты измерения уровня интеллекта и развития. Уточняющее обследование может включать ЭЭГ, МРТ и КТ головного мозга при судорожном синдроме; консультацию генетика и генотипирование при неврогенетических расстройствах; консультацию гастроэнтеролога при пищеварительных расстройствах и т. д.

Дифференциальная диагностика раннего детского аутизма проводится как внутри группы первазивных нарушений развития, так и с другими психопатологическими синдромами – задержкой психического развития, олигофренией, шизофренией, депривационными расстройствами и пр.

Лечение раннего детского аутизма

Излечение синдрома раннего детского аутизма на сегодняшний день невозможно, поэтому медикаментозная коррекция строится по синдромальному принципу: в случае необходимости назначаются противосудорожные препараты, психостимуляторы, антипсихотики и т. п. Имеются сведения о благоприятных результатах электроакупунктуры.

Целесообразность применения различных экспериментальных методик (например, лечение раннего детского аутизма безглютеновой диетой) не имеет клинически достоверных подтверждений.

Основная роль в лечении раннего детского аутизма отводится психотерапии, психолого-педагогической коррекции, дефектологической помощи, занятиям с логопедом. В работе с детьми-аутистами используется музыкотерапия, арт-терапия, игротерапия, иппотерапия, дельфинотерапия, трудотерапия, логоритмика. В процессе обучения аутичных детей педагогам следует ориентироваться на сильные стороны ребенка (нацеленность на учебу, преобладающие интересы, способности к точным наукам или языкам и т. п.).

Прогноз и профилактика раннего детского аутизма

Невозможность полного излечения раннего детского аутизма обусловливает сохранение синдрома в подростковом и взрослом возрасте. С помощью ранней, постоянной и комплексной лечебно-коррекционной реабилитации удается достичь приемлемой социальной адаптации у 30% детей. Без специализированной помощи и сопровождения в 70% случаев дети остаются глубокими инвалидами, не способными к социальным контактам и самообслуживанию.

Учитывая неустановленность точных причин раннего детского аутизма, профилактика сводится к общепринятым правилом, которые должна соблюдать женщина, готовящаяся к материнству: тщательно планировать беременность, исключить влияние неблагоприятных экзогенных факторов, правильно питаться, избегать контактов с инфекционными больными, соблюдать рекомендации акушера-гинеколога и пр.

Расстройство аутистического спектра — Википедия

Расстро́йство аутисти́ческого спе́ктра (сокращённо РАС, англ. autism spectrum disorder, ASD; включающее в себя устаревшие диагнозы: детский аутизм, ранний инфантильный аутизм, атипичный аутизм, аутизм Каннера, высокофункциональный аутизм, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений, детское дезинтегративное расстройство и синдром Аспергера[1]:53) — нейроонтогенетическое расстройство[2][1], то есть расстройство психического развития с наступлением в младенчестве или детстве, характеризующееся стойким дефицитом способности начинать и поддерживать социальное взаимодействие и общественные связи, а также ограниченными интересами и часто повторяющимися поведенческими действиями[2]. Основная характеристика расстройства — дефицит в социальной коммуникации и социальном взаимодействии[1]:50. Главным дефицитом у людей с расстройством аутистического спектра являются навыки разделённого внимания и взаимности при контакте[3] (согласованности с партнёром по общению). Среди лиц с расстройством аутистического спектра часто встречается умственная отсталость[1]:40, однако встречаются и высокофункциональные индивидуумы с данным расстройством.

Лица с расстройством аутистического спектра испытывают проблемы в социальной коммуникации: например, не могут поддержать диалог, испытывают проблемы социального сближения, имеют сниженную способность к разделению интересов, эмоций, всё это может доходить до неспособности начинать или реагировать на социальные взаимодействия[1]:50.

Поддержание и понимание социальных взаимоотношений также страдает: от трудности с приобретением друзей, трудностей с участием в играх, в которых задействовано воображение, в крайних случаях доходя до видимого отсутствия интереса к любым контактам со сверстниками[1]:50.

Также присутствуют проблемы в невербальном коммуникативном поведении: аномалия зрительного контакта (больным трудно поддерживать зрительный контакт, более того, он может вызывать неприятные ощущения), языка тела или телесной ориентации, речевой интонации, или проблемы с использованием и пониманием сути невербального общения. Лица с РАС могут выучить несколько функциональных жестов, но их репертуар меньше, чем у других людей, спонтанно в общении они не могут адекватно использовать жесты[1]:54. В крайних случаях доходит до полного отсутствия зрительного контакта, мимики или жестов[1]:50—54

Характерны крайне ограниченные и зацикленные на одном интересы (также может присутствовать сильная привязанность к необычным предметам)[1]:50. Подобные интересы обычно неадекватны по интенсивности или фокусу внимания (например, увлечение ребёнка пылесосами; привязанность ребёнка к какой-либо кухонной утвари; у аутичного взрослого — запись расписаний часами напролёт)[1]:54. На более поздних этапах жизни специальные интересы могут стать источником мотивации и удовольствия, а в некоторых случаях — стать основой работы или карьеры[1]:54.

Патологическая реакция на входную сенсорную информацию (например, видимое безразличие к температуре окружающей среды, безразличие к боли, негативная реакция на определённые звуки или шумы)[1]:50.

Стереотипность, повторяемость поведения, интересов или деятельности в целом[1]:50. Это может проявляться в стереотипных движениях, у детей — в выстраивание игрушек в строгом порядке, идиосинкразических фразах или эхолалии (стереотипном повторении фраз других людей)[1]:50. Чрезмерная потребность в неизменности и постоянности (например, неизменный распорядок дня, неизменный маршрут прогулки или однообразная еда)[1]:50.

Многие взрослые с расстройством аутистического спектра учатся подавлять стереотипное повторяющееся поведение на публике, удаётся это у лиц без умственной отсталости и речевых затруднений[1]:54.

При присутствии коморбидного кататонического синдрома (кататонии) у лица с расстройством аутистического спектра, в DSM-5 используется дополнительный код 293.89/F06.1.

Для постановки диагноза по DSM-5 «расстройство аутистического спектра» (код 299.00 / F84.0) перечисленные в этом разделе симптомы должны вызывать клинически значимое ухудшение в социальной, профессиональной или других важных сферах повседневного функционирования, иначе диагноз не ставится[1]:50.

Связанные особенности, подтверждающие диагноз[править | править код]

Многие люди с расстройством аутистического спектра также имеют интеллектуальные нарушения и/или речевые расстройства (например, медленную речь)[1]:55. Часто присутствуют двигательные («моторные») отклонения от нормы, например странная походка, ходьба на цыпочках и т. п.[1]:55 Могут присутствовать стереотипные самоповреждения.

Взрослые и подростки с расстройством аутистического спектра склонны к депрессии и тревоге[1]:55.

Возможно кататоноподобное поведение, не доходящее до кататонического эпизода. Однако в некоторые случаях случаются полноценные кататонические приступы.

Расстройство аутистического спектра и кататония[править | править код]

В своей самой острой, тяжёлой форме кататония характеризуется отсутствием движения (акинезия), отсутствием речи (мутизмом), длительным сохранением однообразных поз (каталепсии) и восковой гибкостью. Финк и Тейлор ввели термин «кататонический спектр» для обозначения всего ранга проявлений кататонии[4]. По данным двух исследований, кататония наблюдается у 12—17 % молодых людей с расстройством аутистического спектра[5]. Уинг и Шах обнаружили, что возраст манифестации кататонии — 10—30 лет, с пиком 15—19 лет, при этом 6 % из кататоников — пациенты с расстройством аутистического спектра[6].

Проводились исследования оценки взаимосвязи расстройства аутистического спектра и кататонии[7][6][8]. Dhossche охарактеризовал аутизм как «раннее выражение кататонии»[9]. В результате его исследований, а также соответствующей литературы, вероятна общая генетическая этиология кататонии и аутизма (гены под подозрением расположены в длинном плече хромосомы 15)[9][10]. Аномальная функция гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) связана с обоими расстройствами.

Лечение[править | править код]

Основным лечением при кататонии является применение бензодиазепинов, при этом антипсихотические средства не рекомендуются к применению.

В случае тяжёлой кататонии внутривенное введение бензодиазепиновых транквилизаторов лоразепама, диазепама или барбитурата амобарбитала снимает кататонические симптомы у более чем половины пациентов с расстройством аутистического спектра[11].

DSM-5[править | править код]

По современному американскому Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5) нижеследующие 4 расстройства из предыдущего издания (DSM-IV) объединены в одно — расстройство аутистического спектра[12]:

В США лицам с надёжно установленным аутистическим расстройством, синдромом Аспергера, детским дезинтегративным расстройством и первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS) по DSM-IV-TR согласно новой редакции классификатора DSM-5 с 2013 года врачами-психиатрами при повторном освидетельствовании поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра».

МКБ[править | править код]

МКБ-10[править | править код]

По Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) к общим расстройствам развития относятся:

  • F84.084.0 Детский аутизм
    • F84.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга
    • F84.02 Детский аутизм вследствие других причин
  • F84.184.1 Атипичный аутизм
    • F84.11 Атипичный аутизм с умственной отсталостью
    • F84.12 Атипичный аутизм без умственной отсталости
  • F84.284.2 Синдром Ретта
  • F84.384.3 Другие дезинтегративные расстройства детского возраста (дезинтегративный психоз или синдром Геллера)
  • F84.484.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями)
  • F84.584.5 Синдром Аспергера
  • F84.884.8 Другие общие расстройства развития
  • F84.984.9 Общее расстройство развития, неуточнённое.

Рубрика «общие расстройства развития» и включают расстройства аутистического спектра. Состояния, обозначенные как F84.2, F84.3 и F84.4, считаются редкими. Ведутся дискуссии о том, являются ли они частью аутического спектра. «Высокофункциональным аутизмом» называется детский аутизм (F84.0) с IQ более 70. Он не входит в качестве формальной категории ни в одну из двух классификаций.

Однако диагноз «расстройство аутистического спектра» в МКБ-10 отсутствует.

МКБ-11[править | править код]

В версии МКБ-11 2018 года появилась диагностическая единица «расстройство аутистического спектра» (код 6A02)[2].

В МКБ-11 расстройство аутистического спектра делится на подтипы с указанием наличия/отсутствия расстройства интеллекта и указанием способности человека использовать «функциональный язык» (англ. functional language; устный или письменный), то есть речь в качестве средства для выражения личных потребностей или желаний[2].

Выделяются следующие подтипы:[2]

  • 6A02.0 РАС без расстройства интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
  • 6A02.1 РАС с расстройством интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
  • 6A02.2 РАС без расстройства интеллектуального развития и c нарушением функционального языка.
  • 6A02.3 РАС с расстройством интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
  • 6A02.4 РАС без расстройства интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
  • 6A02.5 РАС с расстройством интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
  • 6A02.Y Другое уточнённое расстройство аутистического спектра.
  • 6A02.Z Расстройство аутистического спектра, неуточнённое.

Распространённость расстройства аутистического спектра в США и других странах оценивается в 1 % населения[1]:55.

При постановке диагноза «расстройство аутистического спектра» по DSM-5 необходимо исключить синдром Ретта (кода нет), селективный мутизм (312.23/F94.0), речевые расстройства и социальное (прагматическое) расстройство коммуникации (315.39/F80.89), умственную отсталость без расстройства аутистического спектра (319/F70—F73), синдром дефицита внимания и гиперактивности, также известный как СДВГ (314.01/F90.2, 314.00/F90.0, 314.01/F90.8, 314.01/F90.9), стереотипные повторяющиеся движения (307.3/F98.4), шизофрению (295.90/F20.9)[1]:57—58. В скобках указаны диагностические коды расстройств в DSM-5, по сути являющиеся кодами МКБ-9-КМ и МКБ-10-КМ, для облегчения поиска расстройств в классификаторе.

(!)Эта статья или раздел описывает ситуацию применительно лишь к одному региону, возможно, нарушая при этом правило о взвешенности изложения.

Вы можете помочь Википедии, добавив информацию для других стран и регионов.

Программы поддержки людей с расстройством аутистического спектра должны опираться на принцип преемственности на всех этапах жизни — от раннего детства до взрослости. Основными условиями для успешного инклюзивного образования учащихся с расстройством аутистического спектра являются подготовленный педагогический состав (использующий специальные методы и приемы организации процесса обучения и адаптации программного материала), а также наличие тьютора[13].

В образовательной практике США доказана эффективность поведенческих подходов: системы поддержания желательного поведения и дифференцированного обучения на уровне класса; прикладного анализа поведения — на уровне отдельных учеников[3].

Инклюзия детей с РАС в российской системе образования[править | править код]

Редакция закона № 273-ФЗ от 29 декабря 2012 года «Об образовании» впервые закрепила на законодательном уровне право на доступное и качественное образование для детей с расстройством аутистического спектра. В Приложении 8 к приказу Минобрнауки России от 19 декабря 2014 года № 1598 «Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта начального общего образования обучающихся с ограниченными возможностями здоровья» представлен ФГОС начального общего образования для детей с расстройством аутистического спектра.

По данным Института проблем инклюзивного образования МГППУ, в 2012 году доля детей с расстройством аутистического спектра, получающих образование в инклюзивных условиях образования города Москвы, составляла 4 % в отношении ко всем детям с инвалидностью, а в 2014 году — 7,8 %[13].

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). — Arlington, VA: American Psychiatric Publishing, 2013. — 992 p. — ISBN 978-0-89042-554-1. — ISBN 978-0-89042-555-8. — ISBN 0-89042-554-X.
  2. 1 2 3 4 5 World Health Organisation. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (2018): 6A02 Autism spectrum disorder (англ.) (2018). Дата обращения 2 ноября 2018.
  3. 1 2 Лич Д. Прикладной анализ поведения. Методики инклюзии учащихся с РАС. — М.: Оперант, 2015.
  4. Max Fink, author2=Michael Alan Taylor. Catatonia: A Clinician’s Guide to Diagnosis and Treatment (неопр.). — Cambridge University Press, 2003. — С. 30. — ISBN 978-0-521-82226-8.
  5. Eds. S. Hossein Fatemi, Paula J. Clayton. The Medical Basis of Psychiatry (неопр.). — New York, NY: Springer New York, 2016. — С. 463. — ISBN 978-1-4939-2527-8. — DOI:10.1007/978-1-4939-2528-5.
  6. 1 2 Wing, L., Shah A. Catatonia in autistic spectrum disorders (англ.) // British Journal of Psychiatry. — Royal College of Psychiatrists (англ.)русск., 2000. — Vol. 176, no. 4. — P. 357—362. — ISSN 0007-1250. — DOI:10.1192/bjp.176.4.357.
  7. Dhossche D. Brief report: catatonia in autistic disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders (англ.)русск.. — 1998. — Vol. 28, no. 4. — P. 329—331. — PMID 9711489.
  8. Realmuto G. M., August, G. J. Catatonia in autistic disorder: A sign of comorbidity or variable expression? (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders (англ.)русск. : journal. — Springer Nature, 1991. — Vol. 21, no. 4. — P. 517—528. — ISSN 0162-3257. — DOI:10.1007/bf02206874.
  9. 1 2 Dhossche D. M. Autism as early expression of catatonia (неопр.) // Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research. — 2004. — Т. 10, № 3. — С. 31—39. — ISSN 1234-1010. — PMID 14976444.
  10. Stöber G., Seelow D., Ruschendorf F., Ekici A., Beckmann H., Reis A. Periodic catatonia: confirmation of linkage to chromosome 15 and further evidence for genetic heterogeneity (англ.) // Human Genetics : journal. — Springer Nature, 2002. — Vol. 111, no. 4—5. — P. 323—330. — ISSN 0340-6717. — DOI:10.1007/s00439-002-0805-4. — PMID 12384773.
  11. Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (неопр.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4.:274
  12. ↑ Autism spectrum disorder fact sheet (неопр.). American Psychiatric Publishing (2013). Дата обращения 26 мая 2016. Архивировано 8 июля 2016 года.
  13. 1 2 Алехина С. В. Дети с расстройствами аутистического спектра в образовании столицы // Аутизм и нарушения развития. — 2014. — № 3. — с. 4-7.
  • Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (неопр.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4. (англ.)
  • Dianne Zager, David F. Cihak, Angi Stone-MacDonald. Autism Spectrum Disorders: Identification, Education, and Treatment (англ.). — Taylor & Francis, 2016. — ISBN 978-1-317-74375-0. (англ.)
  • Brenda Smith Myles. Autism Spectrum Disorders: A Handbook for Parents and Professionals (англ.). — Greenwood Publishing Group, 2007. — ISBN 978-0-313-33632-4. (англ.)
  • Tony Charman, Wendy Stone. Social and Communication Development in Autism Spectrum Disorders: Early Identification, Diagnosis, and Intervention (англ.). — Guilford Press (англ.)русск., 2008. — ISBN 978-1-59385-713-4. (англ.)
  • Leo Kanner. Autistic disturbances of affective contact (неопр.) // The Nervous Child. — 1943. — Т. 2. — С. 217—250. (англ.)

Атипичный аутизм — причины, симптомы, диагностика и лечение

Атипичный аутизм

Атипичный аутизм – это психоневрологическое расстройство, вызванное структурными нарушениями головного мозга и характеризующееся дизонтогенезом. Проявляется ограниченностью социальных взаимодействий, снижением познавательной активности, речевыми и двигательными стереотипиями. У больных нарушено восприятие действительности, мышление конкретное, зачастую имеется интеллектуальное недоразвитие. Клиническое обследование проводится психиатром и неврологом, дополнительно назначается ЭЭГ и психологическое тестирование. Помощь пациентам включает медикаментозное лечение, специальное интенсивное обучение и реабилитацию.

Общие сведения

Атипичный аутизм наиболее распространен среди больных с глубокой олигофренией, а также среди пациентов с тяжелыми специфическими нарушениями развития речи, обеспечивающей понимание грамматических структур, интонаций, жестикуляции. Расстройство получило свое название из-за особенностей клинической картины, атипичным является либо возраст дебюта (позже 3 лет), либо комплекс симптомов – заболевание может проявиться в первые 3 года жизни, но из трех обязательных клинических критериев РДА (стереотипии, речевые и коммуникативные нарушения) определяются только два или один. Эпидемиология атипичной формы аутизма составляет 0,02%. Среди больных преобладают лица мужского пола.

Атипичный аутизм

Атипичный аутизм

Причины

Физиологической основой заболевания являются структурные изменения различных отделов в головном мозге. Они могут быть спровоцированы разными факторами – эндогенными (внутренними) или экзогенными (внешними), генетическими. Причины развития атипичного аутизма подразделяются на три больших группы:

  • Наследственная отягощенность. Более чем у половины пациентов выявляются близкие родственники с таким же диагнозом. В конце XX века исследователи обнаружили ген, ответственный за аутизм. Его наличие не гарантирует развитие болезни, но увеличивает риск при влиянии иных факторов.
  • Пренатальные и натальные осложнения. Вероятность аутизма повышается при осложненном периоде беременности и родов. Большинство больных детей были подвержены внутриутробной гипоксии, инфекциям, токсемии, рождены раньше срока.
  • Соматические и психические болезни. Тяжелые психотические варианты аутизма дебютируют при злокачественном течении детской шизофрении и ряде генетических заболеваний. Симптоматически они проявляются при фенилкетонурии, ЦМВИ, эпилепсии.

Патогенез

Патофизиологическая основа болезни – поражения мозга. Провоцирующим механизмом при дебюте аутизма является воздействие повреждающего фактора в определенном возрасте, совпадающем с критическим периодом развития систем организма, в особенности ЦНС. Онтогенез нервной системы представляет собой последовательность кризисов, обеспечивающих качественные изменения психических и физиологических процессов. Этим периодам свойственна повышенная чувствительность к воздействию неблагоприятных факторов. Возникновение тяжелых форм атипичного аутизма приходится на возраст 16-18 месяцев и совпадает с важными структурными онтогенетическими процессами в мозге, пиком естественной гибели нейронов в зрительной коре.

Классификация

Согласно МКБ-10 различают две разновидности патологии. Первая – атипичный аутизм, сочетающийся с олигофренией. Включает все виды умственной отсталости с аутистическими чертами, характер течения – малопрогредиентный. Данная форма встречается при синдроме Мартина-Белла. Вторая разновидность – атипичный аутизм без интеллектуальной недостаточности. Его также называют атипичным детским психозом, атипичным психотическим расстройством у детей. Данный вариант заболевания выявляется при синдроме Ретта, синдроме Дауна и детской злокачественной шизофрении. Выделяют три общих стадии атипичного психоза:

  1. Аутистическая. Ее продолжительность составляет от 4 недель до полугода. Ключевые проявления – отрешенность, угасание эмоциональных реакций, нарастание пассивности. Естественное развитие приостанавливается, аутизм углубляется.
  2. Регрессивная. Разворачивается в промежутке от полугода до года. Характеризуется усилением симптоматики аутизма, редукцией речи и навыков гигиены. Больные начинают поедать несъедобное, значительную часть их двигательной активности составляют стереотипии.
  3. Кататоническая. Является наиболее продолжительной, длится от полутора до двух лет. Снижается глубина аутизма, появляются кататонические расстройства – двигательное возбуждение со стереотипиями. Больные кружатся, прыгают, раскачивают туловище, бегают кругами.

После завершения кататонической стадии происходит постепенный выход из психоза. При ремиссии наблюдаются устойчивые гиперкинетические расстройства с импульсивностью, неврозоподобные симптомы в форме примитивных навязчивых действий. Проявления аутизма редуцируются, появляется слабая познавательная активность, восстанавливаются реакции на окружающих, понимание обращенной речи, навыки опрятности. Стабильной остается отгороженность от реальности, эмоциональная холодность в отношениях, стереотипные формы деятельности.

Симптомы атипичного аутизма

Одно из ключевых проявлений патологии – нарушение способности устанавливать социальные контакты. Этот симптом бывает выраженным либо слабым. В стабильном периоде пациенты не отказываются от общения, но не могут начинать и поддерживать разговор. При тяжелых формах аутизма ярко выражено стремление остаться в одиночестве, отгородиться от окружающего мира. Больные не хотят взаимодействовать с людьми при помощи речи, жестов или взглядов. Попытки принуждения к контакту вызывают импульсивные эмоциональные и двигательные реакции – крик, плач, самоповреждения, агрессию. Специфическое нарушение речи включает неумение формулировать и высказывать собственные мысли, в тяжелых случаях затруднено понимание обращенных фраз и слов. Утрачивается способность к абстрагированию – больные не понимают переносное значение выражений, сарказм, юмор.

Аффективная холодность характеризуется трудностями в выражении эмоций, чувств и переживаний. Пациенты кажутся безразличными и безучастными к происходящему, неспособными радоваться, грустить. Они не могут сопереживать, проявлять любовь или ненависть. У детей эмоциональные отношения с матерью часто проявляются как патологическая привязанность, основанная на страхе незнакомых ситуаций, объектов и людей, а не на любви и потребности в материнской заботе. Чрезмерная раздражительность больных объясняется повышенной чувствительностью к внешним факторам.

Ригидность психомоторной сферы представлена стереотипиями и отсутствием гибкости мышления. Двигательная активность включает различные варианты повторяющихся нецеленаправленных действий: пациенты стучат предметами о твердые поверхности (игрушками о пол, ложкой о стол), раскачиваются в положении сидя или стоя, ходят по кругу или по периметру помещения. Из-за выраженного снижения адаптивных способностей при любых переменах в окружающей обстановке или режиме дня возникает чувство страха, паника. Больные стремятся жить в окружении привычных вещей, изо дня в день совершать одинаковые ритуалы. Еще один симптом – сенсорные расстройства. У аутистов восприятие и обработка чувственной информации, поступающей от зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового анализатора, происходит иначе. Это нарушает процесс познания действительности, а иногда проявляется необычными способностями, например, эйдетической памятью, синестезией.

У пациентов с детской злокачественной шизофренией возникают регрессивно-кататонические приступы, глубина аутистического компонента прогрессирует до тяжелой степени. У больных с синдромом Ретта аутизм нарастает постепенно, от легкого до выраженного, затем начинается стадия регресса, в исходе формируется негативизм, моторное возбуждение и импульсивность, стереотипные движения и действия. Для синдрома ломкой X-хромосомы типичны приступы кататонии с регрессом на 12-14 месяце жизни. В период психоза глубина аутизма тяжелая, в ремиссии – легкая и умеренная. При окончании психотического состояния наблюдается кататония и ступорозные состояния, эхолалии, селективный мутизм. При трисомии по 21 хромосоме расстройство проявляется в 24-36 месяцев, носит характер регрессивно-кататонического психоза с последовательной сменой всех трех стадий. Психоз завершается спустя 4-7 месяцев после начала, тяжесть аутизма ослабляется.

Осложнения

Качество жизни пациентов остается неудовлетворительным. Практически все больные оказываются вне общественных отношений, не имеют социальной поддержки для создания будущего, значительно ограничены в возможностях самоопределения, получения образования, трудоустройства. Основная причина развития осложнений – социальный дефицит. Дети, страдающие атипичными формами аутизма, испытывают трудности в обучении, нуждаются в индивидуализированном интенсивном психолого-педагогическом сопровождении. Взрослые не создают семьи, не реализуют себя в профессии. Если аутизм сочетается с выраженным расстройством рецептивной речи или тяжелой олигофренией, больным необходим постоянный уход.

Диагностика

Диагноз «атипичный аутизм» подтверждается врачом-психиатром. Кроме него в процессе обследования больного принимают участие педиатр, невролог, клинический психолог. Для диагностики используется ряд критериев: аномальность развития по типу дизонтогенеза, манифестация без привязки к раннему возрасту, симптомы качественных нарушений социального взаимодействия и/или стереотипии, отсутствие необходимых критериев детского аутизма. Обследование пациентов включает следующие методы:

  • Клиническую беседу. Информативные клинико-анамнестические данные предоставляются родителями, а при нахождении больного в медицинском учреждении – персоналом. Беседа с пациентом возможна в редких случаях, после нескольких встреч с врачом (после привыкания). В речи отмечаются повторения фраз, эхолалии, односложные ответы, рассказы о себе в третьем лице («Миша пошел спать», «он не хочет есть»).
  • Наблюдение. Анализ непосредственных эмоциональных и поведенческих реакций является основным способом получения диагностической информации. При первой встрече больные часто не вступают в контакт, стремятся избежать контакта с врачом (плачут, проявляют агрессию). Позже обнаруживаются более разнообразные проявления болезни: стереотипии, холодность эмоций, отсутствие интереса к социальному взаимодействию.
  • Исследование познавательных функций. При диагностике важно дифференцировать аутизм психотического типа от аутизма с олигофренией. Исследование когнитивной сферы осложняется нарушением межличностных взаимодействий, речевого развития. Психолог использует невербальные методики – сбор пирамидки, составление отдельных картин и сюжетных историй, кубики Коса, тест прогрессивных матриц Равена.
  • ЭЭГ. По данным электроэнцефалографии подтверждается вероятность диагноза. При устойчивом психозе определяется усиление тета-ритма, на регрессивной стадии – редукция альфа-ритма, при кататоническо-регрессивном психозе тета-ритм не обнаруживается, усиливается бета-ритм. Во время ремиссии восстанавливается альфа-ритм, уменьшается либо полностью исчезает тета-активность.

Лечение атипичного аутизма

В отношении больных аутизмом правильнее говорить не об изолированной терапии, а о комплексной медико-психолого-педагогической поддержке, направленной на повышение качества жизни, свободы и независимости в повседневных делах, восстановление субъектности в социуме. Единая схема помощи не разработана, потому что не существует метода или системы, одинаково эффективной для всех пациентов. Подход всегда индивидуален, реализуется в трех направлениях:

  • Интенсивное структурированное образование. Обучающие и поведенческие методы ориентированы на освоение навыков самопомощи, общения, полезного труда. Их формирование повышает уровень функционирования, снижает выраженность симптомов, корректирует неадаптивные формы активности. Широко применяются техники прикладного анализа поведения, занятия с логопедом, трудотерапия.
  • Медикаментозная терапия. Выраженные аутистические симптомы купируются с помощью лекарственных средств. Многим пациентам назначаются психотропные либо противосудорожные препараты. Относительно безопасны антидепрессанты, психостимуляторы, антиконвульсанты. При выраженном психомоторном возбуждении используется нейролептики, однако они способны спровоцировать атипичную реакцию или побочные эффекты. По этой причине их применение обосновано лишь в случаях неконтролируемого поведения с агрессией, нанесением самоповреждений.
  • Социальная реабилитация. При восстановлении социальной активности больных практикуется инклюзивный подход к образованию и осуществлению профессиональных обязанностей. Реабилитационные мероприятия проводятся комплексно, группой специалистов – психиатрами, медицинскими психологами и специальными педагогами, логопедами, дефектологами, инструкторами ЛФК, преподавателями музыки и творчества. Создаются интегративные группы в учебных учреждениях и на крупных предприятиях.

Прогноз и профилактика

Положительный исход преодоления когнитивных нарушений, восстановления навыков самообслуживания и общения, улучшения моторики и адаптации в условиях семьи возможен при раннем выявлении болезни и безотлагательном проведении коррекционной работы, включающей специальное обучение, фармакотерапию и вовлечение больных в социальные институты. При активной терапии симптомы не прогрессируют, психическое состояние приближается к норме (если нет тяжелой олигофрении). Профилактические меры в настоящее время не разработаны.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *