Геномед неинвазивный пренатальный тест: Неинвазивный пренатальный ДНК тест — ukovskaya.ru

Содержание

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.

НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях

Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.

Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Какими могут быть результаты НИПТ и что они значат

1. Низкий риск хромосомной аномалии у плода

Данный результат означает, что вероятность столкнуться с исследуемыми хромосомными аномалиями крайне низка. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с выполнением плановых ультразвуковых исследований плода.

Отдельно следует рассмотреть низкий риск по результатам НИПТ при выявленных ультразвуковых маркерах или пороках развития плода.

Поскольку возможных причин таких аномалий гораздо больше, чем позволяет определять НИПТ, рекомендуем обсудить с врачом-генетиком и акушером-гинекологом проведение пренатального хромосомного микроматричного анализа.

Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.

2. Высокий риск хромосомной аномалии у плода

При выявлении высокого риска необходимо получить консультацию врача-генетика.

Имеющиеся данные говорят о том, что из 1000 пациенток, имеющих высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у 999 данная хромосомная аномалия подтверждается при инвазивной диагностике.

Поскольку НИПТ является скрининговым тестом, при выявлении высокого риска требуется обязательное подтверждение результата с помощью пренатального хромосомного микроматричного анализа, особенно если речь идет о продолжении данной беременности.

3. Нет результата. Низкая фетальная фракция

Благодаря измерению уровня фетальной фракции при проведении всех НИПТ в лаборатории Геномед удается избегать ложных результатов.

Однако в некоторых случаях количества ДНК плода недостаточно для проведения исследования.

Это может быть следствием различных причин, в том числе связанных с весом беременной женщины и особенностями плаценты.

При отсутствии результата по причине низкой фетальной фракции мы бесплатно предложим провести анализ нового образца крови.

Какое исследование выбрать?

Самый полный тест на выявление генетической патологии, который только существует в мире.

Выявляет анеуплоидии, дополнительный набор хромосом, моногенные синдромы и микроделеции:

— синдром Дауна,
— синдром Эдвардса,
— синдром Патау,
— синдром Тёрнера,
— синдром Клайнфельтера,
— синдром Якобса,
— синдром XXX.

Тест также выявляет триплоидию (пузырный занос).

Микроделеционные синдромы:

— синдром делеции 1p36
— синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2)
— синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли (синдром делеции 15q11.2)
— синдром Cri du Chat (синдром делеции 5p15.2)
— синдром Прадера-Вилли

Наследственные заболевания (20 заболеваний, 36 патогенных мутаций):
— фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорную тугоухость, галактоземию.

Совокупная частота перечисленных наследственных заболеваний составляет 1:600, и она не зависит от возраста матери. Таким образом, для молодых женщин риск рождения ребенка с наследственным заболеванием преобладает над риском, связанным с анеуплоидиями.

Выявляет мутации в 30 генах, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (de novo) непосредственно у плода.

Выявляет следующие аутосомно-доминантные моногенные заболевания (синдромы): ахондроплазия, синдром Алажилля, синдром Антли-Бикслера, синдром Аперта, кардиофациальнокожный синдром, синдром CATSHL, синдром CHARGE, синдром Корнелии де Ланге, синдром Костелло, синдром Крузона, синдром Элерса-Данлоса, классический, тип VIIA, VIIB, кардиальная форма, гипохондроплазия, интеллектуальная задержка, эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, синдром Яскон-Вейсса, ювинальная моноцитарная лейкемия, синдром LEONARD, синдром Мюнке, синдром Нунан, несовершенный остеогенез тип I, II, III, IV, синдром Пфайффера, тип 1, 2, 3, синдром Ретта, синдром Сотоса 1, танатоформная дисплазия тип I, II, туберозный склероз 1, 2.

Аутосомно-доминантные заболевания возникают в результате точечных мутаций возникающих в самый ранний момент развития плода. При этом аналогичные изменения у родителей отсутствуют. Средняя частота аутосомных заболеваний составляет 1:850. Некоторые такие мутации возникают в строго определенных местах и их возможно определить при помощи теста Panorama.

Преимуществом теста Panorama является:

— ранний срок выявления — с 9 недели беременности
— определение генотипа плода
— повышенная точность определения фетальной фракции, что снижает количество перезаборов образца по причине низкой фетальной фракции.
— 100% точность определения пола плода
— отсутствие ложнопозитивных результатов связанных с материнскими факторами
— определение феномена «исчезающего близнеца»
— установление зиготности двойни
— определение фетальной фракции и пола каждого плода при двуплодной беременности.

Инвазивное пренатальное тестирование

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) — заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) — это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин — это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Неинвазивный пренатальный тест Панорама/ PANORAMA — «НИПТ ПАНОРАМА РЕЗУЛЬТАТ НЕ ОПРЕДЕЛЕН ! ! !»

1. Во-первых, кратко рассказываю, что такое НИПТ. В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери.

2. Свой первый НИПТ я решила сделать в Геномед у метро Тульская (Москва). Отзывы на них в интернете разные, какие-то хорошие, какие-то совсем ругачии. Цена у них адекватная и сервис на высоком уровне (по телефону очень грамотно консультируют и оперативно записывают на тест), также мне близко к дому, поэтому решила делать у них. Тестов НИПТ много разновидностей, есть ПАНОРАМА, Пренетикс, НИПС, Верасити и др. Я решила делать Панораму, так как за 36 тысяч предлагали определить максимум возможных генетических отклонений. Подъехала в назначенное время, все оперативно, вежливо и быстро, аккуратно взяли кровь и сказали ждать 1 неделю. Неделя томительного ожидания и вот пришел результат…

3. РЕЗУЛЬТАТ НЕ ОПРЕДЕЛЕН ! Фетальная фракция 12%. В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНК паттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца,однако, наличие неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика.

4. И тут я забилась в истерике. Что же там с моим малышом?! что со мной не так ? И как вообще такой результат мог прийти, когда по результатам скрининга и первого узи у меня все хорошо… Сделаю отступление и объясню почему я вообще решила делать этот тест, хотя результаты первого скрининга у меня хорошие. Потому что врач-узист, который делал первое УЗИ просто между делом упомянул, если есть возможность, сделайте НИПТ. Потом аналогичные слова я услышала от своего гинеколога и решила делать, хотя прямых показаний к нему не было… И вот беременная женщина, у которой еще пару недель все было радужно, начала сходить с ума от отчаяния и тонуть в самых страшных фантазиях.

5. В момент получения результатов я находилась далеко от Москвы, поэтому к генетику попасть не было возможности, и кроме того, не удалось найти ни одного генетика, который консультирует онлайн. В общем я сутки шерстила интернет, чтобы найти хоть какую-то информацию. В основном я находила ситуации, когда у девушек была слабая фетальная фракция и их просто приглашали на перезабор крови, соответсвенно они получали результаты просто на неделю позже. В моем случае Геномед даже отказался делать мне перезабор и предложили вернуть деньги.

6. И вот я наткнулась на спасительную соломинку — это форум бэбиплан, где девушка с точно такой же ситуацией, более того она делала тот же самый тест ПАНОРАМА за месяц до меня в том же самом Геномеде и ее результат также был: Результат не определен. К счастью, девушка быстро вышла со мной на связь, подробно мне все рассказала. Она сразу же пошла к генетику, который ее успокоил и сказал, что Геномед в последнее время подводит и их результатам больше нет доверия и посоветовал сделать тест Верасити, к которому пока никаких нареканий не было. Девушка сделала Верисити и через 2 недели получила отличные результаты с низкими рисками по всем исследуемым трисомиям и наконец успокоилась.

7. На следующий день после общения с этой чудесной девушкой я села в поезд и поехала в Москву сдавать свой второй НИПТ Верасити в ПМЦ на Севастопольском. Теперь очень жду своих результатов и верю в лучшее!

8. Как только получу результаты обновлю этот отзыв. Писала его специально для беременяшек в похожей ситуации, надеюсь, успокою вас хоть немного. Здоровья всем и легкой беременности!

!!! Обновление от 20 июня 2019 по результатам другого теста, который был сделан 27 марта 2019 (результаты пришли 12 апреля 2019):

Другой НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест VERACITY – разработан компанией NIPD Genetics Limited и предназначен для пренатального скрининга, анализирующий внеклеточную ДНК из плазмы крови матери. Мультиплексный параллельный)

Результаты получились следующие:

1. Трисомия 21 — Очень низкий риск трисомии 21
2. Трисомия 18 — Очень низкий риск трисомии 18
3. Трисомия 13 — Очень низкий риск трисомии 13
4. Трисомия X — Очень низкий риск трисомии X
5. Моносомия X — Очень низкий риск моносомии X
6. Половые хромосомы XXY — Очень низкий риск XXY
7. Половые хромосомы XYY — Очень низкий риск XYY
8. Половые хромосомы XXYY — Очень низкий риск XXYY

Вывод: Результат показывает очень низкий риск всех исследованных анеуплоидий. Доля плодовой ДНК – 12.9%, что является достаточным для проведения анализа. Пол плода – мужской.

Теперь счастливы и спокойны, ждем наше счастье в сентябре!

Если вдруг окажетесь в подобной ситуации, не впадайте в панику, а просто скорее сделайте другой НИПТ.

Много о неинвазивном пренатальном тесте, мой опыт с Panorama и Harmony: ru_perinatal — LiveJournal Хотела бы поделиться своим опытом, слегка разбавить восторженные отзывы о НИПТ и предоставить о них более детальную информацию, чем та, которую приводят в своих рекламных буклетах компании-производители и которую транслируют нам врачи. Из-за большого количества информации решила разбить пост на две части: в первой – о моем опыте, во второй – о самих тестах подробно.

О своем случае. Мне 34 года, вторая естественная беременность (сейчас 23 недели), неотягощенный анамнез.
Началось все с первого скрининга, который я пошла делать в ЦИР. На самом деле, я пошла делать там УЗИ (мне очень нравится Блохина, а вообще наблюдаюсь в ЖК), а кровь сдала, что называется, до кучи. По УЗИ комментариев не было, на следующий день по почте пришел результат скринига – все риски низкие, посмотрела – забыла. Через 4 дня мне позвонили из ЦИРа, спросили, консультировалась ли я со своим врачом, сказали, что это надо обязательно сделать как можно скорее и обязательно сходить к генетику, потому что плохие анализы по крови. К слову, плохие анализы по крови в моем случае: ХГЧ — 0,5 MoM, Papp-a — 0,35 MoM. На мой вопрос, что вообще все это значит, получила – «это может свидетельствовать о хромосомной аномалии плода. Я понимаю, вам сложно это принять сейчас… Я хорошо вас понимаю…». После таких слов я, признаться, напряглась. (До сих пор для меня загадка, преследовала ли врач ЦИРа цель меня запугать и отправить к ним на допанализы или все банально объясняется некомпетентностью и низким уровнем культуры общения с пациентами.)

На следующий день пошла в ЖК. Моя врач к моим плохим анализам отнеслась спокойно, рассказала, что низкий Papp-a – это далеко не всегда хромосомная аномалия, УЗИ хорошее и общие риски низкие, поэтому поводов переживать нет. Формально предложила генетика с последующей инвазивной процедурой, неформально сказала, если хочу спать спокойно, сделать НИПТ. Спать спокойно… знала бы она…:)

Про НИПТ я уже почитала до похода в ЖК. Конечно, читала в основном сайты компаний, которые и делают НИПТ, о том, какой это прорывной продукт в области пренатальной диагностики с точностью до 99,99% (подробнее о том, что стоит за этими цифрами во второй части). Отзывов в русскоязычном интернете мало, в основном – все довольны. Оно и понятно – у подавляющего большинства хромосомных аномалий нет, и если тест это подтверждает, он автоматически попадает в категорию «супер»;) Короче, тоже решила его сделать.

Через день сдала кровь в Геномеде для проведения теста Panorama (срок 13 недель). Однако через 2 недели (это средний срок выполнения НИПТ) получила неожиданный ответ – «…результат не был получен. Подобная ситуация встречается крайне редко и часто бывает обусловлена индивидуальными биологическими особенностями ДНК. Тем не менее, для проведения анализа рекомендовано повторное (бесплатное) предоставление материала.» Не знаю, почему мне рекомендовали пройти тест повторно. Надеялись ли они, что в следующий раз ДНК будет не таким особенным?:) Подробнее о причинах, почему НИПТ могут не дать результат, напишу во второй части.
Сдала кровь еще раз. Параллельно съездила на Опарина – сделала внеочередное экспертное УЗИ у Бойковой – тоже очень понравилась (было 16 недель на тот момент), проконсультировалась с генетиком. Нового ничего не узнала – УЗИ без патологии, генетик рекомендовал дождаться результата Панорамы, раз уж я его уже сдала, и потом, возможно, подумать об инвазивной процедуре, потому что «да, Papp-a низковат».

Меж тем беременность протекала спокойно – без угроз, токсикоза, тонуса (что там еще бывает) и вообще каких-либо претензий по анализам. Улетела в отпуск. В отпуске получила вполне предсказуемый безрезультатный ответ по Панораме и оптимистичную рекомендацию о «еще одном предоставлении материала»:) Я забрала деньги у Геномеда, тут надо отметить, все по-честному – нет результата, деньги возвращают в полном объеме без всяких вычетов за забор/перезабор материала и почтовые расходы. Это условие есть в договоре.

За все это время, мне казалось, я прочитала все англоязычные форумы о НИПТ, и уже различала их по названиям и компаниям-производителям. Решила попытать результата с другим тестом – Prenetix (не знаю, почему у нас он продается под этим названием, хотя оригинальное Harmony). Пошла сдавать его в ЦИР только потому, что территориально было удобно и работали в воскресенье. Сам ЦИР передает материал компании Genetico, которая отправляет его в Штаты, получает результат и направляет его в ЦИР (Геномед отправляет сам). Из-за такой длинной цепочки получение результата задерживается на день-два.

Результат по Harmony (Prenetix) мне прислали на 9-й день (по документам готов был через неделю после сдачи крови). Предварительно из ЦИР мне позвонила моя старая знакомая, которая сообщала мне результаты скринига, и сказала, что пришел результат НИПТ с высоким риском по Синдрому Шершевского-Тернера. Я попыталась получить у нее больше информации: что означает “высокий риск”? ответ – “я не знаю, самого документа с результатом я не видела”; ок, какая точность теста по этому синдрому? ответ – “конкретно по этому синдрому данных нет, но сам тест очень точный”; какое оригинальное название у этого теста? (в документах название Harmony нигде не фигурировало) – “я не знаю”; в какой стране его делают? – “в Канаде”. Нет, у меня в мыслях не было троллить врача, но мои выводы от общения с ней в прошлый раз только подтвердились. Прислали результат – высокий риск рождения ребенка с моносомией Х (синдром Шершевского-Тернера) вероятность более 99%. Опущу всё, что наша семья пережила за эти несколько дней до получения результата амниоцентеза. Да, в итоге всё закончилось им, потому что я хотела иметь точную информацию, а не данные, по которым нет данных:). По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много, и среди них есть и печальные – прерванные беременности без анеуплодий:( В моем случае амниоцентез каких-либо отклонений не выявил – ДНК с нормальным женскм генотипом. Написала об этом в ЦИР (подпортила статистику теста), предложила вернуть деньги, что, на мой взгляд, справедливо. Если кому интересно, о реакции ЦИР сделаю апдейт.

Основной вывод из всей этой истории – если приняли решение делать НИПТ, обязательно проверяйте положительный результат, прежде чем принимать фатальное решение о вашей беременности. На некоторых форумах есть информация о случаях прерывания беременности до 12 недель только по результатам НИПТ (когда хромосомные отклонения у плода в дальнейшем не подтвердили). И это один из тех случаев, когда не стоит прислушиваться к комментариям о тесте врачей (российских). Лучше поинтересоваться, сколько пациентов с результатами НИПТ прошли конкретно через них и есть ли информация, что все положительные результаты подтвердились – интересна как раз такая статистика, а не голословное “тест очень точный и не ошибался у нас ни разу”. К примеру, на одном американском форуме было сообщение о шести ложноположительных результатах за месяц только у одного доктора!

Прошу прощения за длинный рассказ, вряд ли он будет полезен широкому кругу читателей (все-таки НИПТ у нас делают не часто). Но буду рада, даже если информация поможет только одному человеку. Всем легкой беременности и здоровых деток!

UPD. ЦИР деньги не вернул с указанием, в кратце, на то, что тест является скрининговым, а не диагностическим. Что касается врача, которая связывалась со мной по телефону (спрашивали в комментариях), к сожалению, фамилию не запомнила, но на 99,99% звали ее Наталья Николаевна:)

UPD2. 16 августа родила прекрасную здоровую девочку на сроке 40 недель ер после кс. Беременность протекала спокойно, без гестозов и прочих проблем, про которые здесь писали. Всем здоровья!

Неинвазивный пренатальный тест Veracity, Lifecodexx

Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии — это современный метод пренатального скрининга, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. НИПТ помогает получить достоверную информацию о различных патологиях плода: трисомиях, аномалиях в половых хромосомах и микроделециях.

Зачем делать НИПТ

НИПТ рекомендован всем будущим мамам, как самый достоверный скрининг в мире. Отрицательные результаты теста в большинстве случаев дают возможность обрести душевное спокойствие беременной.

Положительные результаты теста на ранних сроках дадут возможно принять взвешенное решение о будущем вашей беременности.

НИПТ — комплексная дородовая диагностика с целью определения на раннем гестационном периоде синдрома Дауна и других геномных патологий. Точность и информативность теста — 99,9%. Кроме этого, можно выявить ряд других внутриутробных патологий:

— синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы;

— синдром Патау (тяжелое поражение нервной системы) — трисомия по 13 хромосоме;

— синдром Эдвардса (множественные пороки развития) — трисомия по 18 хромосоме;

— синдром Шерешевского-Тернера (патология физического, полового развития — инфантильность половых желез) и др.

Для проведения теста достаточно небольшого количества венозной крови. Основная цель — своевременное определение пороков развития плода подчас с несовместимыми жизнью патологиями. Бесценность исследования заключается в его точности.

Данные помогают родителям решить вопрос о сохранении беременности, а врачам — составить адекватную тактику дальнейшего планирования.

Показаниями к проведению НИПТ являются несколько условий:

возраст женщины 25-35 лет;
отягощенный наследственный анамнез;
подозрения на СД и другие аномалии развития по данным плановых скринингов;
желание семьи.

Другими преимуществами теста являются низкий уровень ложноположительных результатов, таковые встречаются лишь в 1 случае на 450-500 исследуемых женщин.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) и какие нарушения оно может обследовать? — Genetics Home Reference

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS), представляет собой метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями. Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают, а не внутри клетки, и поэтому их называют бесклеточной ДНК (cfDNA).Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (пар оснований) и возникают, когда клетки отмирают и разрушаются, а их содержимое, включая ДНК, попадает в кровоток.

Во время беременности кровоток матери содержит смесь cfDNA, которая поступает из ее клеток и клеток из плаценты. Плацента — это ткань в матке, которая связывает плод и кровоснабжение матери. Эти клетки попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности.ДНК в плацентарных клетках обычно идентична ДНК плода. Анализ cfDNA из плаценты обеспечивает возможность раннего выявления определенных генетических нарушений без вреда для плода.

NIPT чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, которые вызваны наличием лишней или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы. NIPT в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомию 21, вызванную дополнительной хромосомой 21), трисомию 18 (вызванную дополнительной хромосомой 18), трисомию 13 (вызванную дополнительной хромосомой 13), а также дополнительные или отсутствующие копии Х-хромосомы и Y-хромосома (половые хромосомы).Точность теста зависит от расстройства.

NIPT может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных нарушений, которые вызваны отсутствием (удалением) или копированием (дублированием) участков хромосомы. NIPT начинает использоваться для проверки генетических нарушений, вызванных изменениями (вариантами) в отдельных генах. По мере совершенствования технологий и снижения стоимости генетического тестирования, исследователи ожидают, что NIPT станет доступным для многих других генетических состояний.

NIPT считается неинвазивным, поскольку требует забора крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода.NIPT — это скрининг-тест, который означает, что он не даст однозначного ответа о том, имеет ли плод генетическое заболевание. Тест может только оценить, увеличен или уменьшен риск наличия определенных условий. В некоторых случаях результаты NIPT указывают на повышенный риск генетической аномалии, когда плод фактически не затронут (ложноположительный результат), или результаты указывают на сниженный риск генетической аномалии, когда плод фактически затронут (ложноотрицательный). Поскольку NIPT анализирует cfDNA плода и матери, тест может обнаружить генетическое состояние у матери.

В крови матери должно быть достаточно cfDNA плода, чтобы можно было идентифицировать аномалии хромосом плода. Доля cfDNA в материнской крови, поступающей из плаценты, называется фракцией плода. Как правило, фракция плода должна быть выше 4 процентов, что обычно происходит на десятой неделе беременности. Низкие фракции плода могут привести к неспособности выполнить тест или ложноотрицательный результат. Причины низких фракций плода включают тестирование на ранних сроках беременности, ошибки выборки, материнское ожирение и патологию плода.

Существует несколько методов NIPT для анализа cfDNA плода. Для определения хромосомной анеуплоидии наиболее распространенным методом является подсчет всех фрагментов cfDNA (как эмбриональных, так и материнских). Если процент фрагментов cfDNA из каждой хромосомы соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск возникновения хромосомного состояния (отрицательный результат теста). Если процент фрагментов cfDNA из конкретной хромосомы больше ожидаемого, тогда у плода повышенная вероятность наличия трисомии (положительный результат теста).Положительный результат скрининга показывает, что для подтверждения результата необходимо провести дополнительное тестирование (так называемое диагностическое тестирование, поскольку оно используется для диагностики заболевания).

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Мнение Комитета № 640: Бесклеточный скрининг ДНК на анеуплоидию плода. Акушет Гинекол. 2015 сентябрь; 126 (3): e31-7. doi: 10.1097 / AOG.0000000000001051. PubMed: 26287791.

Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, Читти LS, Fellmann F, Forzano F, Hall A, Henneman L, Howard HC, Lucassen A, Ormond K, Peterlin B, Радойкович D, Роговски В., Соллер М., Тиббен А., Транебьерг Л., Ван Эл С. Г., Корнел М. С.Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации. Eur J Hum Genet. 1 апреля 2015 г. дои: 10.1038 / ejhg.2015.56. [Epub before of print] PubMed: 25828867.

Goldwaser T, Klugman S. Бесклеточная ДНК для выявления анеуплоидии плода. Fertil Steril. 2018 февраль; 109 (2): 195-200. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2017.12.019. PubMed: 29447662.

Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS.Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 года: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med. 2016 год, октябрь 18 (10): 1056-65. doi: 10.1038 / gim.2016.97. Epub 2016 Jul 28. PubMed: 27467454.

Skrzypek H, Hui L. Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода и нарушения одного гена. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 июл; 42: 26-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2017.02.007. Epub 2017 фев 28. PubMed: 28342726.

Неинвазивный пренатальный тест

Что такое NIPT и для чего он предназначен?

NIPT или NIPS (неинвазивный пренатальный скрининг) анализирует фрагменты ДНК (бесклеточной ДНК или cfDNA) в вашей крови во время беременности, чтобы предоставить точную информацию о вероятности хромосомных состояний, которые могут повлиять на здоровье вашего ребенка. NIPT можно проводить уже на 10 неделе беременности и проводить скрининг на наиболее распространенные хромосомные состояния, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18, трисомия 13, анеуплоидия половых хромосом (SCA) и 22q11.2 микроделеция. Некоторые NIPT, такие как пренатальный тест Harmony, также предоставляют возможность сообщить пол вашего ребенка.

Смотреть видео

Кто должен рассмотреть NIPT?

Ранее NIPT предлагался только женщинам с беременностями с высоким риском хромосомных состояний, например женщинам старше 35 лет или с семейным анамнезом хромосомных состояний. Тем не менее, профессиональные общества, такие как Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG), теперь рекомендуют, чтобы врачи информировали всех беременных женщин независимо от возраста и риска о том, что NIPT на основе cfDNA является наиболее чувствительным вариантом скрининга трисомии 21, трисомии 18 и трисомия 13.1 Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) считает NIPT подходящим для всех беременных женщин в качестве основного скринингового теста. ²

Насколько безопасен NIPT?

NIPT выполняется с простым взятием крови у матери, поэтому считается очень безопасным.

Насколько точен NIPT?

NIPT на основе cfDNA признан наиболее чувствительным вариантом скрининга трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 и трисомии 13. ¹ Показано, что пренатальный тест Harmony обладает превосходной точностью при прямом сравнении с традиционным первым триместром более 15 000 женщин.³ Однако не все NIPT работают с одинаковой точностью. NIPT для очень редких условий, таких как те, что предлагаются в микроделеционных панелях, имеют неясную точность.

Узнайте больше о точности NIPT Harmony.

Каковы различия между NIPT и диагностическими тестами?

NIPT — это анализ крови, который дает вам возможность получить точную информацию о вероятности наиболее распространенных хромосомных состояний. Это может быть выполнено уже на 10 неделе беременности без риска для ребенка.Поскольку NIPT является пренатальным скрининговым тестом, он не может исключать возможность хромосомных состояний. В случае высокой вероятности, ваш лечащий врач может предложить последующее тестирование для подтверждения диагноза.

Пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (CVS), требуют сбора клеток ребенка в амниотической жидкости или плаценте с помощью иглы и, следовательно, считаются инвазивными. Диагностические тесты дают однозначный ответ; однако они представляют небольшую вероятность потери беременности из-за самой процедуры.⁴

Узнайте больше о доступных вариантах пренатального скрининга и диагностических тестов.

Как я могу получить NIPT?

Поговорите со своим врачом о вариантах пренатального тестирования. Некоторые NIPT, такие как тест Harmony, доступны для женщин любого возраста при одноплодной, двойной и донорской беременности. Ваш доктор сможет заказать тест для вас.

Загрузите вопросы, которые вы можете задать своему лечащему врачу по поводу Harmony NIPT.

Отзывы

Грегг и соавт.Генетика в медицине 2016 окт; 18 (10): 1056-65.
Бенн и соавт. Пренат Диаг. 2015; 35: 725–734.
Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372 (17): 1589-1597.
Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012, август, 207 (2): 137-8.
Akolekar et al. Ультразвук Obstet Gynecol 2015; 45: 16-26.

пренатальный тест Harmony является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT), основанным на бесклеточном анализе ДНК, и считается пренатальным скрининг-тестом, а не диагностическим тестом.Тест Harmony не проверяет наличие потенциальных хромосомных или генетических состояний, кроме тех, которые явно определены здесь. Все женщины должны обсудить свои результаты с лечащим врачом, который может порекомендовать подтверждающее, диагностическое тестирование, где это необходимо. Был разработан пренатальный тест Harmony, а его рабочие характеристики определены Ariosa Diagnostics, Inc., CLIA-сертифицированной и аккредитованной CAP клинической лабораторией в Сан-Хосе, Калифорния, США. Эта служба тестирования не была одобрена FDA США.

HARMONY является торговой маркой Roche. Все остальные названия продуктов и торговые марки являются собственностью их соответствующих владельцев.

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)

Последнее обновление 14 августа 2019

Когда вы посещаете своего врача в первые дни беременности, вам будет предоставлен список пренатальных тестов, которые необходимо выполнить на разных этапах. Эти тесты дают врачам необходимую информацию о вашем здоровье и здоровье вашего будущего ребенка. Это может помочь обнаружить любые проблемы, такие как генетические расстройства и врожденные дефекты, чтобы помочь вам планировать медицинские требования, если таковые имеются.Наиболее часто предлагаются анализы крови и мочи, а также ультразвук.

Что такое НИПТ?

Также известный как бесклеточный скрининг ДНК, неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) — это анализ крови, который анализирует ДНК в плаценте вашего ребенка, чтобы определить, существует ли повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. , Преимущество NIPT перед другими тестами состоит в том, что это может быть сделано в начале беременности и является точным по сравнению с другими скрининг-тестами Он также более чувствителен и специфичен, чем многие другие показы первого и второго триместра.

Для чего нужен экран NIPT?

NIPT помогает обнаружить синдром Дауна, синдром Эдварда и синдром Патау, также известные как трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 соответственно. Это может также точно определить пол ребенка и резус-группу крови.

Кто должен пройти тест NIPT?

Ранее это было рекомендовано только беременным женщинам, которые имели высокий риск родить детей с хромосомными нарушениями. Это включает женщин в возрасте 35 лет и старше, женщин со старшим ребенком, имеющих генетические нарушения, и женщин с семейными историями генетических проблем.Также предлагается проверить тех, кто является носителем Х-связанных рецессивных расстройств, таких как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна. Кроме того, если у вас резус-отрицательная группа крови, этот тест может определить, имеет ли ребенок тот же резус-фактор или нет. Если нет, необходимо предпринять шаги для обеспечения бесперебойной доставки в некоторых случаях. В настоящее время решение о проверке принимается вами и вашим врачом.

Когда NIPT обычно выполняется?

Этот тест проводится, если вы беременны на десять недель или позже, и результаты станут известны примерно через две недели.Не рекомендуется для случаев, когда аномалии плода могут быть обнаружены на УЗИ, или для генетических аномалий, которые не будут обнаружены NIPT.

Чем тест NIPT отличается от комбинированного / четырехкратного теста?

В обоих этих тестах образец материнской крови взят для анализа. В то время как NIPT проверяет бесклеточную ДНК в крови матери, комбинированный и четырехкратный тест проверяет уровень гормонов матери. Учитывая показатели точности, NIPT считается лучшим инструментом для оценки шансов у ребенка с синдромом Дауна, чем два других.

Как работает неинвазивный пренатальный тест?

NIPT учитывает тот факт, что хромосомы идут парами, но у тех с синдромом Дауна будет дополнительная копия хромосомы 21. В синдроме Эдвардса это дополнительная копия хромосомы 18, в то время как у тех с синдромом Патау будет дополнительная копия хромосомы 13.

Риски, связанные с бесклеточным скринингом ДНК в пренатальном периоде

Нет риска, связанного с пренатальным бесклеточным скринингом ДНК.Выполнение этого теста может помочь вам избежать нескольких других инвазивных тестов, которые могут подвергнуть вашу беременность таким рискам, как амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS).

А как насчет точности теста NIPT?

Этот тест может с точностью от 97% до 99% предсказать, подвержен ли ваш ребенок риску трех из наиболее распространенных генетических заболеваний. Причины неточности как положительных, так и отрицательных результатов заключаются в следующем:

Причины ложных срабатываний:

Это может произойти из-за «синдрома исчезающего близнеца», и сканирование может помочь определить, так ли это.Ложноположительный результат также может быть вызван некоторой проблемой, которая присутствует у матери, а не у ребенка, или из-за наличия аномальной клеточной линии в плаценте, но не у ребенка.

Причины ложных негативов:

Если количество ДНК плода в образце слишком мало, это может привести к ложному отрицанию. Аномальная клеточная линия, которая присутствует только у ребенка, а не в плаценте, может привести к ложному отрицанию. Технические проблемы также могут дать ложный отрицательный результат.

Кроме того, когда мать носит близнецов или близнецов, результат NIPT может быть нечетким, потому что может быть трудно узнать, какой из плодов поражен без индивидуального амниоцентеза для каждого.

Как насчет результатов NIPT?

Термины, используемые при сообщении результатов, зависят от лаборатории, проводящей тестирование. Но обычно результаты неинвазивного пренатального скрининга могут быть положительными, отрицательными или неубедительными. Вот что означает каждый из них:

Положительный:

пренатальных скрининговых тестов: виды и диагностика

Во время беременности есть над чем подумать. И мы будем честны: некоторые из этих мыслей могут быть немного страшными. Если вы чувствуете, что ваш пульс учащается при упоминании пренатальных скрининговых тестов, вы не одиноки — но знание — это сила.

Давайте рассмотрим тестирование, которое вы получите (или, возможно, в некоторых случаях откажетесь) во время беременности. И помните, ваш врач является важным союзником — если у вас есть какие-либо сомнения по поводу конкретных тестов или результатов, они всегда готовы ответить на ваши вопросы.

«Пренатальные скрининговые тесты» — это общий термин, который охватывает различные тесты, которые ваш врач может порекомендовать или вы можете выбрать во время беременности.

Некоторые пренатальные скрининговые тесты проводятся, чтобы определить, есть ли у ребёнка специфические заболевания или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

Скорее всего, ваш врач упомянул эти скрининговые тесты на самом первом пренатальном приеме, потому что большинство из них проводится в первом и втором триместрах.

Этот тип скрининг-теста может предоставить только ваш риск или вероятность того, что существует определенное состояние. Это не гарантирует, что что-то случится. Они обычно неинвазивны и необязательны, хотя рекомендуются большинством акушеров.

Если результаты положительные, дальнейшие диагностические тесты, некоторые из которых могут быть более инвазивными, могут дать более точные ответы для вас и вашего врача.

Другие пренатальные скрининговые тесты — это обычные процедуры, позволяющие выявить проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на вас, вашу беременность или вашего ребенка.Одним из примеров является тест на толерантность к глюкозе, который проверяет наличие гестационного диабета, который, кстати, поддается контролю.

Беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с определенными условиями, обычно предлагаются дополнительные скрининговые тесты. Например, если вы жили в регионах, где распространен туберкулез, ваш врач может назначить кожный тест на туберкулез (ТБ).

Скрининговые тесты в первом триместре могут начаться уже через 10 недель. Обычно это анализы крови и УЗИ.Они проверяют общее развитие вашего ребенка и проверяют, подвержен ли ваш ребенок генетическим заболеваниям, таким как синдром Дауна.

Они также проверяют вашего ребенка на сердечные аномалии, муковисцидоз и другие проблемы развития.

Это все довольно тяжело. Но для многих людей гораздо интереснее то, что эти очень ранние скрининговые тесты также могут определить пол вашего ребенка. В частности, анализ крови, который может сообщить вам, есть ли у вас мальчик или девочка, является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT). это, в зависимости от вашего возраста и других факторов риска.Но если вам интересен этот вариант, обязательно спросите!

Скрининговые тесты во втором триместре могут проводиться между 14 и 18 неделями. Они могут включать анализ крови, который проверяет, есть ли у вас риск рождения ребенка с синдромом Дауна или дефектами нервной трубки.

Ультразвук, который позволяет техническим специалистам или врачам внимательно изучить анатомию ребенка, обычно проводится между 18 и 22 неделями.

Если какой-либо из этих скрининговых тестов показывает ненормальные результаты, у вас могут быть контрольные осмотры или диагностические тесты, которые дают вашему врачу более подробную информацию о вашем ребенке.

Ультразвук

Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения ребенка в матке.

Этот тест используется для определения размера и положения вашего ребенка, подтверждения его роста и выявления возможных отклонений в структуре растущих костей и органов вашего ребенка.

Специальный ультразвук, называемый ультразвуковым полупрозрачным ультразвуком, проводится между 11 и 14 неделями беременности. Этот ультразвук проверяет скопление жидкости в задней части шеи вашего ребенка.

Когда жидкости больше, чем обычно, это означает, что существует более высокий риск синдрома Дауна. (Но это не является окончательным.)

Ранние анализы крови

В течение первого триместра врач может назначить два типа анализов крови, которые называются последовательный комплексный скрининг и сывороточный скрининг.

Они используются для измерения уровня определенных веществ в вашей крови, а именно белка плазмы, ассоциированного с беременностью, и гормона, называемого хорионическим гонадотропином человека.

Аномальные уровни обоих означают, что существует более высокий риск хромосомной аномалии.

Во время вашего первого дородового визита ваша кровь также может быть проверена на предмет наличия у вас прививки против краснухи и обследования на сифилис, гепатит В и ВИЧ. Ваша кровь также, вероятно, будет проверена на анемию.

Анализ крови также будет использоваться для проверки вашей группы крови и резус-фактора, который определяет вашу резус-совместимость с вашим растущим ребенком. Вы можете быть резус-позитивным или резус-негативным.

У большинства людей резус-положительный, но если у вас резус-отрицательный, ваш организм будет вырабатывать антитела, которые повлияют на любую последующую беременность.

При наличии Rh-несовместимости большинство женщин получают прививку Rh-иммунного глобулина через 28 недель, а затем через несколько дней после родов.

Несовместимость возникает, если женщина резус-отрицательна, а ее ребенок резус-положительный. Если женщина резус-отрицательна, а ребенок позитивен, ей понадобится прививка. Если ее ребенок резус-отрицательный, она не будет.

Примечание. Не существует неинвазивного способа определения группы крови вашего ребенка до его рождения.

Отбор проб ворсин хориона

Отбор проб ворсин хориона (CVS) — это инвазивный скрининг-тест, который включает в себя отбор небольшого кусочка ткани из плаценты. Ваш врач может предложить этот тест после ненормальных результатов из ранее неинвазивного скрининга.

Обычно проводится между 10-й и 12-й неделями и используется для проверки хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, и генетических состояний, таких как муковисцидоз.

Существует два типа CVS. Один тип тестов через живот, который называется трансабдоминальным тестом, и один тип тестов через шейку матки, который называется трансцервикальным тестом.

Тестирование имеет некоторые побочные эффекты, такие как судороги или споттинг. Существует также небольшой риск выкидыша. Это дополнительный тест — вам не нужно делать это, если вы не хотите.

УЗИ

Во втором триместре более детальное УЗИ, которое часто называют обследованием анатомии плода, используется для тщательной оценки ребенка с головы до пят на предмет любых проблем развития.

Хотя УЗИ во втором триместре не может исключить все потенциальные проблемы с вашим ребенком — вот чем могут помочь дополнительные экраны, описанные ниже, — это полезно для вашего акушера, чтобы наблюдать за частями тела глазного яблока, и вам приятно видеть эти пальцы и пальцы тоже!

Анализы крови

Скрининговый тест с использованием четырех маркеров — это анализ крови, проводимый во втором триместре. Это может помочь вашему врачу узнать, повышен ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна, дефектами нервной трубки и аномалиями брюшной стенки.Он измеряет четыре из эмбриональных белков (таким образом, «квад»).

Обычно предлагается скрининг четырех маркеров, если вы начинаете дородовую помощь слишком поздно, чтобы получить либо интегрированный скрининг сыворотки, либо последовательный интегрированный скрининг.

Он имеет более низкую частоту выявления синдрома Дауна и других проблем, чем последовательный интегрированный скрининг-тест или сывороточный скрининг-тест.

Скрининг глюкозы

Скрининг-тест на глюкозу проверяет гестационный диабет, состояние, которое может развиться во время беременности.Обычно это временно и разрешается после родов.

Этот скрининг-тест на глюкозу является довольно стандартным для всех, независимо от того, считаете ли вы, что у вас высокий риск или нет. И обратите внимание: у вас может развиться гестационный диабет, даже если у вас не было диабета до беременности.

Гестационный диабет может увеличить вашу потенциальную потребность в кесаревом сечении, потому что дети матерей с гестационным диабетом обычно рождаются крупнее. Ваш ребенок может также иметь низкий уровень сахара в крови в последующие дни после родов.

Некоторые кабинеты врачей начинают с более короткого скрининга глюкозы, где вы пьете сиропообразный раствор, берут кровь примерно через час, а затем проверяют уровень сахара в крови.

Если у вас высокий уровень, ваш врач назначит более длительный тест на толерантность к глюкозе, на котором вы будете голодать перед процедурой, заберете кровь для определения уровня сахара в крови натощак, выпейте сладкий раствор, а затем один раз проверьте уровень крови. час на три часа.

Некоторые врачи предпочитают проводить более длительный тест на толерантность к глюкозе.И это дольше может быть выполнено, если у вас есть определенные факторы риска для гестационного диабета.

Если у вас положительный результат теста на гестационный диабет, у вас более высокий риск развития диабета в течение следующих 10 лет, поэтому вам следует пройти тест снова после беременности.

Амниоцентез

Во время амниоцентеза у вас удаляют амниотическую жидкость из матки для тестирования. Амниотическая жидкость окружает ребенка во время беременности. Он содержит клетки плода с тем же генетическим составом, что и ребенок, а также различные химические вещества, вырабатываемые организмом ребенка.

Тесты амниоцентеза на генетические отклонения, такие как синдром Дауна и расщелина позвоночника. Генетический амниоцентез обычно проводится после 15 недели беременности. Можно рассмотреть, если:

пренатальный скрининг-тест показал ненормальные результаты
у вас была хромосомная аномалия во время предыдущей беременности
вам 35 лет или старше
у вас есть семейный анамнез определенного генетического расстройства
вы или ваш партнер является известным носителем генетического заболевания

Группа B Скрининг на стрептококк

Группа B Стрептококк (GBS) — это тип бактерий, которые могут вызывать серьезные инфекции у беременных женщин и новорожденных.GBS часто встречается в следующих областях у здоровых женщин:

рот
горло
нижняя кишка
влагалище

GBS во влагалище, как правило, не вредно для вас, независимо от того, беременна ли вы. Однако это может быть очень вредно для новорожденного ребенка, который родился вагинально и еще не имеет здоровой иммунной системы. СГБ может вызвать серьезные инфекции у детей, подвергшихся воздействию во время родов.

Вы можете пройти обследование на GBS с помощью мазка, взятого из влагалища и прямой кишки, через 35–37 недель.Если вы дадите положительный результат на GBS, вы будете получать антибиотики во время родов, чтобы снизить риск заражения вашего ребенка GBS.

Пренатальные скрининговые тесты могут быть важным источником информации для беременных. Хотя многие из этих тестов являются рутинными, некоторые могут быть гораздо более личным решением.

Поговорите со своим врачом о своих проблемах, если вы не уверены, следует ли вам пройти обследование или вы испытываете беспокойство. Вы также можете попросить, чтобы вас направили к генетическому консультанту.

Ваша медицинская команда может обсудить с вами риски и преимущества и помочь вам решить, какие пренатальные обследования вам подходят.