Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше?

Содержание:

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

К слову, признаки хорошего доктора (любого)… Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Ультразвуковое сканирование

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Нуждаетесь ли лично вы в медико-генетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?
2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?
3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?
4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?
5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?
6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?
7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше.

Тест на альфа-фетопротеин (АФП)

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Амниоцентез

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Ранний амниоцентез

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Биопсия ворсин хориона

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Кордоцентез

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

Методы, находящиеся на стадии разработки

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

Отправить свой рассказ для публикации на сайте можно на [email protected]

Направили к генетику после 1го скрининга 🙁 — запись пользователя Юльчонок (olenenok16) в сообществе Здоровье будущей мамы и малыша в категории Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда??

Девочки, я попала в число тех "счастливец", кому позвонили из ЖК, сказали, что результаты крови по 1му скринингу не очень и нужна консультация генетика.
При этом УЗИ в норме. Не в норме только кровь.
Мои показатели:
бета-ХГЧ 0,552 МоМ
PAPP-A 0.273 МоМ
PI венозного протока 1.41
Сдавала анализы в 12 недель
Конечно, по телефону сказали не волноваться, что это просто доп проверка, бла-бла-бла, но свою порцию слёз я сегодня уже выплакала.
Мне 31, в роду генетических аномалий не было, умом понимаю, что волноваться заранее вообще не стОит, да и историй тут много, как девчонкам с этим скринингом нервы потрепали, но всё же я боюсь..
Расскажите мне, у кого подобное было? Чем закончилось?
Мне к генетику назначили только через неделю. Есть ли смысл бежать платно заранее? Я сижу как на иголках.
И самое главное: что мне скажет генетик? Они обычно предлагают пройти доп тесты типа прокола живота и взятия пробы околоплодных вод, так? Или за свои денежки НИПТ-тест (кровь из вены),средний ценник на который 35 тыс??..
Прокол я делать точно не буду и не хочу. Имеет ли смысл сдать НИПТ-тест уже сейчас, не дожидаясь недели до приема генетика?
Ведь если, не дай Бог, что-то действительно не так, у меня каждая неделя на счету...

Слышала, что еще предлагают ждать 2го скрининга, чтобы точно подтвердить или опровергнуть риски. Но это ж с ума сойти можно, мне его только через месяц делать, с 19 недель.
Страшно мне..хнык((

P.S. направили в Москве в ЦПСиР на Севастопольском проспекте. Кто там был у генетика? Расскажите, плиз, свои истории.
И подскажите, могли ли повлиять на результаты крови то, что я принимаю Дюфастон по 2 таблетки, плюс еще кровь сдавала не натощак (мне врач УЗИ сказала, мол, ничего страшного, что не натощак, но я теперь вообще во всем сомневаюсь).

Заранее спасибо за ответы!

Когда необходима консультация генетика

Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10–12 дефектных генов. И ничего — мы живы и здоровы. Но стоит встретиться двум любящим сердцам, у которых по воле злого рока поломки есть в одних и тех же генах, и результат печален: рождается больной ребенок.

Многие думают, что генетические болезни неизлечимы. Это не совсем так. Хотя «чинить» дефектные гены еще не научились, обходными путями можно добиться того, что многие дети, обреченные на инвалидность, становятся здоровыми.

Забота государства

По словам главного детского медицинского генетика Минздрава РФ доктора медицинских наук Петра НОВИКОВА, все новорожденные у нас в стране уже более 10 лет проходят анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови, высушивают на фильтровальной бумаге и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина — одной из аминокислот. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее, недель с трех, переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые белок-то содержат — как же ребенку расти и развиваться, совсем не получая белков? — но белок, освобожденный от вредной для больного аминокислоты. Теперь и завод есть в России, выпускающий такие продукты, не надо лечебное питание закупать на Западе. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость, и позже ничего исправить уже будет нельзя.

На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Анализ показывает, вырабатывает щитовидная железа гормон тироксин или нет. Если нет, ребенку придется вводить его искусственно, принимать в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Наука уже знает около 5 тысяч наследственных заболеваний. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять всех новорожденных на все наследственные болезни. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США обследуют младенцев не больше чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в их регионе. По этому же признаку были выбраны фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз у нас. В нашей стране это частые патологии. Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450–460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь.

Всеобщая диагностика новорожденных — это тот случай, когда государство заботится о нас. Но ведь мы и сами можем заранее побеспокоиться о здоровье своих будущих детей.

Кому на консультацию?

Есть ситуации, когда супругам перед тем, как они решили завести ребенка, стоит посетить генетическую консультацию. Когда это необходимо сделать?

• Если у вас в роду встречались наследственные болезни: например гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона — судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы, миопатия Дюшена — тяжелейшие поражение мышечной системы… Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь и можете ли передать ее своему ребенку.

• Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.

• Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешнем воздействием — травмой например. Тогда, может, это была генетическая патология?

• Если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Врачи-генетики объяснят вам, почему надо будет обязательно пройти генетическое обследование во время беременности. Дело в том, что в стареющих клетках хромосомы не всегда так расходятся при образовании зародыша, как они должны расходиться. И наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок рождается с болезнью Дауна, например. «Даунята» как две капли воды похожи друг на друга, потому что у них специфические плоские лица и монголоидный разрез глаз. Они, конечно, милые существа, добрые, покладистые, верные, но умственно неполноценные, и развить их интеллект нет возможности, они никогда не смогут жить без опеки других людей.

• А по последним данным ученых, и вашей несовершеннолетней дочке, если она объявила, что скоро сделает вас бабушкой, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» часто рождаются только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у матерей моложе 15–16 лет!

К посещению медико-генетический консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников…

Заранее проверим плод

Дородовые обследования — еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Полтора года назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов — белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса — тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей…

Если у плода есть дефекты развития, врачи вам скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение — будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово за супругами.

Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания. Столько тысяч семей генетики каждый год спасают от трагедии рождения неизлечимо больного ребенка.

Бояться не надо

 

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, — они боятся. Боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

Не надо бояться! К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, мы уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного собой не представляет, в конце концов, женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочки плода? Да, десятилетия назад, когда эти методы только разрабатывались, угроза прерывания беременности от некорректно проведенных манипуляций была довольно значительной. Но сейчас, когда методики отработаны, все делается под контролем УЗИ, бояться, что жидкость заберут не оттуда, не туда попадут — наивно. Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные женщины страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек… и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

что показывает тест, какие отклонения

Если верить статистике Всемирной организации здравоохранения, то примерно у 3% детей при рождении диагностируются какие-либо врожденные пороки развития, в том числе, связанные с хромосомной или генетической патологией. Но уже к окончанию первого года жизни такие заболевания диагностируются уже у 7% детей, что почти в 2 раза выше, чем исходный показатель. Это связано с тем, что некоторые заболевания не могут быть заподозрены сразу после рождения, например, как фенилкетонурия, и уж тем более их не видно при проведении ультразвуковых исследований при беременности.Для того чтобы такие показатели уменьшались, и больше детей рождалось здоровыми, тем самым делая следующие поколения также более здоровыми, и существуют различного рода генетические тестирования. Когда семейная пара, или беременная женщина попадают на консультацию к генетику при планировании беременности или уже в процессе вынашивания, врач может использовать несколько методов для диагностики наследственных заболеваний.

Перед тем, как назначить какой-то анализ на генетические отклонения при беременности, специалист беседует с будущими родителями и изучает все данные медицинской карты и обследования, которые уже были проведены. Важный является так называемый сбор генеалогического анамнеза – выявление заболеваний и отклонений в семье каждого из будущих родителей.

Это может быть довольно длительным процессом, но этот метод дается много информации, на которой будет опираться специалист при назначении того или иного анализа или обследования.

Например, если нужен генетический анализ неразвивающейся беременности, то проанализировав все данные, врач даст рекомендации о том, какое исследование должно быть проведено погибшему эмбриону или плоду, в зависимости от срока, чтобы выяснить возможную причину прекращения развития беременности и минимизировать такой риск в дальнейшем. Обычно в таких случаях назначается анализ на определение кариотипа ребенка, поскольку очень часто неразвивающаяся беременность или выкидыш, особенно на ранних сроках, являются следствием наличия у плода тяжелой хромосомной патологии, которая даже не всегда совместима с жизнью. Может прозвучать жестоко, но так происходит естественный отбор – природа не дает существовать ребенку, обреченному на страдания и гибель изначально. Также возможно понадобится диагностика и родителям, чтобы попытаться найти у них причины, которые могли привести к такому исходу беременности.

Генетический анализ на невынашивание беременности проводится парам, у которых были случаи самоабортов или замерших беременностей в анамнезе. Если считается, что первая беременность у женщины может закончиться самоабортом, и это не является явный признаком какой-либо патологии у нее или ее супруга, и не повышает статистически вероятность выкидыша при последующих беременностях, то наличие двух и более самоабортов или случаев неразвивающейся беременности уже наталкивает на мысль, что происходит систематически какой-то сбой, в котором нужно разобраться.

Особенное внимание при этом надо обратить на генетическую диагностику, если выяснено, что в роду у кого-то из супругов такие случаи также были, либо есть случаи бесплодия, преждевременных родов или мертворождения.

Какие анализы назначает генетик?

В зависимости от того, на каком этапе будущие родители обратились к генетику и особенностей этой пары, могут быть назначены такие виды обследований:

• Скрининговые тесты для партнеров – способны выявлять мутации, которые вызывают частые генетические заболевания, в том числе, определять носительство таких мутаций;
• Диагностика бесплодия, как женского, так и мужского. Различные мутации в генах, которые никак не отображаются на обычной жизни партнеров, могут быть причиной бесплодия. Например, у мужчин вызывать азооспермию, а у женщин – ановуляцию или отсутствие яйцеклеток, способных к оплодотворению;
• Исследования на наличие носительства конкретных заболеваний – актуально для тех, у кого в семье есть случаи тяжелых моногенных или наследственных патологий, желательно обследование еще на этапе планирования беременности. Примерами могут быть – спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия и другие;
• Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – исследование, которое подходит только для пар, которые по тем или иным причинам используют экстракорпоральное оплодотворение. В протоколе ЭКО этот пункт проводится не всегда, но дает ценную и достоверную информацию, поскольку диагностике подвергаются клетки эмбриона, который будет перенесен в полость матки, если результаты теста будут хорошими. Эмбрионы с патологическим результатом не подвергаются эмбриотрансферу, что позволяет избежать наступления беременности с аномальным эмбрионом. При наличии у родителей какого-либо серьезного генетического заболевания, либо если они его носители, предимплантационная диагностика должна проводиться обязательно;
• Неинвазивная пренатальная диагностики (Prenetix, ДОТ-тест и другие) – тест на генетические отклонения при беременности, направленный на выявление хромосомных патологий у плода с помощью фетальной ДНК ребенка, которая свободно циркулирует в крови матери – то есть нужна только венозная кровь беременной женщины. Это наиболее перспективная отрасль диагностических тестов такого рода, поскольку они очень точны и при этом максимально безопасны и для матери, и для будущего ребенка;
• Инвазивные методы диагностики плода – биопсия ворсин хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Обычно назначаются при сомнительных или патологических данных ультразвукового исследования, биохимических скринингов, в случаях наступления беременности у женщины старше 35 лет и некоторых других ситуациях. Такие исследования не могут проводиться рутинно, как скрининговые с использованием анализа крови матери, поскольку несут риски для беременности и могут, хоть и редко, быть причиной потери беременности на разных сроках;
• Неонатальный скрининг – это исследование, которое проводится новорожденному на носительство самых частых моногенных заболеваний или на их наличие. Рекомендован для всех новорожденных, поэтому согласно действующему законодательству такой анализ проводится массово в родильном доме. Проводится этот тест на 4 день жизни малыша, если он родился доношенным, или на 7 сутки жизни, если были преждевременные роды. Нужен он для того, чтобы как можно раньше диагностировать заболевания, своевременно начать терапию и не допустить осложнений, профилактировать инвалидность, которая может быть вызвана несвоевременной терапией и реабилитацией. Такой тест является скрининговым для диагностики фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Генетический анализ при беременности: что показывает исследование и можно ли доверять его результатам? Достоверность разных видов генетических анализов также различна, как и то, что именно они могут диагностировать. Но большинство современных тестовых систем дают точность исследования более 99%, практически 100%. Ошибку никогда и ни в чем нельзя исключить, но при таких обследованиях это чисто формальный процент определения ложноположительного или ложноотрицательного результата. Тем не менее, при необходимости проведения любого вида тестирования, особенно при диагностике, которая может быть связана с рисками для развития беременности, нужно полное информирование будущих родителей в доступной для них форме, поскольку принять решение о проведении обследования они должны сами, владея полной информацией о том или ином методе.

Вопрос к тем, кого направляли на консультацию к генетику. Почему? Что вам сказали и что делали?

делали узи в 12 недель, сказали все в порядке, всех ведь туда направляют

был три раза низкий ХГЧ, АФП норма, генетик сделал узи — все в норме, отправил на 3Д Узи, там внимательно все посмотрели — никаких паталогий не нашли, в заключении написал что типа риск осложнений после инвазивной диагностики (ну берут на анализ кусочек пуповины, хориона) выше чем риск отклонения у ребенка.

Направляли на УЗИ к генетику — смотрели, чтоб не было паталогий в развитии ребеночка. У нас всех направляют, ничего страшного нет)))

меня не направляли

не переживайте я сдавала кровь на генетические отклонения у ребенка хотя этот анализ сдавать не обязательно. У моей знакомой девочки был плохой анализ врачи ее отправляли на аборт до конца беременности были слезы и переживания. ребенок родился здоровый и красивый.

Меня сначала направили, потому что возраст мужа больше 40. Я не пошла. Потом направили, потому что по результатам скрининга 2-го триместра риск по синдрому Эдвардса был средний (1/549). Я опять не пошла и не собираюсь (срок уже 27 недель) . Считаю, что к генетику нужно идти при планировании беременности, тогда это имеет смысл. А когда уже беременна, какой в этом смысл (если на УЗИ нет отклонений) ? Чтобы напугали до слёз за твои же деньги?: ((

то время вспоминаю с содроганием. сначала на узи сказали что у ребенка генетическая патология. пошла тут же к генетику-там сказали что это ничего не изучено. что мне делать никто не говорил. говорили-ходите пока, до 24 недель, потом если что стимуляцию сделаем. представьте моё состояние. беременность желанная, долго готовились к ней, все болячки вылечили и всех врачей прошли и вот такое! я не жила это время, существовала. сходила с ума. ничего не ела. приходила с работы зарывалась в одеяло и ревела до утра. в 21 неделю сходила на узи платное, о котором никто не знал, просто пришла и сказала сделайте мне узи. сделала врач и пошла, а меня трясло пока она делала узи, врач говорит-женщина что с вами, мне ничего не видно не тряситесь так. муж даже со мной пойти отказался струсил. нервное напряжение было на пределе. так вот сделала она мне узи и пошла. я говорю-вы куда? она на меня как на полоумную посмотрела. я говорю-что там у меня? а она уже из коридора-все нормально. осталась медсестра, выписала нужные бумажки еще раз успокоила что все нормально и сказала что мальчик. я потом показала это узи врачу которая утверждала что у меня генетическая патология, она на меня наорала, повела к заведующей, та еще меня отчитала и тут же экстренно отправили на узи туда где мне до этого ставили патологию. там опять сказали патология. короче так мучали меня всю беременность. родился абсолютно здоровый ребенок. моя подруга-юрись говорит что у них договорённость, специально говорят что патология страшная, чтоб делали стимуляцию на строке 24 недели а эти зародыши используют потом в медицине. у меня 2 подруги в то же время сделали стимуляции, по той же причине что и мне говорили. вот так. а я не поддалась и родила. желаю вам здоровья и поменьше слушайте их.

У меня соседка ходила к генетику. И то, только потому, что возраст у нее после 35 лет. Она кровь сдала, УЗИ сделала, и все, потом сама отказалась, чтоб лишний раз по врачам не бегать!

сейчас всех отправляют, просто спросят кто чем в родне болел и всё.

Моему сыну 3,8. В 3,2 логопед поставила задержку речевого развития 3-й степени. Рекомендовала «на всякий случай» обратиться к генетику. Я сама этого отклонения не вижу.. . Проблемы с дикцией есть конечно, но все остальное на нужном уровне. Затем при осмотре ортопед поставив свой диагноз то же порекомендовала обратиться к генетику.. . Даже не знаю.. . когда 2 врача из разных областей независимо друг-от друга рекомендуют одно и то же…. поневоле задумаешься. Наверное все же свожу деточку…

у нас для всех это обязательный анализ….

Была беременна второй дочуркой, сказали сдать анализы на пороки (с первой не сдавала и не просили) , оказалось низкий b-ХГЧ, повторный показал тоже самое, врачи стали пугать!!!! Поехала и сделала трехмерное УЗИ — все в порядке. А врачи в консультации — опять за свое: на узи мол ничего не видно, зачем вам больной ребенок, езжайте к генетику. Прорыдала еще неделю, поехала к генетику, который выслушала мой рассказ, посмотрела анализы, УЗи, расспросила нас с мужем о болезнях родных. И сказала, что думает, что ничего страшного нет, т. к. у меня только один показатель не в норме, а по одному ничего судить нельзя. Предложила, конечно, прокол — ну тут я сказала категорично, что если таких показаний жизненнонеюбходимых нет, то и прокола не будет. Посоветовала она мне сделать УЗИ опять трехмерное через 3 недели, и если не будет отхождений в развитии, то забыть о .той проблемы. В итоге я всю беременность нервничала, рыдала, а родила ЗДОРОВУЮ ДЕВОЧКУ. Так что не засоряйте голову, если генетик не настаивает на дополнительных обследованиях, и если ситуация похожа на мою. Знкаю точно, если бог даст третьего ребенка — никаких анализов больше сдавать не буду.

Меня направляли. Сделали УЗИ. Генетик посмотрел, сказал, что все в норме. Только нервы потрепали…. (((